L ELENCO COMPLETO DELLE MALATTIE RARE ESENTABILI, AGGIORNATO A SETTEMBRE 2017

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1 L ELENCO COMPLETO DELLE MALATTIE RARE ESENTABILI, AGGIORNATO A SETTEMBRE 2017 L elenco pubblicato di seguito fa riferimento all Allegato 7 del DPCM 12 gennaio 2017, semplificato e rielaborato in ordine alfabetico. 1 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE AARSKOG, AASE-SMITH, ABETALIPOPROTEINEMIA ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA RN0790 RN1340 RC0120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III) ACIDEMIA PIPECOLICA RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI RCG084 ACONDROGENESI RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050 ACONDROPLASIA RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050 ACROCEFALOSINDATTILIA ACRODISOSTOSI ADAMS-OLIVER, ADRENOLEUCODISTROFIA RNG030 RN0280 RN0340 RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI RCG084 ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI RCG084 AFALLIA RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL APPARATO GENITO-URINARIO AGAMMAGLOBULINEMIA RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 AGENESIA CEREBELLARE AICARDI, RN0030 RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL APPARATO VISIVO AICARDI-GOUTIERES, RFG010 LEUCODISTROFIE RFG010 ALAGILLE, ALBINISMO ALCAPTONURIA RN1350 ALEXANDER, MALATTIA DI RFG010 LEUCODISTROFIE RFG010 ALFA-MANNOSIDOSI RCG091 OLIGOSACCARIDOSI RCG091 ALLGROVE, RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI RI0010 ALPERS, MALATTIA DI ALPORT, ALSTRÖM, ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO A CATENA RAMIFICATA RF0010 RN1360 RN1370 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 RNG264 RNG111 BASSEN- KORNZWEIG, 1 Dal punto di vista strettamente legale può far fede solo e unicamente l Allegato 7 del DPCM 21 gennaio L allegato è scaricabile a questo link.

2 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE ANDERMANN, ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) ANEMIE SIDEROBLASTICHE ANGELMAN, ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE RNG150 RD0070 RN1300 RC0191 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6- FOSFATO DEIDROGENASI) ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6- FOSFATO DEIDROGENASI) ANGIOEDEMA EREDITARIO RC0190 EDEMA ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL OSSO ANIRIDIA ANOMALIA MORNING-GLORY ANTLEY-BIXLER, RM0070 RN0110 RN0130 RN0800 APERT, RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE RN0640 ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 ARGININEMIA ARGININSUCCINICO ACIDURIA ARNOLD-CHIARI, ARTERITE A CELLULE GIGANTI ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER RN0010 RG0080 RN1250 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 ATASSIA DI FRIEDREICH RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 RNG150 BEALS, HORTON, MALATTIA DI DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E ATASSIA PERIODICA RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 ATASSIA ATASSIA-TELEANGECTASIA RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA ATRESIA BILIARE ATRESIA COLICA ATRESIA DEL DIGIUNO ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA ATRESIA ILEALE ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA ATRESIA O STENOSI DUODENALE ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA ATROFIA ESSENZIALE DELL IRIDE ATROFIA MULTISISTEMICA ATROFIA OTTICA DI LEBER RC0130 RN0210 RN0170 RN0160 RN0180 RF0050 RF0240 RF0081 RF0300 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI AUSTIN, RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE RCG180 LOUIS-BAR,

