Bolognese e Maltese: variabilità genetica nelle popolazioni in Italia

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1 Bolognese e Maltese: variabilità genetica nelle popolazioni in Italia Studio commissionato da Realizzato con il contributo di

2 STUDIO DELLA VARIABILITÀ GENETICA DELLE RAZZE CANINE BOLOGNESE E MALTESE, TRAMITE ANALISI DEI DATI GENEALOGICI PREMESSA Premessa 3 Obiettivo dello studio di razza 4 Attività eseguite 4 1. Metodi utilizzati 4 2. Descrizione del dataset 5 3. Analisi dei dati - Razza Bolognese Dataset Studio dei riproduttori e della loro progenie Studio della consanguineità sull intera popolazione Confronto fra soggetti morti e vivi Valutazione degli stalloni con maggiore incidenza sulla popolazione Analisi dei dati - Razza Maltese Dataset Studio dei riproduttori e della loro progenie Studio della consanguineità sull intera popolazione Confronto fra soggetti morti e vivi Valutazione degli stalloni con maggiore incidenza sulla popolazione Considerazioni conclusive generali 33 Allegato 1 - Confronto fra razze 35 In termini generali la variabilità genetica rappresenta il serbatoio di geni di una popolazione (razza), essenziale per garantire alla stessa un adeguata adattabilità. In ambito naturale l adattabilità si esprime principalmente verso le mutabili condizioni ambientali e l adeguatezza della risposta selettiva (naturale) si concretizza nella sopravvivenza dell individuo e nella sua capacità di riprodursi (fitness). In ambito di allevamento l adattabilità è finalizzata al raggiungimento degli obiettivi di selezione (artificiale) insieme ad una adeguata efficienza riproduttiva (fitness). In sintesi, sia a livello naturale che di allevamento, la variabilità genetica è un imprescindibile presupposto per la sopravvivenza a breve o a lungo termine di una popolazione. Nelle piccole popolazioni allevate, quali alcune razze canine, il monitoraggio e la conservazione della variabilità genetica risulta ancora più importante, dal momento che la riproduzione non casuale di un limitato numero di riproduttori, soprattutto se fra loro imparentati, comporta una maggiore probabilità di fissazione di alcuni geni in omozigosi con conseguente perdita di variabilità genetica. Questo fatto comporta, non solo, una diminuita possibilità di applicazione con successo degli schemi di selezione, ma anche il rischio di manifestazione di caratteri negativi (produttivi e/o patologici) legati alla fissazione in omozigosi di geni recessivi, il tutto associato ad una riduzione di fitness, intesa come calo delle performance riproduttive. Una stima indiretta di variabilità deriva dalla valutazione del coefficiente di inbreeding (sinonimo di consanguineità o inincrocio), tramite l analisi della genealogia della popolazione. Da un punto di vista genetico il coefficiente di inbreeding (F), riferito al singolo individuo, misura la probabilità che un soggetto sia omozigote per alleli identici per discendenza. F è pari alla metà del coefficiente di parentela (additiva) dei genitori, che a sua volta misura, riferito a due individui diversi, la probabilità che essi condividano, per singoli geni, alleli identici per discendenza. Il coefficiente di inbreeding esprime la frazione media del patrimonio genetico che un individuo riceve, identico sia dal padre che dalla madre in virtù del fatto che i genitori erano imparentati. A livello indicativo nella seguente tabella si riportano i coefficienti di parentela per i principali rapporti. Rapporto Parentela Coefficiente Gemelli monozigotici 1, Genitore-Figlio,5 Fratelli pieni,5 Gemelli dizigotici,5 Mezzi fratelli,25 Nonno-Nipote,25 Cugini primo grado,125 L inbreeding si accumula se gli accoppiamenti fra parenti vengono ripetuti nelle generazioni, mentre la consanguineità di un individuo non si trasmette alla discendenza se questo viene accoppiato ad un soggetto non parente. Pertanto l allevatore, per la produzione di soggetti da rimonta (destinati a diventare riproduttori), deve verificare la parentela fra il maschio e la femmina utilizzati! Circa il livello critico del coefficiente d inbreeding, partendo dal presupposto che più è basso e meglio è, risulta necessario prestare assoluta attenzione per valori superiori a,1 (1%). Dallo studio del livello d inbreeding è quindi possibile delineare strategie d intervento adeguate al suo mantenimento o al suo abbassamento, in funzione del livello riscontrato. 2 3

