Neuropatie periferiche
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- Daniella Leone
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1 Neuropatie periferiche
2 Premesse epidemiologiche Incidenza: non è perfettamente conosciuta. Cause: nei paesi sviluppati, il diabete mellito, l alcolismo e l infezione da HIV sono le cause più frequenti di neuropatie periferiche. Altre cause di neuropatie periferiche sono rappresentate da: 1. l ereditarietà (malattia geneticamente determinata); 2. i tossici; 3. i difetti del metabolismo; 4. le infezioni e/o le infiammazioni; 5. l ischemia; 6. i disordini paraneoplastici. Nella maggior parte dei casi, però, non viene trovata la vera causa determinante la neuropatia.
3 Anatomia del Sistema Nervoso Periferico (SNP) I nervi periferici comprendono i nervi cranici, i nervi spinali, i gangli annessi alle radici dorsali, i tronchi nervosi periferici e le loro diramazioni terminali, il sistema nervoso autonomo. Composizione dei nervi: 1. assoni larghi e mielinizzati (assoni motori e assoni responsabili della sensibilità vibratoria, propriocettiva e, in parte, tattile); 2. assoni piccoli e mielinizzati (fibre del Sistema Nervoso Autonomo e assoni sensitivi responsabili della sensibilità tattile, termica e dolorifica); 3. assoni piccoli e non mielinizzati (assoni sensitivi, specializzati nel veicolare alcuni sottotipi di informazioni dolorifiche e termiche).
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6 Classificazione eziopatogenetica neuropatie disimmuni neuropatie genetiche neuropatie metaboliche e carenziali neuropatie disendocrine neuropatie tossiche e medicamentose neuropatie paraneoplastiche neuropatie traumatiche
7 Approccio clinico alle Neuropatie Semeiologia del deficit Modalità di insorgenza Distribuzione anatomica Distribuzione dei sintomi Anatomia del danno -motorio -sensitivo -vegetativo -misto
8 Sintomatologia - disturbi della motilità deficit di forza ipotrofia muscolare fascicolazioni miochimie neuromiotonia crampi muscolari spasmi - disturbi della sensibilità soggettivi oggettivi - disturbi neurovegetativi funzioni viscerali cute e annessi - ipo/areflessia profonda
9 Modalità di insorgenza Acuta (entro 4 settimane) Subacuta (tra 4 e 8 settimane) Cronica (> di 8 settimane) Recidivante (con remissioni e ricadute)
10 Distribuzione anatomica Monoradicolopatia Poliradicolopatia Plessopatia Mononeuropatia Mononeuropatia multipla Polineuropatia
11 Mono (radicolo) neuropatie Sono condizioni patologiche dovute all interessamento di un unico nervo. Ricordiamo le neuropatie da: 1. intrappolamento 2. compressione 3. mixedema 4. artritre reumatoide o vasculite 5. amiloidosi 6. acromegalia 7. neuropatie compressive 8. traumi 9. lesioni ischemiche 10. diabete mellito 11. sarcoidosi 12. infiltrazione o compressione neoplastica.
12 Neuropatie multifocali Sono condizioni patologiche dovute all interessamento di più nervi in tempi e/o in regioni del corpo diverse. L interessamento dei nervi periferici è ASIMMETRICO Tra le cause principali: 1. diabete mellito 2. vasculiti e malattie reumatologiche: -poliarterite nodosa -lupus eritematoso sistemico -sindrome di Sjögren 3. sarcoidosi 4. HIV/AIDS 5. variante multifocale della CIDP 6. forme ereditarie sensibili alla paralisi da compressione.
13 Polineuropatie Condizione patologica caratterizzata da coinvolgimento simultaneo di più nervi con distribuzione simmetrica. Nel sospetto di una polineuropatia, le domande cui bisogna rispondere sono rappresentate da: interessamento distale o prossimale? sintomatologia prevalentemente motoria, sensitiva o dovuta ad interessamento delle piccole fibre? forma assonale o demielinizzante? con o senza coinvolgimento dei nervi cranici? a decorso acuto, subacuto, cronico o con ricadute e remissioni?
