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Distribuzione del deficit nei vari tipi di distrofia (a) Duchenne-tipo e Becker-tipo (b) Emery-Dreifuss (c) Distrofia dei cingoli (d) Facioscapolomerale (e) Distale (f) oculofaringea &) 7 + + -) 5+) & ( F 1 ( 1 & 1 %H1 # L L L L & & $ $ G& H $ $I

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Sintomatologia La PM ha un esordio subacuto, insidioso per alcuni mesi. Debolezza prossimale spesso senza mialgie. Coinvolgimento cardiaco con problemi sia di conduzione che cardiomiopatia. DM si presenta con un rash che precede l'interessamento muscolare: rash eliotropico intorno alle palpebre, poi guance e collo. Papule di Gottron sulle dita e gomiti. Disfagia, vasculite associata (forma del bambino) e sintomi sistemici (febbre, malessere, perdita di peso). Associazione con neoplasia Ca della mammella, polmoni, addome e pelvi. L L L PM e DM rispondono al trattamento steroideo :, # ) % L - $ L L 'K8 L - ' ) & L + L & L & L < H L M # % L

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Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) La più grave fra le malattie che colpiscono il motoneurone: sclerosi laterale amiotrofica atrofia gliotica cordoni laterali del midollo spinale riduzione della massa muscolare Malattie del motoneurone: classificazione 1. Forme idiopatiche - sclerosi laterale amiotrofica - paralisi bulbare progressiva - atrofia muscolare progressiva - sclerosi laterale primaria - sclerosi laterale amiotrofica familiare - sclerosi laterale amiotrofica giovanile - malattia del motoneurone di Madras - malattia del motoneurone monomielica 2. Forme tossiche latirismo Konzo - SLA dell'isola di Guam La SLA è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla progressiva perdita dei motoneuroni corticali (1 motoneurone) e dei motoneuroni spinali (2 motoneurone)

Epidemiologia La SLA colpisce circa 1-3 persone per 100.000 per anno. La prevalenza è di 5-9 casi su 100.000, valore dipendente dal tempo di sopravvivenza della malattia. È stimato che ad ogni momento siano presenti circa 20000 persone affette da SLA negli Stati Uniti, 28000 nell'unione europea (3000 in Italia). Esordio primi sintomi in media compreso tra i 55 e i 65 anni. FORME EZIOPATOGENETICHE SLA SPORADICA o MALATTIA DI CHARCOT SLA FAMILIARE SLA SPORADICA, IPOTESI EZIOPATOGENETICHE ECCITOTOSSICITÀ GLUTAMMATERGICA il glutammato determina un aumento dell afflusso di Ca ++ intracellulare che si traduce in un attivazione enzimatica (endonucleasi, fosfolipasi, ossido nitrico sintetasi) che culmina nella degenerazione e necrosi cellulare AUTOIMMUNITÀ presenza di linfociti T attivati e immunoglobuline nel tessuto nervoso, positività di anticorpi contro i canali del Ca ++ voltaggio-dipendenti nel siero, associazione della malattia a gammopatie monoclonali DEFICIT dei FATTORI NEUROTROFICI Insuline Growth Factor (IGF 1 ), Ciliary Neurotrophic Factor (CNTF) e Brainderived Neurotrophic Factor (BDNF) STRESS OSSIDATIVO aumentata attività della selenioproteina enzimatica glutatione perossidasi nel midollo spinale, aumentato mrna per la SOD1 in motoneuroni residui, aumentato livello nel midollo spinale e nella corteccia frontale di carbonili proteici derivati dall ossidazione di alcune proteine SLA FAMILIARE Rappresenta circa il 10% dei casi SLA Trasmissione autosomico dominante in 1/5 dei casi è stata individuata una mutazione nel gene che codifica per l enzima Cu ++ /Zn ++ superossidodismutasi (SOD1) localizzato nel cromosoma 21

CLASSIFICAZIONE CLINICA FORMA BULBARE FORMA CERVICALE CLASSICA FORMA PSEUDOPOLINEUROPATICA FORMA EMIPARETICA Motoneurone corticale deficit di forza spasticità labilità emotiva ROT vivaci Babinski positivo Caratteristiche cliniche Motoneurone spinale atrofia fascicolazioni ROT ridotti/assenti crampi disfagia disartria insufficienza respiratoria

