AO CAREGGI UO IMM.CLINICA prof. E.Maggi AO MEYER CLINICA PED. III. PO PRATO UO MEDICINA II dr.fabrizio Cantini ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA

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1 DI CHE DI CHE CORRELATE PRESIDIO STRUTTURA COMPETENTE RESPONSABILE STRUTTURA PRESIDIO STRUTTURA COMPETENTE RESPONSABILE STRUTTURA RA MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE RA0010 HANSEN MALATTIA DI RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI GASTROENTEROLO GO UO GASTROENTEROLOGIA prof. Antonio Salvetti UO GASTROENTEROLOGIA dr.g.frosini RA0030 LYME MALATTIA DI IMMUNOLOGO- REUMATOLOGO INFETTIVOLOGO/OC ULISTA RB TUMORI UO CLINICA MEDICA prof. S. Romagnani UO MALATTIE INFETTIVE prof. Leoncini UO IMM.CLINICA prof. E.Maggi AO MEYER CLINICA PEDI. IV- MAL.INFETTIVE prof.m.demartino UO REUMATOLOGIA prof. M.Matucci-Cerinic UO OCULISTICA prof. M.Nardi UO PATOLOGIA MED. IV prof. GF.Del Prete AO MEYER CLINICA PED. III REUMATOLOGIA prof.ssa Falcini PO PRATO UO MEDICINA II dr.fabrizio Cantini RB0010 WILMS TUMORE DI ONCOLOGO PEDIATRA- CHIRURGO GENETISTA AO MEYER ONCOEMATOLOGIA AO MEYER DIP.PEDIATRIA prof. A.Messineo UO GENETICA MEDICA prof. A.Renieri AO MEYER ONCOEMATOLOGIA prof.ssa G.Bernini UO ONCOEMAT. dr. C.Favre DIP.PEDIATRIA dott. A.Acquaviva RB0020 RETINOBLASTOMA OCULISTA- ONCOLOGO PEDIATRA GENETISTA Pagina 1

2 RB0030 RB0040 RB0050 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI GARDNER SINDROME DI POLIPOSI FAMILIARE DI CHE DI CHE CORRELATE DIP.PEDIATRIA dott. A.Acquaviva UO GENETICA MEDICA prof. A.Renieri AO MEYER ONCOEMATOLOGIA prof.ssa G.Bernini UO CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo UO OCULISTICA prof. M.Nardi PO EMPOLI UO OCULISTICA prof. A.Morocutti PO PISTOIA UO OCULISTICA dr. G.Valentini GASTROENTEROLO GO CHIRURGO UO GASTROENTEROLOGIA dr.g.frosini GASTROENTEROLO GO CHIRURGO - GENETISTA UO GASTROENTEROLOGIA dr.g.frosini UO GENETICA MEDICA prof. A.Renieri CLINICA CHIRURGICA prof. F.Tonelli RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI RBG010 NEUROFIBROMATOSI NEUROLOGO/ENDO CRINOLOGO NEURORADIOLOGO/ OCULISTA- GENETISTA MAL. NEUROMET. prof. A.federico AO MEYER NEURORADIOLOGIA dr. G.Fonda CLINICA dr.ssa R.Vivarelli AO MEYER CLINICA 1 prof. E.Zammarchi UO CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo UO ENDOCRINOLOGIA prof. M.Serio CLINICA OCULISTICA prof. Menchini DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese UO NEURORADIOLOGIA dott. G.P. Giordano UO PEDIATRIA 1 SEZ. NEUROPEDIATRIA prof. G.Taddeucci UO OCULISTICA prof. M.Nardi UO GENETICA MEDICA prof. A.Renieri CENTRO TUMORI ENDOCRINI prof.ssa M.L. Brandi UO OCULISTICA dr.m.vanni INFANTILE UO NEURORADIOLOGIA dr.galluzzi DIP.FISIOPAT.CLINICA dr.ssa L.Papi UO NEUROFISIOPATOLOGIA dr.giannini UO NEUROCHIRURGIA dr.olivieri SC ORTOPEDIA dr.la Covara RC MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI Pagina 2

3 DI CHE DI CHE CORRELATE RC0010 DEFICIENZA DI ACTH ENDOCRINOLOGO DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese UO ENDOCRINOLOGIA I prof. pa.pinchera UO ENDOCRINOLOGIA prof. M.Serio DIP.FISIOPAT.CLINICA UO ANDROLOGIA prof. G. Forti AO MEYER UO ENDOCRINOL. prof. R. Salti RC0020 KALLMANN SINDROME DI ENDOCRINOLOGO GENETISTA UO ANDROLOGIA prof. G. Forti UO GENETICA dr. Simi UO ENDOCRINOLOGIA prof. M.Serio UO GENETICA pof. A.Renieri DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese UO ENDOCRINOLOGIA I prof. A.Pinchera RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI ENDOCRINOLOGO DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese UO ENDOCRINOLOGIA I prof. A.Pinchera CENTRO TUMORI ENDOCRINI prof.ssa M.L. Brandi UO ANDROLOGIA prof. G. Forti UO ENDOCRINOLOGIA prof. M.Serio AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE ENDOCRINOLOGO DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese GINECOLOGIA prof.ssa V.Bruni UO ENDOCRINOLOGIA I prof. A.Pinchera UO ANDROLOGIA prof. Gianni Forti AO MEYER UO ENDOCRINOL. prof. R. Salti RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI ENDOCRINOLOGO GENETISTA UO ENDOCRINOLOGIA prof. M.Serio DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese UO GENETICA dr. Simi UO ENDOCRINOLOGIA I prof. A.Pinchera Pagina 3

4 DI CHE DI CHE CORRELATE RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI ENDOCRINOLOGO- IMMUNOLOGO UO GASTROENTEROLOGIA dr.g.frosini RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA ENDOCRINOLOGO CENTRO TUMORI ENDOCRINI prof.ssa M.L. Brandi UO ANDROLOGIA prof. G. Forti UO ENDOCRINOLOGIA prof. M.Serio DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese GINECOLOGIA prof.ssa V.Bruni AO MEYER UO ENDOCRINOL. prof. R. Salti RC0050 LEPRECAUNISMO RC0060 WERNER SINDROME DI ENDOCRINOLOGO- ONCOLOGO CHIRURGO CENTRO PER LA DIAGNOSI E LA PRE.DELLA OSTEOPOROSI, DELLE OSTEOPATIE METABOLICHE E DELLE MALATTIE EREDITARIE DELLO SCHELETRO prof. R.Nuti UO CHIRURGIA prof. F.Tonelli CENTRO TUMORI ENDOCRINI prof.ssa M.L. Brandi RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO NEUROMETAB. AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI NEUROMETAB. GENETISTA prof. A.federico INFANTILE CLINICA NEUROLOGIA I prof. S.Sorbi AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi UO GENETICA dr. Simi INFANTILE Pagina 4

5 DI CHE DI CHE CORRELATE RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA MAL.NEUROMETAB. /NEUROLOGIA/PEDI ATRIA MAL. NEUROMET. prof. A.federico AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito MAL.NEUROMETAB. /NEUROLOGIA/PEDI ATRIA AO Meyer CLINICA I prof. E.Zammarchi UO PEDIATRIA 1 sez. gastroent. Ed epatologia MAL. NEUROMET. prof. G.Maggiore prof. A.federico RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. MAL.NEUROMETAB. /NEUROLOGIA/PEDI ATRIA AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi MAL. NEUROMET. prof. A.federico CLINICA NEUROLOGICA 1 prof. S.Sorbi neurologia INFANTILE prof. L.Murri RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI MAL. NEUROMET./NEUR OLOGO/PEDIATRA GENETISTA/OCULIST A AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi Pagina 5

