RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001

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1 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RA0010 RA0010 RA0020 RA0020 RA0030 RA0030 RA0030 RA0030 INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE INFETTIVE E PARASSITARIE HANSEN MALATTIA DI HANSEN MALATTIA DI WHIPPLE MALATTIA DI WHIPPLE MALATTIA DI LYME MALATTIA DI LYME MALATTIA DI LYME MALATTIA DI LYME MALATTIA DI ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA SURRENTI GASTROENTEROLOGIA (Presidio CONTROLLO;TERAPIA SURRENTI AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE- RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI AOU SIENA- MEDICA ;DIA RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI AOU SIENA-PEDIATRIA RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ESENZIONE;TERAPIA RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU PISA-OCULISTICA RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU SIENA- MEDICA NOSI RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU SIENA-OCULISTICA RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA ASL 1 OSPEDALE MASSA- OCULISTICA RB0030 TUMORI CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA RB0040 TUMORI GARDNER SINDROME DI ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE CHIRURGIA RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE MEDICA RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ;CONTROLLO;FOLL O RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE AOU SIENA- MEDICA RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI PNEUMOLOGIA 1 RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI PNEUMOLOGIA 2 RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- PNEUMOLOGIA RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- ONCOLOGIA MEDICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI DIAGNOSTICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ENDOCRINOLOGIA INNOCENTI ESENZIONE;DIA;FOLLO FLORIO ;TERAPIA INNOCENTI ESENZIONE;DIA;FOLLO FLORIO ;TERAPIA INNOCENTI FLORIO INNOCENTI FLORIO INNOCENTI ESENZIONE;DIA;FOLLO FLORIO ;TERAPIA ;DIA CONTROLLO CORRELATO;DIA Pagina 1 Aggiornamento Novembre 2009

2 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI MEDICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI OCULISTICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI PEDIATRICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE ;DIA ;FOLLOW- RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA-CHIRURGIA PLASTICA CONTROLLO;DIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA- MEDICA ESENZIONE;DIA;DIAGN OSI RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA- E RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA- PEDIATRICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU PISA-OCULISTICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA- MEDICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-OCULISTICA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-PEDIATRIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA CONTROLLO RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA ESENZIONE;CONTROLLO CORRELATO;DIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- CONTROLLO;DIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI CONTROLLO;DIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- CONTROLLO;DIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI ENDOCRINOLOGIA RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI E RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA RC0010 DEFICIENZA DI ACTH ENDOCRINOLOGIA (Presidio RC0020 RC0020 KALLMANN SINDROME DI KALLMANN SINDROME DI ENDOCRINOLOGIA (Presidio GINECOLOGIA PEDIATRICA Pagina 2 Aggiornamento Novembre 2009

3 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RC0020 RC0020 RC0020 RC0020 RC0020 RC0030 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0040 RC0050 RC0060 KALLMANN SINDROME DI AOU PISA-CITO E MOLECOLARE ;DIA KALLMANN SINDROME DI AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA KALLMANN SINDROME DI AOU PISA-PEDIATRIA KALLMANN SINDROME DI AOU SIENA- MEDICA ;DIA KALLMANN SINDROME DI REIFENSTEIN SINDROME DI PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA (Presidio ENDOCRINOLOGIA (Presidio GINECOLOGIA PEDIATRICA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA AOU PISA-PEDIATRIA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA AOU SIENA-PEDIATRIA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA LEPRECAUNISMO WERNER SINDROME DI ASL 1 OSPEDALE CARRARA- PEDIATRIA ASL 1 OSPEDALE MASSA- PEDIATRIA ENDOCRINOLOGIA PREVENTIVA ESENZIONE;DIA;FOLLO AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE Pagina 3 Aggiornamento Novembre 2009

4 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RC0070 RC0080 RC0080 RC0090 RC0090 RC0100 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO EREDITARIE LIPODISTROFIA TOTALE ENDOCRINOLOGIA (Presidio LIPODISTROFIA TOTALE AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA DERCUM MALATTIA DI ENDOCRINOLOGIA (Presidio DERCUM MALATTIA DI AOU SIENA- MEDICA ;CONTROLLO FARBER MALATTIA DI CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA EREDITARIE CENTRO MASVE NEFROLOGIA AOU PISA- IMMUNOALLERGOLOGIA ;DIA UP;PRESIDIO DI PRIMO ;DIA UP;PRESIDIO DI PRIMO CONTROLLO CORRELATO;TERAPIA ;DIA UP;PRESIDIO DI PRIMO AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA (Presidio ;DIA UP;PRESIDIO DI PRIMO AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE CRIOGLOBULINEMIA MISTA AOU SIENA- ;DIA UP;PRESIDIO DI PRIMO Pagina 4 Aggiornamento Novembre 2009

