Az.Osp. San Camillo-Forlanini Roma. Guida per i pazienti. a cura del Dr. Stefano Mancini Ematologia e Trapianti di cellule staminali

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1 Az.Osp. San Camillo-Forlanini Roma Le sindromi mielodisplastiche Guida per i pazienti a cura del Dr. Stefano Mancini Ematologia e Trapianti di cellule staminali

2 Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini Istituto di Ematoterapia Unità Operativa di Ematologia e Centro Trapianti di Cellule Staminali Direttore Prof. Ignazio Majolino Staff Medico R. Battistini, F. Blandino, L. De Rosa, MG Garzia, M. Lamanda, G. Luzi, S. Mancini, L. Pacilli, B. Pinazzi, A. Proia, F. Spirito, A. Severino, V. Zoli Coordinatori Infermieristici Degenza Convenzionale Centro trapianti DH-Ambulatorio Ospedale Domiciliare C. Coratella E. Del Giudice M. Spalluto M. Spalluto Laboratorio di Ematologia C. Ruscio, C. Armentano, M. Angelitti, F. Palumbo Telefoni Direzione Degenza Centro trapianti DH-Ambulatorio Laboratorio Osp. Domiciliare

3 Az.Osp. San Camillo-Forlanini Roma Indice Che cosa sono le sindromi mielodisplastiche Caratteristiche cliniche e di laboratorio...5 Come si curano sindromi mielodisplastiche...8 Partecipare a uno studio clinico...10 Le più comuni domande dei pazienti Convivere con la sindrome mielodisplastica...13 Cosa offre l UOC Ematologia e Trapianto Associazioni di volontariato Glossario

4 Le sindromi mielodisplastiche - Guida per il paziente Che cosa sono le sindromi mielodisplastiche Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da una difettosa produzione, da parte del midollo osseo, di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Sono malattie che colpiscono prevalentemente le persone anziane (la maggior parte dei pazienti ha più di 65 anni), ma possono comparire anche in pazienti più giovani. Per aiutarla a capire meglio che cosa sono le sindromi mielodisplastiche, sarà utile descrivere prima di tutto alcuni concetti fondamentali riguardanti il midollo osseo e il sangue. Si può immaginare il midollo osseo come una fabbrica il cui prodotto iniziale è unico ed è rappresentato da cellule immature(sono le cellule staminali), dopo un processo di maturazione e differenziazione si arriva al prodotto finale rappresentato da tre tipi di cellule globuli rossi,globuli bianchi e piastrine : tali cellule vengono immesse in circolo nel sangue e ne costituiscono la parte corpuscolata. Nelle sindromi mielodisplastiche le cellule staminali non maturano e possono accumularsi nel midollo osseo o possono avere una vita abbreviata. Di conseguenza, il numero di cellule del sangue normali e mature nel circolo sanguigno è inferiore alla norma. I conteggi bassi di cellule del sangue, definiti citopenie, sono una caratteristica delle sindromi mielodisplastiche e la causa di alcuni dei sintomi tipici nei pazienti affetti, ovvero infezioni, anemia, emorragie spontanee. L anemia (basso conteggio di globuli rossi), la neutropenia (basso conteggio di globuli bianchi) e la piastrinopenia (basso conteggio di piastrine) costituiscono i tipi principali di citopenie e sono descritte più avanti. Oltre al numero ridotto di cellule del sangue, le cellule mature che circolano nel sangue possono essere compromesse a causa della displasia. La parola mielodisplastico deriva dal greco:mielo,termine riferito al midollo osseo, dis anomalo, plastico che deriva da plasia che significa fabbricazione; perciò mielodisplasia si riferisce all anomalia nella forma e nell aspetto, o morfologia, delle cellule mature nel sangue. Anche la parola sindrome deriva dal greco e significa una serie di sintomi che si manifestano insieme. L incapacità del midollo osseo di produrre cellule mature è un processo graduale, pertanto le sindromi mielodisplastiche non sono necessariamente una malattia terminale. Nelle mielodisplasie 4

