Orientamenti per linee guida in materia di Biobanche

Orientamenti per linee guida in materia di Biobanche Prof. Luca Guerra Seminario di studio sulle biobanche Cremona, 19 settembre 2014

Progetto FIRB (2006): Bioetica e aspetti giuridici a confronto con la ricerca biomedica per la processazione, conservazione e utilizzo di campioni biologici umani. Centro di bioetica dell Istituto Auxologico Italiano di Milano Centro di Ricerca Eugenia Menni Fondazione Poliambulanza di Brescia l IRCSS Centro San Giovanni di Dio - Fatebenefratelli di Brescia-.

Il valore e la fatica del dialogo

I compiti della riflessione bioetica Ridefinire nel contesto biobanca concetti di natura etica Contribuire alla costruzione dell identità dell idea di biobanca

I COMPITI DELLA RIFLESSIONE BIOETICA Ripensare concetti (donazione) Scarsa appropriatezza: -la motivazione alla partecipazione di pazienti e donatori sani è legata alla speranza di trarre dei benefici dalla ricerca -la possibilità del donatore di mantenere sempre una qualche forma di controllo sul proprio campione (diritto di revoca del consenso) -grandi interessi economici di natura farmaceutica

I COMPITI DELLA RIFLESSIONE BIOETICA Ripensare concetti (donazione) Straordinaria aderenza: - donazione di frammenti del sé biologico -donazione di informazione significative (individuale e familiare) -donazione da cui probabilmente non si potrà trarre alcun beneficio

CHE COSA E UNA BIOBANCA? La nebulosa delle biobanche, Il Sole 24h Sanità 27.4.2010 7

CHE COSA E UNA BIOBANCA? Definizioni e qualificazioni Biobanche tessutali Biobanche genetiche Biobanche di organi Biobanche di sangue Biobanche di popolazione Biobanche di sottinsiemi particolari di individui Biobanche di malattie Biobanche di primati Biobanche di biodiversità Biobanche di biomonitoraggio Biobanche diagnostiche Biobanche di ricerca 8

Unità di servizio, senza scopo di lucro diretto, finalizzata alla raccolta, alla conservazione di materiale biologico umano utilizzato per diagnosi, per studi sulla biodiversità e per la ricerca (CNBBSV, Linee guida per la certificazione delle biobanche 2006) Le attività della biobanca si svolgono in modo conforme ad un codice interno che ne descriva il significato e ne garantisca l eticità assicurando il rispetto di tutti i soggetti coinvolti. La biobanca opera tenendo conto della documentazione scientifica ed etica disponibile, in un prospettiva di cooperazione e corresponsabilità tra ricercatori, medici, donatori e pazienti con i rispettivi familiari, istituzioni sociali, aziende farmaceutiche

CHE COSA E UNA BIOBANCA? Definizioni e qualificazioni BIOBANCA come solida struttura Presenza di personale qualificato e competente Esistenza un Codice etico e di linee guida ben definite; Costruzione di un sistema di comunicazione e di formazione efficace Progressiva costruzione di un ambiente biobanca inteso come nuova biblioteca del sapere

Codice etico o Consenso informato; o Privacy; o Restituzione delle informazioni; o Condivisione dei benefici; o Valutazione dei progetti di ricerca e degli aspetti scientifici ed etico normativi della biobanca/ collezione; o Accesso/trasferimento dei campioni e dei dati; o Durata dello stoccaggio; o Formazione e problemi etico giuridici.

Codice etico

Il consenso messo alla prova! 1. Le biobanche conservano il campione e le relative informazioni per lungo tempo 2. I progetti di ricerca possono portare a conoscere informazioni estremamente sensibili tanto per il donatore/paziente quanto per i suoi familiari 3. Le biobanche prolematizzano lo stesso concetto di salute (informazioni genetiche)

Pensare e ri pensare il consenso: per quale consenso? Nuove modalità di tutela: Campione/informazioni Donatore/familiari (vita e post mortem)

Modelli di consenso Consenso specifico Definizioni Permette l'uso dei campioni e dei dati loro associati solo per una ricerca specifica Immediata proibisce ogni studio futuro che non sia stato previsto al momento del consenso originario Consenso parzialmente ristretto Consenso multi opzione Consenso ampio Richiede molte opzioni che debbono essere spiegate al soggetto donatore in forma dettagliata Permette l'uso dei campioni e dei dati loro associati per una ricerca immediata specifica ed in investigazioni future associate direttamente od indirettamente a tali campioni Permette l'uso dei campioni e dei dati loro associati in ricerche presenti e future di ogni tipo Comitato Nazionale di Bioetica, Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le Scienze della Vita. Raccolta di Campioni biologici a fini di ricerca: consenso informato. 16 febbraio 2009 /p.8/

