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1 Sommario 1 CARATTERE ANTROPOLOGICO VARIABILE CARATTERE ANTROPOLOGICO CLASSIFICAZIONE DEI CARATTERI ANTROPOLOGICI Dia POLIMORFISMI GENETICI SISTEMI GRUPPO EMATICI SISTEMA AB SISTEMI GRUPPO EMATICI GENETICA DEL SISTEMA AB SISTEMI GRUPPO EMATICI IL SISTEMA AB0 NELL UMANITA (fenotipo 0) SISTEMI GRUPPO EMATICI IL SISTEMA AB0 NELL UMANITA (fenotipo A) SISTEMI GRUPPO EMATICI IL SISTEMA AB0 NELL UMANITA (fenotipo B) SISTEMI GRUPPO EMATICI IL SISTEMA AB0 IN ITALIA SISTEMI GRUPPO EMATICI IL SISTEMA MNSs SISTEMI GRUPPO EMATICI IL SISTEMA MNSs NELL UMANITA SISTEMI GRUPPO EMATICI - ALTRI ESEMPI

2 CARATTERE ANTROPOLOGICO VARIABILE Nella lezione precedente abbiamo introdotto il tema della variabilità dei singoli individui all interno di una data specie, variabilità che riguarda le differenze anatomiche, fisiologiche alle quali, solo per il genere Homo, si aggiungono anche le differenze culturali, intercorrenti fra un individuo e l altro o fra una popolazione e l altra, cioè il tema della variabilità dei caratteri antropologici. Siamo partiti dalla descrizione di singoli caratteri, come la morfologia dell osso frontale, dei capelli e dei dermatoglifi, per raggruppare, ad esempio, singoli individui all interno di categorie (processo di classificazione) o, al contrario, per distinguere singoli individui all interno di gruppi (processo di identificazione). Classificazione ed identificazione, cioè, si basano entrambe sul concetto di carattere antropologico, che ora è opportuno meglio definire. CARATTERE ANTROPOLOGICO Un carattere antropologico (anatomico, fisiologico, comportamentale, ecc.) è l espressione fenotipica, mediata dall ambiente, di uno o più geni. In altre parole un carattere è la manifestazione, più o meno influenzata dall ambiente, di ciò che è scritto nei geni. Cioè il fenotipo, inteso come insieme di caratteri, è l espressione, più o meno influenzata dall Ambiente, del Genotipo. Esistono caratteri scarsamente o per nulla influenzati dall ambiente, così come esistono caratteri influenzati fortemente da condizioni ambientali. La combinazione fra peculiarità del genotipo e peculiarità ambientali è alla base della variabilità dei singoli caratteri antropologici, sia interspecifica, cioè tra specie diverse, che intraspecifica, cioè tra individui appartenenti ad una stessa specie. CLASSIFICAZIONE DEI CARATTERI ANTROPOLOGICI Nell ambito dello studio della variabilità umana, i caratteri antropologici valutabili sono i più disparati: riguardano la forma di un organo o di una struttura, riguardano la composizione chimica di un componente, riguardano la fisiologia di una funzione, eccetera. Possono essere sotto esclusivo controllo genetico, ovvero essere sotto l influenza quasi totale di condizioni ambientali. Classificare questi caratteri è pertanto complicato ed artificiale; a scopo didattico ed esemplificando possiamo schematizzare le seguenti categorie: Caratteri morfo-strutturali: concernenti la struttura delle proteine e spesso, per conseguenza, anche la loro funzionalità Caratteri funzionali dell organismo umano, come la capacità vitale, la frequenza respiratoria, i parametri ematologici, la pressione arteriosa, possono essere annoverati nell ambito dei caratteri fisiologici variabili. Caratteri morfologici, che possono essere: - di tipo non metrico, quali il colore della pelle e degli occhi; - di tipo metrico, come ad esempio la statura e il peso. 2

