DIAGNOSI ED ABILITAZIONE DEL DISTURBO SPECIFICO DI APPRENDIMENTO: ambiti di competenza professionale. Elisabetta Genovese

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1 DIAGNOSI ED ABILITAZIONE DEL DISTURBO SPECIFICO DI APPRENDIMENTO: ambiti di competenza professionale Elisabetta Genovese

2 DIFFICOLTA O DISTURBO SPECIFICO DI APPRENDIMENTO 2

3 Cause di cattivo apprendimento (Cornoldi, 2007; Linee Guida per il Diritto allo studio DM MIUR 5669) Condizione di Disabilità (mentale, sensoriale visiva, sensoriale uditiva, multiple) 2% Disturbo specifico di apprendimento 4% Disturbi dello sviluppo: ADHD, altre problematiche evolutive importanti (autismo high functioning, disturbi del comportamento, psicopatologia di rilievo, ecc.) 4% Svantaggio socio-culturale, Didattica inadeguata fino al 10% 3

4 Cautela diagnostica Non sempre i confini fra una categoria e l altra sono chiari e definiti Per es. il caso del funzionamento cognitivo limite Comorbilità: due problematiche possono essere compresenti, senza la possibilità di stabilire in modo inequivocabile la direzione del nesso di causalità ADHD Disturbo del linguaggio Disturbo del processing uditivo 4

5 Comorbidità SLI SLI APD LD ADHD

6 Distubi specifici del linguaggio ed eziopatogenesi 6

7 Disturbo specifico del linguaggio Il DSL è caratterizzato da difficoltà di linguaggio senza cause neurologiche, sensoriali, cognitive o emozionali note. Incidenza ~5% della popolazione infantile, nornalmente late talkers Il 50% circa dei bambini con DSL presentano delle difficoltà di apprendimento 7

8 DSL Incidenza varia con l età Il pattern di difficoltà può cambiare nel tempo Disturbi persistenti 3% 8

9 % language impaired decrease in prevalence of language impairment with age age (yr)

10 Sistemi di classificazione diagnostica internazionali ICD-10 DSM IV. Disturbo specifico dell articolazione e dell eloquio Disturbo del linguaggio espressivo Disturbo del linguaggio recettivo 10

11 I diversi sottotipi corrispondono a gradi diversi di gravità di un unico disordine sottostante? O Costituiscono condizioni distinte a diversa eziologia? 11

12 I DSL possono caratterizzarsi come un fenotipo comportamentale? Lo studio e la caratterizzazione dei fenotipi comportamentali cruciale per: guidare la formulazione di un giudizio diagnostico e prognostico, che tenga conto dei possibili fattori di rischio genetico. Indirizzare la ricerca dei correlati genetici di condizioni cliniche ad eziologia non definita. 12

13 Classificazione del disturbo del linguaggio ICD-10 Disturbo specifico dell articolazione dell eloquio Disturbo del linguaggio espressivo Disturbo del linguaggio recettivo Afasia acquisita con epilessia (sindrome di Landau-Kleffner) 13

14 Disturbo specifico dell articolazione dell eloquio (fonologico isolato) Netta prevalenza nel sesso maschile Massima incidenza in età pre-scolare Elevata familiarità per disturbi del linguaggio e/o dell apprendimento Bassa incidenza di ritardo nello sviluppo motorio Assenza di episodi convulsivi e anomalie EEG Incidenza di pregressa patologia dell apparato uditivo in oltre 1/3 dei bambini 14

15 Disturbo specifico dell articolazione dell eloquio (fonologico isolato) Disturbo grave delle competenze foneticofonologiche Livello di comprensione e sviluppo lessicale adeguati all età Livello di organizzazione sintattica normale e/o lievemente immatura 15

16 Disturbo specifico espressivo Prevalenza nel sesso maschile Elevata familiarità per disturbi del linguaggio e dell apprendimento Incidenza maggiore in età scolare Maggiore incidenza di ritardo dello sviluppo motorio, anomalie EEG, ed episodi convulsivi rispetto al disturbo fonologico isolato e al ritardo specifico espressivo Pregressa patologia dell apparato uditivo presente in circa 1/3 dei bambini 16

17 Disturbo specifico espressivo Interessa tutte le componenti espressive Le difficoltà fonologiche tendono a ridursi con l età Il disturbo persiste nel tempo Risultati nell apprendimento scolastico sfavorevoli 17

18 Disturbo specifico recettivo/espressivo Massima evidenza clinica in età scolare Prevalente nel sesso maschile, seppure in misura minore rispetto ai quadri descritti precedentemente Familiarità ridotta per disturbi del linguaggio e/o dell apprendimento Frequente riscontro di ritardo nello sviluppo motorio ed immaturità della motricità fine Possibile presenza di episodi convulsivi e soprattutto di anomalie EEG Maggiore incidenza di pregressa patologia dell apparato uditivo. 18

19 Disturbo specifico recettivo/espressivo Deficit grave delle capacità recettive Compromissione di tutte le componenti espressive Persiste nel tempo Sempre presenti importanti difficoltà di apprendimento scolastico 19

20 Sono necessarie informazioni innate per lo sviluppo di capacità linguistiche? Nature Nurture Complesse interazioni tra geni ed ambiente attraverso le quali il genotipo (informazioni genetiche codificate nel DNA di ciascun individuo) diviene fenotipo (sviluppo di caratteristiche fisiche e comportamentali osservabili) 20

21 21

22 Disturbo da Deficit dell Attenzione ed Iperattività (ADHD) -Inattenzione ed iperattività-impulsività -ad esordio precoce (prima dei 7 anni), - ne è affetto circa il 4-12% di bambini in età scolare - presenti in diversi contesti, - non riferibili ad altri disturbi, - presenti da almeno 6 mesi, -significativa compromissione funzionale -e la patologia che ha la maggiore prevalenza nell infanzia tra quelle neuropsichiatriche 3 sottotipi: iperattivo-impulsivo, inattentivo, combinato.

23 Deficit di Attenzione/Iperattività Caratteristiche della patologia: -Inattentione - Iperattività -Impulsività E la patologia che ha la maggiore prevalenza nell infanzia tra quelle neuropsichiatriche Ne è affetto circa il 4-12% di bambini in età scolare

24 AD/HD: Inattenzione Difficoltà nel focalizzare l attenzione su un obiettivo o nel portare a termine un compito Stancarsi velocemente nelle varie attività Distraibilità Frequente perdita degli items Difficoltà di pianificazione AD/HD: Iperattività Essere sempre in costante movimento Fidgety Parlare continuamente AD/HD: Impulsività Mostrare immediate reazioni Manifestare le proprie emozioni senza restrizioni

25 Definizione (ICD 10) dei Disturbi dell Apprendimento L ICD 10 riconosce tre tipi di DA: 1. Disturbo specifico di lettura 2. Disturbo specifico di scrittura 3. Disturbo specifico delle abilità aritmetiche Questi disturbi sono spesso associati tra loro 25

26 Difficoltà o Disturbo dell Apprendimento? Difficoltà di Apprendimento Condizione di basso rendimento scolastico, che comporta un problema significativo nella carriera scolastica del bambino Disabilità sensoriali e/o motorie? Fattori psicopatologici? Caratteristiche della famiglia? Basso livello socio-culturale? 26

27 Caratteristiche che definiscono il DSA SPECIFICITA Il disturbo interessa uno specifico dominio di abilità: Lettura, Ortografia (Compitazione), Grafia, Calcolo In modo significativo e circoscritto A livello intellettivo integro DISCREPANZA Tra abilità nel dominio coinvolto e intelligenza generale Intradominio: tra prestazione attesa e livello misurato 27

28 Cos è il Disturbo Specifico di Apprendimento? Definizione basata su criteri di esclusione Linee guida della CONSENSUS CONFERENCE 28

29 Definizione APD: difficoltà del soggetto (adulto o bambino) nel «understanding or listening the spoken language».è da correlare alle funzioni neurobiologiche alla base sia del processing che dell elettrogenesi dei potenziali evocati uditivi

30 Il processing uditivo è un meccanismo del Sistema Nervoso Uditivo responsabile della: localizzazione e lateralizzazione del suono discriminazione uditiva riconoscimento di pattern uditivi riconoscimento di pattern temporali decremento delle performance uditive in presenza di competizione con il Segnale Acustico (anche per ascolto dicotico) decremento delle performance uditive in presenza di decremento del Segnale Acustico Questi meccanismi sono relativi sia agli aspetti verbali che non verbali ed hanno una base di tipo neurofisiologico

31 Diagnosi Una batteria di test che indaga sui disordini uditivi dovrebbe includere delle valutazioni che esaminino differenti processi a livello centrale I test dovrebbero includere stimoli verbali e non verbali in modo da esaminare a differenti livelli sia il SN che il processing uditivo Fattori da considerare nella somministrazione del test da utilizzare includono: sensibilità e specificità del test validità età appropriata buone competenze sia teoriche che pratiche

32 Auditory processing disorder (APD) definisce una patologia caratterizzata da difficoltà di percezione verbale soprattutto in condizioni ambientali difficoltose (riverbero, rumore di fondo, etc ) APD può dipendere da - Componente ereditaria che sembrerebbe quella predominante sebbene non vi sono studi a lungo termine su bambini che lo confermino - Componente acquisita: 1 Otite media (OME) sembrerebbe avere un importante influenza sull evoluzione della patologia 2 acquisita attraverso alterate esperienze sensoriali (deprivazione) e differente evoluzione nella plasticità cerebrale La presenza di una componente genetica associata ad una acquisita suggerisce che l APD potrebbe migliorare mediante un approccio riabilitativo mirato

33 Otite media cronica La via uditiva e la corteccia uditiva si sviluppano in seguito ad una stimolazione uditiva sensoriale Una ipoacusia (anche se trasmissiva e pertanto temporanea) che può determinarsi per periodi superiori a 6 mesi interferisce con la stimolazione uditiva, condizione indispensabile per l ottimale sviluppo del SNU Alterazioni nel processing uditivo possono esserne una conseguenza

34 Sintomatologia clinica Prima infanzia: Difficoltà di linguaggio Difficoltà nella comprensione del linguaggio parlato Difficoltà di comprensione verbale in ambiente rumoroso Difficoltà di memoria Difficoltà di attenzione Difficoltà nella discriminazione tra i suoni del parlato Età scolare Difficoltà di localizzazione del suono Difficoltà di ricordare il nome di una persona Difficoltà di riconoscere nuove parole Difficoltà di capire chi parla velocemente Difficoltà di trovare le parole giuste durante l eloquio Difficoltà scolastiche Disordini comporatmentali Adolescenti e adulti Difficoltà di memoria Necessità di farsi ripetere le richieste Difficoltà a memorizzare informazioni solo ascoltandole Difficoltà di ascolto in ambiente rumoroso Difficoltà sociali Depressione

35 Obiettivo Valutare la Comorbidità tra auditory processing disorder (APD), language impairment ( LI), and reading disorder (RD) in soggetti di età prescolare. Metodo N = 68 bambini (7-12 anni) con sospetto APD e QI non verbale (>80) erano stati sottoposti ad accertamenti di tipo uditivo, linguistico, lettura, attenzione e memoria. LD SLI

36 Auditory processing tests includevano Frequency Pattern Test ( FPT; F. E.Musiek, 1994) the Dichotic Digit Test Version 2 (DDT; F. E. Musiek, 1983); the Random Gap Detection Test (R. W.Keith, 2000); the 500-Hz tone Masking Level Difference (V. Aithal, 2006); Somministrazione di parole a bassa ridondanza (Boothroyd, 1988). La valutazione clinica delle abilità linguistiche The Clinical Evaluation of Language Fundamentals, Fourth Edition (E. Semel, E. Wiig, & W. Secord, 2003) La correttezza e la rapidità di lettura e la valutazione fonologica the Wheldall Assessment of Reading Passages (A. Madelaine 2002) L Attenzione l Integrated Visual and Auditory Continuous Performance Test (J. A. Sandford 1995)

37 Risultati 72% presentava un APD in base ai risultati dei test Il 47% dei bambini aveva difficoltà in tutte e 3 le abilità (APD, LI, and RD); questi bambini erano quelli che presentavano le performance peggiori al FPT Molti presentavano in associazione APD RD, o APD LI, piuttosto che APD, RD, o LI da soli Nello studio si rileva una modesta correlazione tra FPT scores ed attenzione e memoria e tra DDTscores e memoria Conclusioni LI and RD si presentano comunemente associati ad APD. Attenzione e Memoria possono spiegare solo in parte alcune alterazioni delle performance uditive sebbene si presentino spesso in comorbidità

38 APD 3-5% ADHD 4-12% LD 5-10% Di tutti i bambini con difficoltà di apprendimento in più del 50% APD gioca un ruolo significativo (Rosenkötter, 203) 38

39 APD 3-5% ADHD 4-12% Co-morbidità Causalità Altri LD 5-10% 39

40 Altri criteri utili alla diagnosi A) Comorbilità: associazione quasi costante ad altri disturbi: Eterogeneità dei profili funzionali Significative ricadute sul versante diagnostico; B) Carattere neurobiologico: i DSA sono alterazioni neurofunzionali primitive Interazione attiva tra fattore biologico e psicologico-ambientale nell espressione del disturbo C) Impatto significativo e sfavorevole su adattamento scolastico e/o altre attività della vita quotidiana D) Differenti manifestazioni dei deficit nelle diverse fasi evolutive; 40

41 Per diagnosticare un DSA Compromissione statisticamente significativa dell abilità scolastica indagata specifica Compromissione clinicamente significativa dell abilità scolastica indagata specifica Stima dell impatto ecologico delle difficoltà Compromissione specifica, cioè Non dipendere da Disabilità intellettiva, o da Compromissioni minori della funzionalità intellettiva Esclusione dei difetti non corretti della vista o dell udito La compromissione deve essere Evolutiva Presente dall inizio dell alfabetizzazione Assenza di fattori esterni che possano spiegare le difficoltà descritte 41

42 Audiologo/Foniatra Insegnante Neurologo Approccio multidisciplinare Logopedista Neuropsicologo Audiometrista 42

43 Batteria Test Auditory processing tests Cognitive tests Audiology and speech tests 43

44 Audiology Pure tone audiometry Otoadmittance tests Audiology TEOAEs and speech Speech tests Sentence (language) VCV nonsense (speech): in noise and in quiet 44

45 Cognitive Tests General cognitive ability Phonological Cognitive awareness Language tests Reading Memory 45

46 Caso Clinico Paziente P.D. M, 10 anni Anamnesi familiare: negativa Lieve prematurità alla nascita, non ricovero in NICU Esposto ad una sola lingua Diagnosi di dislessia in I elementare Lamenta difficoltà nell ascolto

47 Presso il nostro servizio esegue: Esame audiometrico tonale: nella norma, con soglia intorno a db pantonale Esame audiometrico vocale: concorde col rilievo tonale Esame impedenzometrico: nella norma

48 Sono inoltre stati eseguiti test di percezione verbale in quiete e con rumore di competizione sia al PC che in vivavoce ed in modalità open-set Al PC: Riconoscimento di parole T.I.P.I.1 in quiete 100% T.I.P.I.1 con S/R=0 44 % In vivavoce/in quiete Matrici di confusione fonemica 100% Parole bisillabiche 100% Frasi di uso comune 100% Con S/R 0 In vivavoce/in quiete Matrici di confusione fonemica 66% Parole bisillabiche 50% Frasi di uso comune 80%

49 Valutazione degli apprendimenti MT comprensione, correttezza e rapidità: entro limiti di norma Dettato: -2ds QI valutato tramite Leiter: 82 Viene proposto l utilizzo di FM in ambiente scolastico

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51 Prove eseguite con S/R 0 e dispositivo FM Al PC: Riconoscimento di parole T.I.P.I.1 84% In vivavoce Matrici di confusione fonemica 89% Parole bisillabiche 84% Frasi di uso comune 100%.

52 Per visualizzare quest'immagine sono necessari QuickTime e un decompressore mpegable.

53 Dettato senza e con FM

54 Audiologo/Foniatra Insegnante Neurologo Approccio multidisciplinare Logopedista Neuropsicologo Audiometrista