La mutazione puntiforme che causa l atrofia progressiva della retina: il caso della razza Bolognese Marina Montedoro. 15 marzo 2018 Reggio Emilia

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1 La mutazione puntiforme che causa l atrofia progressiva della retina: il caso della razza Bolognese Marina Montedoro 15 marzo 2018 Reggio Emilia Studio commissionato da Realizzato con il contributo di

2 PRA prcd E una delle malattie genetiche che interessano l occhio che desta maggiori preoccupazioni perché i sintomi si manifestano in età avanzata

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4 Ad oggi esistono sul mercato dei test diagnostici.ma non testati specificatamente sulla razza Bolognese.

5 L attività sperimentale: luglio 2017 febbraio Il CBM e lo Spallanzani hanno promosso l iniziativa in numerosi occasioni e sedi al fine di stimolare l interesse degli allevatori e motivarli ad inviare i campioni di sangue necessari alla conduzione dello studio. Lo Spallanzani ha raccolto gratuitamente i campioni (con relativo deposito ufficiale del DNA) presso la sede dell Istituto, tramite posta, partecipando ad Esposizione, Raduni, Mostre speciali da metà 2017 a fine anno. Alla data del 15 febbraio 2018 sono arrivati in Istituto e sono stati analizzati n. 110 campioni di sangue.

6 I campioni sono arrivati da allevatori e privati, sempre in forma non anonima. Lo Spallanzani ha garantito e garantisce il rispetto della privacy dei dati raccolti.

7 OBIETTIVI - sviluppo di un saggio; - valutazione incidenza PRA; - servizio ai soli soci ENCI; - fornire indicazioni

8 Cosa fare per ridurre l incidenza della mutazione in allevamento e nella razza? Come gestire eventuali riproduttori portatori?

9 Ai fini delle valutazioni si sono presi in considerazione tutti i soggetti che si ritengono vivi alla data odierna, di razza bolognese. Vita media ipotizzata: circa 12/13 anni.

10 Popolazione del Bolognese (soggetti vivi, 2017) Totale Maschi Femmine

11 Sottopopolazione che si è riprodotta (soggetti vivi+morti, 2017) Totale Maschi Femmine

12 Sottopopolazione che si è riprodotta (soggetti vivi, 2017) Totale Maschi Femmine

13 Popolazione (num.) Sottopopolazione che si è riprodotta (vivi, 2017) Sottopopolazione che si è riprodotta (vivi+morti, 2017) Popolazione del Bolognese (vivi, 2017) Popolazione del Bolognese a novembre 2017 (vivi+morti)

14 Coefficiente di inbreeding della popolazione (%) 53,40 > 0,10 (alto) < 0,10 (accettabile) 46,60

15 Numerosità campionaria (N) Totale Maschi Femmine

16 Distribuzione del campione Campioni "volontari" Campioni "richiesti"

17 Tipologia del campione TopSire Campioni Altro

18 Rappresentatività campione (%) Sul totale della popolazione del bolognese 2 Sul totale della sottopolazione con progenie 5 Sul totale della sottopolazione in vita con progenie

19 Distribuzione del campione (totale) % 0,9! 30,0 69,1 Sani (clear) Portatori (carrier) Affetti (affected)

20 ! 29,4 Distribuzione del campione (femmine) % 1,5 69,1 Sani (clear) Portatori (carrier) Affetti (affected)

21 Distribuzione del campione (maschi) %! 31,0 69,0 Sani (clear) Portatori (carrier)

22 Conclusioni e suggerimenti Alcune premesse e precisazioni prima di passare alle conclusioni: miglioramento genetico: tecnica che consente di migliorare dei caratteri attraverso la selezione dei riproduttori; migliorare : agire in modo artificiale per ottenere degli obiettivi di selezione; schemi di miglioramento e contesto tecnico-culturale; criteri di miglioramento: programmi di selezione in relazione al progresso genetico atteso e al costo;

23 selezione geno-morfo-funzionale (valutazione integrale): - aspetti fenotipici: morfologia; - aspetti funzionali: produttività, velocità, resistenza, etc.; - aspetti genotipici: origine e potenzialità genetiche; valutazione sanitaria e salutistica: - sanitaria: esenti da malattie infettive o diffusive, da malattie degli apparati genitali. Il maschio deve essere sottoposto ad una valutazione dei genitali e del materiale seminale; - salutistica: sani, esenti da patologie geneticamente trasmissibili ed in uno stato di salute ottimale (includendo nella valutazione aspetti di benessere e salute).

24 1. A fini conoscitivi è opportuno che con il tempo TUTTI i nuovi nati e i loro genitori vengano SOTTOPOSTI a TEST (a tutela della razza, degli allevatori e dei proprietari) 2. Soggetti portatori NON vanno incriminati o demonizzati 3. Una volta fatto il test, soggetti portatori DOVRANNO essere accoppiati solo con soggetti esenti 4. Soggetti portatori potranno essere utilizzati in prima generazione, ma poi dovranno essere a mano a mano SOSTITUITI da progenie esente 5. Le progenie di soggetti portatori, DOVRANNO essere SEMPRE sottoposte a test (possibilmente prima della cessione a terzi)

25 A partire dal 19 marzo, tutti i volontari che hanno inviato i campioni allo Spallanzani, riceveranno i referti. Spallanzani è a disposizione degli allevatori per consigli e supporto scientifico.

26 Il Gruppo di lavoro PRA-prcd Marina Montedoro Direttore Graziella Bongioni Responsabile Genetica Molecolare Sabina Arabi Ricercatore Rossana Capoferri Ricercatore Anna Pozzi Ricercatore Cristina Previtali Ricercatore Valeria Bornaghi Responsabile Seminologia, Citometria e Criobiologia Grazie per l attenzione