Inizio bulbare I sintomi di interessamento bulbare si manifestano durante il decorso della malattia, ma possono essere un sintomo di esordio, specie in donne di media età. Tali sintomi sono rappresentati da difficoltà nella articolazione della parola e nella deglutizione e si associano a fascicolazioni linguali. Essi sono spesso correlati a precoce compromissione della funzione respiratoria, con difficoltà nella tosse, sonno disturbato e ridotta capacità vitale forzata, dato prognosticamente negativo predittivo di una ridotta aspettativa di vita. Progressione Il riconoscimento della velocità di progressione nella storia naturale della malattia è un importante dato anche in senso diagnostico. Un inizio agli arti è presente nel 65-80% dei casi, inizio bulbare nel 20-25%. La malattia quindi interessa altre regioni, più frequentemente verso segmenti muscolari contigui. La progressiva perdita delle cellule delle corna anteriori risulta in una progressiva disabilità, che in ultima analisi confina il paziente a letto. Il decesso avviene entro 3 anni nel 50% dei casi. CRITERI DIAGNOSTICI DIAGNOSI DIFFERENZIALE Segni di disfunzione del 2 motoneurone (clinici o elettromiografici). Segni di disfunzione del 1 motoneurone. Progressione di malattia. Fascicolazioni. neuropatie periferiche miopatie malattie infettive del SNC cerebropatie vascolari ischemiche atrofia muscolare spinale sclerosi multipla miastenia grave deficit di esosaminidasi A tireotossicosi neoplasie intossicazione da piombo lesioni spinali

Trattamento specifico della malattia: riluzolo - antagonista del glutammato, è il solo farmaco approvato dalla Food and Drug Administration per il trattamento della SLA - il riluzolo si è dimostrato in grado di prolungare la sopravvivenza da 3 a 6 mesi - i pazienti trattati con riluzolo rimangono negli stadi di malattia più lievi più a lungo rispetto ai controlli - efficacia del riluzolo nel prolungare la sopravvivenza nella SLA e nel ritardare il ricorso ad interventi di sostegno alla sopravvivenza quali la tracheotomia e la ventilazione meccanica. Prospettive terapeutiche Farmaci protettori nei confronti dello stress ossidativo Farmaci inibitori dell apoptosi Cellule staminali " # $ % &' ( $ &' )* $ &' + ', - '. Anatomia del Sistema Nervoso Periferico (SNP) I nervi periferici comprendono i nervi cranici, i nervi spinali, i gangli annessi alle radici dorsali, i tronchi nervosi periferici e le loro diramazioni terminali, il sistema nervoso autonomo. Composizione dei nervi: 1. assoni larghi e mielinizzati (assoni motori e assoni responsabili della sensibilità vibratoria, propriocettiva e, in parte, tattile); 2. assoni piccoli e mielinizzati (fibre del Sistema Nervoso Autonomo e assoni sensitivi responsabili della sensibilità tattile, termica e dolorifica); 3. assoni piccoli e non mielinizzati (assoni sensitivi, specializzati nel veicolare alcuni sottotipi di informazioni dolorifiche e termiche).

Classificazione delle Neuropatie Semeiologia del deficit Modalità di insorgenza Distribuzione anatomica Distribuzione dei sintomi Anatomia del danno -motorio -sensitivo -vegetativo -misto - disturbi della motilità - deficit di forza - ipotrofia muscolare - disturbi della sensibilità - soggettivi - oggettivi Sintomatologia - disturbi neurovegetativi - - funzioni viscerali - cute e annessi - ipo/areflessia propiocettiva Modalità di insorgenza Acuta (entro 4 settimane) Subacuta (4-8 settimane) Cronica (> 8 settimane) Recidivante (con remissioni e ricadute)

Distribuzione anatomica Monoradicolopatia Poliradicolopatia Plessopatia Mononeuropatia Multineuropatia Polineuropatia Prossimali Distali Diffusi Assonopatie Mielinopatie Miste Distribuzione dei sintomi Localizzazione del danno Classificazione eziopatogenetica - neuropatie disimmuni - neuropatie genetiche - neuropatie metaboliche e carenziali - neuropatie disensocrine - neuropatie tossiche e medicamentose - neuropatie paraneoplastiche - neuropatie traumatiche A. blocchi multifocali senza significativo decremento della conduzione B. demielinizzazione senza blocco di conduzione C. demielinizzazione segmentale (neuropatia compressiva focale) Velocità di conduzione

