ALLEGATO A TRANSCODIFICA MALATTIE RARE DPCM 12 gennaio 2017

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1 ALLEGATO A TRANSCODIFICA MALATTIE RARE DPCM 12 gennaio 2017 Il presente Allegato A, che costituisce parte integrante e sostanziale del deliberato con oggetto Malattie Rare: disposizioni attuative contiene: i nuovi codici di esenzione delle Malattie Rare secondo DPCM 12 gennaio 2017 (All.7); le Malattie Rare, e relativi codici, non più presenti nell Allegato 7 del DPCM e traslate nell elenco delle Malattie Croniche; le Malattia Rare, e relativi codici, precedentemente presenti nell elenco Malattie Rare Regionali (extra- LEA), divenute parte dell Allegato 7 del DPCM 12 gennaio 2017; la denominazione delle Malattie Rare o gruppi che nel DPCM 12 gennaio 2017 è cambiata, unitamente alle precedenti denominazioni, e relative transcodifiche; le malattie afferenti a gruppo diverso rispetto alla precedente normativa (allegato 1 al DM 279/2001). Nel tabulato è indicato oltre alla transcodifica anche il precedente codice di esenzione, non più in vigore dal 15 settembre 2017; le Malattie Rare che con l entrata in vigore del DPCM 12 gennaio 2017 non risulta codificata né con Malattia Rara né come Malattia Cronica; φ L art. 52 del DPCM prevede che le persone affette dalle Malattie Rare indicate nel relativo Allegato 7 abbiano diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle correlate prestazioni di assistenza sanitaria. L art. 64 dello stesso DPCM dispone che le disposizioni di cui all art. 52 e all'allegato 7 entrino in vigore dal 180 giorno dalla data di entrata in vigore del decreto, cioè dal L art. 13 del DPCM stabilisce che gli Assistiti affetti dalle Malattie Rare di cui all Allegato 3, sono garantite le prestazioni che comportano l'erogazione dei presidi indicati nel nomenclatore di cui al medesimo allegato e che le Regioni disciplineranno le modalità di accertamento del diritto alle prestazioni, nonché le modalità di fornitura dei prodotti e i quantitativi massimi concedibili sulla base del fabbisogno determinato dalla gravità della patologia rara. L Assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista del Servizio Sanitario Nazionale il sospetto diagnostico di una malattia rara inclusa nell allegato 7 del DPCM è indirizzato dallo stesso medico ai presidi della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie. I presidi della Rete assicurano l'erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell assistito, con oneri a totale carico dell Azienda Sanitaria di residenza dell'assistito. Si precisa che solo tali Presidi possono rilasciare la certificazione di Malattia Rara per l'erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni relative. Sul sito istituzionale delle Malattie Rare sono riportati tutti i riferimenti utili relativi alle modalità di rilascio dell attestato di esenzione, che rimangono quelli di cui al D.M. 279/2001. MODIFICHE INTRODOTTE DAL DPCM Si esplicitano, di seguito, le principali innovazioni introdotte dall Allegato 7 del DPCM : Il tabulato di seguito riportato -elaborato dal Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare - riporta tutte le modifiche introdotte da DPCM , nell ambito di che trattasi. 1. SONO STATE INTRODOTTE NUOVE MALATTIE RARE ESENTI. 1

2 Le Malattie Rare di nuova introduzione sono oltre 110 tra singole malattie e gruppi che danno diritto all esenzione. Per le nuove malattie esenti, si richiamano le procedure per il rilascio dell esenzione per patologia rara innanzi esplicitate e riportate nel Sito istituzionale delle Malattie Rare φ 2. Si precisa che ALCUNE MALATTIE RARE ESENTI GIÀ PRESENTI IN PRECEDENZA POSSONO EVIDENZIARE UNA MODIFICA DEL RELATIVO CODICE DI ESENZIONE. Esse sono di seguito elencate: CODICI NUOVI LEA MALATTIA RARA CODICI DM 279/2001 (Non più validi) RCG072 XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA RCG070 RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIFDI GRASSI RCG070 RF0111 SCHILDER, MALATTIA DI RF0120 RF0201 COATS, MALATTIA DI RF0200 RJG010 BARTTER, SINDROME DI RCG010 RNG030 SINDROME C RNG040 RNG030 HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI RNG040 RNG030 PIERRE ROBIN, SINDROME DI RNG040 RNG030 TREACHER COLLINS, RNG040 SINDROME DI RNG121 MOEBIUS, SINDROME DI RN0990 RNG121 RNG262 RI0080 RFG060 SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI (Sinonimo REIFENSTEIN, SINDROME DI) WALDMAN MALATTIA DI (Sinonimo di Linfangectasia intestinale) DISAUTONOMIA FAMILIARE (Sinonimo di Neuropatia ereditaria sensoriale ed autosomica di tipo 3) RN1090 RC0030 RC0140 RN0080 Il verrà effettuata una transcodifica automatica dei sopra elencati codici di esenzione 2

