LAB Diagnosi in ambito ginecologico e prenatale

GENETIC LAB Diagnosi in ambito ginecologico e prenatale

GENETIC LAB Geneticlab è un centro diagnostico di riferimento a livello europeo nel settore della Genetica e della Biologia Molecolare, che si contraddistingue per l elevato tasso di competenza e per la dotazione strumentale all avanguardia Attraverso le due sedi operative di Noventa Vicentina e presso il Polo Tecnologico di Pordenone, Geneticlab opera in Italia e all estero svolgendo l attività di Service di Laboratorio con metodi diagnostici di grande sensibilità, specificità ed efficienza L azienda è strutturata internamente per rispondere in maniera rapida ed efficace a tutte le esigenze dei propri clienti, attraverso un equipe di professionisti altamente specializzati, utilizzando metodi analitici sofisticati e in costante aggiornamento scientifico e tecnologico I numeri di Geneticlab confermano il successo raggiunto in questi anni collaborazione con 2000 strutture sanitarie pubbliche e private, medici specialistici e case farmaceutiche 2 laboratori operativi, autorizzati e certificati fra Veneto e Friuli Venezia Giulia 700000 test elaborati su base annua 500 esami specialistici ripartiti in diverse aree applicative un tempo medio di risposta in linea con i migliori benchmark di mercato Geneticlab è un Centro Diagnostico autorizzato e riconosciuto dalla Società Italiana di Genetica Umana, certificato UNI EN ISO 9001, UNI CEI EN ISO 13485 e che opera in conformità alla norma UNI EN ISO 15189 Geneticlab Srl Sede legale: Via Roveredo, 20/B - 33170 Pordenone (PN) Tel 0444 760314 Fax 0444 789071 Laboratorio: Via corte Ferrighi, 16/B - 36025 Noventa Vicentina (VI) email: info@geneticlabit - wwwgeneticlabit

INDICE elenco analisi ANALISI PRENATALE Screening non invasivo su DNA fetale Test Panorama Screening Combinato non invasivo UltraTest, MultiTest, Screening per la Preeclampsia, Dosaggi biochimici Diagnosi Invasiva Aminiocentesi, Villocentesi, QF-PCR, cariotipo molecolare CGH-Array 4 5-6 7-8 GINECOLOGIA Malattie Genetiche e Diagnosi Pre-concepimento HPV (Papilloma Virus) e Citologia PAP TEST, HPV ricerca e tipizzazione di DNA, HPV ricerca di RNA, DUOPAP/FULLPAP, Ricerca delle Proteine P16 e KI-67 Istologia Microbiologia classica e molecolare Infettivologia Dosaggi ormonali Patalogie cardiovascolari 14 13 14 11 12 9 10-11 StarterBox È il kit di accesso agli esami di Geneticlab dedicati alla ginecologia e al prenatale Lo starter box contiene tutti i materiali necessari per il prelievo e l invio dei campioni biologici, oltre alle credenziali di accesso alle nostre piattaforme web evolute Un esclusiva opportunità per provare i servizi di Geneticlab GENETIC LAB