3 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI AXENFELD-RIEGER, BALLER-GEROLD, RN0090 RN1050 RN0810 BANNAYAN-ZONANA, RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200 BARAITSER-WINTER, BARDET-BIEDL, RNG111 RN1380 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL APPARATO VISIVO BARTTER, RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010 BATTEN, MALATTIA DI RFG020 CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 BECKWITH-WIEDEMANN, BEHÇET, MALATTIA DI BEHR, BEN ARI-SHUPER-MIMOUNI, RN0820 RC0210 RF0220 RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO BERNARD-SOULIER, RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 BETA-MANNOSIDOSI RCG091 OLIGOSACCARIDOSI RCG091 BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI BLOOM, BLUE RUBBER BLEB NEVUS BONNEMANN-MEINECKE, BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN, BUDD-CHIARI, RN0830 RN0150 RNG011 RN0840 RG0110 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6- FOSFATO DEIDROGENASI) ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO BYLER, MALATTIA DI RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 CADASIL CALCINOSI TUMORALE CAMPTODATTILIA FAMILIARE RF0310 RC0230 RN0290 CANAVAN, MALATTIA DI RFG010 LEUCODISTROFIE RFG010 CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA CAROLI, MALATTIA DI CARPENTER, CHAR, RC0200 RN0220 RN1390 RN1780 CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE RFG060 CHEDIAK-HIGASHI, MALATTIA DI CHERATOCONO RD0060 RF0280 RNG111 RNG011 RNG011 MACROCEFALIA- LIPOMI MULTIPLI- EMANGIOMI LAURENCE- MOON, ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA BEAN, SINDROME DI PORENCEFALIA- IPOPLASIA CEREBELLARE- MALFORMAZIONI MULTIPLE ARTERIOPATIA CEREBRALE AUTOSOMICA DOMINANTE CON INFARTI ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE

4 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA CISTINOSI CISTINURIA CISTITE INTERSTIZIALE CITRULLINEMIA CLOACA PERSISTENTE COATS, MALATTIA DI COCKAYNE, COFFIN-LOWRY, COFFIN-SIRIS, RNG130 RN0530 RJ0030 RF0201 RN1400 RN0350 RN0360 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI COGAN, DISTROFIA DI RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 COGAN, COHEN, COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE RF0270 RN0401 RI0050 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO RNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO RN0120 COLOBOMA CONGENITO DELL IRIDE RNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101 COMPLESSO CARNEY RBG020 COMPLESSO DI VON MEYENBURG RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200 COMPLESSO OEIS DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI RCG084 CONGIUNTIVITE LIGNEA RF0290 CONN, RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI RCG010 CONNETTIVITE MISTA CONRADI-HÜNERMANN-HAPPLE, COREA DI HUNTINGTON RM0030 RF0080 CORNEA GUTTATA RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 CORNELIA DE LANGE, COROIDITE MULTIFOCALE COROIDITE SERPIGINOSA COSTELLO, RN1410 RF0320 RF0330 RC0250 COWDEN, MALATTIA DI RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA CRIGLER-NAJJAR, CRIOGLOBULINEMIA MISTA RNG040 RC0180 RC0110 CRISPONI, RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 CRONKHITE-CANADA, MALATTIA DI CROUZON, MALATTIA DI RB0030 RNG040 DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE ESTROFIA DELLA CLOACA

5 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE CUORE CRISS-CROSS CURRARINO, CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA CUTIS LAXA DANDY-WALKER, DARIER, MALATTIA DI DE SANCTIS-CACCHIONE, MALATTIA DI RNG141 RN0190 RN0540 RN0500 RNG150 RN0550 RN1420 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO DEFICIENZA DI ACTH DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I RC0070 RC0010 RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092 DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C DEFICIT CONGENITO DI LATTASI DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA DEFICIT DI 5 -PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD) DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD) DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD) RCG093 RCG076 RC0021 RCG074 RCG095 RCG074 RCG074 RCG074 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO DIABETE MELLITO DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG075 DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI RCG074 RCG077 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DEFICIT DI CoA LIGASI DEGLI ACIDI BILIARI RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI RCG072 DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI DEI CARBOIDRATI ESCLUSO DIABETE MELLITO DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT) RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III) RNG141 RN0190 RNG150 RCG083 RCG093 RCG076 RCG074 RCG095 RCG074 RCG074 RCG074 RCG074 RCG077 RCG085 ACRODERMATITE ENTEROPATICA