5 Az.Osp. San Camillo-Forlanini Roma si verifica una carenza di tali cellule nel sangue periferico: anemia (carenza di globuli rossi), leucopenia (carenza di globuli bianchi) e piastrinopenia (carenza di piastrine). A livello clinico i principali sintomi e segni che si possono rilevare sono: astenia (causata dall anemia), aumentata suscettibilità alle infezioni (causata dalla leucopenia), emorragie (causate dalla piastrinopenia). L anemia è quasi sempre presente, leucopenia e piastrinopenia possono o essere presenti dall inizio, o insorgere successivamente. Le Sindromi Mielodisplastiche possono aggravarsi nel tempo, ed evolvere verso una leucemia acuta mieloide. Non tutte le Sindromi Mielodisplastiche hanno la stessa probabilità di trasformarsi in leucemia acuta mieloide. Caratteristiche cliniche e di laboratorio Esistono delle caratteristiche cliniche e di laboratorio che si associano a una prognosi più o meno severa. E pertanto possibile stabilire, con un grado ragionevole di approssimazione, il grado di rischio in un singolo paziente, cioè la probabilità più o meno elevata di sopravvivere a lungo, oppure di evolvere rapidamente in leucemia acuta mieloide. Sono state identificate delle caratteristiche di laboratorio, che si possono ricavare dall esame emocromocitometrico, dall osservazione dello striscio dell aspirato midollare, e dallo studio dei cromosomi eseguito sulle cellule midollari (cariotipo), che permettono di collocare ogni singolo paziente in una fascia di rischio più o meno elevato. Tale sistema di valutazione, che consiste nell assegnare a ogni singolo paziente un punteggio complessivo di rischio, viene chiamato IPSS (International Prognostic Scoring System), e consente di suddividere i pazienti con Sindromi Mielodisplastiche in 4 gruppi: basso rischio; rischio intermedio-basso; 3. rischio intermedio-alto; 4. alto rischio. 5

6 Le sindromi mielodisplastiche - Guida per il paziente Nei pazienti dei primi 2 gruppi, caratterizzati da una malattia cronica, con un aspettativa di sopravvivenza relativamente lunga (diversi anni), lo scopo principale della terapia è quello di correggere l anemia, leucopenia e pastrinopenia, o, se questo non è possibile, di attuarne le conseguenze cliniche, ed anche, e soprattutto, di migliorare la qualità di vita complessiva. Nei pazienti del terzo e quarto gruppo, caratterizzati da un aspettativa di vita più breve, e da un rischio di evoluzione in leucemia acuta mieloide entro 1-2 anni, lo scopo principale del trattamento è quello di prolungare la sopravvivenza, di ritardare l evoluzione leucemica, e, quando questo è possibile (nei pazienti più giovani), quello di eradicare la malattia con il trapianto di cellule staminali allo geniche. Gli accertamenti fondamentali per fare una diagnosi accurata,una corretta valutazione della prognosi, e una conseguente impostazione di una terapia appropriata, sono: l esame emocromocitometrico l aspirato midollare per esame citologico microscopico la citometria delle cellule midollari lo studio citogenetico (cariotipo) delle cellule midollari Esami di laboratori Indagine Es. emocromocitometrico Formula microscopica Reperti Anemia normocromica o macrocitica,leucopenia,piastrinopeia Alterazioni isolate o associate Anomalie dei granulociti pseudo-pelger,iposegmentati, ipogranulati, piastrine giganti,a volte elementi immaturi o blasti,eritroblasti Aspirato midollare Aspetti morfologici di mielodisplasia uni-bi o trilineare Biopsia osteomidollare Anomalie citoarchitettoniche e morfologiche,localizzazioni atipiche dei precursori emopoietici Cariotipo Anomalie cromosomiche numeriche,traslocazioni,delezioni 6