5 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0110 RC0120 RC0130 RC0140 RC0150 RC0150 RC0150 CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA ATRANSFERRINEMIA CONGENITA WALDMANN MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI ASL 1 OSPEDALE MASSA- ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE- ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- NEFROLOGIA E EMATOLOGIA GASTROENTEROLOGIA (Presidio GASTROENTEROLOGIA (Presidio EPATOLOGIA PEDIATRICA CONTROLLO;DIA SURRENTI SURRENTI ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA MEDICA EREDITARIE Pagina 5 Aggiornamento Novembre 2009

6 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RC0150 RC0150 RC0150 RC0150 RC0150 RC0150 RC0160 RC0160 RC0170 RC0170 RC0170 RC0170 RC0170 RC0170 RC0180 WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI WILSON MALATTIA DI IPOFOSFATASIA AOU PISA- GASTROENTEROLOGIA AOU PISA-MEDICINA GENERALE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- GASTROENTEROLOGIA E IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO (Presidio IPOFOSFATASIA AOU SIENA- MEDICA ;CONTROLLO RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO NEFROLOGIA PREVENTIVA AOU PISA-CITO E MOLECOLARE AOU PISA-PEDIATRIA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;DIA AOU SIENA-CENTRO EREDITARIE DELLO SCHELETRO DIAGNOSTICA ;DIA Pagina 6 Aggiornamento Novembre 2009

7 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RC0180 RC0180 RC0190 RC0190 RC0200 RC0200 RC0200 RC0200 RC0200 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI ANGIOEDEMA EREDITARIO ANGIOEDEMA EREDITARIO CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI NEONATOLOGIA EREDITARIE ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA EPATOLOGIA PEDIATRICA AOU PISA-MEDICINA GENERALE CONTROLLO AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA PNEUMOLOGIA ;DIA UP;PRESIDIO DI PRIMO BEHÇET MALATTIA DI AOU PISA-PEDIATRIA BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA (Presidio ;DIA UP;PRESIDIO DI PRIMO AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA-OCULISTICA Pagina 7 Aggiornamento Novembre 2009

8 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RC0210 RCG010 RCG010 RCG010 BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA-PEDIATRIA BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA CONTROLLO CORRELATO;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA BEHÇET MALATTIA DI AOU SIENA- ;DIA UP;PRESIDIO DI PRIMO BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI BARTTER SINDROME DI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI ASL 1 OSPEDALE MASSA- ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE- ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- ASL 2 OSPEDALE CASTELNUOVO GARFAGNANA- MEDICINA GENERALE AMB. DERMATOLOGIA ENDOCRINOLOGIA (Presidio ENDOCRINOLOGIA (Presidio CONTROLLO CONTROLLO CORRELATO;TERAPIA Pagina 8 Aggiornamento Novembre 2009

9 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RCG010 RCG010 RCG010 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG020 RCG030 RCG030 RCG030 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI ENDOCRINOLOGIA IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROMI ADRENOGENITALI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI ENDOCRINOLOGIA DIAGNOSTICA ENDOCRINOLOGIA (Presidio ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA AOU PISA-PEDIATRIA AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA AOU SIENA- MEDICA ASL 1 OSPEDALE CARRARA- PEDIATRIA ASL 1 OSPEDALE MASSA- PEDIATRIA ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA (Presidio DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO ;DIA DIA DIA Pagina 9 Aggiornamento Novembre 2009

10 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE ALANINEMIA ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA AOU SIENA- MEDICA AOU SIENA-PEDIATRIA ENDOCRINOLOGIA EREDITARIE EREDITARIE ALBINISMO (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DIAGNOSTICA DEGLI AMINOACIDI) ALBINISMO (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) EREDITARIE ALBINISMO (DISTURBI DEL AOU SIENA- MEDICA DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) ALBINISMO (DISTURBI DEL ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) ALCAPTONURIA (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) EREDITARIE ALCAPTONURIA (DISTURBI DEL AOU SIENA- DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) ALCAPTONURIA (DISTURBI DEL ASL 1 OSPEDALE MASSA- DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) ;DIA CONTROLLO;DIA CLINICA Pagina 10 Aggiornamento Novembre 2009

