Diagnosi prenatale diretta: riconsideriamo i rischi. Luigi Filippo Orsini

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Stefania Rossi
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1 Diagnosi prenatale diretta: riconsideriamo i rischi Luigi Filippo Orsini

3 Elementi del counselling prima della diagnosi prenatale Indicazioni Possibilità delle indagini Descrizione della tecnica Rischi di complicazioni Generali Legati alla procedura Individuali genetista

Descrizione della tecnica Rischi di complicazioni

4 Rischi della diagnosi prenatale: falsi miti Il rischio di perdite fetali può superare il 10% Il CVS è molto più rischioso della amniocentesi In mani esperte la diagnosi prenatale non ha rischi La diagnosi prenatale può causare malformazioni fetali La diagnosi prenatale può causare complicazioni ostetriche La diagnosi prenatale è controindicata in caso di: perdite ematiche,fibromi,abortività,infezioni virali La profilassi antibiotica riduce il rischio di perdite fetali

malformazioni fetali La diagnosi prenatale può causare complicazioni ostetriche La diagnosi prenatale è

5 Perdite fetali totali*: villocentesi (CVS) transcervicale (TC), transaddominale (TA) e amniocentesi (AC) a confronto Autori N Casi CVS TC % CVS TA % AC % MRC (1991) ,7 9,0 Brambati (1991) ,5 16,5 - Smidt-Jensen (1992) ,9 6,3 6,4 Jackson (1992) ,0 4,1 - Lippmann (1992) ,2 15,7 - Borrell (1999) ,5-14,0 *Morti fetali e neonatali+ IVG tra casi randomizzati per la tecnica

15,5 16,5 - Smidt-Jensen (1992) 3079 10,9 6,3 6,4 Jackson (1992) 3999 4,0 4,1 - Lippmann (1992) 2672

6 Complicazioni della diagnosi prenatale Dolore dopo la procedura Perdite ematiche o di liquido amniotico Isoimmunizzazione Rh Complicazioni ostetriche (?) Difetti congeniti o altri danni fetali (?) Perdita fetale

Isoimmunizzazione Rh Complicazioni ostetriche (?

7 Diagnosi Prenatali al Centro Aretusa 200 (maggio 2005 settembre 2013) AMNIOCENTESI CVS (9 mesi)

AMNIOCENTESI CVS 140 120 100 80 60 40 20 0

8 Perdite di liquido amniotico dopo amniocentesi Incidenza: 1-1,7% entro le prime 48 ore Management: conservativo (controllo di liquido, vitalità e crescita fetale) Prognosi: generalmente buona Cessazione della perdita entro 7 giorni Ripristino del liquido amniotico entro 3 settimane Parto > 34 settimana Sopravvivenza perinatale >90% Esiti sfavorevoli: Aborto, morte fetale o parto in epoca previtale Perdita cronica con oligo/anidramnios, difetti posturali, ipoplasia polmonare Tabor: Lancet. 1986;1(8493): Gold : Obstet Gynecol. 1989;74:745 Borgida : Am J Obstet Gynecol, 2000;183:937

settimana Sopravvivenza perinatale >90% Esiti sfavorevoli: Aborto, morte fetale o parto in epoca previtale Perdita cronica con oligo/anidramnios,

9 Perdite fetali dopo amniocentesi in studi controllati Autori Amniocentesi Controlli Differenza % N % N % Tabor (1986) 3, , Andreasen (1989) 2, , ,9 Tongsong (1998) 1, , ,4 Antsaklis (2000) 2, , ,6 Muller (2004) 1, , ,7 Seeds (2004) 1, , ,6 FASTER (2006) 1, , ,06 Kong (2006) 1, , ,9 Odibo (2008) 0, , ,13

Antsaklis (2000) 2,1 3696 1,5 5324 0,6 Muller (2004) 1,12 3472 0,42 47004 0,7 Seeds (2004) 1,68 11372 1,08

10 a second trimester amniocentesis will increase this risk by another 1%. Early amniocentesis is not a safe early One study compared transabdominal CVS alternative to second trimester amniocentesis with Compared second trimester with second amniocentesis trimester and found amniocentesis, no significant transcervical difference in CVS the total carries pregnancy a significantly loss between higher the risk two of procedures pregnancy (6.3% loss versus 7%)

amniocentesis with Compared second trimester with second amniocentesis trimester and found amniocentesis, no

11 Amniocentesis performed prior to 15 weeks procedure-related miscarriage rate of had a significantly higher miscarriage rate % for amniocentesis as well than CVS and mid-trimester amniocentesis, as for chorionic villus sampling and also increased the risk of talipes equinovarus. Amniocentesis should therefore not be performed before weeks gestation. CVS on the other hand should not be performed before 10 weeks gestation due to a possible increase in risk of limb reduction defects

0% for amniocentesis as well than CVS and mid-trimester amniocentesis, as for chorionic villus sampling and also increased

12 Fattori individuali influenzanti il rischio di perdite fetali dopo diagnosi prenatale Età materna Epoca gestazionale Precedenti riproduttivi sfavorevoli Perdite ematiche in gravidanza Fibromi o malformazioni uterine Numero di punture (> 2)

gestazionale Precedenti riproduttivi sfavorevoli Perdite

13 Probabilità di perdite fetali spontanee e caratteristiche demografiche materne Da Hoesli e coll, Am J Med Genet, 100: 106, 2001