7 Az.Osp. San Camillo-Forlanini Roma Sulla base di questi esami, è possibile fare una corretta diagnosi, e collocare il paziente in uno dei 4 gruppi di rischio sopra descritti. Le Sindromi Mielodisplastiche possono essere distinte, secondo la più recente classificazione WHO (World Health Organization), in anemia refrattaria; anemia refrattaria sideroblastica; sindrome 5q-; citopenia refrattaria con displasia multilineare; anemia refrattaria con eccesso di blasti, di tipo I e II. Tale classificazione, oltre a consentire di distinguere varie forme cliniche di Sindromi Mielodisplastiche, ha anche un valore prognostico (le prime 3 forme hanno una prognosi più favorevole), anche se a tale scopo l IPSS rimane fondamentale. Come si curano le sindromi mielodisplastiche La terapia delle mielodisplasie è principalmente di supporto, poiché non esiste a tutt oggi una cura in grado di eradicare la malattia al di fuori del trapianto di midollo osseo da donatore HLA compatibile. Questo approccio però è applicabile solo in casi molto selezionati e in giovane età; inoltre vista l elevata mortalità peritrapiantologica, vengono indirizzati al trapianto pazienti ad elevato rischio di trasformazione leucemica terapia di supporto (trasfusioni) terapia ferro-chelante eritropoietina terapia immunosoppressiva terapie sperimentali. terapia con azacitidina e lenalidomide trapianto di midollo osseo 7

8 Le sindromi mielodisplastiche - Guida per il paziente La terapia di supporto è costituita principalmente da trasfusioni di globuli rossi concentrati, in caso di anemia grave e sintomatica, e da trasfusioni di concentrati piastrinici, in caso di piastrinopenia grave, con sindrome emorragica. Fa parte della terapia di supporto anche il trattamento di eventuali infezioni (batteriche o fungine) con farmaci antinfettivi (antibiotici, antifungini). La terapia ferrochelante ha lo scopo di eliminare il ferro in eccesso che si accumula con le trasfusioni di globuli rossi, e che può provocare tossicità a carico di organi vitali (cuore, fegato, ghiandole endocrine). Fino a pochi anni fa l unico trattamento disponibile era la Deferoxamina per via sottocutanea, ma è ora disponibile un farmaco attivo per via orale, il Deferasirox. L eritropoietina umana ricombinante (EPO), somministrata per via sottocutanea, è in grado di incrementare la produzione midollare di globuli rossi, e di correggere quindi l anemia, nel 30-60% dei pazienti con SINDROMI MIELODISPLASTICHE a basso rischio. La percentuale di successo è elevata se si selezionano accuratamente i pazienti sulla base di parametri clinici e di laboratorio (fra cui i livelli di eritropoietina serica) predittivi di risposta favorevole al trattamento. La terapia immunosoppressiva (con siero antilinfocitario, corticosteroidi, ciclosporina), che costituisce la terapia di elezione dell aplasia midollare, è indicata soprattutto nelle Sindromi Mielodisplastiche a basso rischio con midollo ipocellulato, e con altre caratteristiche biologiche che le avvicinano all aplasia midollare. Si tratta però di un trattamento non privo di rischi, legati all immunosoppressione, per cui è indicato nei pazienti non troppo anziani, e in buone condizioni generali. Vengono definiti terapie sperimentali alcuni farmaci non ancora approvati in Italia per il trattamento delle Sindromi Mielodisplastiche, e attualmente somministrabili solo nell ambito di studi clinici sperimentali. La talidomide è efficace, soprattutto sull anemia, in circa il 30-40% dei pazienti con Sindromi Mielodisplastiche a basso rischio, ma, a motivo di fastidiosi effetti collaterali a carico del sistema nervoso centrale e periferico (sonnolenza, stipsi, neuropatia periferica), una rilevante quota di pazienti (30-40%) interrompe il trattamento dopo alcuni mesi. 8