Test Panorama analisi prenatale - screening non invasivo su dna fetale Test Panorama è il più innovativo e precoce test prenatale non invasivo che analizza direttamente il DNA fetale circolante nel sangue materno Il Test valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, dei cromosomi sessuali, la triploidia e propone un approfondimento anche su 5 microdelezioni cromosomiche (Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Delezione 1p36) È un Test che si può effettuare già dalla 9a settimana di gestazione con un semplice prelievo di sangue materno; il risultato viene inviato al medico in 8/10 giorni lavorativi Si tratta di un nuovo modello di test prenatale molecolare non invasivo, validato clinicamente, che utilizza la nuova tecnologia SNP Assay (polimorfismi a singolo nucleotide) per differenziare in modo assoluto il DNA materno dal DNA fetale tramite il sequenziamento diretto di quasi 15 mila SNPs Il calcolo viene eseguito utilizzando l algoritmo NATUS di Natera che integra le informazioni genetiche con i dati anamnestici della paziente fornendo una valutazione del rischio totalmente personalizzata ed esprimendo in modo preciso la frazione fetale, così come raccomandato da tutte le Linee Guida Nazionali ed Internazionali Per ulteriori info: http://wwwtestpanoramait Materiale richiesto Indicazioni Epoca di esecuzione Tempi refertazione Sensibilità e specificità Prelievo ematico del sangue della madre (2 provette marcate CE-IVD fornite da Geneticlab) Il test valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y, la triploidia e 5 microdelezioni crmosomiche Dalla 9 settimana di gestazione 8/10 giorni lavorativi Test Panorama ha le migliori sensibilità e specificità nel rilevare malattie associate ad alterazioni cromosomiche (aneuploidie): oltre il 99% di attendibilità nel rilevare Trisomia 21, Trisomia 13 e Triploidia con una frequenza di falsi positivi <0,1% Riferimenti e attendibilità del test Esame Sensibilità Specificità Trisomia 21 >99% (83/83) >99% (1108/1108) (1108/1108) Tisomia 18 >964% (27/28) >99% (1164/1164) Trisomia 13 >99% (13/13) >99% (1108/1108) Monosomia X >929% (13/14) >99% (1179/1179) XXX >999% (5/5) >99% (1179/1179) Triploidia >99% (8/8) >99% (272/272) XX >999% (469/469) >99% (533/533) XY >999% (533/533) >99% (469/469) Sindrome di DiGeorge (del 22q112) 957% (45/47) >99% (419/422) Sindrome di Angelman (del 15q112) 955% (21/22) >99% (447/447) Sindrome di Prader-Willi (del 15q112) 938% (15/16) >99% (453/453) Sindrome di Cri-duChat >99% (24/24) >99% (444/445) 4 Delezione 1p36 >99% (1/1) >99% (468/468)

analisi prenatale - screening combinato non invasivo UltraTest SCREENING COMBINATO PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA UltraTest è l esame prenatale non invasivo in grado di evidenziare condizioni di rischio cromosomico per il feto (trisomia dei cromosomi 21, 13 o 18) Il test, conosciuto anche con il nome di BI-TEST, è composto da un esame ecografico e da un prelievo di sangue e può essere effettuato tra l 11a e la 13a settimana di gravidanza Con il prelievo di sangue si analizzano i livelli di due ormoni denominati Free-Beta HCG e PAPP-A (plasma proteina A associata alla gravidanza) che risultano alterati nelle gravidanze in cui il feto presenta anomalie cromosomiche E possibile chiedere anche esclusivamente i dosaggi Modalità richiesta Indicazioni Materiale Epoca di esecuzione Esame ecografico e prelievo ematico del sangue della madre Il risultato del test biochimico viene combinato, attraverso un particolare software fornito dalla FMF e da SsdwLab, con l esame ecografico per formulare il rischio specifico per la trisomia dei cromosomi 21, 13 o 18 Siero Tra l 11a e 13a settimana di gestazione Ultratest Express: 2 giorni; Ultratest Daily: 1 giorno MultiTest SCREENING COMBINATO SECONDO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA Questo test consente di calcolare il rischio per la donna in gravidanza di avere un figlio affetto da Sindrome di Down (Trisomia 21), Trisomia 13, Trisomia 18 È un semplice esame del sangue, che si esegue tra la 16a la 18a settimana di gestazione, assieme ad un accurata valutazione ecografica dell epoca gestazionale Con MultiTest vengono misurati i livelli di specifici ormoni della gravidanza Esami proposti: a) MULTITEST: Screening combinato per Sindrome di Down (Trisomia 21), Trisomia 13, Trisomia 18, nel II trimestre di gravidanza dopo 16 settimane di gestazione Dosaggio ormonale di AFP (Alfaproteina) e Beta HCG con la misurazione del diametro biparietale e della lunghezza del femore b) MULTITEST SEQUENZIALE: Viene eseguito solo per la gestione di pazienti con UltraTest a rischio intermedio Dosaggi biochimici di alfaproteina (AFP), Beta HCG ed estriolo non coniugato (E3) e con la misurazione del diametro biparietale e della lunghezza del femore Questo esame valuta, oltre i parametri sopra riportati, anche i difetti del tubo neurale Modalità richiesta Materiale Epoca di esecuzione Esame ecografico e prelievo ematico del sangue della madre Siero Tra la 16a e 18a settimana di gestazione 4 giorni lavorativi 5

