Materiali e metodi: La paziente è stato sottoposta ad estrazioni dentarie in regime ambultatoriale e
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- Paolina Carboni
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1 RIASSUNTO Obiettivi: Lo scopo di questo studio è descrivere la gestione odontoiatrica di un paziente con sindrome di Gardner (SG). Materiali e metodi: La paziente è stato sottoposta ad estrazioni dentarie in regime ambultatoriale e successivamente è stato riabilitato protesicamente, previa biopsia ossea di lesione mandibolare. Risultati: La sindrome di Gardner richiede un trattamento multidisciplinare e una collaborazione tra diversi specialisti, quali in particolar modo l odontoiatra e il gastroenterologo. Conclusioni: La sindrome di Gardner è una patologia sistemica che richiede un approccio multidisciplinare. Per tale ragione è necessario che l odontoiatra ne conosca le implicazioni cliniche poiché gioca un ruolo fondamentale nella precocità della diagnosi. Parole chiave: osteomi multipli, cisti epidermoidi, denti soprannumerari, sindrome di Gardner, chirurgia orale. INTRODUZIONE La sindrome di Gardner è una rara patologia familiare (1:19.000), trasmessa con carattere autosomico dominante e legata a mutazioni a carico del cromosoma 5, i cui componenti, oltre alla presenza di osteomi e odontomi multipli orali, sono una poliposi del colon con marcata tendenza alla trasformazione neoplastica (adenocarcinoma) (4), tumori fibrosi multipli, cisti epidermoidi/sebacee della cute nel distretto testa collo e tumori tiroidei nel sesso femminile (5). Si possono riscontrare elementi dentari sia soprannumerari che permanenti inclusi multipli (6). Nonostante siano rare le manifestazioni che interessano la regione facciale, spesso sono quelle più precoci. E importante infatti che queste vengano diagnosticate dato che la prognosi di tale patologia è legata alla precocità della diagnosi. Gli osteomi sono neoplasie osteogeniche benigne relativamente rare a crescita molto lenta, caratterizzate dalla proliferazione di tessuto osseo compatto e/o spongioso. Si distinguono osteomi di tipo periferico (periostale) o di tipo centrale (endostale) (1). Gli osteomi periferici sono masse adese alla superficie corticale esterna, mentre le lesioni centrali derivano dalla superficie ossea endostale. In rari casi si osserva nelle parti molli orali quali ad esempio il dorso della lingua (coristoma). La maggior parte degli osteomi risulta
2 asintomatica e colpisce di solito individui giovani (15 30 anni). Le sedi più frequentemente interessate sono le ossa cranio facciali e la mandibola. A livello mandibolare la sede preferita è la zona dei premolari. Sono stati inoltre riscontrati osteomi a livello condilare, responsabili di malocclusione e deviazione mandibolare. Diversamente dagli osteomi endostali che appaiono come masse endofitiche, quelli periostali si mostrano clinicamente come masse esofitiche che crescendo a livello periostale causano deformità facciale. Gli osteomi generalmente sono lesioni solitarie; osteomi e odontomi multipli dei mascellari, però, costituiscono un aspetto della sindrome di Gardner (poliposi adenomatosa familiare) (2,3,9). Per quanto riguarda le manifestazioni orali di tale sindrome genetica, le enostosi, completamente asintomatiche, sono frequentemente visibili radiograficamente nella porzione alveolare dei mascellari senza evidenza di espansione ossea. Gli elementi dentari soprannumerari e i permanenti inclusi si riscontrano maggiormente a livello degli incisivi, canini e premolari, mentre i molari raramente vengono interessati. Gli odontomi sono di tipo composito e si riscontrano a livello delle stesse porzioni alveolari degli elementi soprannumerari. Gli osteomi possono raggiungere dimensioni tali per cui risultano visibili clinicamente a livello della mucosa orale e della cute. In questi casi gli osteomi, così come le cisti epidermoidi di grosse dimensioni devono essere rimosse chirurgicamente per evitare problemi funzionali e estetici. Anche gli elementi soprannumerari, i permanenti inclusi e gli odontomi devono essere rimossi chirurgicamente andando ad influenzare l occlusione, oltre che per motivi ortodontici ed estetici. Le manifestazioni orali, data la precocità, vengono impiegati dai gastroenterologi come ausilio per identificare clinicamente la sindrome di Gardner e per dare inizio a screening appropriati relativi alla poliposi del colon e all adenocarcinoma. Ida et al (3) suggeriscono che pazienti con un numero di osteomi multipli orali da tre a sei possono essere considerati a rischio di sindrome di Gardner, mentre la presenza di un numero di osteomi superiore a sei rappresenta un sintomo importante di tale sindrome (7-8).
