Ereditarietà dei caratteri Mendel

Transcript

1 Ereditarietà dei caratteri Mendel Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa Prof.a Flavia Frabetti LA GENETICA è la cienza che tudia le leggi dell ereditarietà L ereditarietà genetica è la tramiione, da una generazione alle ucceive, dei caratteri originati dall'aetto genetico. LA GENETICA TUDIA IMILARITA GENETICHE VARIABILITA GENETICA OGGETTI DI TUDIO: 1) TABILITA rende conto della CONERVAZIONE delle caratteritiche fondamentali della pecie 2) VARIABILITA ovvero le differenze, più o meno accentuate che permettono di ditinguere tra loro ingoli individui della tea pecie 1

2 1866: Gregor Mendel pubblica i uoi riultati perimentali ottenendo regole ulla tramiione ed eredità di determinate caratteritiche. Nace la cienza della genetica 1869: Friedrich Miecher, teita in medicina a Zurigo, iola nel pu un acido a ricco contenuto di foforo che chiamerà nucleina (l acido nucleico). 1879: Walter Fleming, oerva la diviione cellulare e decrive per la prima volta la dinamica di corpi colorati : i cromoomi, nonché il dinamimo della mitoi. Il neo tra quete 3 oervazioni emere chiaramente olo dopo 50 anni di tudi. Fino ad allora. RUOLO DEI CROMOOMI? CONOCIUTO? MEIOI CONOCIUTA EREDITA INTERMEDIA o MECOLAMENTO 2

3 LA GENETICA MENDELIANA GREGOR MENDEL ( ) Nace una CIENZA QUANTITATIVA Individuò regole precie ulle modalità con cui i caratteri dei genitori i preentavano nella progenie Le leggi di Mendel piegano la tramiione dei caratteri ereditari determinati da UN OLO GENE ovvero i CARATTERI MONOFATTORIALI o MONOGENICI Le leggi di Mendel piegano la tramiione dei caratteri ereditari determinati da UN OLO GENE ovvero i CARATTERI MONOFATTORIALI o MONOGENICI mentre non piegano i caratteri MULTIFATTORIALI, determinati dall interazione di più geni tra loro e dei geni con l ambiente Azione di altri geni e dei loro prodotti GENOTIPO FENOTIPO AMBIENTE 3

4 GENOTIPO la cotituzione genetica di un organimo ia che i peni ad un ingolo locu o all inieme dei uoi geni FENOTIPO Una determinata caratteritica o l inieme delle caratteritiche viibili o in qualche modo evidenziabili PIANTE DI PIELLO (PIUM ATIVUM) FACILE DA COLTIVARE VARIETÀ DIVERE PROGENITORI GENETICI NOTI GRANDI QUANTITÀ IN TEMPI BREVI (ciclo vitale breve) IMPOLLINAZIONE CONTROLLATA 2 FORME ALTERNATIVE DI CARATTERI Autoimpollinazione Antera tigma 4

5 CARATTERE proprietà dell organimo determinata geneticamente (e. colore fiore) TRATTO una particolare variante del carattere (e. viola o bianco) CARATTERE EREDITARIO proprietà che i tramette da una generazione all altra I ETTE CARATTERI TUDIATI DA MENDEL Ciacun carattere preenta due fenotipi chiaramente ditinguibili EPERIMENTI DI MENDEL Eperimento 1 - pubblicazione 1866 INCROCIO MONOIBRIDO = GENITORI DA LINEE PURE PER TRATTI DIVERI DI UN INGOLO CARATTERE LINEA PURA = IL TRATTO IN EAME È L UNICA FORMA PREENTE PER MOLTE GENERAZIONI UCCEIVE, OTTENUTE PER AUTOIMPOLLINAZIONE 5

6 INCROCIO MONOIBRIDO DECRIZIONE GENERAZIONE P (da parente, parentale) LINEE PURE a emi lici e a emi rugoi accrecimento GENERAZIONE F1 (filiu, filiale) IBRIDO TUTTI EMI LICI AUTOIMPOLLINAZIONE GENERAZIONE F2 (filiale) 3/4 LICI (75%) 1/4 RUGOI (25%) INTERPRETAZIONE DEI RIULTATI Il fattore ereditario ( determinante = gene) per il eme rugoo non compare definitivamente anche e il tratto eme licio domina Lo teo carattere è determinato da due oggetti, da due varianti del determinante forma del eme: eme licio ( da ferico o mooth) eme rugoo PIEGAZIONE CROMOOMICA Verioni alternative dei geni = ALLELI (allelo, fratello) reponabili delle divere verioni di un carattere ereditario Per ogni carattere un organimo eredita 2 alleli, uno da ciacun genitore 6

