Il ruolo dei Dipartimenti di Prevenzione nella diffusione di azioni di Public Health Genomics

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1 Il ruolo dei Dipartimenti di Prevenzione nella diffusione di azioni di Public Health Genomics Roma, 12 aprile 2014 Sbrogiò L. Direttore Sanitario Az. ULSS14 Chioggia (Venezia) Referente medicina predittiva Regione del Veneto Sbrogiò Luca

2 Verso un nuovo mondo 2

3 Medicina predittiva Medicina predittiva: approccio che prima e/o dopo la nascita - tende a scoprire e valutare in termini probabilistici i fattori che, per una specifica persona e in un dato contesto, possono favorire l insorgenza di una malattia. 3

4 Test di suscettibilità i test di suscettibilità consentono di individuare i genotipi che di per sé non causano una malattia, ma comportano un aumento del rischio di svilupparla, in seguito all esposizione a fattori ambientali favorevoli, o alla presenza di altri fattori genetici scatenanti.

5 Test di suscettibilità il risultato del test genetico può solo predire un rischio aumentato o diminuito di contrarre una malattia, rispetto alla popolazione generale.

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7 Scenario identificare, in una popolazione, i soggetti sani a rischio di sviluppare determinate malattie ai quali fornire interventi preventivi efficaci specifici. 7

8 Il Piano Nazionale della Prevenzione (PNP ) ha identificato la medicina predittiva come una delle principali aree su cui Ministero e Regioni si impegnano ad intervenire; ha attribuito alla medicina predittiva un ruolo cruciale nel realizzare un nuovo approccio alla prevenzione ponendo la persona al centro del progetto di salute; ha dato risalto alla genomica. (Fonte: Linee di indirizzo sulla genomica in sanità pubblica, approvate in Conferenza Stato Regioni, 13/3/13) 8

9 Le fasi della prevenzione (PNP ) promozione della salute: interventi che potenziano i determinanti positivi e che controllano i determinanti negativi sia individuali che ambientali; individuazione del rischio: screening di popolazione e medicina predittiva; gestione della malattia e delle sue complicanze: adozione di protocolli fondati sull evidenza di efficacia, con standard di qualità, con verifiche e monitoraggio. 9

10 I Dipartimenti di prevenzione sono le strutture operative dell unità sanitaria locale che garantiscono la tutela della salute collettiva, perseguendo obiettivi di promozione della salute, prevenzione delle malattie e delle disabilità, miglioramento della qualità della vita. (art.7 bis del D.Lgs. n. 502/92 e s.m.i.).

11 Il Dipartimento di prevenzione contribuisce inoltre alle attività di promozione della salute e di prevenzione delle malattie cronico-degenerative in collaborazione con gli altri servizi e dipartimenti aziendali. D.Lgs 229/99 (art. 7 ter)

12 Il Dipartimento di prevenzione: igiene epidemiologia e sanità pubblica - vaccinazioni dell infanzia, degli adulti e degli anziani - programmi di educazione e promozione della salute - screening oncologici (Pap test-hpv per cervicocarcinoma, mammografia per carcinoma mammario e ricerca di sangue occulto nelle feci per tumore del colon-retto) - screening per fattori di rischio cardiovascolare - screening per microcitemia, - analisi epidemiologica, - ambiente e salute - altro

13 Principali caratteristiche di un intervento di sanità pubblica basato su valutazioni di efficacia ed efficienza in una popolazione di riferimento; organizzato per percorsi e quindi non soltanto delegato alla competenza/sensibilità/iniziativa tecnico-professionale mirato all equità e quindi basato sul coinvolgimento attivo della popolazione destinataria; dotato di un esplicito sistema informativo e di valutazione 13

14 Caratteristiche dei programmi complessi di sanità pubblica del DP Soggetti sani, grandi numeri Medicina d iniziativa Offerta gratuita/copayment Tecnologia costo/efficace Vantaggio individuale e per la collettività Percorso completo (diagnostico/terapeutico/assistenziale) Inclusi nei LEA (obbligatorietà dell offerta)

15 Cornice di riferimento del PNP e background professionale DP I programmi di prevenzione rivolti a gruppi di popolazione a rischio, finalizzati a impedire l insorgenza di malattie (es. programmi di vaccinazione in gruppi a rischio) o a diagnosticare precocemente altre malattie (es. screening oncologici), o ancora ad introdurre nella pratica clinica la valutazione del rischio individuale e interventi successivi di counselling o di diagnosi precoce e trattamento clinico (es. prevenzione cardiovascolare) sono già in essere nel nostro Paese e costituiscono il background tecnico ed operativo da cui partire per aumentare la salute delle comunità sfruttando le potenzialità della medicina predittiva. 15

16 Individuo vs comunità Per definizione, la medicina predittiva si rivolge agli individui sani, nei quali cerca la fragilità o il difetto che conferiscono loro una certa predisposizione a sviluppare una malattia. Conseguentemente, la medicina predittiva è probabilistica e individuale e come tale consente la massima personalizzazione degli interventi. Ciò non risulta in contrasto con la medicina che si rivolge a comunità di soggetti in quanto la medicina predittiva stima un rischio individuale ma consente di identificare gruppi di soggetti che condividono medesime fragilità cui offrire followup standardizzati. 16

