Verbale n. 3: Discussione dei titoli e delle pubblicazioni scientifiche

Verbale n. 3: Discussione dei titoli e delle pubblicazioni scientifiche Il giorno 24.10.2011 alle ore 11,00, presso la sede dell Università degli Studi Parthenope di Napoli, in Via Acton 38, si riunisce in terza seduta la Commissione Giudicatrice, nominata ai sensi dell art. 3 del D.P.R. 117/2000, con Decreto Rettorale n. 322 del 30.05.2011, pubblicato sulla G.U. IV Serie Speciale n. 46 del 10.06.2011, per la valutazione comparativa ad 1 posto di Professore Universitario di seconda fascia s.s.d. MED/03, nelle persone di: - Prof. Pier Franco Pignatti, Ordinario s.s.d. MED/03 (Genetica Medica) presso l Università degli Studi di Verona, Presidente; - Prof. Andrea Ballabio, Ordinario s.s.d. MED/03 (Genetica Medica) presso l Università degli Studi di Napoli Federico II ; - Prof. Nicola Migone, Ordinario s.s.d. MED/03 (Genetica Medica) presso l Università degli Studi di Torino; - Prof. Francesco Pasquali Ordinario s.s.d. MED/03 (Genetica Medica) presso l Università degli Studi dell Insubria; - Prof. Roberto Di Lauro, Ordinario s.s.d. MED/03 (Genetica Medica) presso l Università degli Studi di Napoli Federico II, Segretario per procedere alla discussione dei titoli e delle pubblicazioni scientifiche dei candidati. La Commissione procede all espletamento delle prove previste dal bando secondo il calendario di convocazione a suo tempo all uopo predisposto. Per la seduta odierna sono stati convocati tutti i candidati del presente concorso. La prova odierna consiste nella discussione dei titoli presentati, cui seguirà, per ciascuno dei convocati, al termine, l estrazione di tre fra cinque buste contenenti gli argomenti per la prova didattica, predisposti dalla Commissione prima che lo stesso candidato venga ammesso alla sua presenza. Tra le tre tracce estratte il candidato indicherà poi quella che dovrà essere oggetto di lezione da tenere a 24 ore di distanza. Dopo aver identificato i candidati mediante i relativi documenti di riconoscimento, i cui estremi sono riportati nell allegato n. 1, la Commissione prende atto che la candidata Maria Letizia MOTTI risulta assente. Si procede quindi all espletamento della prova prevista con i seguenti candidati: BANFI Sandro DE VITA Gabriella MARCHINA Eleonora STELLA Alessandro Alle ore 11,25 è stato introdotto il candidato Sandro BANFI e si è proceduto alla discussione dei titoli e delle 1