3 MATERIALI E METODI Nel luglio 2011 la paziente B.V. si è presentata presso la Clinica Odontoiatrica dell ospedale San Gerardo di Monza riferendo sintomatologia algica a livello degli elementi dentari dell arcata superiore che costituivano i pilastri di una protesi fissa metallo-ceramica (Fig.1). In anamnesi è stato riscontrato la presenza di poliposi multipla intestinale e gastrica, oltre che un quadro sistemico complesso. Inoltre nel 2003 in seguito alla diagnosi di fibromatosi aggressiva è stata eseguita un ampia demolizione della parete addominale destra e successiva riparazione con rete in prolene; in seguito a neoformazioni sottomammarie è stata sottoposta a biopsia escissionale delle stesse. Nel 2004 alla paziente è stata prescritta una terapia ormonale con Tamoxifene 40mg/die. Alle successive rivalutazioni cliniche e radiografiche però non si è osservata alcuna risposta al trattamento, ma al contrario è stata descritta una progressione della malattia. Da aprile 2005 a giugno 2006 la paziente è stata sottoposta a chemioterapia con Methotrexate e Vinorelbina (40 cicli totali) e nell ottobre 2006 ad asportazione di cisti cheratiniche infundibolari al volto e in regione dorsale. Successivamente nel 2008 a seguito di diagnosi di adenocarcinoma G2 ulcerato, presenza di adenomi multipli e metastasi ai linfonodi perirettali e colici, è stata eseguita la colectomia. Alla luce di questo caratteristico quadro sistemico è stato possibile porre diagnosi di sindrome di Gardner, confermato dalla valutazione odontoiatrica clinica e radiografica. Prima del trattamento odontoiatrico, dopo aver ottenuto il consenso informato da parte della paziente, sono stati eseguiti gli esami ematochimici, l ortopantomografia (Fig.2) e la TC Dentascan delle arcate dentarie (Fig.3). Da tali esami sono stati riscontrati la presenza di elementi dentari soprannumerari, quali e di lesioni mandibolari multiple, caratterizzate da aree radiopache sclerotiche con bordi ben definiti (Fig.4-5). E stato eseguito perciò in regime ambulatoriale previa biopsia ossea (Fig.6-7) l esame istologico, il cui referto indicava la presenza di una struttura ossea ben differenziata lamellare compatta, patognomonica di osteomi multipli tipici della sindrome di Gardner (Fig ). Successivamente, data l elevata mobilità degli elementi presenti e la sintomatologia algica riferita agli stessi, è stato proposto alla paziente il piano di trattamento chirurgico e riabilitativo più indicato, il quale prevedeva la bonifica totale superiore, comprendente anche la rimozione degli elementi inclusi. Inoltre presentando una
4 protesi fissa incongrua è stato suggerito alla paziente la necessità di applicare un nuovo manufatto protesico. Data l impossibilità di inserimento implantare per la presenza di osteomi multipli, è stata suggerita una protesi totale removibile. In seguito a tali valutazioni è stata effettuata l analisi del management perioperatorio ed anestesiologico. E stato consigliato l esecuzione dei trattamenti odontoiatrici in regime ambulatoriale suddivisi in un maggior numero di sedute di breve durata così da ridurre lo stress fisico e psicologico ai quali la paziente poteva essere sottoposta. CONSENSO INFORMATO Il paziente ha autorizzato, sottoscrivendo un consenso informato, l utilizzo del materiale fotografico raccolto durante l intervento per la realizzazione di questo articolo. Il presente studio è stato realizzato in accordo con gli standard etici stabiliti nella Dichiarazione di Helsinki. RISULTATI Data la complessità del quadro sistemico della sindrome di Gardner e la possibilità sebbene rara per l odontoiatra di essere il primo specialista a poter effettuare la diagnosi, è necessario conoscere le varie problematiche associate a tale patologia. Generalmente l approccio a pazienti affetti da SG è multispecialistico. Particolarmente importante è l approccio psicologico. Si tratta di pazienti giovani che sono stati sottoposti o dovranno essere sottoposti a diversi interventi chirurgici invasivi, quali colectomie totali che rendono necessaria una nutrizione parenterale totale e a cicli chemioterapici. In aggiunta essi presentano una situazione orale complessa con elementi dentari soprannumerari, ridotta apertura del cavo orale, osteomi e odontomi multipli i quali rendono difficoltose le quotidiane manovre di igiene orale e con il tempo richiedono terapie chirurgiche invasive e bonifiche dentarie. Si tratta di pazienti che nonostante la giovane età vengono riabilitati talvolta solo con protesi totali removibili con un evidente disconfort.