7 INTERPRETAZIONE DEI RIULTATI CONCLUIONI P X ALLELE LICIO ALLELE RUGOO F1 DOMINANTE il carattere i manifeta RECEIVO il carattere non i manifeta Principio: NON TUTTI GLI ALLELI DETERMINANO UN EFFETTO VIIBILE NELL INDIVIDUO CHE NE È PORTATORE Il PRINCIPIO DI DOMINANZA afferma quindi che e i incrociano due linee pure che differicono per un carattere, nella prima generazione un tratto "dominerà" ull'altro, cioè i eprimerà nel 100% dei cai. 7

8 ORGANIMO OMOZIGOTE: organimo diploide (2n) che poiede entrambi gli alleli identici per un particolare locu OMOZIGOTE DOMINANTE OMOZIGOTE RECEIVO ORGANIMO ETEROZIGOTE: organimo diploide (2n) che poiede gli alleli diveri per un particolare locu INTERPRETAZIONE DEI RIULTATI LEGGE DELLA EGREGAZIONE DEGLI ALLELI (O PRIMA LEGGE DI MENDEL) I DUE ALLELI DI OGNI CARATTERE EGREGANO, i imprigionano NEL CORO DELLA FORMAZIONE DEI GAMETI DUPLICAZIONE MEIOI I MEIOI II GAMETI 8

9 P X gameti MEIOI FECONDAZIONE F1 X AUTOIMPOLLINAZIONE MEIOI gameti gameti machili gameti femminili F2 QUADRATO DI PUNNET Con queti riultati, Mendel confea due credi di allora: 1) Mecolanza dei caratteri, non i tratta di un fenotipo intermedio 2) In realtà il riultato della F 2 fa capire che non i tratta di due fluidi che i micelano, ma di due oggetti particolati 9

10 i poono piegare le oervazioni e i ammette che lo teo carattere ia determinato da 2 oggetti, 2 fattori, le 2 varianti. La bae citologica a tale duplicità è proprio lo tato di DIPLOIDIA oia le condizione per cui il genoma ia compoto da 2 CORREDI CROMOOMICI QUALE GENOTIPO HA UN EME LICIO? REINCROCIO o TET CRO (x verificare e un individuo con tratti dominanti è omozigote o eterozigote) OMOZIGOTE DOMINANTE - X ETEROZIGOTE X X 100% LICI 50% LICI 50% RUGOI 10

11 EPERIMENTI DI MENDEL Eperimento 2 INCROCIO DIIBRIDO = GENITORI DA LINEE PURE CON TRATTI DIVERI PER DUE CARATTERI (due loci) INCROCIO DIIBRIDO DECRIZIONE P YY X yy - (mooth)= licio-rugoo Y-y (yellow)= giallo-verde Y y F1 Yy X Yy IPOTEI:GLI ALLELI DEI 2 CARATTERI NEGLI IBRIDI ONOAOCIATI; TRAMETTONO I LORO ALLELI COME LI HANNO RICEVUTI DAI GENITORI Y Y GAMETI GAMETI YY y y F2 Yy Yy yy 11

12 INCROCI DIIBRIDI (2 CARATTERI) LE DUE COPPIE DI ALLELI I DITRIBUICONO IN MODO INDIPENDENTE NEI GAMETI 9 GENOTIPI 4 FENOTIPI 9:3:3:1 GL gl GGLL GgLl Gl GgLL gl GGLl ggll X GL GgLl Ggll GgLl ggll X gl GGLL ggll GGll ggll GL gl GgLl GgLl Gl GGLl Ggll GgLl ggll GgLL DOPPI ETEROZIGOTI gl GAMETI GAMETI G-g = giallo-verde L-l = licio-rugoo teoria cromoomica dell ereditarietà Interpretazione citologica di quanto oervato da Mendel ta nell aortimento indipendente dei cromoomi durante la meioi Aortimento indipendente dei cromoomi omologhi per emplificazione i cromoomi ono diegnati monocromatidici A a b 1 2 B I div. MEIOTICA RIDUZIONALE GENOTIPO: AaBb A e B ono due loci u due cromoomi diveri 1 A a AB B 2 b ab Ab A b 1 2 OPPURE a B ab 12

