CARTA DEI SERVIZI Istituto CSS-Mendel Viale Regina Margherita 261-00198 - Roma Tel + 39 06 44160503/5 - Fax + 39 06 44160548 sito web: www.css-mendel.it X Edizione del 27 Novembre 2012
Gentile utente, la Carta dei Servizi è una guida per coloro che desiderano usufruire delle prestazioni offerte dal nostro Istituto. La Carta è uno strumento per la regolamentazione del rapporto tra il paziente e la struttura, con la quale si dichiarano pubblicamente i fini istituzionali dell azienda, i servizi offerti al paziente, la loro qualità, la trasparenza dei propri obiettivi. Può essere considerata, inoltre, come uno strumento a tutela del diritto alla salute, in quanto attribuisce al Cittadino- Utente la possibilità di un controllo effettivo sui servizi erogati e sulla loro qualità. L Istituto CSS-Mendel, presidio multifunzione, ritiene che un servizio di qualità debba essere efficiente ed efficace, erogato in maniera equa a tutte le persone che si rivolgono alla struttura, alle quali riconosce uguali diritti alla salute. Obiettivo dell Istituto è quello di soddisfare le richieste del paziente, di cui gli operatori della struttura si fanno carico con umanità e professionalità. Con la diffusione di questa Carta, l Istituto CSS-Mendel si impegna a svolgere la propria attività in modo da garantire ad ogni persona di effettuare le proprie scelte e ad offrire la massima disponibilità ed accessibilità alle informazioni sui servizi offerti. L Istituto CSS-Mendel, con Deliberazione della Giunta Regionale del Lazio n.147 del 14 febbraio 2005, è stato accreditato provvisoriamente con il Sistema Sanitario Regionale del Lazio come Laboratorio Specialistico di Genetica Medica. L Istituto CSS-Mendel adotta standard di qualità del servizio secondo le norme internazionali UNI EN ISO 9001:2008 e UNI EN ISO 189:2007. Le informazioni contenute nel presente documento sono aggiornate a Novembre 2012. La Direzione 2
INDICE 1. PRESENTAZIONE DELL ISTITUTO CSS-MENDEL... 4 1.1 Presentazione... 4 1.2 Organizzazione... 5 1.3 Come raggiungere l Istituto CSS-Mendel... 6 2. PRINCIPI FONDAMENTALI... 7 3. INFORMAZIONI SULLA STRUTTURA E SUI SERVIZI FORNITI... 8 3.1 Tipologia delle prestazioni fornite... 8 3.2 Modalità di accesso alle prestazioni..10 3.3 Elenco delle analisi eseguibili... 12 3.4 Modalità di accoglienza... 22 3.4.1 Il personale... 22 3.4.2 Diffusione delle informazioni... 22 3.4.3 Scheda valutazione del grado di soddisfazione... 22 3.5 Ufficio Relazioni con il Pubblico (URP)... 22 4. STANDARD DI QUALITA, IMPEGNI E PROGRAMMI DI MIGLIORAMENTO... 23 5. MECCANISMI DI TUTELA E VERIFICA... 25 5.1 Diritti e doveri degli utenti. 25 5.2 Reclami... 26 5.3 Verifica e aggiornamento.... 26 6. IL SISTEMA GESTIONE QUALITA... 27 NOTIZIE UTILI Organi di tutela dei pazienti.29 Associazioni..32 Portali Internet..32 3
1. PRESENTAZIONE DELL ISTITUTO CSS-MENDEL 1.1 PRESENTAZIONE E MISSION La Mission dell Istituto CSS-Mendel è Studiare, diagnosticare e prevenire le malattie genetiche ed eredo-familiari. Infatti, l Istituto CSS-Mendel è impegnato nella ricerca rivolta ad identificare le basi biologiche delle suddette malattie, e a contribuire alla loro diagnosi e al loro controllo attraverso la prevenzione e la terapia. L Istituto CSS-Mendel è stato fondato nel 1953 dal Prof. Luigi Gedda, che lo ha reso famoso per gli studi e le ricerche nel campo della Genetica Medica e della Gemellologia. L Istituto è divenuto un punto di riferimento in ambito nazionale ed ha ospitato la prima sede italiana della Cattedra di Genetica Medica. Nel 1997 l Istituto è stato donato alla fondazione Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo. Le attività dell Istituto CSS-Mendel sono rivolte allo sviluppo della ricerca scientifica, alla diagnosi e alla consulenza clinica, nell ambito della genetica medica. A queste si affiancano le attività ambulatoriali di Endocrinologia, Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Medicina Legale, Dermatologia ed Ostetricia e Ginecologia. L Istituto è, altresì, impegnato nella formazione di giovani medici e biologi attraverso le convenzioni stipulate con varie Istituzioni e nell ambito della collaborazione con La Sapienza Università di Roma, di cui ospita la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica. L Istituto è fortemente integrato in una rete di attività svolte in collaborazione con Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) e con numerosi servizi di Genetica Medica, Pediatria, Ostetricia e Ginecologia di diversi ospedali italiani e stranieri. L Istituto è dotato di strumentazioni moderne e di alta tecnologia, per diagnosi e ricerche ad alta specializzazione dedicate alle malattie genetiche. L Istituto CSS-Mendel è impegnato quotidianamente a ridurre le barriere fisiche e linguistiche che possono ostacolare l accesso ai servizi e l erogazione degli stessi. In particolare la struttura ha installato apposita segnaletica atta a facilitare l accesso agli utenti. Per tutti i servizi è disponibile, a richiesta, personale in grado di dialogare con il paziente in inglese o francese. In questo modo viene facilitato anche l orientamento degli utenti stranieri. 4