3 A seguito della transcodifica non sarà più possibile attribuire i vecchi codici di esenzione. φ 3. ALCUNE MALATTIE CRONICHE ESENTI SONO STATE TRASLATE NELL ELENCO DELLE MALATTIE RARE ESENTI di cui all All.7- DPCM 12/01/2017. Esse sono di seguito elencate: VECCHIO CODICE DI ESENZIONE MALATTIA CRONICA INVALIDANTE Miastenia grave cod. 034 (abolito dal ) NUOVO CODICE DI ESENZIONE MALATTIA RARA Miastenia gravis Cod. RFG101 (valido dal ) Sclerosi sistemica (progressiva) cod. 047 (abolito dal ) Sclerosi sistemica progressiva cod. RM0120 (valido dal ) Il verrà effettuata una transcodifica automatica dei sopra elencati codici di esenzione. A seguito della transcodifica non sarà più possibile attribuire i vecchi codici di esenzione di Malattia Cronica agli Assistiti. L esenzione per Malattia Rara sarà effettiva dal momento della transcodifica (ovvero dal ). I Pazienti affetti da Miastenia Grave e Sclerosi Sistemica Progressiva saranno inseriti nel Registro delle Malattie Rare, dallo specialista del Presidio di riferimento per la relativa condizione, al primo accesso. φ 4. ALCUNE MALATTIE RARE ESENTI SONO STATE TRASLATE NELL ELENCO DELLE MALATTIE CRONICHE ESENTI di cui agli All.i 8 e 8bis - DPCM 12/01/2017. Esse sono di seguito elencate: VECCHIO CODICE DI ESENZIONE PER MALATTIA RARA NUOVO CODICE DI ESENZIONE PER MALATTIA CRONICA E INVALIDANTE Sprue celiaca cod. RI0060 Malattia celiaca cod. 059 Dermatite erpetiforme cod. RL0020 Malattia celiaca cod. 059 Connettiviti indifferenziate cod. RMG010 Connettiviti indifferenziate cod. 067 Sindrome di Down cod. RN0660 Sindrome di Down cod. 065 Sindrome di Klinefelter cod. RN0690 Sindrome di Klinefelter cod. 066 Il verrà effettuata la transcodifica automatica dei sopra elencati codici di esenzione. φ 3

4 5. ALCUNE MALATTIE RARE INDICATE NELL ALLEGATO 1 AL DM 279/2001 NON RISULTANO PIÙ PRESENTI NÉ NELL ALLEGATO 7 NÉ NELL ALLEGATO 8 AL DPCM 12/01/2017. Esse sono di seguito elencate: CODICE MALATTIA RARA NOTE DM 279/99 RCG160 Nezelof sindrome di - RG0040 Kawasaki sindrome di Il quadro clinico di questa malattia è prevalentemente acuto. Le eventuali complicanze a lungo termine potrebbero trovare tutela nell ambito delle malattie croniche esenti (Allegato 8 al DPCM 12/01/2017), a seguito di relativa valutazione da parte del medico specialista. In data le esenzioni con codice RG0040 verranno chiuse nell Anagrafe Sanitaria. RGG010 Complesso Porpora Trombotica - RP0050 Apnea infantile La denominazione di tale patologia è stata considerata impropria, in quanto può essere estesa a condizioni non sempre riconducibili a Malattie Rare. Gli specialisti di riferimento potranno valutare l eventuale attribuzione del codice RHG011 Sindromi gravi ed invalidanti con ipoventilazione centrale congenita. RDG010 FAVISMO (Glucosio 6-fosfato deidrogenasi deficit di) Condizione afferente al gruppo delle Anemie Ereditarie RDG010 nell Allegato 1 al DM 279/2001. La condizione viene esplicitamente esclusa nell Allegato 7 al DPCM Il verrà effettuata la transcodifica automatica dei codici di esenzione e tali Malattie Rare non saranno più considerate rare esenti, quindi i relativi codici non saranno più attivi. φ 4

5 6. ALCUNE MALATTIE RARE ESENTI A LIVELLO REGIONALE SONO STATE TRASLATE NELL ELENCO DELLE MALATTIE RARE ESENTI di cui all All.7- DPCM 12/01/2017. Esse sono di seguito elencate: CODICI NUOVI LEA MALATTIA RARA VECCHI CODICI REGIONALI (Non più validi) RH0011 SARCOIDOSI (Precedentemente denominata SARCOIDOSI POLMONARE) RHG011 (DGR 645/2009) RF0410 SIRINGOMIELIA E SIRINGOBULBIA RF0321 (DGR 645/2009) RCG040 CISTINURIA RJ0050 (DGR 645/2009) RNG130 CHERATODERMIE PALMO- PANTARI EREDITARIE (Precedentemente denominata CHERATODERMIA PALMO- PLANTARE DI UNNA-THOST) RNG131 (DGR 1945/2011) RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE RCG210 (DGR 15/2015) RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO RJ0040 (DGR 15/2015) RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLOSMO ENERGETICO MITOCONDRIALE (Precedentemente denominata DISTURBI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE) RCG170 (DGR 15/2015) Il verrà effettuata una transcodifica automatica dei sopra elencati codici di esenzione regionali. A seguito della transcodifica non sarà più possibile attribuire i vecchi codici di esenzione regionali agli Assistiti. L esenzione per Malattia Rara secondo i Nuovi LEA sarà effettiva dal momento della transcodifica (ovvero dal ) e da tale le relative prestazioni precedentemente erogate in extra-lea cessano tale regime di assistenza. φ 5

6 7. PER ALCUNE MALATTIE RARE ESENTI di cui all All.7- DPCM 12/01/2017 SONO STATE INTRODOTTI LIMITI TEMPORALI ALL ESENZIONEA. Esse sono di seguito elencate: CODICE MALATTIE RARE PERIODO DI VALIDITÁ DELL ATTESTATO DI ESENZIONE RB0010 WILMS, TUMORE DI 5 anni(rinnovabile) RB0020 RETINOBLASTOMA 5 anni(rinnovabile) RC0040 PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA 5 anni(rinnovabile) RH0011 SARCOIDOSI da riconfermare dopo i primi 12 mesi, solo per le forme persistenti Tali limiti temporali introdotti verranno eventualmente rinnovati dallo Specialista del Presidio di Rete alla scadenza, in relazione al decorso clinico del singolo Paziente. φ 6

