INFORMAZIONI DI BASE Per i genitori di bambini con problemi di cuore
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- Giustino Villani
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1 CAPITOLO 7 FUNDAMENTAL FACTS: for Parents about Children s Heart Problems INFORMAZIONI DI BASE Per i genitori di bambini con problemi di cuore BLOCCO CARDIACO Heart Failure È il termine usato quando l azione di pompaggio del cuore non è sufficiente per soddisfare le esigenze del corpo. Significa che il muscolo del cuore deve svolgere un eccessiva quantità di lavoro per cui è spesso necessario intervenire per assisterlo con farmaci e talvolta con operazioni. È uno dei problemi di cuore infantili più frequenti, ma è importante rassicurare che non implica che il cuore si fermerà o che sussista la probabilità di un collasso serio, sebbene alcuni arresti cardiaci siano più deboli e altri più seri. Le cause dell eccesso di lavoro del cuore sono molte e possono essere isolate o combinate ad altre. Esempi comuni sono larghi fori fra le camere cardiache, valvole con forti restringimenti o difettose, debolezza del muscolo cardiaco. Di conseguenza, il corpo trattiene quantità eccessive di liquido e sali che rendono i polmoni più bagnati, pesanti e rigidi del normale, provocando mancanza di fiato. I neonati e i bambini piccoli hanno spesso difficoltà di alimentazione, fanno fatica a prendere peso e hanno infezioni toraciche frequenti. I bambini più grandi, presenteranno sintomi di stanchezza e mancanza di fiato, in particolare nei momenti di attività fisica. Talvolta il liquido in eccesso causa disagio addominale e gonfiori, anche, talvolta, al viso. TRATTAMENTO - Questi bambini possono essere efficacemente aiutati con medicinali e, a seconda delle cause, si dovrà ricorrere ad un intervento. ENDOCARDITE Endocarditis É una grave infezione ( ITE ) dell endocardio, il liscio rivestimento del cuore. È estremamente rara nei cuori normali e non comune anche in quelli anormali. Quando il flusso di sangue al cuore è anomalo, si verificano turbolenze, e conseguenti ispessimenti e irruvidimenti localizzati dello strato del rivestimento. Se i batteri entrano nella circolazione in grandi quantità, è possibile che penetrino nelle fessure di questa zona irruvidita, causando un infezione, visibile, ad esame Ecocardiogramma che mostra vegetazioni prodotte da endocardite (freccia). pagina 65
2 ecocardiogramma (vedi fig.), sotto forma di una vegetazione. Gli effetti generali sono stanchezza, letargia, febbre, perdita di peso e sudori, e quelli locali sono danni nella zona dell infezione, in particolare se interessa le valvole cardiache. Piccoli coaguli di sangue, che possono formarsi nelle aree infette, inoltre, potrebbero propagarsi nella circolazione e causare altri problemi. L endocardite è rarissima nel caso della stenosi polmonare e dei difetti interatriali, ma è relativamente comune nella stenosi aortica, nei problemi alle valvole mitrali, nei difetti del setto ventricolare e nel dotto arterioso pervio. La diagnosi dell endocardite va confermata attraverso esami del sangue ripetuti per verificare la presenza di batteri ed ecocardiografie per rilevare eventuali vegetazioni. Dopo di ché vengono somministrate ampie dosi di potenti antibiotici, di solito attraverso una vena, per un lungo periodo di tempo (fra le due e le sei settimane). Decorsi più brevi sono di solito seguiti da parecchie settimane di antibiotici per via orale. Per la gran parte del tempo il bambino dovrà stare in ospedale e, come la maggior parte dei pazienti, avrà una ripresa lenta. Talvolta, l infezione non sparisce e va presa in considerazione l eventualità di intervenire chirurgicamente in tempi brevi. Si tratta di una malattia grave e, in tutte le procedure che potrebbero permettere l ingresso di batteri nella circolazione, vanno prese precauzioni per impedire che ciò avvenga, come l assunzione preventiva di antibiotici da parte del paziente. La maggior