BIOBANCHE: definizioni, tipologie e finalità

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1 BIOBANCHE: definizioni, tipologie e finalità Cristina Pelliccia

2 Biobanche-premessa L'enorme sviluppo della ricerca, in particolare nel campo della genetica, ma anche nei settori delle biotecnologie e della farmaceutica, ha comportato una proliferazione di raccolte di materiale biologico di diversa natura (vegetale, umano, animale, etc.), immagazzinate in diversi luoghi geografici, con tecniche Le collezioni di bancaggiosi esono conservazione progressivamente alquanto difformi trasformate e non sempre in standardizzate. entità sempre meglio organizzate e complesse alle quali a partire dalla seconda metà degli anni 90 viene attribuito il termine di biobanche. Tali raccolte, nel corso degli anni, sono state impiegate non solo nel campo della ricerca di base e di quella applicata, ma anche a fini diagnostici, oltre che per scopi terapeutici, tutto ciò in un quadro normativo incerto o comunque frammentario. La Biobanca svolge una funzione pubblica di servizio alla comunità dando garanzie del processo di raccolta e delle tecniche di bancaggio verso tutti gli attori e verso la società nel pieno rispetto dei diritti dei soggetti coinvolti e della dimensione Etico-Legale-Sociale(ELSI) (ELSI).

3 Biobanche-sommario Definizione Tipologia/Attività Finalità

4 Biobanche-definizione Il Consiglio d Europa in un documento del 14/3/94 definisce la banca di tessuti umani come: una organizzazione non-profit che deve essere ufficialmente riconosciuta dalle autorità sanitarie competenti degli stati membri, e deve garantire il trattamento, la conservazione e la distribuzione del materiale. Recommendation N. R(94)1 of the Committee of Ministers to member states on human tissue banks. Council of Europe, 14 march 1994 Lo Swedish Medical Research Council in un documento del 1999 definisce le biobanche come raccolte di campioni di tessuti umani, la cui origine sia sempre rintracciabile, conservati per un periodo definito o indefinito per specifici progetti di studio. Sweden sets ethical standards for use of genetics biobanks. A. Abott. Nature, vol 400, p. 3, July 1999 E una unità operativa senza scopo di lucro, che fornisce un servizio di conservazione e gestione del materiale biologico e dei relativi dati clinici, in accordo con un codice di buon utilizzo e di corretto comportamento e con ulteriori indirizzi forniti dai Comitati Etici e dalle Università REGULATIONS European Biobank Maastricht Dr. F.F. Stelma, Dept. Epidemiology, Maastricht University, Jan. 2003

5 ..riassumendo Biobanche-definizione lebiobanchesonodefinitecome unitàdiservizio,senzascopo di lucro diretto, finalizzate alla raccolta e alla conservazione di materiale biologico umano utilizzato per diagnosi, per studi sulla biodiversità e per ricerca. Presidenza del Consiglio dei Ministri Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie. Linee guida per l istituzione e l accreditamento delle Biobanche 19 Aprile 2006 E il campione di elevata qualità che garantisce benefici diretti sul paziente e permette una ricerca di eccellenza. le Biobanche danno queste garanzie

6 BiobancheGenetiche -definizione Biobanche Genetiche sono definite come: unità di servizio, senza scopo di lucro diretto, finalizzate alla raccolta e alla conservazione di materiale biologico umano utilizzato per diagnosi, per studi sulla biodiversità e per ricerca. La peculiarità delle Biobanche genetiche richiede che i campioni conservati siano collegabili ai dati anagrafici, genealogici e clinici relativi ai soggetti da cui deriva il materiale depositato. Biobanche Genetiche Linee Guida Società Italiana di Genetica Umana(SIGU) 05/06/2003 Questo è essenziale per permettere il ritorno di informazioni cliniche rilevanti ai donatori, ai familiari e a tutta la collettività per poter beneficiare dei risultatidelle ricerchescientifiche