7 ALLEGATO A TRANSCODIFICA MALATTIE RARE ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE UTILI ALL UFFICIO ESENZIONE RA0010 RA0020 RA0030 HANSEN, MALATTIA DI WHIPPLE, MALATTIA DI (Sinonimo LIPODISTROFIA INTESTINALE) LYME, MALATTIA DI 2. TUMORI CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE UTILI ALL UFFICIO ESENZIONE RB0010 WILMS, TUMORE DI Attestato di esenzione rinnovabile dopo 5 anni (Sinonimo NEFROBLASTOMA) RB0020 RETINOBLASTOMA Attestato di esenzione rinnovabile dopo 5 anni RB0030 CRONKHITE-CANADA, MALATTIA DI 7

8 RB0040 GARDNER, SINDROME DI RB0050 POLIPOSI FAMILIARE RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI (Sinonimo LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE) RB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE (Sinonimo GORLIN-GOLTZ, SINDROME DI) RBG010 NEUROFIBROMATOSI RBG020 COMPLESSO CARNEY RBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON RBG021 LYNCH, SINDROME DI RB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE UTILI ALL UFFICIO ESENZIONE RC0010 RC0020 RCG010 RCG010 DEFICIENZA DI ACTH KALLMANN, SINDROME DI (Sinonimo IPOGONADISMO CON ANOSMIA) IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI CONN, SINDROME DI 8

9 RCG010 IPERALDOSTEROISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE Integrazione del Gruppo () RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE (Sinonimo IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA) Iperplasia Adrenalica Congenita precedentemente presente nelle Malattie afferenti al Gruppo Sindromi Adrenogenitali Congenite RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH RC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO RCG030 RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI SCHMIDT, SINDROME DI RCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL ORMONE DELLA CRESCITA (Sinonimo RESISTENZA RECETTORIALE CONGENITA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA) RCG031 LARON, SINDROME DI RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA Attestato di esenzione rinnovabile dopo 5 anni RC0050 LEPRECAUNISMO (Sinonimo DONOHUE, SINDROME DI) RC0300 KENNY-CAFFEY, SINDROME DI 9

10 RC0280 REFETOFF, SINDROME DI (Sinonimo RESISTENZA CONGENITA AGLI ORMONI TIROIDEI) RF0400 PENDRED, SINDROME DI RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE RCG162 SINDROME MEN, TIPO1 RCG162 SINDROME MEN, TIPO2A RCG162 SINDROME MEN, TIPO2B 4. MALATTIE DEL METABOLISMO CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE UTILI ALL UFFICIO ESENZIONE RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI Gruppo precedentemente denominato DISTURBI CONGENITI DEL METABOLISMOE DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040 FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA Integrazione del Gruppo () RCG040 TIROSINEMIA Integrazione del Gruppo () RCG040 ISTIDINEMIA Precedentemente denominata IPERISTIDINEMIA RCG040 RCG040 RCG040 ALCAPTONURIA LEUCINOSI (Sinonimo MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO) IPERVALINEMIA Precedentemente denominata MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO 10

11 RCG040 METILMALONICO ACIDURIA Integrazione del Gruppo () RCG040 GLUTARICO ACIDURIA Integrazione del Gruppo () RCG040 ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA Precedentemente denominata ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE (Definizione più completa della precedente) RCG040 OMOCISTINURIA RCG040 SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA RCG040 IPERORNITINEMIA Integrazione del Gruppo () RCG040 IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA- OMOCITRULLINURIA (Sinonimo SINDROME HHH) Integrazione del Gruppo () RCG040 IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA Integrazione del Gruppo () RCG040 IPERPROLINEMIA Integrazione del Gruppo () RCG040 ALBINISMO RCG040 HARTNUP, MALATTIA DI RCG040 CISTINURIA PRECEDENTEMENTE PRESENTE NELL ELENCO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE CON CODICE RJ0050 Integrazione del Gruppo () RCG040 INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA Integrazione del Gruppo () RCG040 CISTINOSI RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE RCG050 CITRULLINEMIA Gruppo precedentemente denominato DISTURBI DEL CICLO DELL UREA 11

12 RCG050 DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT) Integrazione del Gruppo () RCG050 ARGININSUCCINICO ACIDURIA Integrazione del Gruppo () RCG050 DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS) Integrazione del Gruppo () RCG050 DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI Integrazione del Gruppo () RCG050 ARGININEMIA Integrazione del Gruppo () RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO RCG060 GLICOGENOSI RCG060 GALATTOSEMIA Gruppo precedentemente denominato DISTURBI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO RCG060 INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO Assimilabile a FRUTTOSEMIA - Coinvolgimento (deficit) dell enzima fruttosio 1-fosfato aldolasi nel processo della neoglucogenesi RCG060 DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI Assimilabile a FRUTTOSEMIA - Coinvolgimento (deficit) dell enzima fruttosio 1,6 - bisfosfatasi nel processo della neoglucogenesi RCG060 DEFICIT CONGENITO DI LATTASI Integrazione del Gruppo () RCG060 DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO Integrazione del Gruppo () RCG060 DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI Precedentemente denominato MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO RCG060 MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO Integrazione del Gruppo () RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI 12

13 RCG061 IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III) IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA IPOBETALIPOPROTEINEMIA ABETALIPOPROTEINEMIA (Sinonimo BASSEN-KORNZWEIG, SINDROME DI) TANGIER, MALATTIA DI (Sinonimo DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA) DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE Gruppo precedentemente denominato ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III) RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI Precedentemente denominata SMITH-LEMLI-OPITZ, tipo I SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice RNG060 CONRADI-HÜNERMANN-HAPPLE, SINDROME DI Precedentemente denominata CONRADI-HÜNERMANN, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice 13

14 RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI (Sinonimo DEFICIT DI STEROLO 27-IDROSSILASI) RCG072 XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA Modifica codice Presente nel DM 279/2001 con codice RCG070 RCG072 DEFICIT DI CoA LIGASI DEGLI ACIDI BILIARI RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI RCG073 SINDROME PHARC RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE RC0090 DERCUM, MALATTIA DI (Sinonimo ADIPOSI DOLOROSA) RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI RCG084 ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE RCG084 ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED RCG084 CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA RCG084 ACIDEMIA PIPECOLICA RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA Ha mantenuto il vecchio codice* RN1760 ZELLWEGER, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice* RFG060 REFSUM MALATTIA DI Ha mantenuto il vecchio codice* 14