11 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 ALCAPTONURIA (DISTURBI DEL ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI DEL TRASPORTO FIRENZE- DEGLI AMINOACIDI) BIOTINIDASI DEFICIT (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) BIOTINIDASI DEFICIT (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) CISTINOSI EREDITARIE AOU SIENA-PEDIATRIA EREDITARIE CISTINURIA (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO NEFROLOGIA DEGLI AMINOACIDI) CISTINURIA (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) DEFICIT NEUROTRASMETTITORI (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) DEFICIT NEUROTRASMETTITORI (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI EREDITARIE EREDITARIE NEFROLOGIA EREDITARIE AOU PISA- PEDIATRICA CONTROLLO;DIA CLINICA ESENZIONE;CONTROLLO;SCR EENING NEONATALE;TERAPIA CONTROLLO;DIA CLINICA DIA;FOLLO CONTROLLO;DIA SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO ESENZIONE;CONTROLLO;SCR EENING NEONATALE;TERAPIA CONTROLLO;DIA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE AOU SIENA-PEDIATRIA IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA ESENZIONE;DIA;FOLLO Pagina 11 Aggiornamento Novembre 2009

12 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E COFATTORI (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E COFATTORI (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) EREDITARIE DISTURBI DEL METABOLISMO, AOU PISA OSPEDALE VITAMINE E COFATTORI (DISTURBI CISANELLO-AMBULATORIO DEL DEL TROMBOFILIA TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) EREDITARIE FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL AOU SIENA- E DEL TRASPORTO NEUROMETABOLICHE DEGLI AMINOACIDI) FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL AOU SIENA-PEDIATRIA DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO DEL TRASPORTO FIRENZE CENTRO PALAGI- DEGLI AMINOACIDI) GALATTOSIALIDOSI HARTNUP MALATTIA DI IMINOACIDEMIA IPERFENILALANINEMIA (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) IPERFENILALANINEMIA (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) IPERISTIDINEMIA IPERVALINEMIA EREDITARIE EREDITARIE EREDITARIE EREDITARIE EREDITARIE EREDITARIE ESENZIONE;CONTROLLO;SCR EENING NEONATALE;TERAPIA CONTROLLO CONTROLLO Pagina 12 Aggiornamento Novembre 2009

13 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO EREDITARIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) EREDITARIE MITOCONDRIALI AOU PISA- E ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) SCREENING NEONATALE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) AOU PISA-OCULISTICA MITOCONDRIALI AOU PISA- ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI AOU SIENA- E ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI NEUROMETABOLICHE MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI AOU SIENA-PEDIATRIA ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI E MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) CONTROLLO CONTROLLO CONTROLLO MITOCONDRIALI IRCCS STELLA MARIS- DIA CLINICA;FOLLOW- ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA MERRF (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) METILMALONICOACIDURIA OMOCISTINURIA EREDITARIE EREDITARIE SCREENING NEONATALE Pagina 13 Aggiornamento Novembre 2009

14 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RCG050 RCG050 RCG050 RCG050 RCG050 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 ORGANICO ACIDURIE (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) ORGANICO ACIDURIE (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) ORGANICO ACIDURIE (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) PIRUVATO DECARBOSSILASI, DEFICIT DI EREDITARIE AOU SIENA-PEDIATRIA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA EREDITARIE SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA EREDITARIE TIROSINEMIA (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) CITRULLINEMIA DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA EREDITARIE EREDITARIE EREDITARIE ;SCREENING NEONATALE;TERAPIA SCREENING NEONATALE DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA AOU SIENA-PEDIATRIA DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA IPERAMMONIEMIA EREDITARIA DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA EREDITARIE EREDITARIE DISTURBI DEL AOU SIENA- E DEL TRASPORTO DEI NEUROMETABOLICHE CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) DISTURBI DEL AOU SIENA-PEDIATRIA DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) FRUTTOSEMIA EREDITARIE Pagina 14 Aggiornamento Novembre 2009

15 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 FRUTTOSEMIA GALATTOSEMIA GALATTOSEMIA GLICOGENOSI (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE EREDITARIE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE EREDITARIE GLICOGENOSI (DISTURBI DEL AOU PISA- E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (DISTURBI DEL AOU SIENA- E DEL TRASPORTO NEUROMETABOLICHE DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (DISTURBI DEL AOU SIENA- E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (DISTURBI DEL AOU SIENA-PEDIATRIA DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (DISTURBI DEL ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI DEL TRASPORTO FIRENZE- DEI CARBOIDRATI) GLICOGENOSI (DISTURBI DEL ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO (DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI) MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO MALATTIA DA CORPI POLIGLUCOSANI MALATTIA DA CORPI POLIGLUCOSANI EREDITARIE EREDITARIE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE EREDITARIE CONTROLLO;DIA CONTROLLO;DIA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE Pagina 15 Aggiornamento Novembre 2009