Pensare e ri pensare il consenso

Pensare e ri pensare il consenso: criteri generali Il consenso deve garantire al donatore che il campione biologico non verrà mai utilizzato in progetti di ricerca da lui non condivisi Il campione biologico non deve essere completamente anonimizzato Le diverse tipologie di consenso devono essere valutate in base alla chiarezza e completezza delle informazioni, al Codice etico, tipologia di biobanca

Quale idea di consenso? processo comunicativo tra il medico/ricercatore e il paziente/donatore ed eventualmente altre figure professionali, che avviene nel tempo secondo metodologie comunicative anche nuove rispetto al passato.

Consenso dinamico partecipativo Paziente/donatore (volontà di condivisione, di conoscenza, di partecipazione) Biobanca (Brochure, Webpage, consenso interattivo, Newsletter, incontri formativi rivolti al paziente/donatore e alla cittadinanza)

Le possibili rivoluzioni copernicane Consenso specifico Consenso parzialmente ristretto Consenso multi opzione Consenso ampio

Quale proposta? Sistema codifica donatore Prevedere la possibilità di scegliere l ambito di ricerca dove desidera/non desidera che venga impiegato il proprio materiale

La restituzione dei risultati al paziente donatore È compito della biobanca rendere trasparenti ai pazienti/donatori e ai cittadini le proprie attività e i risultati della ricerca brochure informativa di presentazione della biobanca; brochure di presentazione dei singoli progetti di ricerca, sito internet di presentazione della biobanca e delle relative attività, che potrebbe contenere pagine o accessi personalizzati per i singoli pazienti/donatori; newsletter per mantenere informati i soggetti interessati circa le attività e i risultati della ricerca; convegni di restituzione dei risultati ai pazienti/donatori e delle attività di ricerca alla cittadinanza.

La restituzione delle informazioni individuali rilevanti per la salute obbliga la comunità scientifica e le scienze umane a riflettere sul valore dell informazione genetica e sulle sue implicazioni in merito ai concetti di salute e malattia obbliga il destinatario dell informazione genetica ad interrogarsi circa la scelta di ricevere o meno l informazione obbliga l ordinamento giuridico a ripensare i confini di alcuni diritti individuali, come quello alla privacy

Esiste un diritto a non conoscere?

Angoscia esistenziale - Il timore di un radicale sconvolgimento esistenziale - La previsione di dovere sperimentare un vissuto di solitudine e di angoscia - Il disagio di confrontarsi con il pensiero della malattia e della morte

Angoscia esistenziale CONSULENZA GENETICA Complesso processo di comunicazione l Accordo Stato Regioni del 15 luglio 2004, alla luce della complessità del processo comunicativo riguardante la consulenza genetica, prevede l eventuale partecipazione all attività di consulenza di figure professionali diverse dal medico o dal biologo genetista

Consulenza genetica processo psico-educazionale fondato sulla conoscenza dell informazione genetica. Il processo è finalizzato in particolare ad aiutare la persona a trovare in se stessa e nel proprio tessuto familiare e sociale quelle risorse psicologiche e relazionali attraverso cui poter affrontare in modo propositivo e non passivo il pensiero di un mutamento, anche radicale, nella propria esistenza, a causa della probabilità di potersi ammalare.

La comunicazione dei risultati ai familiari. Chi deve essere tutelato? Tutela del singolo? Tutela del contesto comunità biologica familiare? Valorizzazione del senso di responsabilità e di cura tra persone che condividono la stessa comunità familiare

Il valore di una proposta (1) Il donatore che partecipa ad un progetto di ricerca: ha diritto di ricevere i risultati, se li desidera (diritto di sapere) e di scegliere come riceverli (medico di base, personale del centro di studio, centro di counceling a cui fa riferimento la biobanca)

Il valore di una proposta (2) - ha anche il diritto di non voler conoscere i risultati (diritto di non sapere). in questo caso: - può non voler essere messo a conoscenza dei risultati in nessun caso - può scegliere di essere contattato se i risultati inattesi possono fornire positive possibilità di screening/terapia/scelte rilevanti per la salute/benessere inclusa la sfera della sessualità e delle scelte riproduttive - può scegliere di essere contattato nel caso in cui questi risultati coinvolgano potenzialmente la salute dei familiari