parte delle unità ospedaliere rilasciano tesserini che i genitori dovranno poi mostrare ai medici e ai dentisti locali. Si dovrebbero anche evitare mode come tatuaggi e body piercing. MALATTIA CARDIACA CONGENITA Acquired Heart Disease Talvolta cuori normali vengono danneggiati da malattie acute:- Malattia di Kawasaki provoca un infiammazione generalizzata dei vasi sanguigni e febbre alta per più di 5 giorni, dolori alla bocca, ghiandole linfatiche ingrossate, occhi infiammati, sfoghi sulla pelle che poi si spelano e depressione. I vasi sanguigni che riforniscono il muscolo cardiaco possono essere ingrossati, provocando dilatazioni o aneurismi. La maggior parte si risistema completamente, ma in alcuni casi i vasi rimangono dilatati ed è necessario ricorrere a trattamenti a lungo termine con medicinali che fluidificano il sangue, come l Aspirina, se necessario. Le complicazioni possono essere ridotte attraverso la somministrazione di una proteina speciale (immunoglobina) nelle prime fasi della malattia. L abituale consiglio dato agli adulti su fumo, peso, assunzione di grassi e stile di vita, sarà ancora più valido nella cura a lungo termine di adulti che hanno avuto questa malattia nell infanzia. Non è ancora certo, ma si pensa si tratti di una risposta anormale del corpo ad un infezione di per sé normale. Febbre reumatica - è la malattia cardiaca acquisita più comune al mondo ed è una risposta anormale del fisico ad un mal di gola con streptococco. L infezione provoca un infiammazione delle valvole cardiache, del miocardio e delle articolazioni, con la probabilità di episodi ricorrenti e il conseguente aumento del rischio di danni valvolari consistenti. Trattamento antibiotico regolare con Penicillina viene continuato fino alla prima età adulta per ridurre l eventualità di ulteriori infezioni. pagina 66
3 Miocardite virale in alcune occasioni, il muscolo cardiaco può indebolirsi in conseguenza di un infezione virale generale. È probabile che molti casi si risolvano spontaneamente senza diventare un problema clinico. Talvolta, però, i danni che si verificano sono seri ed occorre intervenire con farmaci per sostenere il miocardio e, magari, attenuare l effetto dell infezione virale. Molto raramente, la malattia è talmente seria da rendere impossibile la guarigione e va presa in considerazione l eventualità di un trapianto. CHIRURGIA A CUORE APERTO Open Heart Surgery È il termine usato per descrivere operazioni al cuore e ai vasi sanguigni principali quando l azione del cuore deve essere momentaneamente sospesa. Nel corso dell operazione, il rifornimento di sangue al corpo può continuare mediante una pompa artificiale e un ossigenatore detto bypass cuore/polmone (pag. 58), che svolge il lavoro di entrambi gli organi, tramite connessioni via tubo alle vene e alle arterie per mantenere l afflusso di sangue al corpo mentre si interviene sul cuore. Generalmente la temperatura corporea del bambino viene diminuita (ipotermia), in modo da ridurre le esigenze di sangue del corpo stesso, e ci si serve di una soluzione salina speciale (cardioplegia) per proteggere il muscolo cardiaco. I bambini sono anestetizzati e hanno molti tubicini inseriti nelle grandi vene, spesso nel collo, in grado di misurare le pressioni delle vene e somministrare farmaci. Nell arteria viene sistemata una linea, spesso nel braccio o talvolta nella gamba, per misurare la pressione del sangue. Le operazioni vengono di solito eseguite attraverso lo sterno e durano fra le tre e le cinque ore, a seconda della loro complessità. La macchina cuore/polmone e i suoi tubi sono connessi al paziente, per mantenere il rifornimento di sangue al corpo e permettere il rilassamento del cuore. La camera o il vaso cardiaco vengono quindi aperti, il difetto corretto e le pareti ricucite. Il cuore viene quindi stimolato per farsi di nuovo carico della circolazione e il bypass può essere tolto. Cavi aggiuntivi (tubi di drenaggio) sono lasciati attorno al