16 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RCG070 RCG070 ABETALIPOPROTEINA ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III. EREDITARIE EREDITARIE RCG070 ALTERAZIONI DEL AOU SIENA- MEDICA METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III. ;CONTROLLO RCG070 ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE E LIPOPROTEINE ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III. CONTROLLO RCG070 RCG070 DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANS FERTASI DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANS FERTASI EREDITARIE FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE NOSI;DIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA RCG070 RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA EREDITARIE FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE NOSI;DIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA RCG070 RCG070 RCG070 DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) EREDITARIE DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE AOU PISA-EPATOLOGIA DEGLI ACIDI GRASSI (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE AOU SIENA-PEDIATRIA DEGLI ACIDI GRASSI (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) Pagina 16 Aggiornamento Novembre 2009

17 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RCG070 RCG070 RCG070 DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI (INCLUSI: DEFICIT DI CITOCROMO C- OSSIDASI; DEFICIT DELLA BETA- OSSIDAZIONE, ESCLUSO S.ZELLWEGER VD. RN1760) IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA EREDITARIE EREDITARIE FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE NOSI;DIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE IPOBETALIPOPROTEINEMIA IPOBETALIPOPROTEINEMIA EREDITARIE EREDITARIE EREDITARIE FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE NOSI;DIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 SCAD DEFICIENCY (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) SCAD DEFICIENCY (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) TANGIER MALATTIA DI TANGIER MALATTIA DI EREDITARIE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE EREDITARIE FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE NOSI;DIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;DIA ;RACCORDO PERCORSO FOLLO MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA RCG070 RCG070 XANTOMATOSI AOU SIENA- E CEREBROTENDINEA (ALTERAZIONI NEUROMETABOLICHE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) XANTOMATOSI ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- CEREBROTENDINEA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) CLINICA;TERAPIA CONTROLLO Pagina 17 Aggiornamento Novembre 2009

18 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI EREDITARIE AOU PISA-CITO E MOLECOLARE AOU PISA- E ;DIA DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) DIAGNOSTICA NEFROLOGIA OCULISTICA SERVIZIO TRASFUSIONALE EREDITARIE AOU PISA-CITO E MOLECOLARE AOU PISA- E ;DIA CLINICA;TERAPIA ;DIA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE AGENZIA PER L'EMOFILIA CLINICA;TERAPIA MORFINI Pagina 18 Aggiornamento Novembre 2009

19 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG080 RCG090 RCG090 RCG090 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI) NIEMANN PICK MALATTIA DI NIEMANN PICK MALATTIA DI MUCOLIPIDOSI MUCOLIPIDOSI EREDITARIE CONTROLLO;TERAPIA MORFINI MORFINI AOU PISA-PEDIATRIA CONTROLLO;TERAPIA MORFINI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE MORFINI AOU SIENA-PEDIATRIA CONTROLLO;TERAPIA MORFINI ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- EREDITARIE ASSISTENZA MORFINI DOMICILIARE;ASSISTENZA MEDICO- CHIRURGICA;CERTIFICAZION E PER ESENZIONE;CONTROLLO CORRELATO;FOLLOW- AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE EREDITARIE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE MUCOLIPIDOSI AOU SIENA-PEDIATRIA ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMATOLOGIA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE DIAGNOSTICA EMATOLOGIA ;DIA Pagina 19 Aggiornamento Novembre 2009

20 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG110 RCG110 RCG110 RCG120 EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEL FERRO) SINDROME IPERFERRITINEMIA- CATARATTA CONGENITA PORFIRIE PORFIRIE PORFIRIE AOU PISA-CITO E MOLECOLARE AOU PISA-EMATOLOGIA AOU PISA- GASTROENTEROLOGIA AOU PISA-MEDICINA GENERALE DIA AOU SIENA- MEDICA AOU SIENA-PEDIATRIA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- GASTROENTEROLOGIA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- SERVIZIO TRASFUSIONALE ASL 12 OSPEDALE VIAREGGIO- GASTROENTEROLOGIA ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- EMATOLOGIA EREDITARIE ;DIA ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA DIA CONTROLLO ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA E DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE EREDITARIE Pagina 20 Aggiornamento Novembre 2009