14 Distribuzione dei sintomi Localizzazione del danno Prossimali Assonopatie Distali Mielinopatie Diffusi Miste
15 Patogenesi Distruzione dell assone: ASSONOPATIA Distruzione del corpo cellulare a livello del motoneurone o del neurone sensitivo del ganglio dorsale: NEURONOPATIA Distruzione della mielina, su base infiammatoria o ereditaria: MIELINOPATIA
16 Neuropatie disimmuni Le neuropatie disimmuni rappresentano condizioni caratterizzate da un interessamento delle fibre nervose periferiche mediato da meccanismi autoimmunitari. Possono essere divise in due grandi gruppi: quelle associate ad una patologia sottostante autoimmune o infettiva sistemica e quelle primitive quali la sindrome di Guillain-Barré (GBS) e la poliradicoloneuropatia infiammatoria cronica demielinizzante (CIDP).
17 Forme cliniche principali GBS e varianti CIDP Mononeuropatia motoria multipla (MMN) Neuropatie associate ad Ab antimag e gammo-patia monoclonale IgM
18 Criteri clinici per la diagnosi di sindrome di Guillain-Barrè CRITERI INDISPENSABILI Ipostenia progressiva con: 1. deficit massimo raggiunto entro 4 settimane (forma acuta) o entro 4-8 settimane (forma subacuta); 2. deficit di forza simmetrico; 3. ipo/areflessia osteotendinea.
19 Altri elementi per la diagnosi di GBS ELEMENTI CHE FANNO SOSPETTARE UNA GBS Clinici Disturbi sensitivi Deficit nervi cranici Disturbi autonomici Assenza di febbre all esordio Infezione antecedente EMG Segni di polineuropatia prevalentemente demielinizzante ELEMENTI DI DUBBIO NELLA DIAGNOSI Ipostenia asimmetrica Disturbi sfinterici Livello sensitivo Pleiocitosi liquorale (PMN) Ipostenia mm respiratori predominante all esordio
20 Diagnosi di laboratorio Presenza, nel LIQUOR, di dissociazione albumino-citologica (= aumento delle proteine, in presenza di conta cellulare normale); Talora, presenza, nel SANGUE, di anticorpi diretti contro vari gangliosidi quali GM1, GM2 e GQ1b. E stata, infatti, evidenziata una cross-reattività di tali autoanticorpi fra alcuni gangliosidi (GM1 e GQ1b) ed alcuni epitopi presenti sul Campylobacter jejuni (batterio associato ad insorgenza di GBS). Studi più recenti hanno sottolineato un associazione fra infezione da CMV e anticorpi anti-gm2.
21 Sindrome di Guillain-Barrè Trattamento Immunoglobuline e.v. Plasmaferesi Controllo funzioni vitali Controllo del dolore
22 Poliradicoloneuropatia infiammatoria demielinizzante cronica (CIDP) CRITERI CLINICI INDISPENSABILI 1. ipostenia simmetrica prossimale ai 4 arti per almeno 2 mesi 2. deficit sensitivi meno importanti 3. ipo/areflessia profonda 4. talvolta coinvolgimento dei nervi cranici 5. decorso cronico o remissioni e ricadute. DIAGNOSI LABORATORISTICA 1. Presenza, nel LIQUOR, di dissociazione albumino-citologica. EMG 1. VdC rallentate 2. Blocchi di conduzione 3. Aumento delle latenze distali
23 CIDP: principali varianti cliniche CIDP multifocale Ipostenia asimmetrica prevalente agli arti sup distalmente Deficit pansensitivo distale raramente di grado severo Demielinizzazione multifocale (blocchi multifocali di conduzione) Variante sensitiva (demielinizzazione) Deficit pansensitivo /algie con forza conservata Demielinizzazione sensitivo-motoria (VdC s-m rallentate) Scarsa risposta a steroidi e IVIg Altre
24 Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione (MMN) CARATTERISTICHE CLINICHE 1. Deficit motorio asimmetrico, prevalentemente distale agli arti superiori 2. frequente ipotrofia muscolare 3. iporeflessia incostante 4. decorso progressivo, più raramente a scalini. DATI ELETTROFISIOLOGICI 1. Blocchi di conduzione motoria 2. VdC sensitiva normale 3. Presenza di danno neurogeno, con segni di denervazione in atto DATI DI LABORATORIO 1. Presenza di Ab sierici (IgM) anti-gm1 (20-80%).
