Sviluppo Psicomotorio, Ritardo Mentale, Convulsioni Febbrili
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1 UNIVERSITÀ DEGLI STUDI - AZIENDA USL - CHIETI - Department of Women and Children s Health (Head: Prof. Francesco Chiarelli) Sviluppo Psicomotorio, Ritardo Mentale, Convulsioni Febbrili Terapia Occupazionale Dr Cosimo Giannini Clinica Pediatrica, Università di Chieti
2 Sommario CONVULSIONI FEBBRILI: caratteristiche e fattori di rischio EPILESSIA: inquadramento elettro-clinico e principali sindromi
3 Convulsioni Febbrili - Definizione Convulsioni Febbrili: episodi critici convulsivi, o non, che si manifestano in età compresa fra 6 mesi e 6 anni in bambini che presentano rialzo febbrile oltre i 38 C (o brusco decremento di TC) in assenza di segni di precedenti neurologici e in assenza di precedenti convulsioni afebbrili.
4 Convulsioni Febbrili - Epidemiologia Disturbo neurologico più frequente nell età infantile Interessa il 2-5% dei bambini nei primi anni di vita Picco di incidenza compreso tra il 12 e il 24 mese > Sesso M (M:F= 3:9)
5 Convulsioni Febbrili - Patogenesi Ruolo del rapido rialzo (o calo) febbrile Immaturità del SNC Genetica (non sono stati mai identificati loci specifici né pattern di ereditarietà, probabilmente di tipo multifattoriale; gene IMPA2 in uno studio su 59 nuclei familiari giapponesi)
6 Convulsioni Febbrili Manifestazioni cliniche Semplici (basso rischio): crisi singole generalizzate che si presentano durante un episodio febbrile, di durata non superiore a 15* minuti, non ripetuta nelle 24 ore, non dovuta ad un affezione acuta del SNC, in un bambino senza precedenti neurologici. Complesse (alto rischio): crisi subentranti nelle 24 ore e/o di durata superiore a 15 minuti*, associate a segni focali o seguite da anomalie neurologiche transitorie. Stato di male febbrile: convulsione febbrile >30 min o crisi seriate subentranti, più brevi, senza ripristino della coscienza.
7 Convulsioni Febbrili Diagnosi differenziale Brividi scuotenti Meningite asettica Meningoencefalite virale o batterica, o altra infezione del SNC Meningite neonatale Convulsioni neonatali Sindromi epilettiche, crisi generalizzate o parziali Ipoglicemia Pseudocrisi (PNES) Disturbi parossistici non epilettici (spasmus nutans, mioclono benigno della prima infanzia, ) Evento vascolare acuto: trombosi arteria o vena cerebrale, emorragia cerebrale
8 Convulsioni Febbrili - Trattamento Trattamento dell episodio acuto Valutazione criteri di rischio Indagini Profilassi Informazione dei genitori
9 Convulsioni Febbrili - Trattamento La maggior parte delle Convulsioni Febbrili Semplici termina spontaneamente entro 2-3 minuti; di conseguenza esse non richiedono alcun trattamento. Sporadicamente la Convulsione Febbrile Semplice può durare oltre i tre minuti; in tali casi non essendo prevedibile la durata spontanea sarà opportuno intervenire farmacologicamente. DIAZEPAM per via rettale alla dose di 0,5 mg/kg in caso di convulsione prolungata oltre 2-3 min
10 Convulsioni Febbrili Prognosi e Terapia preventiva Le CFS hanno prognosi benigna, non lasciano danni permanenti e tendono a scomparire spontaneamente con l età. Per tale motivo e a causa dei numerosi effetti collaterali potenzialmente legati alla terapia anticonvulsivante, non è raccomandato l uso di alcuna terapia, continuativa o intermittente, per la profilassi delle recidive di CFS. La profilassi intermittente o continua, non impedisce l insorgenza di un eventuale successiva epilessia idiopatica.