6 DI CHE DI CHE CORRELATE neurologia prof. L.Murri rcg080 Anderson Fabry MALATTIE METAB./NEFROLOG O/GENETISTA OCULISTA AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi CLINICA OCULISTICA prof. Menchini MAL. NEUROMET. prof. A.federico UO GENETICA dr. Simi CENTRO INTERD.SPETTROMETRIA DI MASSA prof. G.Moneti UO NEFROLOGIA E DIALISI prof. M.Salvadori prof. F.Martinelli UO GENETICA dr. F. Torricelli CLINICA NEUROLOGICA II prof. G.Arnetoli RCG090 MUCOLIPIDOSI NEUROMETAB. AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi MAL. NEUROMET. prof. A.federico RC0090 DERCUM MALATTIA DI RC0100 FARBER MALATTIA DI NEUROMETAB. AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA REUMATOLOGO- IMMUNOLOGO ANATOMO- PATOLOGO- EPATOLOGO- NEFROLOGO- NEUROLOGO- EMATOLOGO UO REUMATOLOGICA E IMMUNOLOGIA CLINICA prof. S. Bombardieri UO PATOLOGIA MEDICA IV prof. GF.Del Prete AUSL AREZZO UO CLINICA MEDICA III prof. S. Romagnani S.O. GASTROENTEROLOGIA UNIVERSITARIA UO GASTROENTEROLOGIA UO GASTROENTEROLOGIA UNIVERSITARIA prof. Antonio Salvetti dr. D.Angioli prof.c.surrenti UO IMMUNOALLERGOLOGIA CLINICA prof. E.Maggi UO NEFROLOGIA prof. Salvadori Pagina 6

7 DI CHE DI CHE CORRELATE UO REUMATOLOGIA prof. M.Matucci-Cerinic UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. A.Auteri - UO REUMATOLOGIA prof. M.Galeazzi PO PRATO UO MEDICINA II dr.fabrizio Cantini CLINICA MEDICA GENERALE ED EPATOLOGIA UO GASTROENTEROLOGIA prof. G. Laffi dr.g.frosini RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA UO PEDIATRIA 1 sez. gastroent. Ed epatologia prof. G.Maggiore RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA RC0140 WALDMANN MALATTIA DI RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO EMATOLOGO RC0150 WILSON MALATTIA DI EPATOLOGO GASTROENTEROLO GO - COTOGENETICA NEUROLOGO- OCULISTA UO ONCOEMAT. dr. C.Favre UO EMATOLOGIA prof. A.Bosi AUSL AREZZO AO MEYER UO GASTROENTEROLOGIA S.O. GASTROENTEROLOGIA UNIVERSITARIA UO GASTROENTEROLOGIA SERV.GASTROENTEROLO GIA ED EPATOLOGIA UO GASTROENTEROLOGIA UNIVERSITARIA dr.g.frosini prof. Antonio Salvetti dr. D.Angioli dr. M.Resti prof.c.surrenti CLINICA MEDICA GENERALE ED EPATOLOGIA prof. G. Laffi UO CITOGENETICA dr. F.Torricelli S.O. GASTROENTEROLOGIA UNIVERSITARIA prof. Antonio Salvetti AUSL AREZZO UO GASTROENTEROLOGIA dr. D.Angioli AO MEYER CLINICA MEDICA prof. E. Zammarchi AO MEYER UO PEDIATRIA 1 sez. gastroent. Ed epatologia prof. G.Maggiore GASTROENTEROLOGIA EPATOLOGICA - clinica pediatrica PROF. A. Vierucci - dr. 3 M.Resti prof. A.federico Pagina 7

8 DI CHE DI CHE CORRELATE AUSL EMPOLI UO GASTROENTEROLOGIA ED ENDOSCOPIA dr.m.biagini rc0150 s. di menkes CLINICA MEDICA GENERALE ED EPATOLOGIA UO GASTROENTEROLOGIA UNIVERSITARIA prof. G. Laffi prof.c.surrenti AO MEYER CLINICA I prof. E. Zammarchi RC0160 IPOFOSFATASIA ENDOCRINOLOGO- MALATTIE METAB. ORTOPEDICO CENTRO TUMORI ENDOCRINI prof.ssa M.L.Brandi CENTRO PER LA DIAGNOSI E LA PRE.DELLA OSTEOPOROSI, DELLE OSTEOPATIE METABOLICHE E DELLE MALATTIE EREDITARIE DELLO SCHELETRO prof. R.Nuti RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE ENDOCRINOLOGO- MALATTIE METAB. ORTOPEDICO CENTRO PER LA DIAGNOSI E LA PRE.DELLA OSTEOPOROSI, DELLE OSTEOPATIE METABOLICHE E DELLE MALATTIE EREDITARIE DELLO SCHELETRO prof. R.Nuti AO MEYER CLINICA MEDICA prof. E. Zammarchi UO ANDROLOGIA prof. Gianni Forti UO ENDOCRINOLOGIA prof. M.Serio RCG110 RCG120 PORFIRIE DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE CENTRO TUMORI ENDOCRINI prof.ssa M.L.Brandi DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese GASTROENTEROLO GO NEUROLOGO UO GASTROENTEROLOGIA dr.g.frosini AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi MAL. NEUROMETAB./NEU ROLOGO/PEDIATRA. Pagina 8

9 DI CHE DI CHE CORRELATE AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi prof. A.federico RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI GASTROENTEROLO GO-CARDIOLOGO- NEFROLOGO- EMATOLOGO- NEUROLOGO CITOGENETICA- OCULISTA- REUMATOLOGO- ANAT.PATOLOGICA UO EMATOLOGIA prof. A.Bosi UO CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo UO NEFROLOGIA TRAPIANTO DIALISI prof.salvadori-dr. F.Bergesio UO REUMATOLOGIA prof. Matucci-Cerenic UO GENETICA dr.f.torricelli UO GASTROENTEROLOGIA dr.g.frosini UO CARDIOLOGIA2 dr. M.Ciaccheri CLINICA NEUROLOGICA1 prof. Sorbi UO ANATOMIA PATOLOGICA dr. Taddei CLINICA OCULISTICA prof. Menchini UO NEUROFISIOPATOLOGIA dr. Pinto RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI EPATOLOGO/LAB.G ENETICA Pagina 9

10 DI CHE DI CHE CORRELATE UO PEDIATRIA 1 sez. gastroent. Ed epatologia prof. G.Maggiore GASTROENTEROLOGIA AO MEYER epatologia - clinica pediatrica 3 prof. A. Vierucci - dr. M.Resti UO GENETICA dr.f.torricelli RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI MAL. NEUROMETAB./NEU ROLOGO/PEDIATRA. UO PEDIATRIA 1 sez. Genetica RC0190 RCG150 ANGIOEDEMA EREDITARIO ISTIOCITOSI CRONICHE AO MEYER CLINICA MEDICA prof. E.Zammarchi prof. A.federico PEDIATRIA prof. Morgese IMMUNOALLERGOL OGO UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. A.Auteri UO REUMATOLOGIA prof. M.Matucci-Cerinic EMATOLOGO- ONCOLOGO UO ONCOEMAT. dr. C.Favre RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNOLOGO- PEDIATRA EMATOLOGO- ONCOLOGO- OTORINO- PNEUMOLOGO- GASTROENTEROLO GO-NEUROLOGO- OCULISTA- IMMUNOLOGO UO PATOLOGIA MEDICA IV prof. GF.Del Prete UO CLINICA MEDICA III prof. S. Romagnani UO IMMUNOALLERGOLOGIA CLINICA prof. E.Maggi UO ONCOEMAT. dr. C.Favre UO PEDIATRIA 1 sez. immun.clin. E lab. dr.ssa R.Consolini UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. A.Auteri AO MEYER CLINICA III - centro immunodeficienze primitive prof.ssa C.Azzari DIVISIONE DI PEDIATRIA rcg160 sindrome di George UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese UO GENETICA dr. Simi Pagina 10

11 DI CHE DI CHE CORRELATE UO PEDIATRIA 1 sez. immun.clin. E lab. dr.ssa R.Consolini CLINICA ser. Genetica RC0210 BEHÇET MALATTIA DI REUMATOLOGO- IMMUNOLOGO NEUROLOGO- OCULISTA- DERMATOLOGO- ANGIOLOGO UUOO REUMATOLOGIA E IMMUNOLOGIA CLINICA prof. S. Bombardieri CLINICA OCULISTICA prof. Menchini AO MEYER CLINICA III - Serv. reumatologia prof. F.Falcini UO CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo UO PATOLOGIA MEDICA IV prof. GF.Del Prete UO OCULISTICA prof. M.Nardi UO CLINICA MEDICA III prof. S. Romagnani PO PRATO UO OCULISTICA dr. N.Lenzetti UO IMMUNOALLERGOLOGIA CLINICA prof. E.Maggi PO PISTOIA UO OCULISTICA dr. G.Valentini UO REUMATOLOGIA prof. M.Matucci-Cerinic UO GASTROENTEROLOGIA dr.g.frosini UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. A.Auteri prof. A.federico UO REUMATOLOGIA prof. M.Galeazzi AO MEYER UO GENETICA prof. Giovannucci PO PRATO UO MEDICINA II dr.fabrizio Cantini RD MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG010 ANEMIE EREDITARIE EMATOLOGO/LAB. GENETICA IMUUNOEMATOLOG O AO MEYER prof. G.Bernini UO GENETICA dr.f.torricelli UO EMATOLOGIA prof. A.Bosi dr.c.favre dott. M.Nardi UO EMATOLOGIA prof. M.Petrini drott.a Acquaviva RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA EMATOLOGIA NEFROLOGO- INFETTIVOLOGO UO EMATOLOGIA prof. A.Bosi AO MEYER CLINICA I - centro Nefrologia e Dialisi prof.ssa I.Pela Pagina 11

