CELIACHIA E DINTORNI Vimercate, 13 Febbraio 2015 Dr.ssa Maria Teresa Bardella Consulente Scientifico AIC Consulente Centro per la Prevenzione e Diagnosi della Malattia Celiaca-Ospedale Policlinico-Milano
BAMBINO 18 MESI Diarrea Arresto della crescita Magrezza Scarsa muscolatura CELIACHIA
cm 163 kg 60 3 figli (9 a F, 6 a M, 2 a F) DONNA DI 36 ANNI In agosto, al mare, di ritorno dalla spiaggia al sole, sviene e viene accompagnata in pronto soccorso Riscontro di anemia importante EGDS e biopsie CELIACHIA La pediatra indaga i figli ed anche il maschietto, senza alcun sintomo, risulta CELIACO
MASCHIO DI 64 ANNI E sempre stato bene Non è sposato, molto sportivo, non fuma e non beve A 22 a frattura sciistica di tibia e perone A 28 a frattura di clavicola e di 4 costole da banale caduta A 32 a distorsione caviglia dx e riscontro radiologico di osteoporosi A 43 a frattura di 2 vertebre, inizia anche terapia per osteoporosi A 64 a viene inviato al Centro dal curante per sospetta celiachia CELIACHIA
CELIACHIA - Può interessare maschi e femmine e colpire qualsiasi età - Può esserci familiarità - Può manifestarsi con quadri clinici assai diversi INTESTINALI diarrea, dolori addominali, perdita peso stipsi o alvo alterno, meteorismo difficoltà digestive, vomito acidità EXTRAINTESTINALI anemia da carenza di ferro, osteoporosi, ipertransaminasemia, disturbi neurologici, problemi ostetrico-ginecologici SENZA SINTOMI celiachia silente
LESIONE INTESTINALE DIETA SENZA GLUTINE
SINDROME DA MALASSORBIMENTO - Nota sin dai tempi di Areteo di Cappadocia - Fine Ottocento si intuisce che è causata dalla alimentazione - Solo nel 1950 Dicke dimostra che la causa è la farina di frumento - Solo negli anni Sessanta si dispone delle biopsie intestinali
CELIACHIA κοιλια = cavità, ventre STUDI SUL FRUMENTO glutine + altre proteine + amidi orzo segale = frumento STUDI SULLE BIOPSIE infiammazione complicanza gradi diversi di danno danno anche senza sintomi normalizzazione dopo dieta senza glutine e ricaduta se reintroduzione glutine * SCOPERTA DI ANTICORPI SPECIFICI * * ENDOSCOPIE PIU ACCESSIBILI *
CELIACHIA OGGI - Infiammazione cronica del piccolo intestino indotta dall ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti - Frequente (prevalenza 1:100) - Esordio anche in eta adulta/anziana (> 60% diagnosi in adulti) - Spesso senza sintomi intestinali - Da considerare malattia autoimmune, talora associata ad altre malattie autoimmuni - Necessita di dieta priva di glutine rigorosa e permanente
CELIACHIA - DIAGNOSI Frequente Mediatica Sintomi vari e aspecifici Permanente - SOSPETTO CLINICO - ESAME DEL SANGUE anticorpi sensibili e specifici dosaggio immunoglobuline IgA - BIOPSIE DUODENALI A DIETA LIBERA CONTENENTE GLUTINE!!!!!
E esperienza comune che molti soggetti con disturbi addominali migliorano se eliminano il glutine dalla dieta USA TODAY 2008 15-25% degli americani (40-70 milioni) ritiene la dieta priva di glutine salutistica THE WASHINGTON POST 2011 17 milioni di americani seguono dieta priva di glutine ma non sarebbero celiaci (la celiachia è 6 volte meno frequente) 1992 COELIAC DISEASE edited by M. MARSH testo usato nella Facoltà di Medicina I dati sulla frequenza della celiachia provengono in prevalenza dall Europa occidentale E particolarmente da sottolineare che non ci sono studi dagli USA e Canada.
SENSIBILITA AL GLUTINE O GLUTEN SENSITIVITY Sintomi intestinali (dolori addominali, diarrea o diarrea/stipsi, meteorismo, nausea, difficoltà digestive) ed extraintestinali (cefalea, mente annebbiata, dolori articolari e muscolari, prurito, depressione, stanchezza) che si presentano entro ore o giorni dall assunzione di glutine Rapida scomparsa della sintomatologia dopo eliminazione del glutine dalla dieta Ricomparsa dei sintomi a distanza di ore o giorni dalla riassunzione del glutine PERO.
CELIACHIA - Presenza di Anticorpi specifici - Alterazione biopsie duodenali - Genetica caratteristica - Risposta alla dieta verificabile ALLERGIA AL FRUMENTO - Prick test - Patch test - IgE specifiche - Challenge in doppio cieco GLUTEN SENSITIVITY Risposta alla dieta soggettiva
NON ESISTE PROPRIO! EVVIVA GLUTEN SENSITIVITY!
EVIDENZA CLINICA E BISOGNI DEI PAZIENTI EVIDENZA SCIENTIFICA
COMITATO SCIENTIFICO LAICO PER LA GLUTEN SENSITIVITY Coordinatori: U. Volta (Pres.CSN AIC) e E.Tosi (Pres. Naz. AIC) U.Volta, GR. Corazza, R. Troncone, MT. Bardella, A. Calabrò E. Tosi, C. Pilo, A. Pucci, O. Lovello, C. Corposanto FINALITA Definizione dell entità del dato epidemiologico Criteri diagnostici Progetti di ricerca da proporre alla Fondazione Celiachia
PROBLEMI APERTI - Durata della dieta - Correttezza della dieta /contaminazioni - Complicanze e malattie associate - Preclusione a eventuale diagnosi di celiachia
8000 AC INIZIA A COLTIVARE OGGI
GLUTINE FARINA + ACQUA - Insieme di proteine (gliadine e glutenine) - Gliadine alcool solubili (diverse molecole α, β, γ, ω) - Glutenine alcool insolubili (ad alto e a basso peso molecolare)
MAPPAGGIO DEI MOTIFS DELL a- GLIADINA CHE ESERCITANO EFFETTO CITOTOSSICO (ROSSO), ATTIVITA IMMUNOMODULATORIA (GIALLO SCURO), RILASCIO DI ZONULINA ED AUMENTO PERMEABILITA INTESTNALE (BLUE) E RILASCIO DELL IL8 MEDIATO DA CXCR3 IN PAZIENTI CON MC (VERDE).
FRUMENTO/GLUTINE - Proteine diverse - In quantità differenti da cultivar a cultivar - Qualità del frumento differente - Difficilmente attaccabili dagli enzimi digestivi - Consumo aumentato negli anni
DISTURBI GLUTINE CORRELATI CELIACHIA 1-2% ALLERGIA AL FRUMENTO 1-4% GLUTEN SENSITIVITY 6%
GRAZIE PER L ATTENZIONE mariateresa.bardella@ yahoo.com