cuore per assicurare l eliminazione di qualsiasi eccesso di liquido e vengono spesso cuciti piccoli cavi di pacemaker sulla superficie frontale del cuore, attraverso i quali è possibile dare corrente elettrica per aumentare la frequenza cardiaca del paziente nell eventualità che sia troppo lenta. Al rientro in reparto, la maggior parte dei bambini avranno ancora bisogno di assistenza nella respirazione e saranno attaccati ad uno dei ventilatori sopra descritti. Piccoli tubi usciranno dal loro torace per permettere lo scolo dei liquidi. Nelle ore e nei giorni successivi, questi dispositivi verranno gradualmente rimossi e il bambino potrà lasciare l Unità di Terapia Intensiva. Molti bambini dovranno continuare la regolare assunzione di diversi farmaci dopo la loro dimissione dall ospedale. Spesso, nelle settimane e nei mesi successivi, la loro somministrazione sarà ridotta dopo controlli come pazienti esterni. CHIRURGIA A CUORE CHIUSO Closed Surgery Questo termine descrive le operazioni in cui non è necessario arrestare l azione del cuore, spesso eseguite attraverso il fianco del torace. Esempi di questo tipo di operazione sono gli interventi di coartazione, legatura del dotto arterioso, pagina 67
4 banding dell arteria polmonare per ridurre il flusso di sangue in eccesso, dilatazione delle valvole polmonari e aortiche e procedure di shunt per accrescere il flusso di sangue ai polmoni. Il bambino viene anestetizzato e ha spesso fleboclisi sul fianco del collo o sul braccio; un tubicino è collegato ad un arteria per misurare la pressione. L incisione è praticata di solito sotto il braccio, lungo la linea delle costole. Il polmone sottostante viene spostato di lato per procedere alla riparazione del difetto o alla creazione di uno shunt ed essere infine riportato alla sua posizione normale. Un tubicino viene inserito nel torace per permettere il deflusso di aria e liquido e per assicurare la piena espansione del polmone. Al ritorno in reparto è probabile che il bambino venga ventilato, specie se è piccolo. Alcuni interventi di chirurgia a cuore chiuso vengono eseguiti attraverso lo sterno, quando è possibile ridurre il flusso di sangue che entra nel cuore e permettere procedure dirette, con una tecnica detta di interruzione del flusso. SOSTITUZIONE DELLA VALVOLA Valve Replacement Se l anormalità della valvola è molto accentuata, può non essere possibile ripararla e si dovrà forse ricorrere alla sua sostituzione. Ci sono molti tipi di valvole nuove, scelti a seconda delle diverse funzioni che devono svolgere nel cuore. Le valvole artificiali, però, non crescono con il bambino e, in certi casi, dovranno essere sostituite man mano che il bambino cresce, sebbene nella prima operazione venga già inserita la valvola più grande possibile. Tutte queste operazioni richiedono procedure a cuore aperto. In posizione mitrale, viene solitamente usata una valvola artificiale di metallo e plastica, la valvola Carbomedics, per esempio. Lo svantaggio delle valvole artificiali è che il sangue deve essere fluidificato con anticoagulanti per impedire la formazione di piccoli coaguli sulle parti metalliche e plastiche, coaguli che rischiano successivamente di entrare in circolo o di causare intasamenti o perdite della valvola. Il grado adatto di fluidificazione del sangue deve essere verificato con esami regolari. Macchine di Una valvola cardiaca artificiale Carbomedics. pagina 68