25 MMN: caratteristiche elettrofisiologiche: Il reperto peculiare della neuropatia motoria multifocale è la presenza di blocchi di conduzione motoria (BCM) multifocali, persistenti, al di fuori delle comuni sedi di compressione nervosa. Il BCM viene definito come una riduzione in ampiezza del potenziale di azione muscolare composto (CMAP) al sito prossimale rispetto ai siti distali di stimolazione. Il BCM può essere rilevato ad ogni livello dei nervi motori; più spesso è stato descritto nei nervi ulnare e mediano, di solito all avambraccio, ma anche al braccio e all ascella; meno frequente è l interessamento agli arti inferiori, con il coinvolgimento dei nervi peroneo e tibiale posteriore. L altro reperto caratteristico è la presenza di velocità di conduzione sensitiva normale, anche in corrispondenza dei segmenti dei nervi affetti da BCM.
26 Complicanza del diabete più frequente in assoluto Spesso trascurata dall internista Prevalenza del 15% circa nei primi 5 anni di malattia, del 75% dopo 40 anni Fattori di rischio: 1. iperglicemia scarsamente controllata 2. durata di malattia 3. sesso maschile 4. ipertensione arteriosa Altre neuropatie acquisite: NEUROPATIA DIABETICA
27 NEUROPATIA DIABETICA Forme simmetriche 1. polineuropatia sensitiva e sensitivo-motoria 2. neuropatia vegetativa 3. neuropatia motoria prossimale degli arti inferiori Forme asimmetriche 1. mononeuropatie craniali 2. mononeuropatie agli arti e al tronco 3. neuropatia motoria asimmetrica agli arti inferiori
28 Neuropatie tossiche Piombo: 1. associata ad anemia e dolori addominali 2. legame con i gruppi SH 3. alterazione metabolismo porfirinico e dell Hgb 4. azione tossica diretta sul neurone o tramite meccanismo vascolare Diagnosi: Pb nelle urine e nel liquor Terapia: Ca ++ -EDTA Test al Ca ++ -EDTA con procaina Allontanamento dalla sorgente di intossicazione
29 Neuropatie disendocrine Distiroidismo Neuropatia ipotiroidea disturbi della sensibilità crampi disturbi vegetativi
30 Neuropatie associate a neoplasie Neuropatie in corso di discrasie ematiche Neuropatia uremica Neuropatia periferica in corso di malattie epatiche Neuropatie in corso di vasculiti Neuropatie alcolica e carenziale Neuropatia associata a sarcoidosi Neuropatia in corso di insufficienza respiratoria cronica Neuropatie infettive
31 Neuropatie traumatiche Mononeuropatie o plessopatie da compressione mediano al polso (tunnel carpale) ulnare al gomito plessopatia brachiale (s. Pancoast-Ciuffini) sciatico-popliteo esterno al capitello della fibula tibiale posteriore al tunnel tarsale Mononeuropatie o plessopatie da lesione da taglio
32 Neuropatie genetiche Malattia di Charcot-Marie-Tooth (varie forme) Polineuropatia amiloide ereditaria Predisposizione ereditaria alla paralisi da compressione Malattia di Fabry Malattia di Refsum Abetalipoproteinemia Atassia di Friedreich Leucodistrofia metacromatica Neuropatia assonale gigante Atassia-teleangectasia
33 Sindrome di Charcot-Marie-Tooth FORME DEMIENILIZZANTI 1. CMT1: CMT1A, da difetto genetico sul cromosoma 17: duplicazione del gene PMP22 (Proteina Mielinica Periferica) HNPP, Neuropatia Ereditaria con Predisposizione alle paralisi da compressione: delezione (assenza) dello stesso gene PMP22 CMT1B:da mutazione del gene della P0 situato sul cromosoma 1 CMT1C, per esclusione della 1A e 1B 3. CMT4, sono tutte di tipo demienilizzante. Esistono di tipo A col difetto sul cromosoma 8, di tipo B con difetto sul cromosoma 11, di tipo C con difetto sul cromosoma 5; 4. CMTX, mutazione del gene della connessina 32 su cromosoma X. La troviamo anche raramente come forma assonale.
