Patologia della giunzione cranio-cervicale nelle sindromi genetiche e metaboliche
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- Antonia Zamboni
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1 Erik P. Sganzerla Clinica Neurochirurgica Università Milano-Bicocca Ospedale San Gerardo Monza Patologia della giunzione cranio-cervicale nelle sindromi genetiche e metaboliche
2 Obiettivi Definizione anatomo-funzionale della giunzione cranio-cervicale (CVJ) Descrizione clinico-radiologica delle principali patologie genetico-metaboliche affrontate dal neurochirurgo e loro trattamento Sindrome di Down Mucopolisaccaridosi Acondroplasia Sindrome di Rubinstein-Taybi etc..
3 Giunzione cranio-cervicale Posterior C1 arch Anterior C1 arch C2 Dens
4 Giunzione cranio-cervicale Importanza delle strutture capsulo-legamentose
5 Caratteristiche biomeccaniche Giunzione cranio-cervicale La CVJ è considerata una SINGOLA UNITA FUNZIONALE OSTEO-LEGAMENTOSA ed è tra i più complessi sistemi articolari
6 Fisiopatologia Le principali cause lesive a livello della CVJ nelle sindromi genetiche e metaboliche: STENOSI INSTABILITA
7 Sindrome di Down instabilità: C1-C2, ma anche C0-C1
8 SINDROME DI DOWN Instabilità prevalentemente C1-C2, ma anche C0-C1 15% instabilità lieve asintomatica 1-2% instabilità grave sintomatica Pueschel, Scola. Atlantoaxial instability in individuals with Down syndrome: epidemiologic, radiographic, and clinical studies. Pediatrics Oct;80(4):
9 SINDROME DI DOWN Instabilità C1-C2 Atlanto-Dens Interval (ADI) patologico se: maggiore di 5mm
10 SINDROME DI DOWN FLEX NEUTRO EXT
11 SINDROME DI DOWN Instabilità C0-C1 criteri di definizione meno codificati Power s Ratio Dens-opisthion/basion-C1 arch (<1) Lee s Line Wackenheim s line deve intersecare o essere tangenziale al processo odontoide
12 SINDROME DI DOWN C0-C1 instabile fino al 44% Patologico in caso di sublussazione > 7-10 mm Brockmeyer, 1999
13 SINDROME DI DOWN Esperienza Ospedale San Gerardo 100 pazienti consecutivi studiati con Rx-dinamico 45 pazienti: screening clinico-radiologico 52 pazienti: valutazione radiologica per sport 3 pazienti valutati con Rx perché sintomatici 76 pazienti: 16 mesi 9 anni di età 24 pazienti: > 9 anni di età
14 SINDROME DI DOWN Risultati NORMALI: 75 pazienti (75%) ALTERATE: 25 pazienti (25%) 8: ADI 7: ADI + anomalie vertebrali 10: anomalie vertebrali 15% 3 pazienti SINTOMATICI 3 pazienti OPERATI in Letteratura: 10-15% alterazioni della giunzione, di cui 1-2% sintomatica Pueschel; Menez; Msall
15 SINDROME DI DOWN
16 Caso clinico: G.G., 3 anni SINDROME DI DOWN
17 Immediato controllo post-op SINDROME DI DOWN
18 Controllo TC dopo 2 anni SINDROME DI DOWN
19 SINDROME DI DOWN Caso clinico: B.P., 5 anni
20 Controllo TC dopo 3 anni SINDROME DI DOWN
21 Mucopolisaccaridosi stenosi cranio-cervicale e microinstabilità radiologica
22 MUCOPOLISACCARIDOSI Segmenti vertebrali interessati Giunzione cranio-cervicale Giunzione cervico -toracica Giunzione toraco-lombare