Neuropatie traumatiche Mononeuropatie o plessopatie da compressione - mediano al polso (tunnel carpale) - ulnare al gomito - plessopatia brachiale (s. pancoast-ciuffini) - sciatico-popliteo esterno al capitello della fibula - tibiale posteriore al tunnel tarsale Mononeuropatie o plessopatie da lesione da taglio Gestione delle neuropatie periferiche con interessamento della mano Funzioni della mano l afferrare Il sostenere Movimenti per colpire Movimenti liberi e la destrezza Comunicazione e l espressione Funzione sensitive L orientamento Presa forte Presa palmare Tipi di prese Presa di precisione: presa di pinza laterale Pinza interdigitale Presa con le punta delle dita Presa a tre punti Presa dinamica a tre punti Presa ad uncino

Valutazione della mano Anamnesi Osservazione: ferite (chiuse,aperte), cicatrice (suture), tessuto cicatriziale (secco squamoso) aderenze Edema Ipotrofia Deformità:danno scheletrico,squilibrio muscolari,aderenze,danno circolatori, lesioni nervose. condizione delle cute e unghie, colore,sudorazione Palpazione: temperature della pelle. fredda,calda,bluastra,e dolorabile. Dolore: identificazione delle zone più dolorose Condizione della cute. Squamosa, molto lucida Cicatrici, aderenze o indurimenti dei tessuti Elasticità dei tessuti Misurazione delle articolazioni : goniometro Misurazione dell edema (metro) Valutazione della forza muscolare Test manuali: dei gruppi muscolari, test manuali di ogni singolo muscolo,test obbiettivi della forza di presa e di pinza Movimenti falsi (innervazione anomala, azione muscolare secondaria,movimenti ingannevoli. Effetto della gravità per effettuare movimenti o compensi. Valutazione della sensibilità Discriminazione di caldo e freddo Propriocezione Test di Tinel. Valutazione del livello di rigenerazione nervosa (formicolio) Discriminazione dei punti

destrezza Destrezza in manovrare e manipolare gli oggetti pinze e presa Valutazione del lavoro Valutazione funzionale: scrivere,girare le carte, raccogliere piccoli oggetti (graffette,carta tappi, di bottiglie e monete) Simulare l atto di mangiare Raccogliere pedine di legno Sollevare lattine vuote Sollevare lattine piene Lesione del nervo radiale Il nervo radiale innerva i muscoli che estendono e stabilizzano il gomito, il polso, in estensione sufficiente da consentire ai flessori delle dita di contrarsi in modo forte. I movimenti di estensione attiva sono necessari per la presa. Il nervo radiale è responsabile del controllo della estensione. Lesione del nervo mediano I recettori i dell cutanei sono particolarmente densi nella cute sull lato ulnare del pollice e su quello radiale del indice e tali aree sono rappresentati dell area sensitiva Funzione allacciare le scarpe, colorare, scrivere, abbottonare. Lesione a livello del polso, abduttore breve, opponente, il capo superficiale del flessore breve del pollice, lombricale, mano piatta tipo scimmia. Difficoltà all opposizione al pollice Lesione del nervo ulnare Impossibilità a flettere le mcf ad estendere le if del mignolo ed anulare, difficoltà a sollevare la testa del v mcf, e di opporre il mignolo al pollice

CONFEZIONATO SULLA MANO DEL PAZIENTE LEGGERO E CONFORTEVOLE DEVE PORRE IN SCARICO LE STRUTTURE SOLLECITATE DURANTE LE ATTIVITA LAVORATIVE MODIFICABILE POLSO A 0 MF E IF LEGGERMENTE FLESSE POLLICE LIBERO POSOLOGIA NOTTURNA GLIDING DEL NERVO CORRETTA INDICAZIONE Fkt immediata Scorrimento tendineo e linee guida antiedema Trattamento della cicatrice Rinforzo Trattamento eventuale deficit sensitivo Eventuale elettrostimolazione esponenziale Recupero del gesto musicale TRATTAMENTO D ELEZIONE GOMITO FLESSO A 30 POLSO LEGGERMENTE FLESSO E DEVIATO ULNARMENTE DITA LIBERE POSOLOGIA NOTTURNA

MOLLA DI CODIVILLA POCO FREQUENTE POLSO LEGGERMENTE FLESSO E DEVIATO ULNARMENTE DITA LIBERE POSOLOGIA NOTTURNA La molla di Codivilla è indicata per la paralisi dei muscoli estensori dorsali. È costituita da una lamina d acciaio, inserita posteriormente nel tacco della scarpa, che sale prossimalmente fino all apice della convessità posteriore della gamba. Quando il piede si alza dal suolo per la deambulazione grazie all'ausilio delle molle dell'ortesi posizionate su entrambi i lati della scarpa assume una posizione leggera di dorsiflessione, permettendo così al paziente di portare in avanti il piede senza strisciare la punta per terra. Si usa con scarpe basse. MOLLA DI CODIVILLA