IL PRESIDENTE IN QUALITA' DI COMM ISSARIO AD ACTA

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1 Oggetto: Recep imento DPCM :Allegato 7-E lenco malattie rare ese ntate dalla partecipazione al costo, Allegato 8bis-E lenco ma lattie e cond izion i croniche inval idanti, Allegato 1OA-Prestaz ioni specialistic he per la tutela della maternità responsabi le, escluse da lla partecipazione al costo in funzione preconcezionale, Allegato IOB-Prestazioni specialistiche per il con trol lo della grav idanza fisiologica, escluse dalla partecipazione al costo, Allegato I OC - Condizioni di accesso alla diagnosi prenatale invasiva, in esclusione dalla quota di partecipazione al costo. Disposizion i transitorie. IL PRESIDENTE IN QUALITA' DI COMM ISSARIO AD ACTA VISTI per quanto rigu ard a i poteri: - lo Statuto de lla Regio ne Lazio I l novembre 200 I, n. I "N uovo Stat uto della Reg ione Lazio" e successive mod ifiche e integrazion i; - la Legge Reg iona le 18 feb braio 2002, n. 6 e successive mod ifiche e integrazioni; - il Rego lamento Regionale 6 settembre 2002, n. I, concernente l'organizzazione deg li uffic i e dei servizi della Giunta Reg iona le e successive mod ifiche e integ raz ioni; - la Del iberazione del Co nsiglio dei Ministri del 21 marzo 2013, con cui il Presidente de lla Regione Lazio N icola Zingaretti è stato nominato Commissario ad Acta per la realizzaz ione degli ob iettivi di risa namento finanziario previsti nel Piano di Rientro da i disavanzi regionali nel settore san itario; - la Delibera di Giunta regionale del n. 723 di conferimento incarico di Direttore della Direzione Reg ionale "Salute e Po litiche sociali", al dr. Vincenzo Panella; VISTO il D.P.C.M I recante "Definizione dei Livelli essenziali di assistenza"; VISTO il Decreto del Ministro della Sanità 18 maggio 2001, n. 279 recante "Regolamento di istitu zione della rete naz ionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni san itarie ai sensi de ll'art. 5, comma I, lettera b) del decreto legislativo , n. 124"; VISTO il Sistema Informativo Malattie Rare Lazio (SIMaRaL) istituito nel 2008 come strumento di conoscenza epidem iologica per la programmazione e mon itoragg io regionale de lla rete di assistenza alle ma lattie rare ; VIST O l' Accordo Stato/Regioni Rep. Atti n. 140 del sul doc umento "P iano Nazionale per le malatti e rare" che ha approvato il Piano Nazionale Ma lattie Rare ; VIST O il Decreto del Co mm issario ad Acta (DCA) n. U del " A pprovazione No menclatore Tariffa rio reginale per prestazioni di ass istenza spec ialistica ambulatoriale. D.M ; VISTO il DCA n.u00387 del concernente: "Recepimento Accordo Stato/Regioni Rep. Atti n.140 del che ha approvato il Piano Naz ionale Ma lattie Rare Individuazione del Coord iname nto Regionale delle Malattie Rare. Prim o riassetto dell a rete ass iste nz iale per le ma lattie rare. Disposiz ioni tran sitorie; VISTO il DCA n. U de ll'i con il quale è stata rettificata la Tabella A de ll'allegato 3 de l Decreto de l Commissario ad Acta n.u00387 del ; VISTA la Determinazione dirigenziale (DE) n. GI0700 del con la quale è stato istituito il Centro di Coo rdinamento regionale delle Malattie Rare, ai sensi del Decreto del Commissario ad Acta n.u00387/20 15; Pagina 2/143

2 VISTA la DE n.g del con la quale è stato approvato l'elenco dei Centri malattie rare riconosciuti ai sensi dei DCA n.u00387/20 15 e U00429/20 15; VISTO il Decreto del Presidente del Co nsiglio dei Ministri "Definizione e aggiornamento de i live lli essenziali di assistenza, di cui all'articolo I, comma 7, de l Dec reto legislativo , n. 502", pubbli cato nella G.U. n. 65 del ed entrato in vigore il ; VISTO in partic olare l' art. 13 del DPCM che prevede al comma I che per gli assistiti affetti dalle malatti e rare di cui a l relativo Alleg ato 3 sono garantite le prestazioni che comportano l'erogazione dei presidi indicati nel nomenclatore di cui al medesimo allegato. AI comma 2 è previsto che le Reg ioni e le Province Autonome disciplinan o le modalità di accertame nto del diritto alle prestazioni, le modalità di forn itura dei prodotti e i quantitativi massim i concedibili sulla base del fabbisogno det erminato in funzione del livello di grav ità della malatti a; VISTO l'art.52 del DPCM che prevede che le persone affette dalle malattie rare indicate nel relati vo A llegato 7 abbiano diritto a ll'esenz ione dalla partecipa zione a l cos to delle correlate prestazioni di assistenza sanitaria; VISTO in partic olare l'allegato 7 al DPCM " Elenco Malattie rare esentate dalla partecip azione a l costo" che indi vidua 16 Gruppi di Malattie rare, che si intende recepit o con il presente provvedim ento; VISTI inoltre gli allegati 8 bis e 10A, 10B e 10C al DPCM che si intendono recepiti con il presente provved imento; CONS IDERATO che le Regioni devo no adeguare la Rete regionale per le ma lattie rare con l'individuazione dei relativi Centri e l'aggiornamento del Registro regio nale ; ATTESO che ai sensi del succitato DCA n. U00387/20 15 i criteri di designazione e valutazione dei Centri di "expertise" de lla Rete Regionale Ma latt ie Rare te ngono in co nsiderazione non so lo la presen za all'intern o de gli Istitu ti dei requi siti indicati dal Comitato EUCERD, richiamati anche sul Piano Nazionale Malattie Rare , ma anche di numerosi elem enti, quali: competenze spec ialistiche necessarie a lla presa in carico del sogg etto con una specifica malattia rara; figura di coordin amento per la presa in carico (case manager); Percorsi Diagno stici-terapeutici-assisten ziali (PDTA); strutture e servi zi complementari per l'attività di diagnosi e cura; sportello di accesso per il paziente, le famigli e e le associazioni collegato; referente d i istituto con una funz ione di coordinamento e mon itoraggio dei singoli amb ulatori; competenze nell'elaborare e collaborare con la Regione per la diffusione di raccomandazioni cliniche, in collaborazione con gli altri Istituti e con le Associazioni per le malatti e rare; competenze in attività di formaz ione rivolta ai Medici di Medicina Generale, Pediatri di Libera Sce lta e operatori delle str utture assistenziali del territor io; capacità di coordinare e promuovere la transizione assistenz iale dall ' età pediatrica all'età adulta; serv izio di consulenza telefonica 24 ore su 24 per quelle malattie rare potenzialmente a rischio di grave instabilità clinica ed il cui trattamento in condiz ioni di emerge nza richieda il supporto di professionisti con specifiche competenze sulla malattia; competenze d i r icerca di base e clinica, soprattutto in progetti collaborativi naziona li ed internazionali; ade sione al debito informativo del registro Ma lattie Rare Lazio ; Pagina 3 / 143 ~~

