SCLERODERMIA E SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

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Viviana Battaglia
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1 SCLERODERMIA E SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA Gruppo di condizioni morbose caratterizzate da: abnorme deposizione di collagene, ed altri componenti della matrice extra cellulare (ECM) come firbonectina e fibroblasti nel tessuto connettivo alterazioni vascolari a carico del microcircolo sviluppo di autoimmunità

2 EPIDEMIOLOGIA Incidenza: nuovi casi/anno/milione abitanti F/M= 3/1 ---> 9/1 Età= anni Familiarità= non molto spiccata Aumentata frequenza HLA-DR1, DR3, DR5; nella sindrome CREST: HLA-B8 e HLA-DR2

4 FASI DI MALATTIA FASE EDEMATOSA (cute) /proliferazione endoteliale /infiammazione FATTORE TEMPO FASE FIBROTICA FASE ATROFICA

5 FENOMENO DI RAYNAUD Reazione vasomotoria trifasica: pallore da vasocostrizione cianosi iperemia e tumefazione (ritorno del flusso) Interessa il 90-98% dei pazienti affetti da Sclerosi Sistemica può anticipare di mesi o anni la comparsa delle manifestazioni cliniche conclamate di sclerodermia Può essere sia cutaneo che viscerale

6 SECONDARIO (frequentemente associato a connettiviti) Simmetrico Assenza di necrosi tessutale Assenza di ulcere ANA negativi VES nella norma Normale architettura capillare PRIMITIVO

7 SCLEROSI SISTEMICA LIMITATA (VARIANTE CREST) Impegno cutaneo acrale (mani, avambracci, volto, piedi) - Morfea circoscritta: guttata, a placche, nodulare ; lineare: a "coup de sabre" con atrofia facciale con artrite e/o miosite - Morfea generalizzata Ipertensione polmonare tardiva calcificazioni cutanee, teleangectasie ed interessamento gastrointestinale Alta incidenza di ACA (70-80%); a-scl70 nel 10% Megacapillari, generalmente senza aree avascolari alla capillaroscopia

8 MANI, PIEDI : calcificazioni sottocutanee (punta dita, ginocchia, gomiti) a volte ulcerate Ulcere o necrosi

9 LESIONI CUTANEE: Sclerosi edema: dita a salsicciotto; no fovea ispessimento cute, simmetrico, acrosclerosi cute tesa e lucida, solchi e contratture, perdita peli, capelli, ghiandole sudoripare MANI: sclerodattilia, mani ad artiglio

10 ALTERAZIONI VISCERALI ESOFAGO: 60-75% dei casi A) Ipotonia ingravescente disfagia prima per i solidi, poi per i liquidi Incontinenza sfintere cardiale Reflusso gastro-esofageo esofagite B) Atonia completa e dilatazione + stenosi serrata sfintere cardiale MEGAESOFAGO

11 SCLEROSI SISTEMICA DIFFUSA Inizio delle alterazioni cutanee Interessamento del tronco e degli arti Insorgenza precoce e frequente di interessamento d organotendinite, miosite ed artrite Capillari giganti ed aree avascolari alla capillaroscopia Presenza di Scl70 (30%), rari ACA (>5%)

12 QUADRO CLINICO FACIES: amimica, microcheilia, microstomia

13 CAPILLAROSCOPIA 1. Capillari aumentati di dimensioni o capillari giganti 2. Emorragie 3. Perdita di capillari 4. Disordini dell architettura capillare 5. Capillari ramificati

15 ALTERAZIONI APPARATO LOCOMOTORE Poliartralgie e rigidità articolare ARTRITE SCLERODERMICA: 20-30% dei casi mono / oligoartrite con sinovite (mani, polsi, ginocchia, caviglie) ARTROPATIA SCLERODERMICA (mani): progressivo irrigidimento in flessione delle dita (sclerosi cute, sottocutaneo, tendini) LESIONI OSSEE: fenomeni ischemici, osteolisi, riassorbimento falangi distali, estremità distale radio e ulna, acromion, ecc.