17 Ambiti di sviluppo operativo del DP 1. Organizzazione percorsi diagnostico/assistenziali e educativi sul modello screening 2. Vaccinazioni 3. Analisi e valutazione dell impatto nella comunità per ASL 4. Attività di vigilanza

18 1. Screening Nell ambito delle attività di screening in atto, individuazione e gestione organizzata di sottopopolazioni per screening/follow-up specifici

19 Test genetici predittivi Disponibilità? Sensibilità e specificità? Disponibilità di intervento successivo? Test disponibili? 19

20 Elenco malattie complesse Elenco malattie complesse Patologia indagata Geni coinvolti Cancro della prostata Cancro della mammella Cancro dell ovaio Celiachia Malattia di Alzheimer Malattia di Parkinson Melanoma Cancro del colon-retto Sclerosi laterale amiotrofica Trombofilia Obesità Diabete di tipo 1 Diabete di tipo 2 BRCA1/2 BRCA1/2 BRCA ½ HLA II, HLA DQA, HLA DQB, HLA DR Apo E PARK1, PARK2, PTEN CDKN2A, MITF, CDK4 MSH2,MSH3, MSH6, MLH1, PMS1, PMS2 CHRNA4, CHRNA3, CHRNB4 MTHFR, Fattore V Leiden, mutazioni protrombina FTO HLA DR4-DQ8, HLA DR3-DQ2 MODY, INSR, HMGA1, TCF7L2 Sindrome coronarica LDL-C, PCSK9, Apo E, LDLR, Apo B, ABCG5, ABCG8, ABCA 1, CBS

21 Definizione di PDTA 1 - definizione condivisa del percorso logico assistenziale e dell integrazione funzionale tra servizi coinvolti. 2 - offerta attiva di percorsi di salute relativi agli stili di vita correlati con il problema di salute.

22 1.1 Screening oncologici consolidata modalità di proposta dei test di screening alla popolazione target; rapporto di coordinamento con le UO coinvolte (Laboratorio, Anatomia Patologica, Endoscopia, Ginecologia, Radiologia) stabile ed accettato che potrebbe essere implementato con altre Unità Operative (es. Genetica); conoscenza di comunicazione del rischio e di counselling ai soggetti identificati; capacità di selezionare e proporre adeguati follow-up; attitudine al monitoraggio e valutazione dell attività; software gestionali utilizzati per tutti gli interventi di popolazione ma che si potrebbero utilizzare anche per la gestione longitudinale della prevenzione individuale. 22

23 1.2 Screening cardiovascolare consolidata modalità di proposta dei test di screening alla popolazione target (carta del rischio CV); collaborazione con l UO di Cardiologia ed i MMG (invio, rivalutazione terapeutica); attivazione di percorsi preventivi (stili di vita); valutazione della compliance (follow-up). 23

24 1.2 Screening cardiovascolare: percorsi preventivi Identificazione dei fattori di rischio: - fumo di tabacco - sedentarietà - soprappeso/obesità Attivazione di percorsi preventivi: counselling nutrizionale, percorsi di disassuefazione fumo, occasioni di attività motoria, ecc. 24

25 2. Vaccinazioni identificazione di gruppi di non responders per percorsi di prevenzione diversi dalla vaccinazione o si potranno studiare vaccini con composizioni tali da indurre la risposta.

26 3. Analisi e valutazione dell impatto nella comunità Analisi di processo: - volumi di attività - analisi di qualità (indicatori diagnostici) Analisi di outcome: - variazione dei tassi di mortalità specifica

27 4. Attività di vigilanza presenza della certificazione necessaria ad espletare le attività (idoneità, autorizzazioni, titoli di studio, ecc.) valutazione del rispetto delle norme igienicosanitarie eventuale segnalazione all autorità sanitaria (sindaco) o all autorità giudiziaria (magistrato) di eventuali irregolarità per l adozione dei provvedimenti conseguenti (sospensione attività, sequestro, sanzione, ecc.)

28 Contributo professionale dei DP Competenze: identificazione di soggetti a rischio (screening), organizzazione di percorsi assistenziali specifici, progettualità nel campo degli stili di vita (educazione e promozione della salute) valutazione epidemiologica e costobeneficio vigilanza 28

29 Impegni dei DP Impegni: approfondire la conoscenza della medicina predittiva, valutarne l applicabilità ai temi sanitari di competenza dipartimentale, definire l assetto organizzativo relativo 29

30 La nuova scienza della medicina personalizzata 30

31 Prospettive La medicina predittiva permetterà di determinare il profilo di rischio di ciascuna persona, di monitorarne l evoluzione e di realizzare appropriati interventi preventivi oltre che di selezionare la terapia, la dose e il tempo di trattamento migliori. Uno spazio di competenza specifica è identificabile per gli operatori sanitari afferenti ai Dipartimenti di Prevenzione. I Dipartimenti di Prevenzione devono trovarsi pronti a questa nuova sfida a partire da formazione e riprogettazione organizzativa dei Servizi. 31

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