12 DI CHE DI CHE CORRELATE AO MEYER prof. G.Bernini drott.a Acquaviva dr. C.Favre dott. M.Nardi RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA EMATOLOGIA AO MEYER prof. G.Bernini drott.a Acquaviva UO EMATOLOGIA prof. M.Petrini dr. C.Favre dott. M.Nardi UO EMATOLOGIA prof. A.Bosi RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE EMATOLOGO/LAB. GENETICA IMMUNOEMATOLOG O CENTRO STUDIO EMOFILIA dott. M. Morfini UO GENETICA dr.f.torricelli AO MEYER prof. G.Bernini drott.a Acquaviva UO EMATOLOGIA prof. M.Petrini dr. C.Favre dott. M.Nardi RD0030 PORPORA DI HENOCH- SCHONLEIN RICORRENTE REUMATOLOGO- IMMUNOLOGO PEDIATRA- NEUROLOGO- NEFROLOGO UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. A.Auteri AO MEYER UO PATOLOGIA MEDICA IV prof. GF.Del Prete UO CLINICA MEDICA III prof. S. Romagnani UO EMATOLOGIA prof. M.Petrini CLINICA I- centro Nefrologia e Dialisi prof.ssa I.Pela Pagina 12

13 DI CHE DI CHE CORRELATE CLINICA III - Serv. AO MEYER reumatologia prof. F.Falcini UO EMATOLOGIA prof. A.Bosi RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE EMATOLOGO IMMUNOEMATOLOG O AO MEYER prof. G.Bernini UO EMATOLOGIA prof. A.Bosi drott.a Acquaviva dr. C.Favre dott. M.Nardi RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE EMATOLOGO IMMUNOEMATOLOG O AO MEYER prof. G.Bernini UO EMATOLOGIA prof. A.Bosi drott.a Acquaviva dr. C.Favre dott. M.Nardi RD0040 NEUTROPENIA CICLICA EMATOLOGO IMMUNOEMATOLOG O AO MEYER prof. G.Bernini AO MEYER drott.a Acquaviva UO EMATOLOGIA prof. M.Petrini dott. M.Nardi UO EMATOLOGIA prof. A.Bosi CLINICA III - centro immunodeficienze primitive prof.ssa C.Azzari RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA EMATOLOGO IMMUNOEMATOLOG O AO MEYER prof. G.Bernini AO MEYER CLINICA III - centro immunodeficienze primitive prof.ssa C.Azzari Pagina 13

14 DI CHE DI CHE CORRELATE drott.a Acquaviva dr. C.Favre dott. M.Nardi UO EMATOLOGIA prof. A.Bosi RD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI EMATOLOGO IMMUNOLOGO UO EMATOLOGIA prof. A.Bosi AO MEYER AO MEYER prof. G.Bernini drott.a Acquaviva dr. C.Favre dott. M.Nardi CLINICA III - centro immunodeficienze primitive prof.ssa C.Azzari RF MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO RFG010 LEUCODISTROFIE NEUROLOGO NEUROPEDIATRA- NEURORADIOLOGO- BIOCHIMICO- NEUROPAT.- RIABILITATORE UO PEDIATRIA I sez. Neuropediatria prof. G.Taddeucci INFANTILE UO GENETICA dr. Simi AO MEYER NEURORADIOLOGIA dr. C.Fonda prof. A.federico AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi CLINICA NEUROLOGICA I prof. S.Sorbi CLINICA NEUROLOGICA II prof. G.Arnetoli RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI NEUROPEDIATRA/N EUROLOGO NEUROLOGO/GENET ISTA/RIABILITATORE prof. A.federico Pagina 14

15 DI CHE DI AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi INFANTILE CHE CORRELATE RFG030 GANGLIOSIDOSI NEUROPEDIATRA/N EUROLOGO/MAL.N EUROMETAB. NEUROLOGO/BIOCHI MICO/GENETISTA/RI ABILITATORE MAL. NEUROMET. INFANTILE AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi RF0010 ALPERS MALATTIA DI NEUROPEDIATRA RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI NEUROLOGO/PEDI ATRA NEUROLOGO/GENET ISTA/RIABILITATORE neurologia MAL. NEUROMET. prof. L.Murri AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi neurologia prof. L.Murri RF0030 LEIGH MALATTIA DI NEUROPEDIATRA RF0040 RETT SINDROME DI NEUROPEDIATRA CARDIOLOGO- ENDOCRINOLOGO- NEUROPATOLOGO- NEUROGENETISTA NEUROLOGO- RIABILITATORE MAL. NEUROMET. neurologia prof. L.Murri AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi P.O.VERSILIA MAL. NEUROMET. UO GENETICA dr. Simi UO NEROPSICHIATRIA INFANT. Prof. M.Zappella - dr. J.Hayek AO MEYER GENETICA CLINICA E BIOL.MOLECOLARE prof. M.L.Giovannucci INFANTILE dr.g.pini UO GENETICA pof. A.Renieri INFANTILE UO PEDIATRIA 1 sez. Genetica Pagina 15

16 DI CHE DI CHE CORRELATE MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA NEUROLOGO NEUROGENETISTA MAL. NEUROMET. RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA NEUROLOGO/PEDI ATRA NEUROPATOLOGO- NEURO BIOCHIMICO MAL. NEUROMET. MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi neurologia prof. L.Murri CLINICA NEUROLOGICA II prof. G.Arnetoli RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO NEUROPEDIATRA RF0080 COREA DI HUNTINGTON NEUROLOGO NEUROLOGO- NEUROGENETISTA PSICOLOGO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi MAL. NEUROMET. UO GENETICA pof. A.Renieri UO NEUROGENETICA dr. F.Squitieri neurologia prof. L.Murri CLINICA NEUROLOGICA I prof. S.Sorbi CLINICA NEUROLOGICA II prof. G.Arnetoli UO PEDIATRIA 1 sez. Genetica RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA NEUROLOGO NEUROPEDIATRA MAL. NEUROMET. P.O.PRATO DIV.NEUROLOGIA prof.a.contini -dr.ssa P.Serra INFANTILE REP.NEUROLOGICO prof.rossi-dr.carboncini neurologia prof. L.Murri Pagina 16

17 DI CHE DI CHE CORRELATE RFG040 rfg040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI altre atassie atassia di FRIEDREICH NEUROLOGO PEDIATRA PSICOLOGO (per diagnosi) INFANTILE UO GENETICA dr.simi MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi neurologia neurologia prof. A.federico prof. L.Murri Prof. N.Battistini rfg040 CLINICA NEUROLOGICA I prof. S.Sorbi RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI NEUROLOGO NEUROPEDIATRA- PSICOLOGO (per diagnosi) neurologia Prof. N.Battistini UO GENETICA dr. Simi prof. A.federico neurologia prof. L.Murri UO PEDIATRIA 1 SEZ. NEUROPEDIATRIA prof. G.Taddeucci AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi INFANTILE UO PEDIATRIA 1 sez. Genetica CLINICA NEUROLOGICA I prof. S.Sorbi RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA NEUROLOGO RIABILITATORE- PNEUMOLOGO UO NEUROLOGIA E UO GENETICA dr. Simi neurologia Prof. N.Battistini neurologia prof. L.Murri CLINICA NEUROLOGICA II prof. G.Arnetoli UO NEUROFISIOPATOLOGIA RESPIRAT. prof. A.Corrado CLINICA NEUROLOGICA I prof. S.Sorbi Pagina 17