3 OBIETTIVO DELLO STUDIO DI RAZZA 2. DESCRIZIONE DEL DATASET Obiettivo dello studio è la verifica della variabilità genetica delle razze Bolognese e Maltese, principalmente tramite l analisi del livello di consanguineità, utilizzando i dati del libro genealogico, al fine di caratterizzare la situazione delle popolazioni attuali anche in vista di possibili future programmazioni degli accoppiamenti fra i principali riproduttori della razza. Attività eseguite Le attività realizzate, di seguito descritte, sono state le seguenti: > descrizione e validazione del database; > analisi delle genealogie per singola razza del Bolognese e del Maltese; studio dei riproduttori e della loro progenie, studio della consanguineità sull intera popolazione, confronto fra soggetti morti e vivi, valutazione degli stalloni con maggiore incidenza sulla popolazione, > considerazioni finali sulla consanguineità del Bolognese e del Maltese. La struttura record del dataset, ottenuto dal CED dell ENCI, era la seguente. Nome del campo Descrizione Componente LL_CANE NOME_CANE DATA_NASCITA SESSO DATA_ISCRIZIONE DS_MANTELLO LL_MADRE NOME_MADRE LL_PADRE NOME_PADRE ID_PROPRIE NOME INDIRIZZO LOCALITA1 CAP1 PROVINCIA Matricola del soggetto Nome del soggetto Data di nascita del soggetto Sesso del soggetto Data dell iscrizione Descrizione del mantello Matricola della madre Nome della madre Matricola del padre Nome del padre Identificativo del proprietario all atto dell iscrizione Nome del proprietario Indirizzo del proprietario Comune del proprietario CAP del proprietario Provincia del proprietario Anagrafica, genealogia e descrizione Proprietario I campi utilizzati per l analisi dei dati sono stati i seguenti: LL_CANE, DATA_NASCITA, DATA_ISCRIZIONE, LL_MADRE, LL_PADRE, ID_PROPRIE, PROVINCIA. 1. METODI UTILIZZATI 3. ANALISI DEI DATI - RAZZA BOLOGNESE La validazione del database è stata eseguita importando i dati in un database SQL e sviluppando una serie di query ad hoc. L analisi delle genealogie consente di valutare quanti riproduttori sono presenti, di questi quanti sono i fondatori (riproduttori senza ascendenti conosciuti) ed il coefficiente di inbreeding. Quest ultimo è stato calcolato come proposto da Colleau (Genetics Selection Evolution 34:49-421, ) e da Sargolzaei et al. (Journal of Animal Breeding and Genetics 122: , 25). Dapprima è stata sviluppata un analisi dell intera popolazione, quindi, si è proceduto all analisi delle sottopopolazioni dei soggetti vivi e dell intera sottopopolazione della progenie degli stalloni più richiesti. Il confronto fra soggetti morti e vivi (vivi) è stato sviluppando definendo quale soggetto vivo quello nato dopo il 1 gennaio. Il raggruppamento dei dati è stato sviluppato tramite una variabile dicotomica. In base al raggruppamento dei dati è stata sviluppata l analisi della consanguineità e della parentela. La valutazione degli stalloni con maggiore incidenza sulla popolazione (TopSire) è stata valutata conteggiando i soggetti generati dai maschi presenti nel dataset. I risultati sono stati organizzati (quando possibile) in classi di frequenza, quindi, sono stati individuati i maschi che incidono maggiormente nella popolazione avendo generato un numero di soggetti elevato. La soglia numerica è stata definita per le varie razze in baso alla numerosità della popolazione e viene riportata nella descrizione dei risultati per razza. È stata quindi definita la sottopopolazione relativa alla progenie degli stalloni più utilizzati, anche in questo caso tramite una variabile dicotomica, e su questa è stata sviluppata l analisi della consanguineità e della parentela. 3.1 Dataset Il dataset conteneva record e dalla sua valutazione complessiva non sono scaturite incongruità. La codifica utilizzata per il campo LL_CANE presentava diverse sottostringhe iniziali di due caratteri, con preponderanza di LO (4 %) di LI (34 %) e di VC (19 %), come da seguente tabella. Sottostringa iniziale della matricola per soggetto n % ES 567 4,4 LI ,83 LO ,48 VC ,31 ZZ 47 3,35 Totale , La data di nascita non era determinata in 1.15 record, pari al 7,2 % del totale, mentre la data di iscrizione non era determinata in record, pari al 11, % del totale. 4 5

4 Fondatori Genitori conosciuti n % PADRE MADRE no no 493 3,5 si no 2, no si 1, si si ,5 TOTALE , È stata valutata la situazione della registrazione dei genitori (LL_PADRE, LL_MADRE) per individuo, evidenziando che circa il 97 % dei record risultava completo. Fondatori Genitori conosciuti n % PADRE MADRE no no 493 3,5 si no 2, no si 1, si si ,5 TOTALE , Dall analisi della tabella risultano 496 (5,5 %) fondatori (individui con ascendenti ignoti). Nella seguente tabella sono riportate le nascite per anno, fino al 215. Anno Anno % % Anno Anno % % n.d. n.d ,23 7, ,91 2, ,1, ,25 3, ,4, ,15 3, Anno %,19,19 Anno % ,47 3,47 n.d , ,9,9 49 2, , 4, ,15 5,4, , ,77 3, , ,8, , ,48 4, , , ,6, , , ,76 4, ,4 1 1,7, , ,58 4, , ,15, , ,85 4, , , ,29, ,36 4, , , ,2, ,29 5, , , , ,31, , ,41 4, , ,38, , ,38 3, , , ,73, ,1 4,1 54, , ,72, ,43 3,43 13, ,1 11, ,86, , ,42 3,42 121, ,13 1, , ,33 3, , , ,57 1, ,27 3, , , ,65 1, ,21 3, , , , ,84 1, , ,76 2, , ,13 2,13 Nella seguente tabella si riportano gli andamenti delle iscrizioni per anno, fino al Anno Anno % % Anno Anno % % n.d. n.d ,97 1, ,84 4,84 5 5,4, ,54 4, ,38, ,81 4, ,78, ,74 4, ,44 1, ,69 4, ,65 1, ,56 4, ,65 1, ,69 3, ,6 2, ,17 4, ,4 2, ,57 3, ,42 3, ,5 3, ,55 3, ,3 3, ,62 3, ,53 3, ,74 3, ,34 3, ,16 4, ,84 2, ,99 3,99 Andamento iscrizioni per anno Andamento iscrizioni per per anno anno Per quanto concerne le iscrizioni dall analisi della tabella si evidenzia che i primi eventi riguardano l anno Andamento delle nascite per anno Andamento delle delle nascite per per anno anno Dall analisi del grafico dell andamento delle nascite si evince che c è stato un andamento crescente fino al per poi decrescere ed assestarsi negli ultimi anni ai livelli del. 6 7