5 Omologa è una valvola proveniente da donatore umano. A sinistra, una valvola omologa polmonare. A destra, una valvola omologa aortica. Foto: Per gentile concessione del Royal Brompton Hospital. estrazione del sangue dalle dita per uso domestico sono state introdotte per facilitare questo compito. La valvola aortica può essere sostituita da un tipo simile di valvola artificiale. Un altra possibilità è la sostituzione della valvola aortica anormale con la valvola polmonare del paziente stesso, assieme all impianto di una valvola artificiale da donatore (procedimento detto omoinnesto ) nella zona polmonare a bassa pressione. Così facendo, viene sfruttato il tessuto della valvola del paziente stesso nella parte della circolazione ad alta pressione e ad alta sollecitazione, con risultati molto incoraggianti a medio termine (Procedura di Ross). Queste ultime operazioni non richiedono l uso di anticoagulanti, cosa particolarmente positiva per i bambini e le giovani donne. C è la possibilità che la valvola tricuspide debba essere sostituita con una di plastica e di metallo, ma, occasionalmente, è possibile ricorrere ad un omoinnesto (vedi sopra). Al contrario, una valvola polmonare la cui anormalità è molto grave può essere rimossa completamente, grazie al fatto che il ventricolo destro può sostenere molto bene la mole di lavoro in più prodotta dal ritorno di sangue dai polmoni. Talvolta la perdita è troppo abbondante e sarà necessario introdurre una nuova valvola polmonare, di solito per impianto omologo, che verrà cucita sulla parte superiore del ventricolo destro. La sostituzione della valvola è un impresa ben più seria nei bambini che negli adulti, poiché richiede una quantità di spazio nel cuore sufficiente all inserimento della valvola stessa. È necessaria post assistenza a lungo termine e la profilassi antibiotica è importantissima. CONDOTTI Conduits Un condotto è un tubicino artificiale che trasporta sangue, di solito con una valvola al suo interno. L uso dei condotti ha reso trattabili malattie cardiache precedentemente inoperabili. La valvola può essere omologa (una valvola umana) o eterologa (valvola di suino o di vitello). Si ricorre all inserimento di un condotto per introdurre una valvola dove questa mancava completamente, o quando è impossibile riparare quella del paziente, o pagina 69
6 Un condotto un tubicino artificiale con una valvola usato in caso di completa assenza della valvola del paziente o dove essa deve essere sostituita. I due in figura sono condotti eterologi provenienti da maiali o vitelli. quando è necessario bypassare un restringimento severo che non può essere liberato in modo diretto. La valvola e il condotto non crescono.ciò significa che, se vengono impiantati in bambini piccoli, potrà essere poi necessario sostituirli con il passare degli anni. Le operazioni che implicano l uso di condotti sono spesso posticipate fino ad un età compresa fra i quattro e gli otto anni, età in cui è possibile utilizzare strumenti di dimensioni più grandi. D altra parte, anche in quel caso, molte valvole richiederanno ulteriori interventi, a causa dello sviluppo di restringimenti che nell arco di parecchi anni. Post-assistenza e profilassi antibiotica sono necessarie a lungo termine. TRAPIANTO Transplantation Cuore, Cuore - Polmone, Polmone Il primo trapianto pediatrico di cuore fu eseguito nel 1967, ma, per problemi legati al rigetto, l interesse su questa tecnica si spense finché, alla fine degli anni settanta, non si resero disponibili farmaci per controllare il rigetto. Da allora, i trapianti di cuore, cuore-polmone e polmone sono diventati un trattamento frequente per i bambini con malattie cardiache e/o polmonari all ultimo stadio. Se il problema è unicamente il cuore e i polmoni, quindi, sono sani, il trapianto sarà solo di cuore. Se i polmoni sono seriamente danneggiati o i vasi sanguigni sono anormali (alta pressione polmonare o restringimenti severi), si ricorrerà al trapianto di entrambi i polmoni, o di cuore e polmoni insieme. I trapianti sono eseguiti solo in alcuni centri specializzati, per cui i bambini e le famiglie dovranno condurre le verifiche necessarie assieme all équipe medica che svolgerà il trapianto, incontrando i dottori, le infermiere e gli assistenti sociali che saranno coinvolti nell operazione e nell assistenza post-operatoria. Nel periodo di accertamento, verranno svolte altre osservazioni e alle famiglie verrà data l opportunità di conoscere altri che hanno subito trapianti, in grado di spiegare loro i benefici del trapianto, ma anche le difficoltà, i problemi e le implicazioni che questo tipo di trattamento pagina 70
