Il ruolo del LABORATORIO

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Gemma Quarta
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1 Il ruolo del LABORATORIO di Biologia della Riproduzione Alessandra Fusconi Infertilità: passato, presente, futuro Ascona 23 ottobre 2015

2 L Andrologo Il Lab e la DIAGNOSI La fertilità maschile tradizionalmente viene valutata analizzando: CONCENTRAZIONE MOTILITA MORFOLOGIA

3 Fertility and Sterility , DOI: ( /j.fertnstert ) Figure 1

4 ICSI Intra Cytoplasmic Sperm Injection

7 Hyaluronic acid sperm selection - ICSI Jakab et al., 2005; Huszar et al., 2006,2007 Sperm displaying HA binding capacity are more likely to have positive characteristics: Low DNA fragmentation Decreased chromosomal aneuploidies Decreased levels of apoptotic marker proteins Normal morphology Evidences insufficient to determine whethersperm selectedby HA binding improuve pregnancy outcome in ART (McDowell et al., 2014)

DNA fragmentation Decreased chromosomal aneuploidies Decreased levels of apoptotic marker proteins

8 Intracytoplasmic Morphologically selected Sperm Injection IMSI Magnification X 400 X 6000 Results of cochrane review do not support the clinical use of IMSI (Teixeira et al., 2013)

9 Sperm DNA Integrity DFI>30% is associated with very low chance of achieving pregnancy in natural way or by insemination but not in vitro

10 Il Laboratorio e le TERAPIE domani

11 Banca del seme DONATORI In CH donatori semi-anonimi Selezione spermatozoi progressivi tramite gradiente Crioconservazione in fiale in vapori d N 2 liquido. Tracciabilità campioni Sicurezza Il ruolo del Laboratorio / / Pag. 11

Crioconservazione in fiale in vapori d N 2 liquido.

12 Il Ginecologo DIAGNOSI Dosaggi ormonali : Estradiolo, LH, FSH, Progesterone, Prolattina, AMH, TSH, etc TERAPIE oggi 1. Controlli Ovulatori 2. Inseminazioni Intra Uterine IUI 3. FIVET

13 TERAPIE oggi FIVET - Fecondazione in Vitro e Embryo Transfer

14 Day1: zigote Day2: 2-4 cellule Day3: 8 cellule Day4: morula Day5: blastocisti Day6: blastocisti espansa

15 CRIOCONSERVAZIONE DEGLI OVOCITI Perché é cosi difficile crioconservare ovociti? Fragilità del fuso mitotico Formazione di cristalli di ghiaccio (l ovocita maturo contiene un grande volume d H2O) L irrigidimento della zona pellucida impedisce la successiva fertilizzazione Il ruolo del Laboratorio / / Pag. 15

maturo contiene un grande volume d H2O) L irrigidimento della zona pellucida

16 La Vitrificazione (Rall & Fahy, Nature, 1985) +24 C V= V= Vel. raffreddamento x Viscosità Volume C/min x 4-8 Mol/l 0,1 microlitri C

17 L oncologo TERAPIE di preservazione della fertilità prima di trattamenti chemioterapici Crioconservazione tessuto ovarico Crioconservazione (vitrificazione) ovociti Crioconservazione e deposito liquido seminale

Crioconservazione tessuto ovarico Crioconservazione

18 Titolo presentazione / Data / Pag. 18 Ovarian Tissue Banking

19 Oocytes Vitrification Ovarian Tissue Banking Ovarian Tissue Banking Oocytes Vitrification

20 Il Genetista TERAPIE oggi in CH Biopsia del globulo polare e analisi tramite array-cgh

21 Selezione spermatozoi X o Y in caso di malattie genetiche sex-linked Il ruolo del Laboratorio / / Pag. 21

22 TERAPIE domani in CH? Diagnostica preimpianto PGD su embrioni

23 La nuova proposta di Legge Preimplantation Genetic Diagnosis PGD solo per famiglie portatrici di specifiche malattie genetiche trasmissibili ( coppie/anno) Preimplantation Genetic Screening PGS analisi dei cromosomi di ogni singolo embrione prima dell impianto (2000 coppie/anno)

24 Nuova Legge PMA update 14 giugno 2015 Referendum Costituzionale Nuova Legge PMA? 100 giorni firme Referendum contro nuova LPMA No referendum Legge attuale per molti anni ancora Nuova Legge PMA 2017 Nuova Legge PMA 2016

25 PERMESSO: VIETATO: Crioconservazione di embrioni ad ogni stadio PGD per malattie genetiche specifiche Selezione degli embrioni In base al sesso HLA matching per Saviour baby PGScreening Crioconservazione di gameti e embrioni per anni = 10 max Ovodonazione Divieto di mantenere in cultura piu di 12 embrioni Il ruolo del Laboratorio /

26 Conclusioni Eccellenza tecnico scientifica Ricerca Reporting Formazione Comunicazione Ginecologia Andrologia Oncologia Genetica Il ruolo del Laboratorio

27 Sandra Paola Raffaella

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