5 Di seguito si riporta la tabella con la ripartizione dei soggetti registrati per provincia. Provincia Provincia n % n % Provincia n % n.d. n.d , ,7 MI 91 6,4 AG AG 1, 1, MN 116,8 AL AL 11,7 11,7 MO 19 1,4 AN AN 78,6 78,6 MS 142 1, AO AO 13,1 13,1 NA 68,5 AP AP 1,1 1,1 NO 46,3 AQ AQ 6, 6, NU 2, AR AR 135 1, 135 1, OT 1,1 AT AT 114,8 114,8 PA 67,5 AV AV 4, 4, PC 37,3 BA BA 133,9 133,9 PD 156 1,1 BG BG 29 1,5 29 1,5 PE 15,1 BI BI 61,4 61,4 PG 513 3,7 BL BL 11,1 11,1 PI 915 6,5 BN BN 1, 1, PN 26,2 BO BO , ,4 PO 74,5 BR BR 2, 2, PR 64,5 BS BS 65,5 65,5 PT 11,7 BT BT 3, 3, PU 52,4 BZ BZ 17,1 17,1 PV 179 1,3 CA CA 22,2 22,2 PZ 3, CB CB 3, 3, RA 28,2 CE CE 16,1 16,1 RC 17,1 CH CH 15,1 15,1 RE 355 2,5 CI CI 3, 3, RG 12,1 CL CL 5, 5, RI 22,2 CN CN 97,7 97,7 RM 454 3,2 CO CO 67,5 67,5 RN 57,4 CR CR 29,2 29,2 RO 33,2 CS CS 7, 7, SA 11,1 CT CT 21,1 21,1 SC 1, CZ CZ 11,1 11,1 SI 296 2,1 EE EE 1, 1, SO 15,1 FC FC 5,4 5,4 SP 42,3 FE FE 45,3 45,3 SR 13,1 FG FG 6, 6, SS 8,1 FI FI 397 2,8 397 SV 2,8 SV 57,457,4 FM FM 7, 7 TA, TA 15,115,1 FR FR 22,2 22 TE,2 TE 34,234,2 GE GE 174 1,2 174 TN 1,2 TN 66,566,5 GO GO 16,1 16 TO,1 TO 24 1,5 24 1,5 GR GR 23,2 23 TP,2 TP 5, 5, IM IM 33,2 33 TR,2 TR 66,566,5 IS IS 2, 2 TS, TS 24,224,2 KR KR 8,1 8 TV,1 TV 158 1, ,1 LC LC 19,1 19 UD,1 UD 641 4, ,6 LE LE 1,1 1 VA,1 VA ,8 9,8 LI LI 137 1, 137 VB 1, VB 14,114,1 LO LO 78,6 78 VC,6 VC 16,116,1 LT LT 26,2 26 VE,2 VE 112,8 112,8 LU LU 596 4,2 596 VI 4,2 VI 118,8 118,8 LV LV 1, 1 VR, VR 3 2,1 3 2,1 MB MB 85,6 85 VT,6 VT 64,564,5 MC MC 33,2 33 VV,2 VV 1, 1, ME ME 11,1 11,1 Proprietario Proprietario n n % % % cumulativa % cumulativa ,7 7,7 7,7 7, ,4 6,4 14,1 14, ,7 3,7 17,7 17,7 Dall analisi della tabella si evidenzia una buona diffusione della razza sull intero territorio nazionale. Le provincie maggiormente interessate 456 3,2 all allevamento 3,2 sono: Bologna 24,4 (1,4%), 24,4 Lucca ,5 3,5 21,2 21,2 (4,2%), Milano (6,4), Pisa (6,5%) 269 e Varese 269 (9,8%). 1,9 1,9 26,3 26, ,5 1,5 27,9 27, ,5 1,5 29,4 29, ,9,9 3,3 3, ,8,8 31,1 31, ,7,7 31,8 31, ,7,7 32,5 32,5 Il numero delle diverse codifiche di proprietari è pari a 5.94 (compreso le codifiche e , che assommano al 6,7%). Si evidenzia una notevole polverizzazione con un numero ridotto LT di proprietari 26 con un elevato,2 numero VE di iscrizioni. 112,8 Nella seguente LU tabella si riportano 596 le codifiche 4,2 dei principali VI proprietari (n=28) 118 che assommano,8 al 4% cumulativo LV delle iscrizioni. 1, VR 3 2, ,6,6 33,2 33, ,6,6 33,7 33, ,6,6 34,3 34, ,6,6 34,9 34,9 MB 85,6 VT 64,5 MC 33,2 VV 1, ME 11,1 Proprietario n % % cumulativa ,7 7, ,4 14, ,7 17, ,5 21, ,2 24, ,9 26, ,5 27, ,5 29, ,9 3, ,8 31, ,7 31, ,7 32, ,6 33, ,6 33, ,6 34, ,6 34, ,6 35, ,6 36, ,5 37, ,4 37, ,4 37, ,4 38, ,4 38, ,4 39, ,3 39, ,3 39, ,3 4, n % Individui totali , Individui con progenie ,5 Individui senza progenie ,5 Consanguinei , Genere Riproduttori n % Progenie generata Stalloni , Fattrici , TOTALE ,

6 3.2 Studio dei riproduttori e della loro progenie Nella seguente tabella vengono riportate le statistiche descrittive che caratterizzano: i riproduttori, la progenie e le famiglie. n % Individui totali , Individui con progenie ,5 Individui senza progenie ,5 Consanguinei , È interessante rilevare che dei 14.6 individui presenti nel dataset non presentano progenie registrata (77,5 %) e pertanto risultano ininfluenti a livello di genetica di popolazioni. Di seguito viene riportata la situazione dei riproduttori (individui con progenie) dalla quale si evince che i maschi rappresentano il 36,4% e le femmine il 63,6% del totale. Genere Riproduttori n % Progenie generata Stalloni , Fattrici , TOTALE , Di seguito si riportano i risultati dello studio dei fondatori, ovvero dei soggetti dei quali non si conoscono gli ascendenti, e degli individui non-fondatori. Tipo Tipo Fondatori Fondatori Progenie Progenie Padri Padri Madri Madri Senza progenie 4 Senza progenie TOTALE TOTALE 511 Tipo NON Fondatori Progenie Progenie Padri Padri Madri Madri Solo Padre conosciuto 2 Solo Solo Padre Madre conosciuto conosciuta 1 2 Solo Padre Madre a Madre conosciuta conosciuti Padre a Madre conosciuti ANNO Totali Con 2 Genitori Noti % anno , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,27 Tipo Fondatori Progenie Tipo NON Fondatori Progenie Padri Padri Madri Madri Nella Senza progenie seguente tabella si riporta 4 la situazione Solo a livello Padre annuale conosciuto dei genitori noti, fino all anno TOTALE L anno è stato definito 511 utilizzando la data Solo di Madre nascita conosciuta registrata. 1 Padre a Madre conosciuti ANNO Totali Con 2 Genitori Noti % anno , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , Dall analisi della tabella si evidenza che per i soggetti con data di nascita registrata quasi il 98% possiede due genitori noti.