15 (Sinonimo EREDOPATIA ATATTICA POLINEURITIFORME) RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085 DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME Gruppo precedentemente denominato PORFIRIE RCG110 PORFIRIE RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE Gruppo precedentemente denominato DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120 LESCH-NYHAN, MALATTIA DI RCG120 XANTINURIA RC0160 IPOFOSFATASIA (Sinonimo FOSFOETILAMINURIA) 15

16 RC0230 CALCINOSI TUMORALE RCG074 RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE Precedentemente afferente al gruppo ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III) con codice RCG070 RCG074 DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD) RCG074 DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA RCG074 DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD) RCG074 DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG075 DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI 16

17 RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG076 DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RN0710 SINDROME DI MELAS Ha mantenuto il vecchio codice* (Sinonimi MIOPATIA MITOCONDRIALE -ENCEFALOPATIA-ACIDOSI LATTICA ICTUS EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI) RN0720 SINDROME DI MERRF Ha mantenuto il vecchio codice* RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER Ha mantenuto il vecchio codice* RN1600 PEARSON, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice* RF0010 ALPERS, MALATTIA DI Ha mantenuto il vecchio codice* RF0020 KEARNS-SAYRE, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice* 17

18 RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RF0030 LEIGH, MALATTIA DI Ha mantenuto il vecchio codice* RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT) RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE PRECEDENTEMENTE PRESENTE NELL ELENCO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE CON CODICE RCG170 denominata Disturbi del Metabolismo Energetico Mitocondriale RCG083 DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI Gruppo precedentemente denominato DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 FABRY, MALATTIA DI 18

19 RCG080 GAUCHER, MALATTIA DI RCG080 NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI Precedentemente denominata NIEMANN-PICK MALATTIA DI RCG080 NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI Precedentemente denominata NIEMANN-PICK MALATTIA DI RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI (Sinonimi MUCOPOLISACCARIDOSI I-H, MUCOPOLISACCARIDOSI I-S, MUCOPOLISACCARIDOSI I, MUCOPOLISACCARIDOSI III, MUCOPOLISACCARIDOSI IV, MUCOPOLISACCARIDOSI VI, MUCOPOLISACCARIDOSI VII) RCG140 HURLER, SINDROME DI RCG140 SCHEIE, SINDROME DI RCG140 HUNTER, SINDROME DI RCG140 SANFILIPPO, SINDROME DI RCG140 MORQUIO, MALATTIA DI RCG140 MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI RCG140 SLY, SINDROME DI Integrazione del Gruppo () RCG090 MUCOLIPIDOSI RCG090 MUCOLIPIDOSI TIPO II Integrazione del Gruppo () RCG090 MUCOLIPIDOSI TIPO III Integrazione del Gruppo () RCG090 MUCOLIPIDOSI TIPO IV Integrazione del Gruppo () RCG091 OLIGOSACCARIDOSI RCG091 ALFA-MANNOSIDOSI 19

20 RCG091 BETA-MANNOSIDOSI RCG091 FUCOSIDOSI RCG091 MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO (Sinonimo MALATTIA DI SALLA) RCG091 SIALIDOSI RCG091 SCHINDLER, MALATTIA DI (Sinonimo DEFICIT DI ALFA-N-ACETILGALATTOSAMINIDASI) RCG091 GALATTOSIALIDOSI RFG030 GANGLIOSIDOSI RFG020 RFG020 RFG020 CEROIDOLIPOFUSCINOSI BATTEN, MALATTIA DI KUFS, MALATTIA DI RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE RCG180 AUSTIN, SINDROME DI RCG180 WOLMAN, MALATTIA DI RFG010 KRABBE, MALATTIA DI Ha mantenuto il vecchio codice* RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICA Ha mantenuto il vecchio codice* RC0100 FARBER, MALATTIA DI (Sinonimo DEFICIENZA DI CERAMIDAS) Ha mantenuto il vecchio codice* 20

21 DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092 DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG093 DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE Ha mantenuto il vecchio codice* RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E (codice RFG040) RCG095 DEFICIT DI 5'-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI 21

22 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO (Sinonimo EMOCROMATOSI FAMILIARE) Gruppo precedentemente denominato ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA RCG100 SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA Ha mantenuto il vecchio codice* RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA Ha mantenuto il vecchio codice* RCG101 RC0070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO (Sinonimo ACRODERMATITE ENTEROPATICA) Ha mantenuto il vecchio codice* RCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 MENKES, SINDROME DI (Sinonimo MALATTIA DEI CAPELLI CRESPI) RC0150 WILSON, MALATTIA DI Ha mantenuto il vecchio codice* 22

23 (Sinonimi DEGENERAZIONE LENTICOLARE FAMILIARE; DEGENERAZIONE PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE) RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103 IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA RCG103 IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE Precedentemente denominata AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI RC0180 CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI 23

24 5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE UTILI ALL UFFICIO ESENZIONE RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO (Sinonimo EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO) RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA RCG150 RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHARS RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 AGAMMAGLOBULINEMIA RCG160 DIGEORGE, SINDROME DI ( ESCLUSI TUTTI GLI ALTRI SOGGETTI CON FENOTIPI DA DELEZIONE 22q11.2, DA CERTIFICARE CON CODICE RNG090) RCG160 NIJMEGEN, SINDROME DI Integrazione del Gruppo () 24