Il valore di una proposta (3) Alla luce di tale scelta la comunicazione potrebbe allora essere resa possibile, purché siano presenti le seguenti condizioni: vi deve essere un elevata probabilità di sviluppo della malattia nei familiari; la conoscenza deve favorire lo sviluppo di stili di vita che possano prevenire la malattia e/o un percorso terapeutico efficace; devono essere prese appropriate precauzioni per assicurare che vengano rivelate solo le informazioni genetiche necessarie per la diagnosi e/o trattamento della malattia in questione.

Grazie per l attenzione! l

Rilevanza delle biobanche negli studi biomolecolari e genetici Paolo Radice

Due sono gli elementi fondamentali che hanno contribuito alla rapida diffusione delle biobanche di tessuti umani negli ultimi anni: 1.La disponibilità di metodi analitici su larga scala e ad alta processività per la idenficazione e definizione del significato patologico di marcatori bio molecolari (biomarkers) TECNOLOGIE OMICHE 2.Lo sviluppo di programmi bioinformatici per l analisi di un numero elevato dei dati omici e la loro rappresentazione in modelli integrati (SYSTEMS BIOLOGY)

Finalità delle Biobanche BIOBANCHE INFORMAZIONI CLINICHE ED EPIDEMIOLOGICHE ANALISI OMICHE E BIOINFORMATICHE INFORMAZIONI BIOLOGICHE RICERCA TRASLAZIONALE MEDICINA PERSONALIZZATA

Le biobanche possono essere suddivise relativamente alle loro dimensioni Biobanche su larga scala Studi prospettici e longitudinali di epidemiologia molecolare Relativamente di recente costituzione Biobanche su piccola scala Approntate per progetti specifici (es. studi caso controllo) Più comuni Potere statistico limitato Risorsa complementare alle biobanche su larga scala

Biobanche di popolazione Finalità principale è l identificazione di biomarcatori per suscettibilità ad una patologia all interno di una specifica popolazione mediante strategie di ricerca prospettica di epidemiologia molecolare Materiale biologico proviene da donatori sani rappresentativi di una regione, paese o gruppo etnico Materiale biologico consiste prevalentemente in DNA costitutivo da sangue venoso Dati associati includono: anamnesi, dati fisici e informazioni epidemiologiche (stili di vita, stato socio economico, ecc.) Le specifiche delle biobanche di popolazioni sono redatte ed analizzate dal consorzio The Public Population Project in Genomics

Biobanche disease oriented Collezione di materiale biologico raccolto prevalentemente all interno di un contesto clinico (maggior eterogeneità dei campioni rispetto alle biobanche population based) Materiale biologico proveniente da pazienti con una determinata patologia Prelievi ai pazienti possono avvenire al momento della diagnosi, dei trattamenti chirurgici e in occasione delle visite di controllo durante i trattamenti Svariati sottotipi di biobanche disease oriented

Biobanche caso controllo Collezione di individui che presentano una data patologia appaiate con individui sani con le stesse caratteristiche (età, sesso, ecc.) Possono integrare gli studi di coorte su larga scala Gli studi caso controllo possono essere estrattoi da biobanche population based (studi nested) In alcuni casi gli individui affetti inclusi in biobanche disease oriented possono esssere appaiati ai controlli reclutati in biobanche di popolazione

Banche di tessuti Si tratta di raccolte eterogenee di materiale tissutale ottenuto in seguito a campionamento standard con procedure mediche invasive (biopsie, prelievi endoscopici, interventi chirurgici, ecc.) In genere i campioni vengono criopreservati o mantenuti in paraffina (materiale residuale dopo esame isto patologico) Il materiale biologico è associato a informazioni dettagliate sulla natura della patologia al follow up clinico del paziente, alla risposta al trattamento ed all esito della malattia

Biobanche nel contesto di Clinical Trials Attività di biobanking parallela a studi clinici condotti in centri di ricerca (in molti casi da parte dei promotori dello studio clinico). Durante lo studio clinico, i centri analizzano dati clinici e di laboratorio e prendono in esame i campioni (sangue,urine, tessuti patologici, ecc.). Questi ultimi possono essere integrati in una biobanca e usati per ulteriori ricerche. Finalità principale è l individuazione di biomarcatori associati alla risposta alla terapia oggetto della sperimentazione clinica.

