QUANDO L IPEROMOCISTEINEMIA E SPIA DI MALATTIA METABOLICA CONGENITA
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- Rosina Mariangela Parisi
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1 QUANDO L IPEROMOCISTEINEMIA E SPIA DI MALATTIA METABOLICA CONGENITA Sabrina Paci, Elisabetta Salvatici Clinica Pediatrica - Ospedale San Paolo Università degli Studi di Milano
2 MALATTIE METABOLICHE Piùdi 600malattienote. Trasmissione: principalmente autosomica recessiva, ma anche autosomica dominante, X-linked, matrilineare. NBcasi sporadici! Se intese singolarmente sono malattie rare, maseconsiderate nelloro insieme1:500! Distribuzione: panetnica.
3 MALATTIE METABOLICHE: esordio Possibile dalla vita intrauterina all età adulta! Tanto piùprecoce èl esordio, tantopiù: sono gravi laprognosi èinfausta rapido deveessere l intervento terapeutico necessità di sospetto e diagnosi precoci!
4 MALATTIE METABOLICHE: come riconoscerle ANAMNESI FAMILIARE + OSTETRICA ANAMNESI ALIMENTARE SEGNI E SINTOMI suggestivi (differenti età!) ODORI PARTICOLARI (urine-corpo) PATTERN BIOCHIMICO QUADRO CLINICO ALL ESORDIO (Distress metabolico tipo intossicazione, Malattie da deficit energetico, Malattie che coinvolgono molecole complesse ).
5 IPEROMOCISTEINEMIA SEVERA-OMOCISTINURIA
6 IPEROMOCISTEINEMIA SEVERA- OMOCISTINURIA Comprende 3 forme: Difetto di trans-sulfurazione: deficit CBS (cistationina beta-sintetasi), responsabile di OMOCISTINURIA CLASSICA Difetti di rimetilazione: deficit MTHFR(metilenetetraidrofolato reduttasi) deficit funzionale MS (metionina sintasi), correlata a disordini del metabolismo della cobalamina.
7 IPEROMOCISTEINEMIA SEVERA- OMOCISTINURIA From: World J Gastroenterol January 21; 15(3):
8 IPEROMOCISTEINEMIA SEVERA- OMOCISTINURIA Comprende 3 forme: Difetto di trans-sulfurazione: deficit CBS (cistationina beta-sintetasi), responsabile di OMOCISTINURIA CLASSICA Difetti di rimetilazione: deficit MTHFR(metilenetetraidrofolato reduttasi) deficit funzionale MS (metionina sintasi), responsabile di disordini del metabolismo della cobalamina.
9 OMOCISTINURIA CLASSICA Piùfrequente causa diomocistinuria. Malattia metabolica congenita a trasmissione autosomica recessiva (locus gene:21q22.3). Incidenza stimata dai programmi di screening neonatale pari a circa 1: (mentre il numero dei pazienti diagnosticati è inferiore a 1: !).
10 OMOCISTINURIA CLASSICA E una malattia progressiva, ad esordio possibile dall età pediatrica a quella adulta; quasi tutti i pazienti diventano sintomatici entro i 30 anni di vita, presentando manifestazioni principalmente di natura neurologica opsichiatrica. INTOSSICAZIONECRONICA!
11 OMOCISTINURIA CLASSICA: eziopatogenesi E causata dal deficit di cistationina betasintasi (CBS), enzima responsabile della conversione dell omocisteina (Hcy) in cisteina (Cys) nel ciclo metabolico della metionina (aminoacido essenziale!). NB Normalmente in questa via metabolica la metionina viene invece trans-metilata ad omocisteina, che a sua volta è poi trans-sulfurata a cistationina oppure rimetilata a metionina.
12 OMOCISTINURIA CLASSICA: quadro biochimico Iprincipali reperti biochimici sono: Iperomocisteinemia severa (omocisteina plasmatica >50 μmol/l) Ipermetioninemia Ridotti livelliplasmaticidi cisteina Omocistinuria (elevate concentrazioni di omocisteina nelleurine).
