- lo Statuto della Regione Lazio 11 novembre 2001, n. 1 "Nuovo Statuto della Regione Lazio" e successive modifiche e integrazioni;

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1 Decreto regionale 15 settembre 217 n. 413 Recepimento D.P.C.M. 12 gennaio 217: Allegato 7 - Elenco malattie rare esentate dalla partecipazione al costo, Allegato 8-bis - Elenco malattie e condizioni croniche invalidanti, Allegato 1A - Prestazioni specialistiche per la tutela della maternità responsabile, escluse dalla partecipazione al costo in funzione preconcezionale, Allegato 1B - Prestazioni specialistiche per il controllo della gravidanza fisiologica, escluse dalla partecipazione al costo, Allegato 1C - Condizioni di accesso alla diagnosi prenatale invasiva, in esclusione dalla quota di partecipazione al costo. Disposizioni transitorie. (Lazio, BUR 19 settembre 217, n. 75) PRESIDENTE IN QUALITÀ DI COMMISSARIO AD ACTA VISTI per quanto riguarda i poteri: - lo Statuto della Regione Lazio 11 novembre 21, n. 1 "Nuovo Statuto della Regione Lazio" e successive modifiche e integrazioni; - la legge regionale 18 febbraio 22, n. 6 e successive modifiche e integrazioni; - il Reg. reg. 6 settembre 22, n. 1, concernente l'organizzazione degli uffici e dei servizi della Giunta regionale e successive modifiche e integrazioni; - la Deliberazione del Consiglio dei Ministri del 21 marzo 213, con cui il Presidente della Regione Lazio Nicola Zingaretti è stato nominato Commissario ad Acta per la realizzazione degli obiettivi di risanamento finanziario previsti nel Piano di Rientro dai disavanzi regionali nel settore sanitario; - la Delib.G.R. 14 dicembre 215, n. 723 di conferimento incarico di Direttore della Direzione Regionale "Salute e Politiche sociali", al dr. Vincenzo Panella; VISTO il D.P.C.M. 29 novembre 21 recante "Definizione dei Livelli essenziali di assistenza"; VISTO il Decreto del Ministro della Sanità 18 maggio 21, n. 279 recante "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell'art. 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124"; VISTO il Sistema Informativo Malattie Rare Lazio (SIMaRaL) istituito nel 28 come strumento di conoscenza epidemiologica per la programmazione e monitoraggio regionale della rete di assistenza alle malattie rare; VISTO l'accordo Stato/Regioni Rep. Atti n. 14 del 16 ottobre 214 sul documento "Piano Nazionale per le malattie rare" che ha approvato il Piano Nazionale Malattie Rare ; VISTO il Decr.reg. n. 313 del 4 luglio 213 "Approvazione Nomenclatore Tariffario regionale per prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale. D.M. 18 ottobre 212; VISTO il Decr.reg. n. 387 del 6 agosto 215 concernente: "Recepimento Accordo Stato/Regioni Rep. Atti n. 14 del 16 ottobre 214 che ha approvato il Piano Nazionale Malattie Rare Individuazione del

2 Coordinamento Regionale delle Malattie Rare. Primo riassetto della rete assistenziale per le malattie rare. Disposizioni transitorie; VISTO il Decr.reg. n. 429 dell'11 settembre 215 con il quale è stata rettificata la Tabella A dell'allegato 3 del Decr.reg. n. 387 del 6 agosto 215; VISTA la Determinazione dirigenziale (DE) n. G17 del 9 settembre 215 con la quale è stato istituito il Centro di Coordinamento regionale delle Malattie Rare, ai sensi del Decr.reg. n. 387/215; VISTA la DE n. G14554 del 24 novembre 215 con la quale è stato approvato l'elenco dei Centri malattie rare riconosciuti ai sensi del Decr.reg. n. 387/215 e del Decr.reg. n. 429/215; VISTO il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri 12 gennaio 217 "Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 3 dicembre 1992, n. 52", pubblicato nella G.U. n. 65 del 18 marzo 217 ed entrato in vigore il ; VISTO in particolare l'art. 13 del D.P.C.M. 12 gennaio 217 che prevede al comma 1 che per gli assistiti affetti dalle malattie rare di cui al relativo Allegato 3 sono garantite le prestazioni che comportano l'erogazione dei presidi indicati nel nomenclatore di cui al medesimo allegato. Al comma 2 è previsto che le Regioni e le Province Autonome disciplinano le modalità di accertamento del diritto alle prestazioni, le modalità di fornitura dei prodotti e i quantitativi massimi concedibili sulla base del fabbisogno determinato in funzione del livello di gravità della malattia; VISTO l'art. 52 del D.P.C.M. 12 gennaio 217 che prevede che le persone affette dalle malattie rare indicate nel relativo Allegato 7 abbiano diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle correlate prestazioni di assistenza sanitaria; VISTO in particolare l'allegato 7 al D.P.C.M. 12 gennaio 217 "Elenco Malattie rare esentate dalla partecipazione al costo" che individua 16 Gruppi di Malattie rare, che si intende recepito con il presente provvedimento; VISTI inoltre gli allegati 8-bis e 1A, 1B e 1C al D.P.C.M. 12 gennaio 217 che si intendono recepiti con il presente provvedimento; CONSIDERATO che le Regioni devono adeguare la Rete regionale per le malattie rare con l'individuazione dei relativi Centri e l'aggiornamento del Registro regionale; ATTESO che ai sensi del succitato Decr.reg. n. 387/215 i criteri di designazione e valutazione dei Centri di "expertise" della Rete Regionale Malattie Rare tengono in considerazione non solo la presenza all'interno degli Istituti dei requisiti indicati dal Comitato EUCERD, richiamati anche sul Piano Nazionale Malattie Rare , ma anche di numerosi elementi, quali: competenze specialistiche necessarie alla presa in carico del soggetto con una specifica malattia rara; figura di coordinamento per la presa in carico (case manager); Percorsi Diagnostici-Terapeutici-Assistenziali (PDTA); strutture e servizi complementari per l'attività di diagnosi e cura; sportello di accesso per il paziente, le famiglie e le associazioni collegato; referente di istituto con una funzione di coordinamento e monitoraggio dei singoli ambulatori; competenze nell'elaborare e collaborare con la Regione per la diffusione di raccomandazioni cliniche, in collaborazione con gli altri Istituti e con le Associazioni per le malattie rare;

