CASO INSOLITO DI NISTAGMO: QUADRO MISCONOSCIUTO O DIAGNOSI FORTUITA
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- Graziana Ferro
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1 Bosisio Parini 14 marzo 2015 XXII INCONTRO DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA CASO INSOLITO DI NISTAGMO: QUADRO MISCONOSCIUTO O DIAGNOSI FORTUITA E. Piozzi A. Del Longo S.C.Oculistica Pediatrica Azienda Ospedaliera Niguarda Ca Granda
2 P.P.I Sesso femminile E.G. 32ª settimana Peso alla nascita Kg 1,880 Intubata poco dopo la nascita A 3 mesi trauma cranico (tenuta in osservazione)
3 Follow-up per prematurità negativo (24 mesi) Visita oculistica nella norma Visita neurologica nella norma
4 A 15 mesi visita per sospetto strabismo VISITA ORTOTTICA negativa VISITA OCULISTICA lenti per lieve astigmatismo miopico cr
5 Controllo oculistico di routine Durante esecuzione del visus monoculare viene notata rotazione del capo a dx non presente in ambiente (non riferita dai genitori) Durante il proseguimento della visita partono una serie occasionale di scosse verticali
6 Segmento anteriore OO nella norma Alla lampada a fessura: scosse fini rotatorie simmetriche sporadiche Riflessi pupillari presenti e fisiologici OOF lieve tortuosità vasale
7 Segmento anteriore OO nella norma Alla lampada a fessura: scosse fini rotatorie simmetriche sporadiche Riflessi pupillari presenti e fisiologici OOF lieve tortuosità vasale
8 OCT OO: profilo retinico regolare, depressione foveolare fisiologica, normo-rappresentati gli strati retinici PEV pattern reversal Allungamento latenza OD Parziale riduzione d ampiezza
9 VISITA ORTOTTICA PAC: capo ruotato a dx Ortoforia Stereopsi assente (attenzione scarsa) Visus per lontano 0.6 (Pesando) cc Visus per vicino nella norma in OO
10 Si richiede approfondimento diagnostico Visita neurologica RM cerebrale A questa richiesta la mamma riferisce che ha effettuato precedenti visite neurologiche con esito negativo motivazione della visita neurologica: problema di inserimento ed adattamento alla scuola materna viene correlato alla prematurità senza necessità di ulteriori esami diagnostici
11 Si programma comunque visita neurologica Sviluppo staturo-ponderale adeguato all età Obbiettività generale internistica nella norma Obbiettività neurologica: PAC non costante verosimilmente legata al disturbo della motilità oculare (?) Non rilevato il nistagmo Goffaggine della motilità fine Aspetti distonici agli arti inferiori Sviluppo cognitivo: adeguato all età ma con aspetti di instabilità motoria ed attentiva
12 Visita neurologica conclusioni Indicazione a valutazione ortottica ed eventuale trattamento Dati clinici suggestivi per problema di tipo maturazionale Si ritiene comunque opportuno effettuazione RM encefalo già programmata da altra struttura
13 RM foto Lesione espansiva in corrispondenza del chiasma ottico, con estensione nel muso del terzo ventricolo e minima estensione fronto-basale mediana-paramediana sx. Normale l aspetto dei nervi ottici In prima ipotesi glioma chiasmatico.
14 Visita oncologica pediatrica Ottime condizioni generali Non macchie caffe-latte né lentigo ascellari inguinali Non noduli cutanei suggestivi di NF1 Controlli neuroradiologici seriati Esame ematochimici Visita endocrinologica Verosimile glioma sovrasellare-chiasmatico
15 Gliomi vie ottiche 2-5%dei tumori cerebrali nel bambino Per lo più associati a NF1 Età< 10 anni, più precoci se NF1 Forme sporadiche più rare Lesioni multifocali in NF 1 Lesione chiasmatica isolata nelle sporadiche
16 Segni piu frequentemente riportati Aumentata pressione intracranica Diminuita acuità visiva Atrofia o edema nervo ottico Il ny è meno frequente (specie in NF1)
17 Gliomi sporadici Più frequentemente associati a Diminuita acuità visiva Aumentata pressione intra-cranica Anomalie del fondo
18 Gliomi sporadici La progressione radiologica,il calo visivo e le complicanze neurologiche sono più frequentemente riscontrate nel follow-up delle forme sporadiche La presentazione clinica delle forme sporadiche è più grave delle forme NF1 associate
19 Trattamento Il trattamento ottimale non è chiaro La decisione tiene conto di più fattori Età del paziente Localizzazione del tumore Sintomi visivi Nelle forme minimamente o non sintomatiche osservazione piuttosto che precoce trattamento Treatment options for optic pathway gliomas. Thomas RP, Gibbs IC, Xu LW, Recht L. Curr Treat Options Neurol Feb;17(2):333.
20 Confronto 2 RM Lieve incremento della nota lesione espansiva ottico-chiasmatica, con caratteristiche di segnale ed enhancement invariate, condizionante maggiore impronta sul III ventricolo
21 In programma Visita endocrinologica Visita genetica
22 TAKE HOME Nistagmo verticale occasionale e PAC Anamnesi fuorviante (prematurità e precedenti valutazioni NPI) Valutazione con LAF Pac (difetti campo visivo) RM Delayed diagnosis of childhood low-grade glioma Arnautovic at all Childs Nerv Syst 2015 March
23 GRAZIE DELL ATTENZIONE
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