NUTRIGENETICA NUTRICEUTICA Dott.ssa Elena Merolla
NUTRIGENETICA Scienza di ultima generazione rivolta allo studio della singola persona e alle sue caratteristiche genetiche, mettendo queste ultime in relazione al suo STILE DI VITA ed ALIMENTARE, al proprio METABOLISMO e all AMBIENTE in cui vive. Nel NUCLEO di ciascuna CELLULA dell organismo è contenuto il patrimonio genetico (GENOMA) di ciascun INDIVIDUO composto da 46 CROMOSOMI accoppiati tra loro due a due contenenti a loro volta delle sequenze prestabilite di CATENE AMINOACIDICHE che a loro volta costituiscono i GENI (20000/25000 geni) codificanti le 100mila PROTEINE del corpo umano costituenti le strutture anatomiche e funzionali del nostro ORGANISMO. Il GENOMA di due persone è IDENTICO al 99,9%. La differenza tra il DNA di due individui è quindi di appena una lettera su mille. Lo 0 1% di differenza tra un individuo e l altro è rappresentato da piccole MUTAZIONI o SNP ovvero POLIMORFISMI A SINGOLO NUCLEOTIDE. L assetto GENETICO di ciascun individuo è indispensabile ma l ambiente, gli alimenti, i farmaci e/o gli integratori alimentari possono modificare l espressione genica PREVENENDO, CURANDO o PREDISPONENDO ad alcune condizioni patologiche. Le VARIANTI GENETICHE che si possono realizzare, ovvero quando nella sequenza dei geni INTERVENGONO delle modificazioni a carico delle catene amminoacidiche (MUTAZIONI), possono tradursi in risposte errate dell organismo in seguito all introduzione di determinati alimenti o sostanze. Noi possiamo esercitare il maggiore controllo possibile sulla qualità e l aspettativa di vita soprattutto con l alimentazione. I CANONI della Nutrigenetica sono 5: 1) Le componenti di una dieta possono influenzare l espressione se non la struttura dei geni. 2) In alcuni individui l alimentazione può essere un serio FATTORE DI RISCHIO per varie patologie. 3) L assetto genetico individuale determina quanto una dieta possa influenzare l equilibrio tra salute e malattia. 4) Alcuni geni (e le loro mutazioni), quali quelli implicati nei processi metabolici, determinano INSORGENZA, INCIDENZA, EVOLUZIONE e SEVERITÀ delle patologie croniche. 5) Lo studio dello STATO NUTRIZIONALE e del genotipo definendo lo specifico INTERVENTO DIETETICO può PREVENIRE, ATTENUARE o CURARE le patologie Croniche.
VARIANTI GENOTIPICHE: VARIANTE DEL GENE DELLA MTHFR C677T e A1298C L MTHFR ( Metilen TetraHydroFolatoReduttasi) è una proteina enzimatica che insieme alla CBS (Cistationina beta reduttasi) interviene nel metabolismo dell Omocisteina abbassandone i livelli ematici. Tipo di Mutazione: Un aminoacido Timina al posto della Citosina in posizione 677. Prevalenza della forma Omozigote 8-15% Prevalenza della forma Eterozigote 42-46% Nella A1298C si ha la sostituzione di un Adenina con una Citosina ma persistenza in Omogigosi del 60% dell attività enzimatica. Effetto della mutazione: in Eterozigosi riduzione del 50% dell attività enzimatica REDUTTASI della proteina MTHFR regolatrice della trasformazione della METIONINA (Amino Acido essenziale introdotto cioè con la dieta) in OMOCISTEINA, Amino Acido solforato. In caso di tale variante enzimatica si ha un AUMENTO del livello plasmatico di omocisteina, specie dopo carico orale