6 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS) DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT) DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA DEFORMITA DI SPRENGEL RN0270 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III) DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 DEGENERAZIONE MARGINALE RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130 DEGENERAZIONE NODULARE RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130 DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 DEJERINE-SOTTAS, RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE RFG060 DENIS-DRASH, RN1430 DENT, RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010 DERCUM, MALATTIA DI DERMATOMIOSITE RC0090 RM0010 DESBUQUOIS, RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO DIARREA CONGENITA CON MALASSORBIMENTO DEL SODIO DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI DELLO ZINCO DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RJ0010 RIG020 RIG020 RCG101 RCG078 RCG190 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE DELLO ZINCO DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO RCG071 DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI (ESCLUSO: SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G1691A DEL GENE DEL FATTORE V LEIDEN; SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G20210A DEL GENE DELLA PROTROMBINA; SOGGETTI OMOZIGOTI PER LA MUTAZIONE C677T DEL GENE MTHFR) DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI DIGEORGE, (ESCLUSI TUTTI GLI ALTRI SOGGETTI CON FENOTIPI DA DELEZIONE 22q11.2, DA CERTIFICARE CON RNG090) RCG081 DEI CARBOIDRATI ESCLUSO DIABETE MELLITO DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RIG020 RIG020 RCG101 RCG078 RCG081 RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 DEI CARBOIDRATI ESCLUSO DIABETE MELLITO RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 TERRIEN, ATROFIA CEREBELLO OLIVARE NEUROPATIA EREDITARIA SENSITIVO- MOTORIA DI TIPO III ADIPOSI DOLOROSA CLORIDORREA CONGENITA

7 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE DISCHERATOSI CONGENITA RN0560 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 DISCONDROSTEOSI DISGENESIA GONADICA RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO DISOSTOSI ACROFACCIALE DI NAGER RN1000 NAGER, RN1000 DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE RNG040 DISPLASIA CAMPOMELICA RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050 DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORACICA DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO DISPLASIA DI KNIEST RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050 DISPLASIA DIASTROFICA DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151 DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050 DISPLASIA FIBROSA DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE DISPLASIA MAXILLONASALE RNG040 RNG040 DISPLASIA METATROPICA RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050 DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151 DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE DISPLASIA PSEUDODIASTROFICA DISPLASIA SETTO-OTTICA DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA RN1440 RN0860 RN1450 DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA RF0090 DISTONIE PRIMARIE RFG160 DISTONIE PRIMARIE RFG160 DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 DISTROFIA CORNEALE MACULARE RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 RNG262 RNG011 DE MORSIER, ATROFIA SPINODENTATA DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW DI TIPO I DISTROFIA CORNEALE DI REIS-BÜCKLERS DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II

8 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 DISTROFIA DEI CONI RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 DISTROFIA IALINA DELLA RETINA RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE RFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050 RFG041 DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE GOLDMANN- FAVRE, MALATTIA DI SEITELBERG, MALATTIA DI DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 FUNDUS DISTROFIA VITREO-RETINICA RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG120 DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 DRAVET, DUBOWITZ, DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), EALES, MALATTIA DI EATON-LAMBERT, EBSTEIN, ANOMALIA DI RF0061 RN0870 RN0370 RF0210 RF0190 RNG141 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RETINOSCHISI GIOVANILE ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI RN0880 SINDROME EEC EHLERS-DANLOS, ELLIS-VAN CREVELD, EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA EMERALOPIA CONGENITA EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE EMIIPERTROFIA CONGENITA EMIPLEGIA ALTERNANTE EMOCROMATOSI EREDITARIA RN0330 RP0010 RP0080 RF0250 RF0350 RNG093 RF0360 RCG100 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO DEL FERRO EMOFILIA A RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 EMOFILIA B RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 RNG141 RNG093 RCG100 EMOCROMATOSI FAMILIARE

