FERRARA PLONE DAY 2010

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1 Applicazioni biomediche di Plone: il sistema HaPlone a supporto dell'antropologia Molecolare Andrea Zauli*1, Alessio Boattini2, Alberto Eusebi1, Mauro Amico1, Ivan Rossi,1, Rita Casadio2, Donata Luiselli2, Davide Pettener*,2 (1) BioDec S.r.l., Via Calzavecchio 20/2, Casalecchio di Reno (BO), Italy (2) Dip. di Biologia E. S., Univ. of Bologna, Via Selmi 3, Bologna, Italy (*) davide.pettener@unibo.it, andrea@biodec.com

2 Alcune premesse... Che cos'è l'antropologia molecolare? E' la scienza che determina tramite analisi molecolari, le relazioni evolutive tra individui, tra popolazioni moderne e antiche e allo stesso tempo tra queste e differenti specie contemporanee.

3 Premesse alle analisi molecolari... Siamo TUTTI diversi... (simili ai nostri genitori, fratelli, parenti... ma diversi...)

4 Premesse alle analisi molecolari... La diversita' e' legata alla ricombinazione cromosomica... alla base della gametogenesi: Ma non tutti i cromosomi ricombinano... Il cromosoma Y maschile non presenta il fenomeno della ricombinazione: che implicazioni ci sono? Che viene ereditato immutato attraverso le generazioni, di padre in figlio... sempre lo stessso... IDENTICO. se questo e' vero ripercorrendo all'indietro i anni di storia evolutiva dell'uomo, partendo da una adamo ancestrale, dovremmo avere tutti lo stesso cromosoma Y effettivamente non e' così...

5 Premesse alle analisi molecolari... L'evoluzione comporta cambiamenti non solo legati alla ricombinazione genica.. MUTAZIONI. In genere errori di copia nel passaggio generazionale del materiale genetico... Esistono diversi tipi di mutazioni, ma quelle interessanti dal pdv dell'antropologia molecolare sono essenzialmente due: Unique Event Polymorphisms (UEPs): mutazioni rare con frequenza molto bassa... generano Aplogruppi (Haplogroups) Short Tandem Repeat Polymorphisms (STRPs): mutazioni piu' frequenti delle precedenti... generano Aplotipi (Haplotypes)

6 Premesse alle analisi molecolari... Ereditarietà delle mutazioni e Haplogroups

7 Premesse alle analisi molecolari... Osservato nel tempo e anche nello spazio

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9 HaPlone in breve... Applicazione per la gestione di dati antropologici molecolari, costruita tramite Plone Sviluppato per il progetto BiBi Biodiversity and Bioinformatics dell'università di Bologna. Obiettivo era il design, l'implementazione, il test e la manutenzione di un database utilizzabile per studi teorici. Facendo leva sulle caratteristiche di controllo di accesso di Plone, l'applicazione può gestire l'accesso selettivo e controllato ai dati, pemettendo di poter utilizzare la medesima applicazione sia per la condivisione interna di informazioni, sia per la divulgazione pubblica delle stesse.

10 Caratteristiche HaPlone... Permette di immagazzinare, controllare, cercare, recuperare dati mediante interfaccia web. Gestisce dati molecolari Y-UEPs e YSTRPs insieme ai dati personali inserendoli in una componente comune chiamata Subject. Permette di selezionare sottoinsiemi di individui (per luogo, haplogruppo, sesso, MRCA, ecc.) utilizzando semplici Form di Ricerca (Reports), che consentono: Raggruppamento dei dati Statistiche Grafici

11 Subject Possibilità di inserire le relazioni tra i subjects tramite motore di ricerca interno. In caso di assenza di subjects in relazione di parentela e' possibile inserirli ex-novo, direttamente dall'interfaccia di ricerca.

12 Subject Facile editabilità dei dati UEP ed STR. Controllo dei dati inseriti Calcolo real-time del MRCA (basandosi sulle relazioni genitorifigli dei subjects) Calcolo real-time dell'aplogruppo (basandosi sui dati UEPs interni)

13 Error checking Subject dati molecolari Il sistema si prende cura di effettuare check di consistenza dei dati molecolari avvertendo l'utente in caso di errore: error-checking su UEPs in conflitto o inconsistenti (rispetto ai dati inseriti e all'albero degli aplogruppi). Segnalazione STRs out-of-range

14 Reports Reports Possibilità di fare il group-by sui dati Possibilità di visualizzare grafici Possibilità di analizzare gli STRPs in maniera indipendente. Completa configurabilità dei termini di ricerca

15 Reports Esempio di group-by sui dati in base al campo scelto Esempio di Grafico STRPs (chart) Esempio di Grafico sugli aplogruppi (chart)

16 Caratteristiche HaPlone... Subject import Import massivo di dati da file CSV Report export Export dei dati selezionati tramite i form di ricerca (via CSV files).