18 DI CHE DI CHE CORRELATE RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA NEUROLOGO neurologia neurologia Prof. N.Battistini prof. A.federico prof. L.Murri CLINICA NEUROLOGICA I prof. S.Sorbi RF0120 RF0130 ADRENOLEUCODISTROFIA LENNOX GASTAUT SINDROME DI NEUROPEDIATRA/N EUROLOGO/MAL.N EUROMETAB. NEUROLOGO ENDOCRINOLOGO/BI OCHIMICO/GENETIST A/NEURORADIOLOG O/NEURIRIABILITATO RE NEUROPEDIATRA- GENETISTA UO ENDOCRINOLOGIA I prof. M.Serio UO PEDIATRIA 1 sez. Genetica UO GENETICA dr. Simi AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi UO ENDOCRINOLOGIA I prof. pa.pinchera neurologia prof. L.Murri UO citogenetica dr. Simi INFANTILE CLINICA NEUROLOGICA II prof. G.Arnetoli AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi RF0140 WEST SINDROME DI NEUROLOGO NEUROPEDIATRA- GENETISTA UO GENETICA dr. Simi RF0150 NARCOLESSIA NEUROLOGO UO PEDIATRIA 1 SEZ. NEUROPEDITRIA prof. G.Taddeucci INFANTILE AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi neurologia Prof. N.Battistini Pagina 18

19 DI CHE DI CHE CORRELATE neurologia prof. L.Murri CLINICA NEUROLOGICA II prof. G.Arnetoli RF0160 RFG060 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI NEUROLOGO NEUROPATIE EREDITARIE NEUROLOGO PEDIATRA NEUROPEDIATRA- PSICOLOGO (per diagnosi) neurologia prof. L.Murri neurologia Prof. N.Battistini UO GENETICA dr. Simi prof. A.federico UO GENETICA dr. F.Torricelli neurologia prof. L.Murri UO GENETICA pof. A.Renieri UO PEDIATRIA 1 SEZ. NEUROPEDIATRIA prof. G. Taddeucci AO MEYER CLINICA prof. E.Zammarchi CLINICA NEUROLOGICA II prof. G.Arnetoli CLINICA NEUROLOGICA II prof. S.Sorbi INFANTILE UO PEDIATRIA 1 sez. Genetica RF0170 STEELE-RICHARDSON- OLSZEWSKI SINDROME DI NEUROLOGO NEURORIABILITATOR E prof. A.federico UO PEDIATRIA 1 sez. Genetica neurologia prof. L.Murri CLINICA NEUROLOGICA II prof. G.Arnetoli RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE NEUROLOGO NEUROPEDIATRA- BIOCHIMICO- IMMUNOLOGO- RIABILITATORE- NEUROPATOLOGO- NEUROPEDIATRA neurologia prof. L.Murri Pagina 19

20 DI CHE DI CHE CORRELATE neurologia Prof. N.Battistini CLINICA NEUROLOGICA II prof. G.Arnetoli RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI NEUROLOGO BIOCHIMICO IMMUNOLOGO neurologia neurologia Prof. N.Battistini prof. L.Murri RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE NEUROLOGO PEDIATRA BIOCHIMICO- RIABILITATORE- PNEUMOLOGO- CARDIOLOGO- ORTOPEDICO- GASTROENTEROLO GO neurologia prof. L.Murri prof. G.Siciliano PO VALDUCE (LC) UO PENEUMOLOGIA prof. Grandi-dr.ssa Terenghi (diagnostica molecolare) DIPART. AREA CRITICA MEDICO-CHIRURGICA medicochirurgica, Sez. medica e cardiologia dr.ssa C.Porciani/prof.ssa G.Pepe UO GASTROENTEROLOGIA dr.bellini PISTOIA PO Del Ceppo DIP.NEUROLOGIA CNR DIP.CARDIOLOGIA dr. Emdin INFANTILE AO MEYER CLIONICA I prof. E.Zammarchi prof. A.federico RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI NEUROLOGO PEDIATRA ENDOCRINOLOGO- CARDIOLOGO- OCULISTA- RIABILITATORE UO GENETICA dr. Simi CLINICA NEUROLOGICA II prof. S.Sorbi UO GENETICA dr. F.Torricelli INFANTILE UO CARDIOLOGIA prof. F.Cecchi UO GENETICA pof. A.Renieri AO MEYER CLIONICA I prof. E.Zammarchi UO PEDIATRIA 1 sez. Genetica Pagina 20

21 DI CHE DI CHE CORRELATE UO PEDIATRIA 1 SEZ. NEUROPEDIATRIA neurologia prof. G.Taddeucci prof. L.Murri RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE NEUROLOGO PEDIATRA NEUROPEDIATRA- ENDOCRINOLOGO- CARDIOLOGO- OCULISTA- RIABILITATORE- RIABILITATORE CLINICA NEUROLOGICA I prof. S.Sorbi UO GENETICA dr. Simi AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi neurologia neurologia Prof. N.Battistini prof. L.Murri UO PEDIATRIA 1 sez. Genetica RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE NEUROLOGO- NEUROMETAB. neurologia neurologia prof. A.federico Prof. N.Battistini prof. L.Murri UO GENETICA dr. F.Torricelli CLINICA NEUROLOGICA I prof. S.Sorbi AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE OCULISTA PO PRATO UO OCULISTICA dr. N.Lenzetti CLINICA OCULISTICA prof. Menchini STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE UO OCULISTICA prof. A.Caporossi Pagina 21

22 DI CHE DI CHE CORRELATE RF0210 EALES MALATTIA DI OCULISTA RF0220 BEHR SINDROME DI CLINICA OCULISTICA prof. Menchini AUSL EMPOLI UO OCULISTICA prof. A. Morocutti PO PRATO UO OCULISTICA dr. N.Lenzetti PO PISTOIA UO OCULISTICA dr. G.Valentini UO OCULISTICA prof. A.Caporossi RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE OCULISTA- NEUROLOGO LAB.GENETICA neurologia prof. L.Murri UO GENETICA dr. F.Torricelli UO CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo UO OCULISTICA prof. M.Nardi AUSL EMPOLI UO OCULISTICA prof. A.Morocutti CLINICA OCULISTICA prof. Menchini PO PRATO UO OCULISTICA dr. N.Lenzetti PO PISTOIA UO OCULISTICA dr. G.Valentini STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE UO OCULISTICA prof. A.Caporossi RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE OCULISTA AUSL EMPOLI UO OCULISTICA prof. A.Morocutti CLINICA OCULISTICA prof. Menchini UO CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo UO OCULISTICA prof. M.Nardi PO PRATO UO OCULISTICA dr. N.Lenzetti PO PISTOIA UO OCULISTICA dr. G.Valentini STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE UO OCULISTICA prof. A.Caporossi RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH OCULISTA UO CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo UO OCULISTICA prof. M.Nardi CLINICA OCULISTICA prof. Menchini PO EMPOLI UO OCULISTICA prof. A.Morocutti PO PRATO UO OCULISTICA dr. N.Lenzetti PO PISTOIA UO OCULISTICA dr. G.Valentini Pagina 22

23 DI CHE DI CHE CORRELATE STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE UO OCULISTICA prof. A.Caporossi RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE OCULISTA PO PISTOIA UO OCULISTICA dr. G.Valentini CLINICA OCULISTICA prof. Menchini STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE UO OCULISTICA prof. A.Caporossi RF0250 EMERALOPIA CONGENITA OCULISTA STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE UO OCULISTICA prof. A.Caporossi RF0260 OGUCHI SINDROME DI RF0270 COGAN SINDROME DI REUMATOLOGO- IMMUNOLOGO OTORINOLARINGOIA TRIA-OCULISTA UUOO REUMATOLOGIA E IMMUNOLOGIA CLINICA prof. S. Bombardieri UO OCULISTICA prof. M.Nardi UO CLINICA MEDICA II prof. S. Romagnani PO EMPOLI UO OCULISTICA prof. A.Morocutti UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. E.Maggi PO PRATO UO OCULISTICA dr. N.Lenzetti UO REUMATOLOGIA prof. M.Matucci-Cerinic PO PISTOIA UO OCULISTICA dr. G.Valentini PO PRATO UO MEDICINA II dr.fabrizio Cantini STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE UO OCULISTICA prof. A.Caporossi RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA OCULISTA CLINICA OCULISTICA prof. Menchini UO CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo UO OCULISTICA prof. M.Nardi AUSL EMPOLI UO OCULISTICA prof. A. Morocutti PO PRATO UO OCULISTICA dr. N.Lenzetti PO PISTOIA UO OCULISTICA dr. G.Valentini STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE UO OCULISTICA prof. A.Caporossi RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA OCULISTA UO CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo UO OCULISTICA prof. M.Nardi Pagina 23