25 RCG160 SINDROME DI NEZELOF CODICE ELIMINATO NON PIU ESISTENTE NEI NUOVI LEA RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 FEBBRE PERIODICA EREDITARIE RCG161 SINDROME CINCA RCG161 SINDROME DA IPER IgD RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE PRECEDENTEMENTE PRESENTE NELL ELENCO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE CON CODICE RCG210 RC0243 SINDROME TRAPS RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMARIA) RC0290 SCHNITZLER, SINDROME DI (Sinonimo ORTICARIA CRONICA CON MACROGLOBULINEMIA) 6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE UTILI ALL UFFICIO ESENZIONE RDG010 RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) SFEROCITOSI EREDITARIA Gruppo precedentemente denominato ANEMIE EREDITARIE 25

26 RDG010 TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI RDG010 BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI (Sinonimo ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA) RDG010 FALCONI, ANEMIA DI (Sinonimo PANCITOPENIA DI FANCONI) RDG010 ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI Integrazione del Gruppo () (Sinonimo METAEMOGLOBINEMIA CONGENITA EREDITARIA) RDG010 FAVISMO CODICE ELIMINATO NON PIU ESISTENTE NEI NUOVI LEA RD0010 RD0020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 SINDROME EMOLITICO UREMICA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA (Sinonimo MARCHIAFAVA-MICHELI, MALATTIA DI) DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE EMOFILIA A EMOFILIA B VON WILLEBRAND, MALATTIA DI DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI (ESCLUSO: SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G1691A DEL GENE DEL FATTORE V LEIDEN; SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G20210A DEL GENE DELLA PROTROMBINA; SOGGETTI OMOZIGOTI PER LA MUTAZIONE C677T DEL GENE MTHFR) Precedentemente denominata DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI 26

27 RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 BERNARD-SOULIER, SINDROME DI RDG030 DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE Precedentemente denominata STORAGE POOL DEFICIENCY RDG030 TROMBOASTENIA DI GLANZMANN Precedentemente denominata TROMBOASTENIA RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE Precedentemente denominata TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE RDG040 IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA (Sinonimo DISFAGOCITOSI CRONICA) RD0060 CHEDIAK-HIGASHI, MALATTIA DI RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI RDG051 NEUTROPENIE CONGENITE 27

28 RDG051 NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE RD0040 NEUTROPENIA CICLICA Ha mantenuto il vecchio codice* RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA 7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE UTILI ALL UFFICIO ESENZIONE RFG010 LEUCODISTROFIE RFG010 AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DI Integrazione del Gruppo () RFG010 ALEXANDER, MALATTIA DI RFG010 CANAVAN, MALATTIA DI RFG010 PELIZAEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI RFG010 SINDROME CACH (Sinonimi ATASSIA INFANTILE CON IPOMIELINIZZAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE Integrazione del Gruppo () LEUCOENCEFALOPATIA CON SOSTANZA BIANCA EVANESCENTE (VANISHING WHITE MATTER)) RFG010 NASU-HAKOLA, SINDROME DI (Sinonimo OSTEODISPLASIA LIPOMEMBRANOSA POLICISTICA CON LEUCOENCEFALOPATIA SCLEROSANTE) Integrazione del Gruppo () RF0040 RF0050 RETT, SINDROME DI ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA 28

29 RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA RF0061 DRAVET, SINDROME DI RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO RN1520 LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI RF0080 COREA DI HUNTINGTON RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI ATASSIA DI FRIEDREICH PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA (Sinonimo STRUMPELL-LORRAIN, MALATTIA DI) ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE (Sinonimo DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE) DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES (Sinonimo ATROFIA CEREBELLO OLIVARE) DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT (Sinonimo ATROFIA SPINODENTATA) ATASSIA PERIODICA (Sinonimo ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE) MARINESCO-SJÖGREN, SINDROME DI RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE (Sinonimo DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E) RFG040 ATASSIA-TELEANGECTASIA (Sinonimo LOUIS-BAR, SINDROME DI) RFG040 SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL'X FRAGILE Integrazione del Gruppo () 29

30 RN1490 ISAACS, SINDROME DI RF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA RFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO RFG041 NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN) RFG041 DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE (Sinonimo SEITELBERG, MALATTIA DI) RFG050 RFG050 RFG050 RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI WERDNIG-HOFFMANN, MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI KENNEDY, MALATTIA DI RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA RF0111 SCHILDER, MALATTIA DI Modifica codice Presente nel DM 279/2001 con codice RF0120 come sinonimo Adrenoleucodistrofia RF0130 LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI RF0140 WEST, SINDROME DI RF0150 NARCOLESSIA RF0310 CADASIL (Sinonimo ARTERIOPATIA CEREBRALE AUTOSOMICA DOMINANTE CON INFARTI SOTTOCORTICALI E LEUCOENCEFALOPATIA) RF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE 30

31 RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE RF0370 FAHR, MALATTIA DI RF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI RF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE (Sinonimo BROWN-VIALETTO-VAN LAERE, SINDROME DI) RF0410 SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA PRECEDENTEMENTE PRESENTE NELL ELENCO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE CON CODICE RF0321 Limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA (Sinonimi SINDROME STIFF-PERSON; MOERSCH-WOLTMAN, SINDROME DI) RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE CODICE ELIMINATO PRESENTE NEI NUOVI LEA COME SINONIMO DI NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTOSOMICA DI TIPO 3 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE (Sinonimo NEUROPATIA EREDITARIA SENSITIVO-MOTORIA DI TIPO III) DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DI NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI (Sinonimo ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE) 31

32 RFG060 NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE (Sinonimo POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE) RFG060 NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA (Sinonimo NEUROPATIA TOMACULARE) RFG060 NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE RFG060 NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE RFG060 ROSENBERG-CHUTORIAN, SINDROME DI RFG060 ROUSSY-LEVY, SINDROME DI RFG060 NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3 (Sinonimo RILEY-DAY, SINDROME DI e Sinonimo DISAUTONOMIA FAMILIARE) Precedentemente denominata NEUROPATIA TOMACULARE RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA (Sinonimo STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI, SINDROME DI) Precedentemente denominata STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI, SINDROME DI RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE RF0182 LEWIS SUMNER, SINDROME DI RN1610 SINDROME POEMS RFG070 RFG070 RFG070 RFG070 RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MIOPATIA CENTRAL CORE MIOPATIA CENTRONUCLEARE MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA MIOPATIA NEMALINICA 32

