MALATTIE RARE IN EUROPA E IN ITALIA: POSSIBILI RETI DELLE MALATTIE A BASSA PREVALENZA

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1 MALATTIE RARE IN EUROPA E IN ITALIA: POSSIBILI RETI DELLE MALATTIE A BASSA PREVALENZA Giuseppina Annicchiarico Coordinatrice CoReMaR_ AReSS Puglia Responsabile Gruppo di Studio Malattie Rare FIMP annicchiarico.giuseppina@gmail.com

2 MALATTIE RARE: PRIORITÀ DI SANITÀ PUBBLICA DELL ULTIMO MILLENNIO 5 persone su abitanti entità nosologiche

3 MALATTIE RARE: PRIORITÀ DI SANITÀ PUBBLICA DELL ULTIMO MILLENNIO Laddove la scarsità di conoscenze e il numero limitato di persone affette rappresentano elementi peculiari, il contesto sovra-nazionale appare il più adeguato per intraprendere interventi e stabilire principi di programmazione sanitaria. malattie rare Esempio paradigmatico di ambito di salute pubblica in cui le azioni, supportate a livello di Unione Europea, hanno assunto un valore aggiunto considerevole.

4 MALATTIE RARE: PRIORITÀ DI SANITÀ PUBBLICA DELL ULTIMO MILLENNIO Sono stati intrapresi ad oggi diverse azioni a livello europeo, ferma restando comunque l autonomia decisionale in materia sanitaria dei singoli Stati Membri, per assicurare un elevato livello di protezione della salute umana: ampliamento delle conoscenze sulle malattie rare ed il miglioramento dell accessibilità alle informazioni effettivamente disponibili scambio di informazioni attraverso reti di monitoraggio progetti per la condivisione delle migliori prassi (cliniche e terapeutiche) collaborazione trans-nazionale reti ERN (European Reference Network)

5 MALATTIE RARE: A PARTIRE DAL 2001 L ITALIA HA DISCIPLINATO la stesura dell elenco di gruppi di malattie rare e quindi di malati portatori di particolari diritti l esigibilità dei benefici solo all interno di una rete regionale o interregionale di Centri accreditati per la diagnosi e la cura di queste specifiche forme di malattia l attività di tali centri all interno di protocolli esplicitati, basati sulle più aggiornate evidenze scientifiche e monitorate nella loro attuazione ed efficacia il legame tra attività dei Centri accreditati, erogazione dei benefici ai pazienti e monitoraggio del fenomeno attraverso la costituzione di registri su base regionale/interregionale il coinvolgimento formale delle associazioni dei pazienti nei processi decisionali e di monitoraggio

6 LA NORMATIVA EUROPEA E QUELLA NAZIONALE TENGONO BEN DISTINTE LE MALATTIE RARE DA QUELLE CRONICHE Non è possibile replicare centri di competenza di malattie rare per ogni regione italiana. Le reti malattie rare non sono reti specialistiche, ma reti multidimensionali, interregionali, internazionali ed anche intercontinentali

7 PIANO NAZIONALE MALATTIE RARE approccio multidimensionale trattamento dei sintomi, ma anche riabilitazione intensiva ed estensiva, inserimento sociale (scuola e lavoro), cure palliative e assistenza domiciliare integrata

8 D.P.C.M. SUI NUOVI LEA (LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA) DEL 12 GENNAIO circa nuovi codici di malattia a ciascuno dei quali afferiscono più malattie circa entità nosologiche in più molti malati hanno visto finalmente riconosciuto il diritto alla cura

9 QUANTI SONO I MALATI RARI IN ITALIA? MONITORARE, 4 RAPPORTO_2018, REALIZZATO DA UNIAMO, LA FEDERAZIONE ITALIANA CHE COLLEGA CIRCA 110 ASSOCIAZIONI D UTENZA PER LE MR e affette da MR in Italia sarà interessante vedere nel medio-breve termine gli effetti dell integrazione delle nuove malattie nell elenco allegato al DPCM nuovi LEA

10 CHI SONO GLI ESPERTI DI MALATTIE RARE, COME RAGGIUNGERLI?

11 Chi sono gli esperti di malattie rare, come raggiungerli? I coordinamenti regionali malattie rare hanno istituito Registri regionali MR Attraverso i Registri hanno: censito gli ammalati censito e individuato gli ospedali competenti di malattia rara, ospedali in cui si concentrano diagnosi e cura, col maggior numero di pazienti in carico. Le regioni hanno superato i loro ideali confini geografici e politici e hanno condiviso programmi e azioni. TAVOLO TECNICO INTERREGIONALE MALATTIE RARE, della Commissione Salute (la Conferenza degli Assessori alla Sanità delle Regioni)

12 Chi sono gli esperti di malattie rare, come raggiungerli? I registri regionali alimentano il Registro Nazionale malattie rare. Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), presso l'istituto Superiore di Sanità, è il collettore di informazioni omogenee derivanti da tutto il territorio nazionale, possibile solo in un Sistema Sanitario universalistico come quello italiano. Sul sito del CNMR è possibile, regione per regione, ottenere l'elenco dei centri malattie rare che insistono in un determinato territorio, patologia per patologia o gruppo di malattia. Le regioni hanno istituito dei propri Help line. In pochi anni, superata la fase della progettualità iniziale, l Italia si avvia alla definitiva organizzazione, Rete Nazionale e Reti Regionali, di questo ambito di salute pubblica.

