IL PERCORSO DIAGNOSTICO
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- Tommasa Bernardini
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1 IL PERCORSO DIAGNOSTICO S. Giustini Centro di Riferimento Regionale Patologie Rare di pertinenza dermatologica UOC Clinica Dermatologica
2 Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie caratterizzate da bassa prevalenza rispetto alla popolazione generale (5 casi ogni individui). Secondo l'organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) sono circa entità di difficile classificazione a causa della notevole eterogeneità clinica e genetica.
3 Le Malattie Rare sono: multisistemiche croniche precoce mortalità invalidanti evolutive 44% disabilità motorie 37% mutilazioni sfiguranti
4 PREVALENZA MALATI RARI RICONOSCIUTI INTERESSANO IL 3% DELLA POPOLAZIONE MONDIALE IN EUROPA MILIONI DI PERSONE INTERESSATE IN ITALIA 1-2 MILIONI DI PERSONE INTERESSATE (70% bambini) MALATI RARI NON RICONOSCIUTI
5 LA RARITA : VERO OSTACOLO Persone affette da malattia rara giungono difficilmente alla diagnosi in tempi brevi. Trattandosi, infatti, di patologie non comuni, i sintomi sono spesso misconosciuti.
6 Criticità Sanitarie Scarse conoscenze Difficile diagnosi Diagnosi (spesso) tardiva Sociali difficoltà organizzative difficoltà assistenziali difficoltà a farsi conoscere e riconoscere Altre criticità Definizione non sempre univoca Scarso interesse scientifico Scarso interesse industriale Scarso interesse dei clinici alla segnalazione ed alla conoscenza Inadeguatezza delle risorse da destinare alla ricerca ed alla assistenza
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9 D. M. 279/2001 Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l'informazione e la formazione. 284 patologie rare racchiuse in 47 gruppi (alcune regioni riconoscono un numero più ampio di patologie rare).
10 MALATTIE RARE: DM 279/01 Realizzazione della Rete nazionale e delle Reti regionali Malattie Rare (art. 2) Istituzione di un Registro nazionale delle Malattie Rare (art. 3) Esenzione dalla partecipazione ai costi delle prestazioni sanitarie (art.5) e facilitazioni in merito alla fornitura dei farmaci specifici e all accesso ai trapianti (art. 6) Adozione dei criteri di appropriatezza ed efficacia come guida per la prescrizione delle prestazioni, a partire dall elaborazione di Protocolli (PDTA) da parte dei Presidi e/o dei Centri Interregionali (art. 7)
11 epilessia Malformazioni organi e/o apparati D i s m e t a b o l i s m o Le complesse ed eterogenee manifestazioni cliniche delle malattie rare riflettono la grande difficoltà nell approccio clinico emopatie
12 Per un assistenza moderna e adeguata alle caratteristiche delle malattie rare e ai bisogni dei pazienti e dei familiari è necessario: organizzazione programmata, rapida ed essenziale degli interventi
13 PERCORSO DIAGNOSTICO UTENTE CENTRO/PRESIDIO DI RIFERIMENTO
14 L UTENTE Si rivolge al Presidio di Rete per ottenere: Il percorso diagnostico appropriato La certificazione di diagnosi di Malattia Rara ai fini dell esenzione Le terapie necessarie Servizi, accoglienza, competenza e supporto
15 CENTRO DI RIFERIMENTO (centro di diagnosi e cura) Presa in carico globale e continuativa per la diagnosi ed il monitoraggio della patologia (Tutti gli esami, quindi, dovranno essere effettuati presso la struttura). Fornisce il certificato di diagnosi di malattia rara Formula un piano terapeutico con le prestazioni necessarie ed appropriate alla specifica situazione clinica tra quelle incluse nei LEA;
16 Autonomia Competenza Responsabilità Proprio ambito di esercizio professionale da realizzare in sinergia operativa e decisionale nel rispetto delle altre figure professionali sanitarie. Ciò che compete, ciò che è di pertinenza. Idoneità, perizia, abilità, capacità, autorità di compiere una determinata azione. Attitudine a essere chiamati a rispondere ai bisogni utilizzando una condotta professionale. Impegno per mantenere un comportamento congruo e corretto. Comportamento consono ai doveri connessi alla professione e all interesse di salute dell assistito.