13 OMOCISTINURIA CLASSICA: forme La piridossina (Vitamina B6) è cofattore della CBS e necessaria per la sua ottimale attività enzimatica. Esistono 2 forme principali di omocistinuria classica: 1.B6-responsiva la somministrazione ad alte dosi di B6 riduce la concentrazione plasmatica di omocisteina 2.B6-NONresponsiva.
14 OMOCISTINURIA CLASSICA: manifestazioni cliniche Il deficit di CBS coinvolge principalmente 4 organi/apparati, con sintomi e segni variamente associati tra diloro: a.occhio b. scheletro c.sistemanervoso centrale d. apparato vascolare.
15 OMOCISTINURIA CLASSICA: manifestazioni cliniche OCCHIO Frequenti Meno frequenti Ectopia lentis Iridodonesi Miopia Glaucoma Atrofia ottica Degenerazione retinica Distacco della retina Cataratta Anomalie corneali
16 OMOCISTINURIA CLASSICA: manifestazioni cliniche SCHELETRO Frequenti Osteoporosi Pectus excavatum Scoliosi Vertebre biconvesse ( codfish ) lunghezza ossa lunghe Metafisi irregolari ed allargate Spicule metafisarie Anomalie epifisarie Palato ogivale Meno frequenti Aracnodattilia Ossa carpali allargate Alterazioni età ossea Pectus carenatum Ginocchio valgo Cifosi IV metacarpo corto
17 OMOCISTINURIA CLASSICA: manifestazioni cliniche SISTEMA NERVOSO Frequenti Ritardo mentale Disturbi psichiatrici Segni extrapiramidali Crisi epilettiche Anomalie EEG Meno frequenti
18 OMOCISTINURIA CLASSICA: manifestazioni cliniche APPARATO VASCOLARE Occlusioni vascolari Flush malari Livedo reticularis Frequenti
19 OMOCISTINURIA CLASSICA: manifestazioni cliniche ALTRI SEGNI E SINTOMI Capelli chiari e fragili Cute sottile Coinvolgimento epatico ( fegato grasso ) Ernia inguinale Miopatia Anomalie endocrinologiche Anomalie della coagulazione
20
21 OMOCISTINURIA CLASSICA: evoluzione clinica L omocistinuria classica è una malattia progressiva. From: Mudd et al., Am J Hum Genet Jan;37(1):1-31
22 OMOCISTINURIA CLASSICA: diagnosi La diagnosi avviene troppo spesso tardivamente, quando il paziente presenta già importante sintomatologia oculare e/o ripetuti eventi tromboembolici. Una diagnosi precoce, e di conseguenza l avvio tempestivo di un adeguata terapia, consentono di prevenire le complicanze della patologia e pertanto di migliorare la qualità di vitadei soggetti affetti.
23 OMOCISTINURIA CLASSICA: diagnosi La diagnosi deve essere sospettata sulla base dialcuni segni e/osintomi: ectopialentis miopia severa (> 5 diottrie), stranamente precoce e a rapida progressione miopia associata a ritardo mentale e habitus marfanoide sintomatologia neurologica e/o psichiatrica (non responsiva alla terapia) eventi tromboembolici in giovane età.
24 OMOCISTINURIA CLASSICA: diagnosi La conferma diagnostica si ottiene poi tramite: quadro biochimico giàdescritto dimostrazione di ridotta attività enzimatica residua infibroblasti coltivati analisi genetica (ad oggi descritte più di 130 mutazioni, di cui sono alcune rilevanti clinicamente)
25 OMOCISTINURIA CLASSICA: terapia Obiettivi principali deltrattamento sono: limitare l evoluzione dei segni e sintomi già presenti eprevenirne lacomparsa dinuovi ridurre il rischio di eventi vascolari tromboembolici assicurare normale crescita esviluppo migliorarelaqualità divita del paziente.
