L ereditarietà dei caratteri La genetica
CAPIAMO BENE IL CONCETTO DI CROMOSOMA E DI GENE
DEFINIZIONI CROMOSOMA Ciascuno dei piccolissimi corpi a forma di bastoncello, contenuti nel nucleo delle cellule e costituiti da DNA, che sono sede dei geni portatori dei caratteri ereditari. CROMATIDIO ognuno dei due filamenti che costituisce il cromosoma. GENE Sequenze nucleotidi che che codificano per una determinata caratteristica o funzione, attraverso la produzione di proteine.
E DI ALLELE E LOCUS.
DEFINIZIONI LOCUS GENICO la posizione di un gene o di un'altra sequenza significativa all'interno di un cromosoma. ALLELE una fra le possibili molteplici forme dello stesso gene che esistono nel patrimonio genetico di una specie.
GENOTIPO E FENOTIPO GENOTIPO sequenza dei nucleotidi che caratterizzano i geni di un individuo. FENOTIPO insieme delle caratteristiche visibili di un individuo, che derivano dall espressione dei propri geni.
COS È LA GENETICA? QUANDO NACQUE? La genetica è quella branca della biologia che studia la trasmissione dei caratteri ereditari. La sua nascita è associata alla figura dell abate di Brno (attualmente in Repubblica Ceca) GREGOR MENDEL (1822-1884).
QUALI FURONO LE CARATTERISTICHE DELLE SUE PROCEDURE CHE GLI PERMISERO DI ARRIVARE A RISULTATI COSÌ GRANDI? Considerò un solo carattere per volta. Interpretò i suoi studi secondo modelli matematici. Per questo scoprì le leggi dell ereditarietà, pubblicando i risultati nel 1865, anche se fu soltanto agli inizi del Novecento che la comunità scientifica si accorse della grandezza del suo lavoro, quando ormai i cromosomi e il funzionamento del DNA erano stati chiariti. La pianta che Mendel assunse come modello fu il pisello odoroso (Lathyrusodoratus).
PERCHÉ QUESTA SPECIE DI PISELLO È STATA UNA SCELTA VINCENTE COME MODELLO? È facilmente reperibile ed economica; È molto facile da coltivare e non soffre in spazi poco estesi, come può essere il giardino di un monastero; Cresce velocemente; Possiede caratteristiche morfologiche facilmente distinguibili ed antagoniste; Si autoimpollina; PERCIÒ È MOLTO ADATTA PER LO STUDIO DELLA TRASMISSIONE DEI CARATTERI.
CARATTERI OSSERVATI DA MENDEL
METODO DI LAVORO Apriva il fiore, ne tagliava le antere per impedire l autofecondazione, poi con un pennellino depositava sullo stimma il polline prelevato dal fiore con cui voleva avvenisse l incrocio, infine copriva tutto con un cappuccio per impedire il depositarsi di alto polline.
LA PRIMA LEGGE O LEGGE DELLA DOMINANZA Dall incrocio tra piante di linea pura per un carattere dominante con piante di linea pura con lo stesso carattere recessivo (generazione parentale -P-), nella prima generazione (generazione filiale -F 1 -) si ottengono sempre ibridi che presentano il carattere dominante.
LA SECONDA LEGGE DI MENDEL O DELLA SEGREGAZIONE Nell incrocio tra ibridi di prima generazione il carattere recessivo ricompare in un quarto degli individui.
LA TERZA LEGGE DI MENDEL O DELL INDIPENDENZA DEI CARATTERI Quando si incrociano due individui di linea pura per più caratteri dominanti con altri di linea pura per gli stessi caratteri recessivi, ogni carattere si trasmette in modo indipendente dall altro
MENDEL EBBE UN INTUIZIONE GENIALE!!! Infatti ipotizzò che il fenotipo fosse determinato dalla combinazione di due «fattori» che derivano uno dal padre e uno dalla madre e che determinano l espressione dei caratteri; i «fattori» non sono nient altro che gli ALLELI, che ereditiamo uno dal padre e uno dalla madre e che determinano il carattere. Tra gli alleli, ci sono delle forme che dominano e sono più presenti (ALLELI DOMINANTI), altri che sono dominati e sono meno presenti (ALLELI RECESSIVI). Se i due alleli sono entrambi dominanti, o entrambi recessivi, avremo un individuo OMOZIGOTE per quel carattere, se invece sono uno dominante e uno recessivo, avremo un individuo ETEROZIGOTE.