17 PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO-ASSISTENZIALE (PDTA) Descrizione di piani di cura assistenziali interdisciplinari e interprofessionali costruiti per rispondere e per risolvere i problemi di salute dei pazienti. Interventi medici o infermieristici nella loro sequenza cronologica, messi in atto nell'ambito di una specifica patologia, per conseguire il massimo livello di qualità con i minori costi e ritardi, nel rispetto del contesto organizzativo in cui si opera Rappresentano la migliore sequenza spazio-temporale possibile delle attività da svolgere
18 PERCORSO iter del paziente dal primo contatto con il mondo sanitario alla diagnosi e terapia iter organizzativo nella realtà aziendale dal momento della presa in carico del paziente. DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE
19 Elaborazione del PDTA affidata ai Centri/Presidi con maggior numero di pazienti. Condivisione con gli altri Centri e Presidi di riferimento per la singola patologia (ridurre le diseguaglianze e le barriere nell'accesso a tutte le fasi del percorso assistenziale).
20 Percorso Diagnostico condiviso Tecniche all avanguardia Procedure standard Riduzione dei costi Personale esperto e dedicato
21 OBIETTIVI DEI PDTA Garantire percorsi coerenti con le indicazioni basate su prove di efficacia. Garantire equità ed omogeneità di accesso alle prestazioni attraverso scenari clinici definiti, evitando prestazioni non finalizzate e percorsi specialistici ridondanti. Favorire un approccio multidisciplinare centrato sulla persona e sulla sua complessità bio-psico-sociale.
22 Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali Gruppi di lavoro : medici esperti, paramedici e rappresentanti di associazioni Accertamenti diagnostici Monitoraggio Aspetti assistenziali Terapia Riabilitazione
23 PDTA descrizione delle prestazioni in sequenza cronologica condiviso dagli operatori identificati a livello regionale per ogni MR OBIETTIVI Criteri comuni di sospetto MR Criteri comuni di diagnosi, follow up e terapia Omogenei protocolli clinici Strumento per monitorare il processo assistenziale e garantire correttezza
24 STRUTTURA DEI PDTA INQUADRAMENTO DELLA PATOLOGIA DIAGNOSI TERAPIA CONTROLLI DI SALUTE (FOLLOW-UP) MODALITA DI ACCESSO E SERVIZI OFFERTI COLLABORAZIONI CON ALTRI CENTRI NAZIONALI E INTERNAZIONALI COLLABORAZIONI CON LE ASSOCIAZIONI
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26 VANTAGGI DEI PDTA Rendere omogenea l attività diagnostica e terapeutica per rispondere ai bisogni di salute di pazienti Favorire l efficacia degli interventi e l efficienza dei servizi Rendere più trasparenti e accessibili i percorsi assistenziali Rafforzare la collaborazione tra i vari specialisti dei presidi, i pediatri di libera scelta, i medici di famiglia e tutti gli operatori coinvolti
27 Dal Sistema Informativo Malattie Rare, sono state individuate 40 malattie o gruppi di malattie per cui sviluppare un PDTA.» Acalasia (RI0010)» Adrenoleucodistrofia (RF0120)» Alterazioni congenite del metabolismo del ferro (RCG100)» Angioedema (RC0190)» Amiloidosi primarie e familiari (RCG130)» Cheratocono (RF0280)» Connettiviti indifferenziate (RMG010)» Crioglobulinemia mista (RC0110)» Distrofie retiniche (RFG110)» Disturbi da accumulo di lipidi (RCG080)» Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi (RCG040)» Disturbi del metabolismo dei carboidrati (RCG060)» Epidermolisi