7 Biobanche-tipologia 1 TrattodaR.Ducato L Italia aderendo nel 2005 al Trattato in Prüm sulla cooperazione trasnfrontaliera per contrastare terrorismo, criminalità e migrazione illegale, ha emanato la legge n. 85 del 30 giugno 2009 che prevede l istituzione della banca dati nazionale del Dna presso il Dipartimento di pubblica sicurezza del ministero dell interno e la creazione del laboratorio centrale della banca dati nazionale del DNA presso il dipartimento dell amministrazione penitenziaria del ministero della giustizia

8 Biobanche tipologia/attività Biobanche di Ricerca Raccolgono e conservano materiale biologico umano ed i dati ad esso correlati in modo corretto e controllato : La Biobanca esprime pienamente la sua terzietà, il suo essere garante, si trova infatti in una posizione intermedia tra i cittadini, pazienti ed i ricercatori garantendo i diritti in gioco dei singoli e delle famiglie e ai ricercatori la elevata qualità dei dati biobancati da cui sviluppare ricerca. TESSUTI(fetali/adulti) SANGUE LIQUIDI BIOLOGICI CELLULE DNA/RNA PROTEINE

9 Biobanchedi Patologia - attività BiobancheOncologiche Biobanche Tissutali progetto Ribbo(Rete Italiana BioBanche Oncologiche) Materiale biologico raccolto: alla diagnosi, prima e durante la terapia e al follow-up ( in caso di recidiva) Tessuti neoplastici e sani da pazienti oncologici Sangue da pazienti oncologici e da controlli sani (donatori di sangue) Allestimento linee cellulari da tumori umani Raccolta biomateriali Controllo qualità campioni ( fase pre-analitica e post-analitica) Estrazione DNA/RNA Caratterizzazione IHC /Omica Conservazione a lungo termine (crioconservazione e paraffina) Condivisione informazioni paziente e biomateriali con la comunità medico/scientifica Accesso riservato a campioni e dati Tutela privacy e consenso Database dedicato archiviazione biomateriali Workflow Biobanca La rete nazionale dei tessuti d'archivio NIPAB (Network of Italian Pathology Archive Biobanks) è coordinata dal prof. Giorgio Stanta, fa parte del network europeo Impactsnetwork ed è parte integrante di BBMRI

10 BiobancheGenetiche - attività informa i pazienti e i familiari (consenso informato appropriato) raccoglie campioni e dati associati codifica campioni (bar code) registra dati in un database dedicato Pedigree chart malattia di Huntington dati personali dati genealogici dati clinici dati genetici dati sullo stile di vita dati sul campione.. Materiale biologico raccolto tessuti estrazione DNA/RNA allestimento linee cellulari fluidi biologici (plasma/siero, saliva, liquor, ) conservato +4 C -196 C frigo, ultrafreezer, azoto liquido

11 Biobanche-finalità Identificazione di: nuove malattie nuovi difetti genetici meccanismi patogenetici geni di suscettibilità Studi di: epidemiologia farmacogenetica farmacogenomica Nuove tecnologie: messa a punto di terapie in vitro messa a punto di nuovi kit diagnostici/prognostici in campo oncologico e genetico

12 Biobanche - finalità IDENTIFICAZIONE DI NUOVI GENI CAUSATIVI

13 Biobanche- finalità STUDIO DEI MECCANISMI PATOGENETICI

14 Biobanche- finalità TEST IN VITRO PER NUOVI APPROCCI TERAPEUTICI

15 Biobanche- finalità MESSA A PUNTO NUOVE TECNICHE

16 Biobanche- finalità Farmacogenetica: studio delle variazioni genetiche individuali (es. SNPs) che causano una diversa risposta ad un farmaco STUDI DIFARMACOGENETICA e FARMACOGENOMICA Farmacogenomica: studio dell influenza della variabilità genetica (variazione di DNA e RNA) sull efficacia, tossicità e interazione tra farmaci in un gruppo di pazienti.