analisi prenatale - screening combinato non invasivo Screening per la preeclampsia La Preeclampsia, nota anche come gestosi, è una sindrome ipertensiva associata a proteinuria, che si può manifestare a partire dalla 20a settimana di gravidanza Interessa circa il 2% delle gravidanze e rappresenta la principale causa di mortalità nel periodo perinatale Il meccanismo con cui si sviluppa la preeclampsia è basato su un insufficiente sviluppo placentare, che può essere predetto dalla combinazione di alcuni fattori: storia materna (età, razza, peso, precedente preeclampsia) misurazione della pressione arteriosa materna valutazione del flusso di sangue nelle arterie che irrorano l utero e la placenta dosaggi biochimici di fattori placentari presenti nel sangue materno (PAPP-A e PLGF) La combinazione di questi fattori permette di diagnosticare il 90% delle pazienti che svilupperanno preeclampsia, potendo quindi applicare una corretta gestione dei casi a rischio Lo screening per la preeclampsia permette di identificare le donne ad alto rischio di sviluppare la patologia, permettendo potenzialmente di migliorare l esito della gravidanza Nelle pazienti ad alto rischio, il monitoraggio intensivo materno e fetale permetteranno una diagnosi precoce dei segni clinici della malattia aumentando la possibilità di interventi possibili Materiale richiesto Epoca di esecuzione Metodica Siero 11a - 13a settimana Esame ecografico + valutazione della pressione materna + prelievo ematico Dosaggi biochimici Queste analisi vengono eseguite con strumentazione Kryptor-Dasit Geneticlab utilizza VEQ e CQI per monitorare l adeguatezza giornaliera dei dosaggi Dosaggio Giorni di refertazione Materiale Beta-HCG libera (free B-HCG) 1 siero PAPP-A 1 siero Alfa-fetoproteina (AFP) 4 siero Beta-HCG 4 siero Estriolo 4 siero PLGF/PIGF 3 siero 6

analisi prenatale - diagnosi invasiva Amniocentesi L amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di ottenere un cariogramma per l analisi di patologie genetiche L analisi viene effettuato sul liquido amniotico ottenuto tramite un prelievo transaddominale ecoguidato Il liquido amniotico contiene alcune cellule fetali (amniociti) che, poste in un appropriato terreno di coltura, vengono fatte crescere in vitro e poi studiate nel loro assetto cromosomico L esame del liquido amniotico viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche Epoca di esecuzione Metodica Indicazioni Successo del prelievo Tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza Prelievo di circa 20 ml di liquido amniotico tramite prelievo transaddominale ecoguidato Determinazione del cariotipo fetale; 400 bande, bandeggio QFQ 15 giorni lavorativi per il cariotipo fetale tradizionale Nel 98% dei casi al primo tentativo Villocentesi La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, è una procedura invasiva di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di frammenti di tessuto dalla placenta Il prelievo avviene per via transaddominale o per via transcervicale (attraverso la cervice uterina) sotto guida ecografica I villi coriali ottenuti con il prelievo vengono poi utilizzati per indagini citogenetiche Il prelievo dei villi coriali ha il vantaggio di poter essere eseguito prima dell amniocentesi, rendendo possibile una diagnosi precoce di eventuali anomalie cromosomiche Epoca di esecuzione Metodica Indicazioni Successo del prelievo Fra l 11 a e la 13 a settimana Prelievo trans addominale ecoguidato di 10 mg di villi coriali Determinazione del cariotipo fetale; 300-400 bande, bandeggio QFQ - 1-2 giorni lavorativi per l analisi citogenetica diretta ; - 15 giorni lavorativi per il cariotipo fetale tradizionale ( analisi indiretta ) Nel 98% dei casi al primo tentativo 7