24 DI CHE DI CHE CORRELATE CLINICA OCULISTICA prof. Menchini AUSL EMPOLI UO OCULISTICA prof. A. Morocutti PO LUCCA UO OCULISTICA dr. P.Ferretti PO PRATO UO OCULISTICA dr. N.Lenzetti PO PISTOIA UO OCULISTICA dr. G.Valentini STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE UO OCULISTICA prof. A.Caporossi RF0280 CHERATOCONO OCULISTA AUSL EMPOLI UO OCULISTICA prof. A. Morocutti UO OCULISTICA prof. M.Nardi UO CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo AUSL EMPOLI UO OCULISTICA prof. A. Morocutti PO LUCCA UO OCULISTICA dr. P.Ferretti PO PRATO UO OCULISTICA dr. N.Lenzetti UO OCULISTICA prof. A.Caporossi STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE PO PISTOIA UO OCULISTICA dr. G.Valentini CLINICA OCULISTICA prof. Menchini RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA OCULISTA STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE UO OCULISTICA prof. A.Caporossi RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER OCULISTA/NEUROL OGO LAB.GENETICA UO OCULISTICA prof. M.Nardi UO GENETICA dr. F.Torricelli UO CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo UO GENETICA dr. Simi DIP. NEUROSCIENZE sez. neurologia prof. L.Murri prof. A.federico CLINICA NEUROLOGICA I prof. S.Sorbi PO PRATO UO OCULISTICA dr. N.Lenzetti PO PISTOIA UO OCULISTICA dr. G.Valentini STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE UO OCULISTICA prof. A.Caporossi AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi RG MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO Pagina 24

25 DI CHE DI CHE CORRELATE RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA REUMATOLOGO PEDIATRA CARDIOLOGO UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. A.Auteri AO MEYER CLINICA III - Serv. reumatologia prof. F.Falcini RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA IMMUNOLOGO- REUMATOLOGO UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. A.Auteri PO PRATO UO MEDICINA II dr.fabrizio Cantini UO PATOLOGIA MEDICA IV prof. GF.Del Prete RG0030 POLIARTERITE NODOSA REUMATOLOGO- IMMUNOLOGO ANATOMO- PATOLOGO- OTORINOLARINGOIA TRIA-PNEUMOLOGO- NEUROLOGO UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. E.Maggi UO PATOLOGIA MEDICA IV prof. GF.Del Prete PO PRATO UO MEDICINA II dr.fabrizio Cantini CLINICA III - Serv. AO MEYER reumatologia prof. F.Falcini RG0040 KAWASAKI SINDROME DI REUMATOLOGO CLINICA III - Serv. AO MEYER reumatologia prof. F.Falcini AO CARAGGI UO REUMATOLOGIA prof. M.Matucci RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI REUMATOLOGO- IMMUNOLOGO ANATOMO- PATOLOGO- NEUROLOGO- PNEUMOLOGO- IMMUNOLOGO- CARDIOLOGO- GASTROENTEROLO GO- OTORINOLARINGOIA TRA UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. A.Auteri UUOO REUMATOLOGIA E IMMUNOLOGIA CLINICA prof. S. Bombardieri PO PRATO UO MEDICINA II dr.fabrizio Cantini UO PATOLOGIA MEDICA IV prof. GF.Del Prete UO CLINICA MEDICA III prof. S. Romagnani prof. A.federico Pagina 25

26 DI CHE DI UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. E.Maggi CHE CORRELATE RG0060 GOODPASTURE SINDROME DI NEFROLOGO IMMUNOLOGO UO NEFROLOGIA E DIALISI prof. M.Salvadori RG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENER REUMATOLOGO- IMMUNOLOGO ANATOMO PATOLOGO- NEUROLOGO- PNEUMOLOGO- IMMUNOLOGO- OTORINOLARINGOIA TRA UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. A.Auteri PO PRATO UO MEDICINA II dr.fabrizio Cantini UUOO REUMATOLOGIA E IMMUNOLOGIA CLINICA prof. S. Bombardieri UO PATOLOGIA MEDICA IV prof. GF.Del Prete UO IMMUNOALLERGOLOGIA CLINICA prof. E.Maggi UO REUMATOLOGIA prof. M.Matucci-Cerinic RG0080 RGG010 ARTERITE A CELLULE GIGANTI REUMATOLOGO- IMMUNOLOGO ANATOMO- PATOLOGO- CHIRURGO- OCULISTA UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. A.Auteri UUOO REUMATOLOGIA E IMMUNOLOGIA CLINICA prof. S. Bombardieri UO PATOLOGIA MEDICA IV prof. GF.Del Prete UO IMMUNOALLERGOLOGIA CLINICA prof. E.Maggi UO REUMATOLOGIA prof. M.Matucci-Cerinic UO MEDICINA ii prof. Berni MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE CLINICA MEDICA I prof Gensini RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI REUMATOLOGO- IMMUNOLOGO ANATOMO- PATOLOGO- CARDIOLOGO- CHIRURGO VASCOLARE UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. A.Auteri UO CARDIOLOGIA III dr. A. Pieri UUOO REUMATOLOGIA E IMMUNOLOGIA CLINICA prof. S. Bombardieri PO PRATO UO MEDICINA II dr.fabrizio Cantini UO CLINICA MEDICA III prof. S. Romagnani RG0100 RG0110 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA dr. Pasqui BUDD-CHIARI SINDROME DI EPATOLOGO- GASTROENTEROLO GO Pagina 26

27 DI CHE DI CHE CORRELATE UO CARDIOLOGIA III dr. A. Zuppiroli - dr. A. Pieri CLINICA MEDICA GENERALE ED EPATOLOGIA prof. G. Laffi UO GASTROENTEROLOGIA UNIVERSITARIA prof.c.surrenti AUSL AREZZO UO GASTROENTEROLOGIA dr. D.Angioli RI MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE RI0010 ACALASIA GASTROENTEROLO GO CHIRURGO- ENDOSCOPISTA AUSL AREZZO UO GASTROENTEROLOGIA dr. D.Angioli S.O. GASTROENTEROLOGIA UNIVERSITARIA prof. Antonio Salvetti AUSL EMPOLI UO GASTROENTEROLOGIA ED ENDOSCOPIA dr.m.biagini UO GASTROENTEROLOGIA UNIVERSITARIA prof.c.surrenti UO GASTROENTEROLOGIA dr.g.frosini RI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA GASTROENTEROLO GO S.O. GASTROENTEROLOGIA UNIVERSITARIA prof. Antonio Salvetti UO PEDIATRIA 1 sez. gastroent. Ed epatologia prof. G.Maggiore CLINICA MEDICA GENERALE ED EPATOLOGIA prof. G. Laffi UO GASTROENTEROLOGIA UNIVERSITARIA prof.c.surrenti AUSL EMPOLI UO GASTROENTEROLOGIA ED ENDOSCOPIA dr.m.biagini AO MEYER SERV.GASTROENTEROLOGIA ED EPATOLOGIA dr. M.Resti RI0040 SINDROME DA PSEUDO- OSTRUZIONE INTESTINALE GASTROENTEROLO GO UO PEDIATRIA 1 sez. gastroent. Ed epatologia prof. G.Maggiore Pagina 27

28 DI CHE DI CHE CORRELATE AO MEYER SERV.GASTROENTEROLOGIA ED EPATOLOGIA dr. M.Resti UO GASTROENTEROLOGIA dr.g.frosini RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE GASTROENTEROLO GO CLINICA MEDICA GENERALE ED EPATOLOGIA prof. G. Laffi S.O. GASTROENTEROLOGIA UNIVERSITARIA prof. Antonio Salvetti UO PEDIATRIA 1 sez. gastroent. Ed epatologia prof. G.Maggiore AUSL AREZZO UO GASTROENTEROLOGIA dr. D.Angioli AUSL EMPOLI UO GASTROENTEROLOGIA ED ENDOSCOPIA dr.m.biagini UO GASTROENTEROLOGIA UNIVERSITARIA prof.c.surrenti UO GASTROENTEROLOGIA dr.g.frosini RI0060 SPRUE CELIACA GASTROENTEROLO GO ANATOMOPATOLOG O PO LUCCA UO MEDICINA Dr. Nieri Dr. Di piero Ausl FIRENZE PO S.giovanni di Dio SS.Immunologia e allergologia clinica dr. P.Campi dr.ssa D.Macchia PO LUCCA Dr. Montesanti Dr. Domenici PO PISTOIA UO MEDICINA Dr. Giusti PO PISTOIA Dr. Botti Dr.ssa Sani PO PRATO UO MEDICINA Dr. Corradi Dr. Candidi PO LIVORNO UO MEDICINA Dr. Giovanni Niccoli PO GROSSETO UO GASTROENTEROLOGIA Dr.Quaranta PO GROSSETO dr.ssa. Sabatino dr. Barlocco AUSL FIRENZE PO SMAnnunziata UO MEDICINA GENERALE prof. A.Ghetti PO MASSA SERV. ENDOSCOPIA Dr. Pincione PO EMPOLI UO GASTROENTEROLOGIA Dr. Biagini dr.ssa Mallardi UO GASTROENTEROLOGIA prof.pacini prof. Surrenti UO GASTROENTEROLOGIA dr.ssa Mumolo ISTITUTO PEDIATRIA Dr. Ughi prof. Maggiore UO GASTROENTEROLOGIA Dr. Frosini dr Marini Dr.ssa Vascotto prof. Morgese PO AREZZO Dr. Tignani Dr.D Ascola Pagina 28