1.2 ORGANIZZAZIONE Presidente S.E.R. Monsignor Michele Castoro Vice Presidente Dott. Domenico Crupi Direttore Generale Dott. Domenico Crupi Direttore Sanitario Dott. Domenico Di Bisceglie Rappresentante della Direzione e Direttore Scientifico Prof. Angelo L. Vescovi Direttore Amministrativo Dott. Michele Giuliani Direttore Risorse Umane Dott. Raffaele Ciuffreda Direttore Tecnico Dott. Giuseppe Lamorte L Istituto CSS-Mendel ha definito la sua struttura organizzativa in un organigramma, esposto all ingresso della struttura. Il personale che opera nei diversi settori è identificato attraverso il cartellino di riconoscimento. 5
1.3 COME RAGGIUNGERE L ISTITUTO CSS-MENDEL L Istituto CSS-Mendel è ubicato in prossimità del Policlinico Universitario Umberto I e dei più importanti collegamenti stradali e ferroviari. Come raggiungere l Istituto In metropolitana: Dalle stazioni Tiburtina e Termini è possibile prendere la Metro B in direzione Rebibbia o Laurentina, scendere alla fermata Policlinico, proseguire su Viale Regina Margherita (in direzione di Via Nomentana) fino al civico 261. In aereo: Da Fiumicino Aeroporto si può raggiungere l Istituto per mezzo di treni che collegano l aeroporto con la stazione Termini (treno Leonardo Express) o con la stazione Tiburtina. In macchina: Dall Autostrada (A1 e A24) raggiungere il G.R.A. (Grande Raccordo Anulare), imboccare l uscita n.13 di Via Tiburtina, seguire in direzione Centro/Policlinico fino al Piazzale del Verano. Girare a destra su Viale Regina Elena e quindi immettersi su Viale Regina Margherita fino al civico 261 (angolo con Piazza Galeno). 6
2. PRINCIPI FONDAMENTALI L Istituto CSS-Mendel, per la tutela dell utente, si ispira ai principi sanciti dalla Direttiva del Presidente del Consiglio dei Ministri del 27 gennaio 1994, dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 19 maggio 1995 ed alla Carta europea dei diritti del malato del novembre 2002, relativi a: - Uguaglianza: la dignità della persona deve essere rispettata in tutti i momenti del vissuto quotidiano, senza distinzione di sesso, razza, lingua, nazionalità, religione, opinioni politiche o condizione economica. - Imparzialità: devono essere evitati atteggiamenti di parzialità e ingiustizia nei confronti degli utenti, i quali hanno diritto a trattamenti obiettivi. - Continuità: il servizio offerto dall Istituto CSS-Mendel viene svolto in maniera regolare e continuativa, tranne nei casi di astensione che rientrino negli aspetti organizzativi del servizio o siano regolati o annunciati ufficialmente da leggi. - Diritto di scelta: gli utenti sono liberi di scegliere sul territorio nazionale la struttura sanitaria a cui preferiscono accedere. - Partecipazione: deve essere assicurata l informazione, la personalizzazione e l umanizzazione del servizio tutelando l utente nell'accesso alle informazioni che lo riguardano. - Efficienza ed efficacia: i servizi, gli interventi e le attività svolte devono raggiungere risultati ottimali utilizzando al meglio le risorse con il minimo di sprechi e duplicazioni. 7
3. INFORMAZIONI SULLA STRUTTURA E SUI SERVIZI FORNITI 3.1 TIPOLOGIA DELLE PRESTAZIONI FORNITE I servizi assistenziali previsti dall Istituto CSS-Mendel e svolti nell ambito del Sistema Sanitario Nazionale sono i seguenti: Consulenza Genetica Responsabile: Dott. A. Ferraris Diagnosi citogenetica (prenatale e postnatale) Responsabile: Dott. A. Novelli Diagnosi genetica molecolare (prenatale e postnatale) Referente: Dott. A. De Luca Gli oneri a carico degli utenti sono quelli previsti dal Nomenclatore della Regione Lazio, periodicamente aggiornato e disponibile sul sito internet dell Agenzia di Sanità Pubblica Lazio. In particolare: TABELLA DI PARTECIPAZIONE ALLA SPESA SANITARIA SOGGETTI Soggetti in età intermedia Esenti per patologia ed invalidi parziali (Invalidi per servizio cat.6-8, invalidi per lavoro con invalidità inferiori a 2/3, infortunati INAIL) Invalidi di guerra titolari di pensione diretta vitalizia Invalidi servizio per cat.1 Invalidi del lavoro cat.1 Invalidi civili al 100% Portatori di patologie neoplastiche maligne ed altri invalidi con esenzione generale (Invalidi per servizio cat. 2-5, invalidi civili e per lavoro con invalidità dal 67 al 99%, ciechi parziali e sordomuti) VISITE, ANALISI ED ESAMI STRUMENTALI a pagamento fino a 36, a ricetta + 14,00 di quota aggiuntiva Gratuite Gratuite Gratuite 8
CATEGORIE ESENTI PER CONDIZIONI ECONOMICHE N Tipologia di esenzione Cod Sub cod 1 Bambini fino a 6 anni ed anziani oltre 65 anni con reddito familiare E 01 complessivo inferiore a 36.1,98 2 Disoccupati e loro familiari a carico, appartenenti ad un nucleo familiare E 02 con reddito complessivo inferiore a 8.263,31, incrementato fino a 11.362,05 in presenza del coniuge ed in ragione di ulteriori 516,46 per ogni figlio a carico 3 Titolari di assegno (ex pensione) sociale e loro familiari a carico (art. 8 E 03 comma 16 legge 537/93 e s.m.e.i.) 4 Titolari di pensioni al minimo, di età superiore a sessant anni e loro E 04 familiari a carico, appartenenti ad un nucleo familiare con un reddito complessivo inferiore a 8.263,31, incrementato fino a 11.362,05 in presenza del coniuge ed in ragione di ulteriori 516,46 per ogni figlio a carico