17 Biobanche-finalità Conferire, dare in custodia, dei campioni ad una biobanca significa investire sul futuro e partecipare allo sviluppo della cosiddetta PRECISION MEDICINE una medicina che si prefigge di diagnosticare e curare in modo personalizzato. Non comporta quindi un beneficio diretto per il singolo o per la famiglia: solo in alcuni casi può essere una possibilità di ricevere un beneficio personale diretto nel caso che il campione possa essere esaminato per migliorare la diagnosi. Avere un campione depositato può anche consentire di partecipare a studi clinici futuri su nuovi trattamenti terapeutici. Attraverso il biobancaggio si può contribuire alla costruzione dinamica di una grande banca dati con requisiti ELSI (ethical, legal and social issues) e di qualità, da utilizzare nella ricerca medica per indagare la causa delle malattie, per prevenirle, e per individuare le migliori opzioni di trattamento e cura. February 11, 2016

18 Biobanche-finalità Dalle molecole alla medicina di precisione

19 Biobanche tipologia Chi partecipa al network condivide le stesse regole di raccolta, conservazione e ridistribuzione di materiale biologico, adotteranno un consenso informato chiaro e univoco, avranno le medesime norme legali di protezione della privacy.

20 Rete biobanche Regione LIGURIA La Regione Liguria, con delibera n.34 della Giunta Regionale del 22 gennaio 2010, ha istituito la Rete regionale delle biobanche liguri. Biobanche tipologia Rete biobanche Regione CAMPANIA La Regione Campania con delibera n.39 della Giunta Regionale del 14 febbraio 2011, ha istituito la rete regionale biobanche oncologiche. Rete biobanche Regione SICILIA La Regione Sicilia nel 2015con il progetto "SIASOPsBioBank", "Sistema integrato per l'armonizzazione delle procedure e la gestione delle biobanche crea e organizza sul territorio regionale un network di biobanche. REGIONI E RETI DI BIOBANCHE Rete biobanche Regione TOSCANA La Regione Toscana con delibera n.974 del 25 novembre 2013ha approvato il documento "Indirizzi per lo sviluppo di un'architettura innovativa di Biobanche per la valorizzazione della ricerca in Regione Toscana". Per la realizzazione di una rete regionale di biobancheper favorire la partecipazione a progetti e reti europei, ed in particolare a BBMRI. Rete biobanche Regione LOMBARDIA La Regione Lombardia nel novembre 2012con decreto n ha pubblicato le linee guida per la regolamentazione delle biobanchedi ricerca della regione, con la definizione dei criteri minimi per l'istituzione della struttura organizzativa e gli aspetti etico/legali legati a tali attività. Tale network comprende la Rete Oncologica Lombarda (ROL) e la Rete Ematologica Lombarda (BIOREL) Rete biobanche Regione PUGLIA BioBOPè la Rete regionale delle biobancheoncologiche pugliesi nata nel 2013, la rete regionale rende disponibile agli stakeholdersmateriale biologico di qualità, corredato delle principali informazioni clinico-biologiche per gli scopi della ricerca biomedica. Alcune regioni hanno avviato una serie di iniziative al fine di organizzare un sistema di biobanking regionale che presenta importanti opportunità per la regione: rafforzamento del sistema ricerca possibilità di accedere a fondi europei possibili ricadute economiche per il territorio sostanziali benefici per la salute dei cittadini.

21 Biobanche tipologia?. Regioni con altri tipi di biobanche: genetiche, di tessuti umani, di popolazione, terapeutiche ecc. Biobancheveterinarie riconosciute dall Organizzazione Mondiale della Sanità Animale (Oie). Network formato da 5 Istituti Zooprofilatticidella: Lombardia, Emilia-Romagna (IZSLER), Veneto (IZSVe), Piemonte, Liguria Valle D'Aosta(IZSTO), Abruzzo, Molise (IZSAM) Sicilia. Regioni con reti di Biobanche accreditate e inserite nel nodo Italiano di BBMRI (Infrastruttura Europea delle Biobanchee delle risorse Biomolecolari)

22 Biobanche in Europa. BBMRI network rete europea di Biobanche accreditate e certificate che condividono informazioni e dati con tutto il mondo rispettando sempre tutti i requisiti ELSI(ethical, legal, and socialimplications).