3 Dia 4 Nella biologia delle popolazioni umane un importanza sempre maggiore hanno assunto le ricerche sui caratteri variabili che sono sotto stretto controllo genetico (cosiddetti marcatori genetici), in particolare sui gruppi sanguigni (espressione fenotipica mediata dalla presenza di proteine di superficie dei globuli rossi), sulle proteine seriche e sugli enzimi. Questi caratteri sono l espressione fenotipica di geni che risultano polimorfi nella popolazione, prendendo il nome di polimorfismi genetici. Inizieremo lo studio dei caratteri antropologici propri della variabilità umana a partire dai polimorfismi genetici, per poi esaminare le altre categorie, ad eccezione dei caratteri culturali, che non saranno oggetto di studio in questo corso in quanto si tratta di caratteri non biologici. POLIMORFISMI GENETICI. Alcuni caratteri fenotipici sono sotto stretto controllo genetico, ma non tutti gli individui presentano la stessa morfologia o struttura di quel carattere fenotipico, perché nella popolazione quel dato carattere è codificato da strutture diverse di quel gene nei diversi individui (alleli): si parla di polimorfismi genetici. Un esempio sono i caratteri serici della popolazione umana mondiale. In questo caso, sebbene la struttura e la funzione dei globuli rossi sia uguale in tutti gli uomini normali, vi sono vari tipi di strutture proteiche di superficie che li differenziano. Ogni tipo serico è l espressione fenotipica di una struttura genica (allele). La frequenza di un dato allele in una popolazione è una caratteristica della popolazione; pertanto studiando la frequenza dei singoli fenotipi (cioè delle singole configurazioni seriche) nelle diverse popolazioni si può risalire alle parentele (cioè relazioni genetiche) fra le popolazioni stesse. SISTEMI GRUPPO EMATICI SISTEMA AB0 I sistemi gruppo-ematici sono stati i primi ad essere utilizzati per effettuare studi sulla struttura genetica delle popolazioni umane, anche per valutare i loro rapporti di parentela e per classificarle. Il primo sistema eritrocitario fu scoperto nel 1901 dal medico viennese Landsteiner e fu denominato AB0: a livello fenotipico esso risulta formato da due antigeni presenti sulla membrana cellulare dei globuli rossi: antigene A e antigene B. In ciascun individuo si possono verificare quattro condizioni fenotipiche: può essere presente un solo antigene (A o B) o ambedue (AB) o essere assenti entrambi (0). A questi antigeni corrispondono due anticorpi presenti nel siero: l anti-a e l anti-b riscontrabili nei soggetti che non hanno l antigene corrispondente. Quindi, in base alla presenza combinata degli antigeni A e B e degli anticorpi anti-a e anti-b, si individuano quattro categorie di soggetti caratterizzati da diversi fenotipi: 6a) soggetto con sangue di gruppo A, che presenta l antigene A e l anticorpo anti-b; 6b) soggetto con sangue di gruppo B, che presenta l antigene B e l anticorpo anti-a; 6c) soggetto con sangue di gruppo AB, che presenta entrambi gli antigeni A e B e nessuno dei corrispondenti anticorpi; 6d) soggetto con sangue di gruppo 0, che non presenta antigeni, ma ambedue gli anticorpi anti-a e anti-b. 3