pubblicazioni scientifiche. Al termine della discussione il candidato ha provveduto all estrazione di tre fra le cinque buste contenenti gli argomenti per la prova didattica predisposti dalla Commissione. Sono state estratte le buste contenenti i temi Il Progetto Genoma Umano, Genetica delle leucemie e I microrna e il loro ruolo nelle malattie genetiche, di cui all allegato 2 del presente verbale e il candidato ha scelto il tema I microrna e il loro ruolo nelle malattie genetiche. Il candidato prende visione anche dei temi non estratti: Nuove metodiche di analisi del DNA e loro implicazioni per la genetica medica e Malattie da triplette espanse. Il candidato BANFI Sandro è stato invitato, quindi, a ripresentarsi il giorno 25 Ottobre 2011 alle ore 09,00 per la prova didattica, previa dichiarazione di rinuncia ai termini di cui all allegato 3. Allontanato il candidato dall aula d esame, i Commissari hanno proceduto alla formulazione dei giudizi individuali e del giudizio collegiale unanime, riportati rispettivamente negli allegati n. 4 e 5 del presente verbale. Alle ore 11,55 è stata introdotta la candidata Gabriella DE VITA e si è proceduto alla discussione dei titoli e delle pubblicazioni scientifiche. Al termine della discussione il candidato ha provveduto all estrazione di tre fra le cinque buste contenenti gli argomenti per la prova didattica predisposti dalla Commissione. Sono state estratte le buste contenenti i temi: Memoria epigenetica ed imprinting, Eredità mitocondriale e Complicazioni dei pattern di ereditarietà mendeliana di cui all allegato 2 del presente verbale e la candidata ha scelto il tema Eredità mitocondriale. Il candidato prende atto anche dei temi non estratti: Organizzazione del genoma umano e Basi molecolari delle malattie genetiche. La candidata Gabriella DE VITA è stata invitata, quindi, a ripresentarsi il giorno 25 Ottobre 2011 alle ore 10,00 per la prova didattica previa dichiarazione di rinuncia ai termini di cui all allegato 3. Allontanato il candidato dall aula d esame, i Commissari hanno proceduto alla formulazione dei giudizi individuali e del giudizio collegiale unanime, riportati rispettivamente negli allegati n. 4 e 5 del presente verbale. Alle ore 12,15 è stata introdotta la candidata Eleonora MARCHINA e si è proceduto alla discussione dei titoli e delle pubblicazioni scientifiche. Al termine della discussione il candidato ha provveduto all estrazione di tre fra le cinque buste contenenti gli argomenti per la prova didattica predisposti dalla Commissione. Sono state estratte le buste contenenti i temi: Classi e conseguenze fenotipiche delle mutazioni, Metodi per l identificazione dei geni nelle malattie complesse e La rilevanza della citogenetica molecolare nella genetica umana di cui all allegato 2 del presente verbale e il candidato ha scelto il tema La rilevanza della citogenetica molecolare nella genetica umana. Il candidato prende atto anche dei temi non estratti: Sindromi tumorali ereditarie e Basi genetiche delle malattie neurologiche, La candidata Eleonora MARCHINA è stata invitata, quindi, a ripresentarsi il giorno 25 Ottobre 2011 alle ore 11 per la prova didattica previa dichiarazione di rinuncia ai termini di cui all allegato 3. Allontanata la candidata dall aula d esame, i Commissari hanno proceduto alla formulazione dei giudizi individuali e del giudizio collegiale unanime, riportati rispettivamente negli allegati n. 4 e 5 del presente verbale. Alle ore 12,40 è stato introdotto il candidato Alessandro Stella e si è proceduto alla discussione dei titoli e delle pubblicazioni scientifiche. Al termine della discussione il candidato ha provveduto all estrazione di tre fra le cinque buste contenenti gli argomenti per la prova didattica predisposti dalla Commissione. Sono state estratte le buste contenenti i temi: Gli effetti della 2

consanguineità, Identificazione di geni responsabili di malattie mendeliane, Meccanismi e conseguenze della espansione di triplette di cui all allegato 2 del presente verbale e il candidato ha scelto il tema Meccanismi e conseguenze della espansione di triplette. Il candidato prende atto anche dei temi non estratti: Genetica delle emoglobinopatie e La consulenza genetica in diagnosi prenatale con particolare riferimento ai markers cromosomici. Il candidato Alessandro Stella è stato invitato, quindi, a ripresentarsi il giorno 25 Ottobre 2011 alle ore 12,00 per la prova didattica previa dichiarazione di rinuncia ai termini di cui all allegato 3. Allontanato il candidato dall aula d esame, i Commissari hanno proceduto alla formulazione dei giudizi individuali e del giudizio collegiale unanime, riportati rispettivamente negli allegati n. 4 e 5 del presente verbale. Terminata la discussione dei titoli, la formulazione dei relativi giudizi individuali e collegiali e l assegnazione dei temi per la prova didattica alle ore 14,00 i lavori vengono sospesi e la Commissione si riconvoca per il giorno 25 ottobre 2011 alle ore 8,00 per l espletamento delle prove didattiche. Letto, approvato e sottoscritto. LA COMMISSIONE Prof. Pier Franco Pignatti, Presidente Prof. Andrea Ballabio, Componente Prof. Nicola Migone, Componente Prof. Francesco Pasquali, Componente Prof. Roberto Di Lauro, Segretario 3

ALLEGATO N. 2 AL VERBALE N. 3 Candidato SANDRO BANFI Nuove metodiche di analisi del DNA e loro implicazioni per la genetica medica Il Progetto Genoma Umano Genetica delle leucemie Malattie da triplette espanse I microrna e il loro ruolo nelle malattie genetiche Candidata GABRIELLA DE VITA Organizzazione del genoma umano Basi molecolari delle malattie genetiche Memoria epigenetica ed imprinting, Eredità mitocondriale Complicazioni dei pattern di ereditarietà mendeliana Candidata ELEONORA MARCHINA Sindromi tumorali ereditarie Basi genetiche delle malattie neurologiche Classi e conseguenze fenotipiche delle mutazioni Metodi per l identificazione dei geni nelle malattie complesse La rilevanza della citogenetica molecolare nella genetica umana Candidata MARIA LETIZIA MOTTI Genetica dei tumori ereditari Diagnosi prenatale di malattie genetiche Determinazione del sesso e relative anomalie Difetti genetici dello sviluppo Geni oncosoppressori Candidato ALESSANDRO STELLA Genetica delle emoglobinopatie La consulenza genetica in diagnosi prenatale con particolare riferimento ai markers cromosomici Gli effetti della consanguineità Identificazione di geni responsabili di malattie mendeliane Meccanismi e conseguenze della espansione di triplette 4

