Discussione casi clinici: demenze Discussione casi clinici: demenze Dr. Stelvio Sestini USL4 Prato 27 settembre ore 16
Caso clinico 1.1 Supporto della Tomografia ad emissione di positroni (PET) con 18-fluorodesossi-glucosio (18F, FDG) nell inquadramento diagnostico di pazienti con mild cognitive impairment amnestico (amci) singolo dominio Anamnesi Patologica Prossima: AS, anni 58, M, destrimane, con quadro clinico caratterizzato dalla recente difficoltà di apprendere e trattenere nuove informazioni e nel reperimento di vocaboli. Presenza di depressione per morte del coniuge 1 anno prima, riferita assenza di interferenza con le attività della vita sociale e lavorativa quotidiana. Anamnesi familiare: ndp; Anamnesi Fisiologica: ndp; Anamnesi Patologica Remota: ndp. MMSE 29/30, conferma della assenza di disturbi nel daily living (ADL, IADL), ai test n.p emerge un deficit isolato della memoria verbale episodica sia nella rievocazione immediata che differita anche in presenza di facilitazioni in fase di richiamo e di efficace codifica della informazione in fase di apprendimento (SRT), moderata riduzione del tono dell umore (GDS). RMN: minimi esiti lacunari nella SB peri-ventricolare e della giunzione corticosottocorticale di possibile origine ipossico-ischemica Diagnosi di accesso in MN per FDG-PET: amci con sospetta evoluzione verso AD
L indagine PET evidenziava un ipometabolismo corticale nelle regioni parietali posteriori, nel giro del cingolo posteriore, nel precuneo e nelle regioni temporali più evidente in sede laterale, confermando il sospetto clinico di amci/ad. Nello studio PET era inoltre evidente una lieve asimmetria di metabolismo nelle regioni frontali laterali (LFC) con relativa riduzione a sn. Il paziente veniva pertanto inquadrato come una forma prodromica di AD. Il paziente ha successivamente sviluppato una forma di AD a 2 anni di follow-up. Commento: nelle forme di amci a singolo dominio che tendono a convertire precocemente verso AD gli studi con FDG-PET hanno evidenziato un coinvolgimento del giro del cingolo posteriore (PCC) e del precuneo, della corteccia temporale nonché un iniziale coinvolgimento del lobulo parietale (PL) e della LFC. Il coinvolgimento della corteccia temporale è stato evidenziato poter essere prevalentemente laterale in casi di AD con età < 60 anni e mesiale (MTL) nei casi di AD con età > 60 anni. Sebbene l ipometabolismo corticale nelle regioni frontali associative (LFC, corteccia orbitofrontale, OFC) sia stato generalmente considerato un fenomeno tardivo nel corso di AD, recenti studi condotti con tomografi PET di ultima generazione, e quindi molto sensibili, hanno dimostrato che il coinvolgimento di queste regioni può essere presente anche in fase precoce di malattia.
Caso clinico 1.2 Supporto della Tomografia ad emissione di positroni (PET) con 18-fluorodesossi-glucosio (18F, FDG) nell inquadramento diagnostico di pazienti con mild cognitive impairment amnestico (amci) dominio multiplo Anamnesi Patologica Prossima: PA, anni 79, F, sinistrorsa, giunge alla osservazione con la figlia con la quale vive la quale riferisce che nel corso degli ultimi mesi la madre ha presentato una progressiva riduzione della memoria, ed ogni tanto appare un po disorientata, senza apparente interferenza nella sua vita sociale. Anamnesi familiare: ndp; Anamnesi Fisiologica: ndp; Anamnesi Patologica Remota: ndp. MMSE 28/30, conferma della assenza di disturbi nel daily living (ADL, IADL), ai test n.p emerge un deficit isolato della memoria verbale episodica (SRT), associato ad un moderato deficit della attenzione esecutiva (Stroop test) e visuo-spaziale (Clock Test) RMN: lesioni puntiformi della SB peri-ventricolare di possibile origine ipossicoischemica Diagnosi di accesso in MN per FDG-PET: amci a dominio multiplo con sospetta evoluzione verso AD
L indagine PET evidenziava un ipometabolismo corticale nelle regioni parietali posteriori, nel giro del cingolo posteriore e nel precuneo con netta prevalenza di lato dx, e nelle regioni temporali sia laterali che mesiali più evidente a dx, ed un più lieve ipometabolismo corticale nelle regioni pre-frontali dx, confermando il sospetto clinico di amci/ad. Il paziente è stato inquadrato come una forma prodromica di AD. Il paziente ha sviluppato una forma di AD a 2 anni e 6 mesi di followup. Commento: studi FDG-PET hanno evidenziato una elevata frequenza di asimmetria di metabolismo nelle sezioni PET di pazienti con AD prodromica. Studi condotti con FDG-PET hanno riportato come tale asimmetria possa essere correlata alla presentazione clinica del paziente, ovvero ad un deficit di linguaggio in pazienti con emisfero predominante sinistro e ad un deficit visuo-spaziale in pazienti con emisfero predominante destro. Nel caso 1.2 la paziente presentava una dominanza destra ed un deficit della memoria episodica associato ad deficit visuo-spaziali e della attenzione esecutiva. Rispetto alla amci dominio singolo, tali studi hanno evidenziato come nei pazienti con amci dominio multiplo vi possa essere un maggior coinvolgimento (in aggiunta a PPC/Precuneus, MTL e corteccia temporale laterale) del PL e del LFC. Questo dato ha suggerito l ipotesi che la amci multi dominio possa rappresentare uno stato più avanzato della amci singolo dominio.