21 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RCG120 RCG120 RCG120 RCG120 RCG120 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 RCG130 DISORDINI DEL METABOLISMO AOU PISA- E DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE DISORDINI DEL METABOLISMO AOU SIENA- MEDICA DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE DISORDINI DEL METABOLISMO AOU SIENA-PEDIATRIA DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE LESCH-NYHAN MALATTIA DI XANTINURIA EREDITARIE EREDITARIE AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMBULATORIO AMILOIDOSI- NEFROLOGIA E MEDICINA INTERNA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI DIAGNOSTICA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI EMATOLOGIA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI NEFROLOGIA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AOU SIENA- CONTROLLO;DIA ;DIA SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO CONTROLLO CORRELATO;DIA CONTROLLO CORRELATO;DIA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AOU SIENA- E CONTROLLO NEUROMETABOLICHE CORRELATO;DIA SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AOU SIENA-OCULISTICA SALVADORI MAURIZIO AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI CONTROLLO CORRELATO;DIA CONTROLLO CORRELATO;DIA SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO Pagina 21 Aggiornamento Novembre 2009

22 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 HUNTER SINDROME DI HUNTER SINDROME DI HUNTER SINDROME DI HURLER SINDROME DI HURLER SINDROME DI MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI MORQUIO MALATTIA DI MORQUIO MALATTIA DI MUCOPOLISACCARIDOSI MUCOPOLISACCARIDOSI MUCOPOLISACCARIDOSI EREDITARIE AOU PISA- AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE EREDITARIE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE EREDITARIE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE EREDITARIE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE EREDITARIE CONTROLLO;DIA MUCOPOLISACCARIDOSI AOU PISA-OCULISTICA MUCOPOLISACCARIDOSI MUCOPOLISACCARIDOSI AOU PISA- AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE ;DIA Pagina 22 Aggiornamento Novembre 2009

23 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 RCG150 MUCOPOLISACCARIDOSI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE MUCOPOLISACCARIDOSI AOU SIENA-PEDIATRIA MUCOPOLISACCARIDOSI MUCOPOLISACCARIDOSI SANFILIPPO SINDROME DI SANFILIPPO SINDROME DI SCHEIE SINDROME DI SCHEIE SINDROME DI ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE E IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA ESENZIONE;CONTROLLO CORRELATO;DIA CLINICA EREDITARIE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE EREDITARIE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ISTIOCITOSI CRONICHE AOU SIENA-OCULISTICA ISTIOCITOSI CRONICHE AOU SIENA-PEDIATRIA ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI CRONICHE AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA CONTROLLO CORRELATO;DIA IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA Pagina 23 Aggiornamento Novembre 2009

24 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RCG150 RCG150 RCG150 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 ISTIOCITOSI X ISTIOCITOSI X ISTIOCITOSI X AGAMMAGLOBULINEMIA DI GEORGE SINDROME DI (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) DI GEORGE SINDROME DI (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) DI GEORGE SINDROME DI (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) DI GEORGE SINDROME DI (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) DI GEORGE SINDROME DI (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE) IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE PNEUMOLOGIA 2 ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA DIAGNOSTICA AOU PISA-CITO E MOLECOLARE AOU PISA-PEDIATRIA ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA IMMUNOLOGIA AOU PISA- IMMUNOALLERGOLOGIA AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO ;DIA ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO Pagina 24 Aggiornamento Novembre 2009

25 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RCG160 RD0010 RD0010 RD0010 RD0010 RD0010 RD0020 RD0020 RD0030 RD0030 RD0030 RD0030 RD0030 RD0040 RD0040 RD0040 RD0040 RD0050 RD0060 DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AOU PISA-PEDIATRIA IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AOU SIENA- MEDICA ;CONTROLLO IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AOU SIENA-PEDIATRIA IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE NEZELOF SINDROME DI NIJMEGEN, SINDROME DI SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME EMOLITICO UREMICA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE NEUTROPENIA CICLICA NEUTROPENIA CICLICA NEUTROPENIA CICLICA NEUTROPENIA CICLICA MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- EMATOLOGIA NEFROLOGIA NEFROLOGIA ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- NEFROLOGIA EMATOLOGIA AOU PISA-EMATOLOGIA NEFROLOGIA AOU PISA- E IMMUNOLOGIA CLINICA EMATOLOGIA IMMUNOLOGIA EREDITARIE AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA EMATOLOGIA EMATOLOGIA SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO SALVADORI MAURIZIO ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO SALVADORI MAURIZIO Pagina 25 Aggiornamento Novembre 2009