Per quanto non specificato si fa riferimento alle codifiche di esenzione indicate dall Agenzia di Sanità Pubblica (ASP) della Regione Lazio. Le prestazioni fornite in regime privatistico sono: Consulenza genetica Responsabile: Dott. A. Ferraris Analisi di Citogenetica (prenatale e postnatale) Responsabile: Dott. A. Novelli Analisi di Genetica Molecolare (prenatale e postnatale) Referente: Dott. A. De Luca Amniocentesi ed Ecografie ostetriche e ginecologiche Responsabile: Dott. E. Maggi Ambulatorio di Endocrinologia Responsabile Prof. V. Trischitta Ambulatorio di Cardiologia Responsabile Dott.ssa Cristina Chimenti Ambulatorio di Neurologia Responsabile Prof.ssa Enza Maria Valente Ambulatorio di Pediatria Responsabile Dott. Sacco Michele Carmine Ambulatorio di Medicina Legale Responsabile Dott. Giuseppe Fasanella Ambulatorio di Dermatologia Responsabile Dott. Angelo Carbone Ambulatorio di Ostetricia e Ginecologia Responsabile Dott. Eugenio Maggi Il tariffario per le suddette prestazioni è disponibile in Accettazione. 9
3.2 MODALITA DI ACCESSO ALLE PRESTAZIONI L Istituto CSS-Mendel è aperto al pubblico dal Lunedì al Venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Prenotazione I servizi offerti dall'istituto si effettuano su prenotazione presso l Ufficio di Segreteria, fornendo i propri dati anagrafici. Per informazioni sull Istituto CSS-Mendel contattare il numero +39 06 441605 Le modalità di prenotazione, sia per le prestazioni a carico del SSR, che per quelle in regime privatistico, sono le seguenti: dal Lunedì al Venerdì dalle 9.00 alle 12.00; il Lunedì e il Mercoledì dalle 14.00 alle 16.00 al numero: +39 06 44160503 (tasto 1) Solo per le amniocentesi e le ecografie ostetriche e ginecologiche dal Lunedì al Giovedì dalle 9. alle 16. ed il Venerdì dalle 9. alle 12.. +39 06 44160524 o +39 06 44160503 (tasto 2) Accettazione Per usufruire delle prestazioni erogate in regime di accreditamento con il Sistema Sanitario Regionale, è necessario presentare una impegnativa contenente le seguenti informazioni: - nome, cognome, indirizzo, codice fiscale ed eventuale specifica del diritto di esenzione dal pagamento della prestazione; - specifica delle prestazioni richieste (con relativo codice numerico del nomenclatore, obbligatorio per i test genetici); - timbro e firma del medico e data della prescrizione. In caso di richieste non conformi viene suggerita la corretta modalità di compilazione e si rinvia ad una nuova impegnativa oppure verrà accettata la correzione validata da firma e timbro del medico prescrittore. Per usufruire delle prestazioni in regime privatistico è sufficiente presentare un documento di identità in corso di validità. È possibile effettuare il pagamento delle prestazioni utilizzando contanti, assegno, bancomat e carta di credito. L accesso ai servizi è subordinato alla presa in visione delle modalità di trattamento dei dati personali e del materiale biologico e alla sottoscrizione di un modulo di consenso informato 10
relativo al trattamento dei dati e alla specifica indagine. In caso di prestazioni non disponibili presso l'istituto, il personale può dare indicazione al paziente di altre strutture, oppure, se è a conoscenza di un gruppo di lavoro/ricerca dedicato, può mettere in contatto le due parti, potendosi far carico dell invio del campione. Il referto e l esito dell indagine di laboratorio vengono consegnati al paziente e, quando necessario, spiegati in sede di consulenza post-test. In casi particolari l Istituto CSS-Mendel è disponibile ad eseguire le prestazioni in orari e giorni diversi da quelli indicati, previo appuntamento. Ritiro dei referti I referti possono essere ritirati dal Lunedì al Venerdì dalle 9.00 alle 18.00. I tempi di consegna dei referti relativi alle diagnosi postnatali sono indicati nelle tabelle riassuntive delle diagnosi eseguibili, riportate nelle pagine successive. In casi particolari i referti possono essere spediti per posta, previa autorizzazione del paziente (scritta e firmata). I referti relativi alle diagnosi prenatali vengono consegnati non appena disponibili (entro 21 giorni per le indagini citogenetiche e giorni per indagini molecolari su villi coriali) direttamente all interessata, e/o al medico di riferimento e/o al centro di invio. Il referto può essere consegnato anche a persone diverse dal paziente stesso, purché munite di delega firmata e fotocopia di un documento d identità in corso di validità, che verranno conservati, unitamente a copia del referto, nel settore di riferimento. Per le prestazioni erogate in regime di Accreditamento con il S.S.R., i referti devono essere ritirati entro giorni dal momento della refertazione. In caso di mancato ritiro la struttura, a norma di legge, e tenuta ad avvisare la ASL di riferimento che addebiterà il costo dell intera prestazione al paziente. 11
3.3 ELENCO DELLE ANALISI ESEGUIBILI Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni 1 Acondroplasia FGFR3-GENE FGFR3-RE PCR/2RE 2 Epidermolisi bollosa ereditaria EBE-MUT EBE-STRs S.ED 3 Analisi forensi FOR-STRs 4 Angelman, Sindrome di 5 Atassiateleangiectasia PWS/AS-UPDcr PWS/AS-DEL/MET MLPA ATM-DEL MLPA ATM-STRs ATM-MUT ATM-GENE 180 6 Atrofia muscolare spinale SMN1-DEL SMN1-RE MLPA PCR/RE SMN1-STRs 7 Beckwith- Wiedemann, Sindrome di BWS-UPDcr11 BWS -DEL/MET MLPA 8 Branchio-Oto-Renale, Sindrome EYA1-GENE EYA1-MUT 120 9 Disomia Uniparentale UPDcr2-STRs UPDcr6-STRs UPDcr14-STRs UPDcr16-STRs UPDcr20-STRs 12
PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni 10 Displasia OculoDentoDigitale GJA1-SEQ GJA1-MUT 11 Distonia mioclonica SGCE-GENE 90 SGCE-MUT 12 Distonia primaria di torsione DYT1-STR 13 Distrofia miotonica di Steinert DMPK-STRs DMPK-LONG PCR-S.BLOT 60 DMPK-SHORT 14 Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1C CAV3-GENE CAV3-MUT Ellis-Van Creveld,Sindrome di EVC-GENE EVC2-GENE PCRSEQ 90 90 EVC/EVC2-MUT EVC/EVC2-STRs 16 Esostosi multiple ereditarie EXT1/EXT2-GENI EXT1/EXT2-STR 120 EXT1-GENE 90 EXT1-MUT EXT2-GENE 90 EXT2-MUT 13
PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni 17 Fibrosi cistica CFTR-RDB-17+19 PCR/REV DOT BLOT CFTR-RDB-17 PCR/REV DOT BLOT CFTR-RDB-19 PCR/REV DOT BLOT CFTR-RDB- 35MUT PCR/REV DOT BLOT CFTR-RDB-IT PCR/REV DOT BLOT CFTR-MUT 18 Hallervorden-Spatz, Sindrome di PANK2-GENE PANK2-MUT 60 19 Insensibilità agli androgeni AR-GENE AR-MUT 60 20 Ipocondroplasia FGFR3-GENE FGFR3-MUT 21 Joubert, Sindrome di SJ-MUT 22 Kennedy, Malattia di AR-STR 23 Legius, Sindrome di SPRED1-GENE 60 SPRED1-MUT 23 Leopard, Sindrome di PTPN11-GENE 90 PTPN11-MUT RAF1-GENE 60 RAF1-MUT 24 Martin Bell,Sindrome di FMR1-S.BLOT FMR1-STR PCR-S.BLOT 90 FMR1-STR-Ab FMR1-STRs-AmpX FMR1-MS-MLPA MS-MLPA 14
PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni 25 Microdelezioni cromosoma Y AZFc-PCR PCR 26 Microftalmia sindromica 3 SOX2-GENE SOX2-MUT 60 S.ED 27 Miotonia congenita di Thomsen/Becker CLCN1-GENE CLCN1-MUT 90 28 Neoplasie endocrine multiple tipo 2 RET-GENE RET-MUT 60 29 Neurofibromatosi NF1-MLPA MLPA tipo 1 NF1-GENE 180 NF1-MUT NF1-STRs Noonan, Sindrome di PTPN11-GENE 90 PTPN11-MUT RAF1-GENE 60 RAF1-MUT SOS1-GENE 90 SOS1-MUT SHOC2-SEQ 31 Norrie, Sindrome di NDP-GENE 60 NDP-MUT 32 Parkinson, Malattia di PARK-MLPA PARK2-GENE MLPA 60 PARK2-MUT
PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni 33 Prader Willi, Sindrome di PWS/AS-UPD-cr PWS/AS-DEL/MET MLPA 34 Rene policistico dell adulto 35 Rene policistico infantile PXD1PKD2-STRs 60 PKHD1-STRs 60 36 Retinite pigmentosa di tipo 2 RP2-STRs RP2-GENE STR 60 RP2-MUT 37 Retinite pigmentosa di tipo 3 37 Retinite pigmentosa di tipo 3 RPXL-STRs RPXL-STRs 38 Retinite pigmentosa di tipo 7 RDS-GENE RDS-MUT 60 39 Silver-Russell, Sindrome di UPD-cr7 SRS-DEL/MET MLPA 40 Sinpolidattilia 1 HOXD13-GENE 60 41 Sordità indotta da streptomicina MTRNR1-SEQ MTRNR1-RE PCR/RE MTTS1-SEQ 42 Sordità neurosensoriale AR1 GJB2-GENE GJB2-MUT 43 Talassemia beta HBB-RDB-25 PCR-REV DOT BLOT HBB-GENE HBB-MUT 16
PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni 44 Trombofilia TRB-RDB-3 PCR-REV DOT BLOT TRB-RDB-4 PCR-REV DOT BLOT FV Leiden-MUT RT-PCR FII MUT RT-PCR MTHFRA-MUT RT-PCR MTHFRC-MUT RT-PCR 45 Wolfram, Sindrome di WFS1-GENE WFS1-MUT 60 N.B.: Su richiesta possono essere eseguite le diagnosi prenatali sulle stesse patologie, per le quali è previsto un tempo di refertazione di giorni, ad eccezione di quei test che necessitano di campione di DNA estratto da amniociti coltivati (come ad esempio, la S. di Martin Bell e l Atrofia Muscolare Spinale). Inoltre, in caso di test di screening del portatore o diagnostico su pazienti che hanno in corso una gravidanza, i tempi di refertazione sono i seguenti: 25 giorni, se il test è eseguito fino a 11 settimane di gravidanza + 6 giorni giorni, se il test è eseguito a partire da 12 settimane di gravidanza Se il test di screening del portatore o diagnostico è eseguito su pazienti che hanno in corso una gravidanza, ma hanno una familiarità e/o un sospetto diagnostico (secondo la segnalazione del medico inviante), i tempi di refertazione sono di giorni indipendentemente dalle settimane di gestazione. In tutti i casi è indispensabile un accordo preliminare con il Referente del Settore ed il Medico Genetista LEGENDA: da 2 a 10 ml sangue periferico in EDTA PCR: reazione polimerasica a catena SEQ: sequenziamento automatico 2RE: restrizioni enzimatiche STR: micro satelliti MLPA: dosaggio genico S. BLOT: Southern Blot REV DOT BLOT: Reverse Dot Blot 17
DIAGNOSI CITOGENETICA Responsabile di Settore: Dr Antonio Novelli Indagini Citogenetiche Campione Tempi di attesa Metodo Note tecniche Valori di riferimento Tipo Quan tità Test rapido Aneuploidie cromosomi 13, 18, 21, X, Y Liquido amniotico 5 ml 48-72 ore QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) Identificazione delle aneuploidie numeriche dei cromosomi 13,18,21 e XY mediante microsatelliti Assenza/Presenza di aneuploidie dei cromosomi 13,18,21 e XY Cariotipo su sangue periferico (SP) Sangue in eparina sodica 5 ml 28 gg.* Coltura di linfociti, bandeggio GTG(400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali Cariotipo su villi coriali (CVS) Villi coriali 20 mg 7 gg. Diretta 21 gg. In coltura Metodo diretto (mitosi spontanee) e/o indiretto [coltura cellulare a medio e/o lungo termine], bandeggio GTG(400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico] Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali Cariotipo su liquido amniotico (LA) Liquido amniotico > 16 ml 21 gg. Coltura di amniociti (in situ e/o in fiasca), bandeggio GTG(livello di risoluzione 400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali 18