7 Andamento dei soggetti e dei consanguinei Di seguito viene riportato l andamento dei soggetti e dei consanguinei per anno di nascita, fino all anno 215. Tramite analisi delle nascite sono state caratterizzate le famiglie, intese come insiemi di fratelli Accoppiamenti pieni (figli degli stessi genitori), delle quali si riporta di seguito la caratterizzazione. ANNO Consanguinei ANNO Consanguinei n % anno n % anno , , , , , ,46 Consanguinei ANNO Consanguinei ANNO , ,69 n % anno n % anno , , , , , , , , , , ,, ,8 72, ,33, ,23 72, , 73, ,87 75, ,57 81, ,87 84, ,91, ,12 81, ,81 4, ,74 86, ,25 33, ,7 85, ,47 73, ,56 89, ,46 78, ,76 89, ,75 65, ,17 91, ,87 64, ,41 81, ,62 58, ,69 82, ,25 53, ,25 8, ,24 64, ,5 87, , , , , , ,69 Dall analisi della tabella 259 si evince 169 che si 65,25 dispongono di dati con 451 adeguata numerosità 389 dal. 86, , ,5 Di seguito si riporta l andamento annuale dei soggetti e dei consanguinei registrati in libro genealogico. Gruppi di Fratelli Pieni Dimensione Media delle Famiglie 6.23 Nella tabella seguente si presenta la valutazione della profondità dell informazione genealogica, ossia del numero di generazioni di antenati. Generazioni tracciate (n) Numero di soggetti per generazioni tracciate n Andamento dei soggetti e dei consanguinei Limite Sup. Classe di inbreeding, ,37, ,18, ,92, ,38, ,59, ,21, ,1, ,4,45 61,54,5 38,34,55 7,6 n % Livello Accettabile Alto Accoppiamenti n Gruppi di Fratelli Pieni Dimensione Media delle Famiglie

8 3.3 Studio della consanguineità sull intera popolazione Di seguito si riporta la tabella con i dati suddivisi per anno (fino al 215) dell inbreeding calcolato sui soggetti e sui consanguinei. Di seguito si riporta lo studio di frequenza dei coefficienti di inbreeding. Limite Sup. Classe di inbreeding, ,37, ,18, ,92, ,38, ,59, ,21, ,1, ,4,45 61,54,5 38,34,55 7,6 n % Livello Accettabile Dall analisi della tabella si evidenzia che il valore dei coefficienti d inbreeding si distribuisce fra lo, e lo,55. Presentano valori accettabili (entro lo,1) il 46,5% degli individui. Alto Anno Consanguinei Per soggetto Inbreeding medio Per consanguinei Massimo Minimo Parentela additiva media ,,,,, ,,,,, ,,,,, ,,,,, ,25,25,25,25, ,2,25,25,25, ,,,,, ,5,13,13,13, ,5,16,25,13, ,16,22,31,13, ,2,26,44,9, ,12,18,31,3, ,17,26,42,3, ,15,27,44,3, ,11,22,48,3, ,14,21,38,2, ,12,19,46,2, ,12,18,46,3, ,12,21,52,1, ,13,19,46,1, ,14,19,47,, ,11,16,44,1, ,11,16,46,1, ,1,14,53,1, ,1,13,41,1, ,9,12,46,1, ,1,12,3,1, ,1,12,53,1, ,11,13,39,, ,11,13,48,1, ,11,13,39,, ,12,14,43,, ,11,12,39,, ,1,12,38,, ,1,12,4,, ,1,12,38,1, ,11,13,41,, ,9,11,36,, ,8,1,45,, ,9,12,41,, ,9,1,39,, ,9,11,4,,

9 Di seguito si presenta la tabella riassuntiva della popolazione. Nel grafico seguente vengono confrontati i valori dell inbreeding medio per soggetto e quello per i consanguinei. Totale Individui Consanguinei Fondatori 51 Individui con 2 genitori conosciuti Individui senza progenie Inbreeding medio,1 Inbreeding medio per consanguinei,13 Parentela additiva media,8 Generazioni discrete* - Media 5,8 Generazioni discrete* - Max 1,9 Generazioni discrete* - Min, Dall analisi del grafico si evidenzia un sostanziale trend negativo sia per l inbreeding medio, così come per la parentela additiva media.,3,25,2,15,1,5, Andamento inbreeding medio e inbreeding dei consanguinei inbreeding inbreeding consanguinei Nel grafico seguente vengono confrontati i valori dell inbreeding medio per soggetto e quello per i consanguinei. Dall analisi del grafico si evidenzia che aumentando con gli anni la frequenza nella popolazione dei soggetti consanguinei l inbreeding medio tende a sovrapporsi a quello fra i consanguinei. Andamento dell'inbreeding medio e della parentela additiva 3.4 Confronto fra soggetti morti e vivi In tabella si presentano i risultati del confronto fra l analisi dei pedigree per i soggetti morti e vivi inbreeding Parentela Dall analisi del grafico si evidenzia un sostanziale trend negativo sia per l inbreeding medio, così come per la parentela additiva media. Morti Individui Consanguinei Fondatori Individui con 2 genitori conosciuti Individui senza progenie Inbreeding medio,1,11 Inbreeding medio per consanguinei,14,12 Parentela additiva media,7,1 Generazioni discrete* - Media 4,5 7,2 Generazioni discrete* - Max 8,6 1,9 Generazioni discrete* - Min,, Vivi *) generazioni che non si accavallano Dall analisi della tabella si evidenzia che i coefficienti medio di inbreeding per soggetto e di inbreeding per i consanguinei risulta degno di attenzione essendo rispettivamente del 11% e del 12%