26 OMOCISTINURIA CLASSICA: terapia Approcci terapeutici: Piridossina (vitamina B6) + acido folico + vitamina B12: la somministrazione di alte dosi di vitamina B6 (100 mg/kg/die, massimo 1 g/die) nelle forme responsive consente di spingere la rimetilazione dell omocisteina attraverso il ciclodirimetilazione folati-dipendente.
27 OMOCISTINURIA CLASSICA: terapia Approcci terapeutici: 2) Dietapovera dimetionina ericca dicistina: unitamente alle vitamine B6, B12 ed acido folico, è risultata efficace nel prevenire il ritardo mentale nelle forme di deficit di CBS non responsive alla vitamina B6 per i pazienti precocemente diagnosticati (screening neonatale).
28 OMOCISTINURIA CLASSICA: terapia In presenza di una forma resistente alla vitamina B6, la restrizione proteica ha l obiettivo primario di far scomparire completamente l omocisteina libera e di ottenere tassi di omocisteina totale < 50 μmol/l, escludendo così il rischio di trombosi.
29 OMOCISTINURIA CLASSICA: terapia Dieta controllata povera di metionina ( mg/die; NB la metionina rappresenta il 3% delle proteine), escludendo dalla dieta tutte le proteine di origine animale e gli alimenti con elevate concentrazioni di proteine vegetali (es: legumi secchi, farina, fruttioleosi).
30 OMOCISTINURIA CLASSICA: terapia E necessario integrare il valore energetico degli alimenti esclusi attraverso l utilizzo di prodotti ipoproteici, quali ad esempio pasta, riso, pane, biscotti. Supplementazione attraverso l uso di miscele aminoacidiche specifiche prive di metionina (lifelong!).
31 OMOCISTINURIA CLASSICA: terapia Approcci terapeutici: 3) Betaina: dimostrata efficace in entrambe le forme di malattia nel ridurre le concentrazioni plasmatiche di omocisteina, se utilizzata in aggiunta al trattamento vitaminico e alla dieta.
32 OMOCISTINURIA CLASSICA: terapia Il Cystadane è una polvere per uso orale contenente il principio attivo della betaina anidra. Agiscecomedonatore di gruppi metilici nella rimetilazione dell omocisteina in metionina nei pazienti con omocistinuria, determinando una riduzione delle [omocisteina]pl del20-30% rispetto albasale.
33 OMOCISTINURIA CLASSICA: terapia Betaina-precauzioni: Casi non comuni di edema cerebrale ed ipermetioninemia grave sono stati segnalati da 2 settimane a 6 mesi dall inizio della terapia, con completo recupero dopo la sospensione della terapia con Betaina. Le [Metionina]pl devono essere attentamente monitorate all inizio e periodicamente durante il trattamento, e mantenute < 1000 μmol/l.
34 OMOCISTINURIA CLASSICA: terapia Posologia delcystadane : Età < 10 anni: 100 mg/kg/die per os, suddiviso in 2 dosi giornaliere Età > 10 anni e adulti: 6 g/die per os, suddiviso in 2 somministrazioni giornaliere(3 g + 3 g) In età pediatrica la dose può essere aggiustata in base alla risposta al trattamento (monitorata attraverso la misurazione dei livelli di omocisteina nel plasma). Lo scopo è mantenere la [omocisteina]pl 15 μmol/l; lo steadystate si ottiene solitamente entro un mese.
35 IPEROMOCISTEINEMIA SEVERA- OMOCISTINURIA Comprende 3 forme: Difetto di trans-sulfurazione: deficit CBS (cistationina beta-sintasi), responsabile di OMOCISTINURIA CLASSICA Difetti di rimetilazione: deficit MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi) deficit funzionale MS (metionina sintasi), responsabile di disordini del metabolismo della cobalamina.
