La Rete Nazionale malattie rare

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1 La Rete Nazionale malattie rare Domenica Taruscio. Direttore. Centro Nazionale Malattie Rare. Istituto Superiore di Sanità. Roma.

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3 Malattie rare Bassa prevalenza ( 5: in Europa) Gravità clinica Cronicità, invalidità Onerosità della partecipazione al costo delle spese per le prestazioni sanitarie malattie diverse EUROPA > milioni di soggetti ITALIA > 1-2 milioni di soggetti Difficoltà/ritardo nella diagnosi Decorso cronico e invalidante Scarse terapie risolutive Numerosi, periodici controlli clinici Complessitànella presa in carico Problematiche Vissuti di impotenza per medici e operatori socio-sanitari Vissuti di isolamento per pazienti e loro familiari

4 NECESSITÀ APPROCCIO DI SANITÁ PUBBLICA GLOBALE Evidenziare problematiche assistenziali comuni e progettare interventi di sanità pubblica per gruppi di popolazione accomunati da bisogni simili, pur salvaguardandone le specificità, considerando tali patologie nella loro totalità e non come singole realtà separate tra loro. RISPOSTA DEL LEGISLATORE Decreto Ministeriale 279/2001 Regolamento di ISTITUZIONE DELLA RETE NAZIONALE MALATTIE RARE e di esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni sanitarie correlate, ai sensi dell articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124 (Supplemento ordinario n. 180/L della Gazzetta Ufficiale n. 160 del 12 luglio 2001)

5 LE MALATTIE RARE IN ITALIA Decreto DECRETO ministeriale MINISTERIALE 279/01 279/ una rete assistenziale dedicata ai pazienti con malattie rare - Il Registro nazionale delle malattie rare all Istituto Superiore di Sanità - Elenco di patologie esentate dalla partecipazione dal costo Rete clinico - epidemiologica costituita prevalemente da presidi ospedalieri, appositamente individuati dalle Regioni attraverso atti normativi (es. Delibere Corso region.) di formazione Le malattie rare: il sospetto diagnostico e la comunicazione efficace, Arezzo, 12-19/02/11

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7 Il Il D.M. 279/01 individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare definisce le modalitàdi esenzionedalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie prevede l istituzione di una rete assistenzialededicata istituisce il Registro nazionale delle malattie rare presso l Istituto Superiore di Sanità NODI DELLA RETE Ministero della Salute Istituto Superiore di Sanità(Centro Nazionale Malattie Rare) Presidi ospedalieri Centri di coordinamento regionali Centri di coordinamento inter-regionali ASL ma anche Associazioni di Pazienti

8 D.M. 279/2001 Elenco malattie rare esentate dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie Codice di esenzione Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo Malattie infettive e parassitarie Tumori Malattie delle ghiandole endocrine, del metabolismo e dei disturbi immunitari Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Malattie del sistema circolatorio Malattie dell apparato digerente Malattie dell apparato genito-urinario Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo Malformazioni congenite Alcune condizioni morbose di origine perinatale Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti

9 Iniziative condivise tra il livello nazionale ed il livello regionale Accordi tra il Ministero della Salute, le Regioni e le Province autonome: Tavolo per il coordinamento e il monitoraggio delle attivitàassistenziali per le malattie rare (Regioni, Ministero salute, ISS) -11 luglio 2002 Accordo sul riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e/o interregionali per le malattie rare, l attivazione dei registri regionali ed interregionali e l individuazione di Presidi sovraregionali o nazionali per patologie a bassa prevalenza -10 maggio 2007

10 Iter dal sospetto all esenzione 2 1 SOSPETTO DI MALATTIA RARA (MMG, PLS, SPECIALISTA del SSN) INVIO AL PRESIDIO DELLA RETE MALATTIE RAREPER ACCERTAMENTO DIAGNOSTICO DELLA MR SOSPETTATA 3 4 CON IL CERTIFICATO DI DIAGNOSI DEL PRESIDIO DELLA RETE, LA PERSONA CON MR SI RECA ALLA PROPRIA ASLPER IL RILASCIO DEL CERTIFICATO DI ESENZIONE SE IL SOSPETTO ÈCONFERMATO, LO SPECIALISTA RILASCIA IL CERTIFICATO DI DIAGNOSIDI MR E L EVENTUALE PIANO TERAPEUTICO

11 e l assistenzal assistenza una complessa rete di relazioni ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI FAMIGLIA MMG / PLS PAZIENTE OP. PSICO-SOCIALI (Psicologi, assistenti sociali, educatori, ) SPECIALISTI MR Infermieri, fisioterapisti, logopedisti,