10 3.5 Valutazione degli stalloni con maggiore incidenza sulla popolazione Nelle seguenti tabella vengono presentate le frequenze assolute e percentuali del numero dei nati per stallone per classe di frequenza. Nella tabella a sinistra viene studiata l intera popolazione per classi di numero di progenie da 1 a 4. Nella tabella di destra vengono analizzate le classi di frequenza di progenie da 1 a 1. Cucciolata Classe (sup) Stalloni Cucciolata Classe (sup) Stalloni Sono stati considerati TopSire gli stalloni (n=17) con almeno 1 accoppiamenti. Nella seguente tabella vengono riportati gli stalloni individuati quali TopSire (che rappresentano il 1 % degli stalloni) che hanno generato un totale di soggetti, apri al 16,8 % della progenie totale. Stallone n Progenie % stallone LO ,3 LO ,6 VC ,7 LO ,8 LI ,8 LO ,7 LI ,6 VC ,5 VC ,4 LO ,2 VC ,1 LO ,9 LO ,7 LO ,5 VC ,3 LO LO ,8 TOTALE ,8 È stata, quindi, studiata la sottopopolazione relativa alla progenie generata dai TopSire, ottenendo i seguenti risultati. TopSire Individui Consanguinei 2.55 Fondatori Individui con 2 genitori conosciuti Individui senza progenie Inbreeding medio,9 Inbreeding medio per consanguinei,11 Parentela additiva media,14 Generazioni discrete* - Media 6,8 Generazioni discrete* - Max 9,23 Generazioni discrete* - Min 2,77 *) generazioni che non si accavallano *) generazioni che non si accavallano Dall analisi della tabella si evince che il coefficiente d inbreeding medio per i consanguinei, nell ambito della Sottostringa sottopopolazione iniziale dei TopSire, è degno di nota essendo pari al 11 %. della matricola per soggetto n % ES ,34 LI 279,76 18 LO ,64 VC ,77 ZZ ,5 TOTALE ,

11 4. ANALISI DEI DATI - RAZZA MALTESE 4.1 Dataset Il dataset era composto da record e dalla valutazione complessiva non sono scaturite incongruità. La codifica utilizzata per il campo LL_CANE presentava diverse sottostringhe iniziali di due caratteri, con preponderanza di LO (63 % dei casi) e VC (21 % dei casi), come da seguente tabella. Sottostringa iniziale della matricola per soggetto n % ES ,34 LI 279,76 LO ,64 VC ,77 ZZ ,5 TOTALE , La data di nascita non era determinata in record, pari al 1,6 % del totale, mentre la data di iscrizione non era determinata in record, pari al 2, % del totale. È stata valutata la situazione della registrazione degli ascendenti (LL_PADRE, LL_MADRE) per individuo, evidenziando che il 1 % dei record risultava completo. Fondatori Genitori conosciuti PADRE MADRE n % no no si no no si si si , TOTALE , Nella seguente tabella sono riportate le nascite per anno, fino al 215. I dati si stabilizzano dal. Anno % Anno % n.d , , , ,66 Anno % Anno % , ,83 n.d , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,8 175, , , ,51 334, , , , , ,52 175, , , ,78 334, , , , , , , , , , , , , , , , , Andamento 1,97 nascite per 215 anno , ,17 Andamento nascite per anno Dall analisi della tabella risultano (,9 %) fondatori (individui dei quali non sono registrati padre e/o madre). soggetti soggetti Dall analisi del grafico dell andamento delle nascite si evince che c è un chiaro andamento crescente. 2 21

12 Nella seguente tabella si riportano gli andamenti delle iscrizioni per anno, fino al 215. I dati sono registrati dal anno soggetti % anno soggetti % n.d , ,25 4, ,24 243, , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,29 Andamento delle iscrizioni per anno soggetti Di seguito si riporta la tabella con la ripartizione dei soggetti registrati per provincia. Provincia Provincia % % Provincia % n.d. n.d , 13, MO 411 1,12 AG AG 42 42,11,11 MS 86,23 AL AL ,6,6 MT 6,2 AN AN ,86,86 NA 627 1,71 AO AO 12 12,3,3 NO 272,74 AP AP 86 86,23,23 NU NU 6,2 6,2 AQ AQ 47 47,13,13 OG OG 1, 1, AR AR ,54,54 OR OR 82 82,22,22 AT AT 22 22,6,6 OT OT 7 7,19,19 AV AV 13 13,4,4 PA PA 38 38,1,1 BA BA ,85,85 PC PC ,88,88 BC BC 1, 1, PD PD ,42 1,42 BG BG ,62 2,62 PE PE 34 34,9,9 BI BI ,53,53 PG PG ,47 1,47 BL BL 73 73,2,2 PI PI ,2 1,2 BN BN 16 16,4,4 PN PN ,63,63 BO BO ,9 2,9 PO PO 84 84,23,23 BR BR 58 58,16,16 PR PR ,34,34 BS BS ,83 2,83 PT PT 91 91,25,25 BT BT 52 52,14,14 PU PU 17 17,29,29 BZ BZ 51 51,14,14 PV PV ,8 2,8 CA CA 16 16,29,29 PZ PZ 21 21,6,6 CB CB 14 14,4,4 RA RA ,82 1,82 CE CE ,36,36 RC RC 28 28,8,8 CH CH 52 52,14,14 RE RE ,32 2,32 CI CI 9,2 9,2 RG RG 43 43,12,12 CL CL 13 13,4,4 RI RI 9,2 9,2 CN CN 48 48,13,13 RM RM ,87 6,87 CO CO ,6,6 RN RN 21 21,55,55 CR CR ,44,44 RO RO 64 64,17,17 CS CS 73 73,2,2 SA SA ,31,31 CT CT 15 15,29,29 SI SI ,53,53 CZ CZ 25 25,7,7 SO SO 18 18,5,5 EE EE 2,1 2,1 SP SP 29 29,57,57 EN EN 2,1 2,1 SR SR 33 33,9,9 FC FC ,66,66 SS SS 44 44,12,12 FE FE ,96,96 SV SV ,4,4 FG FG 5 5,14,14 TA TA 53 53,14,14 FI FI ,44 1,44 TE TE ,61,61 FM FM 5 5,14,14 TI TI 3,1 3,1 FR FR 2 2,5,5 TN TN 92 92,25,25 GE GE ,64,64 TO TO ,2 1,2 GO GO 89 89,24,24 TP TP 2 2,5,5 GR GR 66 66,18,18 TR TR 48 48,13,13 IM IM 45 45,12,12 TS TS ,58,58 IS IS 42 42,11,11 TV TV ,71 2,71 KR KR 3,1 3,1 TX TX 3,1 3,1 LC LC 54 54,15,15 UD UD ,33 7,33 LE LE ,39,39 VA VA ,31 1,31 LI LI 91 91,25,25 VB VB 46 46,13,13 LO LO 92 92,25,25 VC VC 22 22,55,55 LT LT 95 95,26,26 VE VE ,64 1,64 LU LU ,6 1,6 VI VI ,12 1,12 MA MA 1, 1, VL VL 4,1 4,1 MB MB ,53,53 VR VR ,15 2,15 MC MC ,53,53 VS VS 7,2 7,2 ME ME ,36,36 VT VT 75 75,2,2 MI MI ,4 8,4 VV VV 7,2 7,2 MN MN ,1 7,1 Dall analisi della Proprietario tabella Proprietario si evidenzia una buona diffusione % % della % cumulativa razza % sull intero cumulativa territorio nazionale. Le provincie con maggiore incidenza 2.34 di 2.34 allevamento 6,27 6,27 della razza 6,27 sono: 6,27 Milano (8 %), ,11 5,11 6,28 6,28 Mantova (7 %), Udine (7 %), Roma (7 %) ,57 1,57 6,29 6, ,93,93 6,29 6, ,73,73 6,29 6, ,61,61 6,29 6, ,57,57 6,3 6, ,56,56 6,3 6, ,55,55 6,3 6, ,52,52 6,3 6,3

