Nozioni elementari di biologia e di genetica

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1 Nozioni elementari di biologia e di genetica A cura di Cecilia Costa, ricercatrice a tempo determinato presso il Consiglio e la sperimentazione in agricoltura - Unità di ricerca di apicoltura e bachicoltura.. partiamo dalle basi..

2 La cellula

3 Esseri viventi Procarioti Eucarioti (dal greco Pro- 'prima, davanti' e Karyon 'nucleo' ) Si tratta di organismi unicellulari (o, al più, coloniali) di dimensioni dell'ordine del micrometro, privi di membrana nucleare, organuli o altre suddivisioni interne, e il materiale contenuto è disciolto nel nucleoide. I procarioti sono stati i primi organismi viventi della storia della Terra sviluppatisi nelle acque. (dal greco Eu 'vero' e Karyon 'nucleo') Gli eucarioti sono organismi viventi uni o pluricellulari costituiti da cellule dotate di nucleo interno ben definito e isolato dal resto della cellula tramite l'involucro nucleare, nel quale è racchiusa la maggior parte del materiale genetico, il DNA (una parte è contenuta nei mitocondri).

4 Procariotica Cellula vs. Eucariotica no nucleo no organelli racchiusi da membrana singolo cromosoma divisione cellula per fissione binaria flagelli semplici ribosomi più piccoli citoscheletro semplice no cellulosa nelle pareti cellulari no proteine istoniche nucleo organelli racchiusi da membrana cromosomi appaiati divisione della cellula per mitosi flagelli complessi ribosomi più grandi citoscheletro complesso cellulosa nelle pareti cellulari DNA legato a proteine istoniche

5 Confronto: Cellula vegetale Cellula animale Grande vacuolo centrale Cloroplasti Parete cellulare rigida esternamente alla membrana No grande vacuolo centrale No cloroplasti No parete cellulare

6 Nucleo 1. Involucro 2. Cromosomi costituiti da DNA e proteine (istoni) Nucleus

7 Cromosomi e DNA

8 Cos è il DNA? E un manuale con le istruzioni estremamente dettagliate per costruire ogni singola cellula del corpo di un organismo vivente

9 Che aspetto ha il DNA? 1953: James Watson (biologo americano) e Francis Crick (fisico inglese) La molecola di DNA molecule esiste nella forma tridimensionale di una doppia elica

10 DNA = acido deossiribonucleico

11 DNA

12 Come funziona il DNA? E perché siamo uguali ma diversi? DNA = le istruzioni per la vita della cellula Gene = segmento di DNA che dice alla cellula come costruire una proteina Allele = una di due o più versioni differenti di un gene

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14 Ogni cellula di uno stesso organismo ha lo stesso DNA

15 Cariotipo Il complemento cromosomico caratteristico di ogni specie eucariotica

16 Essere umano maschile

17 Essere umano femminile

18 Cane

19 Topo

20 Chromosomal spreads, ideogram and karyotype of Apis mellifera From: Insights into social insects from the genome of the honeybee Apis mellifera by The Honeybee Genome Sequencing Consortium Nature 443, (26 October 2006) doi: /nature05260

21 Nome comune Genere e specie Numero cromosomico diploide Essere umano Homo sapiens 46 Chromosome number by species Ape Apis mellifera 32 Vacca Bos taurus 60 Cane Canis familiaris 78 Asino E. asinus 62 Capra Capra hircus 60 Cavallo Equus caballus 64 Gatto Felis catus 38 Maiale Sus scrofa 38 Pecora Ovis aries 54

22 Libro della vita Diploide = Due copie di ogni cromosoma, una di origine paterna e una materna

23 Gli organismi crescono

24 Come aumentano le cellule? Il processo mediante il quale una cellula somatica (tutte tranne quelle con funzione riproduttiva) si riproduce è detto mitosi. Il termine mitosi deriva dal greco mìtos, "filo"; nome dovuto all'aspetto filiforme dei cromosomi durante la metafase.

25 The Cell Cycle

26 Prophase

27 Metaphase

28 Anaphase

29 Telophase

30 Cytokinesis

31 Mitosi: riproduzione per divisione equazionale La discendenza di una cellula che si divide per mitosi consta di cellule fornite di identico patrimonio genetico (a meno di eventuali mutazioni) e forma un clone.

32 Come si formano nuovi individui?

33 I gameti Dal greco γαµέτης gametes "marito" / γαµετή gameté "moglie" sono cellule riproduttive o germinali mature. Quasi tutti gli Eucarioti presentano due tipi di gameti: maschile (detto negli Animali spermatozoo) o femminile (detto negli Animali ovocita o cellula uovo).

34 La fecondazione I gameti hanno corredo cromosomico aploide, cioè dimezzato, atto all'unione con un altro gamete. Al momento della fecondazione i due gameti mettono in comune i due corredi e ricostituiscono il corredo diploide, cioè completo, del nuovo individuo. Aploide = avere una sola copia di ogni cromosoma

35 Meiosi Formazione dei gameti

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37 Meiosi: eventi principali

38 Variabilità genetica ottenibile mediante riproduzione sessuale Crossing over durante la meiosi Assortimento casuale dei cromosomi omologhi nei gameti

39 Ricombinazione di due patrimoni genetici distinti

40 Tu sei unico. Come tutti gli altri"

41 Vantaggio selettivo: Con l'aumento della variabilità aumenta anche la possibilità che ha una popolazione di superare la selezione naturale. Grazie ad un corredo diploide poi, si possono "mascherare" le mutazioni deleterie.