4 SISTEMI GRUPPO EMATICI GENETICA DEL SISTEMA AB0 Il sistema AB0 è regolato da tre geni allelomorfi al cromosoma 9 che vengono trasmessi secondo le leggi mendeliane. Il gene A condiziona la sintesi dell antigene A sugli eritrociti, il gene B quello dell antigene B mentre il gene 0 non condiziona la sintesi di antigeni e perciò è detto inefficiente o amorfo. I geni A e B sono isovalenti e dominano sul gene 0, che, quindi, è recessivo. I gruppi sanguigni o fenotipi A e B potranno corrispondere, rispettivamente, ai genotipi AA o A0, BB o B0. Il gruppo 0 corrisponde ad un solo genotipo, necessariamente omozigote, 00, ed il gruppo AB avrà corrispondenza fra genotipo e fenotipo. SISTEMI GRUPPO EMATICI IL SISTEMA AB0 NELL UMANITA (fenotipo 0) La frequenza dei quattro fenotipi (gruppi sanguigni) e, conseguentemente dei geni che li codificano, non è omogenea nelle diverse popolazioni umane attuali, ma varia. Il gruppo in assoluto più frequente è il fenotipo 0 (circa il 65% di tutti gli uomini). I valori più alti si hanno fra gli indigeni delle aree meridionali del Nord America e dell America centrale e del Sud, nei quali, praticamente, il gruppo 0 è il solo presente (90-100%). Frequenze alte si osservano anche nelle regioni Sud occidentali dell Africa, in certe regioni dell Australia, nelle regioni nord-occidentali dell Europa (Islanda, Irlanda, Scozia: 70-75%) ed in certe aree montane ed insulari del Mediterraneo (Sardegna: 75%). SISTEMI GRUPPO EMATICI IL SISTEMA AB0 NELL UMANITA (fenotipo A) Il gruppo sanguigno A è frequente soprattutto nelle popolazioni Europee, particolarmente nell Europa occidentale, dove la frequenza raggiunge il 25-35%. In Asia si hanno valori del gene A intorno al 18-20%. Frequenze più elevate, del 40-45%, si trovano nelle popolazioni aborigene del Sud dell Australia. Valori ancor più elevati, fino al 60%, si osservano in gruppi di Amerindiani delle aree settentrionali del Nord dell America. In Africa la frequenza del gruppo sanguigno A è generalmente bassa, compresa fra il 10 e il 20%. SISTEMI GRUPPO EMATICI IL SISTEMA AB0 NELL UMANITA (fenotipo B) Il gruppo B presenta due aree di massima incidenza: una nell Asia centrale e nel Nord dell India, con il 25-30% della popolazione, un altra, con frequenze oltre il 10%, si osserva nell Africa occidentale ed in Egitto. In Europa la frequenza del fenotipo B aumenta spostandosi da Ovest verso Est: i valori più elevati si hanno nella parte orientale del bacino del Mediterraneo e nel vicino Oriente, quelli più bassi in Francia, Spagna e Portogallo. Il gruppo B è quasi totalmente assente nelle popolazioni americane come pure negli aborigeni australiani. SISTEMI GRUPPO EMATICI IL SISTEMA AB0 IN ITALIA In Italia il gruppo 0 è il più frequente, essendo presente in oltre il 40% della popolazione, seguito dal gruppo A. Il meno frequente è il gruppo AB, mentre il gruppo B è presente in circa il 10% della popolazione. 4

5 SISTEMI GRUPPO EMATICI IL SISTEMA MNSs Oltre ai gruppi sanguigni principali (sistema AB0), gli antigeni di superficie dei globuli rossi presentano ulteriori differenze strutturali, di ordine più fine, che consentono di differenziare la popolazione umana attuale in sottogruppi fenotipici espressione di una ulteriore variabilità genica. Infatti, il sistema gruppo ematico MNSs comporta indipendentemente dal gruppo sanguigno principale - la presenza sulla membrana degli eritrociti di due coppie di antigeni, espressione fenotipica di due coppie di geni alleli M,N ed S (maiuscola), s (minuscola). I due geni di una stessa coppia sono isovalenti. Gli antigeni M ed N furono scoperti da Landsteiner e Levine nel 1927; l antigene S (maiuscola) da Walsh e Montgomery nel 1947, e l antigene s (minuscola) da Levine e collaboratori nel I sottogruppi sanguigni (cioè i fenotipi) presenti nell umanità derivano dall associazione degli antigeni che costituiscono il sistema, secondo la varie combinazioni alleliche possibili; per cui i fenotipi ed i genotipi coinvolti nel sistema MNSs sono una delle espressioni