analisi prenatale - diagnosi invasiva QF-PCR La Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR) è una tecnica di biologia molecolare che si affianca alle tecniche di citogenetica e permette di evidenziare in pochi giorni le più comuni anomalie cromosomiche del feto Si tratta di una metodica basata sull amplificazione fluorescente di sequenze di DNA ripetute altamente polimorfiche QF-PCR va ad analizzare i cromosomi 21, 18, 13, X ed Y e ad oggi si è ormai sostituita completamente alla tecnica di ibridizzazione fluorescente in situ (FISH) L esame affianca le analisi citogenetiche tradizionali eseguite di routine e dalle quali si differenzia per una maggiore rapidità di risposta e per la necessità di una bassa quantità di liquido amniotico (1-1,5 ml) o villi coriali (1-2), partendo da DNA estratto da materiale cellulare non coltivato Materiale richiesto Tempi refertazione Liquido amniotico o villo coriale; sangue periferico 4 giorni lavorativi Cariotipo molecolare CGH-ARRAY Questa nuova tecnologia è basata sull ibridazione simultanea e competitiva del campione di DNA fetale e di un DNA di controllo I dati ottenuti vengono rilevati da un apposito scanner ed elaborati con un sofisticato software di analisi L analisi array-cgh consente di studiare l intero genoma fetale evidenziando eventuali anomalie causate da microdelezioni/microduplicazione cromosomica (es Sindrome di DiGeorge, Sindrome da Microdelezione 1p36, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di Williams, ) eseguendo una scansione ad elevata risoluzione di tutto il genoma Materiale richiesto Tempi refertazione 5 ml liquido amniotico o 1-2 frustoli villo coriale 4 giorni lavorativi 8

Malattie genetiche e Diagnosi Pre-concepimento Le malattie genetiche sono causate da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi Alcune di queste indagini possono essere eseguite anche su materiale fetale Per indagare alcune di queste anomalie, Geneticlab propone: FIBROSI CISTICA La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2500 2700 A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli la cui funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y Fra le molteplici cause di infertilità, le delezioni nella regione AZF del cromosoma Y sono le più comuni TALASSEMIA-BETA Le beta talassemie sono un gruppo eterogeneo di malattie che hanno in comune la sintesi difettosa delle catene beta dell emoglobina SINDROME DA X-FRAGILE Questa sindrome è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down e la più frequente fra quelle ereditarie La presenza di un espansione nel sito analizzato si associa inoltre a menopausa precoce Dosaggio Tecnica Refertazione Cromosoma Y: ricerca di microdelezioni PCR e analisi di frammenti 7 gg Diagnosi molecolare di beta talassemia - sequenziamento completo del gene HBB Diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica (35, 56 o 62 mutazioni) primo livello Diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica: sequenziamento completo del gene CFTR - secondo livello PCR e sequenziamento diretto PCR E REVERSE DOT BLOT PCR e sequenziamento diretto 30 gg 4 gg 30 gg Gene FMR1: analisi associate a sindrome da X- fragile PCR e analisi di frammenti 7 gg Gene FSHR: ricerca delle variazioni T307A e N680S RFLP PCR 10 gg Gene IRS-1: ricerca della mutazione Gly972Arg (rs1801278) RFLP PCR 10 gg Gene LHCGR: ricerca della mutazione R554X RFLP PCR 10 gg Sordità non sindromica ereditaria PCR e sequenziamento diretto 10 gg BRCA1 e BRCA2 PCR e sequenziamento diretto 25 gg 9