9 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA ENDOCARDITE REUMATICA ENGELMANN, MALATTIA DI EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EPISPADIA ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE ERITROCHERATOLISI HIEMALIS ERMAFRODITISMO VERO ESTROFIA VESCICALE ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA RD0020 RH0020 RG0010 RN0570 RF0060 RNG264 RN0580 RN0590 RL0010 RN0240 RN1810 RM0080 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL APPARATO GENITO-URINARIO FABRY, MALATTIA DI RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 FAHR, MALATTIA DI FAIRBANK, MALATTIA DI FANCONI, ANEMIA DI FARBER, MALATTIA DI FASCITE DIFFUSA FASCITE EOSINOFILA FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE RF0370 RC0100 RM0050 RM0040 RC0241 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6- FOSFATO DEIDROGENASI) FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA FIBROSI EPATICA CONGENITA RM0090 RP0070 FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010 FIBROSI RETROPERITONEALE FILIPPI, FINE-LUBINSKY, FOCOMELIA FOIX-CHAVANY-MARIE, FRASER, FRASIER, FREEMAN-SHELDON, FRYNS, RJ0020 RN0380 RN1820 RN0260 RN0070 RN1460 RNG263 RN0890 RN0900 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO FUCOSIDOSI RCG091 OLIGOSACCARIDOSI RCG091 RNG264 RNG263 MARCHIAFAVA- MICHELI, MALATTIA DI OSSIFICAZIONE ETEROTOPICA DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA PANCITOPENIA DI FANCONI DEFICIENZA DI CERAMIDASI MIOSITE OSSIFICANTE PROGRESSIVA ALVEOLITE FIBROSANTE

10 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE GALATTOSEMIA DEI CARBOIDRATI ESCLUSO DIABETE MELLITO GALATTOSIALIDOSI RCG091 OLIGOSACCARIDOSI RCG091 GANGLIOSIDOSI GARDNER, GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE GASTROENTERITE EOSINOFILA GASTROSCHISI RFG030 RB0040 RI0020 RI0030 RN0320 GAUCHER, MALATTIA DI RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 GERSTMANN, RQ0010 GITELMAN, RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010 GLICOGENOSI GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) GLUTARICO ACIDURIA GOLDBERG-SHPRINTZEN, GOLDENHAR, RJG020 RN0201 RN0910 DEI CARBOIDRATI ESCLUSO DIABETE MELLITO GOODMAN, RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 GOODPASTURE, GRANULOMATOSI CON POLIANGITE GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE GUILLAIN-BARRÉ, (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI) RG0060 RG0070 RG0050 RF0183 HALLERMANN-STREIFF, RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 HANSEN, MALATTIA DI HARTNUP, MALATTIA DI RA0010 HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, RN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O RN0060 HAY-WELLS, HERMANSKY-PUDLAK, HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI HOLT-ORAM, RN1470 RN0920 RN0200 RN0930 HUNTER, RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI RCG140 HURLER, RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI RCG140 HUTCHINSON-GILFORD, RNG094 SINDROMI PROGEROIDI RNG094 INCONTINENTIA PIGMENTI INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO RN0510 DEI CARBOIDRATI ESCLUSO DIABETE MELLITO IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI RCG010 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA RN0600 CHURG- STRAUSS, BLOCH- SULZBERGER, MALATTIA DI ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO

11 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iib IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III) IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061 IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA IPERORNITINEMIA IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA IPERPROLINEMIA IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE IPERVALINEMIA IPOBETALIPOPROTEINEMIA IPOFOSFATASIA IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA IPOMELANOSI DI ITO IPOPLASIA FOCALE DERMICA RCG103 RG0120 RC0160 RC0022 RCG103 RN1480 RN0610 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III) ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA RDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040 IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS ISAACS, ISTIDINEMIA RNG252 RF0230 RN1490 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL APPARATO DIGERENTE ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150 ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH-MACKLIN ITTIOSI CONGENITA ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ITTIOSI TIPO ARLECCHINO ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RCG103 RCG103 RNG252 SINDROME HHH GOLTZ, ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO

12 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE ITTIOSI X-LINKED IVEMARK, JACKSON-WEISS, RN0740 RN0400 ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) ASPLENIA CON ANOMALIE JARCHO-LEVIN, RN0410 DISPLASIA JOUBERT, KALLMANN, KARTAGENER, KEARNS-SAYRE, RN0040 RC0020 RN0950 RF0020 KENNEDY, MALATTIA DI RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 KENNY-CAFFEY, KERNITTERO KLIPPEL-FEIL KLIPPEL-TRENAUNAY, KRABBE, MALATTIA DI RC0300 RP0060 RN0310 RN1510 RFG010 KUFS, MALATTIA DI RFG020 CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 LANDAU-KLEFFNER, RN1520 LARON, RCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL ORMONE DELLA CRESCITA RCG031 LARSEN, RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050 LEIGH, MALATTIA DI LENNOX-GASTAUT, RF0030 RF0130 LENZ, RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150 LEPRECAUNISMO LESCH-NYHAN, MALATTIA DI LEUCINOSI LEUCODISTROFIA METACROMATICA LEVY-HOLLISTER, LEWIS SUMNER, LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA RC0050 RCG120 RFG010 RN1540 RF0182 RL0060 RI0080 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I RGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II RGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 LINFEDEMA IDIOPATICO RGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO RGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI RB0060 RCG120 IPOGONADISMO CON ANOSMIA RESISTENZA RECETTORIALE CONGENITA ALL ORMONE DELLA CRESCITA DONOHUE, MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO SINDROME LACRIMO- AURICOLO- DENTO-DIGITALE LINFEDEMA DI NONNE-MILROY LINFEDEMA DI MEIGE

13 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE LIPODISTROFIA TOTALE LISSENCEFALIA ISOLATA O LOEYS-DIETZ, LOWE, LYME, MALATTIA DI RC0080 RN0050 RNG091 RC0270 RA0030 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE LYNCH, RBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON RBG021 MAFFUCCI, MAINZER-SALDINO, RN0960 RN1850 MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO RCG091 OLIGOSACCARIDOSI RCG091 MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE) RI0070 RF0380 RN0230 RD0050 RNG261 DEI CARBOIDRATI ESCLUSO DIABETE MELLITO MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE) MARDEN-WALKER, RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 MARFAN, RN1320 MARINESCO-SJÖGREN, RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 MAROTEAUX-LAMY, RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI RCG140 MARSHALL, MARSHALL-SMITH, MASTOCITOSI SISTEMICA McCUNE-ALBRIGHT, MECKEL, RN0970 RN1550 RD0081 RN0980 RNG091 RNG261 SINDROME OCULO- CEREBRO- RENALE SINDROME CONORENALE; DISPLASIA RENALE - DISTROFIA PIGMENTATA DELLA RETINA - ATASSIA CEREBELLARE - DISPLASIA SCHELETRICA MALATTIA DI SALLA DISFAGOCITOSI CRONICA SINDROME RENALE- RETINICA; NEFRONOFTISI GIOVANILE CON AMAUROSI DI LEBER; DISPLASIA RENALE CON APLASIA RETINICA OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA

14 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE MEESMANN, DISTROFIA DI RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 MEGALOURETRA MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO MELKERSSON-ROSENTHAL, MELOREOSTOSI RNG264 RB0071 RF0160 RM0100 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL APPARATO GENITO-URINARIO MENKES, RCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI METILMALONICO ACIDURIA ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6- FOSFATO DEIDROGENASI) MIASTENIA GRAVIS RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 MICROCEFALIA ISOLATA O MICROGASTRIA MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO RN0020 RNG252 RF0070 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL APPARATO DIGERENTE MIOPATIA CENTRAL CORE RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 MIOPATIA CENTRONUCLEARE RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 MIOPATIA NEMALINICA RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 MIOSITE A CORPI INCLUSI MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA MOEBIUS, MOHR, MALATTIA DI RM0110 RM0111 RNG121 RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE MORQUIO, MALATTIA DI RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI RCG140 MUCOLIPIDOSI TIPO II RCG090 MUCOLIPIDOSI RCG090 MUCOLIPIDOSI TIPO III RCG090 MUCOLIPIDOSI RCG090 MUCOLIPIDOSI TIPO IV RCG090 MUCOLIPIDOSI RCG090 NANCE-HORAN, NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) NARCOLESSIA RNG111 RNG092 RF0150 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL APPARATO VISIVO SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG264 RNG252 RNG121 RNG121 RNG111 RNG092 DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE MALATTIA DEI CAPELLI CRESPI NASU-HAKOLA, RFG010 LEUCODISTROFIE RFG010 OSTEODISPLASIA NETHERTON, NEU-LAXOVA, NEUROACANTOCITOSI NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN) NEUROFIBROMATOSI RN1560 RN1570 RFG041 RBG010 ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE RFG060 NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE RFG060 RFG041

