IMER- Indagine sulle Malformazioni congenite in Emilia Romagna
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- Amerigo Ruggeri
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1 IMER- Indagine sulle Malformazioni congenite in Emilia Romagna Diagnosi in epoca prenatale Il registro IMER, in accordo con le linee guida di EUROCAT, pone attenzione alla diagnosi delle malformazioni congenite in epoca prenatale. Con il termine diagnosi prenatale viene intesa la capacità di individuare patologie malformative con l utilizzo di indagini strumentali e di laboratorio nel corso dell intera gravidanza. I metodi per effettuare la diagnosi prenatale includono l ecografia fetale, le indagini biochimiche, citogenetiche e molecolari effettuate su materiale fetale (ottenuto mediante prelievo di villi coriali, amniocentesi, funicolocentesi o altri tessuti). Su indicazioni di EUROCAT il registro IMER pone attenzione all epoca in cui è avvenuto il riconoscimento delle anomalie congenite, al risultato (positivo o negativo) delle metodiche diagnostiche utilizzate e all esito della gravidanza. I registri di malformazioni congenite italiani, su richiesta di EUROCAT, hanno fornito informazioni sulle linee di condotta ufficiali in Italia relative ai protocolli di accesso agli esami di laboratorio e di diagnostica strumentale per le donne in stato di gravidanza e a tutela della maternità, indicati nel Decreto Ministeriale del 10 Settembre 1998 pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 245 del Di seguito vengono riportate alcune tabelle elaborate da EUROCAT basate sui dati forniti dai registri europei, nei quali l informazione relativa alla diagnosi prenatale era nota in almeno 80 % dei casi (Tabelle 1-8). Le malformazioni selezionate sono le seguenti: 1. Anencefalia (esclusi i casi ) 2. Spina bifida (esclusi i casi ) 3. Trasposizione delle grosse arterie -TGA (esclusi i casi ) 4. Cuore sinistro ipoplasico (esclusi i casi ) 5. Agenesia renale bilaterale (esclusi i casi ) 6. Gastroschisi (esclusi i casi ) 7. Trisomia 21 Tabella 1: Diagnosi prenatale di malformazioni selezionate nei registri EUROCAT ( ) Malformazione NV 1 NM Anencefalia (9) 52 (6) 698 (85) 1 Spina bifida (25) 16 (2) 517 (73) 1 TGA (70) 1 (1) 53 (30) 0 Cuore sn ipolasico (35) 10 (3) 202 (62) 0 Agenesia renale bil (19) 27 (9) 211 (72) 1 Gastroschisi (78) 9 (3) 56 (18) 4 Totale senza i cromos (30) 115 (4) 1712 (65) 7 Trisomia (8) 25 (1) 2310 (90) 35 Totale (19) 152 (3) 4168 (78) 42