13 Chi sono gli esperti di malattie rare, come raggiungerli? Il centro di cura ospedaliero per malattie rare viene definito Presidio di Rete Nazionale malattie rare (PRN). Ogni centro è di riferimento per un determinato gruppo di malattia, produce il certificato di diagnosi che genera, presso il Distretto Socio Sanitario competente, il certificato di esenzione di malattia rara. Solo i PRN di tutto il territorio nazionale possono produrre il piano diagnostico terapeutico assistenziale individualizzato e questo ha valore nella Regione di residenza del paziente. I nuovi LEA ambiscono al superamento delle differenze tra le Regioni in Piano di Rientro e quelle in equilibrio economico.

14 Chi sono gli esperti di malattie rare, come raggiungerli? Quello imposto dalla normativa italiana non è un iter burocratico, ma garanzia di appropriatezza diagnostica e prescrittiva. Il malato deve essere curato da chi ha maggiore esperienza scientifica ed ha curato più pazienti. La Community delle MR, grazie ad un progetto di UNIAMO, ha riunito esperti del Ministero, dell ISS, delle Regioni, delle società scientifiche, dei pediatri e medici di famiglia ed ha definito la qualità dei centri di MR.

15 CHE RUOLO HA L'ORGANIZZAZIONE REGIONALE E TERRITORIALE DEL SISTEMA SANITARIO PUBBLICO? ED I PEDIATRI DI FAMIGLIA?

16 Che ruolo ha l'organizzazione regionale e territoriale del Sistema Sanitario pubblico? ed i pediatri di famiglia? La consapevolezza crescente delle necessità assistenziali dei malati nelle more di una possibile e definitiva terapia ha indotto le organizzazioni di sanità pubblica alla definizione di strategie che hanno come obiettivo la facilitazione dei percorsi terapeutici ed assistenziali. Il malato di MR e la sua famiglia godono di esenzione di partecipazione al costo per tutte le prestazione che portano alla diagnosi.

17 Che ruolo ha l'organizzazione regionale e territoriale del Sistema Sanitario pubblico? ed i pediatri di famiglia? Si sta lavorando affinché il Piano Terapeutico prodotto da un ospedale PRN dislocato in qualsiasi parte d'italia possa tradursi nel territorio in assistenza reale. Il territorio deve allestire i sistemi di allerta, di monitoraggio e di risposta ai bisogni/complicanze comuni trasversali per le malattie rare ad alta complessità assistenziale. Superate le traversie legate all'accertamento diagnostico, questi sono bambini che, affetti dalle sindromi più svariate, con gli anni possono manifestare epilessia, scoliosi, dispnea, polmoniti ab ingestis, displasia dell'anca, contratture muscolari, ritardi cognitivi e disturbi della relazione, spettro autistico. Macchina della tosse, disfagisti, logopedisti, riabilitazione respiratoria, riabilitazione fisica generale e specifica per la malattia, riabilitazione neuropsichiatrica sono opportunità di cura che devono essere disponibili nel territorio. Ai pediatri di famiglia per primi viene chiesto se vaccinare o meno, se mettere la PEG e quando.

18 IN CHE MISURA I BAMBINI SONO COLPITI DA MALATTIE RARE?

19 In che misura i bambini sono colpiti da malattie rare? I registri regionali hanno consentito di misurare la percentuale di bambini che sono affetti da queste malattie. I vari rapporti pubblicati evidenziano una percentuale pari a circa il 20%. Le migliori cure ai bambini hanno determinato un aumento della sopravvivenza ed un aumento dei giovani adulti con MR. Si è creata un'emergenza dal punto di vista delle organizzazioni sanitarie: i pediatri continuano a curare gli adulti e qualche volta anche gli anziani. In Puglia abbiamo calcolato che ogni pediatra di famiglia abbia tra i suoi assistiti dai 4 ai 7 bambini con malattia rara ad alta complessità assistenziale. Da un questionario distribuito qualche anno fa alle famiglie è emerso il rapporto fiduciario che le stesse hanno con i pediatri di famiglia in Puglia. Il pediatra di famiglia può e deve essere snodo della relazione tra l'ospedale PRN e organizzazioni regionali/territoriali offrendo una sorta di tutoraggio alla famiglia.