12 TELEFONO VERDE MALATTIE RARE Centro Nazionale Malattie rare Istituto Superiore di Sanità

13 attivo sul territorio nazionale dal 10 marzo 2008 OBIETTIVI informare e orientare gli utenti, valorizzando le risorse presenti sul territorio nazionale e internazionale illustrare possibili percorsi nella rete

14 ÉQUIPE MULTIDISCIPLINARE -Medici -Psicologi -Sociologi COMPETENZE TECNICO-SCIENTIFICHE Area clinica ed epidemiologica Area normativo-legislativa Area psico-sociale COMPETENZE RELAZIONALI Ascolto Comprensione Contenimento Privacy SISTEMA COMPUTERIZZATO Inserimento dati Numero ID Raccolta dati Accesso dati

15 WEBSITE Nel Portale web, c è un sito dedicato alla Rete: è possibile effettuare ricerche dinamiche on-line line, all interno dell apposito database, per l individuazione dei presidi identificati per le malattie rare. I dati forniti corrispondono a quelli contenuti nelle delibere regionali, disponibili on-line nella sezione del sito del CNMR dedicata alla RNMR.

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17 Farmaci per curare le malattie rare Farmaci comuni per curare sintomi (come in altre patologie) Farmaci orfani Legge n. 648 del 23 Dicembre 1996 Legge n. 94 dell 8 Aprile 1998(la c.d. legge Di Bella) DM 08/05/2003

18 Definizione di farmaco orfano è quel prodotto che potenzialmente è utile per trattare una malattia rara, ma non ha un mercato sufficiente per ripagare le spese del suo sviluppo. Secondo la normativa europea (Regolamento CE N.141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio d Europa consultabile nella sezione sottostante "Documenti allegati"): i criteri per definire un medicinale "orfano" sono: -che il prodotto sia destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un affezione che comporta una minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di cinque individui su diecimila nella Comunità, oppure -che il prodotto sia destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia nella Comunitàdi una affezione che comporta una minaccia per la vita, di un affezione seriamente debilitante, o di un affezione grave e cronica, e che èpoco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale medicinale all interno della Comunità sia tanto redditizia da giustificarne l investimento necessario.

19 Uso speciale dei farmaci L uso speciale dei medicinali, intendendo con questo termine l ampliamento delle possibilitàprescrittive offerto al medico ed esteso anche a medicinali in fase sperimentale o fuori indicazione autorizzata (c.d. uso off label), è disciplinato da tre riferimenti normativi vigenti in ambito nazionale, in particolare: Legge n. 648 del 23 Dicembre 1996 Legge n.94 dell 8 Aprile 1998(la c.d. legge Di Bella) DM 08/05/2003

20 Legge 648/96 Art. 1 comma 4 E istituito l elenco dei medicinali innovativi - valutato e approvato dalla Commissione Tecnico - Scientifica (CTS) dell AIFA -da erogarsi a totale carico del SSN qualora non esista valida alternativa terapeutica e purché in ogni caso siano disponibili risultati clinici di fase II. L elenco include: Medicinali la cui commercializzazione è autorizzata in altri Stati ma non sul territorio nazionale Medicinali da impiegare per un indicazione diversa da quella autorizzata Medicinali non ancora autorizzati ma sottoposti a sperimentazione clinica. Art. 2 comma 1 I medicinali di cui all art. 1 vengono inseriti nell elenco dalla CTS, su propria iniziativa oppure su proposta di Associazioni di pazienti, Società scientifiche, Aziende Sanitarie, Università, IRCCS. Maggiori informazioni sono reperibili sul sito dell Agenzia Italiana del Farmaco AIFA (

21 Legge 94/98 Art.3 comma 2 In singoli casi il medico può, sotto la sua diretta responsabilitàe previa informazione del paziente e acquisizione del consenso dello stesso, impiegare un medicinale prodotto industrialmente per un indicazione o una via di somministrazione o una modalitàdi somministrazione o di utilizzazione diversa da quella autorizzata, ovvero riconosciuta agli effetti dell applicazione dell art. 1, comma 4, del DLgs 21 Ottobre 1996, n.536, convertito dalla legge 23 dicembre 1996 n. 648, qualora il medico stesso ritenga, in base a dati documentabili, che il paziente non possa essere utilmente trattato con medicinali per i quali sia giàapprovata quella indicazione terapeutica o quella via o modalitàdi somministrazione e purchétale impiego sia noto e conforme a lavori apparsi su pubblicazioni scientifiche accreditate in campo internazionale.

