IN GRAVIDANZA DIAGNOSI PRENATALE

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1 INDAGINI STRUMENTALI IN GRAVIDANZA DIAGNOSI PRENATALE ECOGRAFIA E una tecnica che consente di studiare gli organi del nostro corpo con l utilizzo di onde sonore ad alta frequenza (ultrasuoni) che attraversano i tessuti; queste onde vengono riflesse creando echi che sono trasformati in immagini sul monitor dell ecografo. Per la sua completa innocuità rappresenta l indagine strumentale più adatta a monitorare la gravidanza. Scaricato da 1

2 ECOGRAFIA Metodica routinaria nel controllo della gravidanza Permette dideterminare l epoca di gravidanza, valutare l anatomia e la crescita fetale, la placenta e la quantità di liquido amniotico. QUANTE? FINALITA : ECOGRAFIA NEL PRIMO TRIMESTRE - datare la gestazione ( C.G. CRL ) - valutare il numero degli embrioni presenti e visualizzarne l attività cardiaca - identificare eventuali patologie associate dell utero e delle ovaie che potrebbero nuocere alla gestazione stessa - escludere la presenza di anomalie precoci dello sviluppo e di grossolane anomalie embrio-fetali come l idrope fetale, l anencefalia e l igroma cistico Scaricato da 2

3 CRL IDROPE ECOGRAFIA NEL PRIMO TRIMESTRE: LA TRANSLUCENZA NUCALE E un test di screening per le cromosomopatie che, eseguito a 12 e 13 settimane di gestazione, serve a misurare il liquido presente nella parte posteriore della nuca del feto, attraverso una ecografia che ne rileva lo spessore. Esiste una elevata percentuale di associazione (65%!) tra anomalie cromosomiche ed edema nucale per valori di NT superiori a 2,5mm. Scaricato da 3

4 ECOGRAFIA NEL SECONDO TRIMESTRE CERVELLETTO Tra la 20a e la 22a settimana di gravidanza si esegue una ecografia chiamata morfologica o strutturale ;; con questo termine si intende un esame eseguito da un operatore esperto, con una strumentazione di elevata tecnologia, finalizzato alla diagnosi delle malformazioni fetali. Essa prevede uno studio completo della morfologia del feto (strutture intracraniche, colonna vertebrale, volto, apparato cardiovascolare, organi addominali ed estremità). SCANS. 4 CAMERE I limiti principali riguardano i difetti di piccole dimensioni (come piccoli difetti del cuore). ORBITE E CRISTALLINI ADDOME RACHIDE Scaricato da 4

5 4 CAMERE FACCIA + CRISTALLINO ENCEFALO VENTRICOLO CELEBRALE Scaricato da 5

6 ECOGRAFIA NEL TERZO TRIMESTRE Valutazione -crescita fetale -Anatomia fetale (studio anomalie evolutive) -Inserzione placentare -quantità di l.a. Doppler flussimetria ombelicale e cerebrale L ECOGRAFIA TRIDIMENSIONALE Uno dei campi di più recente evoluzione dell' ecografia consiste nella possibilità di ottenere un'immagine i tridimensionale delle scansioni ecografiche. Ciò porta ad avere delle immagini molto suggestive e realistiche, in particolare per la morfologia fetale. Per ottenere tali risultati si richiedono ecografi dotati di particolari sonde finalizzate alla acquisizione di immagini che poi vengono elaborate da un apposito software grafico integrato nell' apparecchio. Scaricato da 6

7 DOPPLER-FLUSSIMETRIA L effetto Doppler origina dalla differenza di frequenza (doppler-shift) che si verifica quando un fascio di ultrasuoni incontra un flusso. L ecografo doppler, calcolata la velocità del flusso, la rappresenta come una curva costituita da un punto massimo (velocità sistolica) e uno minimo (velocità diastolica); la differenza di velocità permette di determinare il flusso del vaso. La doppler-flussimetria si effettua su vasi fetali, placentari, materni e del cordone ombelicale. Valuta lo stato di salute del feto ovvero il suo grado di ossigenazione. DOPPLER-FLUSSIMETRIA II TRIMESTRE FLUSSIMETRIA ART. UTERINA in caso di patologie materne della gravidanza: gestosi, ipertensione e diabete Scaricato da 7

8 DOPPLER-FLUSSIMETRIA III TRIMESTRE ART. OMBELICALE ART.CEREBRALE MEDIA nelle gravidanze che vanno oltre il termine in caso di patologie fetali: iposviluppo, malformazioni, oligo e poliamnios Diagnosi prenatale E l insieme delle possibili azioni diagnostiche atte ad individuare dei difetti congeniti nel feto Le patologie fetali possono essere distinte in: malformazioni congenite anomalie cromosomiche malattie genetiche Scaricato da 8

