L importanza delle Associazioni nel rapporto famiglie-centri di cura
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1 L importanza delle Associazioni nel rapporto famiglie-centri di cura Raffaele Cassani Vice- Presidente Associazione Prevenzione Malattie
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3 FENILCHETONURIA phe - 1:9000 nati (1:5000 isole) phe idrossilasi BH4 tyr - deficit di fenilalanina-idrossilasi (epatico): 98% dei casi - screening neonatale (legge 5 Febbraio 1992) - grave ritardo psichico e motorio / embriofetopatia da fenilchetonuria materna terapia = dietoterapia = prevenzione......dall epoca neonatale all et età adulta per tutta la vita
4 - info@apmmc.it - C.F
5 UNIVERSITA DI MILANO DIPERTIMENTO MATERNO-INFANTILE - OSPEDALE SAN PAOLO Direttore: Prof. M. Giovannini CLINICA PEDIATRICA - UNIVERSITA DI MILANO UNITA MALATTIE METABOLICHE Coordinatore: Prof. E. Riva CLINICA TERAPIA NUTRIZIONALE LABORATORIO D Casero L Fiori S Paci Bonza M Salvatici E Cagnoli G Sala F Colombo V El Hoska S Giulini Neri I Gasparri M C Agostoni S Scaglioni AM Lammardo Bertolotti D Zuvadelli J CONSULENTI SPECIALISTI G Radaelli epidemiologo C Lenti neuropsichiatra inf. N Massetto neurofisiologo P Mirazita psicologo V Mariani psicologa MG Bruzzese A Biffi C Damele E Vitari B Vergani
6 Nursery - Ospedale di nascita Comunicazione telefonica richiesta di ricovero obbligatorio presso il centro Regionale Accreditato e sommaria anticipazione della possibile patologia riscontrata.
7 Fenilchetonuria: segni e sintomi se patologia non trattata precocemente Capelli biondi, occhi azzurri Mascella prominente, ipoplasia smalto dentale Eczema Microcefalia Ritado mentale progressivo Ritardo motorio con deficit di acquisizione delle tappe di sviluppo Ipertono, possibili crisi convulsive Odore anomalo tipico delle urine.
8 Centro Regionale Accreditato Incontro con la famiglia del paziente B I S O G N I
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17 Famiglia Centro di cura Paziente Associazione Medico di Famiglia
18 Grazie
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F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome Indirizzo Via Novellina, 129 - Varese Telefono 0332/281856 Fax 0332/299423 E-mail C.F. massimo.agosti@ospedale.varese.it
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Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite c/o Clinica Pediatrica- Ospedale S.Paolo Via A.di Rudinì, 8 20124 MILANO Tel.
Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite c/o Clinica Pediatrica- Ospedale S.Paolo Via A.di Rudinì, 8 20124 MILANO Tel. 02-8911062 Fax 02-89150125 E-Mail: info@apmmc.it www: http:\\www.apmmc.it
LCTLSN56M53F205Y alessandra.alciati @libero.it
F ORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome ALCIATI ALESSANDRA Indirizzo Telefono 3381985310 CF E-mail VIA CAPRERA 4, 20144 MILANO LCTLSN56M53F205Y alessandra.alciati @libero.it
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F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome ALBERTO SANTI Amministrazione Telefono dell Ufficio 06 58704411 A O San Camillo Forlanini Piazza Carlo Forlanini,
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