PAP-TEST ginecologia / HPV (Papilloma Virus) e CITOLOGIA Il Pap test è un test di screening che si effettua nel corso di una normale visita ginecologica L esame prevede il prelievo di cellule rispettivamente dal collo dell utero e dal canale cervicale In laboratorio questo campione viene esaminato con colorazione Papanicolaou e lettura a microscopio per individuare precocemente cellule cancerose o precancerose Tipologia di campione Prelievo citologico su vetrino o in fase liquida 9 giorni lavorativi HPV Ricerca e Tipizzazione di DNA I test per l identificazione di DNA di HPV (Papilloma Virus) sono stati sviluppati per essere inseriti nei programmi di screening e permettere una diagnosi più accurata dei soggetti a rischio di sviluppare lesioni del collo dell utero I test a DNA identificano la presenza di HPV sia nei casi in cui il virus abbia già iniziato una trasformazione patologica delle cellule, sia nei casi in cui il virus sia in forma silente o transitoria L esame può essere svolto su cellule di differenti distretti raccolte con brush a secco o su campioni per citologia in fase liquida Tipologia di campione Portio ed endocervice con tampone a secco o prelievo citologico in fase liquida 4 giorni lavorativi HPV Ricerca Qualitativa di RNA Il test HPV RNA consente di identificare le infezioni persistenti da HPV L identificazione delle infezioni persistenti è un obiettivo primario poiché le infezioni che non regrediscono hanno maggiori probabilità di portare a cambiamenti cellulari, lesioni tumorali e/o carcinoma invasivo Al contrario del test HPV DNA, i test per l identificazione di mrna (RNAmessaggero) di HPV rilevano l espressione di geni virali quali E6 ed E7 prodotti esclusivamente quando il DNA virale è integrato nella cellula della cervice uterina e la cui aumentata espressione è sintomo di progressione cancerosa della lesione, permettendo di distinguere le infezioni persistenti Il test diagnostico dell mrna di HPV ha quindi la medesima sensibilità clinica dei test a DNA ma una superiore specificità clinica con un elevato valore predittivo un numero di falsi positivi inferiore Tipologia di campione prelievo citologico di portio ed endocervice con tampone a secco o in fase liquida Genotipi 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68 4 giorni lavorativi 10

ginecologia / HPV (Papilloma Virus) e CITOLOGIA DUOPAP/FULLPAP Combinazione di Pap test e ricerca di HPV a) DuoPap è un esame semplice, rapido e affidabile che unisce in un unica ricerca le caratteristiche di due test (Ricerca HPV DNA e Pap Test) con lo scopo di prevenire il carcinoma della cervice uterina e rilevare eventuali alterazioni delle cellule del collo dell utero b) Full Pap è il test per la ricerca di RNA di HPV, in combinazione con la ricerca del DNA di HPV e la citologia in fase liquida (Pap test) DUOPAP: Pap Test in fase liquida + Ricerca e Tipizzazione di HPV Materiale Prelievo citologico in fase liquida 9 giorni lavorativi FULLPAP: Pap Test in fase liquida + Ricerca di DNA e mrna di HPV Materiale Prelievo citologico in fase liquida 9 giorni lavorativi Ricerca della Proteina P16 Ricerca della Proteina KI-67 Come ulteriore approfondimento è possibile richiedere l analisi immunocitochimica di proteine P16 e KI-67 la cui espressione è marcatore di infezioni da HPV Istologia L esame istologico consiste nell analisi al microscopio di un frammento di tessuto Per prelevare il frammento, il paziente viene sottoposto ad un intervento chiamato biopsia Il frammento viene poi conservato per non alterare le caratteristiche delle cellule e studiato da uno specialista in anatomia-patologica che analizza al microscopio la morfologia del tessuto secondo differenti colorazioni 11

Microbiologia molecolare: ricerca di agenti batterici La ricerca molecolare permette di valutare la presenza del genoma dei microrganismi con una sensibilità e affidabilità molto superiore alle metodiche di microbiologia classica Ad oggi, per la rilevazione dei microrganismi patogeni, accanto alle metodiche tradizionali come l esame colturale generale, sono disponibili tecniche di amplificazione molecolare che hanno assunto un ruolo determinante nella diagnostica microbiologica Agenti batterici ricercati mediante tecnica PCR: GARDNERELLA VAGINALIS TRICHOMONAS VAGINALIS CHLAMYDIA TRACHOMATIS UREAPLASMA UREALYTICUM MYCOPLASMA HOMINIS MYCOPLASMA GENITALIS NEISSERIA GONORRHOEAE TREPONEMA PALLIDUM Con un unico tampone è possibile eseguire la ricerca di più microrganismi Geneticlab è a disposizione per formulare pacchetti personalizzati in base a specifiche esigenze Microbiologia classica Geneticlab offre ai suoi clienti un servizio di microbiologia classica per rilevare la presenza di microrganismi nel campione mediante l impiego di terreni di coltura convenzionali ESAME COLTURALE COMPLETO (gram +, gram -, miceti, streptococchi e gardnerella) RICERCA STREPTOCOCCO AGALACTIAE (tampone vagino-rettale) A fronte di un esito positivo è possibile avere la tipizzazione del patogeno presente e l antibiogramma corrispondente 12

Infettivologia La ricerca molecolare permette di valutare la presenza del genoma del patogeno con elevata sensibilità e affidabilità e permette inoltre di fornire una tipizzazione del ceppo virale o batterico, dove necessario La ricerca dei Virus è svolta con metodica di tipo NAT (Nucleic Acid Amplification Test) Alcune delle indagini eseguite da Geneticlab: HSV: indagine per valutare la presenza/assenza di infezioni da Herpes virus di tipo 1 o 2 ROSOLIA: analisi per identificare la presenza di Rubeovirus (anche su materiale fetale) VARICELLA-ZOSTER VIRUS (VZV): diagnosi di infezione VZV (anche su materiale fetale) CMV: indagine per valutare la presenza di Citomegalovirus HCV qualitativo/quantitativo: ricerca e quantificazione mediante Real Time PCR di RNA di virus di Epatite C su plasma o liquido seminale Tipizzazione HCV: tipizzazione mediante PCR e metodica reverse dot blot dei differenti genotipi di virus di Epatite C su plasma HIV qualitativo/quantitativo: ricerca e quantificazione mediante Real Time PCR di RNA di virus di HIV su plasma o liquido seminale HBV qualitativo/qualitativo: ricerca e quantificazione mediante Real Time PCR di DNA di virus di Epatite B su plasma o liquido seminale Dosaggio Tecnica Refertazione CMV (Cytomegalovirus) qualitativo REAL TIME PCR 7 gg EBV (Virus di Epstein-Barr) qualitativo REAL TIME PCR 7 gg HBV DNA qualitativo e quantitativo (NAT) REAL TIME PCR 7 gg HCV RNA qualitativo e quantitativo (NAT) REAL TIME PCR 7 gg HCV RNA quantitativo (NAT) su liquido seminale trattato REAL TIME PCR 7 gg HCV RNA Tipizzazione genomica REAL TIME PCR 7 gg HIV RNA quantitativo (NAT) REAL TIME PCR 7 gg HIV RNA quantitativo (NAT) su liquido seminale trattato REAL TIME PCR 7 gg HSV 1/2 qualitativo di Herpes Virus Umano REAL TIME PCR 4 gg Rubella virus (Rosolia) qualitatvo REAL TIME PCR 7 gg Varicella Zoster virus (VZV) qualitativo REAL TIME PCR 7 gg Toxoplasma gondii qualitativo REAL TIME PCR 4 gg 13

Dosaggi ormonali Dosaggio Tecnica Refertazione Dosaggio ormone anti-mulleriano (AMH) ELISA 4 gg Dosaggio Inibina B ELISA 7 gg Dosaggio HE4 ELISA 7 gg Su richiesta Geneticlab propone anche: Progesterone, LH, TSH, FT3, FT4, Prolattina, Testosterone e altri dosaggi Patologie Cardiovascolari Geneticlab offre test genetici che individuano la soggettiva predisposizione al rischio cardiovascolare, anticipando in questo modo i sintomi della patologia e permettendo, grazie a trattamenti mirati, di modificare la storia naturale della malattia I fattori di rischio cardiovascolari tradizionali (dislipidemia, fumo, ipertensione) possono essere usati per la valutazione del rischio nella popolazione generale Questi test possono essere utilizzati in modo preventivo prima della somministrazione di farmaci (es anticoncezionali), prima di pianificare una gravidanza o in casi di ripetuta poliabortività Dosaggio Tecnica Refertazione Gene Fattore II (Protrombina): ricerca della mutazione G20210 REAL TIME PCR 4 gg Gene Fattore V: ricerca della mutazione G1691A (detta di Leiden) REAL TIME PCR 4 gg Gene Fattore V: ricerca della mutazione H1299R (detta HR2) REAL TIME PCR 10 gg Gene FIBRB (fibrinogeno beta): ricerca della mutazione -455G>A RFLP PCR 10 gg Gene HPA-1: ricerca della variazione 1a/1b RFLP PCR 10 gg Gene MTHFR: ricerca della mutazione A1298C (rs1801131) REAL TIME PCR 4 gg Gene MTHFR: ricerca della mutazione C677T (rs1801133) REAL TIME PCR 4 gg Gene PAI-1: ricerca della mutazione 4G/5G RFLP PCR 10 gg Su richiesta Geneticlab propone numerosi altri fattori cardiovascolari 14

Servizi Geneticlab Geneticlab ha sviluppato in questi anni un altissimo livello di competenza nell ambito della diagnostica genetica e molecolare e del service di laboratorio, sviluppando servizi sempre più specialistici e personalizzati per i propri clienti Ogni giorno centinaia di strutture sanitarie, medici specialistici e cliniche del territorio nazionale si affidano a Geneticlab perché trovano in questa struttura professionalità, affidabilità e competenza in tutte le delicate fasi di lavoro: dal ritiro e accettazione dei campioni, alla loro analisi, fino alla gestione informatizzata dei referti Materiali FORNITURA GRATUITA di tutti i MATERIALI MONOUSO per il prelievo dei campioni biologici Fornitura dei TAMPONI per il prelievo di campione biologico a livello della cavità orale marcato CE Geneticlab è autorizzato anche come fabbricante di Dispositivi Medici Fornitura degli IMBALLI per la spedizione dei campioni biologici secondo la normativa vigente (trasporto di campioni biologici deperibili di categoria B UN 3373) Trasporto Organizzazione della logistica per il cliente: RITIRO e TRASPORTO GRATUITO dei campioni biologici da parte di Geneticlab Programmazione del ritiro del campione biologico in accordo con i VOSTRI ORARI di apertura Ritiro tramite CORRIERE ESPRESSO, in linea con la normativa che regola il trasporto di campioni biologici deperibili di categoria B (UN 3373) Fatturazione FATTURAZIONE chiara e semplice, con report dettagliato di tutte le prestazioni erogate Possibilità di concordare TEMPI e FORME DI PAGAMENTO in linea con le esigenze del cliente Possibilità di FATTURAZIONE DIRETTA AL PAZIENTE per i clienti che richiedono questa formula Refertazione CONSENSI INFORMATI elaborati in maniera completa, chiara ed esaustiva in linea con i MIGLIORI BENCHMARK di mercato Refertazione in FORMATO DIGITALE con firma elettronica Possibilità di INVIO REFERTI ANCHE AI PAZIENTI, su richiesta del medico Assistenza ASSISTENZA SPECIALISTICA per qualsiasi tipo di esigenza, anche al di fuori degli orari di laboratorio SERVIZIO DI CONSULENZA GENETICA interno per l assistenza agli specialisti Un servizio rapido permette di gestire le URGENZE anche in tempi molto ridotti Fornitura di tutto il MATERIALE ILLUSTRATIVO e INFORMATIVO per medici, specialisti e pazienti GINECOLOGIAPRENATALE_BROCHURE_REV0_42015 - DOCUMENTO AD USO INTERNO Servizi IT PIATTAFORME INFORMATICHE e SOLUZIONI IT dedicate ai Clienti Geneticab SERVIZIO DI REFERTAZIONE ONLINE accessibile attraverso una piattaforma sicura dove sono presenti i referti con firma digitale AREA RISERVATA ONLINE dove inviare le richieste esami, consultare prezzi e tipologia di analisi e gestire la propria anagrafica 15

Geneticlab Srl Sede legale: Via Roveredo, 20/B - 33170 Pordenone (PN) Laboratorio: Via Corte Ferrighi, 16/B - 36025 Noventa Vicentina (VI) Tel 0444 760314 Fax 0444 789071 Email: info@geneticlabit PEC: geneticlab@legalmailit - wwwgeneticlabit P IVA e CF 03328980242 Iscr Reg Imprese PN 03328980242 REA: PN-90276 Cap Soc Euro 111111,11 iv