Seconda legge di Mendel

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1 Seconda legge di Mendel Capitolo 2

2 semi rotondi P X semi grinzosi P F1 SOLO SEMI LISCI? F2 F2 AUTOIMPOLLINAZIONE SULLA STESSA PIANTA SI ORIGINA LA F2!

3 Risultati di un incrocio diibrido I ncro c io pa r e n t a le Fen ot i pi li s cio e g ia l lo rugoso e ver d e Ca r tt e ri st ic he A, B x a, b Li n ea p ur a SI S I F1 Fen ot i pi l i s c io e g ia l l o Car a t t er i s t ic he A, B autoimpollinazione F1 F1 Car a t t er i s t ic h e N umero li s cio e g ia l lo 315 rugoso e g i a llo 101 li s cio e ve r d e 108 rugoso e ver d e 34 TOTALE 556 ~9 ~3 ~3 1

4 Domanda: che caratteristiche hanno le piante della F2? Analisi dei dati sperimentali: autoimpollinazione della F2 Classe 1 (315): liscio e giallo F3 numero semi/piante Carattere F3 38 liscio e giallo A,B 65 liscio, giallo oppure verde A,B oppure b 60 liscio oppure rugoso, giallo A oppure a, B 138 liscio o rugoso, verde o giallo A oppure a, B oppure b F3 Non tutti i 315 semi riescono a dare una progenie!

5 Domanda: che caratteristiche hanno le piante della F2? Analisi dei dati sperimentali: autoimpollinazione della F2 Classe 2 (101): rugoso e giallo F3 Numero semi/piante Caratteristiche F3 28 Rugoso e giallo a, B 68 Rugoso e verde o giallo a, B oppure b F3

6 Domanda: che caratteristiche hanno le piante della F2? Analisi dei dati sperimentali: autoimpollinazione della F2 Classe 3 (108): liscio e verde F3 Numero semi/piante Caratteristiche F3 35 liscio e verde A, b 67 liscio o rugoso, verde A oppure a, b F3

7 Domanda: che caratteristiche hanno le piante della F2? Analisi dei dati sperimentali: autoimpollinazione della F2 Classe 4 (34): verde e rugoso F3 Numero semi/piante Caratteristiche F3 30 Rugoso, verde a, b F3

8 mettendo tutti i dati assieme F3 Numero semi/piante Caratteristiche F3 F3 38 liscio e giallo A, B 65 liscio, giallo oppure verde A, B oppure b 60 liscio oppure rugoso, verde A oppure a, B 138 liscio o rugoso, verde o giallo A oppure a, B oppure b 28 rugoso e giallo a, B 68 rugoso e verde o giallo a, B oppure b 35 liscio e verde A, b 67 liscio o rugoso, verde A oppure a, b 30 rugoso, verde a, b AB ABb AaB AaBb ab abb Ab Aab ab

9 Università di Bari Mendel scoprì che i genotipi e le loro frequenze possono essere determinati mediante la seguente espressione matematica (A + 2Aa + a) (B + 2Bb + b) = Interpretazione AB + ABb + Ab + AaB + AaBb + Aab + ab + abb + ab Questa osservazione ci dice che tutti i caratteri possono combinarsi liberamente fra di loro, cioè sono distribuiti in modo indipendente nelle cellule germinali producendo 9 differenti genotipi nella progenie.

10 Combinazione casuale dei gameti a formare nella progenie il rapporto fenotipico 9:3:3:1 x AaBb AaBb AB 1/4 Ab 1/4 ab 1/4 ab 1/4 Gameti AB 1/4 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBb 1/16 AaBB 1/16 Ab 1/4 AABb 1/16 AAbb 1/16 Aabb 1/16 AaBb 1/16 ab 1/4 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aabb 1/16 aabb 1/16 ab 1/4 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aabb 1/16 aabb 1/16 9 : 3 : 3 : 1

11 2 a legge di Mendel Durante la formazione dei gameti la segregazione di una coppia di alleli di un locus e indipendente dalla segregazione degli alleli di un altro locus

12 Esercizi Esercizio 1

13 Esercizi Esercizio 2

14 Esercizi Esercizio 3

15 Probabilità e genetica Capitolo 2

16 Probabilità: Calcolo della probabilità di un evento semplice la probabilità di un evento è il rapporto tra il numero dei casi favorevoli all'evento e il numero dei casi possibili, purché questi ultimi siano tutti equiprobabili Indicando con Ω l'insieme di casi possibili e con Ω =n la sua cardinalità, con A un evento e con n A il numero dei casi favorevoli ad A (ad esempio, nel lancio di un dado Ω={1,2,3,4,5,6}, n = 6, A = "numero pari", n A = 3), la probabilità di A, indicata con P(A), è pari a:

17 Probabilità: proprietà Dalla definizione seguono tre regole: 1. la probabilità di un evento aleatorio è un numero compreso tra 0 e 1; 2. la probabilità dell'evento certo è pari a 1 (esempio se A = "numero compreso tra 1 e 6", n A = 6 e n A /n = 1);

18 Esercizi di probabilità Problema 1 Calcolare la probabilita', lanciando un dado, di ottenere un numero superiore a 4. Nel lancio di un dado posso ottenere un numero superiore a 4 se esce 5 oppure 6, quindi ho due casi favorevoli. I casi possibili sono 6 (le sei facce del dado), quindi: p = 2/6 = 1/3 = = 33.33% Problema 2 Calcolare la probabilita', lanciando una moneta di ottenere testa. Nel lancio di una moneta posso ottenere o testa o croce. I casi favorevoli sono 1; i casi possibili sono 2 (le due facce della moneta), quindi: p = ½ = 0.5 = 50%

19 Esercizi di probabilità Problema 3 Un sacchetto contiene 20 palline, 10 bianche, 6 rosse e 4 verdi. Calcolare la probabilita' che, estraendo a caso una pallina, essa sia verde. Le palline verdi sono 4 quindi ho 4 casi favorevoli. I casi possibili sono 20 (numero totale di palline), quindi: p = 4/20 = 0.2 = 20% Problema 4 Calcolare la probabilita', estraendo una carta da un mazzo di 40, di trovare un asso. In un mazzo di 40 carte vi sono 4 assi, quindi ho quattro casi favorevoli. I casi possibili sono 40, quindi: p = 4/40 = 0.1 = 10%

20 Evento composto Si parla di evento composto quando si prendono in considerazione due eventi distinti nello stesso insieme di possibilità. Si considera la probabilità che avvenga almeno uno di essi. Esempi di eventi composti: Lanciando il dado una sola volta esce il 3 o un numero pari. Prendendo una sola carta dal mazzo essa è una carta di Picche oppure un Re. Per procedere al calcolo bisogna prima distinguere i casi di eventi INCOMPATIBILI da quelli COMPATIBILI perché le formule sono diverse.

21 Probabilità composta di eventi incompatibili Due eventi sono incompatibili quando non possono avvenire contemporaneamente ovvero non possono avvenire insieme. Esempio: Lanciando il dado una sola volta l evento 3 è incompatibile con l evento numero pari. La formula per calcolare la probabilità di un evento composto incompatibile E1 E2 è la seguente: In pratica bisogna fare solo la somma delle probabilità semplici dei due eventi.

22 Probabilità: proprietà Dalla definizione seguono tre regole: la probabilità del verificarsi di uno di due eventi incompatibili, ovvero di due eventi che non possono verificarsi simultaneamente, è pari alla somma delle probabilità dei due eventi; se A = "numero pari", con P(A) = 1/2, e B= "esce il 3", con P(B) = 1/6, la probabilità che tirando un dado si ottenga un numero pari oppure un 3 è:

23 Probabilità composta di eventi compatibili

24 Probabilità composta di eventi compatibili Due eventi sono, invece, compatibili se c è anche una sola possibilità che possano avvenire contemporaneamente. Esempio: prendendo una sola carta dal mazzo l evento carta di Picche è compatibile con l evento Re in quanto esiste una carta che li comprende tutti e due (il Re di Picche). La formula per calcolare la probabilità di un evento composto compatibile E1 E2 è la seguente: In pratica bisogna fare la somma delle probabilità semplici dei due eventi e togliere la probabilità che essi avvengano assieme.

25 Probabilità composta di eventi compatibili

26 Probabilità composta di eventi compatibili

27 Evento condizionato Si parla di evento condizionato quando si prendono in considerazione due o più eventi distinti che debbano avvenire in successione uno all altro. Questa è la situazione che si presenta in moltissimi giochi a premi: Totocalcio, SuperEnalotto, Lotto eccetera. In questi giochi vince chi indovina una serie di eventi consecutivi. Si deve quindi effettuare più di una estrazione.