3 competenze in attività di formazione rivolta ai Medici di Medicina Generale, Pediatri di Libera Scelta e operatori delle strutture assistenziali del territorio; capacità di coordinare e promuovere la transizione assistenziale dall'età pediatrica all'età adulta; servizio di consulenza telefonica 24 ore su 24 per quelle malattie rare potenzialmente a rischio di grave instabilità clinica ed il cui trattamento in condizioni di emergenza richieda il supporto di professionisti con specifiche competenze sulla malattia; competenze di ricerca di base e clinica, soprattutto in progetti collaborativi nazionali ed internazionali; adesione al debito informativo del registro Malattie Rare Lazio; programmi di miglioramento della qualità dell'assistenza con adozione di sistemi di valutazione dei risultati anche attraverso audit clinici periodici; sito web istituzionale con spazio dedicato alle MR, trasparente, fruibile (procedure d'accesso facili e dettagliate), sempre aggiornato, collegato a quello regionale; programmi di valutazione della soddisfazione dell'utente e del miglioramento della qualità percepita; collaborazioni per l'attuazione di Audit Civico promosso dalle Associazioni di malati rari. CONSIDERATO di approvare l'allegato 1 "Malattie rare: Disposizioni transitorie e indicazioni operative Sistema Informativo (SIMaRaL)", parte integrante del presente provvedimento, nel quale sono contenuti: i nuovi codici dell'allegato 7 del D.P.C.M. 12 gennaio 217 non già presenti nell'elenco del D.M. n. 279/21; le malattie rare dell'elenco del D.M. n. 279/21 che sono diventate croniche esenti; le malattie croniche e invalidanti esenti che sono diventate rare esenti; le malattie rare che hanno una validità dell'esenzione limitata nel tempo; le malattie rare dell'elenco del D.M. n. 27/21 non più considerate esenti; RITENUTO di approvare l'allegato 2 "Aggiornamenti da Allegato 7 al D.P.C.M. 12 gennaio 217", parte integrante del presente provvedimento; CONSIDERATO, inoltre, necessario identificare per ciascuno dei nuovi codici di malattia contenuti nell'allegato 7 del D.P.C.M. 12 gennaio 217 non già presenti nell'elenco del D.M. n. 279/21, almeno un Istituto di riferimento; CONSIDERATO opportuno per l'identificazione degli Istituti che dovranno prendere in carico le persone con malattie rare associate ai nuovi codici dell'allegato 7 del D.P.C.M. 12 gennaio 217, basarsi sui seguenti criteri: - Istituto già riconosciuto ai sensi del Decr.reg. n. 387/215 e s.m.i. per malattie rare affini;

4 - Istituto già riconosciuto nell'ambito della Rete Europea di riferimento - ERN per un gruppo di malattie in cui ricadono uno o più nuovi codici; - Istituto che per la sua valenza monospecialistica è in grado di assicurare una adeguata presa in carico. PRESO ATTO che nell'allegato 7 del D.P.C.M. 12 gennaio 217 alcune nuove malattie rare sono integrazioni di Gruppi di patologie già presenti nel D.M. n. 279/21 e nel Decr.reg. n. 387/215 e che, pertanto, sono stati riconosciuti gli Istituti già individuati dalla DE n. G14554 del 24 novembre 215; RITENUTO di approvare l'allegato 3 "Elenco Istituti riconosciuti per le malattie rare esentate dalla partecipazione al costo", parte integrante del presente provvedimento, con il quale sono stati confermati i codici di malattia rara già presenti nel D.M. 279/21 e gli Istituti e Centri identificati con il Decr.reg. n. 387/215 e s.m.i. e con DE n. G14554/215; RITENUTO, inoltre, di aggiornare il SIMaRaL in attuazione dell'allegato 7 al D.P.C.M. 12 gennaio 217, come riportato nell'allegato 2, parte integrante del presente provvedimento; RITENUTO altresì che l'area Programmazione della Rete Ospedaliera e Risk Management della Direzione regionale Salute e Politiche Sociali trasmetta a tutti i Referenti di Istituto delle malattie rare un protocollo operativo di adeguamento dell'attività del SIMaRaL al nuovo assetto organizzativo; RITENUTO che, entro 45 giorni dall'adozione del presente Decreto gli Istituti identificati per i nuovi codici di malattia rara, dovranno comunicare all'area Programmazione della Rete Ospedaliera e Risk Management della Direzione regionale Salute e Politiche Sociali l'elenco dei Centri responsabili della presa in carico con relativo responsabile clinico, privilegiandone l'individuazione fra quelli già riconosciuti dalla DE n. G14554/215; ATTESO che i Centri suddetti saranno successivamente oggetto di verifica da parte della Regione in merito anche ai volumi di utenti in carico registrati nel SIMaRaL al ; RITENUTO che, al fine di dare maggiore coerenza alla Rete dei Centri per le malattie rare con provvedimento successivo da emanare entro il , saranno valutate ed eventualmente approvate le richieste di integrazione al Decr.reg. n. 387/215 pervenute dalle Direzioni Generali di alcuni Istituti. Saranno inoltre eliminati dalla Rete quei Centri identificati dalla DE n. G14554/215 che al 3 giugno 217 risultavano non avere utenti in carico nel SIMaRaL; RITENUTO di dare mandato alle Aziende Sanitarie, in collaborazione con i Referenti delle malattie rare di Istituto e delle ASL, di attivare idonei strumenti di informazione nei confronti dei cittadini sul contenuto del presente provvedimento; PRESO ATTO inoltre che in riferimento alle malattie croniche e invalidanti: l'art. 53 del D.P.C.M. 12 gennaio 217 prevede che le persone affette dalle malattie croniche e invalidanti individuate dal relativo allegato 8 abbiano diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie indicate dal medesimo; l'art. 64, norme finali e transitorie, prevede che: - le disposizioni in materia di assistenza specialistica ambulatoriale (articoli 15 e 16 e relativi allegati 4, 4A, 4B, 4C, 4D) entreranno in vigore dalla data di pubblicazione di un successivo decreto del Ministro della Salute, di concerto con il MEF, per la definizione delle tariffe massime delle prestazioni previste dalle medesime disposizioni; - fino all'entrata in vigore delle suddette disposizioni, l'elenco delle malattie croniche ed invalidanti che danno diritto all'esenzione è contenuto nell'allegato 8-bis;