36 DEFICIT MTHFR Rara causa congenita di omocistinuria, a trasmissione autosomica recessiva e prevalenza non nota. I pazienti presentano severo deficit dell enzima MTHFR, coinvolto nella sintesi del Metil-THF, forma attiva dei folati, indispensabile per la rimetilazione dell omocisteina ametionina.
37 DEFICIT MTHFR: quadro biochimico La ridotta rimetilazione dell omocisteina a metionina comporta: Iperomocisteinemia severa (omocisteina plasmatica >50 μmol/l) Concentrazione plasmatica di metionina normale oridotta Omocistinuria (elevate concentrazioni di omocisteina nelleurine).
38 DEFICIT MTHFR: clinica L esordio avviene solitamente nel primo anno di vita con severe manifestazioni neurologiche, crisi ricorrenti di apnea, microcefalia, convulsioni, paraparesi, paraplegia. Non èpresente anemiamegaloblastica.
39 DEFICIT MTHFR: clinica Esistono anche forme ad esordio più tardivo (fino all età adulta) con regressione mentale, atassia, ma più spesso sintomatologia psichiatrica con gravi disturbi comportamentali o tipo schizofrenia (legati ad eventi cerebro-vascolari?).
40 DEFICIT MTHFR: diagnosi La diagnosi deve essere sospettata, una volta riscontrata l iperomocisteinemia severa, sulla base di: Concentrazioni plasmatiche e liquorali di MTHF Dosaggio attività residua dell enzima MTHFR su linfociti,fibroblasti, fegato.
41 DEFICIT MTHFR: terapia Betaina, in combinazione con metionina, piridossina (vitamina B6), vitamina B12 e supplementazione diacido folico.
42 From: metagene.de
43 IPEROMOCISTEINEMIA SEVERA- OMOCISTINURIA Comprende 3 forme: Difetto di trans-sulfurazione: deficit CBS (cistationina beta-sintasi), responsabile di OMOCISTINURIA CLASSICA Difetti di rimetilazione: deficit MTHFR(metilenetetraidrofolato reduttasi) deficit funzionale MS (metionina sintasi), correlata ai disordini del metabolismo della cobalamina.
44 DEFICIT FUNZIONALE MS DISORDINI DEL METABOLISMO DELLA COBALAMINA Glienzimicoinvolti sono: a. MS (Metionina sintetasi): responsabile della rimetilazione dell Hcy a metionina attraverso laviametabolica folati-dipendente b. Metil-malonilCoA mutasi: è l enzima responsabile della conversione intramitocondriale di MetilmalonilCoA in SuccinilCoA.
45 DEFICIT FUNZIONALE MS DISORDINI DEL METABOLISMO DELLA COBALAMINA La VITAMINA B12 è fondamentale per un ottimale attivitàdientrambi glienzimi. Pertanto disordini del metabolismo intracellulare della cobalamina possono indirettamente influenzare l attività enzimatica di MS e MetilmalonilCoA mutasi, determinando omocistinuria.
46 DEFICIT FUNZIONALE MS DISORDINI DEL METABOLISMO DELLA COBALAMINA Methylmalonic aciduria without Homocystinuria Homocystinuria with Methylmalonic aciduria Homocystinuria without Methylmalonic aciduria
47 OMOCISTINURIA CON METILMALONICO ACIDURIA Comprende idifetti dicobalamina C,D,F. Rare(1: nati vivi). Trasmissione autosomica recessiva. In particolare, il deficit di Cbl C (più frequente) causa alterata conversione della cobalamina della dieta nelle sue due forme metabolicamente attive: metilcobalamina e adenosilcobalamina.
48 OMOCISTINURIA CON METILMALONICO ACIDURIA: quadro biochimico Iprincipali reperti biochimici sono: Iperomocisteinemia Concentrazione plasmatica di metionina normale oridotta Abnorme escrezione di Acido metilmalonico nelleurine (acidi organici urinari).