26 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG030 RDG030 RDG030 RDG030 RDG030 RDG030 RDG030 DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI ANEMIE EREDITARIE DIA ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA EMATOLOGIA ANEMIE EREDITARIE ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ANEMIE EREDITARIE AOU PISA-EMATOLOGIA ANEMIE EREDITARIE AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA ANEMIE EREDITARIE AOU SIENA- MEDICA ANEMIE SIDEROBLASTICHE BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI FANCONI ANEMIA DI METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI EMOFILIA A EMOFILIA A EMOFILIA B VON WILLEBRAND MALATTIA DI BERNARD SOULIER SINDROME DI BERNARD SOULIER SINDROME DI PIASTRINOPATIE EREDITARIE PIASTRINOPATIE EREDITARIE PIASTRINOPATIE EREDITARIE STORAGE POOL DEFICIENCY STORAGE POOL DEFICIENCY EMATOLOGIA EMATOLOGIA EMATOLOGIA EMATOLOGIA AGENZIA PER L'EMOFILIA AGENZIA PER L'EMOFILIA MORFINI MORFINI CONTROLLO;DIA;TERA ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA PIA AOU PISA OSPEDALE CISANELLO-AMBULATORIO TROMBOFILIA AOU PISA-EMATOLOGIA AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA AOU PISA- AOU SIENA- E MORFINI CONTROLLO;DIA MORFINI CLINICA;FOLLO;TERAPIA MORFINI MORFINI CONTROLLO;DIA CLINICA;TERAPIA CONTROLLO;DIA;TERA NEUROMETABOLICHE PIA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- AGENZIA PER L'EMOFILIA AGENZIA PER L'EMOFILIA DIAGNOSTICA AGENZIA PER L'EMOFILIA AGENZIA PER L'EMOFILIA AGENZIA PER L'EMOFILIA EMATOLOGIA AGENZIA PER L'EMOFILIA EMATOLOGIA AOU PISA- AGENZIA PER L'EMOFILIA EMATOLOGIA CONTROLLO;DIA;TERA PIA MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI ;DIA MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI MORFINI CONTROLLO;DIA CLINICA;TERAPIA MORFINI MORFINI MORFINI Pagina 26 Aggiornamento Novembre 2009

27 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RDG030 RDG030 RDG040 RDG040 RDG040 RF0010 DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE DEL SANGUE TROMBOASTENIA TROMBOASTENIA IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE ALPERS MALATTIA DI AGENZIA PER L'EMOFILIA EMATOLOGIA EMATOLOGIA EMATOLOGIA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- EREDITARIE MORFINI MORFINI DIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0010 ALPERS MALATTIA DI PEDIATRICA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0010 ALPERS MALATTIA DI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0010 ALPERS MALATTIA DI E CONTROLLO;FOLLO RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI DIA;FOLLO RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0030 LEIGH MALATTIA DI EREDITARIE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0030 LEIGH MALATTIA DI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0030 RF0040 RF0040 RF0040 RF0040 LEIGH MALATTIA DI RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA CLINICA;FOLLOW- EREDITARIE PEDIATRICA AOU PISA-CITO E MOLECOLARE CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- ;DIA RF0040 RF0040 RF0040 RETT SINDROME DI AOU SIENA- MEDICA ;DIA RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE CLINICA;FOLLOW- AOU SIENA-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE CLINICA;FOLLOW- Pagina 27 Aggiornamento Novembre 2009

28 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RF0040 RF0040 RF0040 RETT SINDROME DI AOU SIENA-PEDIATRIA CLINICA;FOLLOW- RETT SINDROME DI RETT SINDROME DI ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- ASL 2 OSPEDALE LUCCA- CLINICA;FOLLOW- CONTROLLO;FOLLO RF0040 RETT SINDROME DI CONTROLLO;FOLLO RF0040 RETT SINDROME DI E CONTROLLO;FOLLO RF0040 RETT SINDROME DI IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA ESENZIONE;CONTROLLO;TER APIA RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA AOU SIENA- MEDICA ;CONTROLLO RF0050 RF0060 RF0060 RF0060 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE CLINICA;FOLLOW- PEDIATRICA CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- AOU PISA-OCULISTICA RF0060 RF0060 RF0060 RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE CLINICA;FOLLOW- AOU SIENA-PEDIATRIA CLINICA;FOLLOW- E CLINICA;FOLLOW- IRCCS STELLA MARIS- CONTROLLO;TERAPIA NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA RF0070 RF0070 RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO COREA DI HUNTINGTON COREA DI HUNTINGTON PEDIATRICA CLINICA;FOLLOW- AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE CLINICA;FOLLOW- AOU PISA- E CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- COREA DI HUNTINGTON AOU SIENA- MEDICA NOSI COREA DI HUNTINGTON AOU SIENA- EREDITARIE DIA RF0080 RF0080 COREA DI HUNTINGTON COREA DI HUNTINGTON AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE CLINICA;FOLLOW- ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- CLINICA;FOLLOW- Pagina 28 Aggiornamento Novembre 2009