di Metionina. La Metionina è contenuta prevalentemente in Carni. Latticini e Uova. La mutazione C677T in forma eterozigote è presente nel 50% della popolazione ma non è determinante nel predisporre alla trombosi mentre ALTI LIVELLI DI OMOCISTEINA si correlano ad aumentata probabilità di TROMBOSI VENOSA e ARTERIOSA. La mutazione MTHFR C677T non è necessariamente correlata ad alti livelli di Omocisteina. Alti livelli plasmatici di Omocisteina sono lenti e graduali e sono messi in relazione al RISCHIO TROMBOSI. Effetti dell AUMENTO dell OMOCISTEINA: Danno vascolare endoteliale Riduzione della vasodilatazione Aumento della predisposizione alla formazione di trombi Il danno vascolare endoteliale è sia DIRETTO sia messo in relazione ad un EFFETTO sui fattori della coagulazione, sulle Lipoproteine e sulle Piastrine. VALORI NORMALI: 5-15 micromoli/l 16-30 micromoli /L Aumento lieve 31-100 micromoli/l Aumento moderato Valori superiori a 100 micromoli/l Elevata PREVENZIONE: il COFATTORE PATOGENO necessario è un DEFICIT dei FOLATI Quindi in entrambe le mutazioni sarà necessaria l INTEGRAZIONE con ACIDO FOLICO Si esegue nell ambito dello SCREENING per Trombofilia su campione di PRELIEVO EMATICO
NON occorre DIGIUNO VARIANTE del GENE GSTM1 e GSTT1 (le Glutatione S-trasferasi) e del GENE SOD2 (Superossido dismutasi-2) Premessa: STRESS OSSIDATIVO E INVECCHIAMENTO Il nostro organismo produce a livello cellulare, nell ambito dell attività RESPIRATORIA CELLULARE in sede MITOCONDRIALE, delle sostanze nocive per l attività cellulare stessa ossia i RADICALI LIBERI (ROS). I ROS vengono costantemente detossificati dagli ENZIMI cellulari ANTIOSSIDANTI. Quando i meccanismi di produzione di ROS prevalgono sui meccanismi ANTIOSSIDATIVI, possono indurre danni che conducono a morte cellulare, invecchiamento cellulare e varie patologie correlate ( ALZHEIMER, TUMORI, ecc.) Varie e importanti sono le correlazioni tra stile di vita, alimentazione e meccanismi antiossidativi. Due sono le VARIANTI più conosciute: GSTM1 e GSTT1: la variante prevede in entrambi i geni una DELEZIONE in OMOZIGOSI e quindi una MANCANZA degli ENZIMI codificati da tali geni; ciò comporterà una predisposizione allo stress ossidativo ed una MAGGIORE PROBABILITÀ di SVILUPPO di TUMORI. SOD2: la Superossido dismutasi-2 è un enzima preposto alla DEGRADAZIONE di RADICALI LIBERI a livello della matrice mitocondriale. La variante prevede una Valina in posizione 16 che impedisce di posizionare correttamente l enzima nella sua sede di azione mitocondriale. La proteina enzimatica derivante da tale mutazione ha un ATTIVITÀ RIDOTTA fino al 40% con conseguente MAGGIORE SUSCETTIBILITA allo stress ossidativo. VARIANTE del GENE IL6: L IL6 ( o Interleuchina 6 ) è una proteina che agisce come una CITOCHINA sia come PRO-infiammatoria che come ANTI-infiammatoria. È secreta da: Linfociti T e Macrofagi intervenendo nella RISPOSTA IMMUNITARIA. Muscoli, aumentando in maniera rilevante durante l esercizio fisico. Osteoblasti, stimolando la formazione degli Osteoclasti. Tessuto muscolare liscio, a livello della tonaca media di alcuni vasi come PRO-infiammatoria. Tessuto adiposo, associandosi cosi ad alti livelli di Proteina C Reattiva nei soggetti OBESI.