9 Az.Osp. San Camillo-Forlanini Roma La lenalidomide è un derivato della talidomide più potente e meno neurotossico, anche se può provocare una temporanea riduzione dei globuli bianchi e delle piastrine. E soprattutto efficace (50-70%) nelle Sindromi Mielodisplastiche caratterizzate da una particolare anomalia cromosomica, la delezione del braccio lungo del cromosoma 5 (5q-), da sola o associata ad altre alterazioni. Attualmente tale farmaco viene utilizzato in Italia con autorizzazione AIFA nelle sindromi del 5qcon fabbisogno trasfusionale. Per le Sindromi Mielodisplastiche ad alto rischio, l età del paziente è il fattore più importante per la scelta della terapia. Infatti, se il paziente è relativamente giovane (meno di 55 anni), ed è disponibile un donatore HLA-compatibile (familiare o meno, in quest ultimo caso fornito dalla banca dei donatori volontari di midollo ossseo), il trapianto allogenico di cellule staminali è la prima opzione terapeutica da prendere in considerazione, dopo aver accuratamente informato il paziente circa i rischi di tale terapia (in termini di mortalità e morbidità legate al trapianto, e di possibilità di ricaduta). Il rischio è fondamentalmente determinato dall età,più o meno giovane, e dalle caratteristiche biologiche della malattia. L azacitidina è un farmaco ad azione epigenetica che si ritiene eserciti il suo effetto antineoplastico attraverso l ipometilazione del DNA e una azione citotossica diretta sulle cellule ematopoietiche anomale nel midollo osseo. Attualmente l azacitidina non è più considerata un farmaco sperimentale. Nel dicembre 2008 l azacitidina è diventato il primo e unico farmaco approvato dalla Commissione Europea che abbia dimostrato una significativa estensione della sopravvivenza, rispetto ai protocolli di cura convenzionali, per il trattamento in pazienti con sindromi mielodisplastiche (SMD) a rischio alto e intermedio-2, e con leucemia mieloide acuta (LMA).Tale farmaco è utilizzato attualmente anche in Italia con controllo AIFA. 9

10 Le sindromi mielodisplastiche - Guida per il paziente Partecipare a uno studio clinico Nell UOC Ematologia e Trapianto dell Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini sono avviati degli studi di registrazione e osservazione delle mielodisplasie che afferiscono a livello della regione Lazio (GROM gruppo romano mielodisplasie) con lo scopo di conoscere meglio i dati epidemiologici e valutare i risultati delle terapie attuali onde ottenere i massimi benefici per il paziente con mielodisplasia. Tali studi vengono condotti seguendo una prassi rigorosa indicata in un protocollo. Tutti i pazienti arruolati in uno studio vengono monitorati attentamente. Le informazioni raccolte nel corso di uno studio vengono confrontate e analizzate da esperti ricercatori. I risultati contribuiranno a stabilire quali sono i trattamenti che saranno in grado di migliorare le cure per i pazienti. Le più comuni domande dei pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche Che malattie sono le sindromi mielodisplastiche? Sono malattie dei progenitori emopoietici del midollo osseo.colpiscono prevalentemente la popolazione anziana.sono caratterizzate da citopenia periferica (anemia, neutropenia, piastrinopenia).hanno un comportamento clinico eterogeneo.presentano un rischio evoluzione in leucemia acuta. Quali sono le cause delle sindromi mielodisplastiche? Le sindromi mielodisplastiche si sviluppano in seguito ad un danno genetico acquisito della cellula staminale emopoietica.i meccanismi molecolari sono ancora in gran parte sconosciuti.l esposizione a agenti tossici (solventi, radiazioni, chemioterapia) aumenta il rischio di sviluppare una sindrome mielodisplastica. Le sindromi mielodisplastiche hanno rischio di trasmissione genetica? No. 10

