A SCOPERTA DE EREDITARIETA A NASCITA DEA GENETICA E facie osservare come certi caratteri ( = caratteri ereditari) vengano trasmessi dai genitori o dai nonni simie genera simie. Per ungo tempo però e idee su origine dea vita furono moto confuse. I primo studioso che affrontò in modo rigoroso i probema de ereditarietà, ossia a trasmissione dei caratteri da genitori a figi, fu Gregor Mende. a nascita dea genetica (= ramo dee scienze bioogiche che studia i meccanismi che governano a trasmissione dei caratteri ereditari) è egata a opera di Mende. Mende (822 884), abate di un monastero agostiniano ne odierna Repubbica Ceca e insegnante di fisica e scienze naturai, si dedicava a esperimenti di ibridazione (= incrocio fra specie e varietà animai o vegetai diversi) con e piante di piseo cotivate ne giardino de suo monastero. Scese e piante di piseo perché: ) sono facii da cotivare; 2) i tempo tra una generazione e atra è reativamente breve (circa 2 mesi); 3) producono moti frutti; 4) è possibie effettuare sia a fecondazione incrociata (= i gameti maschii prodotti da poine di un fiore fecondano i gameti femminii contenuti ne ovuo di un fiore di un atra pianta) sia autofecondazione (= a fecondazione avviene tra gameti maschii e femminii di una stessa pianta); 5) e diverse varietà differiscono tra oro in modo netto, per ogni tipo di carattere; ad esempio per i carattere coore de seme si ha a varietà giao o verde. CARATTERI VARIETA Forma seme iscio Rugoso Coore seme Giao Verde Coore rivestimento seme Grigio Bianco Forma bacceo Rigonfio Strozzato Coore bacceo Verde Giao Posizione fiore Assiae Terminae unghezza fusto Ato Nano
Mende, come prima cosa, ottenne piante di inea pura, cioè che contenevano una soa varietà dei caratteri in esame: questo fu possibie grazie a autofecondazione. Nee inee pure un singoo carattere si manifesta sempre ao stesso modo: piante di piseo a semi sempre giai oppure sempre verdi, Tutti i risutati ottenuti vennero da ui quantificati: era un buon conoscitore de cacoo dee probabiità e ricavò eggi che ancora oggi sono di fondamentae importanza in bioogia. PRIMA EGGE DI MENDE O EGGE DEA DOMINANZA Mende ibridò una inea pura di piante a semi isci e un atra inea pura di piante a semi rugosi: questi individui costituivano a generazione parentae (P). Nea prima generazione ottenuta osservò che tutte e piante producevano semi isci: questa prima generazione costituiva a prima generazione figiae di ibridi (F ). Mende chiamò: - dominante: unica varietà de carattere che compariva aa prima generazione (varietà seme iscio ); - recessiva: a varietà che sembrava scomparsa (varietà seme rugoso ). Mende ripeté esperimento partendo da piante di inea pura che differivano per a varietà di atri caratteri e ottenne: P F FECONDAZIONE INCROCIATA CARATTERI P F Coore seme Coore rivestimento seme Forma bacceo Coore bacceo Posizione fiore unghezza fusto Giao - Dominante Verde - Recessivo Grigio - Dominante Bianco - Recessivo Rigonfio - Dominante Strozzato - Recessivo Verde - Dominante Giao - Recessivo Assiae - Dominante Terminae - Recessivo Ato - Dominante Nano - Recessivo Tutti giai Tutti grigi Tutti rigonfi Tutti verdi Tutti assiai Tutti ati Prima egge di Mende o egge dea dominanza: incrociando due individui che appartengono a inee pure che differiscono per a varietà in cui si manifesta uno stesso 2