9 Un insulto morboso nella fase dell EMBRIOGENESI può: Provocare l aborto Provocare una malformazione congenita più o meno complessa Non danneggiare l embrione in maniera apparente Un insulto morboso durante la FETOGENESI può: Produrre una lesione organica Produrre un anomalia funzionale transitoria o permanente Non produrre alcun effetto nocivo dimostrabile Diagnosi prenatale Malformazioni Sono difetti anatomici di un organo o di un sistema di organi che derivano da un alterato sviluppo durante la morfogenesi Anencefalia Spina bifida Cardiopatie congenite Labiopalatoschisi Palatoschisi isolata Agenesia renale Stenosi ipertrofica del piloro Lussazione dell'anca Piede torto Ipospadia Criptorchidismo Fistola tracheo-esofagea Exonfalo Etiologia Multifattoriale fattori genetici predisponenti fattori ambientali scatenanti Scaricato da 9

10 Diagnosi prenatale Anomalie cromosomiche Il corredo cromosomico umano è costituio da 46 cromosomi: 44 autosomi,2 gonosomi Aneuploidie Alterazioni del numero dei cromosomi monosomie triploidie poliploidie Anomalie stutturali Alterazioni della struttura dei cromosomi delezioni traslocazioni inversioni Le anomalie possono essere in linea pura,presenti presenti in tutte le cellule dell individuo oppure a mosaico,presenti solo in una certa percentuale di cellule Tra le aneuploidie ricordiamo: Trisomia 21 ( Sindrome di Down) Trisomia 18 ( Sindrome di Edwards) Trisomia 13 ( Sindrome di Patau) Monosomia X (Sindrome di Turner) Sindrome di Klinefelter Diagnosi prenatale Malettie genetiche Sono malattie legate ad alterazioni dei singoli geni In base all estrinsecazione sono divise in: Autosomiche recessive Autosomiche dominanti X-linked Tra le malattie genetiche ricordiamo: Fibrosi cistica Talassemia Anemia falciforme Sindrome adrenogenitale Osteogenesi imperfetta tipo I Sindrome di Marfan Distrofia miotonica Chorea di Huntington Distrofia muscolare di Duchenne Emofilia Scaricato da 10

11 DIAGNOSI PRENATALE PRECOCE: (prima metà della gravidanza) Ha lo scopo di informare la coppia del rischio esistente di anomalie embrio-fetali e quindi di dare la possibilità alla coppia stessa di praticare eventualmente una IVG. TARDIVA: (seconda metà della gravidanza) Ha lo scopo di monitorizzare il benessere fetale durante il proseguimento della gestazione. DIAGNOSI PRENATALE Comprende indagini NON INVASIVE Ecografia Doppler-flussimetria Cardiotocografia Screening sierologici { - AFP - TRI-Test INVASIVE Amniocentesi Villocentesi Funicolocentesi Scaricato da 11

12 SCHEMA DEL PROTOCOLLO DIAGNOSTICO PRENATALE PER CROMOSOMOPATIE 1) Colloquio con le donne al fine di identificazione delle coppie a rischio: - identificazione coppie a rischio (familiarità,età età materna, genitori portatori di anomalie cromosomiche bilanciate - Precedente nascita di un figlio affetto 2) Screening sierologici o combinati 3) Indagini invasive 4) Eventuale aborto terapeutico SCHEMA DEL PROTOCOLLO DIAGNOSTICO PRENATALE PER MALATTIE GENICHE 1) IDENTIFICAZIONE DELLE COPPIE A RISCHIO: - Presenza di fattori di rischio extraostetrici (età materna, genitori portatori di anomalie cromosomiche bilanciate o coppie eterozigoti per la stessa genopatia) - Precedente nascita di un figlio affetto 2) DIAGNOSI PRECISA DELLA PATOLOGIA IN QUESTIONE E CONSULENZA GENETICA 3) VERIFICA DELLE POSSIBILITA DI DIAGNOSI INTRAUTERINA 4) SCELTA TRA I METODI DISPONIBILI E DELL EPOCA GESTAZIONALE OTTIMALE: - Prelievo di villi coriali 9 a -11 a settimana - Amniocentesi 15 a -18 a settimana - Funicolocentesi 16 a -42 a settimana - Fetoscopia 18 a -30 a settimana - Ecografia 16 a -40 a settimana Scaricato da 12

