COME INDIRIZZARE LA DIAGNOSI: ITER DIAGNOSTICO
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- Fortunato Fumagalli
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1 COME INDIRIZZARE LA DIAGNOSI: ITER DIAGNOSTICO Il percorso diagnostico si dovrà basare oltre che sulla raccolta mirata della storia clinica del paziente e sull esame obiettivo, anche su un attenta valutazione delle capacità funzionali e cognitive del paziente. PRIMA FASE: Fase di screening SECONDA FASE: Fase di conferma diagnostica e diagnosi differenziale.
2 COME INDIRIZZARE LA DIAGNOSI: ITER DIAGNOSTICO Anamnesi mirata: valutare presenza di ipo-ipertiroidismo, insuf.epatica, renale o respir., diabete, deficit di acido folico o di vit. B12, abuso di alcolici o altre sostanze, esposizione a sostanze tossiche, presenza di patologie psichiatriche, traumi cranici, malattie neurol., farmaci assunti, familiarità per demenze. Esame obiettivo mirato ed esame neurologico completo Valutazione funzionale: effettuata utilizzando la IADL (Instrumental Activities of Daily Living) e la ADL (Activities of Daily Living) Valutazione cognitiva: ricorrendo a numerosi strumenti di screening per indagare le diverse aree cognitive come il MMSE (Mini Mental State Examination) (per la A.D.) Tests di laboratorio: emocromo con formula, elettroliti, VES, livelli ematici di vit.b12 e folati.
3 COME INDIRIZZARE LA DIAGNOSI: ITER DIAGNOSTICO Neuroimaging cerebrale: TC scan o RM cerebrale, indispensabili per la diagnosi differenziale; SPECT o PET ai fini di ricerca Valutazione neuropsicologica: mirata alla valutazione dei diversi domini cognitivi Valutazione comportamentale e psichiatrica: soprattutto della presenza di depressione utilizzando strumenti standardizzati tipo la scala di Hamilton o la Beck Inventory per la depressione e per i disturbi comportamentali il Neuropsychiatric Inventory (NPI) Elettroencefalogramma: per valutare sospette encefaliti Esame liquorale: una puntura lombare dovrebbe essere eseguita quando sia presente o si sospetti una carcinomatosi meningea, un infezione del sistema nervoso centrale.
4 LA DIAGNOSI NEUROPSICOLOGICA DELLE DEMENZE Confermare la presenza del deterioramento cognitivo Quantificare l entità del deterioramento cognitivo Valutare qualitativamente il danno cognitivo per giungere ad una diagnosi di tipo di demenza
5 STRUMENTI DI VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA La valutazione neuropsicologica è basata sulla somministrazione di test e batterie che prevedono l esplorazione più ampia possibile dei vari domini cognitivi in tempi ragionevolmente brevi.
6 Strumenti di valutazione neuropsicologica Alcune batterie prevedono un unico punteggio finale (MMSE). Questo offre il vantaggio di una quantificazione rapida dell entità del danno cognitivo, nonchè la possibilità di confrontare agevolmente la prestazione dello stesso paziente in tempi diversi, o prestazioni di diversi pazienti. Questo tipo di procedura tuttavia non è in grado di offrire alcuna informazione sulle caratteristiche qualitative del deficit cognitivo, che sappiamo, può variare ampiamente da paziente a paziente. Per avere informazioni qualitative è opportuno valutare separatamente le prestazioni ottenute ai singoli test.