20 In che misura i bambini sono colpiti da malattie rare? Fonte: elaborazione su dati amministrativi Regione Lombardia e Puglia I rapporto annuale OSSFOR

21 LA RETE MALATTIE RARE IN PUGLIA

22 La rete malattie rare in Puglia Coordinamento Regionale Malattie Rare (CoReMaR): Università, Ospedali, Medici di famiglia, Farmacisti, Genetisti, rappresentanti dei pazienti. Centro Sovraziendale : presso il Policlinico di Bari, punto di riferimento regionale per pazienti e operatori sanitari, con help desk Rete degli Ospedali accreditati: Presidi di Rete Nazionale (PRN) e nodi della rete regionale (ReRP) Rete dei 6 referenti ASL e dei referenti di distretto Socio Sanitario: promozione di percorsi di cura facilitati basato sul modello della Medicina d Iniziativa e denominato «Il Filo d Arianna» in cui la mappa dei pazienti con MR ad alta complessità consente e consentirà meglio in futuro l allerta della filiera di sanità pubblica prima dell insorgenza del bisogno stesso A supporto dell integrazione tra i vari soggetti della rete, la Puglia ha assunto il Sistema Informativo Malattie Rare della regione Puglia (SIMaRRP), ne condivide il know-howe con altre 8 Regioni Italiane (tra cui la Campania) Il SIMaRRP conta oggi oltre pazienti pugliesi

23 Puglia: rete malattie rare SIMaRRP CoReMaR 180 nodi: 6 Ospedali Presidi della Rete Nazionale (PRN) 18 Ospedali della Rete Regionale Pugliese (RERP) 126 UO coinvolte 6 Centri Territoriali 45 Distretti Socio Sanitari bambini e persone rare

24 Puglia: rete malattie rare CoReMaR bambini e persone rare

25 Puglia: rete malattie rare Reti ERN European Reference Network CoReMaR Accreditati 4 ospedali pugliesi Policlinico di Bari, Casa Sollievo della Sofferenza S. Giovanni Rotondo, Ospedali Riuniti FG, Pia Fondazione Panico Tricase 9 ERN DPCM nuovi LEA-DGR 1491/2017 DGR 329/2018 abilitati gli ospedali pugliesi alla cura di 405 delle 495 malattie/gruppi di malattie

26 Puglia: rete malattie rare CoReMaR SIMaRRP, Il valore di dati in linea provenienti in maniera omogenea da tutto il territorio regionale: Sappiamo quanti sono gli ammalati, di cosa soffrono e dove sono esattamente. Conosciamo i casi ad alta complessità assistenziale.

27 Puglia: Medicina di Iniziativa «Il Filo d Arianna» CoReMaR

30 Puglia: Medicina di Iniziativa «Il Filo d Arianna» CoReMaR Unità di Valutazione Multidimensionale a domicilio di un bambino con malattie rara 13 settembre 2018

33 Puglia: Studio della Mobilità Studio della Mobilità AReSS Puglia (CoReMaR) CREA Sanità CoReMaR 21 novembre 2017

34 Puglia: rete malattie rare 21 novembre 2017 CoReMaR Studio della Mobilità AReSS Puglia (CoReMaR) CREA Sanità Dati EDOTTO pazienti presenti in anagrafica S.I.Ma.R.R.P. al 1 Gennaio 2017 ( pazienti) Oltre i due terzi dei ricoveri avvengono in Puglia Appare evidente il maggiore ricorso ad ospedali della rete nazionale malattie rare dove si concentra la competenza: Bambin Gesù, Gaslini, Mayer etc. Altresì evidente la migrazione presso Istituti che non sono presidi della rete nazionale malattie rare 90,3 milioni di euro di cui 9,8 spesi fuori regione

35 FUTURO POSSIBILE

36 Come si colloca l Italia nello scenario europeo? The Lancet del 23 maggio ultimo scorso l'italia è al nono posto nella graduatoria in termini di performance dei sistemi sanitari nel mondo. Nono posto che diventa il primo in Europa se si considera la popolazione complessiva dei paesi europei che lo precedono in classifica. Grande passo in avanti: DPCM nuovi LEA

37 Criticità Disequità tra Regioni in Equilibrio Economico e Regioni in Piano di Rientro che non possono erogare, come imposto dalla normativa nazionale e non per volontà delle Regioni, farmaci di fascia C ed integratori Assenza di DRG specifici Immissione in commercio di farmaci innovativi ad alto costo di cui andrà regolamentata l erogazione a sostegno di una equità sostenibile in tutto il Paese Regolamentazione dell assistenza nell età di transizione

38 Futuro possibile Investimenti reali e sostanziali per gli ospedali del SUD col rientro dei ricercatori e dei giovani scienziati L Italia investe ancora la metà della media europea in ricerca I trials clinici per malattie rare sono in aumento Accessibilità equa alle cure Accessibilità tempestiva ed equa ai farmaci innovativi Formazione dei pediatri e dei medici di famiglia Allerta ed organizzazione dei servizi territoriali (medicina d Iniziativa) Teleassistenza con implementazione dell Accordo Stato Regioni

39 Grazie! Giuseppina Annicchiarico Coordinatrice CoReMaR_ AReSS Puglia Responsabile Gruppo di Studio Malattie Rare FIMP