5 PRESO ATTO, altresì, che l'art. 59 al D.P.C.M. 12 gennaio 217 "Assistenza specialistica ambulatoriale per le donne in stato di gravidanza e a tutela della maternità" prevede che: sono escluse dalla partecipazione al costo le prestazioni specialistiche ambulatoriali per la tutela della maternità indicate dal medesimo articolo 59 e dagli allegati 1A, 1B fruite presso le strutture sanitarie pubbliche e private accreditate, ivi compresi i consultori familiari; nelle specifiche condizioni di rischio fetale indicate dall'allegato 1C, sono escluse dalla partecipazione al costo le prestazioni specialistiche ambulatoriali necessarie ed appropriate per la valutazione del rischio e la successiva diagnosi prenatale, prescritte dallo specialista; il D.M. Sanità del 1 settembre 1998 è abrogato; TENUTO CONTO che la nuova disciplina prevista per la tutela della gravidanza e della maternità, risulta attualmente in parte non applicabile, in relazione a quanto previsto dal succitato art. 64; RITENUTO pertanto, nelle more della piena vigenza del D.P.C.M. 12 gennaio 217, ai fini dell'applicabilità dei citati allegati 8-bis e 1A, 1B, 1C, di considerare erogabili le prestazioni attualmente ricomprese nel Nomenclatore Tariffario Regionale di cui al Decr.reg. n. 313/213; RITENUTO, per quanto sopra detto, recepire gli allegati 8-bis e 1A, 1B, 1C al D.P.C.M. 12 gennaio 217 concernente "Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo 1, comma 7, del D.L. 3 dicembre 1992, n. 52"; RITENUTO inoltre di approvare: l'allegato 4 "Elenco patologie croniche ed invalidanti di cui all'allegato 8-bis al D.P.C.M. 12 gennaio 217 e relativa transcodifica per ricetta dematerializzata", parte integrante del presente provvedimento; l'allegato 5 "Indicazioni operative per l'applicazione in via transitoria degli allegati 1A e 1B al D.P.C.M. 12 gennaio 217", parte integrante del presente provvedimento; RITENUTO infine dare mandato all'area Servizio informativo socio sanitario della Direzione regionale Salute e Politiche Sociali di adattare i sistemi informativi regionali a quanto previsto dagli Allegati 7, 8-bis, 1A, 1B e 1C al D.P.C.M. 12 gennaio 217; CONSIDERATO necessario, al fine della piena applicabilità del presente provvedimento, dare ampia diffusione al presente provvedimento con l'aggiornamento dei Portali web della Regione Lazio; Decreta Per le motivazioni espresse in premessa che si intendono integralmente accolte e che formano parte sostanziale del presente provvedimento: - di approvare l'allegato 1 "Malattie rare: Disposizioni transitorie e indicazioni operative Sistema Informativo (SIMaRaL)", parte integrante del presente provvedimento; - di approvare l'allegato 2 "Aggiornamenti da Allegato 7 al D.P.C.M. 12 gennaio 217", parte integrante del presente provvedimento; - di approvare l'allegato 3 "Elenco Istituti riconosciuti per le malattie rare esentate dalla partecipazione al costo", parte integrante del presente provvedimento, con il quale sono stati confermati i codici di malattia rara già presenti nel D.M. n. 279/21 e gli Istituti e Centri identificati con il Decr.reg. n. 387/215 e s.m.i. e con DE n. G14554/215;

6 - di aggiornare il SIMaRaL in attuazione dell'allegato 7 al D.P.C.M. 12 gennaio 217, come riportato nell'allegato 2, parte integrante del presente provvedimento; - di disporre che l'area Programmazione della Rete Ospedaliera e Risk Management della Direzione regionale Salute e Politiche Sociali trasmetta a tutti i Referenti di Istituto delle malattie rare un protocollo operativo di adeguamento dell'attività del SIMaRaL al nuovo assetto organizzativo; - di disporre che, entro 45 giorni dall'adozione del presente Decreto, gli Istituti identificati per i nuovi codici di malattia rara dovranno comunicare all'area Programmazione della Rete Ospedaliera e Risk Management della Direzione Salute e Politiche Sociali l'elenco dei Centri responsabili della presa in carico con relativo responsabile clinico, privilegiandone l'individuazione fra quelli già riconosciuti dalla DE n. G14554/215; - di stabilire che i Centri saranno successivamente oggetto di verifica da parte della Regione in merito anche ai volumi di utenti in carico registrati nel SIMaRaL al ; - di stabilire che al fine di dare maggiore coerenza alla Rete dei Centri per le malattie rare con provvedimento successivo da emanare entro il saranno valutate ed eventualmente approvate le richieste di integrazione al Decr.reg. n. 387/215 pervenute dalle Direzioni Generali di alcuni Istituti. Saranno inoltre eliminati dalla Rete quei Centri identificati dalla DE n. G14554/215 che al risultavano non avere utenti in carico nel SIMaRaL; - di recepire gli allegati 7, 8-bis e 1A, 1B, 1C al D.P.C.M. 12 gennaio 217 concernente "Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo 1, comma 7, del D.L. 3 dicembre 1992, n. 52"; - di approvare: l'allegato 4 "Elenco patologie croniche ed invalidanti di cui all'allegato 8-bis D.P.C.M. 12 gennaio 217 e relativa transcodifica per ricetta dematerializzata", parte integrante del presente provvedimento; - di approvare l'allegato 5 "Indicazioni operative per l'applicazione in via transitoria degli allegati 1A e 1B al D.P.C.M. 12 gennaio 217, parte integrante del presente provvedimento; - di considerare erogabili, nelle more della piena vigenza del D.P.C.M. 12 gennaio 217, ai fini dell'applicabilità dei sopracitati allegati le prestazioni attualmente ricomprese nel Nomenclatore Tariffario Regionale di cui al Decr.reg. n. 313/213; - di dare mandato all'area Servizio informativo socio sanitario della Direzione regionale Salute e Politiche Sociali di adattare i sistemi informativi regionali a quanto previsto dagli Allegati 7, 8-bis, 1A, 1B e 1C al D.P.C.M. 12 gennaio 217 e degli Allegati 1, 2, 3, 4 e 5, parte integrante del presente provvedimento; - di dare mandato alle Aziende Sanitarie Locali, in collaborazione con i Referenti territoriali delle malattie rare, di attivare idonei strumenti di informazione nei confronti dei cittadini sul contenuto del presente provvedimento; - di dare massima diffusione al presente provvedimento con l'aggiornamento dei Portali web della Regione Lazio delle malattie rare per il cittadino e per gli operatori della rete; - di dare mandato all'area Programmazione della Rete Ospedaliera e Risk Management e all'area Cure Primarie della Direzione regionale Salute e Politiche Sociali di effettuare una verifica dell'attuazione di quanto contenuto nel presente provvedimento; - di stabilire che il Decreto è efficace dalla data di adozione del presente provvedimento. Avverso il presente provvedimento è ammesso ricorso giurisdizionale dinanzi al Tribunale Amministrativo Regionale del Lazio entro 6 giorni dalla sua pubblicazione, ovvero ricorso straordinario al Presidente della repubblica entro 12 giorni dalla sua pubblicazione.