13 Il numero delle diverse codifiche di proprietari è pari a (compreso le codifiche e che assommano al 7%). Si evidenzia una notevole polverizzazione con elevato numero di proprietari. Nella seguente tabella si riportano le codifiche dei proprietari di almeno 1 soggetti, che assommano a meno del 7 % dei cani registrati. Proprietario % % cumulativa ,27 6, ,11 6, ,57 6, ,93 6, ,73 6, ,61 6, ,57 6, ,56 6, ,55 6, ,52 6, ,46 6, ,45 6, ,44 6, ,43 6, ,43 6, ,42 6, ,38 6, ,36 6, ,35 6, ,32 6, ,32 6, ,3 6, ,3 6, ,3 6, ,3 6, ,29 6, ,28 6, ,28 6, ,28 6, ,28 6, ,45 6, ,57 6, ,44 6, ,93 6, ,43 6, ,73 6, ,43 6, ,61 6, ,42 6, ,57 6, ,38 6, ,56 6, ,36 6, ,55 6, ,35 6, ,52 6, ,32 6, ,46 6, ,32 6, ,45 6, ,3 6, ,44 6, ,3 6, ,43 6, ,3 6, Studio dei riproduttori 159 e della,43 loro progenie 6, ,3 6, ,42 6, ,29 6,32 Nella seguente tabella vengono riportate le statistiche descrittive,38,28 che caratterizzano: 6,31 6,32 i riproduttori, la progenie 7673 e le famiglie. 13,28 6, ,36 6, ,35 6, ,28 6, ,32 6, ,28 6, ,32 6,31 n % ,3 6,31 Individui totali , ,3 6,31 Individui con progenie , ,3 6,31 Individui senza progenie , ,3 6,32 Consanguinei , ,29 6, ,28 6, ,28 6,32 È interessante rilevare che dei Riproduttori individui 13 presenti nel,28 dataset non presentano 6,32 Genere Progenie generata progenie registrata (71,1%). n 12 %,28 6,32 Stalloni ,5 n % Fattrici Individui totali , , TOTALE Individui con progenie , ,9 Di seguito Individui viene senza riportata progenie la situazione dei riproduttori (individui con progenie) dalla 71,1 quale si evince Consanguinei che i maschi rappresentano il 39,5% e le femmine il 6,5% del totale. 58,69 Genere Riproduttori n % Progenie generata Stalloni , Fattrici , TOTALE , Di seguito si riportano i risultati dello studio dei fondatori, ovvero dei soggetti dei quali non si conoscono gli ascendenti, e degli individui non-fondatori. Tipo Fondatori Progenie Padri Madri Senza progenie 136 TOTALE Tipo NON Fondatori Progenie Padri Madri Solo Padre conosciuto 31 Solo Madre conosciuta Padre a Madre conosciuti ANNO Totali Con 2 Genitori noti , , , , , , , , , , , , , , , , , , , %

14 Di seguito si riporta la situazione per anno di nascita (fino al 215) dei genitori noti per progenie. Di seguito viene riportato l andamento dei soggetti nati per anno e dei consanguinei. ANNO Totali Con 2 Genitori noti , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , Dall analisi della tabella si evidenza che per i soggetti con data di nascita registrata quasi il 97 % possiede due genitori noti. % ANNO Consanguinei Consanguinei ANNO n % n % 197 2, , , , , , , , , ,79 Consanguinei Consanguinei ANNO , ANNO ,59 n % n % , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,51 Il primo anno con dati 684 di 291 accoppiamento 42,54 considerabili è il, come si evince 881 dall analisi 63,43 del grafico seguente Andamento 634 con 23 l andamento annuale annuale 36,28 dei soggetti dei soggetti 213 e dei consanguinei e dei consanguinei, registrati 65,91 in libro genealogico , , , , Andamento annuale dei soggetti e dei consanguinei Gruppi di Fratelli Pieni Dimensione Media delle Famiglie Accoppiamenti 5,1 Accoppiamenti n n 26 Gruppi di Fratelli Pieni Dimensione Media delle Famiglie 5,1