23 MUCOPOLISACCARIDOSI 1 Ispessimento della dura madre Cause della Stenosi 2 Tessuto peri-odontoideo depositi di GAG tessuto fibrocartilagineo non ossificato tessuto di granulazione reattivo Riduzione degli spazi liquorali perimidollari
24 MUCOPOLISACCARIDOSI Possibili Cause di Instabilità Lassità/incontinenza legamentosa Aplasia del dente Anomalie dell arco posteriore dell atlante Aplasia del dente Anomalie arco posteriore di C1
25 Storia naturale MUCOPOLISACCARIDOSI
26 Esperienza Ospedale San Gerardo analisi radiologica morfo-dinamica POPOLAZIONE 76 pz. 20 MPS I 26,3% 20 MPS II 26,3% 16 MPS III 21,1% 15 MPS IV 19,7% 5 MPS VI 6,6% RMN CERVICALE 39 pz. 11 MPS I 14 MPS II 2 MPS III 8 MPS IV 4 MPS VI 28,2% 35,9% 5,1% 20,5% 10,3% Età media = 12,9 anni Età mediana = 8 anni TC CERVICALE 11 pz. 1 MPS I 6 MPS II 0 MPS III 2 MPS IV 2 MPS VI 9,1% 54,5% 0% 18,2% 18,2% Età media = 7,3 anni Età mediana = 7 anni CONTROLLO 11 pz. Età media = 7,4 anni Età mediana = 7 anni STUDI ANATOMICI DINAMICI ) 1) anomalie diametro del anatomico dente dell epistrofeo (basion-opisthion) 2,3 2) 2) ispessimento diametro opisthion-dente del tessuto molle periodontoideo 3) 3) stenosi diametro del C1-dente canale 4) segni di sofferenza centromidollare 1 4
27 RISULTATI 45,0 40,0 35,0 30,0 25,0 30,0 20,0 25,0 20,0 15,0 15,0 10,0 10,0 5,0 5,0 0,0 0, N pazienti An. Dente Periodonto. Stenosi Sofferenza Differenza tra i diametri di affetti e controlli MPS I 11 (28,2%) 2 (18,2%) 4 (36,4%) 6 (54,5%) 2 (18,2%) MPS II 14 (35,9%) 8 (57,1%) 8 (57,6%) 3 (21,4%) 0 (0%) MPS III 2 (5,1%) 1 (50%) 1 (50%) 0 (0%) 0 (0%) MPS 35,0 IV 8 (20,5%) 8 (100%) 8 (100%) 6 (75%) 3 (37,5%) MPS VI 4 (10,3%) 4 (100%) 4 (100%) 35,5 3 (75%) 1 (25%) 30,0 Tot (59%) 25 (64,1%) 19 (48,7%) 6 (15,4%) 32,4 25,0 25,9 20,0 15,0 20,2 10,0 5,0 0,0 Diametri TC Anomalie MPS Diametri in estensione e flessione RMN 24,7 est flex 15,9 9,0 anat. op.-dente C1-dente ANATOMICO OPISTHION-DENTE C1-DENTE MPS I MPS II MPS III MPS IV MPS VI Anomalie Dente Tessuto Stenosi Sofferenza * Statisticamente significativo (p-value < 0,01) 40,8 15,2 es t pat. cont. diff. (%)
28 MUCOPOLISACCARIDOSI 1. Pazienti asintomatici: - stenosi lieve - stenosi grave 2. Pazienti sintomatici: - mielopatia progressiva - mielopatia acuta INDICAZIONE CHIRURGICA
29 MUCOPOLISACCARIDOSI Algoritmo diagnostico-terapeutico Pazienti con MPS presso Ospedale San Gerardo
30 MUCOPOLISACCARIDOSI Caso clinico 1: 15aa, MPS tipo IV, mielopatia progressiva INDICATO TRATTAMENTO CHIRURGICO IL PRIMA POSSIBILE Settembre 2010 Aprile 2010 Atrofia spinale con segnale di iperintensità
31 MUCOPOLISACCARIDOSI Caso clinico 2: mielopatia acuta severa Paziente precedentemente sottoposta presso altro instituto a decompressione posteriore di Allineare e stabilizzare la giunzione C1 senza stabilizzazione con una ortesi esterna (halo vest) In seguito a caduta accidentale, insorgenza acuta di arresto respiratorio e quadriplegia Riabilitazione per favorire un recupero neurologico Trattamento chirurgico
32 Controllo post-op MUCOPOLISACCARIDOSI
33 MUCOPOLISACCARIDOSI Caso clinico 3: 5aa, MPS tipo IV, stenosi moderata senza instabilità, paziente asintomatico Settembre 2010 Discussione con i genitori, pros e cons di una chirurgia preventiva vs follow-up Follow-up clinico-radiologico attento Settembre 2009