7 Il presente provvedimento sarà pubblicato sul Bollettino Ufficiale della Regione Lazio. Allegato 1 Malattie rare: Disposizioni transitorie e indicazioni operative sistema informativo (SIMaRaL) Malattie rare: Disposizioni transitorie e indicazioni operative sistema informativo (SIMaRaL) Per le malattie rare del D.M. n. 279/21 che hanno cambiato codice e/o denominazione contenute nell'allegato 2 del presente Decreto (campi "PRECEDENTE CODICE" e "PRECEDENTE DENOMINAZIONE" compilati), si dispone quanto segue. - Tutte le diagnosi emesse con data successiva alla pubblicazione del presente Decreto dovranno essere certificate dai Centri con i nuovi codici e/o denominazioni. Contestualmente, l'area Programmazione della Rete Ospedaliera e Risk Management della Direzione Salute e Politiche Sociali provvederà ad aggiornare il SIMaRaL. - Al fine di garantire tutte le prestazioni necessarie, le certificazioni di diagnosi emesse con il precedente codice e/o denominazione, con data anteriore all'entrata in vigore del presente Decreto, manterranno la loro efficacia fino alla modifica da parte del Centro del codice e/o denominazione da effettuarsi nel corso della prima visita di follow-up. Con la nuova certificazione l'assistito potrà rivolgersi alla ASL di residenza per la modifica del codice di esenzione. Per le malattie rare associate ai nuovi codici non già presenti nel D.M. n. 279/21, la certificazione della diagnosi e del Piano Assistenziale Individuale (PAI) dovrà essere redatta su modulo cartaceo nelle more dell'aggiornamento del SIMaRaL. L'aggiornamento del SIMaRaL sarà operativo successivamente alla individuazione dei Centri da parte degli Istituti (vedi Allegato 3). Per le due malattie rare presenti nell'allegato 7 D.P.C.M. 12 gennaio 217 (Miastenia Gravis - RFG11 e Sclerosi Sistemica Progressiva RM12) già riconosciute come croniche con codice 34 e 47, si dispone quanto segue. - Gli assistiti potranno recarsi presso gli Istituti di riferimento riconosciuti (vedi Allegato 3) e avviare il percorso per la certificazione di malattia rara e la presa in carico. Entro 45 giorni dalla pubblicazione del presente Decreto l'istituto dovrà comunicare all'area Programmazione della Rete Ospedaliera e Risk Management della Direzione Salute e Politiche Sociali, il Centro di riferimento con relativo responsabile clinico. - Al fine di garantire tutte le prestazioni necessarie, il vecchio codice di esenzione per malattia cronica resterà attivo fino al momento della presa in carico dell'assistito da parte del Centro di riferimento per malattia rara. Per le malattie croniche del D.P.C.M. 12 gennaio 217, già presenti nell'elenco delle malattie rare del D.M. n. 279/21 riportate in tabella, si dispone quanto segue. - Gli assistiti potranno recarsi alla ASL di residenza per ottenere il certificato di esenzione per malattia cronica. Al fine di garantire tutte le prestazioni necessarie, i vecchi codici di esenzione per malattia rara resteranno in ogni caso attivi fino al I Centri, salvo nuovo provvedimento regionale, sono quelli identificati con la DE n. G14554/215. VECCHIO CODICE DI ESENZIONE PER DI ESENZIONE PER MALATTIA MALATTIA RARA CRONICA E INVALIDANTE RI6 SPRUE CELIACA 59 MALATTIA CELIACA RL2 DERMATITE ERPETIFORME 59 MALATTIA CELIACA

8 RMG1 CONNETTIVITI 67 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE INDIFFERENZIATE RN66 SINDROME DI DOWN 65 SINDROME DI DOWN RN69 SINDROME DI KLINEFELTER 66 SINDROME DI KLINEFELTER Per le malattie rare con definito periodo di validità del codice di esenzione riportate in tabella, si dispone quanto segue. - Per gli assistiti con data di diagnosi anteriore all'entrata in vigore del presente Decreto la durata di 5 anni decorrerà dal , scadenza ; la durata di 12 mesi decorrerà dal , scadenza al MALATTIA RARA VALIDITÀ ATTESTATO DI ESENZIONE RB1 WMS, TUMORE DI 5 ANNI (RINNOVABE) RB2 RETINOBLASTOMA 5 ANNI (RINNOVABE) RC4 PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA 5 ANNI (RINNOVABE) RH11 SARCOIDOSI DA RICONFERMARE DOPO I PRIMI 12 MESI Per le malattie non presenti nel D.P.C.M. 12 gennaio 217, già presenti nell'elenco del D.M. n. 279/21 riportate in tabella, si dispone quanto segue. - Non saranno più considerate esenti dalla data di pubblicazione del presente Decreto. I PAI prescritti dal Centro di riferimento con data di diagnosi anteriore all'entrata in vigore del presente provvedimento, manterranno la loro efficacia fino al CODICE D.M. 279/21 RDG1 RG4 RGG1 RP5 DENOMINAZIONE MR FAVISMO KAWASAKI SINDROME DI COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA APNEA INFANTE Allegato 2 Aggiornamento elenco malattie rare esentate dalla partecipazione al costo elaborazione dell'allegato 7 D.P.C.M. 12 gennaio 217 Aggiornamento elenco malattie rare esentate dalla partecipazione al costo elaborazione dell'allegato 7 D.P.C.M. 12 gennaio 217 (NON SONO INCLUSI I SINONIMI) 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE CODICE MALATTIA E/O GRUPPO RA1 HANSEN MALATTIA DI RA2 WHIPPLE MALATTIA DI RA3 LYME MALATTIA DI 2. TUMORI CODIC MALATTIA E/O GRUPPO E RB1 RB2 WMS TUMORE DI RETINOBLASTOMA AGGIORNAMENTO LEA PRECEDENT PRECEDENTE E CODICE DENOMINAZIONE AGGIORNAMENTO PRECEDENT PRECEDENTE LEA E CODICE DENOMINAZIONE ATTESTATO DI ESENZIONE VALIDO PER 5 ANNI, RINNOVABE. ATTESTATO DI ESENZIONE VALIDO

9 RB3 RB4 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI GARDNER SINDROME DI PER 5 ANNI, RINNOVABE. MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA RB5 POLIPOSI FAMIARE RB6 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI RB7 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE RBG1 NEUROFIBROMATOSI RBG2 COMPLESSO CARNEY RBG2 CANCRO NON POLIPOSICO 1 EREDITARIO DEL COLON LYNCH SINDROME RB7 MELANOMA CUTANEO FAMIARE E/O 1 MULTIPLO 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE CODIC AGGIORNAMENTO MALATTIA E/O GRUPPO E LEA RC1 DEFICIENZA DI ACTH RC2 KALLMANN SINDROME DI RCG1 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI CONN SINDROME D I IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALENUOVO CODICE MODIFICA DENOMINAZIONE GRUPPO IPERPLASIA RCG2 SINDROMI ADRENOGENITALI (ADRENALICA CONGENITE CONGENITA DIVENTA SINONIMO IN ALLEGATO 7 RC2 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH 1 RC2 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO 2 CONGENITO RCG3 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI NON PIÙ PRESENTE SINONIMO SCHMIT SINDROME DI POLIENDOCRINOPAT IA AUTOIMMUNE DI TIPO II RCG3 SINDROMI DA RESISTENZA 1 ALL'ORMONE DELLA CRESCITA LARON SINDROME DI GARDNER MALATTIA DI PRECEDENT PRECEDENTE E CODICE DENOMINAZIONE ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI; POLIENDOCRINOPAT IA AUTOIMMUNE DI TIPO II