23 Biobanche-tipologia 1 TrattodaR.Ducato L Italia aderendo nel 2005 al Trattato in Prüm sulla cooperazione trasnfrontaliera per contrastare terrorismo, criminalità e migrazione illegale, ha emanato la legge n. 85 del 30 giugno 2009 che prevede l istituzione della banca dati nazionale del Dna presso il Dipartimento di pubblica sicurezza del ministero dell interno e la creazione del laboratorio centrale della banca dati nazionale del DNA presso il dipartimento dell amministrazione penitenziaria del ministero della giustizia

24 Biobanche tipologia/attività Biobanche Terapeutiche Raccolgono e conservano materiale biologico umano, già regolamentato da specifiche norme e il materiale conservato è destinato ad applicazioni dirette sull uomo: Organi per il trapianto Cellule staminali ematopoietiche da cordone ombelicale o midollo per trapianto/terapia cellulare Sangue e derivati a scopo trasfusionale Embrioni, spermatozoi, oociti per la procreazione assistita

25 BiobancheTerapeutiche - finalità LA BIOBANCA DELL AZIENDA OSPEDALIERA CANNIZZARO DI CATANIA E attiva dal , certificata secondo le normative vigenti, permette di crioconservareovociti, spermatozoi e tessuto ovarico. E una struttura specializzata dedicata alla raccolta, analisi, conservazione e distribuzione delle cornee, idonee al trapianto e donate gratuitamente dai cittadini.

26 BiobancheVeterinarie -definizione La Biobanca Veterinaria comprende campioni biologici correttamente conservati e caratterizzati, al fine di garantire la loro precisa identità, purezza e suggerirne l'uso, fornisce un servizio di raccolta e conservazione di campioni per ricerca, diagnosi e produzione. OIE World Organization for Animal Health 2013 La rete italiana di risorse veterinarie (BVR) è stata sviluppata di recente, con lo scopo di raccogliere e conservare in condizioni adeguate diversi tipi di risorse biologiche. Questi campioni sono derivati dalle attività dei diversi Istituti Zooprofilattici Sperimentali Italiani(IZS). Si tratta di un servizio trasversale tra i centri di referenza che mette a disposizione materiale di elevata qualità e competenze tecnico scientifiche adeguate.

27 Biobanche tipologia/attività Biobanche Veterinarie La rete Italiana di BiobancheVeterinarie raccoglie e conserva materiale biologico di diversa origine, sia animale che patogeni di provenienza animale: Virus influenzali aviari Virus influenzali aviari Virus malattia di Newcastle Sieri animali per la tipizzazione della rabbia Sangue per trasfusioni Sieri animali per patologie zoonosiche Virusperlostudioediagnosidimalattie dei pesci, molluschi e crostacei Altro

28 ..PERCHE? Biobanche Veterinarie È stato stimato che nell ultimo decennio oltre il 75% delle malattie emergenti nell uomo sono state causate da patogeni derivanti dagli animali o da prodotti animali. La globalizzazione ha inoltre causato un aumento degli spostamenti di persone, animali e prodotti di origine animale, contribuendo al diffondersi delle malattie. Tutto ciò sottolinea l importanza di studiare il ruolo che il serbatoio animale assume nel mantenimento e diffusione dei patogeni. La conservazione e la tutela nel tempo di materiale biologico derivante dal mondo animale costituisce il fondamento per la comprensione dei meccanismi di trasmissione dei patogeni dall animale all uomo e dell evoluzione dei patogeni. La conservazione e tutela di tale patrimonio scientifico avviene attraverso l istituzione e il mantenimento delle BIOBANCHE VETERINARIE. Network di Biobanche Veterinariepresenti negli Istituti Zooprofilattici Sperimentali Italiani

29 BiobancheVeterinarie finalità Ricerca sperimentale sulla eziologia, patogenesi, profilassi, eradicazione delle malattie infettive e diffusive degli animali comprese le zoonosi Tutela del benessere animale, dell igiene e della trasformazione dei prodotti di origine animale e delle produzioni zootechiche, sicurezza alimentare e tracciabilità Sviluppo nuovi kit diagnostici per patologie animali e zoonosiche Sorveglianza epidemiologica sugli animali

30 Biobanche- conclusione Caveau di materiale genetico destinato alla ricerca completo di archivio di dati sanitari strategici Uno scarso sviluppo della raccolta e conservazione di campioni biologici potrà ritardare di anni la possibilità di avere una medicina personalizzata. ANNA BARKER NATIONAL CANCER INSTITUTE

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