7 comporta, per poter decidere se è giusto o meno per il loro bambino. Il tempo di attesa prima del trapianto effettivo varia di gran lunga, data l impossibilità di prevedere la disponibilità di nuovi cuori e, in particolar modo, di polmoni. Per di più, l équipe medica non si limiterà a trovare l organo di dimensioni corrispondenti a quelle del bambino, ma anche con lo stesso gruppo sanguigno. Questa attesa causa spesso grandi tensioni a tutti i membri della famiglia. Quando un organo adatto è disponibile, la famiglia viene informata e deve far ritorno al centro trapianti il più rapidamente possibile. Perché ciò avvenga è necessaria una buona dose di organizzazione. L operazione dura dalle quattro alle sei ore, talvolta anche più a lungo, e viene spesso eseguita di notte. Dopo l operazione, il bambino viene generalmente condotto in un reparto speciale per ridurre il rischio di infezione. I problemi principali dopo il trapianto sono la repressione dei tentativi del corpo di rigettare i nuovi organi e la prevenzione delle infezioni. Per far ciò, nei primi giorni dopo l operazione, occorre somministrare dosi molto alte di farmaci estremamente potenti. In questo periodo, vi sono restrizioni sull accesso per impedire l ingresso di infezioni. Appena è possibile, tutti i tubicini e le cannule vengono rimossi e il bambino viene fatto muovere. Nelle settimane successive, vengono stabilite le dosi ottimali dei farmaci antirigetto. Il bambino di solito si riprende rapidamente e la maggior parte può essere dimessa fra le due e le quattro settimane dopo l operazione, sebbene siano necessarie frequenti visite come pazienti esterni nelle settimane successive, con una progressiva e graduale riduzione della post-assistenza. Prima o dopo, quasi tutti i pazienti subiscono un rigetto dell organo impiantato, spesso entro i primi mesi. Il rigetto viene tenuto sotto controllo pagina 71 mediante cambiamenti di temperatura, esami di respirazione, ECG e ecocardigrammi e in alcuni casi tramite il prelievo di piccoli pezzi di muscolo cardiaco o di tessuto polmonare da studiare al microscopio (biopsie). Per impedire il rigetto, le medicine antirigetto devono essere somministrate per tutta la vita, ma le dosi possono essere gradualmente ridotte se il processo prosegue in modo soddisfacente. I risultati a lungo termine del trapianto cardiaco stanno migliorando, pur rimanendo più soddisfacenti nel caso di trapianti di solo cuore rispetto ai trapianti che coinvolgono anche i polmoni. Ciò perché i polmoni sono organi meno attivi immunologicamente e quindi più soggetti non solo al rigetto, ma anche alle infezioni. Effetti collaterali dei potenti farmaci prescritti, possono causare, in qualche caso, dei problemi, come, per esempio, pressione alta, problemi ai reni o eccesso di peluria, ma sono generalmente ben tollerati. I medicinali dovranno essere variati nel corso degli anni ed esami del sangue andranno svolti regolarmente per controllare che la somministrazione avvenga nelle giuste dosi. Malgrado l uso ottimale dei medicinali antirigetto, il rigetto di basso grado cronico rimane un problema significativo. A lunga scadenza, ciò danneggerà i nuovi organi, riducendo gradualmente le loro funzioni. Ciò significa che il trapianto non è una cura, ma piuttosto una procedura palliativa, e rappresenta un passo veramente importante. La famiglia e il bambino devono essere consci delle difficoltà associate a tale tipo di operazione, sia a breve che a lungo termine. Il trapianto, d altra parte, può costituire un considerevole miglioramento nella qualità della vita per bambini con gravi problemi di cuore, per parecchi anni. Si spera che i risultati a lungo termine continuino a migliorare grazie alla disponibilità di nuovi farmaci e nuove tecniche di intervento.
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