Nel 1945 David G Cogan descrive 4 pazienti con cheratite interstiziale non sifilitica accompagnata da sintomi vestibulo-uditivi (1).
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1 Jelka G.Orsoni Nel 1945 David G Cogan descrive 4 pazienti con cheratite interstiziale non sifilitica accompagnata da sintomi vestibulo-uditivi (1). La Sindrome di Cogan (SC ) è una malattia a patogenesi autoimmune con le caratteristiche delle vasculiti, caratterizzata da: - infiammazione oculare - ipoacusia neurosensoriale - nel 10% dei casi la vasculite interessa anche vasi di grosso calibro (aorta addominale). Nel 1981 Haynes e coll. (2) propongono di classificare la SC in due forme. SC tipica : ipoacusia neurosensoriale associata a cheratite interstiziale SC atipica : ipoacusia neurosensoriale associata a infiammazione di qualsiasi parte del bulbo oculare (sclerite, episclerite, uveite). Nella SC atipica la cheratite interstiziale può essere 1 / 5
2 presente, ma non è necessaria. Sintomi, segni, diagnosi La SC può esordire con sintomi oculari, con sintomi uditivi oppure con sintomi secondari alla vasculite dei grossi vasi. La cheratite interstiziale ha spesso una forma ad anello e può quindi risparmiare la zona pupillare: per questo il primo sintomo oculare può non essere un disturbo della vista. Nella forma atipica qualsiasi infiammazione oculare può essere associata ai sintomi audiovestibolari. L ipoacusia si può manifestare prima in un orecchio, poi nell altro ed in seguito essere bilaterale. Spesso l ipoacusia é associata a disturbi dell equilibrio e fa porre diagnosi di Malattia di Ménière. Le manifestazioni oculari, uditive e/o dell equilibrio nella fasi iniziali della malattia non sono abitualmente concomitanti ed è proprio questo che rende la diagnosi difficile, se lo specialista non conosce la SC. Nel bambino una sindrome influenzale o artralgie aspecifiche associate ai sintomi oculo-uditivi possono fare erroneamente porre diagnosi di artrite giovanile idiopatica (AGI) all esordio. Non esistono tests specifici di laboratorio per diagnosticare la SC; è utile la titolazione degli anticorpi anti-coclea, che ha una sensibilità del 50%. La negatività del test non permette quindi di escludere la malattia, mentre la sua positività può essere di supporto alla diagnosi (3). 2 / 5
3 E indispensabile eseguire una RMN per escludere il neurinoma dell acustico; nella SC la RMN è spesso negativa. La diagnosi di SC è essenzialmente clinica: l anamnesi è quindi cruciale. Terapia La terapia oculare topica con steroidi è abitualmente in grado di tenere sotto controllo l infiammazione, ma deve essere associata a terapia immunosoppressiva sistemica, con vari immunosoppressori (ciclosporina, steroidi, methotrexate, ciclofosfamide). Ad essi può essere aggiunto un farmaco biologico (5). E essenziale che il trattamento sistemico sia precoce: il trattamento tardivo può non essere in grado di prevenire la sordità bilaterale e rendere quindi necessario un impianto cocleare. Conclusione Poiché la SC è una malattia curabile che risponde bene al trattamento immunosoppressivo precoce, essa deve essere conosciuta dall oculista, dall otorinolaringoiatra, dall internista e dal pediatra. La Sindrome di Cogan è una malattia rara spesso misconosciuta, perché solo pochi oculisti e otorinolaringoiatri correlano infiammazione oculare e sordità neuro- sensoriale. 3 / 5
4 Altre malattie oculari portano il nome di Cogan e sono totalmente differenti dalla SC. Questo può creare una certa confusione se si effettuano ricerche in internet, cercando con il solo nome Cogan. Presso la Struttura Malattie infiammatorie e autoimmuni di Parma sono trattati circa 30 pazienti affetti da SC. 1.Cogan DG Arch. Ophthalmol. 1945; 33: Haynes BF et al. Arthritis Rheum1981; 24(3): Orsoni JG et al. Am J Ophthalmol 2004;137(4): Bonaguri C et al. Autoimmunity 2007, 40(1): Orsoni IG et al Orphanet 2010; 5:1-3 4 / 5
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