Altre forme di biobanche Guthrie cards: campioni di sangue raccolti durante programmi di screening neonatale Sangue da cordone ombelicale Cellule staminali

Infectious diseases biobanking as a catalyst towards personalized medicine: Mycobacterium tuberculosis paradigm Betsou et al., Tuberculosis 91 (2011) 524e532

Development of a Pilot Project on Data Sharing among Partners of the Italian Hub of Population Biobanks (HIBP): Association between Lipid Profile and Socio Demographic Variables Napolitano M. et al., Biopreserv Biobank 2014 Aug;12(4):225 33.

Protein deep sequencing applied to biobank samples from patients with pancreatic cancer Heat map diagram of proteins and serum samples. Each row represents a protein, and each column represents a sample. The color scale shown in the map illustrates the relative expression level of a protein across all samples: red represents an expression level above the mean; green represents expression lower than the mean. This analysis identified 134 differentially expressed proteins (p < 0.0009). There was clustering of 40 proteins up regulated in pancreatic cancer as compared to patients with benign pancreatic disease and healthy controls. pancreatic cancer benign pancreatic disease; healthy Ansari D. et al., J Cancer Res Clin Oncol. 2014 Sep 13. [Epub ahead of print]

Identification of genetic variants predisposing to breast cancer http://ccge.medschl.cam.ac.uk/consortia/bcac/ Paul Pharoah, Manjeet Humphreys. Douglas Easton Centre for Cancer Genetic Epidemiology, University of Cambridge, Cambridge, UK 89 study groups Georgia Chenevix Trench from 34 countries Queensland Institute of Medical Research, Brisbane, Queensland, Australia

Large scale genotyping identifies 41 new loci associated with breast cancer risk * 290 cases and 41880 controls *45290 cases and 41880 controls Michailidou K at al., Nat Genet. 2013 Apr;45(4):353 61, 361e1 2.

Human tissue biobanks as instruments for drug discovery and development: impact on personalized medicine Zatloukal K, Hainaut P. Biomark Med. 2010 Dec;4(6):895 903

BIOBANCHE Aspetti etici e giuridici Patrizia Borsellino 1

BIOBANCHE Definizione «Unità di servizio, senza scopo di lucro diretto, finalizzate alla raccolta e alla conservazione di materiale biologico umano utilizzato per diagnosi, per studi sulla biodiversità e per ricerca» (Comitato nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie, Linee guida per l istituzione e l accreditamento delle biobanche, 2006) 2

BIOBANCHE Un po di cronologia Le prime biobanche (e il termine per designarle) fanno la loro comparsa tra l ultima decade del XX e l inizio del XXI secolo e conoscono un rapido sviluppo in parallelo con il diffondersi della convinzione che il materiale biologico umano (cellule, tessuti, DNA) rappresenta una risorsa fondamentale per la ricerca biomedica e quindi, in prospettiva, per la cura delle malattie. 3

TIPOLOGIE DI BIOBANCHE Si distinguono in base Al tipo di materiale raccolto (es. Umbilical Coìrd bb, Cancer Human bb, Stem Cell bb ) Agli scopi (es. di ricerca, clinici, diagnostici, forensi, militari, ambientali, museali) Alla struttura organizzativa e alle fonti di finanziamento (pubbliche, private, consorzi) Ai soggetti coinvolti (intera popolazione, determinati gruppi etnici, pazienti affetti dalla medesima patologia) L ampiezza dello spettro temporale di utilizzo (periodo determinato o indeterminato) 4

TIME MAGAZINE 2009: Ideas changing the world right now 5

BIOBANCHE PERCHE TEMA BIOETICAMENTE RILEVANTE? 6

BIOBANCHE Un altra definizione «Unità di servizio, senza scopo di lucro diretto, finalizzate alla raccolta e alla conservazione di dati di origine biologica, oppure di materiale biologico umano associato a informazioni cliniche e demografiche sui donatori. Questi dati e materiali vengono utilizzati per diagnosi, per studi sulla biodiversità e per ricerca» (Commissione europea, Documento sui dati genetici, 2003; Linee guida Telethon, 2008) 7

BIOBANCHE NON SOLO MATERIALI BIOLOGICI Bensì anche DATI/DIMENSIONE INFORMAZIONALE 8

QUALI DATI? Dati anagrafici e clinici (DATI SENSIBILI) Dati in grado di svelare caratteristiche genetiche di un individuo e della sua famiglia biologica (DATI SUPERSENSIBILI ) 9