7 LE FUNZIONI COGNITIVE Memoria Funzioni esecutive MBT MLT Attenzione Problem solving e Funzioni di controllo Prassie Memoria di lavoro Pianificazione e programmazione ideomotoria ideativa Visuo-costrittiva Stime cognitive e ragionamento Fluenza verbale Linguaggio comprensione
8 Attenzione volontaria Comprende l abilità di ricordare gli eventi passati, di apprendere nuove informazioni, di prospettare avvenimenti futuri, Di eseguire attività quotidiane Di apprendere nuove nozioni intelligenza
9 MEMORIA A BREVE TERMINE (MB T) (recente,lavorativa) dura da alcuni secondi a qualche minuto, è limitata nel tempo (mantiene l informazione solo temporaneamente) e nello spazio (trattiene un numero basso di informazioni). Paragoniamola a una lavagna per appunti dove vengono registrate per pochi minuti informazioni in un numero limitato (6 o 8 per volta), ci aiuta a mantenere l informazione per un certo compito e può essere subito eliminata a compito svolto. Generalmente è la più precocemente compromessa nell Alzheimer
10 MEMORIA DI LUNGO TERMINE (MLT) magazzini contenenti vari tipi di informazione componenti dinamiche memoria episodica: eventi personali (memoria autobiografica), eventi pubblici memoria semantica:si riferisce al nostro bagaglio di conoscenze, il significato delle parole memoria procedurale: procedure codificate apprendimento di nuove Informazioni consolidamento delle Informazioni rievocazione di informazioni memoria prospettica
11 DEFICIT DI MEMORIA DI LUNGO TERMINE (MLT) deficit delle componenti dinamiche Il deficit mnesico dell Azheimer coinvolge inizialmente le componenti dinamiche ed in particolare l apprendimento, mentre i magazzini rimangono indenni: il paziente non registra ciò che avviene attorno a lui (disturbo di memoria episodica); ugualmente può non essere in grado di ricordare ciò che ha pianificato per futuro (disturbo di memoria prospettica); conserva invece il ricordo degli eventi passati, delle procedure ed i significati delle parole
12 DEFICIT DI MEMORIA DI LUNGO TERMINE(MLT) Progressivo impoverimento dei magazzini In fasi successive della malattia anche i vari magazzini vengono erosi; il paziente perderà gradualmente i ricordi degli eventi passati, sia personali che pubblici, (disturbo di memoria episodica) non sarà più in grado di riprodurre procedure codificate (deficit di memoria procedurale), dimenticherà i significati delle parole (deficit di memoria semantica); quanto più i ricordi sono antichi, tanto più essi si dimostrano resistenti agli effetti della malattia
13 EVOLUZIONE DEL DEFICIT DI MEMORIA NEL MALATO DI ALZHEIMER Si perde precocemente la memoria di breve termine Si mantiene relativamente a lungo la memoria semantica Si altera precocemente la memoria episodica e autobiografica Si conserva fino a fase avanzata la memoria procedurale
14 ATTENZIONE: DEFICIT ATTENZIONALI attenzione selettiva ed attenzione divisa deficit dell attenzione selettiva (capacità di selezionare stimoli significativi) e dell attenzione divisa (capacità di distribuire la risorsa attenzionale in due o più compiti contemporanei) sono presenti anche in fasi precoci della malattia, ma divengono più chiari nelle fasi successive
15 DEFICIT ATTENZIONALI Altri aspetti che emergono durante il decorso della malattia: incapacità a mantenere il livello attenzionale sufficientemente a lungo per completare un compito (deficit dell attenzione sostenuta) difficoltà a proteggersi dalle interferenze (disturbo di concentrazione) maggior resistenza dei compiti automatici rispetto a quelli che richiedono l impiego intenzionale di risorse, fenomeno legato alla generale riduzione delle risorse attenzionali
16 DEFICIT DELL INTELLIGENZA deficit dell intelligenza il deficit dell intelligenza si esprime come generale riduzione della capacità di risolvere i problemi e nella ridotta capacità di astrazione
17 FUNZIONI STRUMENTALI: DEFICIT LINGUISTICI tutti i livelli dell organizzazione linguistica sono coinvolti eloquio: ridotto, con frasi semplificate, parole passepartout, informazione scarsa, egocentrismo, mutacismo in fase terminale semantica: difficoltà di ricerca delle parole,parafasie semantiche; ridotta comprensione delle parole fonologia: produzione di parafasie fonemiche e neologismi lettura/scrittura: risultato di deficit propriamente linguistici ma anche periferici quali l aprassia e la ridotta efficienza visuospaziale
18 Presenti sin dall esordio DEFICIT STRUMENTALI: COGNIZIONE SPAZIALE Disorientamento Topografico Deficit percettivo ed esplorativo
19 DEFICIT STRUMENTALI: DEFICIT PERCETTIVI Possono coinvolgere tutte le modalità sensoriali disturbi agnosici (difficoltà nel riconoscimento di oggetti e facce note)
20 DEFICIT STRUMENTALI: DEFICIT PRASSICI tutte le prassie possono risultare danneggiate APRASSIA IDEOMOTORIA Uso di elettrodomestici, automobile, utilizzo di oggetti per la cura personale Aprasia dell abbigliamento APRASSIA COSTRUTTIVA Disegni, rappresentazioni grafiche, costruzione modelli tridimensionali APRASSIA IDEATIVA Utilizzo di oggetti singoli (posate, caffettiere, candele, accendini), alcuni oggetti vengono manipolati con l uso proprio di altri oggetti.
