Integrazione di Dati Provenienti da Genotipizzazioni su Larga Scala per lo Studio di Malattie Multifattoriali
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- Nicola Paoli
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1 Tesi di Laurea Integrazione di Dati Provenienti da Genotipizzazioni su Larga Scala per lo Studio di Malattie Multifattoriali Laureando: Relatore: Correlatore: Luciano Xumerle Prof. Carlo Combi Prof. Pier Franco Pignatti Università degli Studi di Verona Verona, 22 Luglio 2004
2 Genetica FENOTIPO: caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo (influenzate da genotipo e/o ambiente) GENOTIPO: costituzione genica di un individuo Il GENE è un tratto di DNA che contiene l informazione per una determinata funzione biologica. Il MARCATORE GENETICO è un tratto polimorfico di DNA e risiede in una posizione nota su un cromosoma (LOCUS) ALLELE: una delle forme alternative di un marcatore genetico Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 2
3 Le Malattie Multifattoriali Gli studi attuali sulle malattie multifattoriali vengono svolti analizzando migliaia di individui. Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 3
4 Le Malattie Multifattoriali Gli studi attuali sulle malattie multifattoriali vengono svolti analizzando migliaia di individui. MALATTIE CARDIOVASCOLARI individui 1500 fenotipi 10 geni e cromosomi candidati 120 marcatori Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 3
5 Scopo della Tesi Gestire le informazioni ottenute attraverso un nuovo metodo di genotipizzazione multipla fornito dalla Roche Molecular System. Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 4
6 Scopo della Tesi Gestire le informazioni ottenute attraverso un nuovo metodo di genotipizzazione multipla fornito dalla Roche Molecular System. Estendere GIARFC: un sistema utilizzabile via Web progettato ed implementato in precedenza: l informazione è memorizzata in una Base di Dati Relazionale inserimento, modifica, visualizzazione ed estrazione dei dati genetici presentazione di una statistica descrittiva Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 4
7 Genotipizzazione Multipla le cinque striscette rappresentano il profilo genetico di 5 individui 25 marcatori (50 alleli) la banda azzurra indica la presenza dell allele per ogni individuo si estrae una stringa binaria (0 allele no, 1 si) Ad esempio, l individuo 1: tipi di striscetta
8 Estensione della Base di Dati Rappresentazione della struttura delle striscette Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 6
9 Estensione della Base di Dati Rappresentazione della struttura delle striscette 4 tabelle strip_<tipo_strip> dove memorizzare le stringhe binarie dei 4 tipi di striscetta. Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 6
10 Memorizzazione di una striscetta Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 7
11 Estrazione dell informazione: problema strip_<tipo_strip>: ??? id IL IL IL13 I3 1 IL13 I Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 8
12 Estrazione dell informazione: soluzione DB-strip create tab1: strip_<tipo_strip> chr_strip_<tipo_strip> (stringhe binarie) (genotipi) Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 9
13 Estrazione dell informazione: soluzione DB-strip create tab1: strip_<tipo_strip> chr_strip_<tipo_strip> (stringhe binarie) (genotipi) Durante l estrazione dei dati, il sistema verifica che ogni tabella chr_strip_<tipo_strip> sia aggiornata Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 9
14 Un esempio: il gene APOE Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 10
15 Un esempio: il gene APOE Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 10
16 Un esempio: il gene APOE Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 10
17 Un esempio: il gene APOE Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 10
18 Un esempio: il gene APOE Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 10
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20 Conclusioni Le estensioni a GIARFC descritte in questa Tesi di Laurea permettono di gestire anche i dati genetici provenienti da genotipizzazioni multiple: Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 12
21 Conclusioni Le estensioni a GIARFC descritte in questa Tesi di Laurea permettono di gestire anche i dati genetici provenienti da genotipizzazioni multiple: aggiunta di nuove tabella alla Base di Dati Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 12
22 Conclusioni Le estensioni a GIARFC descritte in questa Tesi di Laurea permettono di gestire anche i dati genetici provenienti da genotipizzazioni multiple: aggiunta di nuove tabella alla Base di Dati sviluppo di strumenti software: una nuova interfaccia Web per l inserimento dei dati Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 12
23 Conclusioni Le estensioni a GIARFC descritte in questa Tesi di Laurea permettono di gestire anche i dati genetici provenienti da genotipizzazioni multiple: aggiunta di nuove tabella alla Base di Dati sviluppo di strumenti software: una nuova interfaccia Web per l inserimento dei dati un programma di conversione Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 12
24 Referenze GIARFC è realizzato con software Open Source Il lavoro è stato svolto nel laboratorio di Genetica Matematica, della sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento Materno Infantile e di Biologia-Genetica dell Università degli Studi di Verona. Università degli Studi di Verona - Facoltà di Scienze MM.FF.NN. 13
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