33 RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER Precedentemente denominata BECKER, DISTROFIA DI RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE Precedentemente denominata DUCHENNE, DISTROFIA DI RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB Precedentemente denominata ERB, DISTROFIA DI RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE Precedentemente denominata LANDOUZY-DEJERINE, DISTROFIA DI RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE RFG090 RFG090 RFG090 RFG090 RFG100 DISTROFIE MIOTONICHE STEINERT, MALATTIA DI THOMSEN, MALATTIA DI VON EULENBURG, MALATTIA DI PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG160 DISTONIE PRIMARIE RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA Ha mantenuto il vecchio codice* RF0183 GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI Limitatamente alle forme croniche, gravi ed invalidanti RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 MIASTENIA GRAVIS TRASLA DALL ELENCO DELLE MALATTIE CRONICHE (COD. 034) ALL ELENCO DELLE MALATTIE RARE 33

34 Nuovo inserimento RF0190 EATON-LAMBERT, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice* 8. MALATTIE DELL APPARATO VISIVO CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE UTILI ALL UFFICIO ESENZIONE RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE (Sinonimo CRISWICK-SCHEPENS, SINDROME DI) RF0201 COATS, MALATTIA DI Modifica codice Presente nel DM 279/2001 con codice RF0200 Come sinonimo di VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE RF0210 EALES, MALATTIA DI RF0220 BEHR, SINDROME DI RFG110 RFG110 RFG110 RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DISTROFIA VITREO-RETINICA (Sinonimo RETINOSCHISI GIOVANILE) RETINITE PIGMENTOSA (Sinonimo DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA) RETINITE PUNCTATA ALBESCENS (Sinonimo FUNDUS ALBIPUNCTATUS) 34

35 RFG110 RFG110 RFG110 RFG110 RFG110 DISTROFIA DEI CONI STARGARDT, MALATTIA DI AMAUROSI CONGENITA DI LEBER DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST (Sinonimo FUNDUS FLAVIMACULATUS) DISTROFIA IALINA DELLA RETINA (Sinonimo GOLDMANN-FAVRE, MALATTIA DI) RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS Precedentemente denominato CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE RF0250 EMERALOPIA CONGENITA RF0260 OGUCHI, SINDROME DI RF0270 COGAN, SINDROME DI RFG130 RFG130 RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEGENERAZIONE NODULARE (Sinonimo DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN) DEGENERAZIONE MARGINALE (Sinonimo TERRIEN, SINDROME DI) RFG140 RFG140 RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA MEESMANN, DISTROFIA DI (Sinonimo DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE) COGAN, DISTROFIA DI (Sinonimo DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE) 35

36 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RF0280 RF0290 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I (Sinonimo DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW DI TIPO I) DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III (Sinonimo DISTROFIA CORNEALE DI REIS-BÜCKLERS) DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE (Sinonimo DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE) DISTROFIA CORNEALE MACULARE (Sinonimo DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II) DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA CORNEA GUTTATA DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA CHERATOCONO CONGIUNTIVITE LIGNEA RF0320 COROIDITE MULTIFOCALE RF0330 COROIDITE SERPIGINOSA 36

37 9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE UTILI ALL UFFICIO ESENZIONE RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA RC0210 BEHÇET, MALATTIA DI RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA (Sinonimo POLIARTERITE MICROSCOPICA) RG0030 POLIARTERITE NODOSA RG0040 KAWASAKI SINDROME DI CODICE ELIMINATO NON PIU ESISTENTE NEI NUOVI LEA RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE Precedentemente denominata CHURG-STRAUSS, SINDROME DI (Sinonimo CHURG-STRAUSS, SINDROME DI) RG0060 GOODPASTURE, SINDROME DI RG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE Precedentemente denominata GRANULOMATOSI DI WEGENER (Sinonimo GRANULOMATOSI DI WEGENER) RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI (Sinonimo HORTON, MALATTIA DI) RGG010 RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE (Sinonimo MOSCHCOWITZ, SINDROME DI) PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA RGG010 COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA CODICE ELIMINATO - NON PIU ESISTENTE NEI NUOVI LEA 37

38 RG0090 RG0100 RG0110 RD0030 TAKAYASU, MALATTIA DI TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA (Sinonimo RENDU-OSLER-WEBER, MALATTIA DI) BUDD-CHIARI, SINDROME DI PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE (Sinonimo VASCULITE DA IgA) RGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 LINFEDEMA IDIOPATICO RGG020 LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I (Sinonimo LINFEDEMA DI NONNE-MILROY) RGG020 LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO RGG020 LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II (Sinonimo LINFEDEMA DI MEIGE) 38

39 10. MALATTIE DELL APPARATO RESPIRATORIO CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE UTILI ALL UFFICIO ESENZIONE RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA RH0011 SARCOIDOSI PRECEDENTEMENTE PRESENTE NELL ELENCO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE CON CODICE RHG011 denominata SARCOIDOSI POLMONARE Esenzione da riconfermare dopo i primi 12 mesi, solo per le forme persistenti RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010 POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA (Sinonimo HAMMAN-RICH, SINDROME DI) RHG010 FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA (Sinonimo ALVEOLITE FIBROSANTE CRIPTOGENETICA) RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011 ONDINE, SINDROME DI RHG011 SINDROME ROHHAD RH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA RH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA 39