ERA POST GENOMICA Contesto nel quale va oggi collocata l analisi dei profili di problematicità etico/giuridica delle Biobanche, e riconsiderata la questione della natura dei campioni biologici, della loro proprietà e circolazione, già emersa sul finire degli anni Ottanta (Caso Moore) 10

GENETICA Forte impatto sull opinione pubblica Trionfalismo Allarmismo 11

MAPPATURA DEL GENOMA UMANO Human Genome Project (HGP) 2001-2003 12

CLONAZIONE «PLAY GOD»? 13

GENETICA Quali le promesse che èin grado di mantenere? Quali i reali pericoli, per prevenire i quali bisogna approntare misure di tutela, ricorrendo anche agli strumenti del diritto? 14

MAPPATURA DEL GENOMA UMANO Trascrizione dei componenti (nucleotidi) delle catene di DNA e, al loro interno, localizzazione dei GENI Passo preliminare per la «decifrazione» del ruolo dei geni, vale a dire, della loro correlazione con malattie, non meno che con tratti caratteriali e comportamentali Creati i presupposti per nuovi approcci alla diagnosi e alla cura di diverse malattie e per nuove possibilità di scelta nella riproduzione Lunga strada da percorrere, in presenza di un perdurante «therapeutic gap» 15

CLONAZIONE Una demonizzazione impropria E una modalità di riproduzione cellulare (inserimento in una cellula uovo privata del nucleo, del nucleo proveniente da una qualunque altra cellula dello stesso o di un altro individuo) da considerare soprattutto nella sua finalizzazione terapeutica La riproduzione di esseri umani mediante clonazione non èoggi realistica, ma, quand anche realizzabile, non esporrebbe necessariamente a rischio l unicità e la libertà degli individui, così come la varietà genetica della specie umana 16

INFORMAZIONI GENETICHE: IL VERO PROBLEMA Per le loro peculiarità sollevano problemi etici, la cui soluzione chiama in causa anche il diritto Vale a dire Problemi di tutela degli individui ai quali direttamente le informazioni si riferiscono Problemi di tutela di altri individui che, rispetto a quelle informazioni, sono «terzi non estranei» e, al limite, di contemperamento con interessi riferibili all intera «famiglia umana» 17

Patrimonio genetico Tutti gli esseri umani condividono il patrimonio genetico per il 99,9% del loro DNA e gli individui appartenenti allo stesso gruppo biologico anche il restante 0,1%, in misura variabile a seconda del grado di parentela 18

INFORMAZIONI GENETICHE Sono relative a caratteri strutturali stabili e, al tempo stesso, condivisi, se pur in misura variabile, con il gruppo familiare di appartenenza Hanno sovente carattere di probabilità e non di certezza Riguardano talora condizioni patologiche per le quali non vi è alcuna possibilità di cura Incorporano un potenziale informativo prezioso ad usi investigativi e per l avanzamento della ricerca biomedica, ma anche in relazione a interessi economici (di datori di lavoro, imprese assicuratrici, industrie farmaceutiche) 19

I DIFFERENTI TIPI DI TEST GENETICI I TEST DIAGNOSTICI I TEST DI IDENTIFICAZIONE DEL PORTATORE SANO I TEST PRESINTOMATICI I TEST DI PREDISPOSIZIONE O SUSCETTIBILITA 20

TEST PRESINTOMATICI E PROFILI DI TUTELA Quando, come, ad esempio, nel caso della «Corea di Hungtington», consentono di diagnosticare con molti anni di anticipo una malattia inevitabile e, a tutt oggi, inguaribile, assoggettando a un ineluttabile condanna anche il tratto di vita, spesso assai lungo, che gli individui possono trascorrere esenti da malattia, pongono il problema di preservare i soggetti dai danni che, sul piano psicologico ed esistenziale, possono derivare da informazioni fornite senza cautele e adeguate specificazioni, nonché di preservarli dal danno da stigmatizzazione e da discriminazione 21

TEST PREDITTIVI DI SUSCETTIBILITA Individuano una condizione genetica in presenza della quale è solo probabile, non certo, che, in concomitanza con fattori ambientali, un individuo sviluppi una malattia o manifesti certi tratti comportamentali «Malati di rischio», «Unpatients» 22