34 MUCOPOLISACCARIDOSI Caso clinico 4: 2aa, MPS tipo IV, stenosi severa senza instabilità, os odontoideum, paziente asintomatico Indicato trattamento chirurgico prima possibile flex ext
35 MUCOPOLISACCARIDOSI Caso analogo al precedente: MPS IV A, 2 anni di età al momento della prima RMN. Al raggiungimento dei 3 anni di età decompressione C0-C1 + stabilizzazione C0-C2 RMN T2 pre-op RMN T2 post-op
36 MUCOPOLISACCARIDOSI Trattamento chirurgico La tecnica chirurgica dipende dalla maturità ossea in funzione delle strutture neuro-vascolari e delle singole caratteristiche anatomiche Possibili problematiche: Pazienti pediatrici: strutture ossee di dimensioni ridotte Anormalità osteo-legamentose
37 MUCOPOLISACCARIDOSI Finalità del trattamento Decompressione spinale Stabilità del costrutto Fusione ossea FISSAZIONE INTERNA RIGIDA
38 MUCOPOLISACCARIDOSI Timing: necessario attendere adeguata maturazione ossea > 3 aa di età
39 MUCOPOLISACCARIDOSI Planning neuroradiologico TC a strato sottile con ricostruzioni 3 D per definire la maturazione ossea e l anatomia RMN in flesso-estensione per definire il grado di l instabilità e l obliterazione degli spazi liquorali
40 Tecnica chirurgica Differenti strategie per ottenere una decompressione + stabilizzazione C0-C1-C2 Instabilità C1-C2: Viti masse laterali C2 + uncini C1 MUCOPOLISACCARIDOSI Instabilità C0-C2: Fissazione rigida occipito-c2 con viti nelle masse laterali di C2 Instabilità C0-C2: Viti interlaminari
41 Acondrodisplasia stenosi del forame magno
42 ACONDRODISPLASIA
43 ACONDRODISPLASIA
44 ACONDRODISPLASIA
45 Necessario studio della giunzione cranio-cervicale con TC e RMN spinale in toto ACONDRODISPLASIA
46 ACONDRODISPLASIA
47 S. di Rubistein-Taybi anomalie osteo-legamentose della giunzione chiari I / siringomielia tethered cord scoliosi
48 SINDROME DI RUBISTEIN-TAYBI scoliosis
49 SINDROME DI RUBISTEIN-TAYBI Sublussazione C0-C1 Chiari I Siringomielia Scoliosi Tethered cord
50 SINDROME DI RUBISTEIN-TAYBI Fusione archi post C2-C3 Scoliosi Chiari I Siringomielia Tethered cord
51 CONCLUSIONI Nella malattie genetico-metaboliche la giunzione cranio-cervicale è frequentemente oggetto di anomalie anatomo-funzionali potenzialmente determinanti lo sviluppo di mielopatia E pertanto indicato uno studio neuroradiologico precoce ed esteso delle strutture osteo-legamentose e nervose della giunzione, finalizzato alla definizione di condizioni di stenosi e/o instabilità Nei casi sintomatici ed in quelli a maggior rischio di evolutività progressiva e/o acuta è necessario un trattamento chirurgico di decompressione e stabilizzazione con tecnica di fissazione interna rigida E necessario adattare la tecnica chirurgica in base alle singole caratteristiche anatomiche e malformative del paziente In alcune forme sindromiche è inoltre necessario studiare tutto il nevrasse e i segmenti vertebrali inferiori alla ricerca di patologie malformative associate
52 Grazie
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