della complicata ed articolata variabilità umana rispetto alle caratteristiche seriche, che si svolge quasi esclusivamente sotto controllo genetico. SISTEMI GRUPPO EMATICI IL SISTEMA MNSs NELL UMANITA Come nel caso del sistema AB0, anche i geni che codificano il sistema MNSs hanno una distribuzione geografica disomogenea. In Europa, in Africa ed in Estremo Oriente la frequenza del fenotipo M nelle popolazioni varia dal 50 al 60%, quella del fenotipo N dal 50 al 40%. Elevate frequenze di M, con punte del 60-65%, si riscontrano nelle popolazioni stanziate nelle aree che si estendono con direzione nord sud-est dalla regione finnica verso l Arabia Saudita e l India, comprendendo l Europa Orientale e l Asia Centrale. Le frequenze del fenotipo M decrescono poi fino a raggiungere valori del 30% negli aborigeni australiani e nelle popolazioni della Nuova Guinea, nelle quali, invece, si riscontra un alta frequenza di N. In America, particolarmente in quella settentrionale e centrale, troviamo popolazioni con frequenze del fenotipo M variabile dal 70 al 95%, mentre il fenotipo N risulta raro. La frequenza di S è piuttosto scarsa negli africani, mentre è del 30-35% negli europei, nei quali questo fenotipo si trova associato più frequentemente con M che con N. Il fenotipo S è quasi completamente assente fra gli aborigeni australiani, mentre è presente nella Nuova Guinea dove in alcune tribù raggiunge una frequenza del 23%. Il relativamente elevato numero di genotipi (e, per conseguenza, di fenotipi) che concorrono a costituire la variabilità umana rappresentata dal sistema MNSs è alla base dell evidente interesse che genetisti ed antropologi mostrano per questo polimorfismo in relazione agli studi di genetica popolazionistica, con lo scopo ultimo di chiarire i gradi di parentela e i flussi migratori dei diversi gruppi etnici (scopo classificativo). Il sistema MNSs è molto importante anche nel campo medico-legale, specialmente nelle ricerche per l identificazione della paternità (scopo identificativo). SISTEMI GRUPPO EMATICI - ALTRI ESEMPI Oltre ai polimorfismi genici che codificano i sistemi di variabilità AB0 ed MNSs, diversi altri sotto-sistemi di gruppi ematici minori sono stati scoperti e si sono rivelati di grande interesse negli studi sulla variabilità umana e nel campo delle applicazioni sia classificative che identificative: fra essi ricordiamo, ad esempio, il sistema P, il sistema Lewis, il sistema 5

6 Kell-Cellano (K-k), il sistema Duffy, il sistema Kidd (Jk), ed altri. Non bisogna dimenticare il sistema Rhesus (Rh), scoperto nel 1940 da Landsteiner e Wiener: il 15% della popolazione umana risulta essere Rh negativa e, in caso di trasfusioni, può sviluppare anticorpi contro i globuli rossi di soggetti che possiedono tale antigene, detti Rh positivi (85% della popolazione umana). La distribuzione dei gruppi sanguigni, espressione fenotipica di polimorfismi genici, non ha solitamente un significato adattativo. Ciononostante la diversa frequenza dei singoli fenotipi nelle diverse popolazioni attuali è forse dovuta al fatto che i singoli polimorfismi possono avere avuto in passato un qualche significato adattativo; è quindi possibile che qualcuno di questi fenotipi abbia avuto in passato un qualche vantaggio nei confronti di condizioni ambientali che oggi sono venute a mancare (ad esempio: resistenza a qualche malattia infettiva estinta?). Esiste anche la possibilità che il polimorfismo si sia generato in seguito a mutazioni neutre casuali, mantenutesi poi nel corso dell evoluzione. 6