Indagini Citogenetiche Campione Tem pi di attes a Metodo Note tecniche Valori di riferimento Tipo Quanti tà Cariotipo su materiale abortivo (MA o POC) Materiale abortivo Villi 20 mg gg. Coltura cellulare (dal sacco amniotico, dal trofoblasto, dai tessuti propri del feto), bandeggio GTG(livello di risoluzione 400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali Studio dei riarrangiamenti cromosomici Liquido amniotico: 1. nuclei in interfase 2. metafas i fissate su vetrino 3. metafas 5 ml 7gg. 2 vetrini 7gg. 10-ml 21gg Ibridazione in situ fluorescente (FISH) Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica, sonde subtelomeriche) Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting) Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo i da coltura di amniociti Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi Numero dei segnali di ibridazione 19
Indagini Citogenetiche Campione Tempi di attesa Metodo Note tecniche Valori di riferimento Tipo Quantità Studio dei riarrangiamenti cromosomici Villi coriali Analisi di 1. metafasi fissate su vetrino 2. metafasi da coltura di villo coriale Sangue in eparina sodica 2 vetrini 7gg 20 mg 21 gg 5ml 21 gg* microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica, sonde subtelomeriche) Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting) Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi Assenza/Presenza di microdelezione o micro duplicazioni Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo Numero dei segnali di ibridazione Analisi su preparati fissati in paraffina Tessuto incluso in paraffina 5 fettine di inclusi in paraffina dallo spessore di 20μ cadauno 21 gg. Ibridazione in situ fluorescente (FISH) Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica) Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni Studio aneuploidie mediante Numero dei segnali di ibridazione sonde alfoidi Allestimento di linee linfoblastiche mediante EBV (Epstein Barr Virus) Sangue in eparina sodica > 10 ml gg. EBV (Epstein Barr Virus) Separazione dei linfociti da sangue periferico mediante Ficoll dopo centrifugazione Osservazione di proliferazione cellulare 20
Indagini Citogenetiche Campione Tempi di attesa Metodo Note tecniche Valori di riferimento Tipo Quantità Sangue in eparina sodica 5 ml 120 gg. * + Sangue in EDTA 5ml Studio dei riarrangiamenti genomici ad alta risoluzione Liquido amniotico 1 Coltura di liquido 10 ml 7 gg lavorativi 21gg CGH Array (Comparative Genomic Hybridization) Risoluzione da 10 Kb a1,0 Mb Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante microarray Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni Amniotico 2..Flask a confluenza 7 gg lavorativi Villi coriali 20 mg 1.frustolo di villo 2.coltura cellulare di villo 7 gg. lavorativi 21 gg. Materiale abortivo 20 mg gg * Quando l analisi viene eseguita in regime di URGENZA I tempi di refertazione saranno ridotti a 7 giorni di calendario I tempi di refertazione potranno subire variazioni in caso di necessità di approfondimenti sul paziente o sui familiari: più 21 gg per approfondimento tramite FISH più gg per approfondimento tramite RT-PCR N.B.: in casi particolari, possono essere utilizzate anche altre tecniche di bandeggio. 21
3.4 MODALITA DI ACCOGLIENZA 3.4.1 IL PERSONALE Il personale dell Istituto CSS-Mendel pone grande attenzione all accoglienza del paziente, operando con cortesia e disponibilità. Il personale assiste l utente durante tutta la sua permanenza all interno della Struttura, dal momento dell accettazione, al momento della consegna del referto, con l impegno di migliorare quotidianamente il servizio e la funzionalità delle prestazioni erogate. 3.4.2 DIFFUSIONE DELLE INFORMAZIONI Curare la comunicazione e il dialogo qualifica il rapporto con l utente e migliora l efficienza dei servizi offerti. A tale scopo l Istituto CSS-Mendel promuove periodicamente lo sviluppo di adeguati progetti di comunicazione finalizzati a garantire una migliore diffusione e accessibilità delle informazioni sulle attività svolte e le prestazioni erogate. 3.4.3 SCHEDA VALUTAZIONE DEL GRADO DI SODDISFAZIONE Al momento dello svolgimento della consulenza o al momento del ritiro del referto viene sottoposto all utente un questionario anonimo di valutazione, allo scopo di acquisire il grado di soddisfazione. Le informazioni ottenute grazie a questo strumento consentono al personale dell Istituto CSS-Mendel di elaborare delle statistiche utilizzate per ottimizzare e migliorare la funzionalità e la qualità dei servizi offerti. 3.5 UFFICIO RELAZIONI CON IL PUBBLICO (URP) La missione dell URP è assicurare all utenza dell Istituto CSS-Mendel l aiuto e il supporto utili per ogni tipo di necessità e richiesta. Il personale dell URP è a disposizione per: Fornire informazioni sulle prestazioni e sui servizi assistenziali; Garantire il diritto di essere ascoltati e di ricevere una risposta; Ricevere osservazioni, suggerimenti e reclami; Agevolare l accesso e l orientamento all interno della struttura. Tutte le informazioni relative alle attività dell Istituto CSS-Mendel possono essere richieste o di persona o contattando telefonicamente il servizio informazioni (URP), che è attivo dal lunedì al venerdì al numero: +39 06 44160503 (tasto 5). E attivo anche un indirizzo di posta elettronica: urp@css-mendel.it. Ulteriori informazioni sono disponibili consultando il sito internet dell Istituto www.css-mendel.it. 22
