Domenica Taruscio Direttore Centro Nazonale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità Roma.

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1 Domenica Taruscio Direttore Centro Nazonale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità Roma

2 Sessione: Malattie cronico-degenerative: appropriatezza, reti e linee guida Malattie rare e farmaci orfani Definizione e caratteristiche Prevalenza EU 5:1000 Numerosità: patologie Gravità Cronicità Colpite tutte le età 80% su base genetica 20% multifattoriali

3 MALATTIE RARE E FARMACI ORFANI INIZIATIVE INTERNAZIONALI USA 1993 Giappone 1997 Singapore 1998 Australia EUROPA: Regulation (EC) No 141/2000 of the European Parliament and of the Council on Orphan Medicinal Products - PROGRAMMA DI AZIONE COMUNITARIO SU MALATTIE RARE ( ; 2008-; 2013-) -7 PROGRAMMA QUADRO - HORIZON 2020 EUROPEAN RARE DISEASE TASK FORCE (DG SANCO): EUCERD Expert RD Group

4 RETE NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE DECRETO MINISTERIALE 279/2001 Istituisce : A) la Rete nazionale per prevenzione sorveglianza diagnosi terapia B) Registro Nazionale delle MR al'iss C) Regolamenta l esenzione dalla partecipazione al costo di un elenco di malattie rare (Allegato 1) Variazione TITOLO V Costituzione Accordi Stato Regioni (2002, 2007)

5 - D.M. 279/2001: Rete nazionale delle malattie rare - Accordi Stato-Regioni: 2002, Decreto del (G.U. n. 227, ) Presidi ospedalieri in tutte le Regioni Centri di coordinamento regionali Centri interregionali per malattie a bassa prevalenza (G.U.) Tavolo di Coordinamento per il monitoraggio delle attività Registri regionali Registro nazionale malattie rare Esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie rare elencate in Allegato 1 D.M. 279/2001 e successivi aggiornamenti

6 Dl 2001 ad OGGI. TUTTE LE REGIONI HANNO INDIVIDUATO PRESIDI / CENTRI PER LE MALATTIE RARE

7 FLUSSO EPIDEMIOLOGICO: DAL LIVELLO REGIONALE A QUELLO NAZIONALE REGISTRO NAZIONALE MALATTIE RARE PRESIDI ospedal CENTRI REGISTRI REGIONALI E INTERREGIONALI DATA SET (OGNI 6 MESI)

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9 RECOMMENDS THAT MEMBER STATES: Elaborate and adopt a plan or strategy as soon as possible, preferably by the end of 2013 at the latest Ensure integration of multi-level initiatives Define priority actions.take note of the development of guidelines and recommendations of the ongoing european project EUROPLAN (

10 What EU requires to MS Directive 2011/24/EU of the European Parliament and of the Council on the application of patients rights in cross-border healthcare The EC encourages Member States in the development of European reference networks between healthcare providers and centres of expertise in the Member States, in particular in the area of rare diseases. Among the criteria to be fulfilled for designation, European Reference Networks should offer a high level of expertise and have the capacity to produce good practice guidelines and to implement outcome measures and quality control (Art. 12).

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12 Grouping RDs in thematic Networks

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14 Summer Schools & International Courses

15 Co-operation at international level to stimulate, better coordinate & maximise output of rare disease research efforts around the world 15

16 nyul/fotolia.com Yuri Arcurs/Fotolia.com IRDiRC vision and 2020 goals in rare diseases research 200 New Therapies Means to Diagnose Most Rare Diseases

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18 NATIONAL REGISTRY RARE DISEASES NATIONAL NETWORK ON RARE DISEASES ORPHAN DRUGS ITALIAN NETWORK FOLIC ACID PATIENTS ASSOCIATIONS RESEARCH GENETIC TESTS Research Public health Education / Training HELP LINE EDUCATION TRAINING GUIDELINES NARRATIVE MEDICINE

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20 Telefono Verde Malattie Rare Notiziario

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23 GRAZIE