5 E per questa ragione che occorre diagnosticare precocemente dal punto di vista odontoiatrico la SG e inserire i pazienti affetti in rigorosi programmi di follow up, così da trattare tempestivamente gli elementi dentari compromessi ed evitare le avulsioni dentarie. Occorrerebbe inoltre una maggior collaborazione tra i diversi specialisti e in particolar modo tra odontoiatri e gastroenterologi, così da permettere il trattamento di tale grave patologia sistemica sotto diversi fronti e di migliorare la qualità di vita di questi pazienti. CONCLUSIONI Sebbene le manifestazioni orali siano rare, esse potrebbero essere le più precoci. Per questa ragione l odontoiatra dovrebbe prestare molta attenzione all ananmesi così da identificare la familiarità del paziente per la sindrome di Gardner. Diagnosticata la presenza di osteomi e odontomi multipli orali è necessario indirizzare il paziente ad altri specialisti così da effettuare ulteriori accertamenti e dare inizio velocemente al trattamento. Mediante esami clinici e radiografici orali è possibile contribuire ad una diagnosi precoce dalla quale dipenderà una prognosi migliore. RINGRAZIAMENTI Si ringrazia l unità operativa di Anatomia Patologica dell ospedale San Gerardo di Monza, direttore Prof. Giorgio Cattoretti e la Dott.ssa Maria Gabriella Valente per la cortese collaborazione. FINANZIAMENTI ALLO STUDIO Gli autori dichiarano di non aver ricevuto finanziamenti istituzionali per il presente studio. CONFLITTO DI INTERESSI Gli autori dichiarano di non aver nessun conflitto di interesse. BIBLIOGRAFIA
6 1. I. Kaplan, S. Calderon and A. Buchner, Peripheral osteoma of the mandible: a study of 10 new cases and analysis of the literature, J. Oral Maxillofac Surg 52 (1994), pp M.A. Wijn, J.J. Keller, F.M. Giardiello and H.S. Brand, Oral and maxillofacial manifestations of familial adenomatous polyposis, Oral Dis 13 (2007), pp M. Ida, T. Nakamura and J. Utsunomiya, Osteomatous changes and tooth abnormalities found in the jaws of patients with adenomatosis coli, Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 52 (1981), pp V. Kumar, N. Fausto, A. Abbas. Robbins and Cotran s Pathologic Basis of Disease, 7th edn. Philadelphia: Elsevier Saunders, BW Neville, DD Damm, CM Allen, JE Bouquot. Oral and Maxillofacial Pathology, 2 nd edn. Philadelphia: WB Saunders, TD Daley, JE Armstrong. Oral manifestation of gastrointestinal diseases. Can J Gastroenterol vol 21No 4 April 2007, pp K Jones, P Korzcak. The diagnostic significance and management of Gardner s syndrome. Br J Oral Maxillofac Surg Apr; 28 (2): B Burch, C Noffke, S de Kock. Gardner s syndrome the importance of early diagnosis: a case report and a review. SADJ 2001 May; 56 (5): G Basaran, M Erkan. One of the rarest syndromes in dentistry: Gardner syndrome. European Journal of Dentistry. July 2008 vol
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