Bollosa (RN0570)» Immunodeficienze primarie (RCG160)» Ipercolesterolemia familiare (RCG070)» Istiocitosi croniche (RCG150)» Malattie emorragiche congenite (RDG020)» Malattie spinocerebellari (RFG040)» Poliposi Adenomatosa Familiare (RB0050)» Neurofibromatosi (RBG010)» Osteodistrofie Congenite (RNG060)» Pubertà precoce idiopatica (RC0040)» Retinoblastoma (RB0020)» Sclerosi laterale amiotrofica (RF0100)» Sindrome di Klinefelter (RN0690)» Sindrome di Ehlers-Danlos (RN0330 )» Sindrome di Kawasaki (RG0040)» Sindrome di Marfan (RN1320)» Sindrome di Noonan (RN1010)» Sindrome di Turner (RN0680)» Tumore di Wilms (RB0010) 31
28 Primo accesso Diagnosi NO USCITA DAL PDTA SI VALUTAZIONE CLINICA CON PROGRAMMAZIONE VISITE MULTISPECIALISTICHE CON ESPERTI INDAGINI STRUMENTALI (ECOGRAFIA, RMN, TC) CERTIFICAZIONE ED ESENZIONE PRESENZA DI COMPLICANZE PROGRAMMAZIONE ULTERIORI VISITE ED ACCERTAMENTI, CON VALUTAZIONE TRIMESTRALE/SEMESTRALE SECONDO LE ESIGENZE DEL SINGOLO PAZIENTE ASSENZA DI COMPLICANZE (VISITE ED ESAMI STRUMENTALI AMBULATORIALI, DH O RICOVERI ORDINARI SE CONDIZIONI DI FRAGILITA ) FOLLOW-UP ANNUALE CON VALUTAZIONE A DISTANZA DELLO STATO DI SALUTE TERAPIA MEDICA O CHIRURGICA SECONDO LE NECESSITA DEL QUADRO CLINICO RIABILITAZIONE NEURO MOTORIA/ PSICOMOTORIA
29 Organizzazione
30 1984 INIZIALMENTE collaborazione plurispecialistica Specialisti ATTUALMENTE Struttura organizzativo-assistenziale Complessa (rete aziendale) Esperti
31 Rete aziendale integrata E il risultato di un processo di programmazione dei servizi sanitari basato su un sistema di relazioni e collegamenti tra le varie unità operative, indipendentemente dalla collocazione fisica
32 RETE ASSISTENZIALE DISPONIBILITA CONSOLIDATA ESPERIENZA TEAM STABILE E DEDICATO ALTA SPECIALIZZAZIONE PRESA IN CARICO GLOBALE E CONTINUATIVA PERCORSI DEFINITI diagnosi (linee guida, criteri diagnostici) follow up MONITORAGGIO ASPETTI ORGANIZZATIVI- GESTIONALI DEL PERCORSO DIAGNOSTICO- TERAPEUTICO
33 La rete assicura: PERCORSO ASSISTENZIALE effettuato da esperti Corsie preferenziali (rapidità e continuatività) Attenzione e consapevolezza dei disagi Personale dedicato (infermieri formati per appuntamenti, accoglienza e supporto) Presenza delle associazioni in sede Volontari (accoglienza)
34 FINALITA DELLA RETE AZIENDALE/SPORTELLO MALATTIE RARE Ambulatorio pazienti Relazioni clinico-specialistiche per comm. medico legali (invalidità e legge 104/92) Certificazione per esenzione per patologia (all. A) Prescrizione farmaci /piani terapeutici (all. B ) Invio schede al registro Prelievo genetico, diagnosi prenatale Appuntamenti per indagini strumentali (RMN, eco, TAC ) Appuntamenti consulenze esterne (oculistica, ortopedica, ORL, ginecologica, psicologica,..) Programmazione infusioni terapia medica e/o chirurgica Collaborazione con le associazioni dei pazienti
35 DERMATOLOGO OCULISTA EMATOLOGO PEDIATRA CARDIOLOGO ONCOLOGO RADIOLOGO PAZIENTE GENETISTA ENDOCRINOLOGO ORTOPEDICO NEUROLOGO/NPI IMMUNOLOGO CHIRURGHI
36 Approccio interdisciplinare I visita (diagnosi clinica) Valutazione forma clinica Schwann cells from dermal neurofibroma S-100 Schwann cells from plexiform neurofibroma (S-100) Individuazione segni e sintomi Visite specialistiche (percorsi dedicati, corsie preferenziali) Indagini di laboratorio e strumentali Controlli periodici Valutazione dati clinico strumentali per impostare eventuali terapie mediche e/o chirurgiche