34 Paralisi di Bell Paralisi facciale unilaterale a esordio improvviso Eziologia sconosciuta Dolore retroauricolare può precedere il deficit di forza. Nel giro di alcune ore, il disturbo di forza evolve talvolta fino alla paralisi totale Non sono dimostrabili perdite di sensibilità. Se la lesione è prossimale, si potrà avere alterazione della salivazione, del gusto, della lacrimazione e, talvolta, iperacusia. La paralisi di tutti i muscoli di un'emivolto differenzia la paralisi di Bell dalle lesioni sopranucleari (es. ictus, tumori cerebrali).
35 Paralisi di Bell -La paralisi di Bell deve essere differenziata dalle ipostenie facciali causate da altre patologie del nervo facciale o del suo nucleo: l'herpes del corpo genicolato (sindrome di Ramsay Hunt), le infezioni dell'orecchio medio e della mastoide, la malattia di Lyme, le fratture ossee, i tumori dell'angolo pontocerebellare. -La RMN può dimostrare un contrast enhancement del nervo faciale guarigione variabile -Una rigenerazione delle fibre nervose lungo una direzione sbagliata può portare all'innervazione contemporanea dei muscoli facciali inferiori con le fibre perioculari e viceversa, causando contrazione imprevista dei muscoli durante movimenti facciali volontari (sincinesie) o il fenomeno delle "lacrime di coccodrillo" durante la salivazione.
36 Paralisi faciale periferica Interessa ugualmente il facciale sup e inf Faccia asimmetrica si a riposo che nei movimenti volontari: rughe della fronte spianate, rima palpebrale allargata, chiusura impossibile del O colpito con globo oculare verso l alto (segno di Bell), ciglia piu appariscenti nel lato colpito alla chiusura forzata OO (segno di Souques forme fruste) Scomparsa della plica naso geniena, caduta della commissura labiale, bocca tirata verso il lato sano, non contattura del m. pellicciaio del collo Il malato non puo sorridere, gonfiare la gota, fischiare, parlare facilmente Si puo associare, iperacusia, eccesso di secrezioni lacrimali e salivari, ipoestesia della zona di Ramsay Hunt ed ageusia dei 2/3 ant della lingua (lesione a monte della separazione della corda del timpano)
37 Paralisi faciale centrale Rispetta in gran parte il facciale superiore Molto piu marcata nei movimenti volontari che nella mimica spontanea Dissociazione mimico-volontaria non e costante
38 Eziologia della paralisi facciale periferica Leso da processi vari in un punto qualunque del suo percorso (ponte, angolo ponto-cerebellare, rocca petrosa, parotide) Paralisi di Bell (a frigore) Sindrome di Melkersson- Rosenthal Emispaso facciale primario
39 Paralisi di Bell (a frigore) Frequente ad eziologia incerta (virale?). Il nervo e edematoso gonfio e compresso dall acquedotto di Falloppio Dolori mastoidei, paralisi notturna, ageusia e iperacusia sgradevole. EON: nn Guarigione completa nel 80% entro 2 mesi Nel 20% persistenza del difetto (lesioni corneali) emispasmo facciale post-paralitico Terapia cortisonici nella prima settimana, proteggere la cornea di notte
40 Sindrome di Melkersson- Rosenthal Paralisi VII periferico recidivante sia dallo stesso lato che dal lato opposto,associata ad una infiltrazione cutaneo mucosa della faccia, specie del labbro superiore con particolari plicature della lingua
41 Emispasmo facciale primario Rara, scosse tonico o cloniche dei muscoli della faccia. Inizia dall orbicolare della palpebra e si estende a tutto il VII Puo essere secondario a tumori del tronco, malformazioni della cerniera atlo-occipitale, pat del angolo ponto-cerebellare, aneurisma, mega-dolicobasilare Molto piu frequentemente e primario essenziale Trattamento: tossina Botulinica
42 NERVO RADIALE (1) Nervo misto (sensitivo e motore C5-C8); innerva tutta la muscolatura estensoria del braccio e dell avambraccio; fornisce la sensibilità alla regione posteriore del braccio e dorso-radiale dell avambraccio, dorsale mano. Cenni anatomici: dal tronco secondario posteriore - cavo ascellare - braccio (regione posteriore del braccio dove gira attorno all omero nel solco spiraliforme dell omero per portarsi da posteriore a laterale). A livello del gomito si divide nei suoi due rami terminali: uno profondo, il nervo interosseo posteriore (NIP) e uno superficiale, il ramo sensitivo.