22 DM 8/5/2003 -G.U. 173 del 28 Luglio 2003 Uso terapeutico di medicinale sottoposto a sperimentazione clinica Art. 1 Un medicinale prodotto in stabilimento farmaceutico, autorizzatoai sensi dell articolo 3 del DM 11 Febbraio 1997 sottoposto a sperimentazione clinica sul territorio italiano o in Paese estero, privo dell autorizzazione di cui all art. 8 del decreto legislativo del 29 maggio 1991, n.178, può essere richiesto all impresa produttrice per uso al di fuori della sperimentazione clinica quando non esista valida alternativa terapeutica al trattamento di: patologie gravi malattie rare condizioni di malattia che pongono il paziente in pericolo di vita, purchérichiesto nella stessa indicazione terapeutica oggetto di studiclinici in corso di fase III o in casi particolarissimi di fase II giàconclusa, purchéi dati disponibili siano sufficienti a formulare un favorevole giudizio sul profilo di efficacia e sicurezza del trattamento destinato al paziente.

23 Ritornando al D.M. 279/01 individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare definisce le modalitàdi esenzionedalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie prevede l istituzione di una rete assistenzialededicata istituisce il Registro nazionale delle malattie rare presso l Istituto Superiore di Sanità NODI DELLA RETE Ministero della Salute Istituto Superiore di Sanità(Centro Nazionale Malattie Rare) Presidi ospedalieri Centri di coordinamento regionali Centri di coordinamento inter-regionali ASL ma anche Associazioni di Pazienti

24 Direttore Dr.ssa Domenica TARUSCIO Il Centro svolge attività di ricerca, sorveglianza, consulenza e documentazione finalizzate alla prevenzione, diagnosi, trattamento, valutazione e controllo nel campo delle malattie rare e farmaci orfani. Gazzetta Ufficiale n 157 del

25 REGISTRI NAZIONALI MALATTIE RARE e FARMACI ORFANI INFORMAZIONE FORMAZIONE NETWORK ITALIANO ACIDO FOLICO FARMACI ORFANI RICERCA ASSOCIAZIONI PAZIENTI TEST GENETICI MEDICINA NARRATIVA PROGETTI EUROPEI LINEE GUIDA

26 COLLABORAZIONE CON LA RETE ASSISTENZIALE PER LE MALATTIE RARE Attività del CNMR Presidi in tutte le Regioni Centri di coordinamento regionali Centri di coordinamento inter-regionali Tavolo di Coordinamentoper il monitoraggio delle attività Collaborazione con Regioni Ministero della Salute AIFA

27 LA RETE DELLA INFORMAZIONE Attività del CNMR CONCORSO ARTISTICO-LETTERARIO Il Volo di Pegaso WEBSITE

28 LA RETE DELLA FORMAZIONE Attività del CNMR Farmaci orfani e accessibilitàal trattamento delle malattie rare Intervento formativo in collaborazione con l ASL Roma G MEDICI ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI OPERATORI SANITARI Formazione alla cultura e alla pratica della mutualitàe alla formazione di gruppi di automutuo aiuto nell ambito delle malattie rare Comunicazione efficace e counselling: migliorare l ascolto nelle malattie rare La prevenzione di difetti congeniti nel periodo periconcezionale e perinatale: fattori di rischio e fattori protettivi per la gravidanza Incontri di parent training nella Sindrome di Prader-Willi

29 LA RETE PER LA SORVEGLIANZA Attività del CNMR REGISTRO NAZIONALE MALATTIE RARE (Art. 3 del D. M. 279/2001) Istituto Superiore di Sanità Privacy RACCORDO EPIDEMIOLOGICO CENTRALE DELLA RETE NAZIONALE Obiettivi generali : - Svolgere attività di sorveglianza per le malattie rare. - Consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi sanitari.

30 LA RETE PER LA PREVENZIONE Attività del CNMR Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti Risultati: Costituzione e sviluppo un network nazionale (Ministeri, CNR, INRAN, Università, IRCCS, Regioni, ASL, Società scientifiche, Ass. Pazienti ecc.) per diffondere il corretto uso di acido folico per la prevenzione di malformazioni. Prospettive: Ridurre l incidenza di difetti congeniti.