40 RH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RN0950 KARTAGENER, SINDROME Ha mantenuto il vecchio codice* 11. MALATTIE DELL APPARATO DIGERENTE CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE UTILI ALL UFFICIO ESENZIONE RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI Gruppo precedentemente denominato ACALASIA RI0010 ALLGROVE, SINDROME DI Integrazione del Gruppo () RI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE RI0060 SPRUE CELIACA CODICE ELIMINATO TRASLA DALL ELENCO MALATTIE RARE ALL ELENCO DELLE MALATTIE CRONICHE CON COD. 059 RI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI 40

41 RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA Precedentemente denominata LINFANGECTASIA INTESTINALE (Sinonimo WALDMAN MALATTIA DI) RC0140 WALDMAN MALATTIA DI CODICE ELIMINATO LA MALATTIA RESTA PRESENTE NEI NUOVI LEA COME SINONIMO DI LINFANGECTASIA INTESTINALE- RI0080 RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 BYLER, MALATTIA DI RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III RIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 DIARREA CONGENITA CON MALASSORBIMENTO DEL SODIO RIG020 DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI (Sinonimo CLORIDORREA CONGENITA) 41

42 12. MALATTIE DELL APPARATO GENITO-URINARIO CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE UTILI ALL UFFICIO ESENZIONE RJ0010 RJ0020 RJ0030 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO FIBROSI RETROPERITONEALE CISTITE INTERSTIZIALE RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010 DENT, SINDROME DI RJG010 BARTTER, SINDROME DI Modifica codice Presente nel DM 279/2001 con codice RCG010 RJG010 GITELMAN, SIDROME DI RJG020 RN1360 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) ALPORT, SINDROME DI 42

43 13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE UTILI ALL UFFICIO ESENZIONE RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS RL0020 DERMATITE ERPETIFORME CODICE ELIMINATO TRASLA DALL ELENCO MALATTIE RARE ALL ELENCO DELLE MALATTIE CRONICHE CON COD. 059 RL0030 PEMFIGO RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS RL0070 SINDROME MICHELIN TIRE BABY (Sinonimo KUNZE-RIEHM, SINDROME DI) RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA RL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151 DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME RNG151 DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA RN0880 ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA PALATOSCHISI (Sinonimo EEC SINDROME) Ha mantenuto il vecchio codice* Precedentemente denominata EEC SINDROME RN0560 DISCHERATOSI CONGENITA Ha mantenuto il vecchio codice* 43

44 RN1480 IPOMELANOSI DI ITO Ha mantenuto il vecchio codice* RN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICA Ha mantenuto il vecchio codice* (Sinonimo GOLTZ, SINDROME DI) RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI Ha mantenuto il vecchio codice* (Sinonimo BLOCH-SULZBERGER, MALATTIA DI) RN1680 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA Ha mantenuto il vecchio codice* RNG070 RNG070 RNG070 RNG070 RNG070 RNG070 RNG070 RN0600 RN1500 ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) ITTIOSI CONGENITA ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH-MACKLIN ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA (Sinonimo ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO) ITTIOSI TIPO "ARLECCHINO" ITTIOSI X-LINKED NETHERTON, SINDROME DI IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA (Sinonimo ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO) SINDROME KID (Sinonimo SINDROME CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA') Precedentemente denominata ITTIOSI CONGENITE Ha mantenuto il vecchio codice* Ha mantenuto il vecchio codice* RN0500 CUTIS LAXA RNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE PRECEDENTEMENTE PRESENTE NELL ELENCO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE CON CODICE RNG131 DENOMINATA CHERATODERMIA PALMO- PLANTARE DI UNNA-THOST 44

45 RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA RN0540 CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA Precedentemente denominata CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA RN0550 DARIER, MALATTIA DI RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA Precedentemente denominata EPIDERMOLISI BOLLOSA RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE RN0620 RN0630 RN0640 RN1470 PACHIDERMOPERIOSTOSI (Sinonimo TOURAINE-SOLENTE-GOLE, SINDROME DI) PSEUDOXANTOMA ELASTICO APLASIA CONGENITA DELLA CUTE HAY-WELLS, SINDROME DI RN1560 NEU-LAXOVA, SINDROME DI RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO Precedentemente denominata SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE RN1700 SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI RN1710 TAY, SINDROME DI 45

46 14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE UTILI ALL UFFICIO ESENZIONE RM0010 DERMATOMIOSITE RM0020 POLIMIOSITE RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI RM0030 CONNETTIVITE MISTA RMG010 CONNETTIVITE INDIFFERENZIATA CODICE ELIMINATO TRASLA DALL ELENCO MALATTIE RARE ALL ELENCO DELLE MALATTIE CRONICHE CON COD. 067 RM0040 FASCITE EOSINOFILA RM0050 FASCITE DIFFUSA RM0060 POLICONDRITE RICORRENTE Precedentemente denominata POLICONDRITE RM0070 ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO RM0080 ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA (Sinonimo OSSIFICAZIONE ETEROTOPICA) RM0090 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA (Sinonimo MIOSITE OSSIFICANTE PROGRESSIVA) RM0100 MELOREOSTOSI RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI RM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA Nuovo inserimento TRASLA DALL ELENCO DELLE MALATTIE CRONICHE (COD. 047) ALL ELENCO DELLE MALATTIE RARE 46

47 RM0121 SINDROME SAPHO (Sinonimo SINOVITE-ACNE-PUSTOLOSI-IPEROSTOSI-OSTEITE) 15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE UTILI ALL UFFICIO ESENZIONE RN0010 ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA Precedentemente denominata MICROCEFALIA RN0030 AGENESIA CEREBELLARE RN0040 JOUBERT, SINDROME DI RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA Precedentemente denominata LISSENCEFALIA RN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA Gruppo precedentemente denominato OLOPROSENCEFALIA RN0060 HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, SINDROME DI Integrazione del Gruppo () ma riportato in Orphanet come sinonimo della OLOPROSENCEFALIA RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RNG150 ANDERMANN, SINDROME DI RNG150 DANDY-WALKER, SINDROME DI 47