13 ECOGRAFIA L ecografia consente di identificare dal 30% al 70% delle malformazioni maggiori; esistono infatti dei limiti intrinseci della metodica per cui la possibilità di rilevare una anomalia dipende dalla sua entità, dalla posizione del feto in utero, dalla quantità di liquido amniotico e dallo spessore della parete addominale materna. SCREENING SIEROLOGICI L' Alfa-FetoProteina (AFP) è una proteina di origine fetale che attraversa la placenta ed entra nel circolo materno aumentando progressivamente durante la gravidanza. Può essere pertanto dosata su sangue materno oltre che su l.a. Valori bassi di AFP possono essere associati ad aumentato rischio di Sindrome di Down, mentre valori più elevati della norma possono essere associati a patologia del tubo neurale (spina bifida, anencefalia). Per le gravidanze gemellari i valori vanno raddoppiati. La negatività del test riduce il rischio di malattia, ma non lo azzera. La positività del test non implica che necessariamente il feto sia affetto dalla malattia, ma che il rischio è sufficientemente elevato da giustificare un esame ulteriore (amniocentesi, villocentesi). Scaricato da 13

14 SCREENING SIEROLOGICI DUO TEST si basa sul dosaggio ematico materno di due molecole d'origine feto-placentare ( free beta-hcg, PAPP-A, pregnancy associated plasma protein A) ). Il test si esegue verso la 12 sett di gestazione Associazione DUO test con NT La negatività del test riduce il rischio di malattia, ma non lo azzera! La positività del test non implica che necessariamente il feto sia affetto dalla malattia, ma che il rischio è sufficientemente elevato da giustificare un esame ulteriore (amniocentesi, villocentesi). INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA Le metodiche invasive della diagnosi prenatale (amniocentesi, villocentesi, funicolocentesi) trovano indicazione nei seguenti casi: età materna avanzata (superiore a 35 anni). storia di precedenti gravidanze con bambini affetti da anomalie cromosomiche. genitori portatori di anomalie cromosomiche. indicazioni teratologiche (ad esempio in seguito ad assunzione di farmaci in gravidanza o malattie infettive). gravidanze a rischio per difetti del tubo neurale (NTD) o per errori del metabolismo. storia familiare di Sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche. Scaricato da 14

15 AMNIOCENTESI L amniocentesi consiste in un prelievo di circa cc di liquido amniotico mediante un ago spinto attraverso la parete addominale sotto guida ecografica: le cellule di origine fetale presenti nel liquido vengono poi poste in coltura. Si pratica ambulatorialmente tra 16 ^ e 18 ^ settimane. Non è un esame doloroso e non necessita di anestesia. Serve a valutare l eventuale presenza di cromosomopatie. Sul liquidoid viene eseguito anche il dosaggio dell AFP. Questa sostanza risulta elevata nel caso di difetti del tubo neurale (spina bifida, anencefalia). Il risultato dell esame è altamente attendibile. Rischio di aborto aggiuntivo: 0,5 1% AMNIOCENTESI Scaricato da 15

16 VILLOCENTESI Il prelievo di villi coriali, o villocentesi, consiste nell aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg). Le cellule presenti nei villi coriali hanno la stessa origine i embriologica bi i del feto. Si pratica ambulatorialmente tra 10 ^ e 12 ^ settimane. Non è un esame doloroso e non necessita di anestesia. Il prelievo si esegue per via transaddominale (aspirazione ecoguidata) o per via transcervicale (biopsia dei villi). Serve ad accertare la normalità cromosomica fetale o identificare una eventuale patologia cromosomica (es. Sindrome di Dawn). Il risultato dell esame è altamente attendibile. Rischio di aborto aggiuntivo: 1-2% VILLOCENTESI Scaricato da 16

17 FUNICOLOCENTESI Tecnica con la quale si realizza per via transaddominale sotto controllo ecografico la puntura di un vaso del funicolo ombelicale ed il prelievo di sangue fetale L infissione nel funicolo si pratica in corrispondenza della sua inserzione sul disco placentare Si esegue dalla 17^-18^ settimana di gravidanza fino a termine Viene praticata per conoscere il cariotipo fetale nel secondo trimestre lo studio di patologie ematologiche fetali (emoglobinopatie, coagulopatie) indagini immunologiche la diagnosi di infezioni fetali eseguire trasfusioni fetali CARDIOTOCOGRAFIA Il cardiotocografo rileva e registra contemporaneamente con penna scrivente su carta la frequenza cardiaca fetale (FCF) e l attività contrattile uterina. La registrazione contemporanea dei due parametri è necessaria perché la FCF e l attività cardiaca fetale si modificano per effetto della contrazione del miometrio. La cardiotocografia ha pertanto il suo impiego ottimale durante il travaglio di parto. Durante la gravidanza non essendoci contrazioni uterine valide la cardiotocografia serve solo per valutare la FCF e il benessere fetale. Scaricato da 17

18 CARDIOTOCOGRAFIA Scaricato da 18