16 POLMONI: 70-80% dei casi ALTERAZIONI VISCERALI Fibrosi interstiziale : progressiva insufficienza respiratoria di tipo restrittivo Pleurite Polmonite ab ingestis Vasculopatia obliterante: ipertensione polmonare, cuore polmonare cronico, scompenso congestizio Associazione significativa con carcinoma a cellule alveolari

19 ALTERAZIONI INTESTINO: riduzione VISCERALI peristalsi e dilatazione anse Distensione, dolori, stipsi, subocclusione Abnorme proliferazione flora batterica: fenomeni di malassorbimento ed alvo diarroico Atrofia muscolaris mucosae: pneumatosi intestinale

20 ALTERAZIONI CUORE: 50% dei casi VISCERALI Miocardiopatia di tipo restrittivo Blocchi conduzione, aritmie Coronaropatia: fenomeni ischemici parcellari

21 RENE: 50% dei casi La nefropatia è una delle principali cause di morte : è causata da lesioni vascolari proliferative con obliterazione dei piccoli vasi con fibrosi ed atrofia secondaria Insufficienza renale di grado lieve Ipertensione arteriosa maligna Insufficienza renale rapidamente progressiva La compromissione vascolare può essere distinta in due fasi: funzionale, caratterizzata dal fenomeno di Raynaud; organica, con lesioni a carico delle piccole arterie rappresentate da iperplasia dell'intima + necrosi fibrinoide è fibrosi della media ed occlusione del lume del vaso.

22 Una delle localizzazioni più gravi della malattia é rappresentata infatti dalle lesioni vascolari renali che condizionano la prognosi della malattia Microscopicamente: iperplasia dell'intima e necrosi fibrinoide delle arterie interlobulari e di quelle di minor calibro, con quadri indistinguibili dalla nefrosclerosi maligna. IPERTENSIONE IPERTENSIONE ARTERIOSA MALIGNA INSUFFICIENZA RENALE ACUTA

23 DEFINIZIONE DI CRISI RENALE SCLERODERMICA Scleroderma renal crisis (SRC) è definita dalla comparsa di pressione diastolica di 110 mmhg o ancora maggiore + due o più dei seguenti criteri : - Retinopatia ipertensiva di grado III or IV; - Comparsa di equivalenti epilettici/encefalopatia; - Anemia emolitica micorangiopatica; - Elevazione dei valori di azotemia e creatinina. Nei pazienti con valori normali di pressione diastolica si parla di crisi renale sclerodermica solo dopo aver accuratamente escluso altre cause.

24 CRITERIO MAGGIORE CRITERI DI CLASSIFICAZIONE SSc (A.C.R. 1987) Sclerodermia prossimale alle dita CRITERIO MINORE Sclerodattilia Ulcere necrotiche dita Fibrosi bilaterale basi polmonari (Rx) DEVONO ESSERE SODDISFATTI IL CRITERIO MAGGIORE O ALMENO DUE CRITERI MINORI

25 ESAMI DI LABORATORIO Ipergammaglobulinemia FR: 20-30% ANA: 40-90% Anticorpi specifici: Anticentromero = 60-70% variante CREST Anti Scl70 (anti-topoisomerasi I)= 40% SSP, correlato con l impegno polmonare, cardiaco, ecc. Antinucleolari = 40-75%; non apparenti associazioni con l espressività clinica

26 TERAPIA La terapia della SSc è classicamente distinta in 2 parti: 1) terapia di fondo : farmaci modificanti il decorso della malattia, in grado di prolungare la vita del paziente. (ACE i per crisi renale) 2) farmaci o misure di supporto per le singole manifestazioni Il miglioramento della prognosi negli ultimi 15 anni può essere ascritto, in parte, ai progressi nell approccio terapeutico alle singole manifestazioni della malattia (terapia di base fondata sulla associazione fra PPI, ac. acetilsalicilico e calcio-antagonisti.)

27 SCLERODERMIA SECONDARIA a) farmaci e agenti chimici: isoniazide, idantoina, pentazocina, bleomicina, silicone, olio denaturato b) reazioni immunologiche: in corso di graft versus host disease c) Neoplasie d) Sclerodemria secondaria a terapia radiante VARIANTI Scleredema fascite eosinofila scleromixedema

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