43 NERVO RADIALE (2)
44 NERVO RADIALE (3) Lesione: il nervo radiale può essere interessato da lesioni traumatiche e compressive. Lesioni più frequenti Ascella: paralisi di tutta la muscolatura innervata del nervo radiale a partire dal tricipite. Braccio: fratture scomposte della diafisi omerale in quanto a questo livello esso si trova a strettissimo contatto con l osso (solco spiraliforme dell omero). Il primo muscolo paralizzato sarà il brachioradiale. Gomito: qui il nervo si divide nel ramo profondo, Nervo interosseo profondo e nel ramo superficiale. Il NIP passa attraverso il muscolo supinatore (arcata di Frohse) a stretto contatto con l osso. Se la lesione avviene dopo o a livello dell arcata di Frohse, verrà conservata la estensione del polso per funzionamento del solo estensore radiale lungo del polso, se invece avviene prima, verrà danneggiato anche il ramo motore per questo muscolo e quindi si avrà la paralisi di tutti i muscoli con caduta del polso e se coinvolto il ramo superficiale sensitivo si avrà anche anestesia al dorso dell avambraccio e 1 e 2 dito sempre sul dorso.
45 NERVO MEDIANO (1) Nervo misto (sensitivo e motore C5-T1); innerva il gruppo dei muscoli flessori-pronatori nell avambraccio e gran parte della muscolatura presente nella porzione radiale della mano; fornisce la sensibilità alla faccia volare del pollice, indice, medio e lato radiale dell anulare e tutta la regione palmare della meta radiale della mano. Fornisce anche la sensibilità alla cute dorsale delle ultime due falangi del indice e medio. Cenni anatomici: il nervo mediano nasce dall unione dei due rami mediani dei due tronchi secondari laterale (TSL) e mediano (TSM) del plesso brachiale.