TEST PREDITTIVI DI SUSCETTIBILITA Pongono il problema di tutelate i soggetti, di cui si accertano le predisposizioni, da prassi e politiche discriminatorie, nel campo dell accesso al lavoro e delle assicurazioni, non meno che in ambito penalistico, poste in essere sul fallace presupposto che le informazioni genetiche ottenute mediante i test, anche se di sola suscettibilità, giustifichino la considerazione della storia personale di ogni individuo in una prospettiva «deterministica» 23

Il nuovo determinismo su base genetica Alla luce delle nuove conoscenze genetiche si fa strada l idea che escludere dal lavoro o da garanzie assicurative soggetti, di cui siano state accertate alterazioni genetiche, anche solo predisponenti a determinate malattie, sia giustificato, o addirittura dovuto, per alleggerire costi assistenziali troppo gravosi per le imprese e per la società nel suo complesso 24

Informazioni sensibili/supersensibili e valori LA LIBERTA INDIVIDUALE IN GIOCO Ma non solo. 25

I terzi come portatori di interessi meritevoli di tutela Interesse a scelte riproduttive consapevoli per le quali sia, ad esempio, necessario conoscere i dati sanitari di un genitore Interesse a essere informati, comunque e a prescindere dall esistenza di consenso, del rischio di contrarre una patologia ereditaria che ha colpito qualche membro del gruppo familiare Interesse di appartenenti a specifici sottogruppi e, al limite, all intera «famiglia umana», all incremento della sicurezza sociale e allo sviluppo della ricerca, grazie alla più ampia raccolta, nelle biobanche, di informazioni genetiche non assoggettate al vincolo del consenso del soggetto dal cui campione biologico sono state ricavate 26

Una sfida per il diritto Tutelare la libertà dell individuo, assicurandogli il controllo sulle informazioni che lo riguardano, senza pregiudicare il perseguimento di interessi rilevanti di altri individui direttamente interessati, e, al limite, gli interessi dell intera collettività umana, a cominciare dall interesse allo sviluppo della ricerca scientifica 27

Quadro normativo di riferimento Costituzione italiana, art 32 Dlgs. 196/2003 (Codice della privacy) Raccomandazione 3/92 del Consiglio d Europa (Test e screening genetici a fini di cura) Raccomandazione 5/97 del Consiglio d Europa (Protezione dei dati sanitari) Convenzione di Oviedo (1997), artt. 11 e 12 e Protocollo addizionale sui test genetici Dichiarazione universale sul genoma umano (Unesco 1998) Carta dei diritti fondamentali dell Unione europea (Nizza 2000), art. 21 Dichiarazione universale sui dati genetici umani (Unesco 2003) Dichiarazione universale sulla bioetica e i diritti umani (Unesco 2005) Raccomandazione 4/2006 del Consiglio d Europa(Ricerca sul materiale biologico di origine umana) 28

Quadro normativo di riferimento Gruppo misto CNB-CNBBSV su Test genetici e assicurazioni del 2008 e sulla Raccolta di campioni biologici a fini di ricerca: consenso informato del 2009 Codice di deontologia dei biotecnologi (2012) (artt. 4, 7,14,22) Codice di deontologia medica (2014) (art. 48) 29

Garante per la protezione dei dati personali Autorizzazione n.8/2013:autorizzazione generale al trattamento dei dati genetici Autorizzazione n.9/2013:autorizzazione generale al trattamento dei dati personali effettuato per scopi di ricerca scientifica 30

N.8/2013 Autorizzazione generale al trattamento dei dati genetici Art. 3.1 Finalità del trattamento Art. 4. 2 Modalità di trattamento Art. 4.3 Misure di sicurezza Art. 5 Informativa Art. 6 Consenso Art. 8.1 Conservazione dei dati e dei campioni a fini di ricerca Art. 9 Comunicazione e diffusione dei dati 31

Art.3.1.c Dati genetici con finalità di ricerca scientifica e statistica, che non possono essere adempiute mediante dati anonimi o dati personali non genetici, possono essere trattati con il CONSENSO DELL INTERESSATO, con le eccezioni previste al punto 8.1 32