15 Tramite analisi delle nascite sono state caratterizzate le famiglie, intese come insiemi di fratelli pieni (figli degli stessi genitori), delle quali si riporta di seguito la caratterizzazione. Di seguito si riporta la tabella con i dati suddivisi per anno (fino al 215) dell inbreeding calcolato sui soggetti e sui consanguinei. Gruppi di Fratelli Pieni Dimensione Media delle Famiglie 5,1 Nella tabella seguente si presenta la valutazione della profondità dell informazione genealogica, ossia del numero di generazioni di antenati. Generazioni tracciate (n) per generazione tracciata per generazione tracciata Generazioni tracciate (n) 4.3 Studio della consanguineità sull intera popolazione Di seguito si riporta lo studio di frequenza dei coefficienti di inbreeding. Dall analisi della tabella si evidenzia che il valore dei coefficienti d inbreeding si distribuisce fra lo, e lo,6. Presentano valori accettabili (entro lo,1) il 68,9% degli individui. Limite Sup. Classe di inbreeding n % Livello, ,7, ,2, ,, ,, ,9, ,6, ,4, ,3,45 153,7,5 64,3,55 18,1,6 6, n Accettabile Alto Inbreeding medio Parentela Anno additiva Per soggetto Per consanguinei Massimo Minimo media 197,,,,, 1973,,,,, 1974,,,,, 1975,,,,, 1976,,,,,6 1977,,,,,1 1978,,,,,1 1979,,,,,16 198,4,25,25,25,2 1981,,,,,8 1982,,,,, ,2,25,25,25,1 1984,,,,, ,2,11,28,6,12,1,22,31,6,16,1,21,41,4,12,8,22,36,3,9,8,24,5,,9,9,21,5,,8,7,18,44,2,7,6,15,49,,6,7,13,41,,7,8,14,56,,5,6,12,44,,5,8,13,48,,5,7,12,54,,4,6,1,45,,4,7,1,42,,4,6,9,46,,4 21,6,9,38,,4,6,9,38,,3 23,6,9,5,,3,6,9,41,,3 25,5,7,42,,3,6,8,54,,3 27,5,8,4,,3,5,7,41,,3 29,5,8,41,,2,4,7,47,,2 211,5,8,43,,2,5,7,47,,2 213,4,6,58,,2,4,6,45,,2 215,4,6,44,,

16 Nella tabella seguente si presentano i parametri calcolati sull intera popolazione. Totale Individui Consanguinei Fondatori Individui con 2 genitori conosciuti Individui senza progenie Inbreeding medio,5 Inbreeding medio per consanguinei,9 Parentela additiva media,2 Generazioni discrete* - Media 5,9 Generazioni discrete* - Max 11,8 Generazioni discrete* - Min,3,25,2,15,1,5, Andamento dell'inbreeding medio e dell'inbreeding medio dei consanguinei Inbreeding Inbreeding consanguinei Andamento inbreeding medio per soggetto e parentela additiva media Inbreeding Parentela Dall analisi del grafico si evidenzia un sostanziale trend negativo sia per l inbreeding medio per soggetto, così come per il coefficiente di parentela. Nel grafico seguente vengono confrontati i valori dell inbreeding medio per soggetto e quello per i consanguinei. Dall analisi del grafico si evidenzia che anche l inbreeding medio è in trend negativo. 4.4 Confronto fra soggetti morti e vivi In tabella si presentano i risultati del confronto fra l analisi dei pedigree per i soggetti morti e vivi. Morti Vivi Individui Consanguinei Fondatori Individui con 2 genitori conosciuti Individui senza progenie Inbreeding medio,5,5 Inbreeding medio per consanguinei,12,6 Parentela additiva media,2,2 Generazioni discrete* - Media 4,91 7,33 Generazioni discrete* - Max 1,12 11,8 Generazioni discrete* - Min *) generazioni che non si accavallano *) generazioni che non si accavallano Dall analisi della tabella si evidenzia che i coefficienti d inbreeding medio e di inbreeding medio per i consanguinei nell ambito della popolazione di individui vivi sono pari al 5% e 6% e pertanto nell ambito dell accettabilità. 3 31

17 ,3,25,2,15,1,5 Inbreeding Inbreeding consanguinei 4.5 Valutazione, degli stalloni con maggiore incidenza sulla popolazione Inbreeding Inbreeding consanguinei Nella seguente Dall analisi tabella del grafico vengono si evidenzia presentate che anche l inbreeding le frequenze medio è in assolute trend negativo. e percentuali del numero dei nati per classe di frequenza. Nella tabella a sinistra viene studiata l intera popolazione per classi di numero di nati per stallone, da 1 a 4 cuccioli. Nella tabella di destra vengono analizzate le classi di accoppiamento da 1 a 1 cuccioli. Progenie (Classe sup.),3 Andamento dell'inbreeding medio e dell'inbreeding medio,25 dei consanguinei,2,15,1,5 Dall analisi del grafico si evidenzia che anche l inbreeding medio è in trend negativo. Progenie (Classe sup.) Andamento dell'inbreeding medio e dell'inbreeding medio dei consanguinei, Stalloni Stalloni Progenie (Classe sup.) Progenie (Classe sup.) Stalloni Stalloni Sono stati considerati TopSire gli stalloni con almeno 15 accoppiamenti, per un totale di 25 soggetti. Nella seguente tabella vengono riportati gli stalloni individuati quali TopSire, che hanno generato un totale di 5.52 soggetti, pari al 15 % della progenie totale. Stallone Progenie % % cumulativa LO ,12 1,12 VC ,98 2,1 VC ,93 3,3 VC ,82 3,85 VC ,73 4,59 LO ,71 5,3 VC ,67 5,96 VC ,64 6,61 VC ,59 7,2 LO ,58 7,78 LO ,58 8,36 LO ,56 8,92 LO ,55 9,47 LO ,51 9,98 LO ,48 1,47 VC ,48 1,95 LO ,48 11,43 LO ,47 11,9 LO ,47 12,37 LO ,47 12,84 LO ,46 13,3 LO ,45 13,75 LO ,44 14,19 LO ,42 14,61 VC ,41 15,2 LO ,48 1,47 VC ,48 1,95 LO ,48 11,43 LO ,47 11,9 LO ,47 12,37 LO ,47 12,84 LO ,46 13,3 LO ,45 13,75 LO ,44 14,19 LO ,42 14,61 VC ,41 15,2 È stata quindi studiata la sottopopolazione relativa alla progenie generata dai TopSire, ottenendo i seguenti risultati. TopSire Individui 5.52 Consanguinei Fondatori Individui con 2 genitori conosciuti 5.52 Individui senza progenie Inbreeding medio,3 Inbreeding medio per consanguinei,7 Parentela additiva media,5 Generazioni discrete* - Media 6,16 Generazioni discrete* - Max 9,13 Generazioni discrete* - Min 3,66 *) generazioni che non si accavallano *) generazioni che non si accavallano Il coefficiente di inbreeding nell ambito della popolazione della progenie generata dai principali stalloni con un 3% non desta attenzione. Bolognese Maltese TUTTI Vivi TopSire TUTTI Vivi TopSire Individui Consanguinei Fondatori Individui con 2 genitori conosciuti Individui senza progenie Inbreeding medio.1,11,9,5,5,3 Inbreeding medio per consanguinei.13,12,11,9,6,7 Parentela additiva media,8,1,14,2,2,5 Generazioni discrete - Media 5,8 7,2 6,8 5,9 7,33 6,16 Generazioni discrete - Max 1,9 1,9 9,23 11,8 11,8 9,13 Generazioni discrete - Min,, 2,77 3,66 Di seguito si riportano gli andamenti dei principali parametri (inbreeding medio per soggetto, Andamento inbreeding per soggetto inbreeding medio per consanguinei e parentela additiva media) appaiati per le due razze, a,2 partire dall anno (anno nel quale i dati appaiono completi).,15,1 5. CONSIDERAZIONI CONCLUSIVE GENERALI Nella tabella seguente vengono riportati i principali parametri calcolati sulle due razze., 32 33, Bolognese Inbreeding Maltese inbreeding