ALLEGATO N 4 Al VERBALE N. 3 Giudizi individuali sulla discussione dei titoli e delle pubblicazioni scientifiche Candidato SANDRO BANFI Commissario Prof. Andrea Ballabio Il candidato ha presentato la propria attivita' di ricerca riassumendo le tappe piu' importanti del proprio percorso scientifico. In particolare ha discusso dei risultati ottenuti sulla terapia genica della sindrome di Leber sull'identificazione del gene dell'atassia spino-cerebellare di tipo I e dell'approccio sull'identificazione di geni umani a geni omologhi in Drosophila. Il candidato ha esposto con notevole chiarezza, dimostrando completa padronanza degli argomenti trattati. Commissario Prof. Roberto Di Lauro Il candidato, nell esporre le sue ricerche, mostra una piena consapevolezza del suo percorso scientifico e tratta con chiarezza e una non comune profondità gli argomenti trattati. Commissario Prof. Nicola Migone Ha dimostrato eccellenti conoscenze dello stato dell arte della ricerca sui temi affrontati nei suoi lavori scientifici. Ha dimostrato ottime capacità di focalizzare la ricerca su specifiche malattie genetiche e nel contempo di chiedersi se e come i risultati ottenuti siano d aiuto per risolvere problemi più complessi e rilevanti non solo per la genetica umana e medica, ma anche per la medicina generale. Ha dimostrato di aver costruito attraverso scelte autonome e coerenti un eccellente percorso di ricercatore, guidato da un profondo interesse per la varietà dei meccanismi genetici che regolano lo sviluppo, organizzazione e funzione di tessuti/organi diversi, ed in particolare del sistema nervoso in condizioni normali e patologiche. Commissario Prof. Francesco Pasquali Il candidato discute dei titoli e delle pubblicazioni scientifiche con completezza e assoluta chiarezza, dimostrando padronanza degli argomenti trattati. La visione di tipo metodologico dei temi di cui si occupa e ampia e con caratteristiche di estrema completezza. Commissario Prof. Pier Franco Pignatti Ottima discussione dei titoli e delle pubblicazioni, dimostra completezza di analisi ed esposizione, aggiornamento con i 5

dati di letteratura piu' recenti, chiarezza espositiva, ed una visione generale sull'inserimento della sua attivita' scientifica nel progresso scientifico internazionale Candidata GABRIELLA DE VITA Commissario Prof. Andrea Ballabio La candidata ha presentato la propria ricerca sulla caratterizzazione sistematica dell'espressione dei microrna e sul ruolo dei microrna nella patogenesi tumorale. La candidata ha presentato il significato dei risultati ottenuti e le prospettive future illustrando in modo chiaro il proprio contributo nel contesto dei progetti di ricerca presentati. Commissario Prof. Roberto Di Lauro La candidata mostra assoluta padronanza degli argomenti trattati che espone con notevole chiarezza e con ampia visione. Commissario Prof. Nicola Migone Ha dimostrato ottime conoscenze dello stato dell arte della ricerca sui temi affrontati nei suoi lavori scientifici. Ha dimostrato ottime capacità di focalizzare la ricerca su specifiche malattie endocrinologiche e nel contempo considerare le implicazioni dei risultati ottenuti sul significato dei signalling pathways associati a neoplasie frequenti e quindi rilevanti non solo nell ambito dell oncogenetica, ma anche della medicina generale. Ha dimostrato di aver costruito attraverso scelte autonome e coerenti un ottimo percorso di ricercatore, guidata da un sincero interesse per i diversi meccanismi genetici che alterano lo sviluppo, la differenziazione e migrazione delle cellule che danno origine ai tumori delle ghiandole endocrine. Commissario Prof. Francesco Pasquali La discussione di titoli e pubblicazioni scientifiche ha caratteristiche di chiarezza e completezza assoluta. La padronanza dei temi trattati risulta evidente e importante, con una visione ampia dei campi oggetto d indagine. Commissario Prof. Pier Franco Pignatti Ottima discussione dei titoli e delle pubblicazioni, con grande specificita' ed approfondimento, completezza e chiarezza, emerge chiaramente il suo apporto personale alle ricerche in corso. 6