10 ATTESTATO DI RC4 ESENZIONE VALIDO PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA PER 5 ANNI, RINNOVABE. RC5 LEPRECAUNISMO RC3 KENNY-CAFFEY SINDROME DI RC28 REFETOFF SINDROME DI RF4 PENDRED SINDROME DI RCG16 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE 2 MULTIPLE SINDROME MEN TIPO 1 SINDROME MEN TIPO 2A SINDROME MEN TIPO 2B 4. MALATTIE DEL METABOLISMO CODIC AGGIORNAMENTO PRECEDENT PRECEDENTE MALATTIA E/O GRUPPO E LEA E CODICE DENOMINAZIONE RCG4 DIFETTI CONGENITI DEL MODIFICA METABOLISMO E DEL TRASPORTO DENOMINAZIONE DEGLI AMINOACIDI DEL GRUPPO. FENCHETONURIA/IPERFENALANINE MIA TIROSINEMIA ISTIDINEMIA ALCAPTONURIA LEUCINOSI INTEGRAZIONE GRUPPO INTEGRAZIONE GRUPPO MODIFICA MALATTIA AL AL NOME IPERVALINEMIA METMALONICO ACIDURIA INTEGRAZIONE AL GRUPPO GLUTARICO ACIDURIA INTEGRAZIONE AL GRUPPO ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO MODIFICA NOME DEL METABOLISMO DEGLI MALATTIA AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA OMOCISTINURIA MODIFICA NOME MALATTIA SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA IPERORNITINEMIA INTEGRAZIONE AL GRUPPO IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA - INTEGRAZIONE AL OMOCITRULLINURIA GRUPPO IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA INTEGRAZIONE AL GRUPPO IPERPROLINEMIA INTEGRAZIONE AL GRUPPO ALBINISMO DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI IPERISTIDINEMIA MALATTIE DELLE URINE A SCIROPPO (DIVENTA SINONIMO IN ALLEGATO 7) ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE OMOCISTINURIA

11 HARTNUP MALATTIA DI CISTINURIA INTEGRAZIONE AL GRUPPO INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON INTEGRAZIONE AL LISINURIA GRUPPO CISTINOSI IMINOACIDEMIA ALANINEMIA DIFETTI CONGENITI DEL MODIFICA RCG5 METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA DENOMINAZIONE E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE GRUPPO CITRULLINEMIA DEFICIT DI ORNITINA INTEGRAZIONE AL CARBAMOTRANSFERASI (OCT) GRUPPO ARGININSUCCINICO ACIDURIA INTEGRAZIONE AL GRUPPO DEFICIT DI N-ACETGLUTAMMATO INTEGRAZIONE AL SINTETASI (NAGS) GRUPPO DEFICIT DI CARBAMM-FOSFATO INTEGRAZIONE AL SINTETASI GRUPPO ARGININEMIA INTEGRAZIONE AL GRUPPO RCG6 RCG6 1 RCG7 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO GLICOGENOSI GALATTOSEMIA MODIFICA INTOLLERANZA EREDITARIA AL DENOMINAZIONE FRUTTOSIO MALATTIA DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6- DIFOSFATASI DEFICIT CONGENITO DI LATTASI DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO INTEGRAZIONE GRUPPO INTEGRAZIONE GRUPPO INTEGRAZIONE GRUPPO MODIFICA DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI- DENOMINAZIONE ISOMALTASI MALATTIA MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO IPERINSULINISMI CONGENITI INTEGRAZIONE GRUPPO IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA MODIFICA FAMIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E DENOMINAZIONE IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA MALATTIA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III) AL AL AL AL DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA FRUTTOSEMIA (ASSIMABE NUOVA DENOMINAZIONE) MALASSORBIMENT CONGENITO SACCAROSIO ISOMALTOSIO ALLA O DI ED ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ECCETTO: CONDIZIO NI D.M. 279/1

12 RCG7 1 RCG7 2 IPERCOLESTEROLEMIA FAMIARE INTEGRAZIONE OMOZIGOTE TIPO IIA GRUPPO IPERCOLESTEROLEMIA FAMIARE OMOZIGOTE TIPOIIB DEFICIT FAMIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA IPOBETALIPOPROTEINEMIA ABETALIPOPROTEINEMIA TANGIER MALATTIA DI DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLO ACTRANSFERASI IPERTRIGLICERIDEMIA FAMIARE DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL GRUPPO, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI (CODICE RN12) CONRADI-HÜNERMANN-HAPPLE, SINDROME DI (CODICE RNG6) AL GRUPPO RCG71 COME RN12 GRUPPO RCG71 COME RG6 DIFETTI CONGENITI DEGLI ACIDI BIARI MODIFICA XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA CODICE RCG7 MALATTIA DEFICIT DI COA LIGASI DEGLI ACIDI BIARI DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI RCG7 DEI FOSFOLIPIDI E DEI 3 GLICOSFINGOLIPIDI SINDROME PHARC RC8 LIPODISTROFIA TOTALE RC9 DERCUM MALATTIA DI RCG8 4 MALATTIE PEROSSISOMIALI (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL GRUPPO SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) GRUPPO RCG84 ADRENOLEUCODISTROFIA (RF12) COME RF12 GRUPPO RCG84 ZELLWEGER SINDROME DI (RN176) COME RN176 REFSUM MALATTIA DI (RFG6) GRUPPO RCG84 SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI

13 RCG8 5 RCG11 RCG12 COME RFG6 ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE INTEGRATA AL CODICE RF12 ADRENOLEUCODISTROFIA X LINKED INTEGRATA A RF12 CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA ACIDEMIA PIPECOLICA DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI DEFICIT DI DOPAMINA BETA- IDROSSASI DIFETTI CONGENITI DEL MODIFICA METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DENOMINAZIONE DELL'EME GRUPPO PORFIRIE DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE LESCH-NYHAN MALATTIA DI XANTINURIA PORFIRIE RC16 IPOFOSFATASIA RC23 CALCINOSI TUMORALE 4.1 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE CODIC AGGIORNAMENTO PRECEDENT PRECEDENTE MALATTIA E/O GRUPPO E LEA E CODICE DENOMINAZIONE DISTURBI DEL DIFETTI CONGENITI DELLA (MODIFICA CODICE METABOLISMO RCG7 OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI E DENOMINAZIONE RCG7 INTERMEDIO DEGLI 4 ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME MALATTIA CHE ACIDI GRASSI E DEI DI ZELLEWEGER CON CODICE RN176) DIVENTA NOME DEL MITOCONDRI GRUPPO) DEFICIT DI AC-COA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD) DEFICIT DI AC-COA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD) DEFICIT DI 3-IDROSSIAC-COA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA DEFICIT DI AC-COA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD) DEFICIT DI CARNITINA-PALMITO TRANSFERASI RCG7 DIFETTI CONGENITI DELLA 5 CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI DEFICIT DI ALFA MET ACETOACET- COA TIOLASI