29 DI CHE DI CHE CORRELATE PO AREZZO UO GASTROENTEROLOGIA Dr. Angioli AO MEYER CLINICA IV Dr.Lionetti - dr. Ferrari UO GASTROENTEROLOGIA Prof.Pacini prof. Surrenti RI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI GASTROENTEROLO GIA ANATOMOPATOLOG O RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE GASTROENTEROLO GIA ANATOMOPATOLOG O CLINICA MEDICA GENERALE ED EPATOLOGIA prof. G. Laffi AO MEYER SERV.GASTROENTEROLOGIA ED EPATOLOGIA S.O. GASTROENTEROLOGIA UNIVERSITARIA UO PEDIATRIA 1 sez. gastroent. Ed epatologia dr. M.Resti prof. Antonio Salvetti prof. G.Maggiore UO GASTROENTEROLOGIA dr.g.frosini RJ MALATTIE DELL'APPARATO GENITOURINARIO RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO ENDOCRINOLOGO- NEFROLOGO AO MEYER CLINICA I CENTRO NEFROLOGIA prof. I.Pela UO ENDOCRINOLOGIA I prof. pa.pinchera UO ENDOCRINOLOGIA prof. M.Serio UO ANDROLOGIA prof. Gianno Forti DIP.FISIOPATOLOGIA CLINICA RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE RL MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO Pagina 29

30 DI CHE DI CHE CORRELATE RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS RL0020 DERMATITE ERPETIFORME DERMATOLOGO GASTROENTEROLO GO P.O. PRATO UO DERMATOLOGIA dr. G.A.Passetti P.O. PISTOIA UO DERMATOLOGIA dr. A.Cioni S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti UO PEDIATRIA 1 sez. gastroent. Ed epatologia UO GASTROENTEROLOGIA prof. G.Maggiore dr.g.frosini S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA II prof.p.fabbri P.O.LUCCA UO DERMATOLOGIA dr.ssa P.Martini RL0030 PEMFIGO DERMATOLOGO P.O. PRATO UO DERMATOLOGIA dr. G.A.Passetti P.O. PISTOIA UO DERMATOLOGIA dr. A.Cioni S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA II prof.p.fabbri S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti P.O.LUCCA UO DERMATOLOGIA dr.ssa P.Martini P.O.MISERICORDIA GROSSETO UO DERMATOLOGIA prof. R.Baiocchi RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO DERMATOLOGO P.O. PISTOIA UO DERMATOLOGIA dr. A.Cioni S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA II prof.p.fabbri P.O. PRATO UO DERMATOLOGIA dr. G.A.Passetti P.O.LUCCA UO DERMATOLOGIA dr.ssa P.Martini P.O.MISERICORDIA GROSSETO UO DERMATOLOGIA prof. R.Baiocchi Pagina 30

31 DI CHE DI CHE CORRELATE RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE DERMATOLOGO P.O. PRATO UO DERMATOLOGIA dr. G.A.Passetti S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA II prof.p.fabbri P.O.LUCCA UO DERMATOLOGIA dr.ssa P.Martini RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS DERMATOLOGO P.O. PRATO UO DERMATOLOGIA dr. G.A.Passetti P.O. PISTOIA UO DERMATOLOGIA dr. A.Cioni S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA II prof.p.fabbri P.O.LUCCA UO DERMATOLOGIA dr.ssa P.Martini P.O.MISERICORDIA GROSSETO UO DERMATOLOGIA prof. R.Baiocchi RM MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO RM0010 DERMATOMIOSITE REUMATOLOGO- IMMUNOLOGO ANATOMO PATOLOGO- NEUROLOGO- NEURORIABILITATOR E-IMMUNOLOGO- DERMATOLOGO UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. A.Auteri S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti UUOO REUMATOLOGIA E IMMUNOLOGIA CLINICA prof. S. Bombardieri prof. A.federico UO PATOLOGIA MEDICA IV prof. GF.Del Prete UO CLINICA MEDICA III prof. S. Romagnani UO IMMUNOALLERGOLOGIA CLINICA prof. E.Maggi Pagina 31

32 DI CHE DI CHE CORRELATE UO REUMATOLOGIA prof. M.Matucci-Cerinic PO PRATO UO MEDICINA II dr.fabrizio Cantini CLINICA III- Serv. AO MEYER reumatologia prof. F.Falcini RM0020 POLIMIOSITE REUMATOLOGO- IMMUNOLOGO ANATOMO PATOLOGO- NEUROLOGO- NEURORIABILITATOR E UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. A.Auteri UO PATOLOGIA MEDICA IV prof. GF.Del Prete UO CLINICA MEDICA III prof. S. Romagnani UO IMMUNOALLERGOLOGIA CLINICA prof. E.Maggi prof. A.federico UO REUMATOLOGIA prof. M.Matucci-Cerinic UUOO REUMATOLOGIA E IMMUNOLOGIA CLINICA prof. S. Bombardieri PO PRATO UO MEDICINA II dr.fabrizio Cantini CLINICA III- Serv. AO MEYER reumatologia prof. F.Falcini RM0030 CONNETTIVITE MISTA REUMATOLOGO- IMMUNOLOGO UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. A.Auteri UO REUMATOLOGIA E prof. M.Galeazzi UO PATOLOGIA MEDICA IV prof. GF.Del Prete UO CLINICA MEDICA III prof. S. Romagnani UO IMMUNOALLERGOLOGIA CLINICA prof. E.Maggi UO REUMATOLOGIA prof. M.Matucci-Cerinic PO PRATO UO MEDICINA II dr.fabrizio Cantini UUOO REUMATOLOGIA E IMMUNOLOGIA CLINICA prof. S. Bombardieri RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE REUMATOLOGO- IMMUNOLOGO UO IMMUNOLOGIA CLINICA prof. A.Auteri UUOO REUMATOLOGIA E IMMUNOLOGIA CLINICA prof. S. Bombardieri UO PATOLOGIA MEDICA IV prof. GF.Del Prete UO CLINICA MEDICA III prof. S. Romagnani UO IMMUNOALLERGOLOGIA CLINICA prof. E.Maggi RM0040 FASCITE EOSINOFILA REUMATOLOGO- IMMUNOLOGO ANATOMO PATOLOGO- DERMATOLOGO UUOO REUMATOLOGIA E IMMUNOLOGIA CLINICA prof. S. Bombardieri PO PRATO UO MEDICINA II dr.fabrizio Cantini S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti Pagina 32

33 RM0050 RM0060 FASCITE DIFFUSA POLICONDRITE DI REUMATOLOGO- IMMUNOLOGO CHE DI UO REUMATOLOGIA prof. M.Matucci-Cerinic PO PRATO UO MEDICINA II dr.fabrizio Cantini UUOO REUMATOLOGIA E IMMUNOLOGIA CLINICA prof. S. Bombardieri UO PATOLOGIA MEDICA IV prof. GF.Del Prete CHE CORRELATE UO REUMATOLOGIA prof. M.Matucci-Cerinic RN MALFORMAZIONI CONGENITE RN0010 RN0020 RN0030 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI MICROCEFALIA AGENESIA CEREBELLARE NEUROCHIRURGO- GENETISTA/NEURO LOGO NEUROLOGO- PEDIATRA- GENETISTA NEUROLOGO- PEDIATRA- GENETISTA AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi INFANTILE prof. A.federico UO NEUROCHIRURGIA - Centro AO MEYER Spina Bifida dr. PA.Donati-dr.AD.Danti AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi UO NEUROCHIRURGIA - Centro AO MEYER Spina Bifida dr. PA.Donati-dr.AD.Danti prof. A.federico UO GENETICA MEDICA prof.ssa A.Renieri UO PEDIATRIA 1 SEZ. NEUROPEDIATRIA INFANTILE prof. G.Taddeucci Pagina 33

