GENETICA QUANTITATIVA

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1 GENETICA QUANTITATIVA

2 Caratteri quantitativi e qualitativi I caratteri discontinui o qualitativi esibiscono un numero ridotto di fenotipi e mostrano una relazione genotipo-fenotipo semplice I caratteri continui o quantitativi mostrano una vasta gamma di fenotipi e mostrano una relazione genotipo-fenotipo complessa

3 I caratteri quantitativi Caratteri continui Caratteri meristici Caratteri a soglia Carattere continuo Carattere soglia

4 La natura dei caratteri quantitativi I caratteri quantitativi sono dovuti a: Genotipi multipli (caratteri poligenici) Fattori ambientali (norma di reazione) Genotipi multipli e fattori ambientali (caratteri multifattoriali)

5 Come si studiano i caratteri quantitativi? Mediante l applicazione della statistica Perchè si studiano i caratteri quantitativi? Per prevedere i fenotipi nella progenie

6 METODI STATISTICI PER L ANALISI DEI CARATTERI QUANTITATIVI

7 Campioni e popolazioni In statistica il gruppo di interesse è la popolazione, di cui un campione rappresenta un sottoinsieme. Il campione deve essere rappresentativo della popolazione e sufficientemente ampio da rendere minime le differenze casuali tra la popolazione e il campione

8 Distribuzioni di frequenze I caratteri quantitativi vengono descritti con la distribuzione di frequenza, un grafico che rappresenta il numero o la proporzione dei vari fenotipi La distribuzione di frequenza è caratterizzata da una serie di parametri statistici: Misure della tendenza centrale: moda e media Misure della dispersione: varianza e dev. standard Misure di relazione: correlazione e regressione

9 La moda La moda è il valore più frequente di una distribuzione fenotipica La media La media aritmetica dei valori indica il centro della distribuzione dei valori

10 La varianza La varianza è lo scostamento quadratico medio dei valori rispetto alla loro media. La varianza indica il grado di variabilità dei valori, ossia l ampiezza della dispersione dei valori rispetto alla classe fenotipica centrale La deviazione standard La deviazione standard è radice quadrata della varianza la

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12 La correlazione Il coefficiente di correlazione (r) è un parametro che stima la relazione tra due caratteri quantitativi. Per calcolarlo occorre conoscere la covarianza che è il prodotto della deviazione di ogni valore di x dalla media dei valori di x e della deviazione di ogni valore di y dalla media della y. Il valore di r è compreso tra -1 e +1

13 Una correlazione tra due variabili denota unicamente che esse sono in associazione. Ciò non implica che esista una relazione di causa ed effetto né che i valori delle due variabili corrispondano. Correlazione vuol dire solo che al cambiamento di una variabile è legato una variazione proporzionale dell altra variabile

14 La regressione Le misure di correlazione forniscono soltanto una stima di quanto è precisa la relazione fra due variabili. La regressione, invece, permette di prevedere il valore di una variabile in base al valore di un altra variabile correlata. Ciò vuol dire che possiamo prevedere le caratteristiche fenotipiche di una progenie generata da un incrocio senza conoscere i genotipi che codificano per tale carattere: y = a + bx a = intercetta, ossia il valore di y quando x = 0 b = pendenza della curva, o coefficiente di regressione Il coeff. di regressione indica l entità dell aumento medio di y al variare di x b = cov xy /s 2 x a = y - bx

15 Eredità poligenica

16 EREDITABILITA

17 Cosa vuol dire ereditabilità di un carattere? Studiare l ereditabilità di un carattere vuol dire capire quanta parte della variabilità del carattere sia dovuta a fattori genetici e quanta a fattori ambientali A cosa serve studiare l ereditabilitl ereditabilità? Per poter applicare i programmi di selezione artificiale per il miglioramento genetico animale e vegetale

18 La varianza fenotipica e le sue componenti V P = V G + V E + V GE V = P varianza fenotipica V = G varianza genetica V = E varianza ambientale V GE = varianza da interazione tra genotipo e ambiente

19 Esempio di varianza V GE : il genotipo influisce sul peso della pianta, ma le condizioni climatiche determinano quale genotipo produca l esemplare più pesante