29 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RF0080 RF0080 COREA DI HUNTINGTON COREA DI HUNTINGTON ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- CLINICA;FOLLOW- DIA;FOLLO RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 RF0090 RF0090 RF0090 COREA DI HUNTINGTON COREA DI HUNTINGTON COREA DI HUNTINGTON COREA DI HUNTINGTON COREA DI HUNTINGTON COREA DI HUNTINGTON DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA ASL 2 OSPEDALE LUCCA- ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- E ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- PEDIATRICA AOU PISA-CITO E MOLECOLARE CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- ;DIA RF0090 RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA AOU PISA- NEURORIABILITAZIONE AOU SIENA- MEDICA CLINICA;FOLLOW- ;CONTROLLO RF0090 RF0090 RF0090 RF0090 RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE CLINICA;FOLLOW- ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- DIA;FOLLOW- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA RF0100 RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA TERAPIA INTENSIVA PNEUMOLOGICA E FISIOPATOLOGIA TORACICA AOU PISA OSPEDALE CISANELLO-PNEUMOLOGIA DIA;FOLLOW- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU PISA-CITO E MOLECOLARE ;DIA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA Pagina 29 Aggiornamento Novembre 2009

30 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU PISA- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU PISA- E RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU SIENA- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AOU SIENA- E RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- NEONATOLOGIA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 6 OSPEDALE LIVORNO- RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA E RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA AOU SIENA- E RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA E RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- DIA;FOLLOW- Pagina 30 Aggiornamento Novembre 2009

31 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA EREDITARIE RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA AOU SIENA-PEDIATRIA RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- FOLLO RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI RF0130 RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI LENNOX GASTAUT SINDROME DI PEDIATRICA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE CLINICA;FOLLOW- BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI AOU SIENA-PEDIATRIA RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI E RF0140 WEST SINDROME DI CONTROLLO RF0140 RF0140 WEST SINDROME DI PEDIATRICA CLINICA;FOLLOW- WEST SINDROME DI AOU PISA-NEONATOLOGIA RF0140 WEST SINDROME DI AOU SIENA- MEDICA ;CONTROLLO RF0140 WEST SINDROME DI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0140 WEST SINDROME DI AOU SIENA-PEDIATRIA RF0140 WEST SINDROME DI E CONTROLLO RF0140 WEST SINDROME DI IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA RF0150 NARCOLESSIA PEDIATRICA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0150 NARCOLESSIA AOU PISA- E Pagina 31 Aggiornamento Novembre 2009

32 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RF0150 NARCOLESSIA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0150 NARCOLESSIA AOU SIENA-PEDIATRIA RF0150 NARCOLESSIA RF0150 NARCOLESSIA E RF0160 RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE- DERMATOLOGIA RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- RF0170 RF0170 RF0170 RF0170 RF0170 RF0180 RF0180 RF0180 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE PEDIATRICA POLINEUROPATIA CRONICA AOU PISA- E INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RF0180 RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA AOU SIENA- MEDICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA AOU SIENA- E INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE NEUROMETABOLICHE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA AOU SIENA- E INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO DIA;FOLLOW- INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE FIRENZE CENTRO PALAGI- Pagina 32 Aggiornamento Novembre 2009

33 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE NEONATOLOGIA DIA;FOLLO RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE DIA;FOLLOW- RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA- INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RF0180 RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA ASL 6 OSPEDALE LIVORNO- INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE E RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI AOU SIENA-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE OCULISTICA RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE AOU SIENA-OCULISTICA ESENZIONE;DIA RF0210 EALES MALATTIA DI OCULISTICA RF0210 EALES MALATTIA DI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE RF0220 BEHR SINDROME DI OCULISTICA RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH OCULISTICA RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE OCULISTICA RF0250 EMERALOPIA CONGENITA OCULISTICA RF0250 EMERALOPIA CONGENITA AOU SIENA- MEDICA RF0260 OGUCHI SINDROME DI OCULISTICA RF0260 OGUCHI SINDROME DI AOU PISA-CITO E MOLECOLARE RF0270 RF0270 COGAN SINDROME DI COGAN SINDROME DI ;FOLLO;PRESIDIO DI PRIMO Pagina 33 Aggiornamento Novembre 2009