48 RN1340 AASE-SMITH, SINDROME DI RN1570 NEUROACANTOCITOSI RN1630 SINDROME ACROCALLOSA RN1740 WALKER-WARBURG, SINDROME DI RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011 SINDROME IDROLETALE RNG011 DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORACICA RNG011 TORIELLO-CAREY, SINDROME DI RNG011 BEN ARI-SHUPER-MIMOUNI, SINDROME DI RNG011 BONNEMANN-MEINECKE, SINDROME DI (Sinonimo PORENCEFALIA-IPOPLASIA CEREBELLARE- MALFORMAZIONI MULTIPLE) RQ0010 GERSTMANN, SINDROME DI SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150 LENZ, SINDROME DI 48

49 RFG150 SINDROME ANOFTALMIA PLUS RN0070 FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI Precedentemente denominata CHIRAY -FOIX, SINDROME DI RN0090 AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI RN1050 AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI Precedentemente denominata RIEGER, SINDROME DI RN0100 PETERS, ANOMALIA DI Precedentemente denominata PETER, ANOMALIA DI RN0110 ANIRIDIA RNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101 COLOBOMA CONGENITO DELL'IRIDE RNG101 COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO Ha mantenuto il vecchio codice* RN0130 RN0140 ANOMALIA "MORNING-GLORY" PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE RN1580 NORRIE, MALATTIA DI RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DI RN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA Precedentemente denominata DE MORSIER, SINDROME DI (Sinonimo DE MORSIER, SINDROME DI) RN1460 FRASER, SINDROME DI RN1750 WEILL-MARCHESANI, SINDROME DI RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO RNG111 AICARDI, SINDROME DI 49

50 RNG111 BARAITSER-WINTER, SINDROME DI RNG111 SINDROME CODAS RNG111 SINDROME CEREBRO-OCULO-NASALE RNG111 NANCE-HORAN, SINDROME DI ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI Gruppo precedentemente denominato ACROCEFALOSINDATTILIA RNG030 APERT, SINDROME DI RNG030 GOODMAN, SINDROME DI RNG030 SINDROME C Modifica codice Presente nel DM279/2001 con codice RNG040 RNG030 HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI Modifica codice Presente nel DM279/2001 con codice RNG040 RNG030 PIERRE ROBIN, SINDROME DI Modifica codice Presente nel DM279/2001 con codice RNG040 RNG030 TREACHER COLLINS, SINDROME DI Modifica codice Presente nel DM279/2001 con codice RNG040 RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA Ha mantenuto il vecchio codice* RN0800 ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice* RN0810 BALLER-GEROLD, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice* RN1390 CARPENTER, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice* RN1040 PFEIFFER, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice* RN1230 SUMMITT, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice* RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA Ha mantenuto il vecchio codice* RNG040 CROUZON, MALATTIA DI Ha mantenuto il vecchio codice* 50

51 RNG040 DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE Ha mantenuto il vecchio codice* RNG040 DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE Ha mantenuto il vecchio codice* RNG040 DISPLASIA MAXILLONASALE Ha mantenuto il vecchio codice* RN0400 JACKSON-WEISS, SINDROME DI (Sinonimo CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI) Ha mantenuto il vecchio codice* RN1000 NAGER, SINDROME DI RN1000 DISOSTOSI ACROFACCIALE DI NAGER Integrazione del Gruppo () ma riportato in Orphanet della Sindrome di Nager RNG040 ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA) Gruppo precedentemente denominato ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/0 DELLE OSSA DELLA FACCIA RNG040 PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA Integrazione del Gruppo () MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121 MOHR, MALATTIA DI RNG121 MOEBIUS, SINDROME DI Modifica codice 51

52 Presente nel DM279/2001 con codice RN0990 RNG121 SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI Modifica codice Presente nel DM279/2001 con codice RN1090 come sinonimo di ADRENOLEUCODISTROFIA RN0910 GOLDENHAR, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice RN0390 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG Precedentemente denominata GREIG SINDROME DI CEFALOPOLISINDATTILIA Ha mantenuto il vecchio codice* RN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE Ha mantenuto il vecchio codice* RNG121 ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO (Sinonimo PAPILLON-LEAGE E PSAUME, SINDROME DI) MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE RN0260 RN0270 RN0290 RN0430 RN0460 FOCOMELIA DEFORMITA' DI SPRENGEL CAMPTODATTILIA FAMILIARE POLAND, SINDROME DI SINDROME FEMORO-FACCIALE RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE Gruppo precedentemente denominato ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 MARDEN-WALKER, SINDROME DI RNG020 ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA (Sinonimo BEALS, SINDROME DI) RNG020 CRISPONI, SINDROME DI 52

53 RN1060 ROBERTS, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice* RN0480 SINDROME TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA (codice) Ha mantenuto il vecchio codice* RN0890 FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice* RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE Ha mantenuto il vecchio codice* (Sinonimo SINDROME DI PENA-SHOKEIR DI TIPO I) RN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI Precedentemente denominata SINDROME DA PTERIGIO MULTIPLO Ha mantenuto il vecchio codice* RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131 SINDROME RAPADILINO RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA Ha mantenuto il vecchio codice* RN0340 ADAMS-OLIVER, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice* RN1690 SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO Precedentemente denominata SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO Ha mantenuto il vecchio codice* 53

54 MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RNG141 SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO RNG141 EBSTEIN, ANOMALIA DI RNG141 CUORE CRISS-CROSS RN0150 RN0740 RN1510 BLUE RUBBER BLEB NEVUS (Sinonimo BEAN, SINDROME DI) IVEMARK, SINDROME DI (Sinonimo ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI) KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG142 SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM) RNG142 SINDROME CLOVE RNG142 SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE 54