11 Convulsioni Febbrili Educazione sanitaria per i familiari - Descrivere nel modo più dettagliato possibile le caratteristiche delle convulsioni febbrili; - Verificare la comprensione delle indicazioni per il controllo della febbre; - Fornire le misure per la gestione dell eventuale recidiva: mantenere la calma allentare l'abbigliamento, in particolare intorno al collo se il bambino è incosciente metterlo in decubito laterale per evitare l'inalazione di saliva ed eventuale vomito non forzare l'apertura della bocca osservare il tipo e la durata della crisi non dare farmaci o liquidi per via orale somministrare DIAZEPAM alla dose di 0,5 mg/kg per via rettale in caso di convulsione prolungata oltre 2-3 min. (il Diazepam somministrato per via rettale impiega circa 3 minuti a raggiungere una concentrazione cerebrale efficace). in ogni caso contattare il pediatra curante o altro sanitario un intervento medico è necessario nei seguenti casi: crisi di durata >10 minuti o che non cessa con la terapia, crisi ripetute, crisi focali, presenza di prolungato disturbo della coscienza e/o paralisi post-critica
12 Convulsioni Febbrili Rischio di evoluzione in Epilessia Soggetti con CFS: 1-1.5%, solo di poco superiore all incidenza nella popolazione generale (0.5%). Soggetti con CFC: 4-15%. I possibili fattori di rischio per evoluzione verso crisi spontanee sono rappresentati da: CF complesse; Familiarità per epilessia idiopatica; Presenza di una precoce anomalia nello sviluppo psicomotorio.
13 Epilessia - Definizione EPILESSIA: sindrome neurologica cronica caratterizzata dalla predisposizioni a generare crisi epilettiche. Per la diagnosi occorre che il paziente abbia almeno 2 crisi non provocate a più di 24 ore di distanza. Per crisi epilettica intendiamo un evento conseguente ad un'attività abnorme, sincrona ed eccessiva di un gruppo di neuroni cerebrali che si estrinseca in un fenomeno improvviso e transitorio, correlato alle aree cerebrali coinvolte dall'origine della scarica epilettica e dal suo schema di propagazione.
14 Epilessia - Epidemiologia EPILESSIA: Solo dal 37% al 54% dei bambini che hanno presentato una crisi non provocata ne presentano una seconda entro due anni. Incidenza: circa casi su abitanti/anno per le nuove diagnosi di epilessia in età pediatrica. Picco nel primo anno di vita (oltre 100/ ab/anno) e senza notevole differenza tra i due sessi. Il secondo picco, molto più elevato (circa 200 casi/ ab/anno), si ha dopo i 60 anni, con una maggiore incidenza nei maschi.
15 Epilessia - Eziologia GENETICA STRUTTURALE/METABOLICA DI CAUSA SCONOSCIUTA
16 Epilessia - Classificazione A causa dell eterogeneità delle manifestazioni epilettiche, l ILAE (lega internazionale contro l epilessia) ha sviluppato nel corso degli anni un sistema classificativo tutt ora in via di aggiornamento e perfezionamento. Tale classificazione raggruppa le forme di epilessia tenendo conto: Delle manifestazioni cliniche e delle caratteristiche EEG delle crisi Dell età di comparsa Dell eziologia delle crisi
17 Epilessia Manifestazioni cliniche Crisi focali: originano da una singola area di un solo emisfero; possono pertanto avere manifestazioni motorie localizzate, somatosensoriali, autonomiche o psichiche (aura). CRISI FOCALI SEMPLICI (senza alterazione della coscienza) CRISI FOCALI COMPLESSE (coscienza compromessa o persa, spesso associata ad ( motori automatismi Crisi focali secondariamente generalizzate
18 Epilessia Manifestazioni cliniche Crisi generalizzate: esordisce con compromissione della coscienza per il coinvolgimento esteso della corteccia cerebrale. Manifestazioni bilaterali e simmetriche classificabili in: - Crisi tipo assenza - Crisi a tipo assenza atipica - Crisi miocloniche - Crisi cloniche - Crisi toniche - Crisi tonico cloniche - Crisi atoniche - Crisi non classificabili
19 Principali sindromi epiletttiche SINDROME DI WEST Incidenza 2,9-4,5/ /anno Encefalopatia più conosciuta e frequente della prima infanzia. Età d esordio: dal 3 mese al 1 anno di vita. Eziologia: nel 90% dei casi sintomatica (encefalopatie pre, peri, postnatali, malformazioni encefaliche, sindromi neurocutanee etc.). Caratteristiche principali: Spasmi in flessione o estensione/arresto Psicomotorio/Ipsaritmia all EEG. Prognosi: è legata all eziologia; il 60% dei casi sviluppa una successiva epilessia (Lennox-Gastaut); il 25% va in remissione spontanea. Trattamento: ACTH, corticosteroidi, vigabatrim, benzodiazepine, valproato.