49 OMOCISTINURIA CON METILMALONICO ACIDURIA: clinica Sono stati riconosciuti 2 principali fenotipi clinici: 1) Early-onset: l esordio è solitamente grave, acuto, neiprimigiorniomesidivita 2) Late-onset: in età adolescenziale o anche adulta, èsolitamente menograve.
50 OMOCISTINURIA CON METILMALONICO ACIDURIA: manifestazioni cliniche EARLY ONSET LATE ONSET Pancitopenia + +/- Acidosi + - Difficoltà di alimentazione ++ - Ritardo di crescita ++ - SEU + +/- Insufficienza renale +/- +/- Note dismorfiche + - Segni cardio-polmonari + - Eventi trombo-embolici - +/- Gastrite atrofica +/- - Idrocefalo + - Alterazioni sostanza bianca + + Atrofia cerebrale ++ + Lesioni gangli della base + - EARLY ONSET LATE ONSET Ipotonia ++ - Ritardo PM/mentale ++ +/- Difficoltà di alimentazione + - Crisi epilettiche - ++ Sintomatologia psichiatrica + - Microcefalia - + Spasticità - ++ Mielopatia - ++ Anomalie deambulazione ++ - Nistagmo ++ - Deficit visivo ++ +/- Atrofia ottica + - Retinopatia pigmentaria + +/- altro
51 OMOCISTINURIA CON METILMALONICO ACIDURIA: terapia Supplementazione di Vitamina B12, Betaina eacidofolico: la vitamina B12 viene somministrata normalmente IM ad alte dosi per massimizzarel attivitàenzimatica La betaina e l acido folico per ridurre le [omocisteina]pl ed aumentare quelle di metionina.
52 OMOCISTINURIA CON METILMALONICO ACIDURIA: prognosi La [omocisteina]pl rimane spesso elevata a dispetto del trattamento. La prognosi è peggiore nelle forme earlyonset, che presentano una minor risposta alla terapia sui sintomi/segni neurologici e oculari, e sono gravate da un elevata mortalità precoce.
53 OMOCISTINURIA CON METILMALONICO ACIDURIA: prognosi La prognosi invece delle forme late-onset sembra essere migliore, con minor coinvolgimento oculare (soprattutto degenerazione retinica) e neurologico, presentando inoltre un evoluzione più lenta dimalattia.
54 IN CONCLUSIONE L omocistinuria è una diagnosi DIFFICILE da effettuare. L esordio talvoltalento e possibile a qualunque età, la non-specificità dei segni/sintomi e la rarità della malattia ne rendono l identificazione SPESSO TARDIVA O MISCONOSCIUTA evoluzione severa e con complicanze che espongono il paziente a gravi rischi perla propria vita!
55 Consulenza Specialistica Centro Clinico di Riferimento per le Malattie Metaboliche Ereditarie
56 IN CONCLUSIONE Le malattie metaboliche ereditarie sono patologie rare se considerate singolarmente, ma nel loro complesso più frequenti di quanto si possa credere. In epoca neonatale spesso esordiscono con segni e sintomi aspecifici, che mimano condizioni più frequenti (es. prematurità, infezioni/sepsi, ). Si tratta spesso di patologie progressive multisistemiche, che conducono ad exitus il paziente se non diagnosticate e trattate in modo corretto. Solo attraverso la conoscenza dell ampia variabilità fenotipica d esordio e l interpretazione degli esami metabolici di I e II livello è possibile identificarle precocemente al fine di impostare: un approccio diagnostico sistematico un approccio terapeutico personalizzato.
57 FOLLOW UP: necessità di percorso integrato tra famiglia, ospedale e territorio PEDIATRA E MEDICO DI FAMIGLIA CENTRI REGIONALI DI RIFERIMENTO PAZIENTE E FAMIGLIA ASSOCIAZIONI STRUTTURE TERRITORIALI (OSPEDALIERE E NON)
58 Grazie per l attenzione!
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