20 Le componenti della varianza V G = V A + V D + V I V G V A V D V I genetica = varianza genetica = varianza genetica additiva = varianza genetica di dominanza = varianza da interazione tra geni (epistasi) V P = V A + V D + V I + V E + V GE

21 I tipi di ereditabilità Ereditabilità in senso lato E quella porzione della varianza fenotipica dovuta alla varianza genetica: H 2 = V G / V P Ereditabilità in senso stretto E quella porzione della varianza fenotipica dovuta alla varianza genetica additiva: h 2 = V A / V P

22 Come si calcola l ereditabilitl ereditabilità Metodo del confronto dei fenotipi tra genitori e prole o tra individui con diversi gradi di parentela: utilizzo della correlazione e della regressione Se i geni sono importanti nel determinare la varianza fenotipica, allora individui imparentati dovrebbero essere più somiglianti per un certo fenotipo, dato che possiedono un numero più elevato di geni in comune

23 Somiglianza fenotipica tra genitori e prole La pendenza della retta di regressione tra i valori medi della progenie e i valori medi dei genitori è una stima dell ereditabilità in senso stretto h 2

24 Comprendere l ereditabilitl ereditabilità 1. L ereditabilità non indica il grado con cui un carattere viene determinato geneticamente 2. Un individuo non presenta ereditabilità 3. L ereditabilità per un carattere non è universale 4. I fattori ambientali possono influire su un dato carattere anche quando l ereditabilità è alta 5. Caratteri condivisi da membri della stessa famiglia non possiedono necessariamente un elevata ereditabilità

25 Familiarità: condivisione di una certo carattere tra i membri della stessa famiglia. I caratteri familiari insorgono perché i membri di una stessa famiglia condividono dei geni o perché sono esposti alle stesse condizioni ambientali Ereditabilità: presenza dello stesso genotipo negli individui che mostrano lo stesso carattere

26 La selezione artificiale Nella selezione artificiale sono gli uomini, e non la natura, a selezionare gli individui che dovranno sopravvivere e riprodursi. Se i caratteri selezionati hanno una base genetica, allora possono variare ed evolvere nel tempo come risultato della selezione. Ne consegue che la selezione artificiale è un potente mezzo utilizzato dall uomo per avere un rapido cambiamento evolutivo delle specie domestiche al fine di produrre tante specie vegetali e animali con caratteri desiderabili

27 Le tante razze di cani domestici ottenute per selezione artificiale dall uomo in anni Ereditabilità stimate per alcuni caratteri morfologici e comportamentali del cane

28 La stima della risposta alla selezione Risposta alla selezione (R): differenza tra la progenie dei genitori selezionati e la media non selezionata. La risposta alla selezione rappresenta la quota di variazione che avviene in una generazione in seguito a selezione. Dipende da due fattori: l ereditabilità in senso stretto e il differenziale di selezione: R = h 2 x s Differenziale di selezione (s): differenza tra il fenotipo medio dei genitori selezionati e il fenotipo medio della popolazione non selezionata

29 La misura della risposta alla selezione fornisce un mezzo ulteriore per determinare l ereditabilità in senso stretto: h 2 = Risposta alla selezione Differenziale di selezione L effetto della selezione dipende dalla quantità di varianza genetica additiva e non dalla varianza genetica generale. Qundi l ereditabiltà in senso stretto h 2 e non quella in senso lato H 2 è importante ai fini di una corretta previsione della selezione

30 Correlazioni genetiche nella risposta alla selezione La correlazione fenotipica può essere di natura: ambientale: più caratteri sono influenzati dallo stesso fattore ambientale (es: umidità dimensioni pianta / numero di semi) genetica: un gene influenza più caratteri (geni pleiotropici; es: ormone della crescita altezza / dimensioni mani). La correlazioni genetiche possono essere positive o negative (es: nei bovini, resa di latte / percentuale di grasso nel latte) Le correlazioni genetiche generano una risposta correlata alla selezione: quando si seleziona per un carattere, tutti i caratteri geneticamente correlati mostrano una risposta alla selezione. Pertanto le correlazioni genetiche influenzano le risposte alla selezione sia naturale che artificiale: un esperimento di miglioramento genetico artificiale la capacità di una popolazione naturale di rispondere ai mutamenti ambientali, e quindi di evolversi / conservarsi

31 Alcune correlazioni genetiche nell uomo, in animali domestici e in popolazioni naturali