11 Az.Osp. San Camillo-Forlanini Roma Come si può sospettare clinicamente la presenza di una sindrome mielodisplastica? Da alcuni sintomi (stanchezza, affaticabilità, difficoltà respiratoria), dalla comparsa di emorragie o di infezioni ricorrenti o a lenta risoluzione.da un emocromo con bassi valori di emoglobina o globuli bianchi o piastrine. Quali sono gli accertamenti da eseguire per valutare meglio queste malattie? Emocromo con reticolociti e striscio di sangue periferico; esami del metabolismo del ferro; dosaggio vitamina B12, folati, eritropoietina sierica; mieloaspirato con analisi citogenetica, Biopsia Ossea. Esiste la possibilità di conoscere la prognosi di queste malattie? Si usano dei sistemi prognostici (score IPSS e score WPSS) che combinano parametri clinici e biologici alla diagnosi e forniscono indicazioni prognostiche attendibili su sopravvivenza e rischio di evoluzione leucemica. Come si fa a stabilire correttamente il tipo di trattamento per ciascun paziente? La terapia per ciascun paziente deve essere personalizzata e decisa in base: allo score IPSS, all età e alle condizioni cliniche generali. Nelle forme a basso rischio la tendenza è quella di fornire il supporto necessario per migliorare la qualità di vita, cioè per ridurre i sintomi. Nelle forme ad alto rischio di trasformazione leucemica la tendenza è invece quella di intervenire con terapie in grado di modificare la storia naturale della malattia. Quale è il ruolo della terapia di supporto trasfusionale nei pazienti con sindrome mielodisplastica? Miglioramento della qualità di vita.correzione della citopenia periferica (anemia, piastrinopenia). Quale è il rischio di una terapia trasfusionale prolungata? L accumulo di ferro nei tessuti (emocromatosi secondaria) che può causare insufficienza epatica, cardiaca e diabete. 11

12 Le sindromi mielodisplastiche - Guida per il paziente Esistono trattamenti alternativi alla terapia trasfusionale per correggere l anemia nelle sindromi mielodisplastiche? Sì, attraverso l uso di fattori di crescita eritrocitari (eritropoietina ricombinante umana), e in casi selezionati (pazienti affetti da sindrome meielodisplastica con delezione 5q-) attraverso l uso di lenalidomide (farmaco derivato dalla talidomide). Che cosa è il trapianto di midollo allogenico? Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche è una procedura terapeutica che ha come obiettivo la sostituzione delle cellule midollari del paziente (ricevente) con quelle di un donatore sano compatibile per gli antigeni HLA. Le cellule staminali emopoietiche possono essere prelevate dal midollo osseo (in anestesia generale) o dal sangue periferico (dopo stimolazione con fattori di crescita) di un familiare (fratello o sorella) o di un donatore volontario (iscritto cioè al registro internazionale donatori di midollo osseo) compatibile.il trapianto allogenico di progenitori emopoietici offre ad oggi l unica possibilità di guarigione per i pazienti affetti da sindrome mielodisplastica. E indicato nei pazienti giovani o adulti sino ai 65 anni di età, senza gravi patologie extra-ematologiche associate con sindrome mielodisplastica ad alto rischio di trasformazione leucemica. Quali sono le cause delle sindromi mielodisplastiche? Le sindromi mielodisplastiche si sviluppano in seguito ad un danno genetico acquisito della cellula staminale emopoietica.i meccanismi molecolari sono ancora in gran parte sconosciuti.l esposizione a agenti tossici (solventi, radiazioni, chemioterapia) aumenta il rischio di sviluppare una sindrome mielodisplastica. Quali trattamenti sono possibili nei pazienti con sindrome mielodisplastica ad alto rischio di trasformazione leucemica non candidati a trapianto allogenico? Nei pazienti in cui il trapianto di midollo è troppo rischioso per età o presenza di importanti patologie associate può essere preso in considerazione l utilizzo di farmaci ipometilanti. Tali farmaci appaiono molto meglio tollerati rispetto alla chemioterapia intensiva sono in grado in 12