31 LA RETE EPIDEMIOLOGICA PER LE MALFORMAZIONI CONGENITE Attività del CNMR Dal 2007 Coordinamento nazionale dei sistemi di registrazione delle malformazione congenite Obiettivi: -Estendere la sorveglianza delle malformazioni congenite a tutto il territorio nazionale - Effettuare valutazioni di morbilità e mortalità -Realizzare proposte per l intervento socio-sanitario

32 LA RETE PER L ASSICURAZIONE DI QUALITÀ DEI TEST GENETICI Attività del CNMR Risultati: Nel 2010 hanno partecipato 89 laboratori Livello nazionale a) dal 2001 il CNMR svolge attivitàdi controllo esterno di qualitàdei test genetici eseguiti in 89 laboratori pubblici b) la valutazione dei risultati ha rilevato un significativo miglioramento della qualità dei test genetici eseguiti Livello internazionale a) partecipazione a progetti europei - Eurogentest b) partecipazione a organismi internazionali - OECD, Commissione Europea Prospettive: Estensione e rafforzamento del programma

33 LA RETE PER LE SCELTE CLINICHE E ORGANIZZATIVE Attività del CNMR Risultati: In collaborazione con Sistema Nazionale Linee Guida, esperti ed Associazioni di pazienti elaborazione di LG per le seguenti patologie: Emiplegia alternante Aniridia Sindrome di Down (attualmente nel D.M. 279/2001) Epidermolisi bollose ereditarie Sclerosi tuberosa Prospettive: Elaborazione di nuove LG, diffusione e valutazione dei risultati

34 LA RETE DELLE ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI Attività del CNMR - CONSULTA NAZIONALE MALATTIE RARE 5 Giugno Organo Consultivo del Ministero della Salute Formato da volontari eletti dall Assemblea delle Associazioni di Pazienti - DATA BASE SPECIFICO per le Associazioni italiane ed estere Attualmente Circa 300 Associazioni italiane e 50 estere Rendere visibili le Associazioni registrate Promuovere i progetti del CNMR in collaborazione con le Associazioni

35 LA RETE Attività del CNMR DELLE STORIE DI VITA OBIETTIVO Diffondere la conoscenza e promuovere l utilizzo della medicina narrativa nell ambito delle malattie rare. ATTIVITÀ DOCUMENTAZIONE: ricerca, analisi, monitoraggio e pubblicazione OpenSource(DSpace) della letteratura nazionale e internazionale; RACCOLTA E STUDIO DI NARRAZIONI di persone con malattie rare, loro familiari, caregivers e operatori sociosanitari. INFORMAZIONE E FORMAZIONE Attivitàdestinate a operatori del Sistema Sanitario Nazionale e a pazienti con malattie rare e loro familiari.

36 La ricerca sperimentale MALATTIE RARE

37 L IMPEGNO DEL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE IN EUROPA

38 2010: : viene istituito il Comitato europeo di esperti sulle malattie rare (European Union Committee of Experts on Rare Diseases - EUCERD), che ha l obiettivo l di coadiuvare la Commissione Europea per l'elaborazione e l'attuazione delle azioni comunitarie nel settore delle malattie rare, in collaborazione e consultazione con gli Stati Membri, le autorità europee competenti in materia di ricerca e di azione della sanità pubblica e altri soggetti interessati che operano nel settore. EUCERD sostituisce la Rare Diseases Task Force della Commissione Europea.

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40 Un progetto triennale finanziato dalla Commissione Europea ( ) e coordinato dal CNMR, cui partecipano 34 Paesi europei, EURORDIS e l Office on Rare Diseases (NIH USA). Obiettivo primario: elaborare raccomandazioni per la definizione di piani nazionali strategici per le malattie rare. Continueràcome European Joint action on national plans or strategies on rare diseases

41 EUROPLAN: CONFERENZA FINALE Istituto Superiore di Sanità, 25 Febbraio

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44 Evaluation of population newborn screening practices for rare disorders in Member States of the European Union

45 E-Rare: Networking research programmes on rare diseases in Europe Progetto europeo finanziato dalla Commissione Europea (DG Research): VI e VII Programma quadro Coordinatore: Francia Per l Italia il CNMR-ISS è WP Leader Obiettivo primario: coordinare le attività di ricerca nei vari Paesi riducendone la frammentazione lanciare «joint calls» trans-nazionali nazionali favorire lo sviluppo di programmi di ricerca congiunti

46 ICORD È una società internazionale per tutti coloro che sono impegnati attivamente nel settore delle MR e dei farmaci orfani: operatori sanitari, ricercatori, università, industria, associazioni di pazienti, Istituzioni governative, autorità sanitarie Presidente: D. Taruscio ICORD mission Migliorare su scala mondiale la qualità della vita delle persone con MR e dei loro familiari, attraverso una migliore conoscenza, cura, informazione, formazione e consapevolezza.

47 Il prossimo incontro sarà a Tokyo dal 21 al 23 maggio

48 LA RETE DELLE COLLABORAZIONI INTERNAZIONALI Attività del CNMR PROGETTI EUROPEI TEDDY COLLABORAZIONI RICERCA Associazioni nazionali e internazionali di pazienti

49 Grazie