14 Probabilità di perdite fetali spontanee ed età gestazionale 2-3% 1% Da Hoesli e coll, Am J Med Genet, 100: 106, 2001

15 Indicazioni alla diagnosi prenatale presso il Centro Aretusa Indicazione Villocentesi (944) Amniocentesi (370) N % N % Motivi personali , ,8 Età materna > 35 aa , ,2 Test di screening ,7 7 1,9 Malformazione fetale 18 1,8 10 2,6 Gravidanza PMA 13 1,3 5 1,3 Altre indicazioni * 34 3,6 11 3,2 *Genitore portatore di malattia genica o anomalia cromosomica, conferma di precedente diagnosi, test di paternità, indicazioni associate

Malformazione fetale 18 1,8 10 2,6 Gravidanza PMA 13 1,3 5 1,3 Altre indicazioni * 34 3,6 11 3,2 *Genitore

16 Fattori specifici di rischio per perdite fetali dopo amniocentesi (da Papantoniou e coll, BJOG, 108,1053,2001: su 5030 gravidanze singole) Fattore di rischio Perdite fetali % Nessuno 2,8 Età: anni 2,5 Età > 40 anni Sanguinamento vaginale prima dell amniocentesi 5,1 6,5 Precedenti aborti o IVG 8

Fattore di rischio Perdite fetali % Nessuno 2,8 Età: 20-34 anni 2,5 Età >

17 Women with leiomyomata are at an increased risk for second-trimester spontaneous abortion. Midtrimester amniocentesis does not appear to further increase this risk. The incidence of spontaneous abortion was 6.3% among the cases, 0.8% in the amnio-only controls, and 7.0% in the myoma-only controls.

Midtrimester amniocentesis does not appear to further increase this risk.

The available evidence suggests the risk of vertical transmission through amniocentesis in women with hepatitis B and hepatitis C is not greatly increased.

18 The available evidence suggests the risk of vertical transmission through amniocentesis in women with hepatitis B and hepatitis C is not greatly increased. In contrast, the risk of vertical transmission of HIV appears to be increased through amniocentesis. Efforts should be made to avoid inserting the needle through the placenta in all cases.

In contrast, the risk of vertical transmission of HIV appears to be increased through

Results Neither amniocentesis nor chorionic villus sampling was associated with severe pregnancy complications such as placental abruption or placenta praevia.

15, 95% CI 1.06 1.24) and hypotonic uterine dysfunction (OR ¼ 1.12, 95% CI 1.06 1.18). The risks were higher for amniocentesis before 15 weeks of gestation.

19 Results Neither amniocentesis nor chorionic villus sampling was associated with severe pregnancy complications such as placental abruption or placenta praevia. Women in the amniocentesis group had a lower chance of normal delivery (OR ¼ 0.93, 95% CI ), an increased risk of complications related to amniotic cavity and membranes (OR ¼ 1.15, 95% CI ) and hypotonic uterine dysfunction (OR ¼ 1.12, 95% CI ). The risks were higher for amniocentesis before 15 weeks of gestation. Women in the amniocentesis group were more often delivered by forceps or vacuum extractions (OR ¼ 1.11, 95% CI ) and elective caesarean sections (OR ¼ 1.09, 95% CI ). For the chorionic villus sampling group, no significant associations were found.

20 antibiotic prophylaxis does not reduce the risk of spontaneous abortion within the 22nd week of gestation

21 Antibiotic prophylaxis before secondtrimester amniocentesis reduced the 0,03% vs 0,28% risk of abortion and of rupture of the membranes

23 However, there were several limitations to this trial, such as lack of follow-up until delivery, an unusually high rate of membrane rupture within four weeks of the procedure, an unusually high rate of fetal death after membrane rupture (14 percent) in the control group, and the use of a single dedicated operator performing all procedures (raising the issue of reproducibility of the results). Thus, it is unlikely that the conclusions from the trial will change the standard of care, which is not to use antibiotic prophylaxis prior to amniocentesis

24 Follow up delle villocentesi eseguite presso il centro Aretusa (2008/2012) N.casi Parti a termine Parti < 37 sett Aborti spontanei (93,8%)* 23 (4,8%)* 7 (1,4%)* su morte - 1 morte -1 igroma 3 contatti neonatale in 20 giornata per ernia diaframmatica -1 epispadia neonatale in 5 giornata per sepsi streptococcica cistico (cariotipo normale) - discrepanza di sviluppo (- 2 sett) Diagnosi di anomalie (IVG) 41 malformazioni rilevate al morfologico (1 cerebrale; 1 gastroschisi; 1 malf. complessa) * Su 478 (519-41)

25 Follow up delle amniocentesi eseguite presso il centro Aretusa (2008/2012) N.casi Parti a termine Parti < 37 sett Aborti spontanei (92,3%)* 7 (6,7%)* 1 (1%)* Diagnosi di anomalie (IVG) su toxoplasmosi 1 microcefalia contatti 9 * Su 104 (113-9)

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