20 Principali sindromi epiletttiche Epilessia benigna dell infanzia con punte centrotemporali (BECTS o Rolandica) Incidenza: / /anno tra i 0 e i 15 anni Età d esordio: tra 2 e 14 anni, picco tra gli 8 e I 9 anni. Eziologia: sconosciuta, può essere presente familiarità per epilessia. Caratteristiche principali: crisi con sintomi sensitivo-motori facciali unilaterali, manifestazioni orofaringee, disartria e arresto del linguaggio, a volte secondaria generalizzazione, spesso durante il sonno. Prognosi: remissione spontanea in 2-4 anni. EEG: tracciato intercritico con P centro-temporali o PO lente di alto voltaggio. Trattamento: data la remissione spontanea entro I anni si preferisce non trattare questa sindrome; eventualemente si può usare carbamazepina o valproato.
21 Principali sindromi epiletttiche Epilessia occipitale benigna a insorgenza precoce (Panayiotopoulos) Prevalenza: 13% dei pazienti epilettici tra i 3 e i 6 anni Età d esordio: tra 1 e 14 anni, picco tra I 4 e i 5 anni. Eziologia: sconosciuta, può essere presente familiarità per epilessia [mutaz SNC1A], antecedenti per convulsioni febbrili. Caratteristiche principali: crisi notturne rare, nel 30% dei casi un solo episodio, di lunga durata, caratterizzate da sintomi vegetativi, deviazione laterale dello sguardo, perdita di coscienza. Prognosi: eccellente. EEG: in fase interciritica, complessi PO lenta, posteriori, di ampio voltaggio; in fase critica attività theta o delta ritmica con piccole P. Trattamento: data la remissione spontanea, si preferisce non trattare questa sindrome, se crisi ricorrenti si raccomanda la carbamazepina.
22 Principali sindromi epiletttiche Epilessia assenza dell infanzia (Piccolo Male) Incidenza: 6,3 casi/ /anno 10% di tutte le epilessie, f>m Età d esordio: tra 4 e 10 anni. Eziologia: genetica multifattoriale, familiare nel 13% dei casi, nel 8,6% dei bambini anamnesi positiva per convulsioni febbrili. Caratteristiche principali: assenze semplici, caratterizzate da breve (5-10 sec.) sospensione della coscienza e sguardo fisso nel vuoto, talvolta si associano fini mioclonie palpebrali o più raramente automatismi motori. L inizio e la fine sono bruschi (il bambino riprende l attività in corso e di solito non ha memoria delle crisi). Le crisi sono pluriquotidiane, fino a 200 al giorno nelle forme sintomatiche.
23 Principali sindromi epiletttiche Epilessia assenza dell infanzia (Piccolo Male) Prognosi: risoluzione prima dei 12 anni, nel 10% dei casi si sviluppano crisi tonicoclonico generalizzate o assenze da adulto. Tra I fattori prognostici negativi: presenza di segni neuropsicologici, associazioni con crisi GM frequenti, età tardiva di insorgenza, resistenza al trattamento. EEG: scariche di complessi PO ritmici a 3 c/s sincrone sui due emisferi, con massima ampiezza delle punte, in genere, sulle regioni frontali. Inizio e fine bruschi o seguite da lievi modificazioni del tracciato. La crisi clinica e le alterazioni dell EEG possono essere scatenate dall iperpnea. In sonno, le scariche possono frammentarsi e includere, anche, PP generalizzate. In fase intercritica: attività di fondo normale, attività lenta posteriore a 3-4 c/s facilitata dalla chiusura degli occhi. Rare O aguzze o brevi scariche di complessi PO più o meno tipici, diffusi, dominanti anteriormente, facilitate dall iperpnea. Trattamento: valproato ed etosuccimide in prima linea, lamotrigina, topiramato.
24 Principali sindromi epiletttiche Epilessia mioclonica giovanile (S. di Janz) Incidenza: 1/2000/anno Età d esordio: tra 12 e 18 anni. Eziologia: sconosciuta, alcuni geni implicati sono EFHC1, CACNB4, GABRA1, CLCN2, GABRD. Caratteristiche principali: improvvise scosse di entrambi gli arti superiori, a frequenza e intensità variabili, raramente lateralizzate, prevalentemente al mattino, subito dopo il risveglio, senza perdita di coscienza. Mioclonie singole, a intervalli regolari, o organizzate in cluster fino a dar luogo a uno stato di piccolo male mioclonico. Più spesso sono di intensità minima, a volte sono violente. Agli arti inferiori le scosse sono più rare. Frequenti anche le scosse tonico-cloniche. Fattori scatenanti: deprivazione di sonno, abuso di alcolici, stress, risvegli precoci Prognosi: crisi ben controllate dalla terapia, ma frequenti recidive alla sospensione. Trattamento: valproato in prima linea, lamotrigina, topiramato, levetiracetam.
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