18 Andamento parentela additiva media Di seguito si riportano gli andamenti dei principali parametri (inbreeding medio per soggetto, inbreeding medio per consanguinei e parentela additiva media) appaiati per le due razze, a partire dall anno (anno nel quale i dati appaiono completi).,25 Andamento parentela additiva media,2,25,15,2,1,15,5,1 Allegato 1 - Confronto fra razze,,5, Nelle tabelle seguenti sono riportati i principali parametri dello studio della variabilità genetica Bolognese coef. Parentela Maltese coef. Parentela eseguita su differenti razze da parte dell Istituto Spallanzani Bolognese coef. Parentela Maltese coef. Parentela ,2,15,1,5,,3,25,2,15,1,5, Andamento inbreeding per soggetto Bolognese Inbreeding Maltese inbreeding Andamento inbreeding per consanguinei Bolognese inbreeding cucciolata Maltese inbreeding consanguinei Parametri Setter Irlandese Setter Irlandese RB Setter Gordon Setter Inglese Parametri TOTALE Setter Irlandese Vivi TOTALE Setter Irlandese Vivi TOTALE Setter Vivi TOTALE Setter Vivi Individui RB Gordon Inglese Consanguinei (n) TOTALE Vivi TOTALE 7 Vivi 3 TOTALE Vivi TOTALE Vivi Consanguinei Individui (%) , , ,2 4, , , , ,4 Fondatori Consanguinei (n) Individui Consanguinei con genitori (%) noti , ,4 14 3,2 4, , , , ,4 Individui Fondatori senza progenie Inbreeding Individui con genitori noti , ,8, 14, , , ,4 Inbreeding Individui senza consanguinei progenie ,11 947,1,11 71, ,9 398, ,4 Coefficiente Inbreeding di parentela,1,5.3,8,3,,12,1,2,4,3,6,1.2,2,4 Generazioni Inbreeding consanguinei discrete 3,75, ,1 1,2,11,85,12 3,63,9 5,91,8 4,9.5 6,36,4 Coefficiente di parentela,1.3,3,12,2,3,1,2 Generazioni discrete Parametri 3,75 Pointer ,2,85 Kurzhaar 3,63 5,91 Bolognese 4,9 6,36 Maltese TOTALE Vivi TOTALE Vivi TOTALE Vivi TOTALE Vivi Individui Parametri Pointer Kurzhaar Bolognese Maltese Consanguinei (n) TOTALE Vivi TOTALE Vivi TOTALE Vivi TOTALE Vivi Consanguinei Individui (%) , , , , , , , , Fondatori Consanguinei (n) Individui Consanguinei con genitori (%) noti , , , , , , , , Individui Fondatori senza progenie Inbreeding Individui con genitori noti , , , , , , ,5 Inbreeding Individui senza consanguinei progenie , , , , , , ,6 Coefficiente Inbreeding di parentela,1,2,4,5,1,2,4,4,8.1,1,11,2,5,2,5 Generazioni Inbreeding consanguinei discrete 5,21,5 8,74,6 3,94,5 6,81,5.13 5,8,12 7,2 5,9,9 7,33,6 Coefficiente di parentela,1,4,1,4,8,1,2,2 Generazioni discrete 5,21 8,74 3,94 6,81 5,8 7,2 5,9 7,33 Nel grafico seguente vengono confrontati i dati di inbreeding medio e di inbreeding medio dei consanguinei calcolato sui soggetti vivi (all epoca dello studio). Inbreeding dei soggetti "vivi" Andamento parentela additiva media Inbreeding Inbreeding consanguinei,25,2,1,12,12,11,15,8,8,1,5,6,5,6,5,4,4,4,6,5, ,1 Bolognese coef. Parentela Maltese coef. Parentela Pointer Setter Irlandese Setter Irlandese RB Setter Gordon Setter Inglese Kurzhaar Bolognese Maltese Dall analisi dei grafici si evince che mentre le tendenze per le due razze sono sostanzialmente simili, ma con valori assoluti dei valori medi, costantemente maggiori per la razza Bolognese. Dall analisi del grafico si evince che il Bolognese presenta il dato di inbreeding medio più elevato, pari al,11, seguito dal Setter Irlandese, con un valore pari al,8. Le altre razze, con la sola esclusione del Setter Irlandese RB con una bassissima numerosità, si attestano in un range di valori pari a,4,