LA PRIMA LEGGE O LEGGE DELLA DOMINANZA
LA SECONDA LEGGE DI MENDEL O DELLA SEGREGAZIONE
LA TERZA LEGGE DI MENDEL O DELL INDIPENDENZA DEI CARATTERI
EREDITÀ MENDELIANA Alcuni caratteri, come il colore degli occhi, dei capelli, la forma del lobo dell orecchio, la forma del naso, delle labbra e del mento che sono controllati da un solo gene con due alleli (dominante e recessivo) vengono trasmessi secondo le leggi di Mendel
EREDITÀ NON MENDELIANA DOMINANZA INCOMPLETA Gli alleli in questo caso non sono né dominanti, ne recessivi, per cui il fenotipo eterozigote risulta intermedio tra i due omozigoti
EREDITÀ NON MENDELIANA CODOMINANZA Proteine superficiali Alcuni caratteri possono essere determinati da geni che hanno più di un allele dominante. Il caso tipico è la trasmissione del gruppo sanguigno.
EREDITÀ NON MENDELIANA CARATTERI POLIGENICI Un singolo carattere può essere influenzato da più geni. Caratteri di questo tipo sono la statura, la corporatura, il colore dei capelli, il colore della pelle. Non si avranno solo due forme, ma una scala continua di possibilità.
EREDITÀ NON MENDELIANA GENI E AMBIENTE Non solo i geni sono responsabili delle caratteristiche dell individuo; anche l influenza dell ambiente è molto importante: basta i pensare alla statura e alla corporatura, collegate con la disponibilità alimentare. Negli ultimi 150 anni, la statura media europea è cresciuta di 20 cm, grazie al miglioramento delle condizioni di vita.
MALATTIE GENETICHE CROMOSOMICHE La sindrome di Down è causata da un errore nella separazione dei cromosomi: la coppia 21 non si separa e un gamete porta due cromosomi, arrivando ad avere tre cromosomi.
LE MALATTIE ERDITARIE AUTOSOMICHE Sono dovute alla mutazione di un allele e trasmesse dai genitori ai figli, indipendentemente dal sessi deli uni e degli altri. L allele mutato non è in grado di produrre correttamente la proteina che dovrebbe sintetizzare e può causare disordini. L allele può essere dominante o recessivo: nel primo caso la malattia si manifesta sempre, nel secondo caso sono se l individuo è omozigote recessivo per quel gene, e se è eterozigote si dice che è portatore (non l manifesta, ma la può trasmettere). d o m i n a n t e r e c e s s i v a
MALATTIE EREDITARIE AUTOSOMICHE DOMINANTI Nanismo, ipercolesterolemia, osteoporosi, còrea di Huntington, il Rene policistico e la Neurofibromatosi. ESERCIZIO. VERO O FALSO? Tutti i figli e le figlie di un genitore affetto presentano la malattia. Madri affette non hanno mai maschi affetti, ma le femmine possono essere portatrici; Il primo figlio è affetto, ma il secondo ha il 50% di probabilità di essere sano; Se un figlio manifesta la malattia, anche uno dei suoi nonni deve averla avuta.
MALATTIE EREDITARIE AUTOSOMICHE RECESSIVE Fibrosi cistica, fenilchetonuria, anemia mediterranea (o talassemia), albinismo. ESERCIZIO. VERO O FALSO? Due individui malati hanno solo figli malati. Due individui affetti hanno solo maschio affetti ma mai femmine malate. Se un figlio ha la malattia, uno dei nonni deve averla avuta. Dall unione tra un individuo sano e uno malato tutti i figli sono sani.
MALATTIE EREDITARIE RECESSIVE LEGATE AL SESSO FEMMINA XX XX femmina sana XX + femmina portatrice X + X + femmina malata MASCHIO XY XY maschio sano X + Y maschio malato A volte l allele mutato si trova sul cromosoma X. In questo caso la malattia si manifesta soprattutto nei maschi, perché l allele non ha il corrispondente sul cromosoma Y. Le femmine eterozigoti non manifestano la malattia, ma sono portatrici e la possono trasmettere. Nelle femmine, la malattia si presenta solo se sono omozigoti recessive per i gene, quindi nascono da una madre portatrice e da un padre malato, condizione molto rara.
MALATTIE EREDITARIE RECESSIVE LEGATE AL SESSO Daltonismo, emofilia, distrofia muscolare di Duchenne.
MALATTIE EREDITARIE RECESSIVE LEGATE AL SESSO ESERCIZIO Questa malattia viene trasmessa da un gene anomalo, recessivo, portato dal cromosoma X. Determina la probabilità che, dall'unione di due genitori, una donna sana e di un uomo malato nasca: una femmina sana; una femmina malata; una femmina portatrice sana; un maschio malato; un maschio sano.