4. STANDARD DI QUALITA, IMPEGNI E PROGRAMMI DI MIGLIORAMENTO La Carta dei Servizi è il contratto tra l Istituto CSS-Mendel e gli utenti, a cui attribuisce un potere di controllo sulla qualità delle prestazioni erogate. In particolare l Istituto CSS-Mendel: - adotta standard di qualità del servizio; - rende pubblici gli standard e i programmi di miglioramento informandone sia il personale operante che gli utenti del servizio; - verifica il rispetto di tali standard, riconoscendo all utente lo stesso diritto di verifica; - verifica il grado di soddisfazione dell utente; - assicura agli utenti la possibilità di reclamare, in tutti i casi in cui siano stati lesi i diritti degli utenti o non sia stato effettuato quanto dichiarato nella Carta dei Servizi e in tutti i casi in cui sia possibile dimostrare che il servizio reso sia inferiore agli standard dichiarati. Gli standard di qualità, che vengono aggiornati e comunicati annualmente, rappresentano il risultato dell impegno dell Istituto CSS-Mendel nei confronti della gestione dei servizi e delle relazioni con gli utenti. Questi standard riguardano essenzialmente le caratteristiche e le modalità di erogazione dei servizi, privilegiando il controllo degli aspetti organizzativi, percepibili facilmente dagli utenti. Si permette in questo modo agli utenti del Servizio Sanitario, di interagire direttamente e concretamente con la struttura per il soddisfacimento dei propri bisogni di salute. 4.1 Standard di Qualità Per standard di qualità si intendono: risultati dei Controlli di Qualità Interni (CQI) e Verifiche Esterne di Qualità (VEQ) efficienza del parco macchine formazione continua del personale valutazione soddisfazione del paziente tempi di attesa e di indagine Risultati di CQI e VEQ L Istituto CSS-Mendel assicura la qualità delle prestazioni eseguite, attraverso la partecipazione a programmi di controlli di qualità esterni (VEQ), nazionali e internazionali. Nello stesso tempo applica controlli di qualità interni (CQI), registrati durante le sedute analitiche e analizzati secondo standard riconosciuti. Per i Controlli di Qualità Interni di citogenetica si fa riferimento a quanto presentato nelle Linee Guida della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), nelle quali vengono considerate le percentuali di successo delle indagini, che devono essere superiori agli standard elencati nel 23
documento. Per la Genetica Molecolare non esistono standard unanimemente riconosciuti. L Istituto ha quindi partecipato alla fase di sperimentazione della Certificazione SIGUCERT, specifica per i laboratori di genetica medica, recependo e applicando le percentuali di controllo ivi espresse, considerandole standard per i propri controlli interni di qualità della Genetica Molecolare. I controlli di qualità esterni vengono assicurati dalla partecipazione a programmi nazionali e internazionali, quali le VEQ dell Istituto Superiore di Sanità e i controlli europei di EMQN (per la Genetica Molecolare) e di CEQA (per la Citogenetica). Efficienza del parco macchine La Direzione dell Istituto CSS-Mendel assicura l efficienza delle apparecchiature scientifiche, necessarie allo svolgimento dell attività assistenziale, attraverso: la pianificazione annuale della manutenzione preventiva; il monitoraggio costante del corretto funzionamento delle apparecchiature; adeguata modernizzazione ed ottimizzazione del parco macchine; programmazione di Verifiche Interne, secondo la norma ISO 9001:2008. Formazione continua del personale L Istituto CSS-Mendel favorisce l acquisizione dei crediti formativi, previsti dalla normativa vigente, per il proprio personale. Valutazione soddisfazione del paziente La Direzione dell Istituto CSS-Mendel garantisce la massima attenzione verso le esigenze del cliente, predisponendo e analizzando questionari di soddisfazione rivolti ai pazienti che accedono ai servizi offerti dalla struttura. Dall analisi statistica dei questionari e emerso che i pazienti sono particolarmente soddisfatti della prestazione ricevuta e che, in caso di necessità si rivolgerebbero nuovamente all Istituto CSS-Mendel. Tempi di attesa e di indagine La gestione dei tempi di attesa e di indagine è svolta secondo specifiche procedure e comunicati ai pazienti in fase di prenotazione e/o accettazione. 4.2 Programmi di Miglioramento Le azioni di miglioramento che l Istituto CSS-Mendel intende intraprendere tendono a: fornire al cliente servizi rispondenti pienamente alle sue esigenze e aspettative; - garantire l affidabilità delle prestazioni attraverso l applicazione di Controlli di Qualità interni e esterni, secondo standard definiti a livello nazionale e internazionali; 24