13 Az.Osp. San Camillo-Forlanini Roma molti casi di migliorare le citopenie e in alcuni di ridurre anche sensibilmente il numero di blasti a livello midollare. Quando è indicato l uso dei farmaci ipometilanti? Pazienti a rischio intermedio II e ad alto rischio secondo l IPSS non candidati a trapianto allogenico. di progenitori emopoietici o a chemioterapia. Convivere con la sindrome mielodisplastica Come persona affetta da sindrome mielodisplastica ti accorgerai che prendersi cura della propria salute diventa più importante di quanto lo sia mai stato. Fai attenzione ai piccoli tagli: il sanguinamento può essere difficile da controllare. Quindi: sii attento quando usi i coltelli in cucina scegli il rasoio elettrico al posto delle lamette da barba contatta il medico se le gengive o naso ti sanguinano senza ragione Presta attenzione alle infezioni: l infezione anche se minima può rappresentare un pericolo. Perciò chiedi al tuo medico di vaccinarti contro l influenza;pulisci bene le ferite con disinfettante;usa uno spazzolino morbido per non graffiare le gengive. Presta attenzione ai trattamenti odontoiatrici: avverti il tuo ematologo per i trattamenti odontoiatrici che dovai eseguire. Considera con attenzione il tuo livello di attività: non è consigliabile affaticarsi;bisogna trovare un equilibrio tra attività e riposo;fai una lista delle cose da fare e scegli le più importanti;permetti agli altri di aiutarti a casa e fuori. Vivere con una malattia grave quale la sindrome mielodisplastica può essere difficile. Non aver paura di chiedere l appoggio della tua famiglia,degli amici e dei gruppi di supporto se e quando ne avrai la necessità. 13

14 Le sindromi mielodisplastiche - Guida per il paziente Cosa offre l UOC Ematologia e Trapianto dell Azienda Ospedaliera San Camillo. Nella struttura sia in Reparto che in Ambulatorio e Dh trovi una equipe medica esperta in problemi di mielodisplasia che ti potranno seguire in tutto il tuo percorso di paziente dalla diagnosi ai trattamenti più efficaci ed attuali. La terapia viene personalizzata in base alle caratteristiche prognostiche della malattia e l Unità Clinica offre un pannello completo di indagini, tra cui l analisi citogenetica. Per quel che riguarda la terapia, l Unità fornisce tutti i trattamenti attualmente disponibili per trattare al meglio un paziente con mielodisplasia, trattamenti che spaziano dal supporto trasfusionale alla chemioterapia convenzionale, all impiego di nuovi farmaci da soli o in associazione fino al trapianto allogenico di cellule staminali, anche da donatore da banca. Presso il nostro ospedale è anche presente un Centro Trasfusionale in grado di fornire tutto il supporto necessario per la terapia trasfusionale e per la raccolta e criopreservazione delle cellule staminali sia midollari che da sangue periferico. All interno dell Ospedale sono, inoltre, presenti tutte le più importanti specialità mediche e chirurgiche in grado di soddisfare tutte le necessità e trattare le eventuali complicazioni che si venissero a delineare nel corso della malattia. Dal 2007 è attivo presso l Ematologia della nostra Azienda: l Ospedale Ematologico Domiciliare (OED). Tale progetto è stato reso possibile attraverso la collaborazione dell UOC di Ematologia con la S.A.Ne.S. che mette a disposizione personale multidisciplinare, altamente qualificato, costituito da medici specialisti, infermieri professionali, assistenti sociali, psicologi e volontari ed è stata ufficializzata una convenzione tra S.A.Ne.S. - U.O.C. di Ematologia e Trapianto di Cellule Staminali Emopoietiche - Azienda Ospedaliera S. Camillo/Forlanini. Da allora è iniziata un attività di assistenza domiciliare ematologica con effettuazione di prestazioni qualificate diagnostiche,cliniche 14