3 programmi d i miglioramento della qualità dell 'assistenza con adoz ione di sistemi di valutazione de i risult ati anche attra verso audit clinici periodici ; sito web istituzionale con spazio dedicato alle MR, trasparente, fruibile (procedure d' accesso facili e dett agliate), sempre aggiornato, co llega to a quell o regionale; programmi di valut azione della soddisfazio ne dell'utente e del miglioram ent o della qualità percepi ta; collaborazioni per l'attuazione di Audit Civico promosso dalle Associazioni di malati rari. CONSIDERATO di app rovare l' Alle gato I " Malattie rare : Disposizioni tran sitori e e indicazioni operative Sistem a Informati vo (S IMa RaL)", parte integrante del presente provvedimento, nel quale sono contenuti: i nuovi codici dell ' Alle gato 7 del DPCM 12.1,201 7 non già presenti nell'elenco del DM 279/2001 ; le malattie rare dell'elenco del DM 279/200 I che sono diventate croniche ese nti; le malatti e croniche e invalidanti esenti che sono diventate rare esenti ; le malattie rare che hanno una validità dell 'esenzione limitata nel tempo; le malattie rare dell 'elenco del DM 270/2001 non più considerate esenti ; RITEN UTO di approvare l'allegato 2 " Aggiorna menti da Allegato 7 al DPCM 12.1,201 7", parte integrante del pre sente provvedimento; CONSIDERATO, inoltre, necessario identific are per ciascuno dei nuovi codici di malattia contenuti neil'alle gat o 7 del DPCM 12.1,201 7 non già presenti nell 'elenco del DM 279/200 I, almen o un Istituto di riferiment o; CONSIDERATO opportuno per l'i dentificazione deg li Istituti che dovrann o prendere in carico le perso ne con malattie rare associate ai nuovi codici de ll' Allegato 7 del DPCM 12,1,2017, basarsi sui seguenti c riteri: Istituto già riconosciuto ai sensi del DCA 387/201 5 e s.m.i. per malattie rare affini; Istituto già riconosciuto nell'ambito della Rete Europea di riferimento- ERN per un gruppo di malattie in cui ricadono uno o più nuovi codici; Istituto che per la sua valenza mono special istica è in grado di assicurare una adeguata presa in car ico. PRESO ATTO che nell' Allegato 7 del DPCM 12.1,2017 a lcune nuove malatt ie rare sono integrazioni di Gruppi di pato logie già presenti nel DM 279/2001 e nel DCA n.u00387/2015 e che, pertanto, sono stati riconosciuti gli Istituti già individuati dalla DE n.g de l ; RITENUTO di approvare l'allegato 3 "E lenco Istituti riconosciuti per le malattie rare esentate dalla partecipazione al costo", parte integ rante de l presente provvedimento, con il quale sono stati confermati i codi ci di malattia rara già presenti nel DM 279/200 I e gli Istituti e Centri ident ificati con il DCA 387/2015 e s.m.i. e con DE n /2015 ; RITENUTO, ino ltre, di aggiorna re il SIMaRaL in attuazione dell 'Allegato 7 al DPCM 12.1,2017, com e riportato neii' Allegato 2, parte integrante del presente provved imento; RITENUTO altre sì che l'area Programmazione della Rete Ospedaliera e Risk Management della Direzione regio nale Salute e Politiche Sociali trasmetta a tutti i Referenti di Istituto delle malattie rare un protocollo operat ivo di adeg uamento de ll'attività de l SIMaRaL al nuovo assetto organizzativo; Pagina 4 /1 43