21 ALCUNI TEST NEUROPSICOLOGICI DI USO COMUNE NELLA DIAGNOSI DI DEMENZA Domini cognitivi esplorati Test rispettivi MEMORIA VERBALE MEMORIA VISIVA MEMORIA SPAZIALE SHORT-TERM MEMORY LINGUAGGIO (produzione) LINGUAGGIO (comprensione) Test di rievocazione ritardata delle 15 parole di una lista (test delle 15 parole di Rey); Test del raccontino di Babcock Riproduzione a memoria della figura complessa di Rey-Osterrieth Span spaziale (Test di Corsi) Span verbale (ripetizione di sequenze di cifre) Denominazione di oggetti Fluidità verbale fonemica e semantica Comprensione di frasi (Token Test )
22 ALCUNI TEST NEUROPSICOLOGICI DI USO COMUNE NELLA DIAGNOSI DI DEMENZA Domini cognitivi esplorati Test rispettivi ANALISI VISUO-SPAZIALE PRASSIA COSTRUTTIVA PRASSIA IDEOMOTORIA ATTENZIONE FUNZIONI ESECUTIVE FUNZIONI SUPERIORI Cancellazione di linee Copia di disegni Esecuzione di sequenze motorie complesse su ordine verbale o Imitazione Test di Stroop, Trail making test, Matrici Copia della figura complessa di Rey- Osterrieth; Clock-Test ; Fluidità Verbale Fonologica Matrici Progressive di Raven
23 ASSISTENZA DOMICILIARE Attività dirette al caregiver Counselling psicologico; Counseling sociale; Counseling ambientale Incontri di informazione / formazione sulla malattia e la sua gestione; Gruppo di auto-aiuto; Distribuzione opuscolo informativo. Attività dirette al malato Stimolazione cognitiva; Stimolazione funzionale Attività occupazionale; Attività motoria; Attività di vita quotidiana; Attività ricreative; Sostegno psicologico.
24 ASSISTENZA DOMICILIARE OBIETTIVI E FINALITA Mantenere il più a lungo possibile l autonomia. Mantenere le abilità cognitive motorie e prassiche. Favorire le capacità comunicative tra paziente e familiari. Migliorare la qualità di vita dei pazienti e dei familiari
25 Progetto Assistenziale Individualizzato (PAI) LA VALUTAZIONE MULTIDIMENSIONALE Multiprofessionale Multidimensionale Scale di valutazione Neurologo/Psicologo Internista/Geriatra T. Occupazionale Fisioterapista Logopedista Assistente Sociale Cognitiva Comorbidità Caregiver /paziente AVQ A. domestico Funzioni motorie Linguaggio Contesto sociale MMSE, ADAScog CIRS CSI, CBI, NPI; IADL, ADL, Barthel Tinetti Prove linguaggio Scheda sociale
26 STRUMENTI RAPIDI DI AIUTO DIAGNOSTICO MMSE (Mini Mental State Examination) TEST DELL OROLOGIO
27 CORSO DI FORMAZIONE : AUSILI INFORMATICI NELLE DEMENZE CENTRO DI RIABILITAZIONE ARMONIA Dott.ssa F. Cibelli Dott.ssa M. S. Cerchia Mini Mental State Examination (MMSE)
28 Mini Mental State Examination (MMSE) Punteggio: Test a 30 punti per valutare la funzione cognitiva Orientamento nel tempo e nello spazio Memoria (registrazione e ricordo) Attenzione e capacità di calcolo Linguaggio Funzione visuospaziale Normale > 24 Lieve Moderato Grave <12 Estratto da Folstein 1975, 1998 Mini-Mental LLC
29 Il test dell orologio: Clock Drawing Test (CDT) Strumento di screening di facile e veloce somministrazione,adatto ad evidenziare la compromissione globale di funzioni corticali, che caratterizzano il deterioramento tipico della demenza: funzioni visuo-spaziali Prassia costruttiva Memoria Attenzione Funzioni esecutive Concettualizzazione astratta e rappresentazione simbolica
30 Istruzioni (CDT) Questo è il contorno di un orologio: lei deve inserire tutti i numeri che ci sono nell orologio, nella loro posizione e disegnare le lancette in corrispondenza delle ore 2:45
31 Progetto Assistenziale Individualizzato PAI Punto di partenza di un PAI è la valutazione multiprofessionale multidimensionale che ha come obiettivo l identificazione delle risorse cognitive e funzionali ancora preservate dal processo degenerativo su cui poter poi intervenire per potenziarle o prevenirne l ulteriore perdita. Con il PAI vengono definiti quindi: 1. Gli obiettivi (cognitivi, funzionali, comportamentali, socioambientali) 2. Gli interventi (diretti ed indiretti: paziente, famiglia, ambiente) (individuali e/o di gruppo) 3. Tecniche e strategie da utilizzare: cognitivo - comportamentali Obiettivo finale rimane in ogni caso assicurare la migliore QoL del paziente, permettendogli il miglior livello funzionale possibile in relazione allo stato clinico, e della sua famiglia.
