TRATTAMENTO DELLE MALATTIE GENETICHE
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- Francesca Luciani
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1 CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA aa 2016/17 Alberto Turco Lezioni 55 e 56 Giov TRATTAMENTO DELLE MALATTIE GENETICHE
2 Livelli e strategie di intervento nel trattamento delle malattie genetiche Beta-talassemia Falcemia SCID Emofilia A PKU FAP, HNPCC (Thompson &Thompson, 2016)
3 Trattamento convenzionale malattie genetiche (le tre R = Restriction, Replacement, Removal) Restriction Limitazione di substrati Es Fenilalanina Fenichetonuria Colesterolo Ipercolesterolemia Galattosio - Galattosemia Replacement Sostituzione di prodotto deficitario/tessuto Es Fattore VIII Emofilia A Enzimi digestivi Fibrosi cistica Ormoni tiroidei Ipotiroidismo Trapianto di cuore, rene, fegato Removal Rimozione di metaboliti tossici o tessuti malati Es Salassoterapia emocromatosi (accumulo di ferro) Penicillamina (chelante del rame) m.di Wilson Colectomia (asportazione colon) Poliposi colica adenomatosa
4 Modalità di trattamento ed efficacia clinica nelle malattie genetiche metaboliche (difetto noto)
5 ERT Enzyme Replacement Therapy (Beta glucocerebrosidasi) M.di Gaucher tipo 1
6 Trapianto di cellule staminali emopoietiche: BMT e gene transfer - Malattie da accumulo lisosomiali
7 Trattamenti molecolari delle malattie genetiche AntiSenseOligo
8 Ivacaftor nella fibrosi cistica Aum.peso, riduz.nacl nel sudore VX770 FDA approved per 9 diverse CFTR missense NB Costi della medicina personalizzata $/anno
9 Modulazione (farmacologica) dell espressione genica Decitabina: inibizione DNMT (metiltransferasi) -> ipometilante
10 Trattamento m.genetiche Modificazioni del genoma o dell espressione genica
11 I finanziamenti TELETHON hanno permesso ai ricercatori italiani di ottenere questi incredibili risultati Jerry Lewis Straordinario attore comico americano. Inventa la maratona televisiva nel 1966
12 Deficit di ADA SCID (Severe Combined ImmunoDeficiency) AR, morte entro 2 anni
13 Terapia genica (somatica) TGS Gene transfer Definizione Introduzione (mediante vettore, es virus) di sequenze di acido nucleico ricombinante nelle cellule (somatiche o [?] germinali) di un paziente (o di un embrione?...figlio?...atleta?...) Obiettivi Aggiungere, riparare(?) o bloccare la funzione e/o l espressione di specifici geni nel trattamento di malattie genetiche, ereditarie e non ereditarie (o di condizioni non patologiche.? Altezza, appetito, massa muscolare, memoria?) NB La TG (primi trials) nell uomo ha avuto inizio nel 1990
14 Tipi di terapia genica 1. TG ex vivo: le cellule bersaglio sono rimosse dal paziente, modificate geneticamente in vitro e reintrodotte 2. TG in vivo: introduzione diretta del gene terapeutico nel paziente (iniezione, inalazione)
15 TERAPIA GENICA SOMATICA UNA DELLE PRIME APPLICAZIONI NELL UOMO Science, Giugno 2002
16 Terapia Genica «classica» ex vivo per la cura definitiva di due rare malattie ereditarie dall esito fatale
17 MLD: AR, deficit ARSA (arylsufatse A), accumulo sulfatide: SNC: demielinizz.+neurodegeneraz
18 WAS: X-l, gene WASP (regolazione citoscheletro), immunodeficienza, piastrinopenia, eczema, aumentato rischio tumori (linfoma).nr vd leuchemogenesi da inserzione! SIN Lentivirus (SIN = Self Inactivating LTRs)
19 Scienza vera e spazzatura
20
21 Esempi di TGS nell uomo
22 Terapia genica: una storia controversa Febbraio
23 TERAPIA GENICA PROBLEMI PRINCIPALI Espressione genica bassa o transitoria Ridotte dimensioni dell inserto ( gene terapeutico ) Difficoltà a raggiungere alcuni tessuti (es. SNC) Risposte immunitarie nell ospite Difficoltà ad ottenere una precisa regolazione dell espressione genica Incapacità ad infettare cellule quiescenti (es. retrovirus) Potenziale ruolo oncogeno (mutagenesi da inserzione)
24 Prof Mario Capecchi Prospettive e potenziali ricadute per la terapia genica.. Nobel per la Medicina 2006 e 2007: silenziamento genico e gene targeting Maggio 2008
25 Nobel 2007 per la Medicina Mario Capecchi
26 La rivoluzione nell ingegneria genomica Baltimore, MD
27 CRISPR/Cas9 Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat CRISPR Associated System
28 Genome Editing
29 Human Genome Editing: gli aspetti bioetici
30 L unico articolo pubblicato su human genome editing (zigoti non vitali)
31 Brevetti per il sistema CRISPR/CaS9
32 Prospettive della Terapia Genica Ad oggi sono stati intrapresi nel mondo quasi 2mila trials clinici di TG Circa 2/3 riguardano tumori Circa 180 riguardano malattie monogeniche Nonostante siano poche le malattie trattate finora, il successo ottenuto giustifica un moderato ottimismo nella comunità scientifica
33 TERAPIA CROMOSOMICA? 19 luglio 2013
34 Xenotrapianti maiale-uomo?.per ora non proponibile per potenziali rischi (es. attivazione di virus suini latenti?) (Science, 2003) NB Protesi valvolari cardiache biologiche (maiale): acellulari
35 Aspetti etici della terapia genica -La TG x gravi malattie è vista favorevolmente dalla > parte delle società avanzate (le sole a potersela permettere) -Il trapianto di un gene in un n.limitato di cellule non suscita diffidenza (vd trapianti d organo) -Una volta superati i problemi tecnici e scientifici, gli aspetti etici saranno quelli di ogni intervento terapeutico innovativo:valutazione obiettiva del rapporto rischi/benefici -Fondamentale l informazione completa e dettagliata (consenso informato!) -Potenziale grave problema con implicazioni sociali sarà costituito dai costi elevatissimi -> bilancio della sanità pubblica, assicurazioni sanitarie -Qs porterà a dover scegliere x quali malattie e con quali modalità -Eventuale rischio: uso deviante delle procedure -> nuovo tipo di doping sportivo? -Altro rischio di TG in vivo: il vettore raggiunge cellule della linea germinale (possibile trasmissione del transgene alle generazioni successive)
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