4 RITENUTO che, entro 45 giorni da ll'adozione del presente Decreto gli Istituti identificati per i nuovi codici di malattia rara, dovranno comunicare all' Area Programmaz ione della Rete Ospeda liera e Risk Management de lla Direzione regionale Salute e Politiche Sociali l'e lenco dei Centri responsab ili della presa in car ico con relativo responsabi le clinico. privilegiandone l' individuazione fra que lli già riconosciuti dalla DE n.g 14554/20 15; ATTESO che i Centri suddetti sara nno successivamente oggetto di verifica da parte della Regione in mer ito anche ai volumi di utenti in carico registrati nel SIMaRaL al ; RITENUTO che, al fine di dare maggiore coerenza alla Rete dei Centri per le malattie rare con provvedi mento successivo da emanare entro il , sara nno valutate ed even tualmente approvate le richieste di integraz ione al DCA n.u00387/2015 pervenute dalle Direzion i Generali di alc uni Istituti. Saranno inoltre eliminati dalla Rete quei Centri identificati dalla DE n.g 14554/20 15 che al risultavano non avere utenti in carico nel S IMaRaL; RITENUTO di dare mandato alle Aziende Sanitar ie, in collaborazione con i Referenti delle malattie rare di Istituto e delle ASL, di attivare idonei strumenti di informazione nei confronti de i cittadin i sul contenuto del presente provvedim ento; PRESO ATTO inoltre che in riferimento alle ma lattie cron iche e invalidanti: l'art. 53 del DPCM prevede che le persone affette dalle ma lattie croniche e invalidanti individuate da l relat ivo allegato 8 abbiano diritto a ll'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie indicate dal medesimo; l'art. 64, norme final i e transitorie, prevede che: - le disposizioni in mater ia di ass istenza specialistica ambulatoriale (articoli 15 e 16 e relativi allegati 4, 4A, 4B, 4C, 4D) entreranno in vigore da lla data di pubblicazione di un successivo decreto del Ministro della Salute, di concerto con il MEF, per la definizione delle tariffe massime delle prestazioni previste dalle medesime disposizioni; - fino all'entrata in vigore delle suddette disposizioni, l'elenco delle ma lattie croniche ed inval idanti che danno diritto all'esenzione è con tenuto nell'a llegato 8-bis; PRESO ATTO, altresì, che l'art. 59 al DPCM "Assistenza spec ialistica ambulator iale per le donne in stato di grav idanza e a tutel a della maternità" prevede che: sono escluse dalla partecipazione al costo le prestaz ioni specialistiche ambulatoriali per la tutela della matern ità indicate dal medesimo articolo 59 e dagli allegati 10A, 10B fruite presso le strutture sanitarie pubbliche e priv ate accredi tate, ivi compresi i consultori familiari; nelle spec ifiche condizioni di rischio fetale indicate dall' alle gato 10C, sono esclu se dalla partecipazione al cos to le prestazioni specialistiche ambulato riali necessarie ed appropriate per la valutaz ione del rischio e la successiva diagnosi prenatale, prescritte dallo spec ialista; il D.M. Sanità del 10/9/ 1998 è abrogato; TENUTO CONTO che la nuova disciplina prevista per la tutela della gravidanza e della maternità, risul ta attu almente in parte non applicabile, in relazione a quanto previsto dal succitato art. 64; RITENUTO pertanto, nelle more de lla piena vigenza del DPCM , ai fini dell'applicabilità de i citati allegati 8bis e 10A, 10B, 10C, di considerare erogabili le prestazioni attualmente ricomprese nel No menclatore Tar iffario Regionale di cui al DCA 313/20 13; RITENUTO, per qua nto sopra detto, recepire gli allega ti 8 bis e 10A, 10B, 10C al DPCM concernente "Definizione e aggiornamento dei livell i essenziali di assistenza, di cui all'articolo I, comma 7, del D. L , n. 502"; Pagina 5 / 143

5 RITENUTO inoltre di approvare: l'a llegato 4 "Elenco patologie cro niche ed inval idanti di cui all'a llegato 8b is al DPCM e relativa transcodifica per ricetta dematerializzata", parte integrante de l presente provvedimento ; l' Allegato 5 " Indicazioni operative per l'applicazione in via transitoria deg li allegati 10A e 10B al DPCM ", parte integrante de l presen te provve dimento; RIT ENUTO infine dare mandato all'area Serv izio informativo soc io sanita rio della Direzione regionale Salute e Politiche Soc iali di adattare i sistemi informativi regiona li a quanto previsto dag li Allegati 7, 8bis, 10A, IOB e 10C al DPCM ; CONSIDERATO necessario, al fine della piena applicabilità del presente provve dimento, dare ampia diffusione al prese nte provvedi mento con l'aggiornamento dei Porta li web della Reg ione Lazio; DECR ETA Per le motivazioni espresse in premessa che si intendono integra lmente acco lte e che formano parte sostanziale del prese nte provvedimento: di approvare l'allegato l " Malatt ie rare: Disposizioni transi torie e indicazioni operative Sistema Informativo (SIMaRaL)", parte integrante del presente provvedimento; di approvare l'allegato 2 "Aggiornamenti da Allegato 7 al DPCM ", parte integrante del presente provvedimento; di approvare l' Allegato 3 "Elenco Istituti riconosciuti per le malattie rare esentate dalla partecipazione al costo", parte integrante del presente provvedimento, con il quale sono stati confermati i cod ici d i malatt ia rara già prese nti nel DM 279/200 I e gli Istituti e Centri identificati con il DCA 387/2015 e s.m.i. e con DE n. G 14554/20 15; di aggio rnare il SIMaRaL in attuazio ne dell' Allegato 7 al DPCM , come riportato nell'a llegato 2, parte integran te del presente provvedimento; di disporre che l'area Programmazione della Rete Ospedaliera e Risk Management della Direzione regio nale Sa lute e Politiche Soc iali trasmetta a tutti i Referen ti di Istituto de lle malatt ie rare un protocollo operativo di adeguamento dell' attività del SIMaRaL al nuovo assetto organizza tivo; di disporre che, ent ro 45 giorni dall'adozione del presente Decreto, gli Istituti identificati per i nuovi codic i di malattia rara dovrann o comuni care all' Area Programma zione della Rete Ospeda liera e Risk Management della Direzione Salute e Politiche Sociali l'elenco dei Ce ntri responsabili della presa in car ico con relativo respo nsab ile clinico, privilegiandone l' individuaz ione fra quelli g ià riconosciuti dall a DE n.g 14554/20 15; di stabilire che i Centri saranno successivamente oggetto di verifica da parte della Regione in merito anche ai volumi di utenti in carico registrati nel SIMaRaL al ; di stabilire che al fine di dare maggiore coerenza alla Rete dei Centri per le malatti e rare con provvedimento successivo da emanare entro il saranno valutate ed even tualmente approvate le richieste d i integrazione al DCA n.u00387/2015 perven ute dalle Direzioni Generali di alcuni Istitu ti. Saranno ino ltre elimina ti da lla Rete quei Ce ntri ident ificati da lla DE n.g che al risultavano non ave re utent i in carico nel SIMaRaL; di recepire gli allega ti 7, 8 bis e 10A, 10B, IOC al DPCM concernente "Defi nizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo J, comma 7, del D. L , n. 502"; Pagina 6/143