34 DI CHE DI CHE CORRELATE prof. A.federico INFANTILE RN0040 JOUBERT SINDROME DI NEUROLOGO- PEDIATRA- GENETISTA AO MEYER CLINICA 1I prof. E.Zammarchi RN0050 LISSENCEFALIA NEUROLOGO- PEDIATRA- GENETISTA LAB.NEUROGENETICA prof. Guerini prof. A.federico INFANTILE UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi UO GENETICA dr. Simi RN0060 OLOPROSENCEFALIA NEUROLOGO- PEDIATRA- GENETISTA UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli RN0070 RN0080 RN0090 CHIRAY FOIX SINDROME DI DISAUTONOMIA FAMILIARE AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI NEUROLOGO- GENETISTA OCULISTA- GENETISTA PO EMPOLI UO OCULISTICA prof. A.Morocutti PO PRATO UO OCULISTICA dr. N.Lenzetti PO PISTOIA UO OCULISTICA dr. G.Valentini UO OCULISTICA prof. M.Nardi STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE Pagina 34

35 DI CHE DI CHE CORRELATE RN0100 RN0110 PETER ANOMALIA DI ANIRIDIA OCULISTA- GENETISTA OCULISTA- GENETISTA CHIRURGOPEDIATRA- ONCOLOGO PO PISTOIA UO OCULISTICA dr. G.Valentini PO PRATO UO OCULISTICA dr. N.Lenzetti UO GENETICA MEDICA prof.ssa A.Renieri STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE CLINICA OCULISTICA AO MEYER UO OCULISTICA prof. M.Nardi AO MEYER STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE PO PISTOIA UO OCULISTICA dr. G.Valentini CLINICA OCULISTICA prof. Menchini UO GENETICA MEDICA prof.ssa A.Renieri UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli DIP.CHIRURGIA ONCOEMATOLOGIA prof. A.Messineo prof.ssa G.Bernini RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO OCULISTA- GENETISTA AUSL EMPOLI UO OCULISTICA prof. A.Morocutti INFANTILE U.O. CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo U.O. CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo UO OCULISTICA prof. M.Nardi STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE RN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DI OCULISTA- GENETISTA UO OCULISTICA prof. M.Nardi U.O. CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE Pagina 35

36 DI CHE DI CHE CORRELATE RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE OCULISTA GENETISTA UO OCULISTICA prof. M.Nardi U.O. CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS RN0160 RN0170 RN0180 RN0190 RN0200 RN0210 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA ATRESIA DEL DIGIUNO ATRESIA O STENOSI DUODENALE ANO IMPERFORATO HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI ATRESIA BILIARE CHIRURGO PEDIATRA GENETISTA AO MEYER UO CHRURGIA PED. CHIRURGO PEDIATRA GENETISTA AO MEYER UO CHRURGIA CHIRURGO PEDIATRA GENETISTA AO MEYER UO CHRURGIA CHIRURGO PEDIATRA GENETISTA AO MEYER UO CHRURGIA CHIRURGO PEDIATRA GENETISTA AO MEYER UO CHRURGIA GASTROENTEROLO GO PEDIATRA- GENETISTA AO MEYER SERV.GASTROENTEROLOGIA ED EPATOLOGIA UO PEDIATRIA 1 sez. gastroent. Ed epatologia prof. A.Messineo - dr. B.Noccioli UO PEDIATRIA 1 sez. Genetica prof. A.Messineo - dr. B.Noccioli prof. A.Messineo - dr. B.Noccioli prof. A.Messineo - dr. B.Noccioli UO PEDIATRIA 1 sez. Genetica UO GENETICA MEDICA prof. A.Renieri prof. A.Messineo - dr. B.Noccioli dr. M.Resti prof. G.Maggiore RN0220 CAROLI MALATTIA DI GASTROENTEROLO GO PEDIATRA UO PEDIATRIA 1 sez. gastroent. Ed epatologia prof. G.Maggiore AO MEYER SERV.GASTROENTEROLOGIA ED EPATOLOGIA dr. M.Resti RN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO CLINICA MEDICA GENERALE ED EPATOLOGIA prof. G. Laffi UO GASTROENTEROLOGIA dr.g.frosini GASTROENTEROLO GO PEDIATRA UO GASTROENTEROLOGIA dr.g.frosini RN0240 ERMAFRODITISMO VERO ENDOCRINOLOGO LAB.GENETICA Pagina 36

37 DI CHE DI CHE CORRELATE AO MEYER UO ENDOCRIN. PEDIAT. prof. R.Salti UO GENETICA dr. Simi DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli UO ENDOCRINOLOGIA I prof. pa.pinchera GINECOLOGIA porof V.Bruni UO PEDIATRIA 1 sez. Genetica RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI ENDOCRINOLOGO LAB.GENETICA UO ENDOCRINOLOGIA I prof. pa.pinchera UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese UO GENETICA dr. Simi UO ANDROLOGIA prof. Gianno Forti AO MEYER UO ENDOCRIN. PEDIAT. prof. R.Salti RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE GENETISTA RN0260 FOCOMELIA GENETISTA ORTOPEDICO- CHIRURGO PEDIATRA- NEUROPSICH.INFAN TILE ORTOPEDICO- CHIRURGO PEDIATRA INFANTILE RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGEL GENETISTA ORTOPEDICO- CHIRURGO PEDIATRA RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA GENETISTA ORTOPEDICO- CHIRURGO PEDIATRA AO MEYER UO NEUROCHIRURGIA dr. Donati RN0280 ACRODISOSTOSI GENETISTA ORTOPEDICO- CHIRURGO PEDIATRA Pagina 37

38 DI RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE GENETISTA CHE DI ORTOPEDICO- CHIRURGO PEDIATRA CHE CORRELATE RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA GENETISTA ORTOPEDICO- CHIRURGO PEDIATRA INFANTILE AO MEYER UO NEUROCHIRURGIA dr. Donati RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE NEUROCHIRUGO- GENETISTA RN0310 RNG050 RNG060 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI CONDRODISTROFIE CONGENITE OSTEODISTROFIE CONGENITE NEUROLOGO/GENE TISTA NEUROCHIRURGO ORTOPEDICO- GENETISTA ORTOPEDICO- GENETISTA LAB.GENETICA LAB.DIAGNOSTICA MOLECOLARE prof. A.federico DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese UO GENETICA dr. Simi AO MEYER UO ENDOCRIN. PEDIAT. prof. R.Salti MALATTIE METABOLICHE E DEL RICAMBIO prof. R.Nuti (diagnostica molecolare) DIPART. AREA CRITICA MEDICO-CHIRURGICA medico-chirurgica, Sez. medica e cardiologia dr.ssa C.Porciani/prof.ssa G.Pepe RN0320 GASTROSCHISI CENTRO TUMORI ENDOCRINI prof.ssa M.L. Brandi DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese AO MEYER CLINICA PEDIATRIACA prof. E.Zammarchi UO GENETICA dr. Simi CHIRURGO PEDIATRA- GENETISTA AO MEYER UO CHRURGIA prof. A.Messineo - dr. B.Noccioli Pagina 38

39 DI CHE DI CHE CORRELATE RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI ORTOPEDICO LAB.DIAGNOSTICA MOLECOLARE STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE ANATOMIA PATOLOGICA prof. Santucci (diagnostica molecolare) DIPART. AREA CRITICA MEDICO-CHIRURGICA medico-chirurgica, Sez. medica e cardiologia dr.ssa C.Porciani/prof.ssa G.Pepe RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI GENETISTA DERMATOLOGO- ORTOPEDICO S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti RN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DI NEUROPSICHIATRA INFANTILE/NEUROL OGO prof. A.federico UO GENETICA MEDICA prof. A.Renieri INFANTILE RN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI GENETISTA RN0370 RN0380 DYGGVE-MELCHIOR- CLAUSEN (DMC) SINDROME DI FILIPPI SINDROME DI RN0390 GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA GENETISTA RN0400 UO GENETICA MEDICA prof.ssa A.Renieri JACKSON-WEISS SINDROME DI GENETISTA RN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI GENETISTA RN0420 PALLISTER-W SINDROME DI GENETISTA Pagina 39