17 Server HaPlone La prima installazione pubblica di HaPlone:

18 Sviluppi e conclusioni Future sviluppi: update verso il cromosoma mitocondriale... (ereditarietà esclusiva in linea materna) Future sviluppi: implicazioni e possibili estensioni in genetica forense... Il dualismo dati-report dell'applicazione la rende rimappabile o estendibile su altre problematiche analoghe... Altre applicazioni biomediche di Biodec basate su Plone: Plone4Bio (analisi di sequenze proteiche) Plone4Bio.biosql (interfaccia a BioSQL) Plone4Bio.labdata (gestione dati di laboratorio - PCR)

19 Applicazioni biomediche di Plone: il sistema HaPlone a supporto dell'antropologia Molecolare Andrea Zauli*1, Alessio Boattini2, Alberto Eusebi1, Mauro Amico1, Ivan Rossi,1, Rita Casadio2, Donata Luiselli2, Davide Pettener*,2 (1) BioDec S.r.l., Via Calzavecchio 20/2, Casalecchio di Reno (BO), Italy (2) Dip. di Biologia E. S., Univ. of Bologna, Via Selmi 3, Bologna, Italy (*) davide.pettener@unibo.it, andrea@biodec.com

20 Alcune premesse... Che cos'è l'antropologia molecolare? E' la scienza che determina tramite analisi molecolari, le relazioni evolutive tra individui, tra popolazioni moderne e antiche e allo stesso tempo tra queste e differenti specie contemporanee.

21 Premesse alle analisi molecolari... Siamo TUTTI diversi... (simili ai nostri genitori, fratelli, parenti... ma diversi...)

22 Premesse alle analisi molecolari... La diversita' e' legata alla ricombinazione cromosomica... alla base della gametogenesi: Ma non tutti i cromosomi ricombinano... Il cromosoma Y maschile non presenta il fenomeno della ricombinazione: che implicazioni ci sono? Che viene ereditato immutato attraverso le generazioni, di padre in figlio... sempre lo stessso... IDENTICO. se questo e' vero ripercorrendo all'indietro i anni di storia evolutiva dell'uomo, partendo da una adamo ancestrale, dovremmo avere tutti lo stesso cromosoma Y effettivamente non e' così...

23 Premesse alle analisi molecolari... L'evoluzione comporta cambiamenti non solo legati alla ricombinazione genica.. MUTAZIONI. In genere errori di copia nel passaggio generazionale del materiale genetico... Esistono diversi tipi di mutazioni, ma quelle interessanti dal pdv dell'antropologia molecolare sono essenzialmente due: Unique Event Polymorphisms (UEPs): mutazioni rare con frequenza molto bassa... generano Aplogruppi (Haplogroups) Short Tandem Repeat Polymorphisms (STRPs): mutazioni piu' frequenti delle precedenti... generano Aplotipi (Haplotypes)

24 Premesse alle analisi molecolari... Ereditarietà delle mutazioni e Haplogroups

25 Premesse alle analisi molecolari... Osservato nel tempo e anche nello spazio

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27 HaPlone in breve... Applicazione per la gestione di dati antropologici molecolari, costruita tramite Plone Sviluppato per il progetto BiBi Biodiversity and Bioinformatics Bioinformatics dell'università di Bologna. Obiettivo era il design, l'implementazione, il test e la manutenzione di un database utilizzabile per studi teorici. Facendo leva sulle caratteristiche di controllo di accesso di Plone, l'applicazione può gestire l'accesso selettivo e controllato ai dati, pemettendo di poter utilizzare la medesima applicazione sia per la condivisione interna di informazioni, sia per la divulgazione pubblica delle stesse.

28 Caratteristiche HaPlone... Permette di immagazzinare, controllare, cercare, recuperare dati mediante interfaccia web. web. Gestisce dati molecolari Y-UEPs e YSTRPs insieme ai dati personali inserendoli in una componente comune chiamata Subject. Subject. Permette di selezionare sottoinsiemi di individui (per luogo, haplogruppo, sesso, MRCA, ecc.) utilizzando semplici Form di Ricerca (Reports), (Reports), che consentono: Raggruppamento dei dati Statistiche Grafici

29 Subject Possibilità di inserire le relazioni tra i subjects tramite motore di ricerca interno. In caso di assenza di subjects in relazione di parentela e' possibile inserirli ex-novo, direttamente dall'interfaccia di ricerca.

30 Subject Facile editabilità dei dati UEP ed STR. Controllo dei dati inseriti Calcolo real-time del MRCA (basandosi sulle relazioni genitorifigli dei subjects) Calcolo real-time dell'aplogruppo (basandosi sui dati UEPs interni)

31 Error checking Subject dati molecolari Il sistema si prende cura di effettuare check di consistenza dei dati molecolari avvertendo l'utente in caso di errore: error-checking su UEPs in conflitto o inconsistenti (rispetto ai dati inseriti e all'albero degli aplogruppi). Segnalazione STRs out-of-range

32 Reports Reports Possibilità di fare il group-by sui dati Possibilità di visualizzare grafici Possibilità di analizzare gli STRPs in maniera indipendente. Completa configurabilità dei termini di ricerca

33 Reports Esempio di group-by sui dati in base al campo scelto Esempio di Grafico STRPs (chart) Esempio di Grafico sugli aplogruppi (chart)

34 Caratteristiche HaPlone... Subject import Import massivo di dati da file CSV Report export Export dei dati selezionati tramite i form di ricerca (via CSV files).

35 Server HaPlone La prima installazione pubblica di HaPlone:

36 Sviluppi e conclusioni Future sviluppi: update verso il cromosoma mitocondriale... (ereditarietà esclusiva in linea materna) Future sviluppi: implicazioni e possibili estensioni in genetica forense... Il dualismo dati-report dell'applicazione la rende rimappabile o estendibile su altre problematiche analoghe... Altre applicazioni biomediche di Biodec basate su Plone: Plone4Bio (analisi di sequenze proteiche) Plone4Bio.biosql (interfaccia a BioSQL) Plone4Bio.labdata (gestione dati di laboratorio - PCR)