6 di approvare: l'allegato 4 " Elenco patologie croniche ed invalidanti di cui all'allegato 8bis DPCM 12/0 I/20 17 e relativa transcodifica pe r ricetta dernaterializzata", parte integrante del presente provvedimento; di approvare l' Allega to 5 " Ind icaz ioni operativ e per l' appli cazion e in via tran sitori a degli allegati 10A e IOB al DPCM , parte integrante del presente provvedimento; di considerare erogabili, nelle more della pien a vigen za del DPCM , ai fini dell'applicab ilità dei sopracitati allegat i le pre stazioni attualmente ricomprese nel Nomenclatore Tar iffario Regionale di cui al DCA 313/2013; di dare mandato all 'Area Servizio informativo socio sanitario della Direzione regionale Salute e Politiche Soci ali di adattare i sistemi informativi regionali a quanto previsto dagli Allegati 7, 8bis, 10A, 10B e 10C al DPCM 12.\.2017 e degli Allegati 1,2, 3,4 e 5, parte integrante del presente provvedimento; di dare mandato alle Aziende Sanitarie Locali, in collaboraz ione con i Referenti territ oriali dell e malattie rare, di attivare idonei strumenti di informazione nei confronti dei cittadini sul contenuto del presente provvedimento; di dare massima diffusione al presente provvedimento con l'aggiornamento dei Portali web della Regione Lazio delle malattie rare per il c ittadino e per gli operatori della rete; di dare mandato ali'area Programmazione della Rete Ospedaliera e Risk Management e ali'area Cure Primarie de lla Direzione regiona le Salute e Politiche Sociali di effettuare una verifica dell'attuazione di quanto contenuto ne l presente provvedimento; di stabilire che il Decreto è efficace dalla data di adozione del presente provvedimento. Avve rso il presen te provvediment o è am messo ricorso giurisdiziona le dina nzi al Tribunale Amm inistrativo Regionale del Lazio entro 60 giorni dalla sua pubblicazione, ovvero ricorso straordinario al Presidente della repubblica entro 120 giorni dalla sua pubblicazione. II presente provvedimento sarà pubbl icato sul Bolletti no Uffic iale della Reg ione Lazio. Pagina 7 / 143

7 ALLEGATO 1 MALATTIE RARE: DISPOSIZIONI TRANSITORIE E INDICAZIONI OPERATIVE SISTEMA INFORMATIVO (SIMaRaL) Per le malattie rare del DM 279/2001 che hanno cambiato codice e/o denominazione contenute nell Allegato 2 del presente Decreto (campi PRECEDENTE e PRECEDENTE DENOMINAZIONE compilati), si dispone quanto segue. Tutte le diagnosi emesse con data successiva alla pubblicazione del presente Decreto dovranno essere certificate dai Centri con i nuovi codici e/o denominazioni. Contestualmente, l Area Programmazione della Rete Ospedaliera e Risk Management della Direzione Salute e Politiche Sociali provvederà ad aggiornare il SIMaRaL. Al fine di garantire tutte le prestazioni necessarie, le certificazioni di diagnosi emesse con il precedente codice e/o denominazione, con data anteriore all entrata in vigore del presente Decreto, manterranno la loro efficacia fino alla modifica da parte del Centro del codice e/o denominazione da effettuarsi nel corso della prima visita di follow-up. Con la nuova certificazione l assistito potrà rivolgersi alla ASL di residenza per la modifica del codice di esenzione. Per le malattie rare associate ai nuovi codici non già presenti nel DM 279/2001, la certificazione della diagnosi e del Piano Assistenziale Individuale (PAI) dovrà essere redatta su modulo cartaceo nelle more dell aggiornamento del SIMaRaL. L aggiornamento del SIMaRaL sarà operativo successivamente alla individuazione dei Centri da parte degli Istituti (vedi Allegato 3). Per le due malattie rare presenti nell Allegato 7 DPCM (Miastenia Gravis- RFG101 e Sclerosi Sistemica Progressiva RM0120) già riconosciute come croniche con codice 034 e 047, si dispone quanto segue. Gli assistiti potranno recarsi presso gli Istituti di riferimento riconosciuti (vedi Allegato 3) e avviare il percorso per la certificazione di malattia rara e la presa in carico. Entro 45 giorni dalla pubblicazione del presente Decreto l Istituto dovrà comunicare all Area Programmazione della Rete Ospedaliera e Risk Management della Direzione Salute e Politiche Sociali, il Centro di riferimento con relativo responsabile clinico. Al fine di garantire tutte le prestazioni necessarie, il vecchio codice di esenzione per malattia cronica resterà attivo fino al momento della presa in carico dell assistito da parte del Centro di riferimento per malattia rara.

8 ALLEGATO 1 Per le malattie croniche del DPCM , già presenti nell elenco delle malattie rare del DM 279/2001 riportate in tabella, si dispone quanto segue. Gli assistiti potranno recarsi alla ASL di residenza per ottenere il certificato di esenzione per malattia cronica. Al fine di garantire tutte le prestazioni necessarie, i vecchi codici di esenzione per malattia rara resteranno in ogni caso attivi fino al I Centri, salvo nuovo provvedimento regionale, sono quelli identificati con la DE n. G14554/2015. VECCHIO DI ESENZIONE PER MALATTIA RARA RI0060 SPRUE CELIACA RL0020 DERMATITE ERPETIFORME RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE RN0660 SINDROME DI DOWN RN0690 SINDROME DI KLINEFELTER DI ESENZIONE PER MALATTIA CRONICA E INVALIDANTE 059 MALATTIA CELIACA 059 MALATTIA CELIACA 067 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 065 SINDROME DI DOWN 066 SINDROME DI KLINEFELTER Per le malattie rare con definito periodo di validità del codice di esenzione riportate in tabella, si dispone quanto segue. Per gli assistiti con data di diagnosi anteriore all entrata in vigore del presente Decreto la durata di 5 anni decorrerà dal , scadenza ; la durata di 12 mesi decorrerà dal , scadenza al MALATTIA RARA RB0010 WILMS, TUMORE DI RB0020 RETINOBLASTOMA RC0040 PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA RH0011 SARCOIDOSI VALIDITÀ ATTESTATO DI ESENZIONE 5 ANNI (RINNOVABILE) 5 ANNI (RINNOVABILE) 5 ANNI (RINNOVABILE) DA RICONFERMARE DOPO I PRIMI 12 MESI Per le malattie non presenti nel DPCM , già presenti nell elenco del DM 279/2001 riportate in tabella, si dispone quanto segue. Non saranno più considerate esenti dalla data di pubblicazione del presente Decreto. I PAI prescritti dal Centro di riferimento con data di diagnosi anteriore all entrata in vigore del presente provvedimento, manterranno la loro efficacia fino al DM 279/2001 RDG010 RG0040 RGG010 RP0050 DENOMINAZIONE MR FAVISMO KAWASAKI SINDROME DI COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA APNEA INFANTILE