40 DI CHE DI CHE CORRELATE RN0430 POLAND SINDROME DI GENETISTA INFANTILE RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA NEUROLOGO CHIRURGO PEDIATRA DIP. NEUROSCIENZE sez. neurologia prof. L.Murri RN0450 RN0460 RN0470 SINDROME CEREBRO-COSTO- MANDIBOLARE GENETISTA ORTOPEDICO SINDROME FEMORO- FACCIALE GENETISTA ORTOPEDICO SINDROME OTO-PALATO- DIGITALE GENETISTA OTORINO-CHIRURGO RN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA GENETISTA RN0490 WEAVER SINDROME DI GENETISTA UO GENETICA MEDICA prof.ssa A.Renieri RNG070 ITTIOSI CONGENITE DERMATOLOGO S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti UO GENETICA MEDICA prof.ssa A.Renieri RN0500 CUTIS LAXA DERMATOLOGO (diagnostica molecolare) DIPART. AREA CRITICA MEDICO-CHIRURGICA Sez. medica e cardiologia dr.ssa C.Porciani/prof.ssa G.Pepe S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti Pagina 40

41 DI CHE DI CHE CORRELATE RN0510 RN0520 INCONTINENTIA PIGMENTI XERODERMA PIGMENTOSO GENETISTA/NEURO PSICHIATRA INFANTILE DERMATOLOGO NEUROLOGO/OCULI STA S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti UO CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA DERMATOLOGO S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti RN0540 RN0550 RN0560 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA DARIER MALATTIA DI DISCHERATOSI CONGENITA DERMATOLOGO S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti DERMATOLOGO DERMATOLOGO S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti UO GENETICA MEDICA prof.ssa A.Renieri S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA GENETISTA RN0580 RN0590 RN0600 RN0610 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA IPOPLASIA FOCALE DERMICA DERMATOLOGO S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti DERMATOLOGO S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti DERMATOLOGO S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti DERMATOLOGO Pagina 41

42 DI CHE DI S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti CHE CORRELATE RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI DERMATOLOGO S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO DERMATOLOGO NEUROLOGO/OCULI STA AUSL EMPOLI UO OCULISTICA prof. A.Morocutti UO GENETICA MEDICA prof.ssa A.Renieri S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti UO CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo CLINICA OCULISTICA prof. Menchini UO OCULISTICA prof. M.Nardi RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE DERMATOLOGO S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti UO GENETICA MEDICA prof.ssa A.Renieri RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI PEDIATRA/NEUROL OGO/NEUROPSICHI ATRA INFATILE RN0660 DOWN SINDROME DI PEDIATRA/NEUROL OGO/NEUROPSICHI ATRA INFATILE/GENETIST A PLURI CLINICA serv. Genetica UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli UO GENETICA dr. Simi UO PEDIATRIA 1 sez. Pediatria Generale INFANTILE dott. F. Massei Pagina 42

43 DI CHE DI CHE CORRELATE RN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DEL GENETISTA UO GENETICA dr. Simi RN0680 TURNER SINDROME DI ENDOCRINOLOGO UO GENETICA dr. Simi DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese GINECOLOGIA prof.ssa V.Bruni UO ENDOCRINOLOGIA prof. M.Serio INFANTILE AO MEYER UO ENDOCRIN. PED. prof. R.Salti CLINICA serv. Genetica RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI ENDOCRINOLOGO RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI GENETISTA UO ENDOCRINOLOGIA I prof. pa.pinchera UO GENETICA dr. Simi DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese UO ENDOCRINOLOGIA prof. M.Serio UO ANDROLOGIA prof. Gianni Forti AO MEYER UO ENDOCRIN. PED. prof. R.Salti UO GENETICA dr. Simi RN0710 MELAS SINDROME MAL.NEUROMETAB. /NEUROLOGO/PEDI ATRA AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi Pagina 43

44 DI CHE DI CHE CORRELATE RN0720 MERRF SINDROME MAL.NEUROMETAB. /NEUROLOGO/PEDI ATRA AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi RN0730 SHORT SINDROME GENETISTA RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA GENETISTA UO GENETICA dr. Simi UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli RNG090 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA GENETISTA INFANTILE UO GENETICA dr. Simi DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese RN0740 RN0750 RN0760 IVEMARK SINDROME DI SCLEROSI TUBEROSA PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI NEUROLOGO LAB.GENETICA INFANTILE UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi GASTROENTEROLO GO UO GASTROENTEROLOGIA dr.g.frosini Pagina 44

45 DI CHE DI CHE CORRELATE RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI NEUROLOGO- OCULISTA CLINICA OCULISTICA prof. Menchini UO PEDIATRIA 1 sez. Genetica INFANTILE UO OCULISTICA prof. M.Nardi PO PISTOIA UO OCULISTICA dr. G.Valentini CLINICA OCULISTICA STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI NEUROLOGO PEDIATRA- OCULISTA UO CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo AUSL EMPOLI UO OCULISTICA prof. A.Morocutti UO ENDOCRINOLOGIA prof. M.Serio CENTRO TUMORI ENDOCRINI prof.ssa M.L. Brandi UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli CLINICA OCULISTICA prof. Menchini STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE CLINICA OCULISTICA AO MEYER CLINICA I prof. E.Zammarchi RN0790 AARSKOG SINDROME DI GENETISTA RN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DI GENETISTA RN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DI GENETISTA RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI GENETISTA ONCOLOGO- CHIRURGI PEDIATRA Pagina 45

46 DI CHE DI CHE CORRELATE UO GENETICA dr. Simi RN0830 BLOOM SINDROME DI GENETISTA LAB.GENETICA UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli UO GENETICA dr. Simi RN0840 BORJESON SINDROME DI GENETISTA RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE GENETISTA CHIRURGI PEDIATRA- LAB.GENETICA UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli UO GENETICA dr. Simi RN0860 DE MORSIER SINDROME DI RN0870 DUBOWITZ SINDROME DI GENETISTA DERMATOLOGO S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti INFANTILE RN0880 EEC SINDROME GENETISTA RN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI GENETISTA RN0900 FRYNS SINDROME DI GENETISTA DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese UO GENETICA MEDICA prof.ssa A.Renieri RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI GENETISTA OCULISTA-OTORINO U.O. CHIRURGIA OFTALMICA dr. S.Rizzo RN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI GENETISTA RN0930 HOLT-ORAM SINDROME DI GENETISTA RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA GENETISTA Pagina 46

47 DI CHE DI CHE CORRELATE RN0950 KARTAGENER SINDROME DI GENETISTA PNEUMOLOGO RN0960 MAFFUCCI SINDROME DI GENETISTA RN0970 MARSHALL SINDROME DI GENETISTA DERMATOLOGO S.m.Nuova CLINICA DERMATOLOGICA prof.b.giannotti RN0980 MECKEL SINDROME DI GENETISTA RN0990 MOEBIUS SINDROME DI NEUROLOGO UO GENETICA MEDICA prof.ssa A.Renieri STUDIO MALFORMAZ. OCULARI E GENETICHE INFANTILE RN1000 NAGER SINDROME DI GENETISTA RN1010 NOONAN SINDROME DI ENDOCRINOLOGO RN1020 OPITZ SINDROME DI GENETISTA UO ANDROLOGIA prof. Gianni Fortis INFANTILE UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli UO GENETICA dr. Simi DIVISIONE DI PEDIATRIA UNIVERSITARIA II prof. G.Saggese AO MEYER UO ENDOCRIN. PED. prof. R.Salti UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli UO GENETICA dr. Simi Pagina 47

48 DI CHE DI CHE CORRELATE RN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DI GENETISTA UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli UO GENETICA dr. Simi RN1040 PFEIFFER SINDROME DI GENETISTA RN1050 RIEGER SINDROME GENETISTA UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli UO GENETICA dr. Simi UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli UO GENETICA dr. Simi RN1060 ROBERTS SINDROME DI GENETISTA UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli UO GENETICA dr. Simi RN1070 ROBINOW SINDROME DI GENETISTA UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli UO GENETICA dr. Simi RN1080 RN1090 RUSSELL-SILVER SINDROME DI ENDOCRINOLOGO LAB.GENETICA UO GENETICA dr.ssa F.Torricelli UO GENETICA dr. Simi SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI GENETISTA RN1100 SECKEL SINDROME DI GENETISTA UO GENETICA MEDICA prof.ssa A.Renieri RN1110 INFANTILE SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE GENETISTA Pagina 48