28 Esempi di Evento condizionato In un sacchetto ci sono 5 palline NERE, 9 BIANCHE e 6 ROSSE. Si vince se, estraendo per 3 volte una pallina, si riesce a fare la sequenza NERA-NERA-NERA. La pallina va rimessa nel sacchetto dopo ogni estrazione. Vediamo se è difficile vincere a questo strano gioco. Un giocatore del Lotto tenta la fortuna giocando i numeri su tutte le ruote. Che probabilità ha di fare una CINQUINA? Att.: nel gioco del Lotto i numeri non vengono rimessi nell urna dopo l estrazione. Nota: In realtà questa probabilità è un po più alta!!! Le combinazioni sono P(k)=n! quindi la Probabilita totale e P(10e31e44e60e 82)tot = P(10e31e44e60e 82) x n!

29 Note (trucchi!) di Probabilità La probabilità indica la frequenza di un evento. Dire con che frequenza e sinonimo del chiedere con che probabilità si verifica un certo evento. Per determinare la probabilità di un evento, si devono considerare tutti i possibili risultati di un processo. L insieme di tutti gli eventi è detto spazio campione. La probabilità di un evento è la frequenza di quell evento nello spazio campione, quante volte si verifica quell evento su tutti i possibili elementi dello spazio campione (lancio dado probabilità di avere un due!) REGOLA MOLTIPLICATIVA (PER), è la probabilità che due eventi avvengano contemporaneamente (l uno E l altro) REGOLA ADDITIVA (SOMMA) è la probabilità che almeno uno dei due eventi si verifichi (l uno O l altro)

30 Probabilità binomiale Se l ordine di scelta non e noto si devono considerare tutte le possibili combinazioni e per questo si ricorre alla probabilita binomiale Consideraiamo una coppia di eterozigoti per un allele recessivo che in condizioni di omozigosi da fibrosi cistica. Se la coppia avesse 4 figli ci aspetteremmo che esattamente tre di essi siano normali ed uno normale? ASSOLUTAMENTE NO Sebbene sia un risultato non e l unico. I possibili sono: 1. 4 normali (N) 2. 3 normali (N) e 1 malato (M) 3. 2 normali (N) e 2 malati (M) 4. 4 malati (M) RICORDA: si applica se non è noto l ordine!!!

31 Probabilità binomiale Sebbene sia un risultato non e l unico. I possibili sono: 1. 4 normali (N) 2. 3 normali (N) e 1 malato (M) // 1 normale (N) e 2 malati (M) 3. 2 normali (N) e 2 malati (M) 4. 4 malati (M) considerando che gli eventi sono tutti indipendenti si possono considerare tutte le probabilità associate! P1 = 3/4 x 3/4 x 3/4 x 3/4 = 81/256 P4 = 1/4 x 1/4 x 1/4 x ¼ = 1/256 P2 = in questo caso bisogna considerare tutte le possibilità P3 = in questo caso bisogna considerare tutte le possibilità RICORDA: si applica se non è noto l ordine!!!

32 Probabilità binomiale Sebbene sia un risultato non e l unico. I possibili sono: 2. 3 normali (N) e 1 malato (M) P2 = in questo caso bisogna considerare tutte le possibilità evento2a NNNM; ¾ x ¾ x ¾ x ¼ evento2c NMNN; ¾ x ¼ x ¾ x ¾ evento2b NNMN; ¾ x ¾ x ¼ x ¾ evento2d MNNN ¼ x ¾ x ¾ x ¾ e tutti gli eventi ci vanno bene... (l uno O l altro) quindi sommo le 4 per ottenere la totale P tot = P2a+P2b+P2c+P2d = 108/256

33 Probabilità binomiale Sebbene sia un risultato non è l unico. I possibili sono: 3. 2 normali (N) e 2 malati (M) P3 = in questo caso bisogna considerare tutte le possibilità (che sono piu del caso precedente!!!! evento 3a NNMM; evento 3b NMNM; ¾ x ¾ x ¼ x ¼ ¾ x ¼ x ¾ x ¼ evento 3c MNMN; ¼ x ¾ x ¼ x ¾ evento 3e NMMN; ¾ x ¼ x ¼ x ¾ evento 3d MMNN; ¼ x ¼ x ¾ x ¾ evento 3f MNNM ¼ x ¾ x ¾ x ¼ quindi sommo le 6 per ottenere la totale P tot = P3a+P3b+P3c+P3d+P3e+P3f = 54/256

34 Probabilità binomiale Semplificando... con una formula che ci trova le combinazioni e le probabilità assieme si ha: Dati due eventi P e Q a cui è possibile associare una probabilità p e q ed n il numero di eventi totali ed x le il numero di volte che si verifica l evento P e y il numero di volte che si verifica l evento Q, allora la formula generale sarà: n! x! y! p x q y RICORDA: si applica se non è noto l ordine!!!