15 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE RFG060 NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3 RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE RFG060 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE RF0181 NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE RFG060 NEUTROPENIA CICLICA RD0040 NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE RDG051 NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 NIJMEGEN, RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 NOONAN, NORRIE, MALATTIA DI OGUCHI, OMOCISTINURIA ONDINE, ONFALOCELE OPITZ, ORO-FACIO-DIGITALE, TIPO I RN1010 RN1580 RF0260 RHG011 RN0322 RN1020 RNG121 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE OSTEOCONDROMI MULTIPLI RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050 OSTEOGENESI IMPERFETTA OSTEOPETROSI PACHIDERMOPERIOSTOSI PALATOSCHISI ISOLATA O PALLISTER W, PALLISTER-HALL, PALLISTER-KILLIAN, PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA NEUROSENSORIALE PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA RN0620 RNG040 RN0420 RN1030 RN1590 RF0390 RFG100 RF0170 ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA) RHG011 RNG121 RNG040 POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE; NEUROPATIA TOMACULARE RILEY-DAY, OPITZ G/BBB TIPO I PAPILLON-LEAGE E PSAUME, ESOSTOSI MULTIPLE TOURAINE- SOLENTE-GOLE, SINDROME W DI PALLISTER BROWN- VIALETTO- VAN LAERE, STEELE- RICHARDSON- OLSZEWSKI,

16 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 PARRY-ROMBERG, PEARSON, RN0650 RN1600 PELIZAEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI RFG010 LEUCODISTROFIE RFG010 PEMFIGO PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE PEMFIGOIDE BOLLOSO PENDRED, PERRAULT, PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE PETERS, ANOMALIA DI PEUTZ-JEGHERS, PFEIFFER, PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RL0030 RL0050 RL0040 RF0400 RNG262 RN0140 RN0100 RN0760 RN1040 RDG031 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO PIERRE ROBIN, RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO RL0090 POICHILODERMA CONGENITO RNG094 SINDROMI PROGEROIDI RNG094 POLAND, POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE NODOSA POLICONDRITE RICORRENTE POLIMIOSITE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLIPOSI FAMILIARE RN0430 RG0020 RG0030 RM0060 RM0020 RF0180 RB0050 POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010 PORFIRIE PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE RCG110 RD0030 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL EME PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 PRADER-WILLI, PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA PSEUDOERMAFRODITISMI PSEUDOXANTOMA ELASTICO PUBERTA PRECOCE IDIOPATICA (ESENZIONE DI DURATA PARI A 5 ANNI, RINNOVABILE) RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I RN1310 RH0022 RH0021 RNG010 RN0630 RC0040 RC0170 RCG094 DELLA VITAMINA D RNG262 RCG110 RCG094 STRUMPELL- LORRAIN, MALATTIA DI ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA ROTHMUND- THOMSON, POLIARTERITE MICROSCOPICA HAMMAN-RICH, VASCULITE DA IgA MOSCHCOWITZ,