Importante mediatore della RISPOSTA INFIAMMATORIA ACUTA e in caso di FEBBRE. Ha inoltre un ruolo IMPORTANTE in numerose patologie: Diabete, Depressione, Mal. Di Alzheimer, Tumore prostatico, Artrite reumatoide. Le sue VARIANTI genetiche sono collegate ad un AUMENTO del RISCHIO CARDIOVASCOLARE, IPERTENSIONE, DIABETE, OBESITÀ. Il rischio si riduce con il CONTROLLO del PESO attuando un CORRETTO STILE di VITA e DIETA MEDITERRANEA. Esistono più di 100 GENI in grado di MODIFICARE il RISCHIO CARDIOVASCOLARE e la MALATTIA METABOLICA. Vediamo i più importanti: APOA5: codifica l APOLIPOPROTEINA A per il trasporto dei GRASSI in circolo. La sua variante influenzerà i livelli di Trigliceridi, Colesterolo e sulle dimensioni delle LDL. Modificare l assunzione di Acidi Grassi e Vitamina E con la dieta. PPAR_GAMMA: regolatrice dei livelli di Infiammazione e di Glucosio. La variante determina un aumentato rischio di DIABETE ed OBESITÀ. TCF7L2: fattore che regola la FUNZIONE delle CELLULE BETA PANCREATICHE con maggiore rischio di DIABETE TIPO 2. TNF_ ALFA: fattore di regolazione dell INFIAMMAZIONE. La variante polimorfica è correlata ad un maggior rischio di INCREMENTO dei VALORI INFIAMMATORI, di IPERTENSIONE ed IPERGLICEMIA e con un maggiore RISCHIO di PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI. L attività di questa proteina viene modulata con la DIETA, l ESERCIZIO FISICO E l assunzione di VITAMINA E. NUTRICEUTICA (nutraceutica): Disciplina che studia i vari componenti degli ALIMENTI, utili per ottenere e mantenere nel tempo uno STATO DI SALUTE ADEGUATO. NUTRACEUTICA è un neologismo sincratico da nutrizione e farmaceutica e si riferisce allo studio di alimenti che si suppone abbiano una funzione benefica sulla salute umana. Il termine è stato coniato dal Dr. Stephen DeFelice nel 1989. Il termine sottolinea lo stretto rapporto che c è tra le ABITUDINI ALIMENTARI e lo STATO DI SALUTE E BENESSERE.
Le sostanze nutraceutiche sono normalmente derivate dalle piante, dagli alimenti e da fonti microbiche. Esempi di nutraceutici sono i probiotici, gli antiossidanti, gli acidi grassi polinsaturi (omega-3, omega-6), le vitamine e i complessi enzimatici. Tipicamente vengono utilizzate per prevenire le malattie croniche, migliorare lo stato di salute, ritardare il processo di invecchiamento e aumentare l aspettativa di vita. I nutraceutici possono essere assunti introducendo nella dieta gli alimenti funzionali, sia sotto forma di cibo tal quale sia di cibo arricchito di uno specifico principio attivo (ad esempio, latte arricchito con vitamina D o acidi omega-3). Possono essere assunti anche sotto forma di integratori alimentari in formulazioni liquide, in compresse o capsule. PROGETTO MEDINVITA La MEDINVITA è una società svizzera nata nel 2014, si avvale delle competenze ed esperienze di Professionisti internazionali, con lo scopo di PROMUOVERE e DIVULGARE i PRINCIPI DI UNO STILE DI VITA CORRETTO: è la MEDICINA DELLO STILE DI VITA. Si basa su evidenze scientifiche che considerano l INTERAZIONE tra INDIVIDUO ed AMBIENTE. Tale rapporto condiziona la PREVENZIONE, la GESTIONE e la CURA di PATOLOGIE CRONICHE. Il primo punto importante è: CONOSCERE per CAMBIARE, quindi divulgazione in modo semplice dei progressi e delle nuove acquisizioni della scienza. EDUCARE ALLA SALUTE: per ottenere una gestione autonoma da parte dell individuo del suo stato di salute. L obiettivo è far conoscere a tutti il perché dei cambiamenti dello stile di vita proposti nella visita. Il METODO LMC (lifestyle Medicine Consultation) è il capisaldo dei MEDINVITA TEAM distribuiti su tutto il territorio europeo. MEDINVITA propone TEST di NUTRIGENETICA, ovvero di analisi delle variazioni genetiche del DNA e le relative risposte biologiche nei confronti degli alimenti. Sono disponibili anche TEST di INTOLLERANZE ALIMENTARI e di SENSIBILITÀ al GLUTINE di ultima generazione. Quindi: PREVENZIONE è MODIFICARE il nostro STILE di VITA.