34 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RF0270 COGAN SINDROME DI RF0280 CHERATOCONO OCULISTICA RF0280 RF0280 CHERATOCONO AOU PISA-OCULISTICA CHERATOCONO AOU SIENA-OCULISTICA RF0280 CHERATOCONO ASL 2 OSPEDALE LUCCA- OCULISTICA RF0280 CHERATOCONO ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- OCULISTICA RF0280 CHERATOCONO OCULISTICA RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA OCULISTICA RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER OCULISTICA RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER AOU SIENA- MEDICA ;CONTROLLO RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;CONTROLLO;TER APIA RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER AOU SIENA-OCULISTICA RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER E RFG010 AICARDI-GOUTIERES S. DI EREDITARIE RFG010 AICARDI-GOUTIERES S. DI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE RFG010 ALEXANDER MALATTIA DI EREDITARIE RFG010 ALEXANDER MALATTIA DI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE RFG010 ALEXANDER MALATTIA DI FOLLO RFG010 AUSTIN, SINDROME DI EREDITARIE RFG010 AUSTIN, SINDROME DI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE RFG010 CANAVAN MALATTIA DI EREDITARIE RFG010 CANAVAN MALATTIA DI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE Pagina 34 Aggiornamento Novembre 2009

35 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RFG010 KRABBE MALATTIA DI EREDITARIE RFG010 KRABBE MALATTIA DI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICA EREDITARIE RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICA IRCCS STELLA MARIS- DIA NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO RFG010 LEUCODISTROFIE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RFG010 LEUCODISTROFIE EREDITARIE RFG010 LEUCODISTROFIE AOU PISA-OCULISTICA RFG010 LEUCODISTROFIE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RFG010 LEUCODISTROFIE AOU SIENA-PEDIATRIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RFG010 LEUCODISTROFIE E BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RFG010 LEUCODISTROFIE IRCCS STELLA MARIS- DIA NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO RFG010 PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI EREDITARIE RFG010 PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE RFG020 BATTEN MALATTIA DI PEDIATRICA RFG020 BATTEN MALATTIA DI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE RFG020 RFG020 RFG020 RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI CEROIDO-LIPOFUSCINOSI EREDITARIE PEDIATRICA CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CEROIDO-LIPOFUSCINOSI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE CLINICA;FOLLOW- CEROIDO-LIPOFUSCINOSI AOU SIENA-PEDIATRIA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA CLINICA;FOLLOW- Pagina 35 Aggiornamento Novembre 2009

36 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RFG020 KUFS MALATTIA DI PEDIATRICA RFG020 KUFS MALATTIA DI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE RFG030 GANGLIOSIDOSI BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RFG030 GANGLIOSIDOSI EREDITARIE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RFG030 GANGLIOSIDOSI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO;TERAPIA RFG030 GANGLIOSIDOSI AOU SIENA-PEDIATRIA RFG030 GANGLIOSIDOSI IRCCS STELLA MARIS- DIA NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA BIOCHIMICA;DIA CLINICA;FOLLO RFG040 ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE RFG040 RFG040 ATASSIA DI FRIEDREICH ( AOU SIENA- E SPINOCEREBELLARI) NEUROMETABOLICHE ATASSIA FRIEDREICH-LIKE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE CLINICA;FOLLOW- RFG040 ATASSIA PERIODICA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE RFG040 ATASSIA TELEANGECTASICA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 DEFICIT VIT. E ( SPINOCEREBELLARI) DEFICIT VIT. E ( SPINOCEREBELLARI) DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME DI ;DIA BIOCHIMICA;TERAPIA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE ESENZIONE;DIA;FOLLO ;TERAPIA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE AOU SIENA- MEDICA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE RFG040 RFG040 SPINOCEREBELLARI SPINOCEREBELLARI CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- Pagina 36 Aggiornamento Novembre 2009

37 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PERVISTE NEL DM n. 279/2001 RFG040 RFG040 RFG040 SPINOCEREBELLARI SPINOCEREBELLARI PEDIATRICA AOU PISA- E CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- SPINOCEREBELLARI AOU SIENA- MEDICA ;CONTROLLO RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 SPINOCEREBELLARI SPINOCEREBELLARI SPINOCEREBELLARI SPINOCEREBELLARI SPINOCEREBELLARI SPINOCEREBELLARI SPINOCEREBELLARI SPINOCEREBELLARI SPINOCEREBELLARI AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- E ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- IRCCS STELLA MARIS- NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA ;DIA CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- CLINICA;FOLLOW- DIA;FOLLOW- RFG040 MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA AOU PISA-CITO E MOLECOLARE ;DIA RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA AOU SIENA- E NEUROMETABOLICHE RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- DIA;FOLLO RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA IRCCS STELLA MARIS- DIA;FOLLO NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI EREDITARIE RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI AOU PISA-CITO E MOLECOLARE ;DIA RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI AOU PISA- E RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI AOU SIENA- MEDICA ;CONTROLLO RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI AOU SIENA- Pagina 37 Aggiornamento Novembre 2009

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