17 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE REFETOFF, REFSUM MALATTIA DI RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO RC0280 RFG060 RN0250 RJ0040 RETINITE PIGMENTOSA RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 RETINITE PUNCTATA ALBESCENS RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 RETINOBLASTOMA (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI) RETT, ROBERTS, ROBINOW, RB0020 RF0040 RN1060 RN1070 ROSENBERG-CHUTORIAN, RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE RFG060 ROUSSY-LEVY, RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE RFG060 RUBINSTEIN-TAYBI, RUSSELL-SILVER, RN1620 RN1080 SANFILIPPO, RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI RCG140 SARCOIDOSI (ESENZIONE DA RICONFERMARE DOPO I PRIMI 12 MESI, SOLO PER LE FORME PERSISTENTI) RH0011 SCHEIE, RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI RCG140 SCHILDER, MALATTIA DI RF0111 SCHINDLER, MALATTIA DI RCG091 OLIGOSACCARIDOSI RCG091 SCHINZEL-GIEDION, RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE SCHMIDT, RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI RCG030 SCHNITZLER, SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE PRIMARIA SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA SCLEROSI TUBEROSA SECKEL, SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE SEQUENZA SIRENOMELICA SFEROCITOSI EREDITARIA SHORT SINDROME SHPRINTZEN-GOLDBERG, SHWACHMAN-DIAMOND, RC0290 RL0080 RF0100 RF0110 RM0120 RN0750 RN1100 RN1110 RN0440 RN0730 RNG091 RD0080 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6- FOSFATO DEIDROGENASI) SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE SIALIDOSI RCG091 OLIGOSACCARIDOSI RCG091 RNG121 RNG091 RESISTENZA CONGENITA AGLI ORMONI TIROIDEI EREDOPATIA ATATTICA DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA FUNDUS ALBIPUNCTATUS DEFICIT DI ALFA-N- ORTICARIA CRONICA CON PENA-SHOKEIR DI TIPO I

18 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME ACROCALLOSA SINDROME ALCOLICA FETALE RN1120 RN1630 RP0040 SINDROME ANOFTALMIA PLUS RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE RN1130 RN1140 SINDROME C RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 SINDROME CACH RFG010 LEUCODISTROFIE RFG010 ATASSIA INFANTILE CON SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA SINDROME CEREBRO-OCULO-NASALE SINDROME CHARGE RN1770 RN1150 RN0390 RN0450 RN1640 RNG111 RN0850 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL APPARATO VISIVO SINDROME CINCA RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 SINDROME CLOVE SINDROME CODAS SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM) RNG142 RNG111 RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL APPARATO VISIVO ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL X FRAGILE RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI SINDROME DA INSENSIBILITA COMPLETA AGLI ANDROGENI SINDROME DA INSENSIBILITA PARZIALE AGLI ANDROGENI RC0220 RM0021 RNG262 RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO SINDROME DA IPER IgD RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE SINDROME DEL CRI DU CHAT RI0040 RN1670 RN0300 RN0670 RNG111 RNG142 RNG111 RNG142 RNG262 RNG262 PENA-SHOKEIR DI TIPO II REIFENSTEIN, SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 5

19 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA SINDROME DOOR SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME FEMORO-FACCIALE SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO SINDROME FETALE DA IDANTOINA SINDROME FG SINDROME IDROLETALE SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA SINDROME KABUKI SINDROME KBG SINDROME KID SINDROME LEOPARD SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE SINDROME MELAS RN1330 RNG141 RB0070 RN1650 RN1660 RF0411 RD0010 RN0460 RP0020 RP0030 RN1021 RNG011 RCG100 RN0940 RNG100 RN1500 RN1530 RN1830 RN0710 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO DEL FERRO ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE) SINDROME MEN, TIPO 1 RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE RCG162 SINDROME MEN, TIPO 2A RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE RCG162 SINDROME MEN, TIPO 2B RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE RCG162 SINDROME MERRF SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE SINDROME MICHELIN TIRE BABY RN0720 RNG142 RL0070 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG141 RNG011 RCG100 RNG100 RNG142 MARTIN-BELL, GORLIN-GOLTZ, SINDROME STIFF-PERSON; MOERSCH- WOLTMAN, KELLER, NIIKAWA-KUROKI, SINDROME CHERATITE- ITTIOSI-SORDITA NEÜHAUSER, MIOPATIA MITOCONDRIALE- ENCEFALOPATIA- ACIDOSI LATTICA-ICTUS EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI KUNZE-RIEHM,