35 Rivedendo il caso 3 con la Probabilità binomiale Sebbene sia un risultato non è l unico. I possibili sono: 3. 2 normali (N) e 2 malati (M) Dati due eventi P [2 normali (N)] e Q [2 malati (M)] a cui è possibile associare una probabilità p [¾] e q [¼] ed n il numero di eventi totali [4] ed x le il numero di volte che si verifica l evento P [2] e y il numero di volte che si verifica l evento Q [2], allora la formula generale sarà: n! x! y! p x q y 4! = 3/4 2 1/4 2 = 54/256 2! 2! RICORDA: si applica se non è noto l ordine!!!

36 La Legge dei grandi Numeri (Legge del Caso) Nel 1713 Jakob Bernoulli, matematico svizzero, enunciò un teorema diventato famoso col nome di Legge dei grandi numeri. Questo teorema avvicina il concetto di probabilità statistica a quello di probabilità matematica fino a farli coincidere. Infatti esso dice: La frequenza relativa con cui un evento casuale si manifesta tende ad assumere il valore della sua probabilità matematica quanto più il numero delle osservazioni è alto. La matematica afferma che lanciando una moneta esce Testa con probabilità p(testa)=1/2; cioè nel 50% dei casi (probabilità matematica o teorica).

37 La Legge dei grandi Numeri (Legge del Caso) Ma siamo sicuri che lanciando una moneta 10 volte esca per 5 volte Testa? Certamente no. Se però fai un esperimento - magari con un computer - e simuli il lancio casuale di una moneta per tantissime volte, e vai a calcolare il rapporto fra il numero di volte che il risultato è stato Testa e il numero totale dei lanci, ti accorgi che questo rapporto si avvicina sempre di più al 50% stabilito dalla matematica quanti più lanci fai. Dal grafico si vede che aumentando il numero di lanci la frequenza in % dell evento Testa si avvicina sempre di più al valore teorico del 50%. A lanci i due valori sono praticamente uguali. Il bello è che questo si verifica per qualunque fenomeno casuale. Alla fine anche il Caso è governato da una Legge!

38 Esercizi Esercizio 1 Ho un sacchetto con 5 palline di cui 3 rosse ed 2 verdi. Eseguendo 1 estrazione e rimettendo sempre in gioco la pallina estratta con che probabilità ottengo: 1. 3 rosse 2. 2 rosse e 1 verde 3. 3 verdi 4. la prima rossa, la seconda verde e la terza verde 5. una rossa ed una verde

39 Esercizi Esercizio 2 Ho un sacchetto con 5 palline di cui 3 rosse ed 2 verdi. Eseguendo 1 estrazione e NON rimettendo in gioco la pallina estratta con che probabilità ottengo: 1. 3 rosse 2. 2 rosse e 1 verde 3. 3 verdi 4. la prima rossa, la seconda verde e la terza verde

40 Esercizi Esercizio 3 Incrociando una pianta a fiore rosso con una a fiore bianco entrambe linee pure si sono ottenute piante a fiore bianco. Autoimpollinando questa pianta qual è la probabilità di ottenere: a. due piante a fiore bianco b. due piante a fiore rosso c. 7 piante di cui 3 a fiore rosso e 4 a fiore bianco? d. due piante onozigoti e. due piante eterozigoti f. tre omozigoti recessive g. 4 omozigoti dominanti h. 8 piante di cui 5 omozigoti e 3 eterozigoti

41 Esercizi Esercizio 4 Possiedo due dadi a 6 facce di cui uno a numeri rossi e l altro a numeri neri. Lanciando contemporaneamente i due dadi si calcoli la probabilita di: a. avere due numeri pari b. avere due numeri dispari c. avere due numeri pari dello stesso colore d. avere un numero rosso e. avere il 6 rosso ed il 5 nero f. avere un numero pari rosso ed un numero dispari nero

42 Esercizi Esercizio 5 Ho due dadi qual è la probabilità di avere: a. due 6 b. multipli di due c. multipli di 5 d. due numeri uguali e. due numeri diversi