2 Tabella 2: Diagnosi prenatale di Anencefalia nei registri EUROCAT ( ) NV NM 2 Hainaut (B) (4) 0 24 (96) 0 3 Odense (DK) (27) 8 (73) 0 5 Paris (F) (100) 0 8 Toscana (I) (7) 1 (3) 27 (90) 0 11 Galway (IRL) (100) N Netherlands (NL) (26) 10 (32) 13 (42) 0 14 Glasgow (UK) (5) 1 (5) 18 (90) 0 18 Emilia Romagna (I) (9) 4 (12) 27 (79) 0 19 Straszburg (F) (100) 0 20 Switzerland (8) 0 12 (92) 0 21 Zagreb (YU) (86) 0 23 Malta (M) (38) 5 (63) S Portugal (P) (7) 0 29 (94) 0 30 Basque Country (E) (2) 1 (2) 60 (97) 0 34 Mainz (D) (10) 0 9 (90) 0 35 Barcelona (SP) (11) 2 (7) 22 (79) 1 (4) 43 North Thames (UK) (7) 12 (8) 124 (85) 0 49 Cork and Kerry (IRL) (58) 5 (42) Campania (5) 2 (3) 62 (93) 0 57 CARIS (4) 4 (3) 123 (93) 0 67 Wielkopolska (PL) (96) 1 (4) (9) 52 (6) 698 (85) 1 2
3 Tabella 3: Diagnosi prenatale di Spina bifida nei registri EUROCAT ( ) NV NM 2 Hainaut (B) (20) 2 (8) 18 (72) 0 3 Odense (DK) (77) 0 3 (23) 0 5 Paris (F) (7) 0 71 (93) 0 8 Toscana (I) (11) 0 33 (89) 0 11 Galway (IRL) (100) N Netherlands (NL) (64) 3 (12) 6 (24) 0 14 Glasgow (UK) (54) 1 (8) 5 (39) 0 18 Emilia Romagna (I) (12) 0 37 (88) 0 19 Straszburg (F) (100) 0 20 Switzerland (6) 0 15 (94) 0 21 Zagreb (YU) (50) 0 2 (20) 0 23 Malta (M) (100) S Portugal (P) (32) 1 (5) 12 (63) 0 30 Basque Country (E) (21) 1 (3) 26 (77) 0 34 Mainz (D) (67) 2 (8) 6 (25) 0 35 Barcelona (SP) (14) 1 (5) 16 (76) 1 (5) 43 North Thames (UK) (15) 1 (1) 98 (85) 0 49 Cork and Kerry (IRL) (75) 1 (25) Campania (22) 0 28 (78) 0 57 CARIS (7) 3 (2) 111 (90) 0 67 Wielkopolska (PL) (100) (25) 16 (2) 517 (73) 1 3
4 Tabella 4: Diagnosi prenatale di Trasposizione grosse arterie nei registri EUROCAT ( ) prenatalment e NV NM 2 Hainaut (B) (75) 0 1 (25) 0 3 Odense (DK) Paris (F) (80) 0 11 (20) 0 8 Toscana (I) (55) 1 (9) 4 (36) 0 11 Galway (IRL) N Netherlands (NL) (100) Glasgow (UK) Emilia Romagna (I) (86) 0 3 (14) 0 19 Straszburg (F) (44) 0 5 (56) 0 20 Switzerland (100) Zagreb (YU) Malta (M) S Portugal (P) (100) Basque Country (E) (100) Mainz (D) (67) 0 1 (33) 0 35 Barcelona (SP) (55) 0 5 (46) 0 43 North Thames (UK) (70) 0 7 (30) 0 49 Cork and Kerry (IRL) Campania (50) 0 2 (50) 0 57 CARIS (42) 0 14 (58) 0 67 Wielkopolska (PL) (100) (70) 1 (1) 53 (30) 0 4
5 Tabella 5: Diagnosi prenatale di Cuore sinistro ipoplasico nei registri EUROCAT ( ) NV NM 2 Hainaut (B) (67) 0 2 (33) 0 3 Odense (DK) (50) 0 2 (50) 0 5 Paris (F) (29) 0 37 (71) 0 8 Toscana (I) (46) 0 13 (54) 0 11 Galway (IRL) N Netherlands (NL) (33) 1 (17) 3 (50) 0 14 Glasgow (UK) Emilia Romagna (I) (41) 0 16 (59) 0 19 Straszburg (F) (17) 1 (8) 9 (75) 0 20 Switzerland (20) 0 4 (80) 0 21 Zagreb (YU) Malta (M) S Portugal (P) (15) 0 11 (85) 0 30 Basque Country (E) (29) 1 (7) 9 (64) 0 34 Mainz (D) (50) 1 (17) 2 (33) 0 35 Barcelona (SP) (20) 0 4 (80) 0 43 North Thames (UK) (39) 5 (6) 48 (55) 0 49 Cork and Kerry (IRL) (100) Campania (15) 0 17 (85) 0 57 CARIS (32) 1 (3) 25 (66) 0 67 Wielkopolska (PL) (100) (35) 10 (3) 202 (62) 0 5