37 Il pediatra nella rete è fondamentale per la diagnosi precoce, vera prevenzione primaria!
38 Consolida la propria identità Costruisce relazioni al di fuori della famiglia Raggiunge una propria indipendenza Scopre la propria vocazione
39 TRANSITIONAL CARE Passaggio programmato, lento e graduale, da un sistema di cure centrato sul bambino ad un approccio orientato su un giovane adulto processo dinamico, multidimensionale e multidisciplinare che interessa i bisogni di Salute, psico-sociali ed educativi degli adolescenti
40 L apparato visivo è frequentemente coinvolto nelle Patologie Rare, il paziente viene pertanto valutato dallo specialista oculista per il campo visivo, il fondo oculare, la lampada a fessura, OCT
41 Si possono osservare disagi psicomotori pertanto è importante, soprattutto in età pediatrica, ricorrere se necessario a valutazione neuro-psicologica al fine di prevenire e colmare tali disagi. Una accurata visita neurologica deve essere consigliata al fine di individuare/interpretare o escludere sintomi neurologici
42 La consulenza genetica con eventuale studio delle mutazioni genetiche, se i geni responsabili sono noti, viene effettuata presso gli istituti di genetica medica, in alcuni casi i prelievi vengono spediti (Roma, Torino, Firenze, Modena )
43 rocede ad Accertamenti strumentali (RMN, Tc, ecografia, Rx, ecocardio,..) annuale come previsto dai protocolli in assenza di sintomatologia e di anomalie semestrale/trimestrale se occorre controllare lesioni o neoformazioni rispettando però il criterio della individualità: ogni paziente ha il suo specifico percorso
44 Talvolta occorre programmare ulteriori visite specialistiche secondo i segni ed i sintomi presentati o riferiti dal paziente (anemia, emopatie, cifoscoliosi gravi, pseudoartrosi, cisti mascellari, pubertà precoce, endocrinopatie..)
45 Successivamente all inquadramento diagnostico si definiscono strategie terapeutiche di tipo farmacologico o chirurgico o riabilitativo, anche per trattare le malformazioni spesso associate (chirurghi toracici, plastici, addominali neurochirurghi )
46 Poiché le Malattie Rare sono evolutive i controlli vengono programmati con cura e grande disponibilità da tutti gli specialisti della rete che hanno già conosciuto il paziente (semestralmente o annualmente e tutti in regime ambulatoriale o in Day Hospital nei casi di fragilità)
47 L individuo Follow up diagnosi può osservare ritardo nto appare di a, soprattutto in età ad una valutazione sicologica, al fine di ni e di colmare, se stadiazione Obiettivo possibile solo se gli esperti potranno prendere decisioni sicure sullo stato di salute dei pazienti.
48 Le Malattie Rare necessitano di una forma di assistenza complessa, garantita da un approccio multidisciplinare, da parte di figure professionali esperte, in grado di avviare percorsi diagnostici che diano risposte rapide e sicure, individuare precocemente la forma clinica, l entità della patologia e le anomalie associate per poter prevedere, insieme, ove possibile, anche un percorso terapeutico.
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50 Il godimento del più alto livello possibile di salute è uno dei diritti fondamentali di ogni essere umano, senza distinzione di razza, religione, opinioni politiche, condizione economica o sociale. La salute di tutti i popoli è una condizione fondamentale per la pace nel mondo e la sicurezza, essa dipende dalla stretta cooperazione tra gli individui e gli stati. Statuto OMS 1946
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