14 RCG7 6 RCG7 7 RCG7 8 RCG8 1 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSICI DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL GRUPPO, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) GRUPPO RCG78 COME SINDROME MELAS (RN71) RN71; MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA GRUPPO RCG78 COME SINDROME MERRF (RN72) RN72; MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA GRUPPO RCG78 ATROFIA OTTICA DI LEBER (RF3) COME RF3 GRUPPO RCG78 PEARSON SINDROME DI (RN16) COME RN16 GRUPPO RCG78 ALPERS MALATTIA DI (RF1) COME RF1 GRUPPO RCG78 KEARNS-SAYRE SINDROME DI COME (RF2) RF2 DIFETTI DELLA FOSFORAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL GRUPPO, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) MELAS SINDROME MERRF SINDROME

15 LEIGH MALATTIA DI (RF3) RCG8 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI 2 CREATINA DEFICIT DI GUANIDINOACETATO- METTRANSFERASI (GAMT) ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL RCG8 METABOLISMO ENERGETICO 3 MITOCONDRIALE DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I 4.2 MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE CODIC AGGIORNAMENTO MALATTIA E/O GRUPPO E LEA MODIFICA RCG8 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI DENOMINAZIONE DEL GRUPPO. FABRY MALATTIA DI GAUCHER MALATTIA DI NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI INTEGRAZIONE GRUPPO RCG14 MUCOPOLISACCARIDOSI HURLER SINDROME DI SCHEIE SINDROME DI HUNTER SINDROME DI SANFIPPO SINDROME DI MORQUIO MALATTIA DI MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI SLY, SINDROME DI INTEGRAZIONE GRUPPO RCG9 MUCOLIPIDOSI MUCOLIPIDOSI TIPO II INTEGRAZIONE GRUPPO MUCOLIPIDOSI TIPO III INTEGRAZIONE GRUPPO MUCOLIPIDOSI TIPO IV INTEGRAZIONE GRUPPO RCG9 OLIGOSACCARIDOSI 1 ALFA-MANNOSIDOSI BETA-MANNOSIDOSI FUCOSIDOSI MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO SIALIDOSI SCHINDLER, MALATTIA DI GALATTOSIALIDOSI RFG3 GANGLIOSIDOSI RFG2 CEROIDOLIPOFUSCINOSI BATTEN MALATTIA DI AL AL AL AL AL PRECEDENT PRECEDENTE E CODICE DENOMINAZIONE DISTURBI DI ACCUMOLO DEI LIPIDI

16 RCG18 RCG9 4 KUFS MALATTIA DI ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL GRUPPO, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) GRUPPO RCG18 KRABBE MALATTIA DI (RFG1) COME RFG1 GRUPPO RCG18 LEUCODISTROFIA METACROMATICA COME (RFG1) RFG1 GRUPPO RCG18 FARBER MALATTIA DI (RC1) COME RC1 AUSTIN, SINDROME DI WOLMAN MALATTIA DI 4.3 DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTOE DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI CODIC AGGIORNAMENTO PRECEDENT PRECEDENTE MALATTIA E/O GRUPPO E LEA E CODICE DENOMINAZIONE RCG9 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA 2 BIOTINA DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI DIFETTI CONGENITI DEL RCG9 METABOLISMO E DEL TRASPORTO 3 DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D (LE PATOLOLOGIE RCG9 5 SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL GRUPPO, SONO CODIFICATE COME TRA PARENTESI) GRUPPO RCG94 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE (CODICE COME RC17) RC17 RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMARE DI VITAMINA E (CODICE RFG4) DEFICIT DI 5'-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI 4.4 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPOSRTO DI METALLI

17 CODIC AGGIORNAMENTO MALATTIA E/O GRUPPO E LEA DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL MODIFICA RCG1 FERRO (LE PATOLOGIE DENOMINAZIONE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL DEL GRUPPO GRUPPO, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA (RC12) ATRANSFERRINEMIA CONGENITA (RC13) EMOCROMATOSI EREDITARIA SINDROME DI PERFERRITINEMIA- CATARATTA CONGENITA DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO (LE PATOLOGIE RCG1 1 RCG1 2 SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL GRUPPO, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO (CODICE RC7) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR GRUPPO RCG11 COME RC7 PRECEDENT PRECEDENTE E CODICE DENOMINAZIONE ALTERAZIONI CONGENITE METABOLISMO FERRO INCLUSE NEL GRUPPO, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) GRUPPO RCG11 WSON MALATTIA DI (RC15) COME RC15 MENKES, SINDROME DI ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL RCG1 METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI 3 METALLI IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA 4.5 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPOSRTO DELLE PROTEINE CODIC AGGIORNAMENTO PRECEDENT PRECEDENTE MALATTIA E/O GRUPPO E LEA E CODICE DENOMINAZIONE RCG19 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG13 AMOIDOSI SISTEMICHE RC18 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI 5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO CODIC MALATTIA E/O GRUPPO AGGIORNAMENTO PRECEDENT PRECEDENTE DEL DEL AMOIDOSI PRIMARIE E FAMIARI

18 E LEA E CODICE DENOMINAZIONE RC19 ANGIOEDEMA EREDITARIO RC19 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT 1 DI C1 INIBITORE RC2 CARENZA CONGENITA DI ALFA ANTITRIPSINA RCG15 ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS RCG16 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AGAMMAGLOBULINEMIA DIGEORGE, SINDROME DI (ESCLUSI TUTTI GLI ALTRI SOGGETTI CON FENOTIPI DA DELEZIONE 22Q11.2, DA CERTIFICARE CON CODICE RNG9) NIJMEGEN, SINDROME DI INTEGRAZIONE AL GRUPPO NEZELOF SINDROME DI SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE RCG16 EREDITARIE/FAMIARI (PUR INCLUSE 1 NEL GRUPPO, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) FEBBRE MEDITERRANEA FAMIARE (GRUPPO RCG11 (CODICE RC241) RC241) SINDROME TRAPS (CODICE RC243) (GRUPPO RCG11 RC243) FEBBRE PERIODICA EREDITARIA SINDROME CINCA SINDROME DA IPER IGD RC22 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) RC29 SCHNITZLER, SINDROME DI 6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI CODIC AGGIORNAMENTO PRECEDENT PRECEDENTE MALATTIA E/O GRUPPO E LEA E CODICE DENOMINAZIONE ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: MODIFICA RDG1 DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DENOMINAZIONE DEIDROGENASI) DEL GRUPPO ANEMIE EREDITARIE SFEROCITOSI EREDITARIA MODIFICA TALASSEMIE (ESCLUSO TALASSEMIE DENOMINAZIONE MINORI) MALATTIA TALASSEMIE ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI FANCONI ANEMIA DI ANEMIE SIDEROBLASTICHE METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI INTEGRAZIONE AL METAEMOGLOBINAREDUTTASI GRUPPO