6 Tabella 6: Diagnosi prenatale di Agenesia renale bilaterale nei registri EUROCAT ( ) NV NM 2 Hainaut (B) (100) 0 3 Odense (DK) (100) 0 5 Paris (F) (13) 0 42 (88) 0 8 Toscana (I) (23) 1 (8) 9 (69) 0 11 Galway (IRL) (100) N Netherlands (NL) (38) 6 (29) 7 (33) 0 14 Glasgow (UK) (25) 3 (75) 0 18 Emilia Romagna (I) (14) 0 12 (86) 0 19 Straszburg (F) (6) 1 (6) 14 (88) 0 20 Switzerland (14) 1 (14) 5 (71) 0 21 Zagreb (YU) (100) Malta (M) (100) S Portugal (P) (8) 2 (17) 9 (75) 0 30 Basque Country (E) (13) 0 14 (88) 0 34 Mainz (D) (25) 1 (13) 5 (63) 0 35 Barcelona (SP) (21) 1 (7) 9 (64) 1 43 North Thames (UK) (11) 6 (13) 34 (76) 0 49 Cork and Kerry (IRL) (100) Campania (6) 0 15 (94) 0 57 CARIS (6) 5 (15) 26 (79) 0 67 Wielkopolska (PL) (82) 2 (18) (19) 27 (9) 211 (72) 1 6
7 Tabella 7: Diagnosi prenatale di Gastroschisi nei registri EUROCAT ( ) NV NM 2 Hainaut (B) (54) 0 6 (46) 0 3 Odense (DK) (100) Paris (F) (94) 0 4 (6) 0 8 Toscana (I) (20) 0 4 (80) 0 11 Galway (IRL) N Netherlands (NL) (67) 0 1 (33) 0 14 Glasgow (UK) (100) Emilia Romagna (I) (58) 0 5 (42) 0 19 Straszburg (F) (80) 0 1 (20) 0 20 Switzerland (43) 0 4 (57) 0 21 Zagreb (YU) (67) 0 1 (33) 0 23 Malta (M) (100) S Portugal (P) (64) 1 (9) 3 (27) 0 30 Basque Country (E) (44) 0 5 (56) 0 34 Mainz (D) (92) 0 1 (8) 0 35 Barcelona (SP) (50) 0 4 (50) 0 43 North Thames (UK) (77) 1 (2) 7 (14) 4 (8) 49 Cork and Kerry (IRL) (50) 1 (50) Campania (33) 0 6 (67) 0 57 CARIS (90) 5 (6) 4 (5) 0 67 Wielkopolska (PL) (88) 1 (13) (78) 9 (3) 56 (18) 4 7
8 Tabella 8: Diagnosi prenatale di Trisomia 21 nei registri EUROCAT ( ) NV NM 2 Hainaut (B) (8) 0 97 (92) 0 3 Odense (DK) (8) 0 23 (92) 0 5 Paris (F) (9) (91) 0 8 Toscana (I) (5) 3 (2) 179 (94) 0 11 Galway (IRL) N Netherlands (NL) (22) 4 (6) 46 (72) 0 14 Glasgow (UK) (15) 0 17 (85) 0 18 Emilia Romagna (I) (7) (93) 0 19 Straszburg (F) (7) 2 (3) 70 (91) 0 20 Switzerland (7) 0 85 (93) 0 21 Zagreb (YU) (13) 0 7 (88) 0 23 Malta (M) (100) S Portugal (P) (9) 1 (2) 42 (89) 0 30 Basque Country (E) (3) 2 (1) 184 (95) 3 (2) 34 Mainz (D) (39) 0 20 (61) 0 35 Barcelona (SP) (3) (77) 30 (20) 43 North Thames (UK) (4) 6 (2) 351 (94) 1 49 Cork and Kerry (IRL) (100) Campania (4) (96) 0 57 CARIS (17) 7 (3) 168 (79) 1 67 Wielkopolska (PL) (100) (8) 25 (1) 2310 (90) 35 Commento Il Registro IMER, per la maggioranza delle condizioni considerate, si colloca in accordo con la media europea e con i dati degli altri registri italiani. 8
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