15 Az.Osp. San Camillo-Forlanini Roma e terapeutiche, permettendo in media a 15 pazienti al mese di usufruire di un assistenza medica ed infermieristica domiciliare altamente qualificata. Dal 2009 è da segnalare una significativa ed essenziale collaborazione economica con RomAil che ha permesso il potenziamento dell attività. Nella pratica l operatore sanitario (infermieri, medici o altro personale qualificato) si reca in media due-tre volte a settimana al domicilio del malato per prelievi, trattamenti medici trasfusionali con emoderivati, visite specialistiche o altre prestazioni diagnostico- terapeutiche, coordinandosi peraltro con il medico di base e con i servizi offerti dai C.A.D. delle A.S.L. di appartenenza. Chieda al suo medico di riferimento le modalità per accedere a tale assistenza. Associazioni di volontariato La S.A.Ne.S, è un organizzazione non a scopo di lucro (ONLUS) nata nel 1984 con l obiettivo di sostenere il malato oncoematologico e la sua famiglia nonché di integrare, attraverso l operato dei volontari e, laddove è possibile, il supporto economico, il lavoro degli operatori sanitari dell U.O. di Ematologia dell ospedale S.Camillo di Roma. Nel corso degli anni, tanto è stato fatto per migliorare le condizioni di cura e di degenza dei pazienti attraverso allestimento di day-hospital e laboratori, ma dal 2007 le risorse economiche sono principalmente impiegate a sostegno dell Ospedale Ematologico Domiciliare, svolto da personale altamente qualificato e assolutamente gratuito per il paziente. Inoltre, i volontari dell Associazione garantiscono, previo accordo, un servizio di navetta, anch esso totalmente gratuito, per i pazienti impossibilitati a raggiungere i centri di cura. Su apposita richiesta la S.A.Ne.S. garantisce inoltre, il servizio di assistenza e supporto psicologico per pazienti e operatori. Attraverso apposite convenzioni con strutture accoglienti private quali bed&breakfast, ubicati in zone limitrofe all Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini, aiuta pazienti e familiari in cura presso la suddetta azienda, provenienti da fuori Roma, a trovare opportuno alloggio. L Associazione di Volontariato A.L.B.A. (Associazione contro le leucemie del bambino e dell adulto) nata nel 2002 integra queste attività della S.A.Ne.S battendosi per un assistenza globale che comprenda anche accoglienza, scuola, alloggio e ambienti completamente dedicati ai bambini. 15

16 Le sindromi mielodisplastiche - Guida per il paziente Glossario Antiemetici: farmaci che prevengono e curano nausea e vomito. Antigeni: si definiscono in questo modo tutte le sostanze capaci di evocare una risposta del sistema immunitario, con la conseguente produzione di anticorpi specifici. Gli antigeni sono generalmente delle proteine estranee al nostro organismo; virus, batteri e funghi sono costituiti da molte proteine e quindi da numerosi antigeni diversi. Antigeni HLA: HLA è la sigla inglese (da Human Leucocyte Antigens ) che si riferisce ad un gruppo di antigeni molto importanti per l esito di un trapianto. Si tratta di una combinazione di sei coppie antigeniche (A, B,C, DR, DP e DQ), presenti su tutte le cellule e codificate da altrettanti geni trasmessi ereditariamente. Esistono molte varianti per ogni antigene HLA e il numero delle combinazioni possibili è talmente elevato da essere quasi unico per ciascun individuo. Antimicotici: farmaci capaci di inibire la crescita di alcuni tipi di funghi (miceti) che causano infezioni nell uomo, come la candida, l aspergillo ed altri ancora. Cellule staminali: cellule immature da cui tutte le cellule del sangue si sviluppano. Le cellule staminali si trovano normalmente nel midollo osseo e possono essere raccolte per il trapianto Citochine: termine generico usato per indicare una serie di proteine,simili ad ormoni, prodotte e secrete dalle cellule del sangue e del midollo osseo per comunicare fra loro o con altre cellule dell organismo.ad un segnale, costituito dalla secrezione di una particolare citochina da parte di alcune cellule, corrisponde la risposta preordinata di altre cellule, che sono attivate dal legame della citochina con un recettore specifico, posto sulla loro membrana. Citogenetica: è una tecnica che analizza il numero e la forma dei cromosomi. Essa serve ad evidenziare alterazioni numeriche, larghe delezioni, traslocazioni ed inversioni. Coagulazione: complicato processo che coinvolge almeno 20 proteine del plasma. Il processo si svolge attraverso l attivazione a cascata delle singole proteine e infine porta alla trasformazione del fibrinogeno in fibrina. La fibrina aderisce ai tessuti lesi e consolida il primitivo tappo formato dalle piastrine aggregate. 16