carattere, aa prima generazione si ottengono individui ibridi tutti uguai tra oro, che manifestano una soa varietà de carattere dei genitori, quea dominante. SECONDA EGGE DI MENDE O EGGE DEA SEGREGAZIONE DEI CARATTERI Mende asciò che gi individui dea prima generazione figiae (F ) si autofecondassero. Nea seconda generazione figiae ( ) osservò che su 7324 piante ottenute, 5474 piante producevano semi isci e 850 piante producevano semi rugosi, in un rapporto di circa 3 :. Mende ottenne o stesso rapporto anche per gi atri caratteri. Mende interpretò i risutati ottenuti ne seguente modo: - ogni fattore ereditario (gene) può apparire in forme aternative (aei); - ogni organismo possiede per ciascun gene due aei, che sono identici nee inee pure, per esempio giao-giao, verde-verde; - gi aei si separano a momento dea produzione dei gameti, per cui ciascun gamete, spermio o uovo, possiede uno soo dei due aei; - e forme aternative degi aei, quando compaiono insieme, non si esprimono ao stesso modo, ma si esprime soo quea detta dominante. Seconda egge di Mende o egge dea segregazione dei caratteri: e coppie di aei segregano (si separano) durante a formazione dei gameti, per cui ciascuno di essi possiede soo uno dei due aei. Gi aei si riappaiano in modo casuae, durante a fecondazione, quando i gameti si fondono per dare i nuovo organismo che avrà, quindi, un aee di origine paterna e uno di origine materna. Mende indicò e varietà in cui si manifestano i caratteri con e ettere; a ettera usata corrispondeva a iniziae dea varietà dominante: - ettera maiuscoa varietà dominante; - ettera minuscoa varietà recessiva. Esempio: F AUTOFECONDAZIONE CARATTERE Forma de seme iscio () VARIETA Rugoso () 3
P Genitore Genitore 2 RUGOSO Gameti genitore 2 F Gameti genitore Quadrato di Punnett Tutti isci F Genitore ibrido Genitore ibrido 2 Gameti genitore 2 Gameti genitore ¼ ¼ ¾isci; ¼rugosi 4
TERZA EGGE DI MENDE O EGGE DE ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Mende voe vedere come avveniva a trasmissione di due caratteri contemporaneamente, ovvero neo stesso incrocio. Ibridò una inea pura di piante a semi giai e isci (dominante per entrambi i caratteri) e un atra inea pura di piante a semi verdi e rugosi (recessiva per entrambi i caratteri). Nea prima generazione ottenuta osservò che tutte e piante producevano semi giai e isci. Mende asciò che gi individui dea F si autofecondassero. Nea osservò che su 556 piante ottenute, 35 piante producevano semi giai e isci, 08 semi verdi e isci, 0 semi giai e rugosi e 32 semi verdi e rugosi, in un rapporto 9 : 3 : 3 :. Terza egge di Mende o egge de assortimento indipendente: a momento dea formazione dei gameti, gi aei reativi a caratteri diversi segregano in modo indipendente. P F FECONDAZIONE INCROCIATA AUTOFECONDAZIONE P Genitore Genitore 2 GIAO E VERDE E RUGOSO GG gg Gameti genitore 2 F g g Gameti genitore G G ¼ ¼ ¼ ¼ Tutti giai e isci 5
F Genitore ibrido GIAO E Genitore ibrido 2 GIAO E Produzione gameti: G g ¼G ¼g ¼G ¼g Gameti genitore 2 ¼G ¼G ¼g ¼g ¼G 6 GG 6 GG 6 Gg 6 Gameti genitore ¼G ¼g ¼g 6 6 6 GG Gg 6 6 6 GG Gg 6 6 6 gg gg 6 6 6 Gg gg gg 9/6 giai e isci; 3/6 verdi e isci; 3/6 giai e rugosi; /6 verdi e rugosi I INGUAGGIO DEA GENETICA - Gene: segmento di DNA che determina un certo carattere. - Aee: possibie variante che un gene può assumere. - Aee dominante: si indica con a ettera maiuscoa. - Aee recessivo: si indica con a ettera minuscoa. - Omozigoti: organismi che presentano per un determinato gene due aei identici. Esempio: (omozigote dominante) o (omozigote recessivo). - Eterozigoti: organismi che presentano per un determinato gene due aei diversi. Esempio:. Poiché gi eterozigoti manifestano i carattere dominante come gi omozigoti dominanti, è necessario distinguere i oro aspetto daa oro costituzione genetica. - Genotipo: insieme dei geni che un organismo possiede. 6
- Fenotipo: manifestazione esterna e visibie de genotipo, cioè insieme dei caratteri che si manifestano in un individuo. ECCEZIONI ED ESTENSIONI DEI PRINCIPI MENDEIANI Esistono dee eccezioni ed estensioni dei principi mendeiani; ne sono un esempio a dominanza incompeta, a poiaeia e a codominanza. DOMINANZA INCOMPETA. E assenza di dominanza di uno dei due aei in un eterozigote. eterozigote ha un fenotipo intermedio tra queo dei singoi omozigoti. Esempio: fiori bea di notte (incroci a ato). POIAEIA E CODOMINANZA. Secondo Mende, ciascun carattere viene determinato da un gene e ciascun gene si presenta in soo due forme aeiche. Ciò non è sempre vero. Esempio: i gene che determina i gruppi sanguigni esiste in 3 forme aeiche (poiaeia): aee A, aee B, aee 0 (zero). Essi concorrono, a due aa vota, a determinare i gruppo sanguigno: aee 0 è recessivo rispetto agi atri due, mentre tra aee A e aee B c è codominanza ( = situazione in cui eterozigote mostra i fenotipo di entrambi gi omozigoti). P F RR FECONDAZIONE INCROCIATA Rr rr AUTOFECONDAZIONE Rr RR Rr Rr rr GENOTIPO GRUPPO SANGUIGNO FENOTIPO GRUPPO SANGUIGNO AA (omozigote dominante) A A0 (eterozigote) BB (omozigote dominante) B B0 (eterozigote) AB (eterozigote) AB codominanza - 00 (omozigote recessivo) 0 EREDITARIETA MENDEIANA NE UOMO Acuni dei caratteri de uomo sono medeiani, cioè determinati da coppie di aei che si trasmettono dai genitori ai figi seguendo e eggi di Mende. a maggior parte dei caratteri ereditari, tuttavia, ne uomo sono determinati da azione di più di un gene, e si trasmettono perciò in modo più compesso. Esempi di caratteri mendeiani ne uomo: CARATTERE FENOTIPO DOMINANTE FENOTIPO RECESSIVO Coore de iride degi occhi Scuro Azzurro Capacità di arrotoare a ingua Capacità di arrotoare a ingua Incapacità di arrotoare a ingua Attaccatura de obo de orecchio obo staccato obo attaccato 7
A TEORIA CROMOSOMICA Ne 903 i bioogi Sutton e Boveri scoprirono che a trasmissione dei cromosomi ( = corpuscoi che appaiono ne nuceo di una ceua eucariota durante a mitosi o a meiosi, costituiti da DNA + proteine) da una generazione a quea successiva andava in paraeo con a trasmissione dei geni da una generazione a atra. Questa teoria non dimostra che i geni sono ocaizzati sui cromosomi. Ne 90 i bioogo Morgan dimostrò che i geni sono ocaizzati sui cromosomi. Ne nuceo di ogni ceua un certo carattere è determinato da un gene, che può presentarsi in due varianti dette aei. Ogni individuo è portatore di due aei per ogni carattere, coocati in posizioni corrispondenti su cromosomi omooghi ( = eementi di ciascuna coppia di cromosomi presenti ne nuceo): poiché i cromosomi omooghi si separano tra oro a momento dea formazione dei gameti, grazie a meccanismo dea meiosi, si spiega come mai i singoi aei segregano in gameti diversi. I CARIOTIPO UMANO I cariotipo di un organismo è insieme dei cromosomi, che per numero e forma sono caratteristici di ciascuna specie. Ne uomo i cariotipo dee ceue dipoidi è costituito da 46 cromosomi organizzati in 23 coppie. Di queste: - 22 coppie sono costituite dai cromosomi somatici (o autosomi); - utima coppia è costituita dai cromosomi sessuai (o eterocromosomi), che nea femmina hanno forma e ne maschio Y. I cariogramma è a rappresentazione dei cromosomi di una ceua; in tae rappresentazione i cromosomi sono ordinati in base aa grandezza e aa forma. CROMOSOMI SESSUAI E DETERMINAZIONE DE SESSO a determinazione de sesso dipende da tipo di spermatozoo che feconda a ceua uovo: se è 22 + o zigote sarà femmina; se è 22 + Y o zigote sarà maschio. I cromosomi dea ceua uovo non possono infuenzare a determinazione de sesso perché e ceue uovo sono tutte identiche: 22 +. Y Y Y 8