19 RD1 SINDROME EMOLITICO UREMICA RD2 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA RDG2 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE EMOFIA A EMOFIA B VON WLEBRAND MALATTIA DI DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI TROMBOFICI (ESCLUSO: SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G1691A DEL GENE DEL MODIFICA FATTORE V LEIDEN; SOGGETTI DENOMINAZIONE ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA MALATTIA SOLA MUTAZIONE G221A DEL GENE DELLA PROTROMBINA; SOGGETTI OMOZIGOTI PER LA PER LA MUTAZIONE C677T DEL GENE MTHFR) RDG3 PIASTRINOPATIE EREDITARIE BERNARD SOULIER SINDROME DI MODIFICA DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DENOMINAZIONE DELLE PIASTRINE MALATTIA MODIFICA TROMBOASTENIA DI GLANZMANN DENOMINAZIONE MALATTIA RDG3 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI INTEGRAZIONE AL 1 PRIMARIE CRONICHE GRUPPO RDG4 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA RDG5 SINDROMI MIELODISPLASTICHE RD5 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA RD6 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE RD7 (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD8 SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI NEUTROPENIE CONGENITE (LE RDG5 1 RD8 1 PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL GRUPPO, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) NEUTROPENIA CICLICA (RD4) NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE MASTOCITOSI SISTEMICA DISORDINI EREDITARI TROMBOFICI STORAGE DEFICIENCY TROMBOASTENIA GLANZMANN POOL TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE DI

20 7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO CODIC AGGIORNAMENTO PRECEDENT PRECEDENTE MALATTIA E/O GRUPPO E LEA E CODICE DENOMINAZIONE RFG1 LEUCODISTROFIE AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DI INTEGRAZIONE AL GRUPPO ALEXANDER MALATTIA DI CANAVAN MALATTIA DI PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI SINDROME CACH INTEGRAZIONE AL GRUPPO NASU-HAKOLA, SINDROME DI INTEGRAZIONE AL GRUPPO RF4 RETT SINDROME DI RF5 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA RF6 EPESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA RF6 1 DRAVET, SINDROME DI RF7 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO RN152 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI RF8 COREA DI HUNTINGTON RFG4 MALATTIE SPINOCEREBELLARI ATASSIA DI FRIEDREICH PARAPLEGIA SPASTICA EREDIATRIA ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT ATASSIA PERIODICA MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI ATASSIA FRIEDREICH-LIKE ATASSIA TELEANGECTASICA SINDROME CON TREMORE/ATASSIA INTEGRAZIONE AL ASSOCIATE ALL'X FRAGE GRUPPO RN149 ISAACS SINDROME DI RF8 1 ATROFIA MULTISISTEMICA RFG4 NEURODEGENERAZIONE CON 1 ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN)

21 DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTE RFG5 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI KENNEDY MALATTIA DI RF1 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA RF11 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA RF11 1 SCHDER MALATTIA DI MODIFICA CODICE RF12 RF13 LENNOX GASTAUT SINDROME DI RF14 WEST SINDROME DI RF15 NARCOLESSIA RF31 CADAS RF35 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMIARE RF36 EMIPLEGIA ALTERNANTE RF37 FAHR, MALATTIA DI RF38 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI RF39 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITÀ NEUROSENSORIALE SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA RF41 (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE REVANTI) RF41 1 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA RF16 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI RFG6 NEUROPATIE EREDITARIE DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI ROUSSY-LEVY SINDROME DI DA SINONIMO DI ADRENOLEUCODISTROFI A A PATOLOGIA IN ALL. 7;

22 MODIFICA NEUROPATIA EREDITARIA DENOMINAZIONE E RN8 SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3 CODICE MALATTIA MODIFICA DENOMINAZIONE RF17 PARALISI SOPRANUCLEARE MALATTIA (DA PROGRESSIVA SINONIMO A PATOLOGIA IN ALLEGATO 7) RF18 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RF18 1 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE RF18 2 LEWIS SUMNER, SINDROME DI RN161 POEMS SINDROME RFG7 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MIOPATIA CENTRAL CORE MIOPATIA CENTRONUCLEARE MIOPATIA DA DIFETTI MODIFICA QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DENOMINAZIONE DESMINA MALATTIA MIOPATIA NEMALINICA RFG8 DISTROFIE MUSCOLARI MODIFICA MIOPATIA MUSCOLARE DI BECKER DENOMINAZIONE MALATTIA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA MUSCOLARE OCULO- GASTRO-INTESTINALE RFG9 DISTROFIE MIOTONICHE STEINERT MALATTIA DI THOMSEN MALATTIA DI VON EULENBURG MALATTIA DI RFG1 PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE DISTONIE PRIMARIE (LE PATOLOGIE RFG16 SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL GRUPPO, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) GRUPPO RFG16 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA COME (CODICE RF9) RF9 GULAIN-BARRÈ, SINDROME DI RF18 (LIMITATAMENTE ALLE FORME 3 CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI) RFG1 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE DISAUTONOMIA FAMIARE STEELE-RICHARDSON- OLSZEWSKI, SINDROME MIOPATIA STORAGE DESMIN BECKER DISTROFIA DI

23 1 E DISIMMUNI (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL GRUPPO, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) GRUPPO RFG11 EATON-LAMBERT SINDROME DI COME (CODICE RF19) RF19 MIASTENIA GRAVIS 8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO CODIC AGGIORNAMENTO MALATTIA E/O GRUPPO E LEA RF2 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMIARE RF2 1 COATS MALATTIA DI MODIFICA MALATTIA RF21 EALES MALATTIA DI RF22 BEHR SINDROME DI RFG11 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DISTROFIA VITREO RETINICA RETINITE PIGMENTOSA RETINITE PUNCTATA ALBESCENS DISTROFIA DEI CONI STARGARDT MALATTIA DI AMAUROSI CONGENITA DI LEBER DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST DISTROFIA IALINA DELLA RETINA RFG12 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RF23 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI MODIFICA FUCHS MALATTIA RF24 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE RF25 EMERALOPIA CONGENITA RF26 OGUCHI SINDROME DI RF27 COGAN SINDROME DI RFG13 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEGENERAZIONE NODULARE DEGENERAZIONE MARGINALE RFG14 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA MEESMANN DISTROFIA DI COGAN DISTROFIA DI INESRITA PRECEDENTEMENTE NELLE CRONICHE PRECEDENT PRECEDENTE E CODICE DENOMINAZIONE CODICE RF2 NOME DA SINONIMO DI VITREORETINOPATIA ESSADUATIVA DIVENTA PATOLOGIA IN ALLEGATO 7 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH

24 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE INTEGRAZIONE TIPO I GRUPPO DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III INTEGRAZIONE GRUPPO DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE DISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA CORNEA GUTTATA DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA MODIFICA DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS DENOMINAZIONE MALATTIA DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA RF28 CHERATOCONO RF29 CONGIUNTIVITE LIGNEA RF32 COROIDITE MULTIFOCALE RF33 COROIDITE SERPIGINOSA 9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO CODIC AGGIORNAMENTO MALATTIA E/O GRUPPO E LEA RC11 CRIOGLOBULINEMIA MISTA RC21 BEHÇET MALATTIA DI RG1 ENDOCARDITE REUMATICA RG2 POLIANGIOITE MICROSCOPICA RG3 POLIARTERITE NODOSA RG5 RG6 RG7 MODIFICA GRANULOMATOSI EOSINOFICA CON DENOMINAZIONE POLIANGITE MALATTIA GOODPASTURE SINDROME DI GRANULOMATOSI CON POLIANGITE RG8 ARTERITE A CELLULE GIGANTI RGG1 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA AL AL DISTROFIA CORNEALE GRANULARE (SINONIMO IN D.M. 279/1 DI DISTROFIA CORNEALE DI GRONEOUW TIPO I) DISTROFIA CORNEALE GRANULARE (SINONIMO IN D.M. 279/1DI DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER) FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI PRECEDENT PRECEDENTE E CODICE DENOMINAZIONE CHURG-STRAUSS SINDROME DI DIVENTA SINONIMO IN ALLEGATO 7 GRANULOMATOSI DI WEGENER DIVENTA SINONIMO IN ALLEGATO 7

25 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA RG9 TAKAYASU MALATTIA DI RG1 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA RG11 BUDD-CHIARI SINDROME DI RD3 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE RGG2 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI LINFEDEMA IDIOPATICO LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II 1. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO CODIC AGGIORNAMENTO PRECEDENT PRECEDENTE MALATTIA E/O GRUPPO E LEA E CODICE DENOMINAZIONE RG12 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA SARCOIDOSI (ESENZIONE DA RH1 RICONFERMARE DOPO I PRIMI 12 1 MESI, SOLO PER LE FORME PERSISTENTI) RHG1 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI RHG1 CON IPOVENTAZIONE CENTRALE 1 CONGENITA ONDINE, SINDROME DI SINDROME ROHHAD RH2 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA RH2 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE 1 IDIOPATICA RH2 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE 2 CONGENITA DISCINESIE CIARI PRIMARIE (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR RNG11 INCLUSE NEL GRUPPO, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) GRUPPO RNG11 KARTAGENER SINDROME DI (CODICE COME RN95) RN MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE CODIC AGGIORNAMENTO PRECEDENT PRECEDENTE MALATTIA E/O GRUPPO E LEA E CODICE DENOMINAZIONE RI1 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA MODIFICA ACALASIA

26 ASSOCIATA A SINDROMI DENOMINAZIONE MALATTIA INTEGRAZIONE AL ALLGROVE, SINDROME DI GRUPPO RI2 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE RI3 GASTROENTERITE EOSINOFA SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE RI4 INTESTINALE RI5 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE INCLUSIONE DEI MICROVLI RI7 MALATTIA DA MODIFICA WALDMANN MALATTIA RI8 LINFANGECTASIA INTESTINALE DENOMINAZIONE E RC14 DI CODICE MALATTIA RIG1 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMIARE DI TIPO II BYLER, MALATTIA DI COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMIARE DI TIPO III COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMIARE DI TIPO II DIFETTI CONGENITI GRAVI ED RIG2 INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE DIARREA CONGENITA CON MALASSORBIMENTO DEL SODIO DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI 12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO - URINARIO CODIC AGGIORNAMENTO PRECEDENT PRECEDENTE MALATTIA E/O GRUPPO E LEA E CODICE DENOMINAZIONE RJ1 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO RJ2 FIBROSI RETROPERITONEALE RJ3 CISTITE INTERSTIZIALE RJG1 TUBULOPATIE PRIMITIVE DENT, SINDROME DI MODIFICA CODICE BARTTER SINDROME DI RCG1 MALATTIA GITELMAN, SINDROME DI GLOMERULOPATIE PRIMITIVE RJG2 (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RN136 ALPORT SINDROME DI 13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO CODIC AGGIORNAMENTO MALATTIA E/O GRUPPO E LEA RL1 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS RL3 PEMFIGO RL4 PEMFIGOIDE BOLLOSO RL5 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE PRECEDENT PRECEDENTE E CODICE DENOMINAZIONE

27 RL6 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS RL7 SINDROME MICHELIN TIRE BABY RL8 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA RL9 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA (LE PATOLOGIE RNG15 SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL 1 GRUPPO, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) GRUPPO RNG151 ECTRODATTIA - DISPLASIA COME ECTODERMICA - PALATOSCHISI (CODICE RN88) RN88; MODIFICA DENOMINAZIONE NOME MALATTIA GRUPPO RNG151 DISCHERATOSI CONGENITA (RN56) COME RN56 GRUPPO RNG151 IPOMELANOSI DI ITO (RN148) COME RN148 GRUPPO RNG151 IPOPLASIA FOCALE DERMICA (RN61) COME RN61 GRUPPO RNG151 INCONTINENTIA PIGMENTI (RN51) COME RN51 GRUPPO RNG151 TRICO-DENTO-OSSEA SINDROME COME (RN168) RN168 DISPLASIA ECTODERMICA TIPO CHIME DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI MODIFICA RNG7 VOLGARE) (LE PATOLOGIE DENOMINAZIONE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL MALATTIA GRUPPO, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) GRUPPO RNG7 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA (RN6) COME EEC SINDROME DI ITTIOSI CONGENITE

28 RN6 GRUPPO RNG7 KID SINDROME (RN15) COME RN15 ITTIOSI CONGENITA MODIFICA ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH- DENOMINAZIONE MACKLIN MALATTIA ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA MODIFICA ITTIOSI TIPO ARLECCHINO DENOMINAZIONE MALATTIA ITTIOSI X-LINKED NETHERTON SINDROME DI RN5 CUTIS LAXA RNG13 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE RN52 XERODERMA PIGMENTOSO RN53 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA MODIFICA RN54 CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA DENOMINAZIONE CONGENITA MALATTIA RN55 DARIER MALATTIA DI RN57 MODIFICA EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA DENOMINAZIONE MALATTIA ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA RN58 RN59 ERITROCHERATODERMIA VARIABE RN62 PACHIDERMOPERIOSTOSI RN63 PSEUDOXANTOMA ELASTICO RN64 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE RN147 HAY-WELLS SINDROME DI RN156 NEU-LAXOVA SINDROME DI RN165 NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL RN166 SINDROME DE NEVO EPIDERMICO RN17 SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI RN171 TAY SINDROME DI MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA ITTIOSI HSTRIX CURTH- MACKLIN TYPE ITTIOSI HARLEQUIN TIPO CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA EPIDERMOLISI BOLLOSA SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE