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1 Prefazione Obiettivi La guida tascabile ai test diagnostici può servire come manuale di riferimento tascabile per studenti in medicina e in altre discipline sanitarie, medici tirocinanti e medici generici. Si tratta di una guida rapida per la selezione e l interpretazione dei test diagnostici più comunemente utilizzati, procedure di laboratorio previste per la pratica clinica, test di laboratorio (chimica, ematologia e immunologia), test di microbiologia (batteriologia, virologia e sierologia), procedure diagnostiche per immagini (radiografia, TC, RM ed ecografia) ed elettrocardiografia. Questo libro aiuterà pertanto i lettori a comprendere i test diagnostici più comunemente in uso e a formulare gli approcci diagnostici alle patologie più comuni. Caratteristiche espositive Più di 350 test sono presentati in un formato conciso, completo e facilmente leggibile. Gli ambiti considerati includono la medicina interna, la pediatria, la chirurgia generale, la neurologia e la ginecologia. Sono sottolineati i costi e i rischi delle varie procedure e dei test. Un indice per una consultazione rapida è riportato in quarta di copertina. Organizzazione Questo manuale di riferimento tascabile non intende descrivere tutti i test diagnostici o tutte le malattie possibili. Piuttosto, gli autori hanno selezionato quei test e quelle malattie che sono più comuni e più rilevanti nella pratica clinica. VII

2 VIII Prefazione La Guida è divisa in otto sezioni: 1. Principi di base per l uso e l interpretazione dei test diagnostici. 2. Procedure di laboratorio nella pratica clinica. 3. Selezione e interpretazione dei più comuni test di laboratorio. 4. Monitoraggio terapeutico dei farmaci: principi e interpretazione dei test. 5. Microbiologia: selezione dei test. 6. Diagnostica per immagini: selezione e interpretazione dei test. 7. Elettrocardiografia di base. 8. Test diagnostici: algoritmi, nomogrammi e tabelle. A chi è rivolto il libro In quest epoca di rapidi cambiamenti della tecnologia medica, molti nuovi test diagnostici sono introdotti ogni anno, sostituendo test più vecchi in quanto più sensibili, specifici o convenienti. In questo ambito, studenti, medici tirocinanti e medici generici sono tutti interessati a una guida pratica per i test diagnostici. Gli studenti in medicina troveranno in questo libro tascabile un sommario conciso di tematiche di diagnostica di laboratorio, microbiologica e per immagini, nonché di elettrocardiografia, che risulteranno sicuramente di grande aiuto durante i turni di guardia. I medici tirocinanti vi troveranno un organizzazione chiara; le citazioni della letteratura corrente saranno utili per progettare un adeguata gestione del paziente. I medici (internisti, medici di famiglia, pediatri, chirurghi e altri specialisti che danno un assistenza di tipo generico) potranno usare la Guida come un manuale di aggiornamento dei test di laboratorio e degli approcci diagnostici. Gli infermieri e altri operatori sanitari troveranno il formato e gli scopi della Guida preziosi per comprendere l utilizzo dei test diagnostici nella gestione del paziente. Ringraziamenti Desideriamo ringraziare coloro che hanno collaborato a questo libro. Siamo inoltre grati a molti medici e studenti che hanno fornito utili suggerimenti a Jim Ransom per un accurata revisione del manoscritto. Saranno benvenuti tutti i commenti e le indicazioni dei nostri lettori per le future edizioni. San Francisco Settembre 2000 Diana Nicoll, MD, PhD, MPA Stephen J. McPhee, MD Michael Pignone, MD, MPH William M. Detmer, MD, MS Tony M. Chou, MD

3 Presentazione dell edizione italiana L incredibile sviluppo che ha visto protagoniste la scienza e la tecnologia negli ultimi decenni ha messo a disposizione del medico una notevole varietà di test diagnostici di laboratorio e strumentali a supporto della decisione medica, che comunque non può prescindere dal concetto di saper vedere il paziente nella sua unità, operando con capacità una sintesi tra i segni obiettivi della semeiotica classica e i supporti tecnologici oggi a disposizione. Assistiamo continuamente all introduzione, in Medicina di Laboratorio, di nuove metodiche di dosaggio per analisi che consentono di seguire con elevata sensibilità e accuratezza le variazioni fisiopatologiche di organo, così come l evidenziazione di stati infettivi fin dal loro insorgere. La diagnostica strumentale, supportata dalla rivoluzione informatica, costituisce oggi il terzo occhio del medico, con possibilità di esplorazione del corpo umano che solo pochi anni orsono potevano apparire fantascientifiche. Le tecniche di immagine, dalla tomografia nelle sue varie tipologie alla risonanza magnetica e alla PET, hanno determinato un nuovo modo di vedere il paziente, con riflessi notevoli anche nelle tecniche chirugiche. È solo il caso di accennare al supporto fornito dalle tecniche ecografiche e dalle nuove applicazioni strumentali nella patologia cardiocircolatoria. Questa analisi del dirompente sviluppo della tecnologia può fuorviare rispetto al concetto etico principale, che deve vedere il paziente al centro del nostro universo; e ovviamente questo sviluppo determina costi della sanità che si riflettono nelle economie della società. Non è funzione di questa presentazione analizzare gli aspetti economici e sociosanitari del settore della Medicina cui è orientato questo testo della Prof.ssa Diana Nicoll e dei suoi collaboratori. Ritengo, però, che tutti i Colleghi che avranno l opportunità di utilizzare questo testo debbano primariamente porsi in una posizione critica, ancorché positiva, rispetto ai mezzi tecnologici oggi a nostra disposizione. Tutto ciò al fine di non cadere in quella che un illustre Collega ha definito come Sindrome di Ulisse, cioè il peregrinare da una diagnosi all altra in funzione dei riscontri obiettivi che otteniamo dalle nostre macchine e che possono, sebbene raramente, fornire dati analitici fuorvianti e isolati dal contesto della patologia in esame. IX

4 X Presentazione dell edizione italiana Il Pocket guide to diagnostic tests della Prof.ssa Nicoll e dei suoi collaboratori ha una vasta diffusione negli Stati Uniti, giustificata dalla capacità che hanno avuto gli Autori di racchiudere in un volumetto tascabile un enorme quantità di informazioni sui principi dell utilizzazione dei test diagnostici con le procedure principali di preparazione dei campioni. La selezione e l interpretazione dei vari test di laboratorio si accompagna ai principi e all interpretazione del monitoraggio del trattamento farmacologico. Sul fronte strumentale questo testo rappresenta un ottima sintesi dei dati oggi ottenibili con la diagnostica per immagini e con l elettrocardiografia. Di particolare utilità sono le sintesi della parte finale che in algoritmi, nomogrammi e tabelle consentono una valutazione dell uso appropriato e dell interpretazione dei vari test di laboratorio. Questo testo è fondamentalmente rivolto al medico pratico, ai medici tirocinanti, agli specializzandi e agli studenti di Medicina nel loro primo approccio al paziente, poiché la struttura, particolarmente agile e concisa, permette di orientarsi immediatamente nell iter diagnostico e di interpretare criticamente i dati ottenuti. La complessità, il numero e la variabilità nel costo delle varie procedure vengono analizzati esame per esame, indirizzando il clinico verso una gestione oculata del paziente. La descrizione in dettaglio delle modalità di interazione medico-laboratorio rappresenta un elemento importante per la gestione pre-analitica del campione biologico. In conclusione, è stato un piacere curare la versione italiana del testo della Nicoll e credo che questo volume rappresenterà un sussidio giornaliero per tutti i Colleghi che quotidianamente, nell arena della società, operano e lottano contro le malattie dell uomo. Giorgio Federici

5 Abbreviazioni e acronimi Ab Abn AFB Ag AIDS ALT ANA AST CHF CIE CK CXR d Diff EDTA ELISA ev FC FT 4 I GI GNCB GNR GPC GR GVCB h Ig Anticorpo Non normale Bacilli alcol-acido resistenti Antigene Sindrome da immunodeficienza acquisita Alanina aminotransferasi Anticorpi anti-nucleo Aspartato aminotransferasi Insufficienza cardiaca congestizia Contro-immunoelettroforesi Creatina chinasi Radiografia del torace Giorno, die Conta cellulare differenziale Acido etilendiaminotetracetico Enzyme linked immunosorbent assay (dosaggio immunoenzimatico) Endovena Fissazione del complemento Indice di tiroxina libera Gastroenterico Coccobacilli Gram-negativi Bastoncelli Gram-negativi Cocchi Gram-positivi Globuli rossi Coccobacilli Gram-variabili Ora Immunoglobuline XI im Intramuscolo LCS Liquido cerebrospinale LES Lupus eritematoso sistemico min Minuto MN Cellule mononucleate N Normale Neg Negativo PCR Reazione a catena della polimerasi PMN Leucociti polimorfonucleati neutrofili Pos Positivo PTH Paratormone RM Risonanza magnetica RPR Rapid plasma reagin (test per la sifilide) s Secondo SIADH Sindrome da inappropriata secrezione di ADH SNC Sistema nervoso centrale T 3 Triiodotironina T 4 Tetraiodotironina (tiroxina) TSH Tirotropina ipofisaria V Variabile VDRL Veneral disease research laboratory (test per la sifilide) WBC Globuli bianchi Aumentato Diminuito Invariato

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