- migliorare il confort e la sicurezza degli ambienti attraverso verifiche interne e misurando il grado di soddisfazione degli utenti. La Direzione si impegna quindi a mettere a disposizione le risorse umane, opportunamente selezionate, addestrate e formate, le risorse informative e tecnologiche necessarie al raggiungimento degli obiettivi prefissati. 5.1 DIRITTI E DOVERI DEGLI UTENTI 5. MECCANISMI DI TUTELA E VERIFICA Diritto all informazione Ogni individuo ha il diritto di accedere a tutti i tipi di informazione che riguardano il suo stato di salute e i servizi sanitari e come utilizzarli, nonché a tutti quelli che la ricerca scientifica e la innovazione tecnologica rendono disponibili (art. 35 Carta Europea dei diritti del malato). La consulenza genetica è un "processo di comunicazione che concerne i problemi umani legati all occorrenza, o al rischio di ricorrenza, di una patologia genetica in una famiglia" (Ad hoc Commitee on Genetic Counselling, 1975). A differenza di altre analisi in uso nella pratica clinica, i risultati di un test genetico possono avere numerose implicazioni sul piano psicologico, sociale e riproduttivo, è quindi dovere del personale informare il paziente su tutte le possibili implicazioni. Diritto alla riservatezza e consenso informato Il Consenso Informato è l espressione della volontà dell individuo i cui contenuti sono ricondotti all articolo 13 e 32 della Costituzione Italiana ed esprimono il diritto alla Salute e il diritto alla Libertà individuale. Il consenso informato al trattamento dei dati personali e/o a un test genetico è il risultato di un processo che deve aiutare il soggetto a decidere se sottoporsi o meno a uno specifico esame. Nell Istituto CSS-Mendel tutti i dati sensibili, acquisiti con il consenso informato, vengono trattati in conformità a quanto previsto dal D.Lgs. 196/2003, che detta norme ben precise sulla privacy e sull utilizzo dei dati personali. Gli utenti, prima di accedere alle prestazioni offerte dall Istituto CSS-Mendel, vengono informati su come viene applicata, nella struttura, la norma sulla privacy, attraverso un modulo di consenso informato da firmare. 25
Doveri degli utenti Gli utenti, dal momento in cui hanno accesso all Istituto CSS-Mendel, sono invitati a mantenere un comportamento responsabile in ogni momento, nel rispetto e nella comprensione dei diritti degli altri, con la volontà di collaborare con il personale operante nella struttura. Pertanto, gli utenti rispetteranno le norme di buon comportamento che, a titolo di esempio, seguono: 1. esibire, all atto dell accettazione, un documento di identità valido; 2. impostare i cellulari in modalità silenziosa, onde evitare di disturbare gli altri pazienti; 3. accedere in Istituto con non più di due familiari al seguito; 4. rispettare la privacy degli altri utenti; 5. non è consentito l ingresso in ambienti diversi da quelli riservati al pubblico. In particolare, i bambini possono accedere solo se accompagnati da almeno un adulto e, a tutela della loro sicurezza, dovranno rimanere anch essi solo nelle aree riservate. Gli utenti, inoltre, possono aver accesso alle prestazioni solo dopo aver sottoscritto i Consensi Informati al trattamento dei propri dati personali e all esecuzione dei test genetici. 5.2 RECLAMI L Istituto CSS-Mendel garantisce la funzione di tutela degli utenti attraverso la possibilità, per questi ultimi, di sporgere reclamo a seguito di disservizio, atto o comportamento che possa aver limitato o impedito la fruibilità delle prestazioni. I reclami possono essere presentati con lettera scritta inviata al seguente indirizzo: Istituto CSS- Mendel - Ufficio U.R.P. Viale Regina Margherita 261-00198 ROMA e-mail: urp@css-mendel.it Entro 5 giorni lavorativi dal ricevimento del reclamo l ufficio provvederà all eventuale istruttoria e alla predisposizione della relativa risposta. 5.3 VERIFICA E AGGIORNAMENTO La Carta dei Servizi dell Istituto CSS-Mendel è verificata e/o aggiornata almeno una volta all anno, non solo per il modificarsi degli aspetti organizzativi e/o strutturali, ma anche a seguito dell analisi dei dati sulla qualità percepita, ottenuti attraverso la registrazione dei reclami e le indagini di soddisfazione. 26
6. IL SISTEMA GESTIONE QUALITA Il Sistema Gestione Qualità (SGQ) dell Istituto CSS-Mendel è stato progettato per migliorare, con continuità, le prestazioni, tenendo conto delle esigenze di tutte le parti interessate, avendo come valore di riferimento la centralità del paziente. Pertanto, l intera struttura è organizzata e gestita per accompagnare il paziente lungo tutto il percorso diagnostico. Il SGQ è certificato dall ente Bureau Veritas, secondo le norme internazionali UNI EN ISO 9001:2008 e UNI EN ISO 189:2007, in relazione al seguente scopo: Sviluppo della Ricerca Scientifica, della Diagnosi (di Citogenetica e Genetica Molecolare) e della Consulenza Clinica nell ambito della Genetica Medica. Servizio di Ecografia Ostetrica e Amniocentesi. L Istituto applica gli otto principi cardine delle norme sui sistemi di gestione per la qualità nell ambito della famiglia delle norme ISO 9000: Orientamento al cliente (paziente): soddisfare i requisiti e mirare a superare le loro aspettative. Leadership: i dirigenti