20 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE SINDROME NAIL-PATELLA SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE SINDROME PHARC SINDROME POEMS SINDROME PROTEUS SINDROME PRUNE BELLY SINDROME RAPADILINO SINDROME ROHHAD SINDROME SAPHO SINDROME SERKAL SINDROME TORACO-ADDOMINALE SINDROME TRAPS SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO SINDROME WAGR SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2 (ESCLUSO: DIGEORGE, DA CERTIFICARE CON RCG160 E SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER, DA CERTIFICARE CON RN1770) SINDROMI DI WAARDENBURG SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE SINDROMI MIELODISPLASTICHE SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) SJÖGREN-LARSSON, RN1190 RN1160 RN0470 RCG073 RN1610 RN1170 RN0321 RNG131 RHG011 RM0121 RNG263 RNG132 RC0243 RN1680 RN1180 RN0480 RN1690 RN1730 RCG020 RNG080 RNG090 RNG095 RNG271 RDG050 RF0410 RN1700 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE SLY, RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI RCG140 SMITH-LEMLI-OPITZ, SMITH-MAGENIS, RN1200 RN1210 RCG073 RNG131 RHG011 RNG263 RNG132 RNG080 RNG090 RNG271 SINOVITE-ACNE- PUSTOLOSI- IPEROSTOSI- OSTEITE PENTALOGIA DI CANTRELL TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITO- URINARIE - RITARDO MENTALE IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA

21 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE SOTOS, RC0310 STARGARDT, MALATTIA DI RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 STEINERT, MALATTIA DI RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 STICKLER, STURGE-WEBER, SUMMITT, TAKAYASU, MALATTIA DI TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) TANGIER, MALATTIA DI TAY, TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA RN1220 RN0770 RN1230 RG0090 RN1710 RG0100 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6- FOSFATO DEIDROGENASI) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III) THOMSEN, MALATTIA DI RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 TIROSINEMIA TORIELLO-CAREY, TOWNES-BROCKS, RNG011 RN1240 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO TREACHER COLLINS, RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 TROMBOASTENIA DI GLANZMANN RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 TURNER, VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE VOGT-KOYANAGI-HARADA, RN0680 RF0200 RN1720 VON EULENBURG, MALATTIA DI RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 VON HIPPEL-LINDAU, RN0780 VON WILLEBRAND, MALATTIA DI RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 WALKER-WARBURG, WEAVER, WEILL-MARCHESANI, RN1740 RN0490 RN1750 WERDNIG-HOFFMANN, MALATTIA DI RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 WERNER, WEST, WHIPPLE, MALATTIA DI RC0060 RF0140 RA0020 WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH, RNG094 SINDROMI PROGEROIDI RNG094 WILDERVANCK, WILLIAMS, WILMS, TUMORE DI (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI) WILSON, MALATTIA DI WINCHESTER, RN1260 RN1270 RB0010 RC0150 RN1280 RNG011 GIGANTISMO CEREBRALE DEFICIT FAMILIARE DI RENDU-OSLER- WEBER, MALATTIA DI CRISWICK- SCHEPENS, LIPODISTROFIA INTESTINALE

22 NOME MALATTIA O DI PATOLOGIE WOLF-HIRSCHHORN, WOLFRAM, RN0700 RN1290 WOLMAN, MALATTIA DI RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE RCG180 XANTINURIA RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI RCG072 XERODERMA PIGMENTOSO ZELLWEGER, RN0520 RN1760 RCG120 SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 4; PITT-ROGERS- DANKS, DEFICIT DI STEROLO 27-IDROSSILASI