17 Az.Osp. San Camillo-Forlanini Roma Cromosoma: i cromosomi sono contenuti nel nucleo di tutte le cellule, hanno la forma di bastoncini di varia lunghezza e contengono DNA e particolari proteine chiamate istoni. Essi sono presenti in numero costante e caratteristico per ogni specie, animale o vegetale. L Uomo possiede 22 coppie di cromosomi (definiti con i numeri arabi da 1 a 22) più una coppia di cromosomi, chiamati sessuali, diversi fra loro nel maschio (X, Y) e uguali nella femmina (X, X). I cromosomi contengono il patrimonio genetico dell individuo e sono presenti in coppia, essendo ereditati uno dal padre e uno dalla madre. Delezioni: alterazioni genetiche determinate dalla perdita di una porzione di cromosoma, in genere abbastanza estesa da risultare visibile al microscopio. DNA: sigla per Acido DeossiriboNucleico. Il DNA è la sostanza, presente nel nucleo di ogni cellula dell organismo, che contiene l informazione genetica per tutte le sue funzioni. La struttura e l attività di qualsiasi cellula dipendono dalla funzione integrata di un numero enorme di proteine diverse. Le proteine sono lunghe catene di aminoacidi legati fra loro. Ci sono solo 21 aminoacidi diversi ma la loro combinazione è in grado di produrre tutte le proteine del nostro corpo. Il DNA è costituito da sole quattro molecole diverse, dette nucleotidi, che sono legate fra loro in varie combinazioni per formare lunghissime catene. La combinazione di tre nucleotidi costituisce il codice per un determinato aminoacido ed aminoacidi diversi sono codificati da diverse triplette di nucleotidi. Un gene è costituito da una lunga sequenza di triplette nucleotidiche e ad ogni gene corrisponde una proteina. Il DNA umano contiene parecchie decine di migliaia di geni diversi, ognuno presente in due copie, una di origine materna e l altra di origine paterna. Ecchimosi: emorragie cutanee più estese delle petecchie. Emocromo: è l esame di laboratorio che fornisce il conteggio delle cellule del sangue. Più precisamente, sono misurati il numero dei globuli rossi, dei globuli bianchi, delle piastrine e la quantità di emoglobina contenuti in un determinato volume di sangue. La formula leucocitaria, che è parte integrante dell emocromo, fornisce il rapporto percentuale fra i principali tipi di globuli bianchi. 17

18 Le sindromi mielodisplastiche - Guida per il paziente Geni: un gene è il segmento di DNA che contiene l informazione in codice per la sintesi di una proteina. Il DNA è contenuto nei cromosomi. Mielogramma: è la valutazione dei rapporti percentuali fra le cellule che compongono il midollo osseo. Il prelievo di un campione di midollo è generalmente effettuato dalla cresta iliaca posteriore (un osso del bacino) e può essere eseguito con due procedure diverse: la biopsia ossea e l agoaspirato midollare. Entrambe le procedure sono eseguite in anestesia locale. L agoaspirato consiste nel prelevare con una siringa il sangue midollare dopo che la parete esterna dell osso è stata bucata con un apposito ago particolarmente affilato. In questo modo si ottiene un campione di cellule emopoietiche ma non si hanno informazioni sulla complessa struttura in cui esse sono collocate. Le due procedure non sono equivalenti ed hanno indicazioni diverse secondo la malattia oggetto d indagine e il tipo di informazioni che si vogliono ottenere. Petecchie: piccole emorragie cutanee che si manifestano come puntini rossi sulla pelle. Trasfusione: processo di prelievo di una certa quantità di sangue per darlo ad una altra persona Trisomie: alterazioni genetiche dovute ad errori che si verificano durante la divisione cellulare. Accade che una delle cellule figlie eredita un solo cromosoma (monosomia) e l altra tre (trisomia). Normalmente ciascuna cellula figlia eredita una coppia di cromosomi. 18