32 INTERVENTI RIABILITATIVI ATTIVITA DI ORIENTAMENTO SPAZIO TEMPORALE: ROT formale e informale ATTIVITA DI GIARDINAGGIO ROT gastronomica ATTIVITA DI VITA DOMESTICA ATTIVITA DI SVAGO: disegnare, colorare, eseguire collage, ritagliare, lettura e commento del giornale Il canto, il ricordo di proverbi o espressioni dialettali, i giochi di memoria (per esempio nominare gli opposti, i frutti, le città gli oggetti che si hanno intorno) Racconto della propria storia (ed es. con uso di foto) ATTIVITA DI BASE: alimentarsi autonomamente e a vestirsi da solo costituisce un attività che va portata avanti sempre L ESERCIZIO FISICO: accompagnare il paziente a passeggiare, non solo perché costituisce un efficace strumento per mantenere e conservare le abilità motorie, ma perché costituisce un momento di socializzazione counseling psicologico al paziente - Terapia della reminiscenza - Terapia della rimotivazione - Terapia della validazione - Terapia di orientamento alla realtà (ROT) - Terapia Occupazionale - Teatroterapia - Fisioterapia
33 E fondamentale adattare le attività ad interessi personali e ad abilità del passato. Molte persone colpite da Alzheimer amano intraprendere attività che ricordino il lavoro svolto in passato: una persona vissuta in campagna, ad esempio, potrà essere ancora felice di occuparsi di piccoli lavori di giardinaggio come il seminare ortaggi o il piantare fiori, una persona con l hobby delle carte, forse, non sarà più in grado di giocare un intera partita, ma sarà interessata e proverà piacere a fare qualche piccolo gioco, a denominare e riconoscere le carte, a contarle, suddividerle per somiglianza,
34 a TERAPIA OCCUPAZIONALE E' rivolta a pazienti con demenza moderata e iniziale compromissione funzionale. Ha come obiettivi: - la stimolazione delle capacità funzionali (es. di manualità fine); - la stimolazione di capacità cognitive (es. attenzione, apprendimento); - la stimolazione della creatività. Il paziente durante la terapia occupazionale ha la possibilità di sperimentare le proprie capacità manuali e creative utilizzando vari materiali (es. carta, stoffe,...) e trasformandoli in prodotti finiti attraverso tecniche manipolative e decorative. L'intervento riabilitativo viene svolto in regime di Day-hospital e ha una durata di 4 settimane dal lunedi al venerdi per un'ora al giorno.
35 INTERVENTI SULLA FAMIGLIA Counselling familiare, già al momento della diagnosi per: individuare i potenziali caregivers. prevenire o trattare gli scompensi delle dinamiche intrafamiliari e le eventuali conseguenze psichiche. Psicoeducazionali, durante il decorso della malattia per: informare la famiglia e il caregiver sulle effettive abilità del Paziente, istruire sulle strategie da adottare per facilitare processi di adattamento all ambiente domestico che possano garantire il mantenimento di autonomie, fornire uno sostegno psicologico al caregiver: gruppi di supporto.
36 INTERVENTI SULLA AMBIENTALI Obiettivi degli interventi ambientali: 1.Garantire sicurezza 2.Compensare i disturbi di memoria e di orientamento 3.Evitare stimoli stressanti o deprivazione sensoriale 4. Rispettare la privacy e le capacità decisionali residue COME? Ausili e supporti, eliminazione di ostacoli, luci di sicurezza, buona illuminazione degli ambienti, percorsi sicuri Utilizzo di colori ed etichette per compensare deficit di discriminazione sensoriale, orologi, calendari per orientamento Evitare elevati livelli di stimolazione ma non troppo privo (commisurato sul tipo di paziente)
37 PER CONCLUDERE L intervento riabilitativo non deve quindi essere identificato (come spesso accade) con la sola stimolazione cognitiva, ma è tutto il campo delle disfunzioni personali, familiari e sociali, che deve essere valutato, stimolato e aiutato.
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