9 ALLEGATO 2 AGGIORNAMENTO ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO ELABORAZIONE DELL'ALLEGATO 7 DPCM (NON SONO INCLUSI I SINONIMI) MALATTIA E/O RA0010 RA0020 RA0030 HANSEN MALATTIA DI WHIPPLE MALATTIA DI LYME MALATTIA DI MALATTIA E/O RB0010 RB0020 WILMS TUMORE DI RETINOBLASTOMA 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE AGGIORNAMENTO LEA 2. TUMORI AGGIORNAMENTO LEA ATTESTATO DI ESENZIONE VALIDO PER 5 ANNI, RINNOVABILE. ATTESTATO DI ESENZIONE VALIDO PER 5 ANNI, RINNOVABILE. RB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI RB0040 GARDNER SINDROME DI MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA RB0050 POLIPOSI FAMILIARE RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI RB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE RBG010 NEUROFIBROMATOSI RBG020 COMPLESSO CARNEY RBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON LYNCH SINDROME RB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO PRECEDENTE PRECEDENTE PRECEDENTE DENOMINAZIONE PRECEDENTE DENOMINAZIONE GARDNER MALATTIA DI

10 ALLEGATO 2 MALATTIA E/O RC0010 RC0020 RCG010 RCG020 DEFICIENZA DI ACTH KALLMANN SINDROME DI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI CONN SINDROME DI IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH RC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI RCG031 RC0040 SCHMIT SINDROME DI SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA LARON SINDROME DI PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA AGGIORNAMENTO LEA MODIFICA DENOMINAZIONE IPERPLASIA (ADRENALICA CONGENITA DIVENTA SINONIMO IN ALLEGATO 7 NON PIÙ PRESENTE IL SINONIMO POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II ATTESTATO DI ESENZIONE VALIDO PER 5 ANNI, RINNOVABILE. RC0050 LEPRECAUNISMO RC0300 KENNY-CAFFEY SINDROME DI RC0280 REFETOFF SINDROME DI RF0400 PENDRED SINDROME DI RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE SINDROME MEN TIPO 1 SINDROME MEN TIPO 2A SINDROME MEN TIPO 2B PRECEDENTE PRECEDENTE DENOMINAZIONE ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI; POLIENDOCRINOPAT IA AUTOIMMUNE DI TIPO II

11 ALLEGATO 2 MALATTIA E/O RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA TIROSINEMIA ISTIDINEMIA ALCAPTONURIA LEUCINOSI 4. MALATTIE DEL METABOLISMO AGGIORNAMENTO LEA MODIFICA DENOMINAZIONE DEL. INTEGRAZIONE AL INTEGRAZIONE AL MODIFICA NOME MALATTIA PRECEDENTE PRECEDENTE DENOMINAZIONE DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI IPERISTIDINEMIA MALATTIE DELLE URINE A SCIROPPO (DIVENTA SINONIMO IN ALLEGATO 7) IPERVALINEMIA METILMALONICO ACIDURIA INTEGRAZIONE AL GLUTARICO ACIDURIA INTEGRAZIONE AL ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA MODIFICA NOME MALATTIA ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE OMOCISTINURIA MODIFICA NOME MALATTIA OMOCISTINURIA SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA IPERORNITINEMIA IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA- OMOCITRULLINURIA IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA IPERPROLINEMIA ALBINISMO HARTNUP MALATTIA DI CISTINURIA INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA CISTINOSI IMINOACIDEMIA ALANINEMIA INTEGRAZIONE AL INTEGRAZIONE AL INTEGRAZIONE AL INTEGRAZIONE AL INTEGRAZIONE AL INTEGRAZIONE AL

12 ALLEGATO 2 RCG050 RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE CITRULLINEMIA DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT) ARGININSUCCINICO ACIDURIA DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS) DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI ARGININEMIA DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO GLICOGENOSI GALATTOSEMIA INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-DIFOSFATASI DEFICIT CONGENITO DI LATTASI DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI- ISOMALTASI MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI MODIFICA DENOMINAZIONE INTEGRAZIONE AL INTEGRAZIONE AL INTEGRAZIONE AL INTEGRAZIONE AL INTEGRAZIONE AL MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA INTEGRAZIONE AL INTEGRAZIONE AL INTEGRAZIONE AL MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA INTEGRAZIONE AL DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA FRUTTOSEMIA (ASSIMILABILE ALLA NUOVA DENOMINAZIONE) MALASSORBIMENT O CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO

13 ALLEGATO 2 RCG070 RCG071 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III) IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPOIIB DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA IPOBETALIPOPROTEINEMIA ABETALIPOPROTEINEMIA TANGIER MALATTIA DI DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI ( RN1200) MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA INTEGRAZIONE AL RCG071 ESENZIONE COME IL PRECEDENTE: RN1200 CONRADI-HÜNERMANN-HAPPLE, SINDROME DI ( RNG060) RCG071 ESENZIONE COME IL PRECEDENTE: RG060 RCG072 DIFETTI CONGENITI DEGLI ACIDI BILIARI XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA MODIFICA MALATTIA RCG070 DEFICIT DI COA LIGASI DEGLI ACIDI BILIARI RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI SINDROME PHARC ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ECCETTO:CONDIZIO NI DM 279/01 SMITH-LEMLI- OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI

14 ALLEGATO 2 RC0080 RC0090 RCG084 RCG085 RCG110 RCG120 RC0160 LIPODISTROFIA TOTALE DERCUM MALATTIA DI MALATTIE PEROSSISOMIALI (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) RCG084 ESENZIONE ADRENOLEUCODISTROFIA (RF0120) COME IL PRECEDENTE: RF0120 RCG084 ESENZIONE ZELLWEGER SINDROME DI (RN1760) COME IL PRECEDENTE: RN1760 RCG084 ESENZIONE REFSUM MALATTIA DI (RFG060) COME IL PRECEDENTE: RFG060 ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE INTEGRATA AL RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA X LINKED INTEGRATA A RF0120 CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA ACIDEMIA PIPECOLICA DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME PORFIRIE DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE LESCH-NYHAN MALATTIA DI XANTINURIA IPOFOSFATASIA MODIFICA DENOMINAZIONE PORFIRIE RC0230 CALCINOSI TUMORALE

15 ALLEGATO DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE PRECEDENTE MALATTIA E/O AGGIORNAMENTO LEA RCG074 RCG075 RCG076 RCG077 RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLEWEGER CON RN1760) (MODIFICA E DENOMINAZIONE MALATTIA CHE DIVENTA NOME DEL ) DEFICIT DI ACIL-COA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD) DEFICIT DI ACIL-COA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD) DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-COA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA DEFICIT DI ACIL-COA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD) DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) RCG070 PRECEDENTE DENOMINAZIONE DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI

16 ALLEGATO 2 RCG078 SINDROME MELAS (RN0710) RCG081 RCG082 SINDROME MERRF (RN0720) ATROFIA OTTICA DI LEBER (RF0300) PEARSON SINDROME DI (RN1600) ALPERS MALATTIA DI (RF0010) KEARNS-SAYRE SINDROME DI (RF0020) DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) LEIGH MALATTIA DI (RF0030) SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA DEFICIT DI GUANIDINOACETATO- METILTRANSFERASI (GAMT) RCG078 PRECEDENTE: RN0710; MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA RCG078 PRECEDENTE: RN0720; MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA RCG078 PRECEDENTE: RF0300 RCG078 PRECEDENTE: RN1600 RCG078 PRECEDENTE: RF0010 RCG078 PRECEDENTE: RF0200 MELAS SINDROME MERRF SINDROME

17 ALLEGATO 2 RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I 4.2 MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE MALATTIA E/O RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI FABRY MALATTIA DI GAUCHER MALATTIA DI NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI HURLER SINDROME DI SCHEIE SINDROME DI HUNTER SINDROME DI SANFILIPPO SINDROME DI MORQUIO MALATTIA DI MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI SLY, SINDROME DI RCG090 MUCOLIPIDOSI MUCOLIPIDOSI TIPO II MUCOLIPIDOSI TIPO III MUCOLIPIDOSI TIPO IV AGGIORNAMENTO LEA MODIFICA DENOMINAZIONE DEL. INTEGRAZIONE AL INTEGRAZIONE AL INTEGRAZIONE AL INTEGRAZIONE AL INTEGRAZIONE AL PRECEDENTE PRECEDENTE DENOMINAZIONE DISTURBI DI ACCUMOLO DEI LIPIDI

18 ALLEGATO 2 RCG091 OLIGOSACCARIDOSI ALFA-MANNOSIDOSI BETA-MANNOSIDOSI FUCOSIDOSI MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO SIALIDOSI SCHINDLER, MALATTIA DI GALATTOSIALIDOSI RFG030 GANGLIOSIDOSI RFG020 CEROIDOLIPOFUSCINOSI BATTEN MALATTIA DI KUFS MALATTIA DI ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE (LE PATOLOGIE RCG180 SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) KRABBE MALATTIA DI (RFG010) LEUCODISTROFIA METACROMATICA (RFG010) FARBER MALATTIA DI (RC0100) MALATTIA E/O RCG092 RCG093 RCG180 PRECEDENTE:RFG010 RCG180 PRECEDENTE:RFG010 RCG180 PRECEDENTE:RC0100 AUSTIN, SINDROME DI WOLMAN MALATTIA DI 4.3 DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTOE DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI PRECEDENTE AGGIORNAMENTO LEA DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO PRECEDENTE DENOMINAZIONE

19 ALLEGATO 2 RCG093 DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D (LE RCG094 PATOLOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL, SONO CODIFICATE COME TRA PARENTESI) RCG095 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE ( RC0170) MALATTIA E/O RCG100 RCG094 PRECEDENTE:RC0170 RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILARE DI VITAMINA E ( RFG040) DEFICIT DI 5'-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI 4.4 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPOSRTO DI METALLI PRECEDENTE AGGIORNAMENTO LEA DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA (RC0120) ATRANSFERRINEMIA CONGENITA (RC0130) EMOCROMATOSI EREDITARIA SINDROME DI PERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA MODIFICA DENOMINAZIONE DEL PRECEDENTE DENOMINAZIONE ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO

20 ALLEGATO 2 RCG101 RCG102 RCG103 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO ( RC0070) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) WILSON MALATTIA DI (RC0150) MALATTIA E/O RCG190 RCG101 PRECEDENTE:RC0070 RCG101 PRECEDENTE:RC0150 MENKES, SINDROME DI ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA 4.5 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPOSRTO DELLE PROTEINE PRECEDENTE AGGIORNAMENTO LEA DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI PRECEDENTE DENOMINAZIONE AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI

21 ALLEGATO 2 MALATTIA E/O RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 RC0191 INIBITORE CARENZA CONGENITA DI ALFA RC0200 ANTITRIPSINA RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AGAMMAGLOBULINEMIA DIGEORGE, SINDROME DI (ESCLUSI TUTTI GLI ALTRI SOGGETTI CON FENOTIPI DA DELEZIONE 22Q11.2, DA CERTIFICARE CON RNG090) NIJMEGEN, SINDROME DI NEZELOF SINDROME DI SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI (PUR INCLUSE NEL RCG161, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE ( RC0241) SINDROME TRAPS ( RC0243) 5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO AGGIORNAMENTO LEA INTEGRAZIONE AL ( RCG101 ESENZIONE RC0241) ( RCG101 ESENZIONE RC0243) FEBBRE PERIODICA EREDITARIA SINDROME CINCA SINDROME DA IPER IGD RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) RC0290 SCHNITZLER, SINDROME DI PRECEDENTE PRECEDENTE DENOMINAZIONE

22 ALLEGATO 2 MALATTIA E/O RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) SFEROCITOSI EREDITARIA TALASSEMIE (ESCLUSO TALASSEMIE MINORI) ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI FANCONI ANEMIA DI ANEMIE SIDEROBLASTICHE METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE EMOFILIA A EMOFILIA B VON WILLEBRAND MALATTIA DI DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI (ESCLUSO: SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G1691A DEL GENE DEL FATTORE V LEIDEN; SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G20210A DEL GENE DELLA PROTROMBINA; SOGGETTI OMOZIGOTI PER LA PER LA MUTAZIONE C677T DEL GENE MTHFR) RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE BERNARD SOULIER SINDROME DI DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE TROMBOASTENIA DI GLANZMANN 6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI AGGIORNAMENTO LEA MODIFICA DENOMINAZIONE DEL MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA INTEGRAZIONE AL MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA PRECEDENTE PRECEDENTE DENOMINAZIONE ANEMIE EREDITARIE TALASSEMIE DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI STORAGE POOL DEFICIENCY TROMBOASTENIA DI GLANZMANN

23 ALLEGATO 2 RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE INTEGRAZIONE AL IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA RD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI RDG051 NEUTROPENIE CONGENITE (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) NEUTROPENIA CICLICA (RD0040) NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA 7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO MALATTIA E/O AGGIORNAMENTO LEA PRECEDENTE RFG010 LEUCODISTROFIE AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DI INTEGRAZIONE AL ALEXANDER MALATTIA DI CANAVAN MALATTIA DI PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI SINDROME CACH INTEGRAZIONE AL NASU-HAKOLA, SINDROME DI INTEGRAZIONE AL RF0040 RETT SINDROME DI RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA RF0061 DRAVET, SINDROME DI RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE PRECEDENTE DENOMINAZIONE

24 ALLEGATO 2 RN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI RF0080 COREA DI HUNTINGTON RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI ATASSIA DI FRIEDREICH PARAPLEGIA SPASTICA EREDIATRIA ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT ATASSIA PERIODICA MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI ATASSIA FRIEDREICH-LIKE ATASSIA TELEANGECTASICA SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL'X FRAGILE INTEGRAZIONE AL RN1490 ISAACS SINDROME DI RF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA RFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN) DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI KENNEDY MALATTIA DI RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA RF0111 SCHILDER MALATTIA DI MODIFICA RF0120 DA SINONIMO DI ADRENOLEUCODISTROFIA A PATOLOGIA IN ALL.7;

25 ALLEGATO 2 RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI RF0140 WEST SINDROME DI RF0150 NARCOLESSIA RF0310 CADASIL RF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE RF0370 FAHR, MALATTIA DI RF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI RF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0410 SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI ROUSSY-LEVY SINDROME DI NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3 MALATTIA RF0170 RF0180 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE MODIFICA DENOMINAZIONE E MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA (DA SINONIMO A PATOLOGIA IN ALLEGATO 7) RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE STEELE-RICHARDSON- OLSZEWSKI, SINDROME

26 ALLEGATO 2 RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE RF0182 LEWIS SUMNER, SINDROME DI RN1610 POEMS SINDROME RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MIOPATIA CENTRAL CORE MIOPATIA CENTRONUCLEARE MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA MIOPATIA NEMALINICA RFG080 RFG090 RFG100 RFG160 RF0183 DISTROFIE MUSCOLARI MIOPATIA MUSCOLARE DI BECKER DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY- DEJERINE DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO- INTESTINALE DISTROFIE MIOTONICHE STEINERT MALATTIA DI THOMSEN MALATTIA DI VON EULENBURG MALATTIA DI PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE DISTONIE PRIMARIE (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA ( RF0090) GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI) MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA RFG160 PRECEDENTE:RF0090 MIOPATIA DESMIN STORAGE BECKER DISTROFIA DI

27 ALLEGATO 2 RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) EATON-LAMBERT SINDROME DI ( RF0190) MIASTENIA GRAVIS MALATTIA E/O RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE RFG101 PRECEDENTE:RF MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO AGGIORNAMENTO LEA RF0201 COATS MALATTIA DI MODIFICA MALATTIA RF0200 RF0210 RF0220 RFG110 RFG120 EALES MALATTIA DI BEHR SINDROME DI DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DISTROFIA VITREO RETINICA RETINITE PIGMENTOSA RETINITE PUNCTATA ALBESCENS DISTROFIA DEI CONI STARGARDT MALATTIA DI AMAUROSI CONGENITA DI LEBER DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST DISTROFIA IALINA DELLA RETINA DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS MODIFICA NOME MALATTIA RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE PRECEDENTE INESRITA PRECEDENTEMENTE NELLE CRONICHE PRECEDENTE DENOMINAZIONE DA SINONIMO DI VITREORETINOPATIA ESSADUATIVA DIVENTA PATOLOGIA IN ALLEGATO 7 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH

28 ALLEGATO 2 RF0250 RF0260 RF0270 RFG130 RFG140 EMERALOPIA CONGENITA OGUCHI SINDROME DI COGAN SINDROME DI DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEGENERAZIONE NODULARE DEGENERAZIONE MARGINALE DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA MEESMANN DISTROFIA DI COGAN DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE GRANULARE TIPO I DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE DISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA CORNEA GUTTATA DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS INTEGRAZIONE AL INTEGRAZIONE AL MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA RF0280 CHERATOCONO RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA RF0320 COROIDITE MULTIFOCALE RF0330 COROIDITE SERPIGINOSA DISTROFIA CORNEALE GRANULARE (SINONIMO IN DM 279/01 DI DISTROFIA CORNEALE DI GRONEOUW TIPO I) DISTROFIA CORNEALE GRANULARE (SINONIMO IN DM 279/01DI DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS- BUCKLER) FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI

29 ALLEGATO 2 MALATTIA E/O RC0110 RC0210 RG0010 RG0020 RG0030 RG0050 RG0060 RG0070 CRIOGLOBULINEMIA MISTA BEHÇET MALATTIA DI ENDOCARDITE REUMATICA POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE NODOSA GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE GOODPASTURE SINDROME DI GRANULOMATOSI CON POLIANGITE RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI TELEANGECTASIA EMORRAGICA RG0100 EREDITARIA RG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DI PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RD0030 RICORRENTE RGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI LINFEDEMA IDIOPATICO LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II 9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO AGGIORNAMENTO LEA MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA PRECEDENTE PRECEDENTE DENOMINAZIONE CHURG-STRAUSS SINDROME DI DIVENTA SINONIMO IN ALLEGATO 7 GRANULOMATOSI DI WEGENER DIVENTA SINONIMO IN ALLEGATO 7

30 ALLEGATO MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO MALATTIA E/O AGGIORNAMENTO LEA PRECEDENTE RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA SARCOIDOSI (ESENZIONE DA RH0011 RICONFERMARE DOPO I PRIMI 12 MESI, SOLO PER LE FORME PERSISTENTI) RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA ONDINE, SINDROME DI SINDROME ROHHAD RH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA RH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA RH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (LE RNG110 PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) KARTAGENER SINDROME DI ( RN0950) MALATTIA E/O RI0010 RI0020 RI0030 RI0040 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI ALLGROVE, SINDROME DI GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE GASTROENTERITE EOSINOFILA SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE RNG110 PRECEDENTE:RN MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE AGGIORNAMENTO LEA MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA INTEGRAZIONE AL PRECEDENTE PRECEDENTE DENOMINAZIONE PRECEDENTE DENOMINAZIONE ACALASIA

31 ALLEGATO 2 INTESTINALE RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE RI0070 INCLUSIONE DEI MICROVILLI MALATTIA DA RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE MODIFICA DENOMINAZIONE E MALATTIA RC0140 RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II BYLER, MALATTIA DI COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II RIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE DIARREA CONGENITA CON MALASSORBIMENTO DEL SODIO DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI 12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO - URINARIO MALATTIA E/O AGGIORNAMENTO LEA PRECEDENTE RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE DENT, SINDROME DI BARTTER SINDROME DI MODIFICA MALATTIA RCG010 GITELMAN, SINDROME DI RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RN1360 ALPORT SINDROME DI WALDMANN MALATTIA DI PRECEDENTE DENOMINAZIONE

32 ALLEGATO MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO MALATTIA E/O AGGIORNAMENTO LEA PRECEDENTE RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS RL0030 PEMFIGO RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS RL0070 SINDROME MICHELIN TIRE BABY RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA RL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151 (LE PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI ( RN0880) DISCHERATOSI CONGENITA (RN0560) IPOMELANOSI DI ITO (RN1480) IPOPLASIA FOCALE DERMICA (RN0610) INCONTINENTIA PIGMENTI (RN0510) TRICO-DENTO-OSSEA SINDROME (RN1680) DISPLASIA ECTODERMICA TIPO CHIME RNG151 PRECEDENTE:RN0880; MODIFICA DENOMINAZIONE NOME MALATTIA RNG151 PRECEDENTE:RN0560 RNG151 PRECEDENTE:RN1480 RNG151 PRECEDENTE:RN0610 RNG151 PRECEDENTE:RN0510 RNG151 PRECEDENTE:RN1680 PRECEDENTE DENOMINAZIONE EEC SINDROME DI

33 ALLEGATO 2 RNG151 DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) (LE RNG070 PATOLOGIE SOTTOELENCATE, PUR INCLUSE NEL, SONO CODIFICATE COME INDICATO TRA PARENTESI) RN0500 RNG130 RN0520 RN0530 RN0540 RN0550 RN0570 RN0580 RN0590 RN0620 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA (RN0600) KID SINDROME (RN1500) ITTIOSI CONGENITA ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH-MACKLIN ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ITTIOSI TIPO ARLECCHINO ITTIOSI X-LINKED NETHERTON SINDROME DI CUTIS LAXA CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE XERODERMA PIGMENTOSO CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA DARIER MALATTIA DI EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE PACHIDERMOPERIOSTOSI MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA RNG070 PRECEDENTE:RN0600 RNG070 PRECEDENTE:RN1500 MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA ITTIOSI CONGENITE ITTIOSI HSTRIX CURTH- MACKLIN TYPE ITTIOSI TIPO HARLEQUIN CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA EPIDERMOLISI BOLLOSA

34 ALLEGATO 2 RN0630 RN0640 RN1470 RN1560 RN1650 RN1660 RN1700 RN1710 PSEUDOXANTOMA ELASTICO APLASIA CONGENITA DELLA CUTE HAY-WELLS SINDROME DI NEU-LAXOVA SINDROME DI NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL SINDROME DE NEVO EPIDERMICO MALATTIA E/O MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI TAY SINDROME DI 14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO PRECEDENTE AGGIORNAMENTO LEA RM0010 DERMATOMIOSITE RM0020 POLIMIOSITE RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI RM0030 CONNETTIVITE MISTA RM0040 FASCITE EOSINOFILA RM0050 FASCITE DIFFUSA RM0060 POLICONDRITE RICORRENTE MODIFICA DENOMINAZIONE MALATTIA RM0070 ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO RM0080 ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA RM0090 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA RM0100 MELOREOSTOSI RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI RM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA RM0121 SINDROME SAPHO SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE PRECEDENTE DENOMINAZIONE POLICONDRITE INSERITA PRECEDENTEMENTE NELLE CRONICHE