stabiliscono unità di intenti, indirizzi e favoriscono l'ambiente adatto al pieno coinvolgimento del personale nel perseguimento degli obiettivi dell'organizzazione. Coinvolgimento del personale: le persone, a tutti i livelli, costituiscono l'essenza dell'organizzazione ed il loro pieno coinvolgimento permette di mettere le loro abilità al servizio dell'organizzazione. Approccio per processi: un risultato desiderato si ottiene con maggior efficienza quando le relative attività e risorse sono gestite come un processo. Approccio sistemico alla gestione aziendale: identificare, comprendere e gestire, come fossero un sistema, processi tra loro correlati contribuisce all efficacia e all efficienza dell organizzazione nel conseguire i propri obiettivi. Miglioramento continuo: il miglioramento continuo è un obiettivo permanente dell'organizzazione. Decisioni basate su dati di fatto: le decisioni efficaci si basano sull'analisi, logica ed intuitiva, di dati ed informazioni reali. Rapporto di reciproco beneficio con i fornitori: Un organizzazione ed i suoi fornitori sono interdipendenti e un rapporto di reciproco beneficio migliora, per entrambi, la capacità di creare valore. Il Sistema di Gestione Qualità è un sistema documentato; tutta la documentazione e la modulistica dell Istituto sono tenute sotto controllo e revisionate periodicamente, fornendo evidenza di quanto 27
messo in atto a garanzia della qualità dei processi e dei prodotti/servizi forniti. Ciò nondimeno è necessario sottolineare che il valore aggiunto delle Certificazioni sta nell aver introdotto e validato un metodo di lavoro che premia la sistematizzazione dei processi, creando l abitudine ad essere valutati, a fronte di regole comuni e standard precisi. 28
NOTIZIE UTILI ORGANI DI TUTELA DEI PAZIENTI: - Cittadinanzattiva onlus Via Flaminia, 53 00196 Roma Tel. 06.367181 www.cittadinanzattiva.it mail@cittadinanzattiva.it - Tribunale dei Diritti del Malato Regione Lazio Sezione di Roma e Provincia: c/o Ospedale San Camillo Circonvallazione Gianicolense, 87 002 Roma Tel. 06 58704579 Resp. Gigliola De Santis martedì, mercoledì, giovedì 10.00-13.00 c/o Ospedale Sandro Pertini Via dei Monti Tiburtini, 385 007 Roma Tel. 06 41433372 Resp. Silvana Ferrari mercoledì 9. - 12.00 venerdì 9. -12.00 c/o Ospedale San Filippo Neri - I piano Via Martinotti, 20 00135 Roma Tel. 06 362422 giovedì 10.00-12.00 c/o Policlinico Umberto I Viale del Policlinico 00161 Roma Tel. 06 49970286 Coord. Giorgio Chinigò lunedì, martedì, giovedì 10.00-12.00 c/o Sant'Eugenio 29
Piazzale dell'umanesimo, 10 00144 Roma c/o Ospedale San Giovanni Via Amba Aradam, 2 00184 Roma Tel. 06 77055237, 06 77055921, 06 77055280, 06 70474579 Resp. Fulvio Paglia lunedì e venerdì 16.00-18.00 martedì e giovedì 10.00-12.00 c/o Ospedale Santo Spirito Lungotevere in Sassia, 1 00193 Roma Tel. 06 6875264, 06 6875264 martedì, giovedì 9,-12 Villa San Pietro Via Cassia, 600 00189 Roma Tel. 06 3312354 Resp. Luciano Montebello c/o Villa Betania 00100 Roma Tel. 06 39900210 mercoledì 10.00-12.00 Fiumicino Via Federico Martinengo, 46 00054 Fiumicino (RM) Tel. 06 6582344, 06 6580774 Resp. Stella Zaso lunedì, venerdì 9. - 11.00 Ciampino Via Dalmazia, 13 00043 Ciampino (RM) Tel. 06 79275, 06 6690146 E-mail luigi.amarante@tiscalinet.it
martedì 17.00-19.00 Ostia c/o Ospedale G.B. Grassi Via Passeroni, 38 00122 Ostia (RM) Tel. 06 56482074, 06 5664180 (ospedale) Resp. Rossana Chigiotti martedì, giovedì 10.00-12.00 Bracciano c/o Ospedale Civile Via delle Coste 00062 Bracciano (RM) Tel. 06 99890223 Resp. Anna Radicioni martedì, giovedì 10.00-12. Pomezia c/o Camera del Lavoro Via La Marmora, 32 Pomezia (RM) Tel. 0691601196-91602396 lunedì, mercoledì, venerdì 9. - 11. Tarquinia c/o Ospedale Viale Igea, 1 01016 Tarquinia (VT) Tel. 0776846357 lunedì/venerdì 10.00-11. Sezione di Frosinone c/o Ospedale Civile Umberto I Viale Mazzini 03100 Frosinone Tel. 0775 207342, 0775 210410 Resp. Anna Piersanti lunedì 16. - 18. 31
venerdì 10.00-12.00 Sezione di Latina Centro per i diritti del malato "Giampiero Fanelli" c/o Ospedale civile Santa Maria Goretti Via Canova, s.n. 04100 Latina Tel. 0773 655010, 0773 655010 Sezione di Rieti c/o Ospedale De Lellis Viale Baroni 02100 Rieti Tel. 0746 278439, 0746 278439 E-mail tdmrieti@tiscalinet.it, tdm_rieti@hotmail.com Resp. Gabriella Rinaldi lunedì/sabato 10. - 12.00 mercoledì 17.00-19.00 Sezione di Viterbo c/o Nuovo Ospedale Belcolle Strada San Martinese 01100 Viterbo Tel. 0761 339351, 0761 228234 (direzione sanitaria) martedì e sabato 9. - 12.00 giovedì 16. - 18.00 ASSOCIAZIONI: - AISJAC (Associazione Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite) - www.aisjac.com - AISEA (Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante) - www.aisea.org/ - AISW (Associazione Italiana Sindrome di Williams) - www.sindromediwilliams.org - ANF (Associazione Neuro Fibromatosi) - www.neurofibromatosi.org - Associazione Italiana Sindrome X Fragile - www.xfragile.net - Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare) - www.uniamo.org PORTALI INTERNET www.iss.it/cnmr - Istituto Superiore Sanità _ Centro Nazionale Malattie Rare www.orpha.net Portale della Malattie Rare e Farmaci Orfani 32