Candidata ELEONORA MARCHINA Commissario Prof. Andrea Ballabio La candidata ha illustrato la propria attivita' diagnostica e scientifica nel campo delle sindromi da inversione del sesso e delle malattie neurodegenerative. La candidata ha esposto con chiarezza dimostrando una discreta padronanza degli argomenti trattati. Commissario Prof. Roberto Di Lauro La candidata espone i sui risultati scientifici con professionalità e discreto approfondimento. Commissario Prof. Nicola Migone Ha dimostrato buone conoscenze dello stato dell arte della ricerca sui temi affrontati nei suoi lavori scientifici. Ha dimostrato buone capacità di ricerca su specifiche malattie, negli anni più recenti soprattutto associate a problemi diagnostici causati da anomalie citogenetiche degli autosomi e dei cromosomi sessuali, in ambito prenatale e postnatale. Ha dimostrato di aver costruito un buon percorso di ricercatore, guidata da un sincero interesse per difetti cromosomici e mutazioni genetiche associate a fenotipi patologici, neoplasie e malattie neurodegenerative. Commissario Prof. Francesco Pasquali La candidata discute di titoli e pubblicazioni scientifiche in modo chiaro ed esauriente. Dimostra padronanza dei temi trattati, che dimostrano notevole varieta in campi di ricerca piuttosto diversificati. Commissario Prof. Pier Franco Pignatti Appropriata discussione dei titoli e delle pubblicazioni con grande partecipazione personale ai temi trattati nel suo lavoro di diagnostica e consulenza genetica, dettagliata e soddisfacente elencazione degli argomenti del suo lavoro. Candidato ALESSANDRO STELLA 7

Commissario Prof. Andrea Ballabio Il candidato ha presentato i propri studi, in particolare sul fenomeno di anticipazione in pazienti con HNPCC che portano mutazioni di MSH2. Il candidato ha esposto con discreta chiarezza e padronanza degli argomenti trattati. Commissario Prof. Roberto Di Lauro Il candidato dimostra padronanza degli argomenti studiati, esposti con motivazione ed evidente entusiasmo. Commissario Prof. Nicola Migone Ha dimostrato conoscenze molto buone dello stato dell arte della ricerca sui temi affrontati nei suoi lavori scientifici. Ha dimostrato ottime capacità di ricerca su diverse malattie genetiche, con particolare riferimento ai tumori ereditari del tubo digerente - colon-retto e dell intestino tenue -, per l alta frequenza ed esistenza di efficaci interventi preventivi, assai rilevanti non solo nell ambito della genetica medica, ma anche della medicina generale. Ha dimostrato di aver costruito attraverso scelte autonome e coerenti un valido e significativo percorso di ricercatore, guidato da un sincero e profondo interesse per i diversi e talvolta assai complessi meccanismi mutazionali, specialmente quelli implicati nei difetti di splicing. Commissario Prof. Francesco Pasquali Il candidato discute in modo chiaro i propri titoli e pubblicazioni scientifiche, con buona padronanza dei temi trattati. Dimostra capacita di discussione delle strategie metodologiche in relazione agli argomenti di interesse. Commissario Prof. Pier Franco Pignatti Molto buona la discussione dei titoli e pubblicazioni da cui emerge la grande passione per il lavoro attuale e la conoscenza dei progressi internazionali piu' recenti, inclusa la ipotesi eziopatogenetica dei fenomeni biologici investigati. 8

ALLEGATO N. 5 AL VERBALE N. 3 Giudizi collegiali sulla discussione dei titoli e delle pubblicazioni scientifiche Candidato SANDRO BANFI Il candidato nella discussione dei titoli espone con molta chiarezza le sue ricerche dimostrando una eccellente padronanza degli argomenti trattati. Inoltre il candidato dimostra di possedere una profonda visione dello stato e dei possibili sviluppi delle materie da lui trattate. Nel complesso la valutazione risulta eccellente. Candidata GABRIELLA DE VITA La candidata discute i contenuti delle proprie pubblicazioni con chiarezza dimostrando una eccellente padronanza. La comprensione degli argomenti trattati è profonda ed attuale. Nel complesso la valutazione risulta eccellente. Candidata ELEONORA MARCHINA La candidata discute con buona padronanza della disciplina i titoli presentati. La valutazione risulta quindi buona. Candidato ALESSANDRO STELLA Il candidato nella discussione dei titoli espone con chiarezza e profondità le sue ricerche con ottima padronanza degli argomenti trattati. Nel complesso la valutazione risulta molto buona. 9