Art.8.1. Conservazione a fini di ricerca Campioni biologici e dati genetici raccolti per scopi di tutela della salute possono essere conservati e utilizzati per finalità di ricerca scientifica e statistica, ferma restando la necessità di acquisire il consenso, eccetto che nel caso di indagini e ricerche strettamente collegate con quelle per cui èstato ottenuto il consenso. Consentiti conservazione e utilizzo per progetti diversi, qualora sia impossibile informare gli interessati, nel caso le finalità della ricerca non siano conseguibili con dati di soggetti dei quali può essere o è stato acquisito il consenso Ma a condizione che 33

Art.8.1. Conservazione a fini di ricerca I campioni e i dati genetici non consentano di identificare gli interessati Il programma di ricerca abbia parere favorevole del Comitato etico competente e specifica autorizzazione del Garante della Privacy 34

Utilizzo delle informazioni genetiche Libertà individuale come valore fondamentale da tutelare Mantenimento delle informazioni nella disponibilità e sotto il controllo degli individui a cui si riferiscono come strategia vincente sia per porre i soggetti al riparo da discriminazioni lesive della loro dignità, sia per consentire agli individui stessi di adottare stili di vita che inibiscono l instaurarsi delle condizioni sfavorevoli per le quali hanno la predisposizione genetica o, quantomeno, per ridurne l impatto 35

N.9/2013: Autorizzazione generale al trattamento dei dati personali effettuato per scopi di ricerca scientifica Trattamento di dati idonei a rivelare lo stato di salute e, solo ove indispensabili per il raggiungimento delle finalità della ricerca, di dati idonei a rivelare la vita sessuale e l origine razziale ed etnica, AUTORIZZATO ANCHE IN ASSENZA DI CONSENSO, per scopi di ricerca scientifica in campo medico, biomedico o epidemiologico, nel rispetto di specificati LIMITI E CONDIZIONI 36

CONDIZIONI (art.2) Dati in precedenza raccolti o ricavati da campioni prelevati per precedenti progetti di ricerca necessari per la conduzione di studi, non aventi significativa ricaduta personalizzata sull interessato, e positivamente valutati dal competente Comitato etico Riguardanti soggetti che non sia possibile contattare al fine di informarli e acquisirne il consenso 37

CATEGORIE DI DATI (art.3) Dati personali strettamente pertinenti a scopi di ricerca non conseguibili mediante l utilizzo di DATI ANONIMI, con esclusione dei DATI GENETICI 38

Impossibilità di informare gli interessati (art.4) MOTIVI ORGANIZZATIVI: Soggetti deceduti o non reperiti all esito di «ogni ragionevole sforzo» compiuto, il mancato utilizzo dei cui dati produrrebbe per lo studio significative alterazioni dei risultati MOTIVI ETICI: Soggetti che ignorano la propria condizione, a cui la rivelazione di notizie concernenti la conduzione dello studio potrebbe arrecare danno materiale o psicologico 39

Modalità di trattamento Codici identificativi che rendono i dati non direttamente riconducibili agli interessati, permettendo l identificazione solo in caso di necessità Comunicazione dei dati tra i ricercatori per quanto indispensabile per la conduzione dello studio Divieto di diffusione dei dati se non in forma aggregata 40

Anonimizzazione Quale livello di rintracciabilità può da garantire un adeguato bilanciamento tra diversi interessi in gioco? 1. campione anonimizzato (i dati sono rimossi solo dopo l attribuzione di un codice) -2. campione identificabile o anonimizzazione parziale (titolare risulta rintracciabile mediante codice, noto al responsabile della biobanca) 3. campione identificabile completamente (dati identificativi non vengono mai disgiunti dal campione)

Quale consenso nell ambito delle biobanche? Narrow C: ristretto con ripresentazione del consenso in caso di cambi di policy o del progetto? Broad C: scopi ricerca possono cambiare, limite temporale indefinito? Open C: ammessa diffusione dati sanitari personali dei donatori e di informazioni ottenute in ricerche future sulla base dei loro dati genotipici e fenotipici?

Consenso informato Il consenso specifico, prestato a seguito di informazione sulla ricerca per cui viene richiesto, e accompagnato dalla raccolta della volontà dell interessato in merito anche agli «unespected findings» (consenso stretto) rimane la regola, rispetto alla quale solo nei casi sopra considerati sono ammesse eccezioni 43

BIOBANCHE 44

BioBanche: Aspetti Etici Cremona, 19 settembre 2014 Rilevanza delle Biobanche negli studi biomolecolari e genetici Maria Grazia Daidone Dipartimento di Oncologia Sperimentale & Medicina Molecolare Dipartimento di Medicina Predittiva e Preventiva