Caso clinico 1.3 Supporto della Tomografia ad emissione di positroni (PET) con 18-fluorodesossi-glucosio (18F, FDG) nell inquadramento diagnostico di pazienti con mild cognitive impairment amnestico amci) singolo dominio Anamnesi Patologica Prossima: AC, anni 62, giunge alla osservazione con deficit soggettivo di riduzione progressiva della memoria, in particolare nel reperimento di vocaboli, senza apparente interferenza nella sua vita sociale. Anamnesi familiare: ndp; Anamnesi Fisiologica: ndp; Anamnesi Patologica Remota: ipertensione con pregresso infarto miocardico inferiore 5 anni prima. MMSE 28/30, conferma della assenza di disturbi nel daily living (ADL, IADL), ai test n.p emerge un deficit isolato della memoria verbale episodica (SRT), sia nella rievocazione immediata che differita, ma un po meno evidente in presenza di facilitazioni in fase di richiamo (SRT). RMN: lesioni puntiformi della SB peri-ventricolare di possibile origine ipossicoischemica Diagnosi di accesso in MN per FDG-PET: amci singolo domain sospetta per evoluzione verso AD
L indagine PET evidenziava un ipometabolismo corticale di grado lieve moderato limitato al giro del cingolo posteriore ed al precuneo, tendenzialmente non confermando il sospetto clinico di amci ad evoluzione verso AD. Il paziente a distanza di 2 anni presentava un deficit della memoria episodica stabile ed è stato inquadrato come una forma di amci non converter verso AD. Commento: studi FDG-PET hanno evidenziato come i pazienti con amci che non convertono verso una forma di AD ma che presentano un deficit di memoria che non peggiora o addirittura migliora nel tempo possono spesso presentare un quadro PET caratterizzato da un deficit isolato a livello del PCC/Precuneo o accompagnato da ipometabolismo corticale in altre aree neocorticali. Per questo motivo, il coinvolgimento del PCC/Precuneo è stato ipotizzato poter rappresentare un segno di precoce alterazione della funzione mnesica piuttosto che un segno di amci che evolve verso AD, e.g. è un segno necessario ma non sufficiente a marcare la progressione verso AD.
Caso clinico 1.4 Supporto della Tomografia ad emissione di positroni (PET) con 18-fluorodesossi-glucosio (18F, FDG) nell inquadramento diagnostico di pazienti con mild cognitive impairment non amnestico namci Anamnesi Patologica Prossima: RM, anni 68, recente difficoltà nel linguaggio con episodi di aggressività verso i familiari, ideazione prevalente con comportamenti ripetitivi (tende ad alimentarsi in maniera compulsiva, ha frequenti richieste sessuali verso la moglie). Anamnesi familiare: ndp; Anamnesi Fisiologica: ndp; Anamnesi Patologica Remota: ndp. EON, Test np e compartamentali (FBI): rallentamento motorio diffuso con rigidità prevalentemente assiale. Tendenza ad andatura a piccoli passi con instabilità pusturale. Deficit di attenzione e segni di liberazione frontali. RMN encefalo: ndp. Diagnosi di accesso in MN: sospetta iniziale FTD
L indagine PET evidenziava un ipometabolismo corticale nelle regioni frontali, nel giro del cingolo anteriore e nelle regioni temporali confermando il sospetto clinico di FTD. La diagnosi è stata confermata nel followup a 3 anni. Commento: il mild cognitive impairment (MCI) può non essere amnestico (na) e può non sottintendere esclusivamente una patologia AD-like ma anche altre forme di iniziale demenza come la FTD, ma anche la DLB, la VD, etc. ciascuna con il proprio pattern metabolico identificativo.