13 Incrocio diibrido: ovvero tramiione di due caratteri GENERAZIONE P AA BB X aa bb AB ab gameti GENERAZIONE F1 Aa Bb AB ab Ab ab gameti Combinazioni alleliche originali Nuove combinazioni alleliche FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE È DEL 50% II LEGGE DI MENDEL "legge della indipendenza dei caratteri o DELL AORTIMENTO INDIPENDENTE DEI CARATTERI ALLELI APPARTENENTI A COPPIE DIVERE DI GENI ONO EREDITATI INDIPENDENTEMENTE L UNO DALL ALTRO, CIOE LA DITRIBUZIONE DI CIACUNA COPPIA DI ALLELI NEI GAMETI E CAUALE E INDIPENDENTE DALLE ALTRE COPPIE ALLELICHE i aortice con Y o con y i aortice con Y o con y Yy 13

14 La legge dell aortimento indipendente dei caratteri non ha valenza univerale i riferice: - empre a geni localizzati u cromoomi diveri - non empre a quelli ullo teo cromooma Yy I geni localizzati vicini nello teo cromooma ono definiti geni aociati o in linkage ed appartengono allo teo gruppo di aociazione (o di concatenazione) Yy Yy Geni ullo teo cromooma vengono aortiti inieme e ono eparati da eventi di croing-over, l aortimento genico determinato dal croing over avviene econdo frequenze di ricombinazioni variabili e dipendenti dalla reciproca ditanza ul cromooma CROING OVER 14

15 Frequenze di ricombinazione 1) Offrono un modo per apere l ordine dei geni ui cromoomi 2) Danno time circa la ditanza reciproca e relativa dei geni Con l analii di linkage i può cotruire una MAPPA GENETICA in bae alle frequenze di ricombinazione Quando i lavora in direzione oppota e i dipone di una mappa genetica i poono prevedere le frequenze delle divere clai fenotipiche della progenie Cromooma 2 di Droophila- turtevant Mappe genetiche realizzate in bae alle frequenze di ricombianzione dovute al croing over 1 unità di mappa = 1% di ricombinazione detta centimorgan o cm 1 cm = ditanza fra due loci che ricombinano una volta u 100 meioi (1%) 1 cm equivale a 1.05 Mb nell uomo e 0.70 Mb nella donna Media 1cM = 0.88 Mb 15

16 Deduzioni di Mendel Eitono determinanti ereditari di natura particolata: i geni Ogni pianta di piello adulto ha una coppia di geni in ogni cellula per ogni carattere tudiato: diploidia Durante la formazione dei gameti i membri di ogni coppia egregano equamente nei gameti medeimi: ogni gamete porta un olo gene per ogni carattere L unione dei gameti è cauale ed avviene enza tener conto di quale membro della coppia di geni venga portato Mendel - Principio di dominanza - I legge della egregazione Ogni individuo diploide poiede 2 alleli che i eparano durante la meioi ovvero egregano all interno dei gameti e ciacuno finice in un gamete - II legge dell aortimento indipendente 2 alleli per un certo carattere i eparano in modo indipendente ripetto agli alleli preenti a livello di altri loci 16

17 EERCIZIO: INCROCIO MONOIBRIDO CARATTERE COLORE POMODORO: ROO (M) DOMINA U GIALLO (m) INCROCIO TRA: POMODORO ROO (ETEROZIGOTE) E POMODORO GIALLO P Mm X mm GAMETI M m m m F1 Mm Mm mm mm EERCIZIO: INCROCIO DIIBRIDO CARATTERE FORMA FOGLIA: FRATAGLIATO (C) DOMINA U LICIO (c) CARATTERE COLORE FOGLIA: ROO (P) DOMINA U VERDE (p) INCROCIO TRA: FOGLIA FRATAGLIATA (ETEROZIGOTE)/VERDE e FOGLIA LICIA/ ROA(ETEROZIGOTE) Ccpp X ccpp P Cp cp cp cp GAMETI CcPp Ccpp ccpp ccpp F1 17

18 GLOARIO DI RIEPILOGO GENE = porzione di DNA che codifica per un prodotto. LOCU = poizione del gene ul cromooma. ALLELE = una forma alternativa di un gene. OMOZIGOTE = un individuo che preenta, in un dato locu, due alleli uguali. ETEROZIGOTE = un individuo che preenta, in un dato locu, due alleli diveri. CARATTERE MONOFATTORIALE = il carattere è controllato da un olo fattore, oia da un ingolo gene. 18