46 NERVO MEDIANO (2) Schema della innervazione muscolare del nervo mediano 8) muscolo flessore ulnare del carpo 9) muscolo pronatore rotondo 10) muscolo flessore radiale del carpo 11) muscolo flessore superficiale delle dita 12) muscolo palmare lungo 13) muscolo flessore lungo del pollice 14) muscolo pronatore quadrato 15) muscolo abduttore breve del pollice 16) muscolo flessore profondo del 2 e 3 dito
47 NERVO MEDIANO (3) Schema delle diramazioni nervose del nervo mediano all'avambraccio 1) ramo per l'articolazione del gomito 2) ramo al muscolo pronatore rotondo 3) ramo al muscolo flessore lungo del pollice 4) ramo al muscolo flessore profondo delle dita 5) processo sovracondiloideo dell'omero (arcata di struthers) 6) muscolo pronatore rotondo 7) ramo al muscolo flessore radiale del carpo 8) ramo al muscolo palmare lungo o palmare gracile 9) ramo al muscolo flessore superficiale delle dita 10) nervo ulnare 11) ramo al muscolo flessore profondo delle dita 12) nervo interosseo anteriore
48 NERVO MEDIANO (4) Schema delle diramazioni nervose e dei muscoli del nervo mediano alla mano 1) nervo mediano 2) muscolo flessore lungo del pollice 3) muscolo flessore radiale del carpo 4) ramo palmare del nervo mediano 5) muscolo opponente del pollice (al di sotto del muscolo abduttore breve del pollice) 6) muscolo abduttore breve del pollice 7) muscolo flessore breve del pollice 8) muscoli lombricali 2 e 3 9) nervo interosseo anteriore 10) muscolo pronatore quadrato 11) tendini 1 e 2 del muscolo flessore profondo delle dita 12) muscolo flessore superficiale delle dita 13) espansione aponeurotica del muscolo palmare gracile o palmare lungo
49 NERVO MEDIANO (5) Decorazione musiva parietale di S. Apollinare Nuovo (Ravenna), Profeta
50 NERVO ULNARE (1) Il nervo ulnare è un nervo misto che origina dal tronco secondario mediale del plesso brachiale. Comprende fibre provenienti da C8 e T1; spesso riceve fibre da C7. La paralisi del nervo ulnare è spesso causata da un trauma del nervo nella doccia ulnare dell'epicondilo, oppure da una crescita asimmetrica dell'osso in seguito a una frattura. La compressione del nervo ulnare può anche avvenire a livello del tunnel carpale. Insorgono parestesie e un deficit sensitivo nel 5 o dito e la metà mediale del 4 o dito; l'adduttore del pollice, l'abduttore del 5 o dito e i muscoli interossei sono ipostenici e atrofici. Le gravi paralisi croniche possono portare alla deformità della mano detta "mano ad artiglio".
51 NERVO ULNARE (2) Segno di Froment: Incapacità di trattenere un foglio di carta tra il pollice e l'indice estesi; manovra che diviene possibile solo con la flessione del pollice (n.mediano). È indice di paralisi dell'adduttore del pollice Oltre alla zona di insensibilità, disegnata in scuro, le ultime due dita stanno flesse e non è possibile raddrizzarle (mano ad artiglio). Canale cubitale
52 NEUROPATIE DA INTRAPPOLAMENTO
53 Nervo sciatico Nervo misto proveniente dal plesso sacrale di cui è ramo terminale. Origina dalle radici spinali corrispondenti a L4, L5, S1, S2 e S3 ed è il nervo più voluminoso del nostro organismo. Fuoriesce dalla pelvi attraverso il grande forame ischiatico e penetra nella coscia passando tra l ischio e il femore. Decorre lungo la faccia posteriore della coscia innervando i muscoli semimembranoso, semitendinoso, bicipite femorale e grande adduttore e, quando raggiunge la cavità poplitea, si divide nei suoi rami terminali: nervo tibiale e peroneo comune (o sciatico popliteo esterno). Quale nervo sensitivo, l ischiatico raccoglie la sensibilità della cute delle facce antero-laterale e posteriore della gamba e del piede.
54 Il nervo femorale è un nervo misto che origina con tre radici dal plesso lombare e comprende fibre provenienti da L1, L2, L3 e L4. Il nervo femorale innerva l ileopsoas, i muscoli anteriori della coscia e parte dei muscoli mediali (parte dell adduttore lungo). Innerva inoltre la cute anteromediale di coscia e gamba e la cute dorsomediale del piede Nervo femorale
55 N.sciatico popliteo esterno Il nervo peroneo è un nervo misto che nasce dal n. sciatico A livello del capitello della fibula si divide: peroneosuperficiale e profondo (detto anche nervo tibiale anteriore). Il nervo peroneo profondo innerva i muscoli tibiale anteriore, estensore lungo e bre-ve le dita, estensore lungo l'alluce. Il nervo peroneo superficiale innerva i muscoli peroneo lungo e breve. Ambedue innervano la cute del dorso del piede e della superficie laterale della parte distale della gamba. D.D. blocco peroneo e compressione L5
Nella maggior parte dei casi la causa è autoimmunitaria.
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