42 L eredità

43 Concetti genetici fondamentali L eredità descrive come alcuni caratteri sono trasmessi dai genitori ai figli. I caratteri sono espressi dai geni, che sono piccole sezioni di DNA che contengono il codice per specifici caratteri. I geni sono situati sui cromosomi. Le api hanno due serie di 16 cromosomi una serie da ogni genitore.

44 Chi era Gregor Mendel? ( ) Il padre della genetica Ha scoperto che alcuni caratteri vengono ereditati seguendo schemi definiti (adesso si chiama eredità mendeliana )

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46 Legge della dominanza dei caratteri o della omogeneità del fenotipo incrociando due individui puri che differiscano per un dato carattere, si ottengono nella prima generazione (F1) discendenti con caratteristiche omogenee rispetto al carattere in questione P F1 nella F1 uno dei caratteri antagonisti scompare completamente. Questo carattere e altri dello stesso tipo vengono detti recessivi, mentre quelli che determinano il fenotipo della pianta prendono il nome di dominanti

47 Legge della segregazione Gli organismi ereditano due copie di ogni gene, una da ogni genitore Gli organismi donano solo una copia di ogni gene nei loro gameti Le due copie di ogni gene segregano (si separano), durante la formazione dei gameti

48 Genotipo vs. Fenotipo Genotipo Fenotipo BB Omozigote dominante Bb Eterozigote bb Omozigote recessivo

49 Caratteri quantitativi Così definiti perché si descrivono misurandoli Definiti anche caratteri continui (distribuzione continua nella popolazione) Molti caratteri produttivi (resa in granella, incremento di peso, contenuto in grasso) sono influenzati da più geni: c è un effetto additivo Questi caratteri sono anche influenzati dall ambiente La sfida per il genetista / selezionatore è separare l effetto genetico da quello ambientale!

50 Peculiarità biologiche delle api Le caste La determinazione del sesso L accoppiamento

51 L operaia: è preposta al lavoro. Polietismo legato all età, modificato dalle condizioni ambientali. Può vivere da 40 giorni (d estate) a 6 mesi (d inverno). La regina vive in media 3 anni e può deporre fino a 2000 uova al giorno. Il fuco è un gamete volante : trasforma la cellula uovo da cui è derivato in spermatozoi.

52 Partenogenesi arrenotoca Nel 1845 (50 anni prima della scoperta dei cromosomi sessuali) Dzierzon affermò che il sesso nelle api (Apis mellifera) è determinato dalla fertilizzazione o meno delle uova.

53 regina fuco uova spermio maschio femmine (operaia-regina) Numero di cromosomi (all interno delle figure stilizzate) degli individui di sesso maschile (fuchi) e femminile (operaie e regina) della colonia d api. I maschi sono aploidi avendo il solo contributo genetico materno.

54 Gametogenesi nella regina La regina (diploide) produce ovuli aploidi in seguito a MEIOSI nelle cellule preposte Durante la MEIOSI le sue 16 paia di cromosomi omologhi si alterano in seguito a CROSSING OVER e vengono rimescolate attraverso l assortimento casuale, generando ovuli aploidi NON identici Infatti, con 16 paia di cromosomi omologhi ci sono 2 16 = differenti combinazioni cromosomiche possibili

55 La determinazione del sesso No cromosomi sessuali Gene complementary sex determiner (csd) csd esiste in almeno 15 varianti alleliche Le femmine sono eterozigoti al locus csd Omozigosi sul locus csd origina fuchi diploidi Il prodotto del gene è necessario per lo sviluppo femminile [The gene csd is the primary signal for sexual development in the honeybee and encodes an SR-type protein. Beye M, Hasselmann M, Fondrk MK, Page RE, Omholt SW. Cell Aug 22; 114(4): ]

56 ALLELI SESSUALI NELLE POPOLAZIONI DI API 12 tipi di uova 12 tipi di spermi

57 RELAZIONI DI PARENTELA TRA API OPERAIE DI UNA COLONIA 1 a 2 b c 3 = regina = fuco = operaia

58 Conseguenze dell accoppiamento multiplo

59 Produzione in massa di fuchi da poche regine selezionate Regine x fuchi Regine x traslarvi accoppiamento naturale

60 Ringraziamenti World Wide Web WINSTON, M L (1987) The Biology of the Honey Bee. Harvard University Press, Cambridge, USA. Wikipedia Sciencegeek GENES AND CHROMOSOMES: THE GENOME FACT SHEET Produced by the Centre for Genetics Education. VAILLANT, J (1986) Initiation a la genetique et a la selection de l abeille domestique. La Renaissance, Troyes, France.

61 Grazie a voi per l attenzione!